Kalıtsal akıl hastalıklarının listesi. Akıl hastalıkları en korkunç ve olağandışı akıl hastalıklarıdır.Psikozların kökeninde kalıtımın önemi

B. Morel (1857), dejenerasyonun rolü hakkında oldukça net konuşan ilk kişiydi. Yozlaşan ailelerde çeşitli yozlaşma belirtilerinin biriktiğine dair klinik kanıtlar sağladı; böylece üçüncü veya dördüncü nesillerde, örneğin dementia praecox (erken demans) belirtileri gösteren zaten akıl hastası çocuklar doğabilir. 20. yüzyılın ikinci yarısından itibaren psikozların kökeninde kalıtımın rolünün araştırılması giderek önem kazanmıştır. Genetiğin kesin bir bilim olarak gelişmesiyle birlikte, klinik deneyim, insan kromozom setini oluşturan belirli genlerin yapısındaki bozukluklara ilişkin kanıta dayalı bilgilerle desteklenmeye başlandı. Bununla birlikte, genetik “bozulmalar” ile zihinsel bozuklukların ortaya çıkması arasında doğrudan ve katı bir bağlantı yalnızca az sayıda akıl hastalığı için kurulmuştur. Bunlar arasında şu anda Huntington koresi (kromozom 4'ün kısa kolunda patolojik bir genin varlığı) gibi, açık bir klinik ve genetik tanıya sahip bir dizi farklılaşmış oligofreni bulunmaktadır. Bu grup, fenilketonüri (otozomal dominant kalıtım şekli), Down hastalığı (trizomi XXI), Klinefelter hastalığı (XXY veya XXXY sendromu), Martin-Bell hastalığı (kırılgan 10 sendromu), "kedi ağlaması" sendromunu (kedinin kromozomlarının eksik kısmı) içerir. Beşinci çift), erkeklerde zeka geriliği ve saldırgan davranış belirtileri gösteren XYY sendromu.

Birkaç genin (patolojilerinin) katılımının Alzheimer hastalığıyla ilişkili olduğu yakın zamanda kanıtlanmıştır. 1, 14, 21 numaralı kromozomlarda lokalize olan genlerin hasar görmesi, beyin yapılarında amiloid birikmesi ve nöron ölümü ile birlikte atrofik demansın erken başlangıcına yol açar. Kromozom 19'daki spesifik bir gendeki bir kusur, sporadik Alzheimer hastalığı vakalarının geç başlangıcını belirler. Endojen akıl hastalıklarının çoğunda (şizofreni, epilepsi, manik-depresif psikoz - MDP), belirli bir zayıflık ve yatkınlık kalıtsaldır. Patolojik sürecin tezahürü sıklıkla psikojenler ve somatogeniler tarafından tetiklenir. Örneğin şizofrenide, NRG (8p21-22), DTNBI (6p22), G72 (lokus 13q34 ve 12q24) vb. Gibi bir dizi gende değişiklikler bulunur. Ek olarak, glutamat reseptör genlerinin çeşitli alelleri.

Genetik araştırmanın en eski yöntemlerinden biri, hastanın kendisinden (proband) başlayarak soyağacının analiz edilmesini içeren soybilim yöntemi olarak kabul edilir. Genetik faktörlerin psikoz gelişimindeki önemli rolü, görülme sıklığındaki artışla gösterilmektedir. patolojik işaret probandın yakın akrabalarında ve uzak akrabalarda sıklığında azalma. Büyük önem Topluma dayalı, özellikle uluslararası çok merkezli çalışmalar var.

İkiz yöntemi, kalıtsal ve çevresel faktörlerin psikoz etiyolojisine katkı derecesini daha doğru bir şekilde değerlendirmemizi sağlar. Uyumun genetik faktörlerin insan hastalıklarının oluşumuna katkısını yansıttığı ve tam tersine tek yumurta ikizleri arasındaki uyumsuzluğun çevresel faktörler tarafından belirlendiği genel olarak kabul edilmektedir. M. E. Vartanyan (1983) tek yumurta ikizleri (ET) ve çift yumurta ikizlerinin (DT) şizofreni, MDP ve epilepsi açısından uyumu hakkında genelleştirilmiş (ortalama) veriler sağlamıştır (Tablo 1).

Tablo 1. Tek yumurta ikizleri ile çift yumurta ikizlerinin bazı hastalıklar açısından uyumuna ilişkin genelleştirilmiş veriler, %

Tablodan da anlaşılacağı üzere. Şekil 1'de, incelenen endojen hastalıkların hiçbirinde OB çiftlerindeki uyum %100'e ulaşmamaktadır. İkiz uyum verilerinin yorumlanması bir takım zorluklarla karşı karşıyadır. Örneğin psikologlara göre, OB'de DB'den çok daha belirgin olan "karşılıklı zihinsel çıkarım" göz ardı edilemez. OB'lerin DB'lere göre karşılıklı taklit konusunda daha fazla çaba harcadıkları biliniyor. Bu, endojen psikozlarda genetik ve çevresel faktörlerin katkısının kesin olarak belirlenmesinin zorluklarını açıklamaktadır. Bu bağlamda, geliştirilen aile-ikiz analizi yöntemleri yardımcı olmaktadır (V. M. Gindilis ve diğerleri, 1978).

