Kas ir Dauna sindroms bioloģijā. Bērns uz leju — ko tas nozīmē? Dauna sindroma pazīmes un simptomi. Slimības pazīmes jaundzimušajiem

Vārds "uz leju" mūsdienu sabiedrībā biežāk tiek lietots kā apvainojums. Šajā sakarā daudzas mātes gaida ultraskaņas rezultātus, baidoties no satraucošiem simptomiem. Galu galā bērns ģimenē ir grūts pārbaudījums, kas prasa fizisku un psiholoģisku stresu. Tātad, kas ir Dauna sindroms? Kādas ir tās pazīmes un simptomi?

Kas ir Dauna sindroms?

Dauna sindroms ir ģenētiska patoloģija, iedzimta hromosomu anomālija. To papildina noteiktu medicīnisko rādītāju novirzes un normālas fiziskās attīstības traucējumi. Ir svarīgi atzīmēt, ka vārds "slimība" šeit nav piemērojams, jo mēs runājam par raksturīgu simptomu kopumu un noteiktām iezīmēm, t.i. par sindromu.

Pati pirmā sindroma pieminēšana it kā tika atzīmēta pirms 1500 gadiem. Tieši šāds vecums tiek attiecināts uz Francijas pilsētas Šalonas pie Sonas nekropolē atrastajām bērna mirstīgajām atliekām. Apbedījums ne ar ko neatšķīrās no parastajiem, no kā varam secināt, ka cilvēki ar šādām novirzēm netika pakļauti sabiedrības spiedienam.

Dauna sindromu 1866. gadā pirmo reizi aprakstīja britu ārsts Džons Lengdons Dauns. Tad zinātnieks šo parādību sauca par "mongolismu". Pēc kāda laika patoloģija tika nosaukta atklājēja vārdā.

Kādi ir iemesli?

Iemesli, kāpēc parādās bērni ar Dauna sindromu, kļuva zināmi tikai 1959. gadā. Tad franču zinātnieks Žerārs Ležēns pierādīja šīs patoloģijas ģenētisko cēloni.

Izrādījās, ka patiesais sindroma cēlonis ir papildu hromosomu pāra parādīšanās. Tas veidojas apaugļošanas stadijā. Parasti veselam cilvēkam katrā šūnā ir 46 hromosomu pāri, dzimumšūnās (olšūnās un spermā) no tiem ir tieši puse - 23. Bet apaugļošanas laikā olšūna un spermatozoīdi saplūst, to ģenētiskie komplekti tiek apvienoti, veidojot jauna šūna - zigota.

Drīz vien zigota sāk dalīties. Šī procesa laikā pienāk brīdis, kad hromosomu skaits šūnā, kas ir gatava dalīties, dubultojas. Bet tie nekavējoties novirzās uz šūnas pretējiem poliem, pēc tam tā sadalās uz pusēm. Šeit rodas kļūda. Kad 21. hromosomu pāris atšķiras, tas var “paņemt” sev līdzi vēl vienu. Zigota turpina daudzkārt dalīties un veidojas embrijs. Šādi parādās bērni ar Dauna sindromu.

Sindroma formas

Atkarībā no to rašanās ģenētisko mehānismu īpašībām ir trīs Dauna sindroma formas:

• Trisomija. Šis ir klasisks gadījums, tā sastopamība ir 94%. Rodas, ja rodas traucējumi, kad dalīšanās laikā atdalās 21 hromosomu pāris.
• Translokācija. Šis Dauna sindroma veids ir retāk sastopams, tikai 5% gadījumu. Šajā gadījumā hromosomas daļa vai viss gēns tiek pārnests uz citu vietu. Ģenētiskais materiāls var “pārlēkt” no vienas hromosomas uz otru vai tajā pašā hromosomā. Tēva ģenētiskajam materiālam ir izšķiroša loma šāda sindroma parādīšanā.
• Mozaīcisms. Retākā sindroma forma rodas tikai 1-2% gadījumu. Ar šo traucējumu daļa ķermeņa šūnu satur normālu hromosomu komplektu - 46, bet otra daļa - palielināta, t.i. 47. Dauna bērni ar mozaīkas sindromu var nedaudz atšķirties no saviem vienaudžiem, bet nedaudz atpaliek no garīgās attīstības. Šo diagnozi parasti ir grūti apstiprināt.

Sindroma izpausme

Dauna sindroma klātbūtni bērnam ir viegli atpazīt uzreiz pēc piedzimšanas. Jums jāpievērš uzmanība šādām pazīmēm:

Visbiežāk jaundzimušos ar Dauna sindromu atpazīst pēc šīm pazīmēm. Tos var noteikt ne tikai speciālists, bet arī parasts cilvēks. Pēc tam diagnozi apstiprina detalizētāka pārbaude un virkne testu.

Kāpēc sindroms ir bīstams?

Ja ģimenē piedzimst dūna, pret to jāizturas ar pienācīgu uzmanību. Parasti šādiem bērniem papildus ārējām pazīmēm attīstās nopietnas patoloģijas:

• traucēta imunitāte;
• sirdis;
• krūškurvja patoloģiska attīstība.

Šo iemeslu dēļ Dauna bērns biežāk ir uzņēmīgs pret infekcijām bērnībā un cieš no plaušu slimībām. Turklāt viņa izaugsme ir saistīta ar garīgās un fiziskās attīstības nobīdi. Lēna gremošanas sistēmas attīstība var izraisīt fermentu aktivitātes samazināšanos un grūtības sagremot pārtiku. Bieži vien bērnam ir nepieciešama sarežģīta sirds operācija. Turklāt viņam var rasties citu iekšējo orgānu darbības traucējumi.

Dažreiz savlaicīgi pasākumi var palīdzēt izvairīties no nepatīkamām sekām. Tāpēc savlaicīgas pārbaudes ir svarīgas pat nedzimušā bērna intrauterīnās attīstības stadijā.

Riska grupas

Vidējais Dauna sindroma sastopamības biežums ir 1:600 ​​(1 bērns no 600). Tomēr šie skaitļi atšķiras atkarībā no daudziem faktoriem. Dūnu bērni bieži dzimst sievietēm pēc 35 gadu vecuma. Jo vecāka sieviete, jo lielāks risks piedzimt bērnam ar invaliditāti. Tāpēc mātēm, kas vecākas par 35 gadiem, ir ļoti svarīgi iziet visas nepieciešamās medicīniskās pārbaudes dažādos grūtniecības posmos.

Taču bērni ar Dauna sindromu piedzimst arī mātēm, kas jaunākas par 25 gadiem. Tika konstatēts, ka iemesls tam var būt arī tēva vecums, radniecīgu laulību esamība un, dīvainā kārtā, vecmāmiņas vecums.

Diagnostika

Mūsdienās Dauna sindromu var diagnosticēt jau grūtniecības laikā. Tā sauktā “down analīze” ietver veselu virkni pētījumu. Visas diagnostikas metodes pirms dzimšanas sauc par pirmsdzemdību un nosacīti iedala divās grupās:

• invazīvs - ietver ķirurģisku iejaukšanos amnija telpā;
• neinvazīvs - bez iekļūšanas organismā.

Pirmajā metožu grupā ietilpst:

Otrajā metožu grupā ietilpst drošākas, piemēram, ultraskaņas un bioķīmiskie pētījumi. Dauna sindromu atklāj ar ultraskaņu, sākot no 12. grūtniecības nedēļas. Parasti šādu pētījumu apvieno ar asins analīzēm. Ja pastāv risks, ka sievietei būs Dauna bērns, viņai jāveic virkne izmeklējumu.

Vai to var novērst?

Novērst bērna piedzimšanu ar Dauna sindromu var tikai pirms ieņemšanas, veicot mātes un tēva ģenētisko pārbaudi. Speciālie testi parādīs hromosomu patoloģijas riska pakāpi nedzimušam auglim. Šajā gadījumā tiek ņemti vērā daudzi faktori - mātes, tēva, vecmāmiņas vecums, laulību klātbūtne ar asinsradiniekiem, Dauna bērnu dzimšanas gadījumi ģimenē.

Uzzinot par problēmu agrīnā stadijā, sievietei ir tiesības patstāvīgi pieņemt lēmumu par augļa likteni. Bērna ar Dauna sindromu audzināšana ir ļoti sarežģīts un laikietilpīgs process. Šādam bērnam visu mūžu būs nepieciešama kvalitatīva medicīniskā aprūpe. Tomēr nevajadzētu aizmirst, ka pat bērni ar šādiem traucējumiem var pilnvērtīgi mācīties skolā un gūt panākumus dzīvē.

Vai ir kāda ārstēšana?

Tiek uzskatīts, ka Dauna sindromu nevar izārstēt, jo tas ir ģenētisks traucējums. Tomēr ir veidi, kā samazināt tās izpausmes.

Bērniem ar Dauna sindromu nepieciešama pastiprināta aprūpe. Kopā ar augsti kvalificētu medicīnisko aprūpi viņiem ir nepieciešama atbilstoša izglītība. Ilgu laiku viņi nevar iemācīties rūpēties par sevi, tāpēc ir nepieciešams ieaudzināt viņos šīs prasmes. Turklāt viņiem ir nepieciešamas regulāras nodarbības ar logopēdu un fizioterapeitu. Šādiem bērniem ir īpaši izstrādātas rehabilitācijas programmas, kas palīdz viņiem attīstīties un pielāgoties sabiedrībā.

Šāda mūsdienu zinātnes attīstība var kompensēt bērna fiziskās attīstības nobīdi. Terapija var normalizēt kaulu augšanu, smadzeņu attīstību, izveidot atbilstošu iekšējo orgānu uzturu un stiprināt imūnsistēmu. Cilmes šūnu ievadīšana bērna ķermenī sākas tūlīt pēc dzimšanas.

Ir pierādījumi par ilgstošas ​​ārstēšanas efektivitāti ar dažām zālēm. Tie uzlabo vielmaiņu un pozitīvi ietekmē bērna ar Dauna sindromu attīstību.

Uz leju un sabiedrību

Bērniem ar Dauna sindromu ir ļoti grūti pielāgoties sabiedrībā. Bet tajā pašā laikā viņiem ļoti nepieciešama komunikācija. Dūnu bērni ir ļoti draudzīgi, viegli saprotami un pozitīvi, neskatoties uz garastāvokļa svārstībām. Šo īpašību dēļ tos bieži sauc par "saulainajiem bērniem".

Krievijā attieksme pret bērniem, kas cieš no hromosomu anomālijas, nav draudzīga. var kļūt par vienaudžu izsmiekla objektu, kas negatīvi ietekmēs viņa psiholoģisko attīstību.

