Modern toplumda "aşağı" kelimesi daha çok hakaret olarak kullanılır. Bu bakımdan birçok anne endişe verici semptomlardan korkarak ultrason sonuçlarını bekler. Sonuçta ailedeki bir çocuk, fiziksel ve psikolojik stres gerektiren zor bir sınavdır. Peki Down sendromu nedir? Belirtileri ve semptomları nelerdir?
Down sendromu nedir?
Down sendromu genetik bir patolojidir, konjenital bir kromozomal anormalliktir. Buna belirli tıbbi göstergelerde sapmalar ve normal fiziksel gelişimin bozulması eşlik eder. Bir dizi karakteristik semptomdan ve belirli özelliklerden bahsettiğimiz için "hastalık" kelimesinin burada geçerli olmadığına dikkat etmek önemlidir; Sendrom hakkında.
Sendromun ilk sözünün 1500 yıl önce olduğu iddia ediliyor. Bu tam olarak Fransa'nın Chalon-sur-Saône kentinin nekropolünde bulunan bir çocuğun kalıntılarına atfedilen yaştır. Cenaze töreninin sıradan cenaze törenlerinden hiçbir farkı yoktu, bundan bu tür sapmaları olan kişilerin kamuoyu baskısına maruz kalmadığı sonucuna varabiliriz.
Down sendromu ilk kez 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlandı. Daha sonra bilim adamı bu fenomeni "Moğolizm" olarak adlandırdı. Bir süre sonra patolojiye kaşifin adı verildi.
Sebepler neler?
Down sendromlu çocukların ortaya çıkma nedenleri ancak 1959'da anlaşıldı. Daha sonra Fransız bilim adamı Gerard Lejeune bu patolojinin genetik nedenini kanıtladı.
Sendromun gerçek nedeninin ek bir çift kromozomun ortaya çıkması olduğu ortaya çıktı. Döllenme aşamasında oluşur. Normalde sağlıklı bir insanın her hücresinde 46 çift kromozom bulunur; cinsiyet hücrelerinde (yumurta ve sperm) bunların tam yarısı vardır - 23. Ancak döllenme sırasında yumurta ve sperm birleşir, genetik setleri birleşerek bir kromozom oluşturur. yeni hücre - bir zigot.
Yakında zigot bölünmeye başlar. Bu süreçte öyle bir noktaya gelinir ki, bölünmeye hazır hücredeki kromozom sayısı iki katına çıkar. Ancak hemen hücrenin zıt kutuplarına ayrılırlar ve ardından hücre ikiye ayrılır. Hatanın oluştuğu yer burasıdır. 21. kromozom çifti birbirinden ayrıldığında, bir diğerini de yanına alabilir. Zigot birçok kez bölünmeye devam eder ve bir embriyo oluşur. Down sendromlu çocuklar bu şekilde ortaya çıkar.
Sendromun formları
Oluşumlarının genetik mekanizmalarının özelliklerine bağlı olarak üç Down sendromu türü vardır:
- Trizomi. Bu klasik bir vakadır, görülme oranı %94’tür. Bölünme sırasında 21 çift kromozomun ayrılmasıyla bir bozukluk meydana geldiğinde ortaya çıkar.
- Translokasyon. Bu tip Down sendromu vakaların yalnızca %5'inde daha az yaygındır. Bu durumda kromozomun bir kısmı veya genin tamamı başka bir yere aktarılır. Genetik materyal bir kromozomdan diğerine veya aynı kromozom içinde “sıçrayabilir”. Böyle bir sendromun ortaya çıkmasında babanın genetik materyali belirleyici rol oynamaktadır.
- Mozaiklik. Sendromun en nadir şekli vakaların yalnızca %1-2'sinde görülür. Bu bozuklukta, vücut hücrelerinin bir kısmı normal bir kromozom seti (46) içerir ve diğer kısmı artmış, yani. 47. Mozaik sendromlu Down çocukları akranlarından çok az farklılık gösterebilir ancak zihinsel gelişimde biraz geride kalabilirler. Bu tanının doğrulanması genellikle zordur.
Sendromun tezahürü
Bir çocukta Down sendromunun varlığını doğumdan hemen sonra fark etmek kolaydır. Aşağıdaki işaretlere dikkat etmeniz gerekir:
Çoğu zaman Down sendromlu yenidoğanlar bu belirtilerle tanınır. Sadece bir uzman tarafından değil aynı zamanda sıradan bir kişi tarafından da belirlenebilirler. Daha sonra teşhis daha detaylı bir muayene ve bir dizi testle doğrulanır.
Sendrom neden tehlikelidir?
Ailede bir kuş tüyü doğarsa, buna gereken özeni göstermeniz gerekir. Kural olarak, bu tür çocuklar dış belirtilere ek olarak ciddi patolojiler geliştirir:
- bozulmuş bağışıklık;
- kalpler;
- göğsün anormal gelişimi.
Bu nedenlerden dolayı Down çocuğu çocukluk çağı enfeksiyonlarına daha duyarlıdır ve akciğer hastalıklarından muzdariptir. Ek olarak, büyümesi zihinsel ve fiziksel gelişimdeki bir gecikmeyle ilişkilidir. Sindirim sisteminin yavaş gelişimi, enzim aktivitesinin azalmasına ve gıdaların sindirilmesinde zorluklara neden olabilir. Genellikle aşağı bir çocuğun karmaşık kalp ameliyatına ihtiyacı vardır. Ayrıca diğer iç organlarda fonksiyon bozuklukları gelişebilir.
Bazen zamanında alınan önlemler hoş olmayan sonuçlardan kaçınmaya yardımcı olabilir. Bu nedenle, doğmamış çocuğun intrauterin gelişimi aşamasında bile zamanında muayeneler önemlidir.
Risk altındaki gruplar
Down sendromunun ortalama görülme sıklığı 1:600'dür (600 çocukta 1). Ancak bu rakamlar birçok faktöre bağlı olarak değişmektedir. Down çocukları genellikle 35 yaşından sonra kadınlarda doğar. Kadının yaşı büyüdükçe engelli çocuk sahibi olma riski de artar. Bu nedenle 35 yaş üstü annelerin gebeliğin farklı evrelerinde gerekli tüm tıbbi muayenelerden geçmeleri çok önemlidir.
Ancak Down sendromlu çocukların doğumu 25 yaş altı annelerde de görülmektedir. Bunun nedenleri arasında babanın yaşı, akraba evliliklerinin varlığı ve garip bir şekilde büyükannenin yaşı da olabileceği tespit edildi.
Teşhis
Günümüzde Down sendromu tanısı hamilelik sırasında bile konulabilmektedir. "Aşağı analizi" olarak adlandırılan analiz, çok çeşitli çalışmaları içerir. Doğumdan önceki tüm teşhis yöntemlerine doğum öncesi denir ve şartlı olarak iki gruba ayrılır:
- invaziv - amniyotik boşluğa cerrahi müdahaleyi içerir;
- invazif olmayan - vücuda nüfuz etmeden.
İlk yöntem grubu şunları içerir:
İkinci yöntem grubu, örneğin ultrason ve biyokimyasal çalışmalar gibi daha güvenli olanları içerir. Down sendromu gebeliğin 12. haftasından itibaren ultrasonla tespit edilir. Genellikle böyle bir çalışma kan testleriyle birleştirilir. Bir kadının Down çocuk sahibi olma riski varsa çok çeşitli muayenelerden geçmesi gerekir.
Önlenebilir mi?
Down sendromlu bir çocuğun doğumunun engellenmesi ancak gebe kalmadan önce anne ve babaya genetik test yapılmasıyla yapılabilir. Özel testler, doğmamış fetüste kromozomal patoloji riskinin derecesini gösterecektir. Bu durumda birçok faktör dikkate alınır - annenin, babanın, büyükannenin yaşı, kan akrabalarıyla evliliklerin varlığı, ailede Down çocuklarının doğum vakaları.
Sorunu erken bir aşamada öğrenen bir kadın, fetüsün kaderi hakkında bağımsız olarak karar verme hakkına sahiptir. Down sendromlu bir çocuğu büyütmek oldukça karmaşık ve zaman alıcı bir süreçtir. Böyle bir çocuğun hayatı boyunca yüksek kaliteli tıbbi bakıma ihtiyacı olacaktır. Ancak bu tür engelli çocukların bile okulda tam anlamıyla eğitim alabileceklerini ve hayatta başarıya ulaşabileceklerini unutmamalıyız.
Bir tedavisi var mı?
Down sendromunun genetik bir hastalık olması nedeniyle tedavisinin olmadığına inanılıyor. Ancak belirtilerini azaltmanın yolları var.
Down sendromlu çocukların daha fazla bakıma ihtiyacı vardır. Nitelikli tıbbi bakımın yanı sıra uygun eğitime de ihtiyaçları var. Uzun süre kendilerine bakmayı öğrenemezler, bu yüzden onlara bu becerileri aşılamak gerekir. Ayrıca konuşma terapisti ve fizyoterapist ile düzenli seanslara ihtiyaçları vardır. Bu çocukların gelişmesine ve topluma uyum sağlamasına yardımcı olmak için özel olarak tasarlanmış rehabilitasyon programları bulunmaktadır.
Böyle modern bir bilimsel gelişme, bir çocuğun fiziksel gelişimindeki gecikmeyi telafi edebilir. Terapi kemik büyümesini, beyin gelişimini normalleştirebilir, iç organların yeterli beslenmesini sağlayabilir, bağışıklık sistemini güçlendirebilir. Kök hücrelerin çocuğun vücuduna girişi doğumdan hemen sonra başlar.
Bazı ilaçlarla uzun süreli tedavinin etkinliğine dair kanıtlar vardır. Metabolizmayı iyileştirir ve Down sendromlu bir çocuğun gelişimi üzerinde olumlu bir etkiye sahiptirler.
Aşağı ve toplum
Down sendromlu çocukların topluma uyum sağlaması oldukça zordur. Ancak aynı zamanda iletişime de çok ihtiyaç duyuyorlar. Down çocukları çok arkadaş canlısıdır, anlaşması kolaydır ve ruh halindeki değişikliklere rağmen pozitiftir. Bu nitelikleri nedeniyle onlara genellikle “güneşli çocuklar” denir.
Rusya'da kromozom anomalisi olan çocuklara karşı tutum dostane değil. akranları arasında alay konusu haline gelebilir ve bu durum onun psikolojik gelişimini olumsuz yönde etkileyebilir.
Down sendromlu kişiler yaşamları boyunca zorluklarla karşılaşacaklardır. Anaokuluna veya okula gitmek onlar için kolay değil. İş bulmakta zorluk çekiyorlar. Aile kurmak onlar için kolay değildir ancak başarılı olsalar bile çocuk sahibi olma olasılıklarıyla ilgili sorunlar ortaya çıkar. Tüylü erkekler kısırdır ve kadınların bu durumdan etkilenen yavrulara sahip olma riski daha yüksektir.