Son zamanların en önemli başarısı, insan genomunun tam bir çalışması olarak kabul ediliyor ve bu, psikiyatride yeni bir alan oluşturmayı mümkün kıldı - moleküler genetik araştırma (DNA teşhisi) ile moleküler psikiyatri. Örneğin daha önce psikiyatristler, bireysel tercihler ve araştırmacı okullarındaki farklılıklar nedeniyle Huntington koresi ile katatonik şizofreni arasında klinik olarak ayrım yapmakta zorluk yaşıyorlardı; şimdi, beyindeki bazı lokusların hasar gördüğüne dair kanıtlarla Huntington koresini doğru bir şekilde teşhis etmek mümkün. 4.kromozomun kısa kolu.

RUHSAL HASTALIKLARIN GENETİKLERİ

B. Morel (1857), dejenerasyonun rolü hakkında oldukça net konuşan ilk kişiydi. Dejenere olmuş ailelerde çeşitli yozlaşma belirtilerinin biriktiğine dair klinik kanıtlara değindi; böylece üçüncü veya dördüncü nesillerde zaten akıl hastası olan çocuklar doğabilir ve örneğin şu belirtileri gösterebilir: demans praecox(erken demans). 20. yüzyılın ikinci yarısından itibaren psikozların kökeninde kalıtımın rolünün araştırılması giderek önem kazanmıştır. Genetiğin kesin bir bilim olarak gelişmesiyle birlikte, klinik deneyim, insan kromozom setini oluşturan belirli genlerin yapısındaki bozukluklara ilişkin kanıta dayalı bilgilerle desteklenmeye başlandı. Bununla birlikte, genetik “bozulmalar” ile zihinsel bozuklukların ortaya çıkması arasında doğrudan ve katı bir bağlantı yalnızca az sayıda akıl hastalığı için kurulmuştur. Bunlar arasında şu anda Huntington koresi (kromozom 4'ün kısa kolunda patolojik bir genin varlığı) gibi, açık bir klinik ve genetik tanıya sahip bir dizi farklılaşmış oligofreni bulunmaktadır. Bu grup, fenilketonüri (otozomal dominant kalıtım şekli), Down hastalığı (trizomi XXI), Klinefelter hastalığı (XXY veya XXXY sendromu), Martin-Bell hastalığı (kırılgan 10 sendromu), "kedi ağlaması" sendromunu (kedinin kromozomlarının eksik kısmı) içerir. beşinci çift), zeka geriliği belirtileri olan XYY sendromu ve saldırgan davranış erkeklerde.

Birkaç genin (patolojilerinin) katılımının Alzheimer hastalığıyla ilişkili olduğu yakın zamanda kanıtlanmıştır. 1, 14, 21 numaralı kromozomlarda lokalize olan genlerin hasar görmesi, beyin yapılarında amiloid birikmesi ve nöron ölümü ile birlikte atrofik demansın erken başlangıcına yol açar. Kromozom 19'daki spesifik bir gendeki bir kusur, sporadik Alzheimer hastalığı vakalarının geç başlangıcını belirler. Endojen akıl hastalıklarının çoğunda (şizofreni, epilepsi, manik-depresif psikoz - MDP), belirli bir zayıflık ve yatkınlık kalıtsaldır. Patolojik sürecin tezahürü sıklıkla psikojenler ve somatogeniler tarafından tetiklenir. Örneğin şizofrenide, NRG (8p21-22), DTNBI (6p22), G72 (lokus 13q34 ve 12q24) vb. gibi bir dizi gende değişiklikler bulunur. Ek olarak, ilişkili genlerin olası bir kaynağı olarak zihinsel patoloji Glutamat reseptör genlerinin farklı alellerini düşünün.

Genetik araştırmanın en eski yöntemlerinden biri, hastanın kendisinden (proband) başlayarak soyağacının analiz edilmesini içeren soybilim yöntemi olarak kabul edilir. Genetik faktörlerin psikoz gelişimindeki önemli rolü, probandın yakın akrabalarında patolojik semptom sıklığında artış ve uzak akrabalarda sıklığında azalma ile gösterilmektedir. Nüfusa dayalı çalışmalar, özellikle uluslararası çok merkezli çalışmalar büyük önem taşımaktadır.

İkiz yöntemi, kalıtsal ve çevresel faktörlerin psikoz etiyolojisine katkı derecesini daha doğru bir şekilde değerlendirmemizi sağlar. Uyumun genetik faktörlerin insan hastalıklarının oluşumuna katkısını yansıttığı ve tam tersine tek yumurta ikizleri arasındaki uyumsuzluğun çevresel faktörler tarafından belirlendiği genel olarak kabul edilmektedir. M. E. Vartanyan (1983) tek yumurta ikizleri (ET) ve çift yumurta ikizlerinin (DT) şizofreni, MDP ve epilepsi açısından uyumu hakkında genelleştirilmiş (ortalama) veriler sağlamıştır (Tablo 1).

Tablo 1. Tek yumurta ikizleri ile çift yumurta ikizlerinin bazı hastalıklar açısından uyumuna ilişkin genelleştirilmiş veriler, %

Tablodan da anlaşılacağı üzere. Şekil 1'de, incelenen endojen hastalıkların hiçbirinde OB çiftlerindeki uyum %100'e ulaşmamaktadır. İkiz uyum verilerinin yorumlanması bir takım zorluklarla karşı karşıyadır. Örneğin psikologlara göre, OB'de DB'den çok daha belirgin olan "karşılıklı zihinsel çıkarım" göz ardı edilemez. OB'lerin DB'lere göre karşılıklı taklit konusunda daha fazla çaba harcadıkları biliniyor. Bu, endojen psikozlarda genetik ve çevresel faktörlerin katkısının kesin olarak belirlenmesinin zorluklarını açıklamaktadır. Bu bağlamda, geliştirilen aile-ikiz analizi yöntemleri yardımcı olmaktadır (V. M. Gindilis ve diğerleri, 1978).