Cilvēki ar Dauna sindromu visu mūžu piedzīvos grūtības. Viņiem nav viegli nokļūt bērnudārzā vai skolā. Viņiem ir grūtības atrast darbu. Viņiem nav viegli izveidot ģimeni, taču, pat ja tas izdodas, rodas problēmas ar iespēju radīt bērnus. Dūnu vīrieši ir neauglīgi, un sievietēm ir paaugstināts risks saslimt ar pēcnācējiem.

Tomēr cilvēki ar Dauna sindromu var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Viņi ir spējīgi mācīties, neskatoties uz to, ka šis process viņiem ir daudz lēnāks. Starp šādiem cilvēkiem ir daudz talantīgu aktieru, kuriem 1999. gadā Maskavā tika izveidots Nevainīgo teātris.

Neskatoties uz aktīvo tehnoloģiju un medicīnas attīstību, Dauna sindroms mūsdienās ir ļoti izplatīta diagnoze. Slimība ir ļoti sarežģīta un līdz galam neizprotama, kā rezultātā cilvēki paši izdomā un rada mītus, dažkārt nonākot pretrunā viens otram. Bieži vien pirmie jautājumi rodas grūtniecēm, ja ir aizdomas par Dauna sindromu, daudzas saskaras ar dilemmu - paturēt bērnu vai izlemt veikt abortu. Pēc mazuļa piedzimšanas vecāki uztraucas par to, kā audzināt savu bērnu, kā nodrošināt viņam normālu dzīvi un vienlaikus uzturēt savējo.

Kas ir Dauna sindroms

Dauna sindroms ir ģenētiska anomālija, ko raksturo papildu trešās 21. hromosomas klātbūtne bērnam. Kopumā komplektā ir 47, nevis standarta 46 hromosomas – tas ir tas, kas izraisa visus simptomus. Slimībai tika piešķirts nosaukums "sindroms", jo to raksturo simptomu, pazīmju un raksturīgu izpausmju kombinācija. Slimība ir vienlīdz izplatīta abu dzimumu, dažādu tautību un etnisko grupu pārstāvjiem. Sievietēm, kuras dzemdē pēc 45 gadiem, pastāv augsts bērna piedzimšanas risks ar anomāliju.

Bērni, kuriem diagnosticēts Dauna sindroms, tautā tiek saukti par "saulainajiem". Tas ir saistīts ar to, ka bērni bieži smaida un izstaro siltumu, maigumu un laipnību. Galvenā grūtība ir tā, ka viņi ļoti slikti socializējas un pielāgojas normālai dzīvei, jo ir attīstības kavēšanās, pašapkalpošanās grūtības un runas problēmas.

Ir 4 galvenās slimības pakāpes: viegla, mērena, smaga un dziļa. Bērni ar pirmās pakāpes Dauna sindromu praktiski neatšķiras no parastajiem bērniem un ļoti bieži labi pielāgojas sabiedrībā un ieņem ļoti prestižu vietu sabiedrībā. Bērni ar dziļām slimībām nevar vadīt savu ierasto socializēto dzīvesveidu, kas vecākiem ievērojami apgrūtina dzīvi.

Dauna sindroma cēloņi

Jautājums par Dauna sindroma attīstības cēloni paliek atklāts, jo šie fakti nav noteikti ar 100% precizitāti. Zinātnieki ir noskaidrojuši faktus, kas palielina bērna kariotipa anomāliju attīstības risku:

• Mātes vecums ir vecāks par 40 gadiem, bet tēvam ir 42 gadi.
• Folijskābes deficīts grūtniecības laikā.

Zinātnieki ir noskaidrojuši, ka anomāliju attīstību nekādā veidā neietekmē vides ietekme, vecāku dzīvesveids vai citi subjektīvi vai objektīvi faktori. Tāpēc “saulaino” bērnu vecākiem nevajadzētu vainot sevi patoloģijas attīstībā.

Dauna sindroma pazīmes

Dauna sindroma simptomi ir viegli identificējami tūlīt pēc bērna piedzimšanas, jo tie ir raksturīgi tikai šai slimībai un ir diezgan izteikti. Pateicoties aktīvai medicīnas attīstībai, ir iespējams konstatēt kariotipa pārkāpumu pat augļa intrauterīnās attīstības laikā. Tas ļauj vecākiem lemt par bērna turpmāko likteni, ja viņi ir gatavi grūtībām un mīl mazuli, lai kā arī būtu - viņam tiek dota dzīvība, taču nereti sievietes nolemj veikt abortu.

Grūtniecības laikā Dauna sindromu var noteikt, izmantojot augļa ultraskaņas izmeklēšanu un vairākus ģenētiskos testus (nevar paļauties tikai uz ultraskaņas rezultātiem). Galvenās slimības pazīmes, ko var konstatēt intrauterīnās attīstības laikā, ir:

• Deguna kaula trūkums auglim.
• Sirds defektu vai anomāliju klātbūtne tās darbībā.
• Neliels priekšējās daivas un smadzenīšu izmērs - hipoplāzija.
• Saīsināti augšstilba kauli un elkoņa kauli.
• Cistu klātbūtne uz saules pinuma.
• Nieru iegurņa paplašināšanās.
• Apkakles vietas sabiezējums.

Ne vienmēr ir visi simptomi, un ne visos gadījumos tas ir 100% apstiprinājums kariotipa traucējumiem. Lai iegūtu precīzu rezultātu, ir nepieciešams veikt papildu ģenētiskos testus un iziet īpašus testus.

Pēc bērna piedzimšanas ar Dauna sindromu visas pazīmes ir acīmredzamas un skaidri redzamas, bet apstiprināšanai ir jāveic ģenētiskie testi, lai izslēgtu iespēju attīstīt citu slimību. Bērniem bieži rodas šādi simptomi:

• Plakana galvas aizmugure, seja un deguna tilts (deguna kaula trūkuma dēļ).
• Īss galvaskauss un pirksti nepietiekami attīstītu falangu dēļ.
• Mazā pirkstiņa izliekums un plaši novietots īkšķis uz sāniem.
• Plaša ādas kroka uz īsa kakla.
• Muskuļu hipotonija, pārmērīga locītavu kustīgums.
• Īsas ekstremitātes, deguns.
• Pastāvīgi atvērta mute.
• Leikēmijas vai iedzimtas sirds slimības klātbūtne.
• Psihisko traucējumu komplekss bērnam.
• Krūškurvja deformācija.

Ne visi simptomi noteikti ir katram slimam bērnam. Dažiem var būt viens simptomu kopums, citiem var būt pavisam cits. Ar vecumu pasliktinās galvenie simptomi un palielinās iespēja saslimt ar citām kaitēm: zobu problēmas, novājināta imunitāte, kā rezultātā biežas saaukstēšanās un infekcijas slimības, aizkavēta garīgā un runas attīstība.

Slimības diagnostika

Diagnozi var noteikt tikai pēc rūpīgas diagnostikas, kas ietver vairākus pasākumus, kuru mērķis ir identificēt DNS novirzes. Pirmās slimības pazīmes var noteikt pat grūtniecības laikā, tam tiek izmantotas šādas metodes:

Dauna sindroma ārstēšana

Dauna sindroms ir neārstējama slimība, jo neviens nevar mainīt DNS. Bet ir vairākas metodes, kuru mērķis ir uzlabot pacienta vispārējo stāvokli un paaugstināt viņa dzīves kvalitāti. Bērna ārstēšanā ir jāpiedalās vairākiem ārstiem - oftalmologam, pediatram, neirologam, logopēdam un citiem. Viņu galvenās darbības ir vērstas uz runas, motorisko spēju normalizēšanu, veselības uzlabošanu un pašapkalpošanās prasmju mācīšanu.

Saulaini bērni nevar izvairīties no narkotiku ārstēšanas, kas ietver:

• Zāles asinsrites normalizēšanai smadzenēs: Piracetāms, Aminolons, Cerebrolizīns.
• Vitamīnu kompleksi vispārējās veselības stiprināšanai.
• Neirostimulanti.

Daudzus gadus pētot bērnus ar Dauna sindromu un viņu attīstību, zinātnieki ir nonākuši pie secinājuma, ka viņi visi attīstās pilnīgi atšķirīgi. Attīstības kavēšanās ir atkarīga no ārstēšanas, ar mazuli veiktās apmācības un bojājuma pakāpes. Regulāri nodarbojoties ar bērnu, viņš var iemācīties staigāt, runāt, rakstīt un apgūt pašapkalpošanās prasmes. Viņi var apmeklēt vidusskolu, beigt koledžu, apprecēties un pat turpināt savu ģimenes līniju.

Bet iznākums ne vienmēr ir tik labvēlīgs, diezgan bieži ar vecumu bērniem attīstās vairākas komplikācijas, kas parasti ir saistītas ar fizisko veselību. Visbiežāk sastopamās slimības ir sirds, gremošanas orgānu slimības, imūnās un endokrīnās sistēmas traucējumi. Attīstās problēmas ar dzirdi, redzi, miegu, bieži rodas apnojas gadījumi. 25% pacientu ir leikēmija, Alcheimera slimība, aptaukošanās un epilepsija.

Milzīga problēma ir tā, ka neviens speciālists nespēj ieprogrammēt vai paredzēt, kā slimība attīstīsies. Tas viss ir atkarīgs no individuālajām īpašībām, slimības pakāpes un aktivitātēm ar mazuli.

Slimību profilakse

Līdz šim nav profilakses metožu, kas garantētu 100% aizsardzību pret Dauna sindroma attīstību bērnam. Vispārīgi ieteikumi ietver pilnīgu pārbaudi, tostarp ģenētisko testēšanu, pirms ieņemšanas; grūtniecība un dzemdības līdz 40 gadu vecumam; nepieciešamo vitamīnu preparātu uzņemšana bērna nēsāšanas laikā.

Skatoties uz savu dārgo bērnu, jūs, iespējams, nepamanīsit Dauna sindroma pazīmes jaundzimušajam. Pediatrs bieži vien ir pirmais, kam ir aizdomas par problēmu. Diagnoze parasti tiek apsvērta, ja bērnam ir noteiktas fiziskas pazīmes, sejas vaibsti un, iespējams, daži iedzimti defekti.

Patoloģiju diagnosticē, atrodot konsekventas pazīmes, fiziskās īpašības, kas ir kopā.

Šajā rokasgrāmatā tiks paskaidrots, kas nepieciešams, lai diagnosticētu Dauna sindromu jaundzimušajam.