Ancak Down sendromlu kişiler dolu dolu bir hayat yaşayabilirler. Bu süreç onlar için çok daha yavaş olmasına rağmen öğrenme yeteneğine sahiptirler. Bu tür insanlar arasında, 1999 yılında Moskova'da Masumlar Tiyatrosu'nun kurulduğu birçok yetenekli oyuncu var.
Teknoloji ve tıbbın aktif gelişimine rağmen Down sendromu günümüzde oldukça yaygın bir tanıdır. Hastalık çok karmaşıktır ve tam olarak anlaşılmamıştır, bunun sonucunda insanlar kendilerinin mitler icat edip yaratmasına, bazen birbirleriyle çelişmesine neden olurlar. Down sendromundan şüphelenildiğinde genellikle hamile kadınların ilk soruları ortaya çıkar; birçoğu bir ikilemle karşı karşıyadır: çocuğu doğurmak ya da kürtaj yaptırmaya karar vermek. Bir bebeğin doğumundan sonra ebeveynler, çocuklarını nasıl yetiştirecekleri, ona normal bir yaşam nasıl sağlayacakları ve aynı zamanda kendi hayatlarını nasıl sürdürecekleri konusunda endişelenirler.
Down sendromu nedir
Down sendromu, çocukta ilave bir üçüncü kromozom 21'in varlığıyla karakterize edilen genetik bir anormalliktir. Toplamda set, standart 46 kromozom yerine 47 kromozom içerir - tüm semptomların nedeni budur. Hastalığa “sendrom” adı verildi çünkü semptomlar, belirtiler ve karakteristik belirtilerin birleşimiyle karakterize ediliyordu. Hastalık her iki cinsiyette, farklı milletlerden ve etnik gruplarda eşit derecede yaygındır. 45 yaşından sonra doğum yapan kadınlarda anomalili çocuk sahibi olma riski yüksektir.
Down sendromu tanısı alan çocuklara halk arasında "güneşli" denir. Bunun nedeni çocukların sıklıkla gülümsemesi ve sıcaklık, hassasiyet ve nezaket yaymasıdır. Asıl zorluk, gelişimde bir gecikme, öz bakımda zorluklar ve konuşma sorunları olduğu için son derece zayıf sosyalleşmeleri ve normal hayata uyum sağlamalarıdır.
Hastalığın 4 ana derecesi vardır: hafif, orta, şiddetli ve derin. Birinci derece Down sendromlu çocuklar pratik olarak sıradan çocuklardan farklı değildir ve çoğu zaman topluma iyi uyum sağlar ve toplumda çok prestijli bir yere sahiptir. Ağır hastalığı olan çocuklar her zamanki sosyal yaşam tarzını sürdüremezler, bu da ebeveynlerin hayatını çok daha zorlaştırır.
Down sendromunun nedenleri
Bu gerçekler% 100 doğrulukla belirlenmediği için Down sendromunun gelişiminin nedeni sorusu açık kalıyor. Bilim adamları, bir çocuğun karyotipinde anormallik gelişme riskini artıran gerçekleri belirlediler:
- Annenin yaşı 40'ın üzerinde, babanınki ise 42'dir.
- Hamilelik sırasında folik asit eksikliği.
Bilim adamları, anormalliklerin gelişiminin çevresel etkilerden, ebeveyn yaşam tarzından veya diğer öznel veya nesnel faktörlerden hiçbir şekilde etkilenmediğini belirlemiştir. Bu nedenle “güneşli” çocukların ebeveynleri patolojinin gelişmesinden kendilerini suçlamamalıdır.
Down sendromunun belirtileri
Down sendromunun belirtileri, yalnızca bu hastalığın karakteristik özelliği olduğundan ve oldukça belirgin olduğundan, bebek doğduktan hemen sonra kolayca tanımlanır. Tıbbın aktif gelişimi sayesinde fetüsün intrauterin gelişimi sırasında bile karyotip ihlali tespit etmek mümkündür. Bu, ebeveynlerin, zorluklara hazır olup olmadıkları ve bebeği ne olursa olsun sevmeleri durumunda çocuğun gelecekteki kaderine karar vermelerine olanak tanır - ona hayat verilir, ancak çoğu zaman kadınlar kürtaj yaptırmaya karar verir.
Hamilelik sırasında Down sendromu, fetüsün ultrason muayenesi ve bir dizi genetik test kullanılarak belirlenebilir (yalnızca ultrason sonuçlarına güvenemezsiniz). Rahim içi gelişim sırasında tespit edilebilecek hastalığın ana belirtileri şunlardır:
- Fetüste burun kemiğinin olmaması.
- Kalp kusurlarının veya işleyişindeki anormalliklerin varlığı.
- Frontal lobun ve serebellumun küçük boyutu – hipoplazi.
- Kısaltılmış femurlar ve ulnalar.
- Solar pleksusta kistlerin varlığı.
- Böbrek pelvisinin genişlemesi.
- Yaka boşluğunun kalınlaşması.
Tüm semptomlar her zaman mevcut değildir ve her durumda bu, bir karyotip bozukluğunun %100 doğrulanması anlamına gelmez. Doğru bir sonuç elde etmek için ek genetik testler yaptırmak ve özel testlerden geçmek gerekir.
Down sendromlu bir çocuğun doğumundan sonra tüm belirtiler açık ve net bir şekilde görülebilir, ancak doğrulama için başka bir hastalık geliştirme olasılığını dışlamak için genetik testlerin yapılması gerekir. Çocuklar sıklıkla aşağıdaki semptomları yaşarlar:
- Başın arkası, yüzü ve burun köprüsünün düz olması (burun kemiğinin olmaması nedeniyle).
- Az gelişmiş falanjlar nedeniyle kısa kafatası ve parmaklar.
- Küçük parmağın eğriliği ve başparmağın yana doğru geniş bir şekilde yerleştirilmesi.
- Kısa boyunda geniş bir deri kıvrımı.
- Kas hipotonisi, aşırı eklem hareketliliği.
- Kısa uzuvlar, burun.
- Sürekli ağzı açık.
- Lösemi veya konjenital kalp hastalığının varlığı.
- Bir çocukta zihinsel bozuklukların kompleksi.
- Göğüs deformitesi.
Her hasta çocukta tüm semptomların mevcut olması şart değildir. Bazıları bir takım semptomlara sahip olabilir, bazıları ise tamamen farklı semptomlara sahip olabilir. Yaşla birlikte ana semptomlar kötüleşir ve diğer rahatsızlıkların ortaya çıkma olasılığı artar: diş problemleri, zayıf bağışıklık, sık sık soğuk algınlığı ve bulaşıcı hastalıklarla sonuçlanan, zihinsel ve konuşma gelişiminde gecikme.
Hastalığın teşhisi
Teşhis ancak DNA anormalliklerini tanımlamayı amaçlayan bir dizi önlemi içeren kapsamlı bir teşhisten sonra yapılabilir. Hastalığın ilk belirtileri hamilelik sırasında bile belirlenebilir, bunun için aşağıdaki yöntemler kullanılır:
Down sendromunun tedavisi
Down sendromu tedavi edilemez bir hastalıktır çünkü hiç kimse DNA'yı değiştiremez. Ancak hastanın genel durumunu iyileştirmeyi ve yaşam kalitesini arttırmayı amaçlayan bir takım yöntemler vardır. Çocuğun tedavisinde bir dizi doktorun yer alması gerekir - bir göz doktoru, bir çocuk doktoru, bir nörolog, bir konuşma terapisti ve diğerleri. Ana eylemleri konuşmayı, motor yetenekleri normalleştirmeyi, sağlığı iyileştirmeyi ve kişisel bakım becerilerini öğretmeyi amaçlamaktadır.
Güneşli çocuklar aşağıdakileri içeren uyuşturucu tedavisinden kaçınamaz:
- Beyindeki kan dolaşımını normalleştiren ilaçlar: Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin.
- Genel sağlığı güçlendirmek için vitamin kompleksleri.
- Nörostimülanlar.
Down sendromlu çocuklar ve onların gelişimi üzerine uzun yıllar süren çalışmalar sonucunda bilim insanları, hepsinin tamamen farklı şekilde geliştiği sonucuna varmışlardır. Gelişimsel gecikme uygulanan tedaviye, bebekle yapılan eğitime ve hasarın derecesine bağlıdır. Bir çocukla düzenli dersler alarak yürümeyi, konuşmayı, yazmayı öğrenebilir ve kişisel bakım becerilerinde ustalaşabilir. Ortaokula gidebilir, üniversiteden mezun olabilir, evlenebilir ve hatta aile soyunu devam ettirebilirler.
Ancak sonuç her zaman bu kadar olumlu değildir; çoğu zaman, yaşla birlikte çocuklarda bir takım komplikasyonlar gelişir, kural olarak bunlar fiziksel sağlıkla ilgilidir. En yaygın rahatsızlıklar arasında kalp hastalıkları, sindirim organları, bağışıklık ve endokrin sistemlerinin bozulması yer alır. İşitme, görme, uyku sorunları gelişir ve sıklıkla apne vakaları ortaya çıkar. Hastaların yüzde 25'inde lösemi, Alzheimer hastalığı, obezite ve epilepsi bulunuyor.
Büyük bir sorun, hiçbir uzmanın hastalığın nasıl gelişeceğini programlayamaması veya tahmin edememesidir. Her şey bireysel özelliklere, hastalığın derecesine ve bebekle yapılan aktivitelere bağlıdır.
Hastalık önleme
Bugüne kadar, çocukta Down sendromunun gelişmesine karşı% 100 korumayı garanti edecek hiçbir önleme yöntemi bulunmamaktadır. Genel tavsiyeler arasında, gebe kalmadan önce genetik testler de dahil olmak üzere tam bir inceleme; 40 yaş altı hamilelik ve doğum; Bebek taşırken gerekli vitamin preparatlarının alınması.
Değerli çocuğunuza baktığınızda, Yeni Doğan Bebekte Down Sendromu Belirtilerini fark edemeyebilirsiniz. Çocuk doktoru genellikle bir sorundan şüphelenen ilk kişidir. Tanı genellikle çocuğun belirli fiziksel belirtileri, yüz özellikleri ve muhtemelen bazı doğum kusurları olduğunda düşünülür.
Patoloji tanısı, bir arada bulunan tutarlı belirtilerin, fiziksel özelliklerin bulunmasıyla konulur.
Bu kılavuz, yeni doğmuş bir bebekte Down sendromu tanısı koymak için nelerin gerekli olduğunu açıklayacaktır.