Son zamanların en önemli başarısı, insan genomunun tam bir çalışması olarak kabul ediliyor ve bu, psikiyatride yeni bir alan oluşturmayı mümkün kıldı - moleküler genetik araştırma (DNA teşhisi) ile moleküler psikiyatri. Örneğin daha önce psikiyatristler, bireysel tercihler ve araştırmacı okullarındaki farklılıklar nedeniyle Huntington koresi ile katatonik şizofreni arasında klinik olarak ayrım yapmakta zorluk yaşıyorlardı; şimdi, beyindeki bazı lokusların hasar gördüğüne dair kanıtlarla Huntington koresini doğru bir şekilde teşhis etmek mümkün. 4.kromozomun kısa kolu.

B. Morel (1857), dejenerasyonun rolü hakkında oldukça net konuşan ilk kişiydi. Yozlaşan ailelerde çeşitli yozlaşma belirtilerinin biriktiğine dair klinik kanıtlar sağladı; böylece üçüncü veya dördüncü nesillerde, örneğin dementia praecox (erken demans) belirtileri gösteren zaten akıl hastası çocuklar doğabilir. 20. yüzyılın ikinci yarısından itibaren psikozların kökeninde kalıtımın rolünün araştırılması giderek önem kazanmıştır. Genetiğin kesin bir bilim olarak gelişmesiyle birlikte, klinik deneyim, insan kromozom setini oluşturan belirli genlerin yapısındaki bozukluklara ilişkin kanıta dayalı bilgilerle desteklenmeye başlandı. Bununla birlikte, genetik “bozulmalar” ile zihinsel bozuklukların ortaya çıkması arasında doğrudan ve katı bir bağlantı yalnızca az sayıda akıl hastalığı için kurulmuştur. Bunlar şu anda (kromozom 4'ün kısa kolunda patolojik bir genin varlığı), açık bir klinik ve genetik tanıya sahip bir dizi farklılaşmış oligofreniyi içermektedir. Bu grup, fenilketonüri (otozomal dominant kalıtım şekli), Down hastalığı (trizomi XXI), Klinefelter hastalığı (XXY veya XXXY sendromu), Martin-Bell hastalığı (kırılgan 10 sendromu), "kedi ağlaması" sendromunu (kedinin kromozomlarının eksik kısmı) içerir. Beşinci çift), erkeklerde zeka geriliği ve saldırgan davranış belirtileri gösteren XYY sendromu.

Birkaç genin katılımı (patolojileri) yakın zamanda kanıtlanmıştır. 1, 14, 21 numaralı kromozomlarda lokalize olan genlerin hasar görmesi, beyin yapılarında amiloid birikmesi ve nöron ölümü ile birlikte atrofik demansın erken başlangıcına yol açar. Kromozom 19'daki spesifik bir gendeki bir kusur, sporadik Alzheimer hastalığı vakalarının geç başlangıcını belirler. Çoğu endojen akıl hastalığında (, -), belirli bir zayıflık veya yatkınlık kalıtsaldır. Patolojik sürecin tezahürü sıklıkla psikojenler ve somatogeniler tarafından tetiklenir. Örneğin, NRG (8p21-22), DTNBI (6p22), G72 (13q34 ve 12q24 lokusu) vb. Gibi bir dizi gende değişiklikler bulunur. Ek olarak, glutamat reseptör genlerinin çeşitli alelleri.

Genetik araştırmanın en eski yöntemlerinden biri, hastanın kendisinden (proband) başlayarak soyağacının analiz edilmesini içeren soybilim yöntemi olarak kabul edilir. Genetik faktörlerin psikoz gelişimindeki önemli rolü, probandın yakın akrabalarında patolojik semptom sıklığında artış ve uzak akrabalarda sıklığında azalma ile gösterilmektedir. Nüfusa dayalı çalışmalar, özellikle uluslararası çok merkezli çalışmalar büyük önem taşımaktadır.

İkiz yöntemi, kalıtsal ve çevresel faktörlerin psikoz etiyolojisine katkı derecesini daha doğru bir şekilde değerlendirmemizi sağlar. Uyumun genetik faktörlerin insan hastalıklarının oluşumuna katkısını yansıttığı ve tam tersine tek yumurta ikizleri arasındaki uyumsuzluğun çevresel faktörler tarafından belirlendiği genel olarak kabul edilmektedir. M. E. Vartanyan (1983), tek yumurta ikizleri (ET) ve çift yumurta ikizlerinin (DT) şizofreni, MDP için uyumu hakkında genelleştirilmiş (ortalama) veriler sağlamıştır (Tablo 1).

Tablo 1. Tek yumurta ikizleri ile çift yumurta ikizlerinin bazı hastalıklar açısından uyumuna ilişkin genelleştirilmiş veriler, %

Tablodan da anlaşılacağı üzere. Şekil 1'de, incelenen endojen hastalıkların hiçbirinde OB çiftlerindeki uyum %100'e ulaşmamaktadır. İkiz uyum verilerinin yorumlanması bir takım zorluklarla karşı karşıyadır. Örneğin psikologlara göre, OB'de DB'den çok daha belirgin olan "karşılıklı zihinsel çıkarım" göz ardı edilemez. OB'lerin DB'lere göre karşılıklı taklit konusunda daha fazla çaba harcadıkları biliniyor. Bu, endojen psikozlarda genetik ve çevresel faktörlerin katkısının kesin olarak belirlenmesinin zorluklarını açıklamaktadır. Bu bağlamda, geliştirilen aile-ikiz analizi yöntemleri yardımcı olmaktadır (V. M. Gindilis ve diğerleri, 1978).