Tas notiek visu rasu un ekonomikas līmeņu cilvēkiem, lai gan vecākām sievietēm biežāk ir bērns ar Dauna sindromu. Mātes vecumā virs 35 gadiem palielinās Dauna bērna piedzimšanas risks. Līdz 40 gadu vecumam šī iespēja pakāpeniski palielinās līdz 1 no 100. 45 gadu vecumā sastopamība kļūst aptuveni 1 no 30. Mātes vecums nav saistīts ar translokāciju.

Visi 3 Dauna sindroma veidi ir ģenētiski, bet tikai 1% no visiem gadījumiem ir iedzimta sastāvdaļa (no vecākiem bērnam tiek pārnesta caur gēniem).

Iedzimtība nav faktors (neatdalīšana) un mozaīcisms. Tomēr trešdaļā gadījumu, ko izraisa translokācija, ir iedzimta sastāvdaļa, kas veido apmēram 1%.

Vairumā gadījumu bērna piedzimšana ar Dauna sindromu ir mainīguma piemērs. Taču aptuveni trešdaļā gadījumu viens no vecākiem ir pārnēsātas hromosomas nēsātājs, kas liks skaidrībā par to, kāpēc bērni ar Dauna sindromu piedzimst no veseliem vecākiem. Ģenētiskie testi var noteikt translokācijas klātbūtni.

Diagnostika

Tālāk uzskaitītās pazīmes, ja tās ir atsevišķi, neliecina par Dauna sindromu jaundzimušajam, bet, ja tās tiek konstatētas kopā, tas norāda uz šo diagnozi.

Zīdaiņus ar Dauna sindromu novērtē pēc astoņiem kritērijiem:

1. īss kakls,
2. mutes kaktiņi ir pagriezti uz leju,
3. vispārēja hipotensija,
4. plaukstas kroka,
5. displāzijas auss,
6. epikantiskas acis,
7. sprauga starp pirmo un otro pirkstu,
8. izvirzīta mēle.

Dauna sindroms parādās jaundzimušajiem pirmajā dzīves nedēļā. Punkti tiek aprēķināti. Tiek uzskatīts, ka zīdainim ar punktu skaitu 6, 7 vai 8 (ir 6, 7 vai 8 pazīmes) ir klīniski pierādīts Dauna sindroms. Vērtējums 0, 1 vai 2, diagnoze tiek noraidīta. Tie, kuru rezultāts ir 3-5, ir indicēts citoģenētiskai asins analīzei diagnostikas nolūkos.

Ja jūsu pediatrs ir noraizējies, vēl viens veids, kā noteikt Dauna sindromu jaundzimušajiem, ir pārbaudīt hromosomas, lai noteiktu kariotipa anomālijas.

Kariotips ir asins analīze, kas pārbauda cilvēka hromosomas un to struktūru. Kariotipa testa rezultātu saņemšanai nepieciešamas divas līdz piecas dienas.

Lai uzzinātu vairāk Trauksmes-depresīvā sindroma riska faktori, cēloņi, pazīmes un ārstēšana

Dažreiz hromosomas tiks pārkārtotas, ko sauc par translokāciju. Ja bērnam tiek konstatēts stāvokļa translokācijas veids, viņa vecākiem ir jāveic arī kariotipa tests, lai noskaidrotu, vai viņi ir translokācijas nesēji.

Dauna sindroma pazīmes un simptomi jaundzimušajam

Dauna sindroma sejas simptomi jaundzimušajiem nav patoloģiski un neradīs bērnam nekādas medicīniskas problēmas. Bet, ja ārsts vienā bērnā saskata vairākas šīs pazīmes, viņš sāks aizdomas par novirzēm no normas.

Šīs fiziskās īpašības ir iemesls, kāpēc cilvēki ar Dauna sindromu ir līdzīgi viens otram, taču tiem ir arī ģimenes iezīmes.

Acis

Acs ārējais stūris tiks pagriezts uz augšu, nevis uz leju. To dažreiz sauc par mandeļu acīm. Ļoti līdzīgs Āzijas izcelsmes cilvēka acu formai. Bērnam augot, šī, visticamāk, būs dominējošākā fiziskā iezīme.

Vēl viens skaists acu papildinājums ir Brushfield plankumi, kas ir baltu punktu izskats, ko var redzēt tuvu varavīksnenes perifērijai (acs krāsainā daļa), ko bieži raksturo kā zvaigznes.

Plakans profils

Skatoties uz mazuli no malas, līkumu nebūs daudz. Šķiet, ka vaigi karājas pie sejas. Tas ir saistīts ar sliktu sejas muskuļu tonusu un ir hipotonijas īpašība, nevis patiess marķieris.

Valoda

Vecāki bērniem, kas dzimuši ar Dauna sindromu, bieži jautā: "Kāpēc bērns izbāza mēli?" Mēle neievelkas mazas mutes, lielas mēles vai vienkārši slikta tonusa dēļ.

"Tas nav jauki... tas ir Dauna sindroms"

Rokas, plaukstas locījums

Cilvēki sacīs, ka jaundzimušā ar Dauna sindromu atšķirīgā pazīme ir tikai plaukstas kroka.

Neskatoties uz teoriju, tas ir tikai 45% bērnu. Šīs fiziskās īpašības trūkums nenozīmē, ka bērnam to nav. Tie 55%, kuriem nav pērtiķa krokas, ir hipotonijas rezultāts, jo roka netika turēta cieši dūrē, kamēr bērns auga dzemdē.

Kroka klātbūtne nesagādā nekādas problēmas – rokas darbosies normāli. Citas atšķirības, kas dažkārt tiek novērotas zīdaiņiem ar Dauna sindromu, ir īsi pirksti un piektais vai mazais pirksts, kas klinodaktili izliekas uz iekšu.

Hipotensija

Viena no visbiežāk sastopamajām pazīmēm ir hipotensija jeb zems muskuļu tonuss. Gandrīz visi zīdaiņi ar trisomiju 21 ir hipotoniski un pēc piedzimšanas šķiet izkliedēti. Kad jūs to turat, šķiet, ka tas izslīd caur rokām. Ja uzliksiet mazuli uz rokas, tas izskatīsies kā mitra nūdele, kas nespēs noturēt savu formu.

Lai uzzinātu vairāk Pazīmes, trisomijas 18 kariotips, Edvardsa sindroma pazīmes

Hipotonija ietekmē katru muskuļu no sejas līdz potītēm. Tas parasti laika gaitā uzlabojas, būs lielākā problēma pirmajos gados un būs iemesls jūsu biežajām terapijas sesijām.

Īpatnība ir plašā telpa starp pirmo (lielo) un otro pirkstu, ko bieži sauc par sandales pirkstiem.

Pavadošās slimības

Ir svarīgi atcerēties, ka nevienam zīdainim ar Dauna sindromu nebūs visi šeit aprakstītie nosacījumi. Turklāt fizisko problēmu skaits nekorelē ar intelektuālo potenciālu. Tāpat kā visiem citiem bērniem, katram saules bērnam ir sava unikālā personība un stiprās puses.

Sirds defekti

Apmēram 50 procenti saules bērnu piedzimst ar sirds problēmām. Visizplatītākais sirds defekts ir atrioventrikulārs starpsienas defekts jeb AV kanāls. Citas problēmas ir ventrikulāras starpsienas defekti (VSD), priekškambaru starpsienas defekti (ASD), atvērtais ductus arteriosus (PDA).

Ja tiek konstatēti sirdsdarbības traucējumi, jūs tiksiet nosūtīts pie bērnu kardiologa, lai apspriestu ārstēšanas iespējas, kas bieži ietver koriģējošu ķirurģiju un medikamentus.

Zarnu defekti

Apmēram 10 procentiem zīdaiņu būs kuņģa-zarnu trakta problēmas, piemēram, sašaurināta vai bloķēta zarnas (divpadsmitpirkstu zarna), tūpļa atrēzija (tūpļa atrēzija), kuņģa aizsprostojums (piloriskā stenoze) vai nervu trūkums resnajā zarnā, ko sauc par Hiršprunga slimību.

Lielāko daļu no šīm malformācijām var novērst ar operāciju.

Hipotireoze

Cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt vairogdziedzera problēmas. Viņi var nesaražot pietiekami daudz hormona, ko sauc par hipotireozi. Hipotireoze visbiežāk tiek ārstēta ar medikamentiem.

Attīstības iezīmes

Bērniem līdz 1 gada vecumam ar Dauna sindroma pazīmēm motora attīstība notiek lēni; Viņi atpaliek no saviem vienaudžiem. Tā vietā, lai no 12 līdz 14 mēnešiem staigātu, kā to dara citi bērni, saules mazuļi parasti iemācās staigāt 15 līdz 36 mēnešu vecumā. Manāmi aizkavējas arī valodas attīstība.

Daudziem pāriem ārkārtīgi svarīga ir informācija par gaidāmā mazuļa stāvokli un to, vai tā attīstībā nav kādas nopietnas novirzes. Viena no patoloģijām, kas rada īpašas bažas nākamajiem vecākiem, ir Dauna sindroms. Bērniem, kas dzimuši ar šo sindromu, visu mūžu būs nepieciešama īpaši kvalificēta medicīniskā aprūpe.

Jau pirmajās bērna dzīves stundās pamanāmo raksturīgo pazīmju klātbūtne ļauj kvalificētam ārstam noteikt sindroma esamību jaundzimušajam: šķības acis ar nedaudz paceltiem stūriem, nepietiekami liela galva un mute, izvirzīta mēle, plata. plaukstas, īsi pirksti.

Bērna ar Dauna sindromu dzīvi sarežģī ne tikai fiziskas novirzes, kas saistītas ar pamanāmiem izskata defektiem, bet arī nopietni iekšējo orgānu defekti. Ievērojams garīgās attīstības nobīde, kas traucē izglītoties un kavē veiksmīgu intelektuālo darbu. Savlaicīga vecāku pastiprinātas uzmanības izpausme šai problēmai palīdzēs to daļēji atrisināt un ļaus bērnam iemācīties lasīt, rakstīt un piedalīties sabiedriskās aktivitātēs. Ja jums ir Dauna sindroms, cilvēks var uzkopt telpas, izgatavot rotaļlietas, trikotāžas izstrādājumus, rūpēties par dzīvniekiem un apgūt vairākas citas darbības, kas nav saistītas ar sarežģītām darbībām un ātriem lēmumiem.

Kas ir Panorāma?

Panorāma ir DNS skrīninga tests, kas var palīdzēt uzzināt svarīgu informāciju par grūtniecību.