Her ırktan ve ekonomik seviyeden insanlarda görülse de yaşlı kadınların Down sendromlu çocuk sahibi olma olasılığı daha yüksektir. Annenin yaşının 35'in üzerinde olması Down çocuğu sahibi olma riskini artırmaktadır. Bu şans 40 yaşına gelindiğinde yavaş yavaş 100'de 1'e yükselir. 45 yaşında görülme sıklığı yaklaşık 30'da 1 olur. Anne yaşının translokasyonla ilişkisi yoktur.
Down sendromunun her 3 türü de genetiktir, ancak tüm vakaların yalnızca %1'inde kalıtsal bir bileşen bulunur (genler yoluyla ebeveynden çocuğa geçer).
Kalıtım bir faktör değildir (ayrılmama) ve mozaiklik. Ancak translokasyonun neden olduğu vakaların üçte birinde kalıtsal bir bileşen vardır ve bu oran yaklaşık %1'dir.
Çoğu durumda Down sendromlu bir çocuğun doğumu değişkenliğin bir örneğidir. Ancak vakaların yaklaşık üçte birinde ebeveynlerden biri translokasyona uğramış bir kromozomun taşıyıcısıdır; bu da Down sendromlu çocukların neden sağlıklı ebeveynlerden doğduğu sorusunu açıklığa kavuşturacaktır. Genetik testler translokasyonun varlığını belirleyebilir.
Teşhis
Aşağıda listelenen belirtiler tek başına mevcut olduğunda yenidoğanda Down sendromunu göstermez, ancak birlikte bulunduklarında bu tanıyı gösterir.
Down sendromlu bebekler sekiz kritere göre değerlendirilir:
- kısa boyun,
- ağzın köşeleri aşağı dönük,
- genel hipotansiyon,
- avuç içi kıvrımı,
- displastik kulak,
- epikantik gözler,
- birinci ve ikinci parmak arasındaki boşluk,
- çıkıntılı dil.
Down sendromu yenidoğanlarda yaşamın ilk haftasında ortaya çıkar. Puanlar hesaplanır. Puanı 6, 7 veya 8 olan (6, 7 veya 8 özelliğe sahip) bir bebeğin klinik olarak kanıtlanmış Down sendromu olduğu kabul edilir. Skor 0, 1 veya 2 ise tanı reddedilir. Skoru 3-5 olanlara tanı amaçlı sitogenetik kan testi yapılması endikedir.
Çocuk doktorunuz endişeleniyorsa, yenidoğanlarda Down sendromunu tespit etmenin başka bir yolu da kromozomları karyotip anormallikleri açısından test etmektir.
Karyotip, kişinin kromozomlarını ve yapılarını inceleyen bir kan testidir. Karyotip testinin sonuçlarını almak iki ila beş gün sürer.
Daha fazla öğrenmek için Anksiyete-depresif sendromun risk faktörleri, nedenleri, belirtileri ve tedavisi
Bazen kromozomlar yeniden düzenlenir ve buna translokasyon denir. Bir çocuğun durumun translokasyon tipine sahip olduğu tespit edilirse, ebeveynleri de translokasyonun taşıyıcısı olup olmadıklarını görmek için bir karyotip testi yaptırmalıdır.
Yenidoğanda Down sendromunun belirtileri ve semptomları
Yenidoğanlarda Down sendromunun yüz belirtileri anormal değildir ve bebek için herhangi bir tıbbi soruna neden olmaz. Ancak doktor bir çocukta bu özelliklerin bir kısmını bir arada görürse, normdan sapmalardan şüphelenmeye başlayacaktır.
Down Sendromlu kişilerin birbirine benzer olmasının yanı sıra ailesel özelliklere de sahip olmasının nedeni bu fiziksel özelliklerdir.
Gözler
Gözün dış köşesi aşağıya doğru değil yukarıya doğru çevrilecektir. Buna bazen badem gözleri denir. Asya kökenli bir kişinin göz şekline çok benzer. Bu muhtemelen çocuk büyüdükçe en baskın fiziksel özellik olacaktır.
Gözlere eklenen bir başka güzel şey de, genellikle yıldız olarak tanımlanan irisin (gözün renkli kısmı) çevresine yakın bir yerde görülebilen beyaz noktaların görünümü olan Brushfield lekeleridir.
Düz profil
Bebeğe yandan bakıldığında çok fazla kıvrım olmayacaktır. Yanaklar yüze asılmış gibi görünüyor. Bu, zayıf yüz kas tonusu ile ilişkilidir ve gerçek bir belirteç değil, hipotoninin bir özelliğidir.
Dil
Down sendromlu çocukların ebeveynleri sıklıkla şu soruyu sorar: "Çocuk neden dilini çıkardı?" Dil, küçük ağız, büyük dil veya sadece zayıf ses tonu nedeniyle geri çekilmez.
"Bu hiç hoş değil... Down sendromu" Eller, Avuç içi kıvrımı
İnsanlar Down sendromlu yeni doğmuş bir bebeğin ayırt edici özelliğinin yalnızca avuç içi kıvrımı olduğunu söyleyecektir.
Teoriye rağmen çocukların sadece %45'inde bu durum mevcut. Bu fiziksel özelliğin bulunmaması, çocuğun bu özelliğe sahip olmadığı anlamına gelmez. Maymun kıvrımı olmayan %55'lik kısım, bebek rahimde büyürken elin sıkı bir yumrukla tutulmaması nedeniyle hipotoni sonucudur.
Bir kıvrımın varlığı herhangi bir soruna neden olmaz - eller normal şekilde çalışacaktır. Down sendromlu bebeklerde bazen görülen diğer farklılıklar, kısa parmaklar ve içe doğru kıvrılan beşinci veya küçük parmaktır.
Hipotansiyon
En yaygın belirtilerden biri hipotansiyon veya düşük kas tonusudur. Trizomi 21'li bebeklerin neredeyse tamamı hipotondur ve doğduklarında sarkık görünürler. Tuttuğunuzda elinizden kayıp gidiyor gibi görünüyor. Bebeği elinizin üzerine koyarsanız şeklini koruma özelliği olmayan ıslak bir erişte gibi görünecektir.
Daha fazla öğrenmek için Özellikler, trizomi 18'in karyotipi, Edwards sendromunun belirtileri
Hipotoni yüzden ayak bileklerine kadar her kası etkiler. Genellikle zamanla iyileşir, ilk birkaç yılda en büyük sorun olur ve sık sık terapi seanslarına gitmenize sebep olur.
Tuhaflığı, genellikle sandalet parmakları olarak adlandırılan, birinci (büyük) ve ikinci ayak parmağı arasındaki geniş boşluktur.
Eşlik eden hastalıklar
Down sendromlu hiçbir bebeğin burada açıklanan koşulların tümüne sahip olmayacağını unutmamak önemlidir. Ayrıca fiziksel problemlerin sayısı entelektüel potansiyelle ilişkili değildir. Diğer tüm çocuklar gibi her güneş çocuğunun da kendine özgü kişiliği ve güçlü yönleri vardır.
Kalp kusurları
Güneşte doğan bebeklerin yaklaşık yüzde 50'si kalp sorunlarıyla doğuyor. En sık görülen kalp defekti atriyoventriküler septal defekt veya AV kanalıdır. Diğer sorunlar ventriküler septal defektler (VSD), atriyal septal defektler (ASD), patent duktus arteriosus'tur (PDA).
Kalp sorunları bulunursa, genellikle düzeltici cerrahi ve ilaçları içeren tedavi seçeneklerini tartışmak üzere bir pediatrik kardiyoloğa yönlendirileceksiniz.
Bağırsak kusurları
Bebeklerin yaklaşık yüzde 10'unda, Hirschsprung hastalığı olarak adlandırılan bağırsakta daralma veya tıkanma (duodenum), anüs eksikliği (anal atrezi), mide tıkanıklığı (pilor stenozu) veya kolonda sinir eksikliği gibi mide-bağırsak sorunları olacaktır.
Bu malformasyonların çoğu ameliyatla düzeltilebilir.
Hipotiroidizm
Down sendromlu kişilerin tiroid sorunları olabilir. Hipotiroidizm adı verilen hormonu yeterince üretemeyebilirler. Hipotiroidizm çoğunlukla ilaçla tedavi edilir.
Gelişimin özellikleri
Down sendromu belirtileri olan 1 yaş altı çocuklarda motor gelişim yavaş gerçekleşir; Akranlarının gerisinde kalıyorlar. Güneş bebekleri diğer çocukların yaptığı gibi 12 ila 14 aylıkken yürümek yerine genellikle 15 ila 36 aylıkken yürümeyi öğrenirler. Dil gelişimi de gözle görülür şekilde gecikir.
Birçok çift için, bekledikleri bebeğin durumu ve gelişiminde ciddi bir sapma olup olmadığı konusunda bilgi sahibi olmak son derece önemlidir. Gelecekteki ebeveynleri özellikle endişelendiren patolojilerden biri Down sendromudur. Bu sendromla doğan çocukların yaşamları boyunca özel nitelikli tıbbi bakıma ihtiyaçları olacaktır.
Bir çocuğun hayatının ilk saatlerinde fark edilebilecek karakteristik belirtilerin varlığı, nitelikli bir doktorun yeni doğmuş bir bebekte sendromun varlığını belirlemesine olanak tanır: köşeleri hafifçe yükseltilmiş çekik gözler, yeterince büyük olmayan baş ve ağız, çıkıntılı dil, geniş avuç içi, kısa parmaklar.
Down sendromlu bir çocuğun hayatı, yalnızca görünümdeki gözle görülür kusurlarla ilgili fiziksel anormalliklerle değil, aynı zamanda iç organlardaki ciddi kusurlarla da karmaşık hale gelir. Zihinsel gelişimde, eğitimi engelleyen ve başarılı entelektüel çalışmayı engelleyen önemli bir gecikme vardır. Ebeveynlerin bu soruna zamanında artan ilgisinin ortaya çıkması, sorunun kısmen çözülmesine yardımcı olacak ve çocuğun okumayı, yazmayı ve sosyal aktivitelere katılmayı öğrenmesine olanak sağlayacaktır. Down sendromunuz varsa, kişi odaları temizleyebilir, oyuncaklar yapabilir, örgü eşyalar yapabilir, hayvanlara bakabilir ve karmaşık eylemleri ve hızlı kararları gerektirmeyen bir dizi başka aktivitede ustalaşabilir.
Panorama nedir?
Panorama, hamileliğiniz hakkında önemli bilgiler bulmanıza yardımcı olabilecek bir DNA tarama testidir.