Son zamanların en önemli başarısı, insan genomunun tam bir çalışması olarak kabul ediliyor ve bu, psikiyatride yeni bir alan oluşturmayı mümkün kıldı - moleküler genetik araştırma (DNA teşhisi) ile moleküler psikiyatri. Örneğin, daha önce psikiyatristler, bireysel tercihler ve araştırmacı okullarındaki farklılıklar nedeniyle klinik ayrım yapmakta zorluk yaşıyorlardı; şimdi, kısa kolundaki bir dizi lokustaki hasara ilişkin kanıtlarla Huntington koresini doğru bir şekilde teşhis etmek mümkün. kromozom 4.

İÇİNDE son yıllar Ruh sağlığı profesyonelleri, ruhsal bozuklukların etiyolojisinde (nedenlerinde) genetik faktörlerin rol oynadığına dair giderek artan kanıtlara sahiptir. İnsan Genomu Projesi doksanlı yıllarda tüm insan DNA dizisinin haritasını çıkarmaya başladığından bu yana, bulgularının psikiyatrik teşhis ve tedaviye yönelik sonuçları günümüzde oldukça hızlı bir şekilde birikmektedir. Geçtiğimiz yirmi yıldaki keşifler sonucunda biyolojik psikiyatri (ayrıca fizyolojik psikoloji veya psikiyatrik genetik olarak da adlandırılır) olarak bilinen yeni bir dal ortaya çıktı. Biyolojik psikiyatrinin başlangıcı 1980'lerin sonlarında çeşitli araştırma gruplarının sırasıyla manik depresyon ve şizofreni ile ilişkili genleri tanımlamasıyla başladı. Ancak bu çalışmalar, genetik faktörler ile akıl hastalıkları arasındaki ilişkinin karmaşıklığı nedeniyle hızla zorluklarla karşılaştı.

Biyolojik psikiyatrinin gelişimini zorlaştıran faktörler

ile ilişkili genler için devam eden araştırmalar zihinsel belirtiler ve bozukluklar çeşitli faktörler nedeniyle karmaşık hale gelir.

Psikiyatrik tanı insan yargısına dayalı ve tıbbın diğer alanlarında teşhisten ziyade, bir hekimin hastanın davranışına veya görünümüne ilişkin değerlendirmesi. Örneğin şizofreni veya kişilik bozukluğunu teşhis edecek bir kan veya idrar testi yoktur. Ruhsal bozukluklara yönelik tanısal anketler olası tanıların bir listesini sağlamak açısından faydalıdır ancak laboratuvar testleriyle aynı derecede doğruluk ve nesnelliğe sahip değildir.

Ruhsal bozukluklar neredeyse her zaman birden fazla genle ilişkilidir. Araştırmalar, aynı zihinsel bozukluğun farklı popülasyonlardaki farklı kromozomlar üzerindeki farklı genlerden kaynaklanabileceğini göstermiştir. Örneğin, bir dizi çalışma, iki popülasyon arasında iki farklı kromozom üzerinde manik depresyona neden olan iki gen buldu. Şizofreni üzerine yapılan çalışmalar, farklı popülasyonlarda farklı kromozomlar üzerindeki farklı genlerin ilişkisini göstermiştir. Şimdi bu spesifik çıkıyor zihinsel bozukluklar aile ve etnik gruplara göre değişen farklı gen kümeleriyle ilişkilidir.

Zihinsel bozukluklarla ilişkili genler, her zaman aynı derecede nüfuz göstermez; bu, bir genin belirli bir grup insanda etki yaratma sıklığı olarak tanımlanır. Penetrans yüzde olarak ifade edilir. Yani örneğin manik depresyon geni yüzde yirmilik bir nüfuza sahip olabilir, bu da aile üyelerinin yüzde yirmisinin bu durumda hastalığa yakalanma riskiyle karşı karşıyadırlar.

Mental bozukluklarda genetik faktörler aile geçmişiyle etkileşime girer insan ve onun kültürel çevresi. Örneğin, alkol bağımlılığına yatkınlıkla ilişkili bir gene sahip olan bir çocuğun, eğer üyeleri içkiye karşı olumsuz tutumlara sahip bir ailede büyürse, gelecekte alkolizme yakalanma olasılığı daha düşüktür.

Biyolojik psikiyatrinin temel kavramları

Biyolojik psikiyatri alanında anlaşılması gereken birkaç terim vardır:

İnsan genotipi ebeveynlerden aktarılan genetik materyalin toplamıdır.

İnsan fenotipi gözlemlenebilir işaretler, semptomlar ve diğer yönlerle karakterize edilir. Terim bazen bir kişinin genotipi ile çevresi arasındaki etkileşimin bir sonucu olarak ortaya çıkan görünüşünü ve davranışını ifade etmek için de kullanılır.

Davranışsal fenotip Kavram çoğunlukla Down sendromu veya Prader-Willi sendromu gibi çocuklarda belirli gelişimsel bozukluklarda bulunan davranış kalıplarına atıfta bulunmak için kullanılır. Belirli bir genetik sendromu olan kişiler, sendromu olmayan kişilere kıyasla belirli davranış özelliklerine sahip olacaktır; ancak bu, belirli bir genetik sendrom tanısı alan her kişinin kaçınılmaz olarak bu özelliklere sahip olacağı anlamına gelmez.