Izmantojot šo testu, jūs varēsiet:

Uzziniet Dauna sindroma un hromosomu anomāliju attīstības risku

Uzziniet sava nedzimušā bērna dzimumu

Panorāmas testa priekšrocības:

Neinvazīvā un augstfrekvences metode samazina viltus pozitīvu rezultātu biežumu

Panorāmas testu var veikt jau 9 grūtniecības nedēļās, izmantojot asins paraugus

Apmēram 30% no visām grūtniecībām, kurās auglim ir Dauna sindroms, beidzas ar spontānu abortu. Bērni, kas dzimuši dzīvi, ar pienācīgu aprūpi var nodzīvot līdz 60 gadiem un dažreiz ilgāk.

Vecāki, kuri grūtniecības laikā vēršas pie Dauna sindroma pārbaudēm, dod sev iespēju savlaicīgi pieņemt lēmumus, no kuriem būs atkarīga ģimenes labklājība. Saņemot medicīnisku apstiprinājumu par hromosomu anomāliju esamību auglim, grūtniece var pārtraukt grūtniecību jebkurā stadijā, tas būs likumīgi un, pēc daudzu ekspertu viedokļa, humānāk gan attiecībā pret bērnu, gan pret pāris. Protams, patoloģijas atpazīšana un grūtniecības pārtraukšana agrīnā stadijā rada daudz mazāku kaitējumu mātes ķermenim.

Protams, ir zināms procents ģimeņu, kurās grūtniecības pārtraukšana nav iespējama. Šie cilvēki ir gatavi pieņemt un audzināt savu bērnu jebkurā veidā. Šajā gadījumā pirmsdzemdību pārbaude noderēs ar to, ka ļaus topošajiem vecākiem jau iepriekš informēt par gaidāmajām grūtībām. Grūtniecības laikā viņas varēs garīgi sagatavoties pārmaiņām savā dzīvē, tikties ar attiecīgiem speciālistiem, atrast organizētas atbalsta grupas savā pilsētā ģimenēm, kurās audzina bērnu ar Dauna sindromu.

Iespējams, katrs no mums ir redzējis uz ielas, veikalā vai kādā iestādē pilnīgi pieaugušu puisi vai meiteni ar neskaidru runu un sliktu koordināciju. Parasti šādus cilvēkus pavada radinieki. Diemžēl daudzi cilvēki mūsu sabiedrībā izjūt spēcīgu naidīgumu pret šo ģimeni un jo īpaši pret bērnu. Bērni ar Downisma pazīmēm ļoti bieži nevar saņemt pareizu un draudzīgu attieksmi pret sevi no sabiedrības. Daudziem no viņiem ir jākļūst par patiesas nežēlības upuriem iebiedēšanas, izsmiekla un pat izteikta riebuma veidā. Par laimi, pasaule nav bez laipniem un saprotošiem cilvēkiem, kuri žēlsirdīgi pieņem cilvēku tādu, kāds viņš ir, nespriežot un neļaujot paskatīties uz sāniem viņa virzienā.

Ekskursija vēsturē

Ārsts no Lielbritānijas Džons Dauns, kura vārdā sindroms vēlāk tika nosaukts, bija šīs patoloģijas atklājējs un aprakstīja to tālajā 1862. gadā. Patiesais slimības cēlonis tika atklāts tikai simts gadus vēlāk. Džona Dauna pētījumu laikā zinātnes attīstības līmenis vēl bija tālu no jebkādiem nozīmīgiem pētījumiem ģenētikas jomā. Zinātnieks pats fiksēja traucējumus pacientu garīgo spēju attīstībā, tāpēc viņš šo parādību klasificēja kā psihiskus traucējumus. 19. gadsimtā lielākā daļa šādu pacientu dzīvoja labākajā gadījumā līdz 25 gadiem. Augsts mirstības līmenis tika novērots bērnībā un zīdaiņa vecumā. Tomēr pastāvīgā medicīnas attīstība ir devusi dažādas iespējas, lai līdz minimumam samazinātu daudzu komplikāciju izpausmes, kas noved pie ātras nāves. Starp citu, 19. gadsimtā cilvēki ar šo slimību tika nežēlīgi nogalināti vai sterilizēti, lai nepieļautu viņu skaita pieaugumu.

20. gadsimtā ASV, nacistiskā Vācija un vairākas citas valstis uzsāka īpašas programmas, lai iznīcinātu cilvēkus, kuriem bija Dauna sindroma simptomi. Bija vajadzīgi gadu desmiti, lai situācija mainītos. Pēc gadiem ilgiem sabiedrības protestiem, tiesas prāvām un jauniem zinātniskiem atklājumiem, kas atklāja šo fenomenu, nežēlīgās eigēnikas programmas tika atceltas. Mūsdienās gan bērnam, gan pieaugušajam ar Downismu ir iespēja dzīvot pilnvērtīgu dzīvi un būt sabiedriski aktīvam.

Sākotnēji slimības pazīmes tika atklātas mongoloīdu rases pārstāvjiem, tāpēc zinātnieki sākotnēji sāka lietot nosaukumu “mongoloīdu sindroms”. Terminu “mongoloīdu idiotisms” sāka lietot cita iemesla dēļ: Eiropas bērni ar Dauna sindromu pēc izskata atgādināja mongoloīdu rases pārstāvjus ar īpašu acu formu. Laika gaitā kļuva skaidrs, ka šīs novirzes nav saistītas ar nevienas rases īpašībām. Dauna sindroms var izpausties neatkarīgi no cilvēka izcelsmes, dzīvesvietas, stāvokļa uz sociālajām kāpnēm un vairākiem citiem faktoriem. Paši mongoloīdu rases pārstāvji nebija apmierināti ar pašreizējo lietu stāvokli un uzstāja uz patoloģijas nosaukuma maiņu. Rezultātā, pakļaujoties sabiedriskās domas spiedienam, Pasaules Veselības organizācija 1965. gadā oficiāli atcēla iepriekšējo nosaukumu. Sindroms savu nosaukumu ieguva no Džona Dauna vārda.

Taču arī šo iespēju varētu noraidīt. Zinātnieki apsvēra alternatīvas iespējas: trisomija 21, 47XX (vai XY). Neapmierinātību ar veco nosaukumu izraisīja tas, ka ārstei, kura slimību atklāja un aprakstīja, tās nebija. Attiecīgi nebija iemesla izmantot šo vārda formu. Tomēr frāze “Dauna sindroms” joprojām ir vispārpieņemta un pazīstama nosaukuma versija. Termins "sindroms" tika pievienots šai anomālijai, jo cilvēktiesību aktīvisti uzskatīja, ka tas ir neitrālāks un taisnīgāks nekā termins "slimība".

Pirmajā slimības aprakstā precīzs slimības cēlonis netika atklāts, tāpēc bija pavisam dažādas tās skaidrojuma versijas. Vēlāk ārsti konstatēja sakarību starp mātes vecumu un risku dzemdēt slimu mazuli. Pamatojoties uz to, tika izdarīti secinājumi par slimības cēloņiem, kas saistīti ar iedzimtību. Pats pirmais sindroma nosaukums lika zinātnieku aprindām iet nepareizu ceļu un turpināt apsvērt slimības atkarību no rases. Bija vairākas alternatīvas versijas, piemēram, traucējumi dzemdību procesā, kas it kā varētu kļūt par pamatu patoloģisku procesu attīstībai.

Turpmākie zinātniskie pētījumi beidzot atspēkoja slimības riska atkarību no personas rases un daudziem citiem faktoriem. Piemēram, līdz ar ultraskaņas diagnostikas un citu pirmsdzemdību skrīninga metožu parādīšanos kļuva skaidrs, ka Dauna sindromu var konstatēt auglim, kas vēl atrodas dzemdē. Šis fakts atspēkoja patoloģijas iespējamību, kas radusies dzemdību traumas dēļ.

20. gadsimta vidū zinātnes attīstība ļāva ieviest metodes hromosomu skaita skaitīšanai, to kārtas numuru piešķiršanai un tālākai klasifikācijai. Pateicoties tam, 1959. gadā franču pediatrs Žeroms Ležēns atklāja un pierādīja saistību starp hromosomu skaita novirzēm un Dauna sindroma attīstību.

Sindroma būtība. Ģenētiskais skatījums

Kas ir Dauna sindroms? Kāpēc bērni piedzimst ar šo sindromu? Atbildi uz šiem jautājumiem var sniegt tāda zinātne kā ģenētika.

Hromosomas ir šūnu elementi, kas nes ģenētisko informāciju un ir atbildīgi par to, lai cilvēka ķermenis veiktu savas darbības atbilstoši noteiktiem attīstības procesiem gan atsevišķām šūnām, gan veselām orgānu sistēmām. Vesela cilvēka hromosomu komplekts ir 46 hromosomas, kas apvienotas 23 pāros. Zinātniskajā aprindās ir pieņemts tos numurēt noteiktā veidā, lai diskusiju un pētījumu laikā nerastos neatbilstības. Cik hromosomu ir cilvēkam ar Dauna sindromu?

Trisomija 21. Lielākā daļa Dauna sindroma gadījumu rodas 21. hromosomas (21. trisomijas) trīskāršošanās dēļ. Citiem vārdiem sakot, katrā ķermeņa šūnā ir trīs dotās hromosomas kopijas, kad vajadzētu būt tikai divām kopijām. Gēnu informācijas pareiza sastāva pārkāpums notiek mātes organismā dzimumšūnu veidošanās stadijā. 90% gadījumu tas notiek mātes olšūnas darbības traucējumu dēļ, citos gadījumos tas ir izskaidrojams ar spermas īpašībām. Mejozes (šūnu dalīšanās) stadijā pastāv iespēja, ka radīsies kļūda, kuras dēļ hromosomas nepārvietojas uz dažādiem poliem. Tā rezultātā šūnā ir pārmērīga kopija (23 hromosomu komplekta vietā šūnā būs palielināts 24 hromosomu komplekts). Gadījumā, ja šāda dzimumšūna kļūs par apaugļošanās procesa dalībnieku, auglim 46 hromosomu vietā būs 47. Tik agrīnas parādīšanās dēļ anomālija skar absolūti visas organisma šūnas.

Sindroma mozaīkas forma. Vēlākā posmā var rasties arī ģenētiskā koda pārkāpumi, taču to iespējamība ir ārkārtīgi zema - no 1-2 līdz 5%. Šajā gadījumā dažām embrija šūnām būs normāls hromosomu skaits, un dažās parādīsies viena (vai vairākas) liekais skaits. Pēc tam šī šūna radīs šūnu klonu ar papildu hromosomu. Rezultātā dažām ķermeņa šūnām būs ģenētisko elementu pārpalikums, un dažām būs normāls hromosomu komplekts. Mozaīkas forma ir šīs anomālijas definīcija. Seku nopietnība ķermenim mozaīkas formas gadījumā nav tik acīmredzama kā 21. trisomijas gadījumā, jo izmaiņas notiek tikai atsevišķās ķermeņa daļās. Ir daudz grūtāk noteikt šīs slimības formas klātbūtni, īpaši ar pirmsdzemdību diagnostikas metožu palīdzību. Klīnisko simptomu smagums ir atkarīgs no normālu šūnu un šūnu ar patoloģisku hromosomu komplementu skaita attiecības.