Bu testle şunları yapabileceksiniz:
Down sendromu ve kromozomal anormallikler geliştirme riskini öğrenin
Doğmamış çocuğunuzun cinsiyetini öğrenin
Panorama Testinin Avantajları:
Non-invaziv ve yüksek frekanslı yöntem, yanlış pozitif sonuç oranını azaltır
Panorama testi, kan örneği alınarak hamileliğin 9. haftasından itibaren yapılabilir.
Fetüsün Down sendromlu olduğu tüm gebeliklerin yaklaşık %30'u düşükle sonuçlanır. Canlı doğan çocuklar, uygun bakımla 60 yıla kadar, hatta bazen daha uzun süre yaşayabilirler.
Hamilelik sırasında Down sendromu testlerine başvuran ebeveynler, kendilerine ailenin refahının bağlı olacağı kararları zamanında verme fırsatı verir. Fetusta kromozomal anormalliklerin varlığının tıbbi olarak doğrulanmasının ardından hamile bir kadın, hamileliğini herhangi bir aşamada sonlandırabilir; bu yasal olacaktır ve birçok uzmanın bakış açısına göre hem çocuk hem de bebek açısından daha insani olacaktır. çift. Elbette patolojinin tanınması ve hamileliğin erken dönemde sonlandırılması annenin vücuduna çok daha az zarar verir.
Elbette hamileliğin sonlandırılmasının söz konusu olmadığı ailelerin de belli bir yüzdesi vardır. Bu insanlar çocuklarını her şekilde kabul etmeye ve büyütmeye hazırdır. Bu durumda doğum öncesi test, gelecekteki ebeveynlerin yaklaşan zorluklar hakkında önceden bilgilendirilmesine olanak sağlaması açısından yararlı olacaktır. Hamilelik sırasında hayatlarındaki değişikliklere zihinsel olarak hazırlanabilecek, ilgili uzmanlarla görüşebilecek ve şehirlerinde Down sendromlu çocuk yetiştiren aileler için organize destek grupları bulabilecekler.
Belki her birimiz sokakta, bir mağazada veya bir kurumda, geveleyerek konuşan ve zayıf koordinasyona sahip, tamamen yetişkin bir erkek veya kız görmüşüzdür. Kural olarak bu tür kişilere yakınları eşlik eder. Ne yazık ki toplumumuzda pek çok insan bu aileye ve özellikle çocuğa karşı güçlü bir düşmanlık duygusuna sahip. Downism belirtileri olan çocuklar çoğu zaman toplumdan kendilerine karşı doğru ve dostane bir tutum alamazlar. Birçoğunun zorbalık, alay ve hatta belirgin tiksinti şeklinde gerçek zulmün kurbanı olması gerekiyor. Neyse ki, dünya, bir kişiyi olduğu gibi, yargılamadan veya onun yönüne yan gözle bakmalarına izin vermeden, merhametle olduğu gibi kabul eden nazik ve anlayışlı insanlardan yoksun değildir.
Tarihe yolculuk
Bu patolojiyi keşfeden kişi, daha sonra sendroma adını veren Büyük Britanyalı John Down adlı doktordu ve bunu 1862'de tanımladı. Hastalığın gerçek nedeni ancak yüz yıl sonra ortaya çıktı. John Down'ın araştırması sırasında bilimin gelişme düzeyi hâlâ genetik alanındaki herhangi bir önemli araştırmadan uzaktı. Bilim adamı, hastalarda zihinsel yeteneklerin gelişimindeki bozuklukları kendisi kaydetti, bu nedenle bu fenomeni zihinsel bir bozukluk olarak sınıflandırdı. 19. yüzyılda bu tür hastaların çoğu en iyi ihtimalle 25 yıla kadar yaşıyordu. Çocukluk ve bebeklik döneminde yüksek ölüm oranları gözlendi. Bununla birlikte, tıbbın sürekli gelişimi, hızlı ölüme yol açan birçok komplikasyonun belirtilerini en aza indirmek için çeşitli fırsatlar sağlamıştır. Bu arada, 19. yüzyılda bu hastalığa sahip insanlar, sayılarının artmaması için acımasızca öldürülüyor ya da kısırlaştırılıyor.
20. yüzyılda ABD, Nazi Almanyası ve diğer birçok devlet, Down sendromu belirtileri gösteren kişileri yok etmek için özel programlar başlattı. Durumun değişmesi onlarca yıl aldı. Yıllar süren halk protestoları, davalar ve bu olguya ışık tutan yeni bilimsel keşiflerin ardından, acımasız öjeni programları kaldırıldı. Bugün hem Downizm'li bir çocuk hem de bir yetişkin dolu dolu bir yaşam sürme ve sosyal olarak aktif olma fırsatına sahip.
Başlangıçta, Moğol ırkının temsilcilerinde hastalığın belirtileri keşfedildi, bu nedenle bilim adamları başlangıçta "Mongoloid sendromu" adını kullanmaya başladılar. "Mongoloid aptallığı" terimi başka bir nedenden dolayı kullanılmaya başlandı: Down sendromlu Avrupalı çocukların görünüşleri, belirli bir göz şekliyle Moğol ırkının temsilcilerine benziyordu. Zamanla bu sapmaların hiçbir ırkın özelliğiyle ilişkili olmadığı ortaya çıktı. Down sendromu, kişinin kökenine, ikamet ettiği yere, sosyal merdivendeki konumuna ve diğer birçok faktöre bakılmaksızın kendini gösterebilir. Moğol ırkının temsilcileri de mevcut durumdan memnun değildi ve patolojinin adının değiştirilmesinde ısrar ettiler. Bunun sonucunda kamuoyunun baskısıyla Dünya Sağlık Örgütü 1965 yılında eski ismini resmen kaldırdı. Sendrom adını John Down adından almıştır.
Ancak bu seçenek de reddedilebilir. Bilim adamları alternatif seçenekleri değerlendirdi: trizomi 21, 47XX (veya XY). Eski ismin memnuniyetsizliğinin sebebi ise hastalığı keşfeden ve tarif eden doktorun bu isme sahip olmamasıydı. Buna göre bu isim biçimini kullanmanın hiçbir nedeni yoktu. Ancak "Down sendromu" ifadesi, ismin genel kabul görmüş ve tanıdık versiyonu olmaya devam ediyor. İnsan hakları aktivistleri bunun "hastalık" teriminden daha tarafsız ve adil olduğuna inandıkları için bu anomaliye "sendrom" terimi eklendi.
Hastalığın ilk açıklaması hastalığın kesin nedenini ortaya koymuyordu, dolayısıyla açıklamasının tamamen farklı versiyonları vardı. Daha sonra doktorlar annenin yaşı ile hasta bebek doğurma riski arasında ilişki kurdu. Buna dayanarak kalıtımla ilişkili hastalığın nedenleri hakkında sonuçlar çıkarıldı. Sendromun ilk adı bilim camiasını yanlış yola gitmeye ve hastalığın ırka bağımlılığını düşünmeye devam etmeye zorladı. Anormal süreçlerin gelişmesinin temelini oluşturabileceği varsayılan doğum sürecindeki bozukluklar gibi bir dizi alternatif versiyon vardı.
Daha ileri bilimsel araştırmalar, hastalık riskinin kişinin ırkına ve diğer birçok faktöre bağımlılığının varlığını nihayet çürüttü. Örneğin, ultrason teşhisi ve diğer doğum öncesi tarama tekniklerinin ortaya çıkmasıyla birlikte, Down sendromunun hâlâ anne karnında olan bir fetüste bile tespit edilebileceği açık hale geldi. Bu gerçek, doğum travmasına bağlı olarak ortaya çıkan patoloji olasılığını çürüttü.
20. yüzyılın ortalarında bilimin gelişmesi, kromozom sayısını sayma, seri numaralarını atama ve daha ileri sınıflandırma yöntemlerinin getirilmesini mümkün kıldı. Bu sayede 1959 yılında Fransız çocuk doktoru Jerome Lejeune, kromozom sayısındaki anormallikler ile Down sendromu gelişimi arasındaki bağlantıyı keşfetti ve kanıtladı.
Sendromun özü. Genetik bakış açısı
Down sendromu nedir? Çocuklar neden bu sendromla doğuyor? Bu soruların cevabını genetik gibi bir bilim dalı verebilir.
Kromozomlar, genetik bilgiyi taşıyan hücre elemanlarıdır ve insan vücudunun hem tek tek hücrelerin hem de tüm organ sistemlerinin belirli gelişim süreçlerine uygun olarak faaliyetlerini yürütmesini sağlamaktan sorumludur. Sağlıklı bir insanın kromozom seti, 23 çift halinde birleştirilen 46 kromozomdan oluşur. Bilimsel toplulukta, tartışmalar ve araştırmalar sırasında herhangi bir tutarsızlık olmaması için bunları belirli bir şekilde numaralandırmak gelenekseldir. Down sendromlu bir kişinin kaç kromozomu vardır?
Trizomi 21. Down sendromu vakalarının büyük çoğunluğu, kromozom 21'in (trizomi 21) üç katına çıkması nedeniyle ortaya çıkar. Başka bir deyişle, vücudun her hücresinde belirli bir kromozomun üç kopyası bulunurken, yalnızca iki kopya olması gerekir. Gen bilgisinin doğru bileşiminin ihlali, ana organizmada germ hücrelerinin oluşumu aşamasında meydana gelir. Vakaların %90'ında bu durum annenin yumurtasındaki arızalardan kaynaklanır; diğer vakalar ise spermin özellikleriyle açıklanır. Mayoz (hücre bölünmesi) aşamasında kromozomların farklı kutuplara gitmemesi nedeniyle bir hata oluşma ihtimali vardır. Bunun sonucu olarak hücrede fazladan bir kopya bulunur (hücrede 23 kromozomluk bir set yerine artan bir 24 kromozomluk set bulunur). Böyle bir germ hücresinin döllenme sürecine katılması durumunda fetusun 46 yerine 47 kromozomu olacaktır. Bu kadar erken ortaya çıkması nedeniyle anomali vücudun tüm hücrelerini kesinlikle etkiler.
Sendromun mozaik formu. Daha sonraki bir aşamada, genetik kodun ihlali de meydana gelebilir, ancak bunun olasılığı son derece düşüktür -% 1-2'den% 5'e. Bu durumda, embriyonun bazı hücreleri normal sayıda kromozoma sahip olacak ve bazılarında (veya birkaçında) fazla sayıda kromozom görünecektir. Bu hücre daha sonra ekstra kromozomlu bir hücre klonuna yol açacaktır. Sonuç olarak, vücuttaki bazı hücreler fazla miktarda genetik elemente sahip olacak, bazıları ise normal kromozom setine sahip olacaktır. Mozaik form bu anomaliye verilen tanımdır. Mozaik form durumunda vücut açısından sonuçların ciddiyeti, trizomi 21 durumunda olduğu kadar belirgin değildir, çünkü değişiklikler vücudun yalnızca belirli kısımlarında meydana gelir. Özellikle doğum öncesi tanı yöntemleri yardımıyla hastalığın bu formunun varlığını tespit etmek çok daha zordur. Klinik semptomların şiddeti, normal hücrelerin sayısının ve anormal kromozomal komplemana sahip hücrelerin oranına bağlıdır.