Ruhsal bozuklukların genetik nedenleri

Bilim adamları, genlerin zihinsel bozuklukların gelişimini üç ana yoldan etkilediğini öne sürmektedir: Alzheimer hastalığı ve şizofreni gibi hastalıkların organik nedenlerini kontrol edebilirler; doğumdan önce veya sonra insan gelişimindeki anormalliklerden sorumlu olabilirler; ve kişinin kaygı, depresyon, kişilik bozuklukları ve madde bağımlılığı bozukluklarına duyarlılığını etkileyebilirler.

Akıl hastalığının çağdaş yeniden değerlendirilmesi

Biyolojik psikiyatri alanında son otuz yılda önemli ilerlemelere katkıda bulunan teknolojik gelişmelerden biri de bilgisayarlaşmadır. Hızlı bilgisayarlar, araştırmacıların çeşitli bozuklukların kalıtsallığına ilişkin kaba tahminlerin ötesine geçerek genetik etkilerin kesin ölçümünü yapmalarına olanak tanıdı. Bazı durumlarda, kanıtlar belirli bozuklukların nedenlerinin önemli ölçüde olduğundan fazla tahmin edilmesine yol açmıştır. Dolayısıyla şizofreni araştırmalarında bilgisayar modellerinin kullanılması, hastalığın kalıtsallığının yüzde seksenlere ulaşabileceğini göstermektedir. Diğer bir örnek ise yüzde doksan veya daha fazlası kalıtsal olan otizmdir.

Organik nedenlere bağlı ruhsal bozukluklar

Beyindeki organik değişiklik veya bozuklukların neden olduğu ruhsal bozuklukların en önemli örneklerinden ikisi Alzheimer hastalığı ve şizofrenidir. Her iki bozukluk da poligeniktir; yani ifadeleri birden fazla genom tarafından belirlenir. Çok daha az yaygın olan bir başka hastalık olan Huntington hastalığı ise monogeniktir ve tek bir genom tarafından belirlenir.

Şizofreni ve genetik faktörler

Şizofreni hastalarının birinci derece biyolojik akrabalarında bu bozukluğa yakalanma riski genel popülasyonda yüzde bir iken yüzde ondur. Şizofreni hastası bir kişinin ikizinin hastalığa yakalanma şansı yüzde kırk ila yüzde ellidir.


Abone ol Youtube kanalı !

Genetik faktörler ve Alzheimer hastalığı

Geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı açıkça poligenik bir hastalıktır. Bu spesifik geni bir ebeveynden alan kişilerin hastalığa yakalanma şansı yüzde ellidir; ve eğer geni her iki ebeveynden de almışlarsa bu bozukluğa sahip olma şansı yüzde doksandır. Ayrıca yaşamlarının erken dönemlerinde Alzheimer hastalığına yakalanma olasılıkları da yüksektir.


Huntington hastalığı ve genetik faktörler

Huntington hastalığı, beynin hareketi koordine eden kısmındaki hücreleri öldüren nörolojik bir hastalıktır. Aynı zamanda bilişsel işlevi kontrol eden beyin hücrelerini de yok eder. Huntington hastalığına neden olan gen 1980'lerde 4. kromozomda keşfedildi. Sonraki on yılda gen tanımlandı.

Çocuklarda gelişimsel bozuklukların genetik faktörleri

Çocukluk çağındaki gelişimsel bozukluklar, mutasyonlar, silinmeler, translokasyonlar (kromozomal yeniden düzenlemeler) ve gen veya kromozomlardaki diğer değişikliklerin neden olduğu geniş bir zihinsel bozukluk kategorisidir.

Davranışsal fenotip kavramı

Klinisyenler genetik bozukluklarla ilişkili fiziksel fenotiplere aşina olmasına rağmen davranışsal fenotip kavramı tartışmalı olmaya devam etmektedir. Davranışsal fenotip, genetik bozukluğu olan hastalarda bulunan karakteristik bir davranış kümesidir. Davranışsal fenotipler dil kullanım kalıplarını, bilişsel gelişimi ve sosyal uyumun yanı sıra dar anlamda davranışsal sorunları da içerir. Davranışsal fenotiplerin örnekleri Down, Prader-Willi ve Williams sendromlarıyla ilişkili olanlardır. Down Sendromlu çocuklarda risk artıyor erken gelişme Alzheimer hastalığı. Davranışsal fenotipleri, gecikmiş dil gelişimini ve orta ila şiddetli zihinsel geriliği içerir.

Genetik faktörler ve depresyon

Psikiyatristler bir zamanlar erken çocukluktaki duygusal travmayı, daha sonraki yaşamdaki anksiyete ve depresif bozuklukların altında yatan nedenin ışığında ele alsa da, bugün bu bozukluklara karşı kalıtsal yatkınlık yoğun bir çalışmanın konusudur. Geçen yüzyılın doksanlı yıllarında yapılan araştırmalar, bir kişinin birinci derece akrabalarında teşhis konulduğunu gösterdi. majör depresyon diğer insanlarla karşılaştırıldığında depresyona yakalanma olasılığı iki ila dört kat daha fazladır. Ancak depresyona dahil olan genetik yapıların anlaşılması oldukça zor görünmektedir; Ancak çok kuşaklı depresyon öyküsü olan bazı ailelerde hem genomik damgalama hem de beklenti fenomeninin mevcut olabileceğine dair bazı kanıtlar mevcuttur. Ek olarak, kanıtlar majör depresyona duyarlılığın birkaç farklı kromozom üzerindeki birkaç gen tarafından belirlendiğini göstermektedir. Şu anda genetik faktörlerin, depresyon söz konusu olduğunda riskin yaklaşık yüzde kırkını oluşturduğuna inanılıyor.