Robertsona translokācija. Šajā gadījumā pacienta genotips neatšķirsies no veselīga cilvēka genotipa. Translokācija ir mutācijas veids, kas ietver izmaiņas hromosomu struktūrā. Robertstona translokācijas gadījumā 21. hromosoma ir pievienota citai hromosomai, vairumā gadījumu 14. hromosomai viena no vecākiem kariotipa gadījumā. No kopējā Dauna sindroma diagnozes gadījumu skaita Robertsona translokācijas kā patoloģijas cēlonis veido tikai 2-3%.

Pastāv viedoklis, ka iegūtās mutācijas (apstarošana ar jonizējošo starojumu un citiem mutagēniem faktoriem) var izraisīt arī ģenētiskus traucējumus, kas veicina Dauna sindroma rašanos. Šobrīd par šo jautājumu nav veikti padziļināti pētījumi, tāpēc būtu nepareizi izdarīt skaidrus secinājumus par šo patoloģijas izcelsmes versiju.

Fiziskās un garīgās attīstības iezīmes

Bērniem, kas cieš no downisma, ir aizkavēta fiziskā un garīgā attīstība. Ja paskatās bērnu ar Dauna sindromu fotogrāfijas, tad ar neapbruņotu aci var pamanīt viņu izskata iezīmes - mainītu galvaskausa formu un sejas proporcijas:

• plakana seja, uz kuras vāji izceļas deguns, mute, uzacu izciļņi utt.;
• gandrīz plakans deguna tilts;
• brahicefālija (pārāk īss galvaskauss), bieži vien kopā ar plakanu pakaušu;
• ādas kroka uz kakla jaundzimušajiem;
• attīstīts epikants (ādas kroka pie acs kaktiņa).

Dažas no šīm pazīmēm var redzēt nedzimušam bērnam ultraskaņā. Tomēr nav iespējams precīzi noteikt Dauna sindroma klātbūtni, izmantojot ultraskaņu. Lai to izdarītu, ārstam ir jānosaka nopietnākas izpētes procedūras.

Bērna izskatā ir vairākas citas izmaiņas, kuras var klasificēt kā Downisma pazīmes:

• Mazs deguns.
• Īss un plats kakls.
• Bieži ir palielinātas acis, šķielēšana.
• Saīsinātās ekstremitātes manāmi neatbilst ķermeņa izmēram.
• Īss rokas garums, ko izraisa nepietiekami attīstīti vidējie pirksti.
• Izliekta mazā pirkstiņa forma.

Diagnostikas pazīmes, kas nosaka downisma klātbūtni, ietver šķērsenisko plaukstu kroku, kas notiek ar biežumu 45%.

Normālas ķermeņa sistēmu darbības traucējumi rada arī dažas ārējas pazīmes. Jo īpaši pacientiem bieži ir locītavu hipermobilitāte un nepietiekams muskuļu tonuss. Šie apstākļi tiek novēroti aptuveni 80% gadījumu. Palielinātās mēles (makroglosijas) un aukslēju savdabīgās struktūras dēļ pacienta mute vienmēr ir nedaudz atvērta. Sejas muskuļi nespēj noturēt lūpas aizvērtas. 65% gadījumu tiek konstatētas zobu anomālijas.

Garīgās attīstības raksturīgās iezīmes:

• Ievērojama attīstības kavēšanās. Pat ar savlaicīgu visaptverošu ārstēšanu, attīstības kavēšanās kļūs pamanāmāka ar vecumu. Garīgo spēju attīstība vairumā gadījumu paliek septiņus gadus veca bērna līmenī. Retos gadījumos intelekts sasniedz augstāku līmeni.
• Mazs vārdu krājums. Papildus tam, ka pacienti ar šo anomāliju runā neskaidri, tiek izmantots diezgan niecīgs runas struktūru kopums.
• Abstraktās domāšanas spēju trūkums. Šādiem bērniem ir vieglāk saprast un analizēt tikai to, ko viņi redz tieši viņu acu priekšā, viņiem jau ir problemātiski iztēloties kādu situāciju vai iztēloties.
• Zema koncentrācija. Bērnam ir grūti koncentrēties uz jebkuru uzdevumu, viņš ātri sāk novērst uzmanību.

Dauna sindroms ir praktiski vienīgā hromosomu anomālija, kurā diagnozi var noteikt klīniski, tas ir, pamatojoties tikai uz ārējām pazīmēm. Tomēr jebkurā gadījumā, lai noteiktu sindroma formu, būs nepieciešama kariotipēšana.

Pavadošās slimības

Papildus paša Dauna sindroma klātbūtnei pacientiem gandrīz vienmēr ir vairākas citas veselības problēmas. Šīs hromosomu anomālijas nēsātāji ļoti bieži saskaras ar sirds slimībām. Iedzimti sirds defekti rodas aptuveni 40% gadījumu. Bioloģisko procesu traucējumi ietver arī agrīnu kataraktas attīstību, ar ko saskaras divas trešdaļas pacientu, kas vecāki par astoņiem gadiem. Dauna sindroms ievērojami palielina Alcheimera slimības un akūtas mieloleikozes attīstības risku. Pacientiem ar šo patoloģiju bieži ir novirzes gremošanas traktā. Ieteicams regulāri veikt izmeklējumus pie gastroenterologa un kardiologa.

Saaukstēšanās, akūtas elpceļu vīrusu infekcijas un pneimonija ir regulāri pavadoņi pacientam ar Dauna sindromu. Tas ir saistīts ar ķermeņa novājinātu imūnsistēmu.

Papildu hromosomas parādīšanās organismā izraisa arī vielmaiņas traucējumus, kas izraisa iekšējo orgānu darbības traucējumus (vairogdziedzera slimības, redzes traucējumi, dzirdes traucējumi utt.).

Jāatzīmē, ka dažu pētījumu rezultāti liecina, ka cilvēkiem, kuri ir šīs hromosomu anomālijas nēsātāji, organismā ir salīdzinoši zems ļaundabīgo audzēju sastopamības līmenis. Tomēr līdz šim uzkrātā informācija par šo medicīnisko problēmu neļauj mums ar pārliecību runāt par šo attiecību cēloņiem.

Patoloģijas cēloņi

Diemžēl bērns ar Dauna sindromu var parādīties ģimenē pat ļoti veselu cilvēku vidū. Šīs novirzes parādīšanos neietekmē ne mātes vai tēva dzīve grūtniecības laikā, ne vide, ne pārtika. Ģenētika ir sarežģīta un vairumā gadījumu neparedzama lieta, tāpēc diez vai ir vērts kādu saukt pie atbildības par dabas lēmumu.

Tomēr ir vērts atzīmēt vairākus faktorus, kas palielina risku piedzimt ģimenē ar Dauna sindromu:

• Vēla dzimšana. Atšķirībā no jaunām māmiņām, sievietes vecumā virs 35 gadiem ir vairāk pakļautas slimam bērnam.

  Mātes vecums	Riska līmenis
  no 20 līdz 24 gadiem	1 no 5000
  no 25 līdz 30 gadiem	1 no 1000
  no 35 līdz 39 gadiem	1 līdz 214
  Pēc 45 gadiem	1 līdz 19

• Tēva vecums. Šim faktoram ir mazāka ietekme nekā mātes vecumam, taču spermas kvalitātes pasliktināšanās ar vecumu, aptuveni pēc 42 gadiem, arī palielina ģenētisko defektu risku.
• Laulība starp asinsradiniekiem. Cilvēkiem ar līdzīgu ģenētisko informāciju ir lielāka iespēja attīstīt ģenētiskas anomālijas.
• Iedzimtība. Slimības pārmantošanas risks no tuviem radiniekiem ir ārkārtīgi mazs, taču tas ir iespējams dažos sindroma veidos.
• Slikti ieradumi. Smēķēšana, alkohols un nākamo vecāku pārmērīgi lietotās narkotikas var būtiski ietekmēt viņu ģenētisko materiālu un nedzimušā bērna veselību.

Slimības pārnešana mantojumā

Bērnu ar Dauna sindromu piedzimšanas iemesli dažreiz slēpjas iedzimtībā. Saskaņā ar daudziem pētījumiem sindromu vairāk nekā 90% gadījumu pārstāv klasiskās trisomijas 21 hromosomas. Šī slimības forma nav iedzimta. Tomēr ir atzīmēts, ka ģimenēs, kurās piedzima mazulis ar Dauna sindromu, hromosomu anomāliju iespējamība nākamajam bērnam ir lielāka nekā vispārējā populācijā.

Sindroma translokācijas formā bērns var mantot slimību no veseliem vecākiem. Šajā gadījumā viens no vecākiem ir ģenētiskā materiāla nesējs, kurā divas mazas hromosomas ir saistītas vienā. Šādas apmaiņas sauc par sabalansētu hromosomu pārkārtošanos. Restrukturizācijas procesā ģenētiskā materiāla daudzums netiek mainīts, tāpēc šīs hromosomu izmaiņas visbiežāk neietekmē pārstrukturēšanas nesēja veselību. Taču, kad šāds ģenētiskais materiāls tiek nodots nākamajai paaudzei, pārkārtošanās var kļūt nelīdzsvarota. Dauna sindroms attīstās, kad gēni no 21. hromosomas ir nelīdzsvaroti to skaita palielināšanās virzienā.

Slimības mozaīkveida forma nemēdz būt iedzimta. Tas parādās nejaušu izmaiņu dēļ mejozes procesā augļa attīstības sākumposmā. Šo izmaiņu rezultāts ir stāvoklis, kurā dažas ķermeņa šūnas satur vajadzīgās divas 21. hromosomas kopijas, bet pārējās šūnās tiks novērotas trīs kopijas.

Slimības izplatība

Dauna sindroms jaundzimušajiem rodas aptuveni vienā gadījumā uz 700-800 dzimušajiem. Nav nekādas saistības starp bērna dzimumu un slimības biežumu.