Robertsonian translokasyonu. Bu durumda hastanın genotipi sağlıklı bir kişinin genotipinden farklı olmayacaktır. Translokasyon, kromozomların yapısındaki değişiklikleri içeren bir mutasyon türüdür. Robertstonian translokasyon durumunda, 21. kromozom başka bir kromozoma, çoğu durumda ebeveynlerden birinin karyotipindeki 14. kromozoma bağlanır. Down sendromu tanısı alan toplam vaka sayısında, patolojinin nedeni olarak Robertsonian translokasyonları yalnızca %2-3'ünü oluşturmaktadır.
Edinilmiş mutasyonların (iyonlaştırıcı radyasyonla ışınlama ve diğer mutajenik faktörler), Down sendromunun oluşumuna katkıda bulunan genetik bozukluklara da neden olabileceği yönünde bir görüş vardır. Şu anda bu konuyla ilgili derinlemesine bir araştırma yapılmadığından patolojinin kökeninin bu versiyonu hakkında net sonuçlar çıkarmak yanlış olur.
Fiziksel ve zihinsel gelişimin özellikleri
Downism'den muzdarip çocuklar, fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikme yaşarlar. Down sendromlu çocukların fotoğraflarına bakarsanız, çıplak gözle görünüşlerinin özelliklerini fark edebilirsiniz - kafatasının değişen şekli ve yüz oranları:
- burun, ağız, kaş çıkıntıları vb.nin hafifçe belirgin olduğu düz bir yüz;
- neredeyse düz burun köprüsü;
- genellikle düz bir oksiputun eşlik ettiği brakisefali (çok kısa kafatası);
- yenidoğanlarda boyundaki deri kıvrımı;
- epikantus (gözün köşesine yakın deri kıvrımı) gelişti.
Bu özelliklerin bazıları doğmamış bir bebekte ultrasonda görülebilir. Ancak Down sendromunun varlığını ultrason kullanarak doğru bir şekilde belirlemek mümkün değildir. Bunu yapmak için doktorun daha ciddi araştırma prosedürleri yazması gerekir.
Çocuğun görünümünde Downizm belirtileri olarak sınıflandırılabilecek bir dizi başka değişiklik daha vardır:
- Küçük burun.
- Kısa ve geniş boyunlu.
- Gözlerde büyüme, şaşılık yaygındır.
- Kısaltılmış uzuvlar gözle görülür şekilde vücudun boyutuna uymuyor.
- Az gelişmiş orta parmaklardan kaynaklanan kısa el uzunluğu.
- Küçük parmağın kavisli şekli.
Downizmin varlığını belirleyen tanısal bulgular arasında enine palmar kıvrımı yer alır; %45 sıklıkta görülür.
Vücut sistemlerinin normal işleyişinin bozulması bazı dış özelliklerin de ortaya çıkmasına neden olur. Özellikle hastalar sıklıkla eklem hipermobilitesi ve yetersiz kas tonusu yaşarlar. Bu koşullar vakaların yaklaşık %80'inde görülür. Dilin büyümüş olması (makroglossia) ve damağın kendine özgü yapısı nedeniyle hastanın ağzı her zaman hafif açıktır. Yüz kasları dudakları kapalı tutamaz. Vakaların %65'inde diş anomalileri tespit edilir.
Zihinsel gelişimin karakteristik özellikleri:
- Göze çarpan gelişimsel gecikme. Zamanında kapsamlı tedavi uygulansa bile gelişimsel gecikmeler yaşla birlikte daha belirgin hale gelecektir. Çoğu durumda zihinsel yeteneklerin gelişimi yedi yaşındaki bir çocuğun seviyesinde kalır. Nadir durumlarda zeka daha yüksek bir seviyeye ulaşır.
- Küçük kelime bilgisi. Bu anomaliye sahip hastaların geveleyerek konuşmasına ek olarak, kullanılan konuşma yapıları oldukça yetersizdir.
- Soyut düşünme yeteneklerinin eksikliği. Bu tür çocukların yalnızca doğrudan gözlerinin önünde gördüklerini anlamaları ve analiz etmeleri daha kolaydır, bir durumu hayal etmek veya hayal etmek onlar için zaten sorunludur.
- Düşük konsantrasyon. Çocuğun herhangi bir göreve odaklanması zordur, hızla dikkatleri dağılmaya başlar.
Down sendromu, tanının klinik olarak yani yalnızca dış belirtilere dayanılarak konulabildiği pratikte tek kromozomal anormalliktir. Ancak her durumda sendromun biçimini belirlemek için karyotipleme gerekli olacaktır.
Eşlik eden hastalıklar
Down sendromunun varlığına ek olarak hastalarda hemen hemen her zaman bir takım başka sağlık sorunları da görülür. Bu kromozomal anormalliğin taşıyıcıları sıklıkla kalp rahatsızlıklarıyla karşı karşıya kalır. Vakaların yaklaşık %40'ında konjenital kalp defektleri görülür. Biyolojik süreçlerin bozulması aynı zamanda sekiz yaşın üzerindeki hastaların üçte ikisinde görülen kataraktın erken gelişimini de beraberinde getirir. Down sendromu Alzheimer hastalığı ve akut miyeloid lösemi gelişme riskini önemli ölçüde artırır. Bu patolojiye sahip hastaların sıklıkla sindirim sisteminde anormallikleri vardır. Bir gastroenterolog ve kardiyolog tarafından düzenli muayene yapılması tavsiye edilir.
Soğuk algınlığı, akut solunum yolu viral enfeksiyonları ve zatürre, Down sendromlu bir hastanın düzenli yoldaşlarıdır. Bunun nedeni vücudun bağışıklık sisteminin zayıflamasıdır.
Vücutta fazladan bir kromozomun ortaya çıkması aynı zamanda metabolik bozukluklara da neden olur ve bu da iç organların arızalanmasına (tiroid hastalığı, görme bozukluğu, işitme bozukluğu vb.) yol açar.
Bazı çalışmaların sonuçlarının, bu kromozomal anormalliğin taşıyıcısı olan kişilerin vücutta kötü huylu tümör görülme sıklığının nispeten düşük olduğunu gösterdiğini belirtmek gerekir. Ancak bu tıbbi sorunla ilgili bugüne kadar biriken bilgiler, bu ilişkinin nedenleri hakkında güvenle konuşmamıza izin vermiyor.
Patolojinin nedenleri
Ne yazık ki Down sendromlu bir çocuk, çok sağlıklı insanlar arasında bile bir ailede ortaya çıkabilir. Hamilelik sırasında ne annenin ya da babanın yaşamı, ne çevre, ne de yiyecekler bu sapmanın görünümünü etkilemez. Genetik karmaşık ve çoğu durumda öngörülemez bir şeydir, dolayısıyla doğanın kararından kimseyi sorumlu tutmaya pek değmez.
Ancak Down sendromlu bir kişinin ailesinde doğma riskini artıran çeşitli faktörlere dikkat etmek önemlidir:
- Geç doğum. Genç annelerin aksine 35 yaş üstü kadınların hasta çocuk sahibi olma riski daha fazladır.
Annenin yaşı Risk seviyesi 20 ila 24 yaş arası 5000'de 1 25 ila 30 yaş arası 1000'de 1 35 ila 39 yaş arası 1 ila 214 45 yıl sonra 1'den 19'a - Babanın yaşı. Bu faktörün etkisi annenin yaşına göre daha az olmakla birlikte yaşla birlikte, yani yaklaşık 42 yaşından sonra sperm kalitesinin bozulması da genetik bozukluk riskini artırmaktadır.
- Kan akrabaları arasındaki evlilik. Benzer genetik bilgiye sahip kişilerin genetik anormallikler geliştirme olasılığı daha yüksektir.
- Kalıtım. Hastalığı yakın akrabalardan alma riski son derece küçüktür, ancak sendromun bazı türlerinde mümkündür.
- Kötü alışkanlıklar. Gelecekteki ebeveynlerin kullandığı sigara, alkol ve uyuşturucular, genetik materyallerini ve doğmamış bebeğin sağlığını önemli ölçüde etkileyebilir.
Hastalığın kalıtım yoluyla bulaşması
Down sendromlu çocukların doğum nedenleri bazen kalıtımda yatmaktadır. Birçok çalışmaya göre vakaların %90'ından fazlasındaki sendrom klasik trizomi 21 kromozomları ile temsil edilmektedir. Hastalığın bu formu kalıtsal değildir. Ancak Down sendromlu bebek dünyaya gelen ailelerde, bir sonraki çocukta kromozomal anormallik görülme olasılığının genel popülasyona göre daha yüksek olduğu kaydedildi.
Sendromun translokasyon formunda, çocuk hastalığı sağlıklı ebeveynlerden alabilir. Bu durumda ebeveynlerden biri, iki küçük kromozomun bir kromozoma bağlandığı genetik materyalin taşıyıcısıdır. Bu tür değişimlere dengeli kromozomal yeniden düzenlemeler denir. Yeniden yapılanma sürecinde genetik materyalin miktarı değişmez, dolayısıyla bu kromozomal değişiklikler çoğu zaman yeniden yapılanmayı taşıyan kişinin sağlığını etkilemez. Ancak bu tür genetik materyal bir sonraki nesle aktarıldığında yeniden düzenleme dengesiz hale gelebilir. Down sendromu, 21. kromozomdaki genlerin sayılarının artması yönünde dengesiz olması durumunda gelişir.
Hastalığın mozaik formu kalıtsal olma eğiliminde değildir. Fetal gelişimin erken evrelerinde mayoz sürecindeki rastgele değişiklikler nedeniyle ortaya çıkar. Bu değişikliklerin sonucu, vücut hücrelerinden bazılarının gerekli olan iki kopya kromozom 21'i içermesi ve geri kalan hücrelerde üç kopyanın gözlemlenmesi durumudur.
Hastalığın yaygınlığı
Yenidoğanlarda Down sendromu yaklaşık 700-800 doğumda bir vakada görülür. Çocuğun cinsiyeti ile hastalığın görülme sıklığı arasında bir ilişki yoktur.