Travma sonrası sendromların genetik faktörleri

Araştırmacılar, bazı insanların, travmatik deneyimlerin semptomlarıyla ilişkili dissosiyatif unsurları ve kaygıyı deneyimlemeye diğerlerinden daha duyarlı olduğunu bulmuşlardır. Psikolojik travmaya karşı savunmasızlık, mizaç gibi kalıtsal faktörlerin yanı sıra aile veya kültürel etkilere de bağlıdır; Utangaç insanlar veya içedönükler, travma sonrası stres bozukluğu (TSSB) geliştirme riski dışadönüklere göre daha yüksektir. Ayrıca araştırmalar, hormon düzeyleri ve beyin yapısındaki bazı anormalliklerin de kalıtsal olabileceğini ve bunun kişinin travmaya maruz kaldıktan sonra hem akut stres bozukluğu (ASD) hem de TSSB gelişimine duyarlılığını artırdığını gösteriyor.

Genetik epidemiyoloji nedir

Genetik epidemiyoloji, belirli popülasyonlarda genetik bozuklukların görülme sıklığını ve yaygınlığını inceleyen bir tıp dalıdır. Bu alandaki araştırmacılar, kalıtsal hastalık geçmişi olan ailelerde genetik ve çevresel faktörlerin göreceli önemini değerlendirmek için belirli türde çalışmalar kullanmaktadır.

Biyolojik psikiyatride ikiz çalışmaları

İkiz çalışmaları her zaman ortak bir çevreyi paylaştıkları varsayımına dayanmaktadır. Monozigotik (tek yumurta) ikizler genlerinin tamamını paylaşırken, dizigotik ikizler genlerinin yalnızca yarısını paylaşırlar. Belirli bir durum monozigotik ikizlerde dizigotik ikizlere göre daha sık görülüyorsa, farkın aile ortamından ziyade genetik faktörlerden kaynaklandığı varsayılabilir. Şizofreni, çocukluk otizmi, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, tek kutuplu depresyon, manik depresif bozukluk ve belirli IQ düzeyleri dahil olmak üzere bazı fenotipler tek yumurta ikizleri ile çift yumurta ikizleri arasında açık farklılıklar göstermektedir.


Otizm ve genetik faktörler

Bilim adamlarının araştırmalarının otizm vakalarında genetik araştırma alanında özellikle önemli olduğu kanıtlanmıştır. Otizmli çocuklar üzerinde yapılan bir araştırma, monozigotik ve dizigotik ikiz çiftleri arasında, bozukluğun kardeşlerde ortaya çıkışı açısından anlamlı bir fark olduğunu göstermiştir. Daha da önemlisi, monozigotik ikiz çiftler arasındaki benzerlikler bir dizi sosyal ve bilişsel kusuru da içermektedir. Bu, otizm fenotipinin ima edilen eski teşhis kategorilerinden daha geniş olduğunu göstermektedir. 1970'li ve 1980'li yıllarda sitogenetik tekniklerdeki ilerlemeler, otizmin birçok farklı kromozomal anormallikle ilişkili olduğunun keşfedilmesine yol açtı. Doksanlı yıllardaki çok daha kapsamlı araştırmalar daha önceki bulguları doğruladı: Monozigotik ikizlerin hastalığa yakalanma olasılığı dizigotik ikizlere göre on iki kat daha fazladır (yüzde beşe karşı yüzde altmış). Ayrıca otizme yönelik genetik riskin daha geniş fenotiplere yayıldığı hipotezi desteklendi; Monozigotik çiftlerin yüzde doksanından fazlası, tipik otizm hastalarına benzer şekilde sosyal ve entelektüel açıdan engellidir, ancak semptomları daha az şiddetlidir.

Sorumluluğun reddi: Bu makalede genetik faktörler ve ruhsal bozukluklarla ilgili sunulan bilgiler yalnızca okuyucuyu bilgilendirme amaçlıdır. Bir sağlık uzmanının tavsiyesinin yerini alması amaçlanmamıştır.

Modern dünyada akıl hastalıkları nadir değildir ve bilim tarafından incelenmeyen yeni sendromların giderek daha fazla ortaya çıkması yönünde bir eğilim vardır. Uzun süreli, sağlıksız alışkanlıklar, bozulan çevre - ruh hastalıklarının tüm bu nedenleri buzdağının sadece görünen kısmıdır.

Hangi hastalıklar zihinseldir?

Antik çağlardan beri akıl hastalıklarına ruhun hastalıkları adı verilmiştir. Bu hastalıklar normalin tam tersi akıl sağlığı ve kişiliğin işleyişi. Bozukluğun seyri hafif olabilir, o zaman kişi toplumda normal bir şekilde var olabilir, ancak ağır vakalarda kişilik tamamen “aşınır”. En korkunç zihinsel hastalık(şizofreni, epilepsi, yoksunluk sendromu aşamasında alkolizm) hastanın kendisine ve başkalarına zarar verebileceği psikoza yol açar.