Mūsdienu medicīna ļauj atklāt šo hromosomu anomāliju jau agrīnās grūtniecības stadijās, kas izskaidro šādu faktu – attīstītajās valstīs mazuļu ar Dauna sindromu piedzimšanas biežums ir nedaudz zemāks nekā pasaulē kopumā (apmēram 1 gadījums 1100 dzemdībās). Saskaņā ar statistiku, 92% sieviešu, kuras saņēma nelabvēlīgus testu rezultātus par patoloģijas klātbūtni, pārtrauca grūtniecību. Ar Dauna sindromu dzimušie zīdaiņi dzemdību namā tika pamesti 94% gadījumu. Izrādās, tikai 6% bērnu ar šo novirzi saņēma iespēju uz pilnvērtīgu dzīvi un tuvinieku mīlestību.

Vai ģenētiskie traucējumi ir ārstējami?

Diemžēl pašreizējais medicīnas attīstības līmenis neļauj veikt korekcijas ģenētiskajos traucējumos un tie paliek cilvēkam uz mūžu.

Slimības ģenētiskais raksturs samazina izredzes veiksmīgi cīnīties ar to līdz minimumam. Tomēr, visticamāk, joprojām tiks izstrādātas metodes, kas ļaus veiksmīgi ārstēt Dauna sindromu. Zinātnieku pēdējos gados veiktie eksperimenti ir parādījuši, ka ir iespējams veikt sava veida 21. hromosomas papildu kopijas “izslēgšanu”. Lai veiktu šo darbību, ir jāizmanto X hromosomas īpašā uzvedība, kas ir atbildīga par cilvēka piederību sieviešu dzimumam. Ir zināms, ka vīriešu hromosomu kopa ir XY, bet sieviešu hromosomu kopa ir XX. Zinātnieki ir atklājuši, ka sievietes ķermenī vienai no hromosomām ir inaktivēts stāvoklis, un tās dati netiek izmantoti olbaltumvielu struktūru sintēzes procesā. Faktiski tas nav ķermeņa bioķīmisko reakciju sistēmas dalībnieks. Tas notiek, pateicoties īpašu vielu ražošanai noteiktas DNS sadaļas kontrolē. Šīs vielas pārklāj hromosomas virsmu un tādējādi bloķē piekļuvi tai.

Ārsti mēģināja izmantot šo mehānismu, lai padarītu neaktīvu trešo 21. hromosomas kopiju. Pētījuma dati liecina, ka tieši tā darbība proteīna savienojumu ražošanā ierosina dažādu noviržu parādīšanos no attīstības normām. Lai īstenotu ideju, bija nepieciešams izveidot papildu 21. hromosomas kopiju, kas līdzīga X hromosomai. Lai to izdarītu, zinātnieki izmantoja nedaudz modificētu ģenētiskā materiāla sadaļu, kas izraisa inaktivāciju. Šī sadaļa tika ievietota viena no “junk” fragmentiem (DNS daļa, kas nav atbildīga par olbaltumvielu sintēzi) papildu hromosomā. Pēc kāda laika šādi apstrādātā 21. hromosomas kopija pārstāja darboties. Pētnieki izvirzīja hipotēzi, ka tas kompensētu liekā ģenētiskā materiāla klātbūtni.

Jāpiebilst, ka eksperimenti tika veikti tikai ar cilmes šūnu kultūrām, kas nozīmē, ka šodien nevar runāt par jebkādu metodes efektivitāti. Turklāt tikai tie cilvēki ar Dauna sindromu, kuriem ir Dauna sindroms trisomijas dēļ, var gūt labumu no šīs pieejas. Slimības translokācijas formu nevar izārstēt šādā veidā: nāktos “izslēgt” visu hromosomu, un tas noteikti nodarītu vairāk ļauna nekā laba. Tomēr, ņemot vērā straujo progresu ģenētikas un ar to saistīto pētījumu jomā, mēs varam teikt, ka metodei ir noteiktas perspektīvas.

Daudzus pārus šausminās doma, ka viņu ilgi gaidītajam bērnam varētu būt Dauna sindroms. Taču ir arī ievērojama daļa ģimeņu, kuras labprāt pieņem savus bērnus tādus, kādi viņi ir. Bērni ar Dauna sindromu spēj arī komunicēt un mīlēt, kā arī viņiem patīk spēlēties, zīmēt un dziedāt. Dažreiz šādi bērni var pārsteigt savus vecākus un citus ar savām spējām. Ir īsts stāsts par to, kā zēns ar Dauna sindromu, kurš ieradās Šveices bērnu invalīdu izpētes institūtā, pēc apmēram 6-7 mēnešiem iemācījās runāt nevainojami japāņu valodā. Tomēr ir vērts atcerēties, ka šis gadījums ir drīzāk izņēmums, nevis likums. Daudzi bērni ar šo patoloģiju pat ar pienācīgu aprūpi un uzmanību nevar pielāgoties sabiedrībai, un viņu ģimenes piedzīvo milzīgu skaitu ikdienas un finansiālu grūtību.

Pirmsdzemdību diagnostika

Sīkāk aplūkosim jautājumu par patoloģijas noteikšanu pirms bērna piedzimšanas, tā sauktajā pirmsdzemdību periodā. Daudzi pāri brīnās: kā noteikt Dauna sindromu grūtniecības laikā? Sievietēm, kuras gaida bērnu, ir izstrādātas īpašas diagnostikas metodes. Tos var iedalīt divās grupās: invazīvas un neinvazīvas. Pirmajā grupā ietilpst horiona villu biopsija, kordocentēze un amniocentēze (amnija šķidruma analīze), kam nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās punkcijas veidā. Neinvazīvie pētījumi tiek veikti, neiejaucoties organismā, un tie ietver tādas metodes kā ultraskaņas diagnostika un bioķīmiskā skrīnings.

Šīs metodes būtība ir savākt nelielu daudzumu amnija šķidruma (amnija šķidruma), kas satur augļa šūnas. Šīs šūnas tiek izmantotas, lai pārbaudītu hromosomu anomālijas. Lai ņemtu amnija šķidrumu, speciālists ar speciālu adatu izveido caurumu augļa membrānā. Augļi nekādā veidā netiek ietekmēti. Tomēr joprojām pastāv iespēja sabojāt procedūras laikā. Lai no tā izvairītos, ārsts izvēlas lielāko dobumu, kurā nav nabassaites cilpu. Retos gadījumos metode var izraisīt komplikācijas: priekšlaicīgu amnija šķidruma plīsumu, membrānu atdalīšanu, embrija infekciju un dažas citas problēmas. Sakarā ar to, ka pastāv noteikti riski, procedūra tiek noteikta tikai pēc konsultēšanās ar kvalificētu speciālistu. Sievietēm, kas vecākas par 34 gadiem, nav ieteicams izmantot amniocentēzi, īpaši, ja neinvazīvās metodes nav atklājušas nekādas novirzes.

Amniocentēze: Dauna sindroma invazīva diagnoze

Šī metode ietver nelielu daudzumu (apmēram 10-15 mg) no augļa ārējās membrānas. Šī materiāla ģenētiskās īpašības sniedz diezgan precīzu informāciju par augļa stāvokli. Lai paņemtu materiālu, instruments ir jāievada dzemdē caur vēdera sienu no priekšpuses vai caur maksts. Šīs manipulācijas palielina komplikāciju iespējamību grūtniecības laikā. Piemēram, spontāna aborta risks būs robežās no 1 līdz 14%. Metode arī neizslēdz sāpes, asiņošanu un horiona ievainojumus.

Invazīvās diagnostikas metodes ir ļoti precīzas, taču, ņemot vērā komplikāciju risku, tās nav piemērotas masveida lietošanai visām grūtniecēm, bet tiek veiktas tikai īpašām indikācijām.

Dauna sindroma pārbaudei ārsti parasti izmanto neinvazīvas tehnoloģijas, ko sauc par skrīningu. Skrīnings ir visaptverošs grūtnieču pētījums par hromosomu anomāliju klātbūtni auglim. Konstatētas vairākas pazīmes, kas liecina par augstu saslimšanas risku, ko var atklāt ar augļa ultraskaņu (deguna kaula neesamība, palielināts kakla vietas biezums, nepietiekams augšstilba un pleca kaula garums un citas pazīmes). Kombinācijā ar ultraskaņu tiek veikta mātes asins bioķīmiskā pārbaude attiecībā uz tādiem hormoniem kā brīvais beta-hCG un PAPP-A. Iegūtie dati par bioķīmiskiem marķieriem tiek analizēti kopā ar ultraskaņas izmeklēšanas rezultātiem, un visa skrīninga rezultāts ir augļa hromosomu anomāliju riska aprēķins.

Invazīvās pārbaudes galvenokārt tiek nozīmētas tām sievietēm, kurām ir paaugstināts bērna piedzimšanas risks ar Dauna sindromu, piemēram, pacientēm, kuru vecums ir virs 35 gadiem vai ar sliktiem neinvazīvo izmeklējumu rezultātiem: ultraskaņa un izmeklējumi. Tomēr, izmantojot Dauna sindroma standarta testus, tikai 4-5% sieviešu, kas nosūtītas uz invazīvo diagnostiku, patiešām apstiprina slimības klātbūtni. Tajā pašā laikā nevar izslēgt viltus negatīvus rezultātus, ja skrīnings uzrāda zemu risku un bērns piedzimst ar hromosomu anomāliju.

Pirms neilga laika tika izstrādāta jauna neinvazīvā pētījuma metode, kas ir daudz precīzāka par klasisko diagnostiku (ultraskaņas un bioķīmisko skrīningu) un ir pilnīgi droša atšķirībā no invazīvām metodēm. Šo paņēmienu var izmantot arī kā Dauna sindroma testu grūtniecības laikā. Svarīga testa priekšrocība ir tā efektivitāte agrīnā stadijā: analīzi var veikt jau devītajā grūtniecības nedēļā. Tests ir balstīts uz augļa DNS fragmentu izpēti, kas atrodami mātes asinīs. Lai savāktu materiālu analīzei, jums vienkārši jāņem asinis no grūtnieces vēnas. No ņemtā parauga tiek izdalīts nepieciešamais izejmateriāla daudzums sekvencēšanas procedūrai. Neinvazīvs tests hromosomu anomāliju noteikšanai nosaka Dauna sindromu auglim ar precizitāti, kas pārsniedz 99%.

Jāņem vērā, ka neviena no diagnostikas metodēm nevar sniegt galīgu atbildi uz jautājumu: vai auglim ir Dauna sindroms. Pat izmantojot invazīvas metodes, kas nodrošina atpazīšanas precizitāti vairāk nekā 99%, ir reti gadījumi, kad tiek sniegti viltus pozitīvi rezultāti, kuros auglis ar normālu attīstību tiek identificēts kā slims.

Bērna ar Dauna sindromu audzināšana

Vecāki, kuri ir informēti, ka bērnam ir nopietna hromosomu patoloģija un atsakās pārtraukt grūtniecību, nereti pārvērtē savus spēkus, neapzinoties, cik grūti tas ir visai ģimenei kopumā un jo īpaši gaidāmajam mazulim.