Modern tıp, bu kromozomal anormalliği hamileliğin erken evrelerinde tespit etmeyi mümkün kılmaktadır ve bu da şu gerçeği açıklamaktadır: Gelişmiş ülkelerde, Down sendromlu bebeklerin doğum sıklığı, dünyanın tamamına göre biraz daha düşüktür (yaklaşık 1). 1100 doğumda görülen durum). İstatistiklere göre, patoloji varlığına ilişkin olumsuz test sonuçları alan kadınların% 92'si hamileliğini sonlandırdı. Down sendromlu doğan bebeklerin %94'ü doğum hastanesinde terk edildi. Bu sapmaya sahip çocukların yalnızca% 6'sının dolu bir yaşam ve sevdiklerinin sevgisi için şansa sahip olduğu ortaya çıktı.
Genetik bozukluklar tedavi edilebilir mi?
Ne yazık ki, tıbbın mevcut gelişme düzeyi, genetik bozukluklarda düzeltme yapılmasına izin vermemekte ve bunlar ömür boyu insanda kalmaktadır.
Hastalığın genetik doğası, onunla başarılı bir şekilde mücadele etme şansını en aza indirir. Ancak Down sendromunun başarılı tedavisini sağlayacak yöntemlerin hala geliştirilmeye devam etmesi muhtemeldir. Bilim adamlarının son yıllarda gerçekleştirdiği deneyler, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bir nevi "kapatılması"nın mümkün olduğunu gösterdi. Bu eylemi gerçekleştirmek için, kişinin kadın cinsiyetine ait olmasından sorumlu olan X kromozomunun özel davranışını kullanması gerekiyor. Erkek kromozom setinin XY, dişi setinin ise XX olduğu bilinmektedir. Bilim adamları, bir kadının vücudunda kromozomlardan birinin inaktif bir duruma sahip olduğunu ve verilerinin protein yapılarının sentezi sürecinde kullanılmadığını bulmuşlardır. Aslında vücuttaki biyokimyasal reaksiyon sisteminin bir katılımcısı değildir. Bu, DNA'nın belirli bir bölümünün kontrolü altında özel maddelerin üretilmesi nedeniyle olur. Bu maddeler kromozomun yüzeyini kaplar ve böylece ona erişimi engeller.
Doktorlar, 21. kromozomun üçüncü kopyasını etkisiz hale getirmek için bu mekanizmayı kullanmaya çalıştılar. Araştırma verileri, gelişim normlarından çeşitli sapmaların ortaya çıkmasını başlatan şeyin protein bileşiklerinin üretimindeki aktivitesi olduğunu göstermektedir. Fikri hayata geçirmek için 21. kromozomun X kromozomuna benzer fazladan bir kopyasını yapmak gerekiyordu. Bunu yapmak için bilim adamları, inaktivasyona neden olan genetik materyalin biraz değiştirilmiş bir bölümünü kullandılar. Bu bölüm, ekstra kromozomdaki "çöp" parçalardan birinin (DNA'nın protein sentezinden sorumlu olmayan kısmı) yerine yerleştirildi. Bir süre sonra, bu şekilde tedavi edilen 21. kromozomun kopyası aktif olmayı bıraktı. Araştırmacılar bunun aşırı genetik materyalin varlığını telafi edeceğini öne sürdüler.
Deneylerin sadece kök hücre kültürleri üzerinde yapıldığını belirtmekte fayda var, bu da günümüzde yöntemin herhangi bir etkinliğinden bahsetmenin imkansız olduğu anlamına geliyor. Ayrıca sadece trizomi nedeniyle Down sendromu yaşayan Down sendromlu kişiler bu yaklaşımdan faydalanabilmektedir. Hastalığın translokasyon formu bu şekilde iyileştirilemez: Tüm kromozomun "kapatılması" gerekir ve bu kesinlikle yarardan çok zarar verir. Ancak genetik alanındaki ve ilgili araştırmalardaki hızlı ilerleme göz önüne alındığında, yöntemin belirli umutlara sahip olduğunu söyleyebiliriz.
Birçok çift, uzun zamandır beklenen çocuklarının Down sendromlu olabileceği düşüncesiyle dehşete kapılıyor. Ancak çocuklarını olduğu gibi kabul etmekten mutluluk duyan ailelerin de azımsanmayacak bir oranı var. Down sendromlu çocuklar aynı zamanda iletişim kurabiliyor ve sevebiliyorlar, aynı zamanda oynamaktan, resim yapmaktan ve şarkı söylemekten de keyif alıyorlar. Bazen bu tür çocuklar yetenekleriyle ebeveynlerini ve başkalarını şaşırtabilirler. Engelli çocukların incelenmesi için İsviçre'deki bir enstitüye gelen Down sendromlu bir çocuğun yaklaşık 6-7 ay sonra nasıl kusursuz Japonca konuşmayı öğrendiğine dair gerçek bir hikaye var. Ancak bu durumun kuraldan ziyade istisna olduğunu hatırlatmakta fayda var. Bu patolojiye sahip birçok çocuk, uygun bakım ve dikkatle bile topluma uyum sağlayamaz ve aileleri çok sayıda günlük ve maddi zorluk yaşar.
Doğum öncesi tanı
Doğum öncesi dönemde, çocuğun doğumundan önce patolojinin belirlenmesi konusuna daha yakından bakalım. Birçok çift şunu merak ediyor: Hamilelik sırasında Down sendromu nasıl belirlenir? Çocuk bekleyen kadınlara yönelik özel teşhis yöntemleri geliştirilmiştir. İnvaziv ve invaziv olmayan olarak iki gruba ayrılabilirler. Birinci grup, delinme şeklinde cerrahi müdahale gerektiren koryon villus biyopsisi, kordosentez ve amniyosentezi (amniyotik sıvının analizi) içerir. Non-invazif çalışmalar vücuda müdahale edilmeden gerçekleştirilir ve ultrasonla teşhis, biyokimyasal tarama gibi yöntemleri içerir.
Bu yöntemin özü, fetal hücreleri içeren az miktarda amniyotik sıvının (amniyotik sıvı) toplanmasıdır. Bu hücreler kromozomal anormallikleri test etmek için kullanılır. Amniyotik sıvıyı almak için uzman, fetal membranda bir delik açmak için özel bir iğne kullanır. Meyve hiçbir şekilde etkilenmez. Ancak işlem sırasında zarar görme ihtimali hala mevcuttur. Bunu önlemek için doktor göbek kordonu halkalarının bulunmadığı en büyük boşluğu seçer. Nadir durumlarda, yöntem komplikasyonlara yol açabilir: amniyotik sıvının erken yırtılması, zarların ayrılması, embriyonun enfeksiyonu ve diğer bazı problemler. Belirli risklerin mevcut olması nedeniyle prosedür ancak kalifiye bir uzmana danışıldıktan sonra reçete edilir. 34 yaş üstü kadınların, özellikle de invazif olmayan yöntemlerde herhangi bir anormallik ortaya çıkmamışsa, amniyosentez yapmaları önerilmez.
Amniyosentez: Down sendromunun invaziv tanısı
Bu yöntem, fetüsün dış zarından az miktarda (yaklaşık 10-15 mg) alınmasını içerir. Bu materyalin genetik özellikleri fetüsün durumu hakkında oldukça doğru bilgi sağlar. Malzemeyi almak için aletin ya önden karın duvarından ya da vajinadan rahim içine girmesi gerekir. Bu manipülasyonlar hamilelik sırasında komplikasyon olasılığını artırır. Örneğin spontan düşük riski %1 ile %14 arasında değişecektir. Yöntem aynı zamanda ağrıyı, kanamayı ve koryon yaralanmasını da dışlamaz.
İnvaziv tanı yöntemleri son derece doğrudur, ancak komplikasyon riski göz önüne alındığında, tüm hamile kadınların toplu kullanımına uygun değildir, yalnızca özel endikasyonlar için gerçekleştirilir.
Doktorlar genellikle Down sendromunu test etmek için tarama adı verilen invaziv olmayan teknolojileri kullanır. Tarama, fetusta kromozomal anormalliklerin varlığı açısından hamile kadınların kapsamlı bir çalışmasıdır. Fetal ultrasonla ortaya çıkarılabilecek, hastalığa yakalanma riskinin yüksek olduğunu gösteren çeşitli belirtiler tanımlanmıştır (burun kemiğinin olmaması, ense boşluğunun kalınlığının artması, femur ve humerusun yetersiz uzunluğu ve diğer özellikler). Ultrasonla birlikte anne kanında serbest beta-hCG ve PAPP-A gibi hormonlar açısından biyokimyasal bir test yapılır. Biyokimyasal belirteçlere ilişkin elde edilen veriler, ultrason muayenesinin sonuçlarıyla birlikte analiz edilir ve tüm taramanın sonucu, fetüste kromozomal anormallik bulunma riskinin hesaplanmasıdır.
İnvaziv testler esas olarak Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riski yüksek olan kadınlara, örneğin yaşı 35'in üzerinde olan veya invazif olmayan testlerin (ultrason ve testler) kötü sonuçları olan kadınlara reçete edilir. Bununla birlikte, Down sendromu için standart testler kullanıldığında, invaziv teşhis için başvuran kadınların yalnızca %4-5'i aslında hastalığın varlığını doğrulamaktadır. Aynı zamanda, tarama düşük risk gösterdiğinde ve çocuk kromozomal anormallikle doğduğunda, yanlış negatif sonuçlar göz ardı edilemez.
Kısa bir süre önce, klasik teşhislerden (ultrason ve biyokimyasal tarama) çok daha doğru olan ve invaziv yöntemlerden farklı olarak tamamen güvenli olan yeni bir invazif olmayan araştırma yöntemi geliştirildi. Bu teknik aynı zamanda hamilelik sırasında Down sendromu testi olarak da kullanılabilir. Testin önemli bir avantajı erken aşamalardaki etkinliğidir: Analiz hamileliğin dokuzuncu haftası kadar erken bir zamanda yapılabilir. Test, annenin kanında bulunan fetal DNA parçalarının incelenmesine dayanmaktadır. Analiz için materyal toplamak için hamile bir kadının damarından kan almanız yeterlidir. Alınan numuneden sıralama işlemi için gerekli miktarda hammadde izole edilir. Kromozomal anormalliklere yönelik invaziv olmayan bir test, fetüsteki Down sendromunu %99'u aşan bir doğrulukla tespit eder.
Teşhis yöntemlerinden hiçbirinin şu soruya nihai bir cevap veremeyeceği dikkate alınmalıdır: Fetüste Down sendromu var mı? %99'dan fazla tanıma doğruluğu sağlayan invaziv yöntemler kullanıldığında bile, normal gelişim gösteren bir fetüsün hasta olarak tanımlandığı yanlış pozitif sonuçların verildiği nadir durumlar vardır.
Down sendromlu bir çocuk yetiştirmek
Çocuğunun ciddi bir kromozomal patolojiye sahip olduğu konusunda bilgilendirilen ve hamileliği sonlandırmayı reddeden ebeveynler, genellikle bunun genel olarak tüm aile ve özellikle doğmamış bebek için ne kadar zor olduğunun farkında olmadan güçlerini abartırlar.