Akıl hastalığı türleri

Akıl hastalıklarının sınıflandırılması iki büyük grup halinde sunulmaktadır:

  1. Endojen zihinsel bozukluklar - genellikle genetik olan iç faktörlerden kaynaklanır (bipolar bozukluk, Parkinson hastalığı, yaşlılık demansı, yaşa bağlı fonksiyonel zihinsel bozukluklar).
  2. Eksojen akıl hastalıkları (dış faktörlerin etkisi - travmatik beyin yaralanmaları, ciddi enfeksiyonlar) - reaktif psikozlar, nevrozlar, davranış bozuklukları.

Akıl hastalığının nedenleri

En yaygın akıl hastalıkları uzmanlar tarafından uzun süredir incelenmektedir, ancak bazen şu veya bu sapmanın neden oluştuğunu belirlemek zor olmaya devam etmektedir, ancak genel olarak hastalığın gelişimi için bir dizi doğal faktör veya risk vardır:

  • elverişsiz ortam;
  • kalıtım;
  • başarısız hamilelik;
  • travmatik beyin yaralanmaları;
  • çocuklukta çocuk istismarı;
  • nörotoksikasyon;
  • şiddetli psiko-duygusal travma.

Akıl hastalıkları kalıtsal mıdır?

Pek çok akıl hastalığı kalıtsaldır; özellikle her iki ebeveynin de aile ağacında akıl hastalığı varsa veya eşlerin kendileri sağlıksızsa, her zaman bir yatkınlığın olduğu ortaya çıkar. Kalıtsal akıl hastalıkları:

  • şizofreni;
  • bipolar bozukluk;
  • depresyon;
  • epilepsi;
  • Alzheimer hastalığı;
  • şizotipal bozukluk.

Akıl hastalığının belirtileri

Birkaç semptomun varlığı, kişinin akıl hastası olduğundan şüphelenmesine izin verir, ancak yalnızca yetkin bir konsültasyon ve bir uzman tarafından yapılan muayene, bunun bir hastalık mı yoksa kişilik özellikleri mi olduğunu ortaya çıkarabilir. Akıl hastalığının yaygın belirtileri:

  • işitsel ve görsel halüsinasyonlar;
  • övgü;
  • dromomani;
  • uzun süreli depresyon durumu, toplumdan kaçınma;
  • ıslaklık;
  • alkol ve uyuşturucu kullanımı;
  • kötülük ve intikam;
  • fiziksel zarar verme arzusu;
  • otomatik saldırganlık;
  • duyguların hadım edilmesi;
  • irade ihlalleri.

Akıl hastalığının tedavisi

Akıl hastalıkları – bu hastalık kategorisi, herhangi bir somatik hastalıktan daha az olmamak üzere ilaç tedavisi gerektirir. Bazen yalnızca yetkin bir ilaç seçimi veya etkili psikoterapi, şiddetli şizofreni ve epilepsi formlarında kişiliğin parçalanmasını yavaşlatmaya yardımcı olur. Akıl hastalıkları, ilaç tedavisi:

  • nöroleptikler– psikomotor ajitasyonun, saldırganlığın ve dürtüselliğin azaltılması (aminazine, sonapax);
  • sakinleştiriciler– kaygıyı azaltmak, uykuyu iyileştirmek (fenozepam, buspiron);
  • antidepresanlar– zihinsel süreçleri aktive eder, ruh halini iyileştirir (miracetol, ixel).

Akıl hastalıklarının hipnozla tedavisi

Yaygın akıl hastalıkları ayrıca tedavi edilir. Hipnoz tedavisinin dezavantajı, akıl hastası hastaların yalnızca küçük bir yüzdesinin hipnotize edilebilmesidir. Ancak birkaç hipnoz seansından sonra uzun süreli iyileşme gösteren başarılı vakalar da vardır; şizofreni ve demans gibi akıl hastalıklarının tedavi edilemez, dolayısıyla muhafazakar olduğunu hatırlamak önemlidir. İlaç tedavisi Bunlardan en önemlisi hipnoz, bilinçaltındaki eski travmaları bulmaya ve olayların gidişatını "yeniden yazmaya" yardımcı olarak semptomları hafifletmeye yardımcı olur.


Akıl hastalığı nedeniyle engellilik

Zihinsel sapmalar ve hastalıklar, kişinin çalışma faaliyetini ciddi şekilde sınırlandırır, dünya görüşü değişir, kendine kapanma ve sosyalleşme meydana gelir. Hasta yaşayamıyor dolu dolu yaşam bu nedenle engellilik ve yardımların tahsisi gibi bir seçeneğin dikkate alınması önemlidir. Hangi durumlarda akıl hastalığına bağlı engellilik tespit edilir, listeleyin:

  • epilepsi;
  • şizofreni;
  • demans;
  • Alzheimer hastalığı;
  • Parkinson hastalığı;
  • demans;
  • şiddetli dissosiyatif kimlik bozukluğu;
  • Bipolar kişilik bozukluğu.

Akıl hastalığının önlenmesi

Zihinsel bozukluklar veya hastalıklar günümüzde giderek daha yaygın hale geliyor ve bu nedenle önleme konuları giderek daha önemli hale geliyor. Psişe ile ilişkili hastalıklar - hastalığın gelişmesini önlemek veya halihazırda ilerlemiş olanların yıkıcı belirtilerini hafifletmek için hangi önlemlerin alınması önemlidir? Psikohijyen ve zihinsel hijyen, ruh sağlığını desteklemeyi amaçlayan bir dizi önlemdir:

  • iş ve dinlenmenin uygun organizasyonu;
  • yeterli zihinsel stres;
  • stres, nevroz, kaygının zamanında tespiti;
  • atalarınızı incelemek;
  • hamilelik planlaması.