Ja ir pieņemts stingrs lēmums pamest grūtniecību, pārim ir jāsaprot, ka tagad viņiem ir nopietna atbildība. Nevajadzētu noliegt, ka bērnam ir novirzes un uzskatīt viņu par normālu, jo šāda attieksme viņam var atņemt nepieciešamo medicīnisko aprūpi. Vecākiem šāds bērns ir jāapņem ar mīlestību un rūpēm ne mazāk kā citiem bērniem, jo ​​​​viņš lieliski izjūt attieksmi pret viņu.

Bērni ar Dauna sindromu regulāri jāuzrauga speciālistiem, jālieto ārsta izrakstītie medikamenti, jāiet uz īpašām procedūrām un jāievēro režīms. Stacionāra ārstēšana tiek noteikta tikai nepieciešamības gadījumā. Nereti tas viss maksā lielus līdzekļus un ne katrai ģimenei ir finansiāli līdzekļi, lai īpašajam bērnam nodrošinātu visu nepieciešamo.

Bērni ar Dauna sindromu piedzīvo ātru nogurumu, traucētas koordinācijas un smalko motoriku, kā arī aizkavējas fiziskajā un garīgajā attīstībā. Vecākiem ir jābūt pacietīgiem un jācenšas ikdienā pielikt pūles sava bērna attīstībai. Tikai šajā gadījumā viņš varēs apgūt visas dzīvei nepieciešamās prasmes pat ar kavēšanos. Ir arī kvalificētu psihologu un pediatru izstrādātas rehabilitācijas programmas, kas var būtiski palīdzēt īpašo bērnu audzināšanas problēmu risināšanā, taču pat to izmantošana diemžēl maz atvieglo vecāku slogu.

Prognoze ģimenēm ar slimu bērnu

Speciālists var sniegt jebkādus pieņēmumus par topošo bērnu veselību, tikai pamatojoties uz to, kādu sindroma formu ārsti ir fiksējuši dzimušajam bērnam. Tipiskas 21. hromosomas (pilnīgas vai mozaīkas) trīskāršošanās gadījumā un, ja vecāku hromosomu komplektā nav anomāliju, riska vērtība būs ne vairāk kā 1%.

Ja vienam no vecākiem ir Robertsona translokācija, tad spontāna aborta risks grūtniecības laikā būs 50%, un tajās grūtniecībās, kas turpinās, Dauna sindroma risks embrijā būs līdz 30%. Ja Robertsona translokācijā ir iesaistīta divas 21 hromosoma, tad 100% progresējošu grūtniecību būs Dauna sindroms.

Pārmantojot no mātes vai tēva, arī cita translokācijas forma nedaudz palielinās sindroma risku, taču ārstu rīcībā nav precīzu datu par šo problēmu. Novērtēt slimības iestāšanās iespējamību ir grūti, pirmkārt, tāpēc, ka šāda veida statistikas pētījumi ir darbietilpīgi un prasa ilgstošus novērojumus.

Bērnus ar Dauna sindromu dažreiz sauc par "saulainajiem bērniem". Tas izskaidrojams ar to, ka viņi ir ļoti draudzīgi, pozitīvi un labvēlīgi, neskatoties uz iespējamām garastāvokļa svārstībām un periodiskiem agresijas uzliesmojumiem. Pateicoties medicīnas un pedagoģijas straujajai attīstībai, bērniem ar Dauna sindromu šobrīd ir daudz lielākas izredzes iegūt izglītību nekā 20. gadsimta sākumā. Tajos laikos cilvēku ar šo patoloģiju paredzamais dzīves ilgums bija vidēji 20-25 gadi. Šī faktora ietekme neļāva viņiem veltīt pietiekami daudz laika noteiktu disciplīnu apguvei. Jaunākie statistikas pētījumi par jautājumu "cik ilgi dzīvo cilvēki ar Dauna sindromu?" Viņi atbild, ka dzīves ilguma latiņa ir pacēlusies līdz 50 gadiem.

Tomēr cilvēku ar hromosomu anomāliju dzīves līmeņa uzlabošana nav novērsusi daudzas problēmas gan viņiem, gan viņu vecākiem. Piemēram, mūsu valstī agrīnās palīdzības sistēma (no dzimšanas līdz trīs gadiem) ir ārkārtīgi vāji attīstīta, un tieši šajā bērna dzīves periodā vecākiem ir jāskaidro, kā vislabāk rīkoties ar bērnu, kādi attīstības palīglīdzekļi. izmantošanu un uz ko pievērsties, lai attīstītu dzīvei nepieciešamās prasmes. Arī pirmsskolas un skolas izglītības iegūšana prasīs nopietnas pūles. Diemžēl mūsu valstī tiem, kas cieš no Dauna sindroma, ir daudz mazāk personības attīstību veicinošu apstākļu nekā Eiropā un ASV. Diez vai viņus uzņems parastajā bērnudārzā vai skolā. Izglītības iestādēs nav jauktu grupu, kas slimam bērnam liedz pilnvērtīgi attīstīt komunikācijas prasmes.

Attieksme pret “saulainajiem” bērniem Krievijā bieži vien nav ne tuvu tik draudzīga kā Rietumvalstīs. Sabiedrība viņus uztver kā “ne tādus kā visus citus”, nemēģina viņus uztvert kā līdzvērtīgus un dažreiz pat nemēģina slēpt agresiju un riebumu pret šādiem cilvēkiem.

Par laimi, šādu bērnu vecāki arvien vairāk pulcē organizētas grupas un organizācijas, kas sniedz psiholoģisku atbalstu un izglītības pieredzes apmaiņu. Šo grupu dalībnieki cīnās par savu bērnu tiesībām uz izglītību un sociālo atbalstu, dažkārt paši atrod līdzekļus un skolotājus. Tas ļauj cerēt, ka turpmāk attieksme pret cilvēkiem ar Dauna sindromu mūsu sabiedrībā būs iecietīgāka un cieņpilnāka.

Ģimenes dzīve

Ģimenes dibināšana, tāpat kā aktivitātes daudzās citās dzīves jomās, cilvēkam ar Dauna sindromu rada zināmas grūtības. Jā, šie cilvēki var atrast dzīvesbiedru un droši apprecēties, taču ar jautājumu par pēcnācēju radīšanu situācija ir vēl grūtāka.

Vai cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt bērni? Atbilde uz šo jautājumu, pirmkārt, ir atkarīga no pacienta dzimuma. Vīrieši ar šādām ģenētiskām patoloģijām vienmēr ir neauglīgi. Sievietēm situācija ir daudz mazāk kritiska. Pēc zinātnieku domām, menstruācijas pacientiem daudzos gadījumos ir regulāras un aptuveni katra otrā sieviete ar Dauna sindromu spēj iznēsāt un dzemdēt bērnu. Ir vērts atzīmēt, ka aptuveni 35-50% bērnu, kas dzimuši šādām sievietēm, ir dažādas iedzimtas anomālijas: tas varētu būt Dauna sindroms vai vairākas citas ģenētiskas anomālijas.

Ētikas jautājumi

Visā pasaulē ir organizācijas, kas palīdz cilvēkiem ar hromosomu traucējumiem pielāgoties dzīvei sabiedrībā. 21. marts ir Pasaules Dauna sindroma diena, un sindromam ir pat īpašs simbols – dzeltenzila lentīte. Tomēr, neskatoties uz šīs parādības plašo rezonansi, jautājuma ētiskā puse jau daudzus gadus ir izraisījusi daudz strīdu un pretrunas. Jo īpaši abortu tēma ir ļoti jutīga.

2002. gadā vairākās Eiropas valstīs tika veikti pētījumi, kas uzrādīja augstu abortu skaitu grūtnieču vidū, kuras saņēma pozitīvus pirmsdzemdību testu rezultātus, lai noteiktu Dauna sindroma klātbūtni embrijā. Lielākajā daļā gadījumu (91-93%) laulātie pāri pieņēma kopīgu lēmumu par grūtniecības pārtraukšanu. Turpmākie novērojumi liecināja, ka laika posmā no 1989. līdz 2006. gadam šis līmenis bija nemainīgi augsts. Ētiķi un vairāki medicīnas speciālisti ir pauduši bažas par šo situāciju un tās ētisko ietekmi uz sabiedrību. Šodien ekspertu viedokļi dalās un šajā jautājumā ir diametrāli pretēji viedokļi.

Medicīnas ētiķis Ronalds Grīns uzskata, ka, ja auglim ir ģenētiska novirze, noteikti ir vērts no tās atbrīvoties. Līdzīgās domās ir arī Dauna sindroma asociācijas vadītāja Klēra Reinere. Klēra Reinere ierosina iespēju robežās popularizēt pirmsdzemdību diagnostiku un gadījumos, kad tiek konstatēti attīstības traucējumi, ķerties pie mākslīgas grūtniecības pārtraukšanas. Lai attaisnotu šīs procedūras lietderību, tiek norādīti vairāki iemesli: grūtības veikt medicīniskas procedūras un darbības, nespēja nodrošināt atbilstošus apstākļus apmācībai, sarežģītais socializācijas process un iespaidīgās finansiālās izmaksas slima cilvēka uzturēšanai. Šīs nostājas piekritēji aicina vecākus godīgi atbildēt uz jautājumu: vai viņi ir gatavi savu dzīvi veltīt rūpīgai rūpēm par īpašu bērnu un vai viņi apzinās, ka arī ģimenes apkārtējie būs iesaistīti virknē rūpju, kas ne vienmēr ir patīkamas. Arī paša bērna dzīvi diez vai nosauks par vieglu, un nav zināms, kāds būs viņa liktenis pēc vecāku aiziešanas.

Ir arī cits viedoklis par abortu problēmu. Daudzi eksperti negatīvi vērtē abortu skaita pieaugumu un ir ārkārtīgi nobažījušies par to. Ir virkne ekspertu, kas norāda, ka šī pieeja ir gandrīz identiska dažādām eigēniskām pacientu nogalināšanas un sterilizācijas programmām, kuras 20. gadsimtā īstenoja atsevišķas valstis un nosodīja civilizētā pasaule. Šī viedokļa sekotāji uzskata, ka šāds uzskats vienkārši devalvē cilvēka dzīvību, jo embrijs kļūst par kaut ko līdzīgu sadzīves tehnikas vai cita mehānisma bojātai detaļai, kuru var viegli izmest un aizstāt ar citu. Diemžēl aborti daudzos gadījumos nopietni nelabvēlīgi ietekmē mātes organismu, izraisa dažādas komplikācijas un var pat apdraudēt neauglību.