Eğer hamileliği bırakma konusunda kesin bir karar verilmişse çiftin artık ciddi bir sorumluluk taşıdığının farkına varması gerekir. Bir çocuğun anormallikleri olduğunu inkar etmemeli ve onu normal görmemelisiniz, çünkü böyle bir tutum onu gerekli tıbbi bakımdan mahrum bırakabilir. Ebeveynler böyle bir çocuğu diğer çocuklardan daha az olmamak üzere sevgi ve özenle kuşatmalıdır çünkü ona karşı tavrını çok iyi hissediyor.
Down sendromlu çocukların düzenli olarak uzmanlar tarafından takip edilmesi, doktor tarafından verilen ilaçları almaları, özel prosedürlere tabi tutulmaları ve bir rejime uymaları gerekir. Yatarak tedavi sadece gerekirse reçete edilir. Çoğu zaman tüm bunlar çok paraya mal olur ve her aile, özel bir çocuğa gerekli her şeyi sağlayacak maddi imkanlara sahip değildir.
Down sendromlu çocuklarda hızlı yorgunluk, koordinasyon ve ince motor becerilerde bozulma, fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikmeler görülür. Ebeveynler sabırlı olmalı ve çocuklarının gelişimi için günlük çaba göstermeye çalışmalıdır. Ancak bu durumda yaşam için gerekli tüm becerileri gecikmeyle bile kazanabilecektir. Nitelikli psikologlar ve çocuk doktorları tarafından geliştirilen ve özel çocuk yetiştirme sorunlarının çözümünde önemli ölçüde yardımcı olabilecek rehabilitasyon programları da vardır, ancak bunların kullanımı bile ne yazık ki ebeveynlerin yükünü hafifletmek için çok az şey yapar.
Hasta çocuğu olan ailelerin prognozu
Bir uzman, yalnızca doktorların doğmuş çocukta kaydettiği sendromun biçimine dayanarak gelecekteki çocukların sağlığına ilişkin herhangi bir varsayımda bulunabilir. 21. kromozomun tipik üç katına çıkması (tam veya mozaik) durumunda ve ebeveynlerin kromozom setinde anormalliklerin bulunmaması durumunda risk değeri %1'den fazla olmayacaktır.
Ebeveynlerden birinde Robertsonian translokasyonu varsa hamilelik sırasında düşük yapma riski %50, devam eden gebeliklerde ise embriyoda Down sendromu riski %30'a kadar çıkacaktır. Robertsonian translokasyonunda iki 21 kromozom varsa, ilerleyen gebeliklerin %100'ünde Down sendromu olacaktır.
Anne veya babadan miras alındığında farklı bir translokasyon formu da sendrom riskini bir miktar artıracaktır ancak doktorlar bu soruna ilişkin kesin verilere sahip değildir. Bir hastalığın ortaya çıkma olasılığını değerlendirmek her şeyden önce zordur çünkü bu tür istatistiksel çalışmalar yoğun emek gerektirir ve uzun vadeli gözlemler gerektirir.
Down sendromlu çocuklara bazen "güneşli çocuklar" denir. Bu, olası ruh hali değişimlerine ve periyodik saldırganlık patlamalarına rağmen çok arkadaş canlısı, olumlu ve iyi niyetli olmaları gerçeğiyle açıklanmaktadır. Tıp ve pedagojinin hızla gelişmesi sayesinde Down sendromlu çocukların eğitim alma şansı artık 20. yüzyılın başına göre çok daha fazla. O günlerde bu patolojiye sahip kişilerin yaşam beklentisi ortalama 20-25 yıldı. Bu faktörün etkisi, belirli disiplinlerde uzmanlaşmaya yeterli zaman ayırmalarına izin vermedi. “Down sendromlu kişiler ne kadar yaşar?” sorusu üzerine son dönemde yapılan istatistiksel çalışmalar Yaşam beklentisi çubuğunun 50 yıla çıktığı yanıtını veriyorlar.
Ancak kromozomal anormalliği olan kişilerin yaşam standartlarının iyileştirilmesi, hem onlar hem de ebeveynleri için pek çok sorunu ortadan kaldırmadı. Örneğin, ülkemizde erken yardım sistemi (doğumdan üç yaşına kadar) son derece zayıf bir şekilde gelişmiştir ve çocuğun yaşamının bu döneminde ebeveynlerin çocukla en iyi nasıl başa çıkacaklarını, hangi gelişimsel yardımların çocuk için gerekli olduğunu açıklaması gerekir. yaşam için gerekli becerileri geliştirmek amacıyla nelere odaklanılması gerektiği. Okul öncesi ve okul eğitiminin alınması da ciddi çaba gerektirecektir. Ne yazık ki ülkemizde Down sendromlu kişilerin kişisel gelişimlerine olanak sağlayan koşulları Avrupa ve ABD'ye kıyasla çok daha az. Normal bir anaokuluna veya okula kabul edilmeleri pek mümkün değildir. Eğitim kurumlarında hasta bir çocuğu iletişim becerilerini tam olarak geliştirmekten mahrum bırakan karma gruplar yoktur.
Rusya'da "güneşli" çocuklara yönelik tutum çoğu zaman Batı ülkelerindeki kadar dostane değildir. Toplum onları “herkes gibi değil” olarak görüyor, onları eşit olarak algılamaya çalışmıyor, hatta bazen bu tür insanlara yönelik saldırganlığı ve tiksintiyi gizlemeye bile çalışmıyor.
Neyse ki, bu tür çocukların ebeveynleri, psikolojik destek ve eğitim deneyimleri alışverişi sağlayan organize grup ve kuruluşları giderek daha fazla bir araya getiriyor. Bu grupların üyeleri çocuklarının eğitim ve sosyal destek hakları için mücadele ediyor, bazen kendileri de fon ve öğretmen buluyor. Bu bize gelecekte toplumumuzda Down sendromlu insanlara karşı tutumun daha hoşgörülü ve saygılı olacağı umudunu veriyor.
Aile hayatı
Hayatın diğer birçok alanındaki aktiviteler gibi aile kurmak da Down sendromlu bir kişi için bazı zorluklar yaratır. Evet bu kişiler rahatlıkla eş bulup evlenebilirler ama çocuk sahibi olma meselesiyle durum daha da zorlaşıyor.
Down sendromlu kişiler çocuk sahibi olabilir mi? Bu sorunun cevabı öncelikle hastanın cinsiyetine bağlıdır. Bu tür genetik patolojileri olan erkekler her zaman kısırdır. Kadınlar açısından ise durum çok daha az kritik. Bilim adamlarına göre, çoğu durumda hastalarda adet kanaması düzenlidir ve yaklaşık olarak her iki Down sendromlu kadından biri çocuk doğurabilir ve doğurabilir. Bu tür kadınlardan doğan çocukların yaklaşık %35-50'sinin çeşitli konjenital malformasyonlara sahip olduğunu belirtmekte fayda var: bu Down sendromu veya bir dizi başka genetik anomali olabilir.
Etik konular
Dünya çapında kromozom bozukluğu olan kişilerin toplum yaşamına uyum sağlamasına yardımcı olan kuruluşlar bulunmaktadır. 21 Mart Dünya Down Sendromu Günü ve sendromun özel bir sembolü bile var: sarı ve mavi kurdele. Ancak bu olgunun geniş yankı bulmasına rağmen konunun etik boyutu uzun yıllar boyunca pek çok tartışmaya ve çelişkiye neden olmuştur. Özellikle kürtaj konusu çok hassas bir konu.
2002 yılında, bir dizi Avrupa ülkesinde, embriyoda Down sendromu varlığına ilişkin doğum öncesi testlerden olumlu sonuçlar alan hamile kadınlar arasında yüksek oranda kürtaj olduğunu gösteren çalışmalar yapıldı. Vakaların büyük çoğunluğunda (%91-93) evli çiftler, hamileliğin sonlandırılması konusunda ortak karar almıştır. Daha sonraki gözlemler, 1989'dan 2006'ya kadar olan dönemde bu seviyenin sürekli olarak yüksek olduğunu gösterdi. Etik uzmanları ve bir dizi tıp uzmanı, bu durum ve bunun toplum üzerindeki etik sonuçları hakkındaki endişelerini dile getirdi. Günümüzde bu konuda uzmanların görüşleri bölünmüş ve taban tabana zıt görüşler bulunmaktadır.
Tıp etiği uzmanı Ronald Greene, fetüste genetik bir anormallik varsa kesinlikle ondan kurtulmanın gerekli olduğuna inanıyor. Down Sendromu Derneği başkanı Claire Rayner da benzer bir görüşü paylaşıyor. Claire Rainer, doğum öncesi tanının mümkün olduğunca yaygınlaştırılmasını ve gelişimsel bir bozukluğun tespit edildiği durumlarda hamileliğin yapay olarak sonlandırılmasına başvurmayı öneriyor. Bu prosedürün uygunluğunu haklı çıkarmak için bir takım nedenler belirtilmektedir: tıbbi prosedürlerin ve faaliyetlerin yürütülmesindeki zorluklar, eğitim için uygun koşulların sağlanamaması, zor sosyalleşme süreci ve hasta bir kişinin bakımının etkileyici mali maliyetleri. Bu görüşün savunucuları, ebeveynleri şu soruyu dürüstçe yanıtlamaya davet ediyor: Hayatlarını özel bir çocuğa dikkatle bakmaya adamaya hazırlar mı ve aile etrafındaki insanların da her zaman hoş olmayan bir dizi endişeye dahil olacağının farkındalar mı? Çocuğun hayatının da pek kolay olduğu söylenemez ve ebeveynleri gittikten sonra kaderinin nasıl olacağı bilinmiyor.
Kürtaj sorununa ilişkin başka bir bakış açısı daha var. Pek çok uzman kürtaj sayısında yaşanan artışa olumsuz bakıyor ve bu durumdan son derece kaygılı. Bu yaklaşımın, 20. yüzyılda bazı ülkeler tarafından uygulanan ve uygar dünyanın kınadığı, hastaları öldürmeye ve kısırlaştırmaya yönelik çeşitli öjenik programlarla neredeyse aynı olduğuna dikkat çeken çok sayıda uzman var. Bu bakış açısının takipçileri, böyle bir görüşün insan yaşamını değersizleştirdiğine inanıyor çünkü embriyo, bir ev aletinde veya başka bir mekanizmada kolayca atılıp başka bir mekanizmayla değiştirilebilen hatalı bir parça haline geliyor. Ne yazık ki çoğu durumda kürtaj annenin vücudu üzerinde ciddi olumsuz etkilere neden olmakta, çeşitli komplikasyonlara neden olmakta ve hatta kısırlığı tehdit edebilmektedir.
Sonuçta hiç kimse Down sendromlu bir kişinin son derece mutsuz olduğunu, toplum tarafından kabul edilmediğini veya durumu nedeniyle sonsuz acı çektiğini kesin olarak söyleyemez. Tüm bu argümanlar göz önüne alındığında, günümüzde etik anlaşmazlıklar sorununun net bir çözümünün bulunmadığını söyleyebiliriz. Her aile, inançlarına ve hayata bakış açılarına bağlı olarak bağımsız olarak şu veya bu seçeneği seçmelidir.
Ülkemizde genetik hastalığı olan kişilere yönelik yeterli desteğin bulunmadığını kabul etmek gerekir. Down sendromlu bir bebeğin düzenli muayenelere ve doktorlarla konsültasyonlara ihtiyacı vardır, bu da ebeveynleri ve çocuğu sürekli olarak Rusya'daki sağlık sisteminin kusurlarıyla uğraşmaya veya ücretli ilaçlara büyük miktarda para yatırmaya zorlayacaktır. Eğitim alma, çalışma ve kişisel ilişkiler kurmadaki zorluklar, bu sapmaları kişinin hayatı boyunca takip edecektir.
Hamileliğin Down sendromu da dahil olmak üzere tıbbi nedenlerle sonlandırılmasına kanunen izin verilmektedir ve hamileliğin herhangi bir aşamasında gerçekleştirilir, bu nedenle hayatın ve konunun zorlu sınavına girmeye hazır olmadıklarına karar veren ebeveynleri suçlamamalısınız. onların çocuğu buna. Feshin hamileliğin erken evrelerinde gerçekleşmesi bir kadın için çok daha güvenli olacaktır. Bu nedenle doğum öncesi teşhisin zamanında yapılması çok önemlidir.
Tüm zorluklara rağmen bazı aileler ve hatta oyuncu ve TV sunucusu Evelina Bledans gibi halktan kişiler Down sendromlu bir çocuk doğurmaya ve büyütmeye karar verir. Bu adım şüphesiz saygıya değerdir, ancak duruma gerçekçi bir şekilde bakmalı ve ahlaki hazırlığınızı ve mali yeteneklerinizi doğru bir şekilde değerlendirmelisiniz. Ünlülerin ve varlıklı ailelerin, böyle bir çocuğun hayata uyum sağlamasına yardımcı olmak için hâlâ biraz daha fırsatı var.
Down sendromu, 21. kromozomun üç katına çıkmasından kaynaklanan genetik bir anormalliktir. Bir kişinin normalde 23 çift veya 46 kromozomu varsa, Down sendromunda 21. kromozomun gereken iki yerine üç katı miktarı vardır.
Hastalık ilk kez 1866'da doktor John Down tarafından tanımlandı ve bu nedenle yazarın adını aldı.
Down sendromu oldukça yaygın bir patolojidir, 700-800 doğumda bir çocukta görülür. Bu genetik anomaliden kimin daha sık muzdarip olduğunu söylemek imkansızdır: erkek mi kız mı; hasta çocukların yüzdesi her iki durumda da aynıdır.
Down sendromunun karakteristik belirtileri zihinsel ve fiziksel gelişimde gecikmedir (özellikle kısa boy).
çeşitler
Down sendromunda üç tür kromozomal anormallik vardır:
- trizomi - vakaların% 90'ında görülür. Trizomi, ek bir 21. kromozomun varlığıdır: gerekli olan iki yerine üç tane vardır. Yumurta veya spermin gelişimi sırasında hücre bölünmesi bozulduğunda ortaya çıkar. Benzer bir olay tüm insan hücrelerinde gözlenmektedir;
- mozaikçilik - yalnızca bazı hücrelerde fazladan 21. kromozom bulunur; normal ve patolojik hücrelerin bir mozaiğine benzer. Bu kusur, gebelikten sonra bozulmuş hücre bölünmesiyle ilişkilidir. Hastalığın görülme sıklığı %2-3'e ulaşır;
- translokasyon - kromozomun bir kısmının 21. çiftte yeniden düzenlenmesi. Yani, beklendiği gibi yalnızca iki kromozom vardır, ancak 21. çiftteki bir kromozomun yalnızca bir kısmı diğerine (ekstra bir kol) bağlanmıştır. Tanı oranı %4’tür.
Nedenler
Bugüne kadar Down sendromunun yalnızca iki nedeni tespit edilmiştir.
Birincisi annenin yaşıdır ve kadın büyüdükçe bu patolojiye sahip bir çocuk sahibi olma riski de artar (30 yıl sonra 1:1000 ve 42 yıl sonra - 1:60). Bunun nedeni yumurtaların yaşlanmasıdır: bilindiği gibi sayıları fetüsün oluşumu sırasında atılır.
Daha nadir görülen bir başka neden ise kalıtımdır (21. kromozom çiftinin yer değiştirmesine bağlı Down sendromu). Akraba evliliklerinin yanı sıra ailede Down sendromlu bir akrabanın varlığının da ayrı bir önem taşıdığı ortaya çıkıyor. Ayrıca bilim insanları, büyükannenin kızını doğurduğu yaş ile Down sendromlu bir torun sahibi olma şansı arasında bir bağlantı olduğuna dikkat çekiyor. Büyükanne ne kadar yaşlıysa, bu anomaliye sahip bir torunun olması riski de o kadar yüksek olur. Baba yaşının önemi yadsınamaz (risk faktörü 45 yaş üstü erkeklerdir).
Down sendromu risklerinin teşhisi
Down sendromunun tanısı hamilelik sırasında, gebelik aşamasında gerçekleştirilir.
Önemli bir gösterge kadının yaşıdır (30 yaş ve üstü). İlk trimesterde, servikal yaka boşluğunun genişliğini (normal 2 mm) ve burun kemiğinin varlığını/yokluğunu belirlemek için fetüsün ultrasonu (10-14 haftada) yapılır. Bu belirtiler tipik değildir ve hastalığın %100 garantisini sağlamaz. Daha sonra hCG seviyesini belirlemek için bir kan testi yapılır.
İkinci trimesterde, 16-18 haftada üçlü bir test yapılır: hCG, alfa-fetoprotein (AFP) ve estriol tayini. Göstergelerin azalması durumunda kadın yüksek risk grubuna dahil edilir ve invaziv muayene yöntemleri önerilir:
- koryon sentezi (yaklaşık 13 haftada koryon villus biyopsisi);
- amniyosentez (18 hafta sonra amniyotik sıvının analizi, muayene sırasında düşük ve enfeksiyon riski yüksektir);
- kordosentez (fetal kordon kanının analizi, 18 hafta sonra gerçekleştirilir).
Çocuğun doğumundan sonra tanı, karakteristik klinik belirtilere ve karyotipin belirlenmesine dayanarak konur.
Yenidoğanlarda belirtiler
Bir doktor, karakteristik belirtilere dayanarak çocuğun doğumundan hemen sonra Down sendromundan şüphelenebilir. Ancak doğru tanı karyotipin (kromozom seti) belirlenmesiyle konur.
"Daunyatlar" çoğunlukla Moğol göz şeklinde düz bir yüze ve kısa, yuvarlak bir kafatasına (brakisefali) sahiptir. Gözlerde, gözün iç köşesini (epikanthus) kaplayan dikey bir deri kıvrımı vardır.
Çocuğun ağzının hafifçe açık olması ve dilinin uzatılması nedeniyle artan eklem hareketliliği ve kas hipotonisi vardır.
Çocukların başının arkası basıktır, boyun kısalır, küçük bir kafa ve yapışık loblarla dikey olarak yerleştirilmiş kulaklar vardır ve diş anomalileri vardır.
8 yaşın üzerinde sıklıkla göz hastalıkları (katarakt, glokom) gelişir. Downyat'ın burun köprüsü de basıktır ve genellikle şaşılık ve kısa burun vardır.
Avuç içinde bir enine kıvrım vardır ve küçük parmak kısaltılmış ve kavislidir.
Çoğu zaman bu tür bebeklere doğuştan kalp ve sindirim sistemi bozuklukları, semptomatik epilepsi ve göğüs deformasyonu tanısı konur.
Hasta çocuklar ortalama boya ulaşabiliyor ancak çoğu zaman iskelet gelişim bozuklukları nedeniyle fiziksel gelişimleri geri kalıyor.
Bu patolojiye sahip tüm hastalarda değişen derecelerde zeka geriliği vardır.
Down sendromunun tedavisi
Down sendromunun tedavisi yaşam boyudur, kromozomal patolojiden kurtulmak değil, eşlik eden hastalıkların ve gelişimsel bozuklukların tedavisinden oluşur. Örneğin doğuştan kalp kusurları için ameliyat yapılır.
Downyat tedavisinde bir grup farklı tıp uzmanı yer almaktadır: çocuk doktoru, psikiyatrist ve psikolog, kardiyolog, gastroenterolog, endokrinolog, konuşma terapisti, göz doktoru, diş hekimi ve diğerleri.
Down sendromlu çocukların ebeveynleri, bu anomalinin bir ölüm cezası olmadığını, üstelik böyle bir çocuğun doğumunun kimsenin hatası olmadığını anlamalı ve bilmelidir.
Ana tedavi sosyal ve aile uyumuna yöneliktir. Dikkatli bir özen ve sabırla çocuklar basit insani becerileri (oturma, yürüme, konuşma) öğrenirler. Hem genel hem de özel okullara (tercihen her ikisine de) gidebilirler. Normal bir okulda çocuk diğer çocuklarla iletişim kurmayı öğrenir, gelişir ve sınıf arkadaşlarını her konuda taklit etmeye çalışır. Daha sonra bu tür çocuklar orta mesleki eğitim alabilirler. Özel bir çocuğun bakımında en önemli şey ebeveynlerin ilgisi ve sevgisidir.
Merkezi sinir sistemini desteklemek için beyindeki kan dolaşımını iyileştiren ilaçlar "düşürücüler" olarak reçete edilir:
- Serebrolizin;
- pirasetam;
- B vitaminleri;
- aminolon
Komplikasyonlar ve prognoz
Down sendromunun komplikasyonları şunları içerir:
- doğuştan kalp kusurları;
- bulaşıcı hastalıklar;
- lösemi;
- erken demans (Alzheimer hastalığı);
- uyku sırasında nefes almayı durdurmak;
Bu patolojiye sahip kişilerin yaşam beklentisi düşük, yaklaşık 49-50 yıl, ancak son zamanlarda arttı: 20. yüzyılda bu tür hastalar yaklaşık 25 yıl yaşıyordu. Aile kurabilirler ama erkekler çocuk sahibi olamaz. Kural olarak Down sendromlu kişiler orta öğretim alır ve çalışır.