Galu galā neviens nevar droši apgalvot, ka cilvēks ar Dauna sindromu ir dziļi nelaimīgs, sabiedrības nepieņemts vai dzīvo bezgalīgās ciešanās sava stāvokļa dēļ. Ņemot vērā visus šos argumentus, varam teikt, ka ētisku nesaskaņu problēmai šodien vienkārši nav acīmredzama risinājuma. Katrai ģimenei ir patstāvīgi jāizvēlas viens vai otrs variants, atkarībā no pārliecības un skatījuma uz dzīvi.

Jāatzīst, ka mūsu valstī ir nepietiekams atbalsts cilvēkiem ar ģenētiskām slimībām. Mazulim ar Dauna sindromu nepieciešamas regulāras pārbaudes un ārstu konsultācijas, kas liks vecākiem un bērnam nemitīgi tikt galā ar Krievijas veselības aprūpes sistēmas nepilnībām vai ieguldīt milzīgus līdzekļus maksas medicīnā. Grūtības iegūt izglītību, darbu, personisku kontaktu nodibināšanu cilvēku ar šīm novirzēm vajā visu mūžu.

Grūtniecības pārtraukšana medicīnisku iemeslu dēļ, kas ietver Dauna sindromu, ir atļauta ar likumu un tiek veikta jebkurā grūtniecības stadijā, tāpēc nevajadzētu vainot tos vecākus, kuri nolemj, ka nav gatavi uzņemties bargo dzīves un subjekta pārbaudi. viņu bērnam. Sievietei būs daudz drošāk, ja pārtraukšana notiks agrīnā grūtniecības stadijā. Tāpēc ir ļoti svarīgi veikt savlaicīgu pirmsdzemdību diagnostiku.

Neskatoties uz visām grūtībām, dažas ģimenes un pat publiski cilvēki, piemēram, aktrise un televīzijas raidījumu vadītāja Evelīna Bledāna, nolemj dzemdēt un audzināt bērnu ar Dauna sindromu. Šis solis neapšaubāmi ir cieņas vērts, taču uz situāciju jāskatās reāli un pareizi jānovērtē sava morālā gatavība un finansiālās iespējas. Slaveniem cilvēkiem un turīgām ģimenēm joprojām ir nedaudz vairāk iespēju palīdzēt šādam bērnam pielāgoties dzīvei.

Dauna sindroms ir ģenētiska anomālija, ko izraisa 21. hromosomas trīskāršošanās. Ja cilvēkam parasti ir 23 pāri jeb 46 hromosomas, tad ar Dauna sindromu 21. hromosomu daudzums ir trīskāršs nepieciešamo divu vietā.

Pirmo reizi šo slimību aprakstīja ārsts Džons Dauns 1866. gadā, un tāpēc tā ir nosaukta autora vārdā.

Dauna sindroms ir diezgan izplatīta patoloģija, tā rodas vienam bērnam no 700-800 dzimušajiem. Nav iespējams pateikt, kurš biežāk cieš no šīs ģenētiskās anomālijas: zēni vai meitenes, slimo bērnu procentuālais daudzums abos gadījumos ir vienāds.

Dauna sindroma raksturīgās izpausmes ir garīgās un fiziskās attīstības atpalicība (īpaši īss augums).

Veidi

Dauna sindromā ir trīs hromosomu anomāliju formas:

• trisomija - rodas 90% gadījumu. Trisomija ir papildu 21. hromosomas klātbūtne: nepieciešamo divu vietā ir trīs. Rodas, ja olšūnas vai spermas attīstības laikā tiek traucēta šūnu dalīšanās. Līdzīga parādība tiek novērota visās cilvēka šūnās;
• mozaīka - tikai dažām šūnām ir papildu 21. hromosoma, tā izskatās pēc normālu un patoloģisku šūnu mozaīkas. Šis defekts ir saistīts ar traucētu šūnu dalīšanos pēc ieņemšanas. Slimības biežums sasniedz 2-3%;
• translokācija - hromosomas daļas pārkārtošanās 21. pārī. Tas ir, ir tikai divas hromosomas, kā paredzēts, bet tikai daļa no vienas hromosomas 21. pārī ir pievienota otrai (papildu roka). Diagnozes līmenis ir 4%.

Cēloņi

Līdz šim ir identificēti tikai divi Dauna sindroma cēloņi.

Pirmais ir mātes vecums, un jo vecāka kļūst sieviete, jo lielāks ir bērna piedzimšanas risks ar šo patoloģiju (pēc 30 gadiem tas ir 1:1000, bet pēc 42 gadiem - 1:60). Tas ir saistīts ar olu novecošanos: kā zināms, to skaits tiek dēts augļa veidošanās laikā.

Vēl viens, retāk sastopams cēlonis ir iedzimtība (Dauna sindroms 21. hromosomu pāra pārvietošanās dēļ). Kļūst skaidrs, ka zināma nozīme ir arī radniecīgām laulībām, kā arī radinieka ar Dauna sindromu klātbūtnei ģimenē. Turklāt zinātnieki atzīmē saistību starp vecmāmiņas vecumu, kurā viņa dzemdēja meitu, un iespēju iegūt mazdēlu ar Dauna sindromu. Jo vecāka bija vecmāmiņa, jo lielāks risks piedzimt mazdēlam ar šo anomāliju. Netiek noliegta tēva vecuma nozīme (riska faktors ir vīrieši pēc 45 gadiem).

Dauna sindroma risku diagnostika

Dauna sindroma diagnoze tiek veikta grūtniecības laikā, grūtniecības stadijā.

Svarīga norāde ir sievietes vecums (30 gadi un vairāk). Pirmajā trimestrī tiek veikta augļa ultraskaņa (10-14 nedēļās), lai noteiktu dzemdes kakla-apkakles telpas platumu (parasti 2 mm) un deguna kaula esamību/neesamību. Šīs pazīmes nav raksturīgas un nesniedz 100% slimības garantiju. Pēc tam tiek veikta asins analīze, lai noteiktu hCG līmeni.

Otrajā trimestrī, 16-18 nedēļās, tiek veikts trīskāršs tests: hCG, alfa-fetoproteīna (AFP) un estriola noteikšana. Ja rādītāji samazinās, sieviete tiek iekļauta augsta riska grupā un ieteicamas invazīvas izmeklēšanas metodes:

• horiona centēze (horiona villu biopsija apmēram 13 nedēļās);
• amniocentēze (amnija šķidruma analīze pēc 18 nedēļām, pārbaudes laikā pastāv augsts aborta un infekcijas risks);
• kordocentēze (augļa nabassaites asiņu analīze, kas veikta pēc 18 nedēļām).

Pēc bērna piedzimšanas diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz raksturīgām klīniskām pazīmēm un kariotipa noteikšanu.

Simptomi jaundzimušajiem

Pēc raksturīgām pazīmēm ārsts var aizdomas par Dauna sindromu tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Tomēr precīza diagnoze tiek noteikta pēc kariotipa (hromosomu komplekta) noteikšanas.

"Daunyats" lielākoties ir plakana seja ar mongoloīdu acu formu un īsu, noapaļotu galvaskausu (brahicefālija). Acīs ir vertikāla ādas kroka, kas aptver acs iekšējo stūri (epikants).

Palielinās locītavu kustīgums un muskuļu hipotonija, kuras dēļ bērnam ir nedaudz atvērta mute un izstiepta mēle.

Bērnu galvas aizmugure ir saplacināta, kakls ir saīsināts ar mazu galvu un vertikāli novietotām ausīm ar piestiprinātām daivām, un ir zobu anomālijas.

Vecākiem par 8 gadiem bieži attīstās acu slimības (katarakta, glaukoma). Arī “dūnas” deguna tilts ir saplacināts, un bieži ir šķielēšana un īss deguns.

Plaukstā ir viena šķērseniska kroka, un mazais pirksts ir saīsināts un izliekts.

Bieži vien šādiem mazuļiem tiek diagnosticēti iedzimti sirds un gremošanas trakta defekti, simptomātiska epilepsija un krūškurvja deformācija.

Slimi bērni var sasniegt vidējo augumu, taču nereti viņu fiziskā attīstība atpaliek skeleta attīstības traucējumu dēļ.

Visiem pacientiem ar šo patoloģiju ir dažādas pakāpes garīga atpalicība.

Dauna sindroma ārstēšana

Dauna sindroma ārstēšana ir mūža garumā, tā nesastāv no atbrīvošanās no hromosomu patoloģijas, bet gan blakusslimību un attīstības defektu ārstēšanā. Piemēram, operāciju veic iedzimtu sirds defektu gadījumā.

“Downyat” ārstēšanā ir iesaistīta dažādu medicīnas speciālistu grupa: pediatrs, psihiatrs un psihologs, kardiologs, gastroenterologs, endokrinologs, logopēds, oftalmologs, zobārsts un citi.

Bērnu ar Dauna sindromu vecākiem ir jāsaprot un jāzina, ka šī anomālija nav nāves spriedums, turklāt neviens nav vainīgs pie šāda bērna piedzimšanas.

Galvenā ārstēšana ir vērsta uz sociālo un ģimenes adaptāciju. Ar rūpīgu aprūpi un pacietību bērni apgūst vienkāršas cilvēka prasmes (sēdēt, staigāt, runāt). Viņi var apmeklēt gan parastās, gan speciālās skolas (vēlams abās). Parastā skolā bērns mācās komunicēt ar citiem bērniem, attīstās un cenšas it visā līdzināties saviem klasesbiedriem. Pēc tam šādi bērni var iegūt vidējo profesionālo izglītību. Rūpējoties par īpašu bērnu, galvenais ir vecāku uzmanība un mīlestība.

Lai atbalstītu centrālo nervu sistēmu, "downers" tiek nozīmētas zāles, kas uzlabo asinsriti smadzenēs:

• Cerebrolizīns;
• piracetāms;
• B vitamīni;
• aminolons

Komplikācijas un prognozes

Dauna sindroma komplikācijas ir:

• iedzimti sirds defekti;
• infekcijas slimības;
• leikēmija;
• agrīna demence (Alcheimera slimība);
• elpošanas apstāšanās miega laikā;

Cilvēku ar šo patoloģiju paredzamais dzīves ilgums ir zems, aptuveni 49-50 gadi, taču pēdējā laikā tas ir pieaudzis: vēl 20. gadsimtā šādi pacienti dzīvoja aptuveni 25 gadus. Viņi spēj radīt ģimenes, bet vīrieši nevar radīt bērnus. Parasti cilvēki ar Dauna sindromu iegūst vidējo izglītību un strādā.