Yaygın olmayan akıl hastalıkları

Manik-depresif psikoz, şizofreni - çoğu kişi bu bozuklukları duymuştur, ancak duyulmayan nadir akıl hastalıkları da vardır:

  • kitap tutkunu– belirli bir yazarın kitaplarını edinme ve kitabın tüm tirajını alma takıntısı;
  • histerik fantezi kurma– kontrol edilemeyen yalan söyleme, kendisi hakkında çeşitli hikayeler uydurma arzusu;
  • koro veya genital retraksiyon sendromu - hasta, cinsel organlarının amansız bir şekilde vücuda geri çekildiğine ve tamamen geri çekildiğinde ölüm meydana geleceğine ikna olmuştur - kişi uykuyu bırakır, penisi izler;
  • Cotard'ın deliryumu– bu bozukluğa sahip bir kişi kendisinin öldüğüne ya da hiç var olmadığına inanmaktadır; hastaya organları çürüyor ve kalbi atmıyormuş gibi görünebilir;
  • prozopagnozi– Bir kişi kendisini çevreleyen ortama göre yönlendirir ancak insanların yüzlerini algılamaz veya tanımaz.

Akıl hastalığı olan ünlüler

Akıl hastalıklarının veya bozukluklarının alevlenmesi gözden kaçmaz - sonuçta yıldızların her şeyi göz önündedir, bu tür şeyleri saklamak bir ünlü için kolay değildir ve ünlü şahsiyetler sorunları hakkında açıkça konuşmayı, dikkatleri kendilerine çekmeyi tercih ederler. Farklı zihinsel engelli ünlüler:

  1. Britney Spears'ın. Kontrolden çıkan Britney'in davranışları ve eylemleri tembeller dışında tartışılmadı. İntihar girişimleri ve dürtüsel kafa tıraşı, doğum sonrası depresyon ve bipolar kişilik bozukluğunun sonucudur.

  2. Amanda Bynes. 90'ların sonlarının parlak yıldızı. Geçen yüzyılın aniden ekranlardan kayboldu. Yoğun alkol ve uyuşturucu tüketimi paranoid şizofreninin başlangıcı oldu.

  3. David Beckham. Futbol yıldızı obsesif kompulsif bozukluktan muzdarip. David için net bir düzen önemlidir ve evindeki nesnelerin düzeni değişirse bu durum ciddi kaygıya neden olur.

  4. Stephen Fry. İngiliz senarist, genç yaştan beri depresyondan ve değersizlik duygusundan muzdaripti, birkaç kez intihara teşebbüs etti ve Stephen'a ancak 30 yaşındayken bipolar bozukluk tanısı konuldu.

  5. Herschel Walker. Bir Amerikan futbol oyuncusuna birkaç yıl önce dissosiyatif kişilik bozukluğu teşhisi konuldu. Ergenlik döneminden itibaren Gerchel kendi içinde birçok kişiliği hissetti ve çıldırmamak için sert, lider, otoriter bir kişilik geliştirmeye başladı.

Akıl hastalıklarıyla ilgili filmler

Konular zihinsel bozukluklar kişilikler her zaman ilgi çekicidir ve sinema tarafından talep görmektedir. Nöropsikiyatrik hastalıklar ruhun gizemleri gibidir - eylemler, güdüler, eylemler, insanları psikopatolojiyle motive eden şey nedir? Ruhsal bozukluklarla ilgili filmler:


  1. « Akıl Oyunları / Güzel Bir Zihin" Parlak matematikçi John Forbes Nash aniden tuhaf davranmaya başlar, gizemli bir CIA ajanıyla telefonda iletişim kurar ve mektupları belirlenen yere götürür. Çok geçmeden CIA ile temasın John'un hayal gücünün bir ürünü olduğu ve işlerin çok daha ciddi olduğu, görsel ve işitsel halüsinasyonlarla birlikte paranoid şizofreni olduğu anlaşılır.
  2. « Zindan Adası" Filmin kasvetli atmosferi sizi sonuna kadar merakta bırakıyor. Mübaşir Teddy Daniels ve ortağı Chuck, özellikle ağır akıl hastası hastaların tedavisinde uzmanlaşmış bir psikiyatri hastanesinin bulunduğu Shutter Adası'na gelir. Çocuk katili Rachel Solando klinikten kaybolur ve icra memurlarının görevi bu kayboluşu araştırmaktır ancak soruşturma sırasında Teddy Daniels'ın içindeki şeytanlar ortaya çıkar. Film şizofrenide kişiliğin hadım edilmesini gösteriyor.
  3. « Doğuştan Katiller" Çılgın çift Mickey ve Mallory, ABD'yi dolaşır ve arkalarında ceset bırakır. Dissosyal kişilik bozukluğunu gösteren tartışmalı bir film.
  4. « Ölümcül cazibe" Sınırda kişilik bozukluğu olan biriyle sıradan bir hafta sonu kaçamağı nelere yol açabilir? Dan'in tüm hayatı, ihanetinin ardından yokuş aşağı gider: çekici Alex'in bir manyak olduğu ortaya çıkar ve Dan onunla olmazsa ve oğlunu kaçırırsa intihar etmekle tehdit eder.
  5. « İki Hayat / Akılda Tutku" İki çocuklu bir dul olan Martha, küçük bir Fransız kasabasında sıradan bir hayat yaşıyor; çocuklara bakıyor, ev işlerini yapıyor ve dergiler için eleştiri yazıyor. Geceleri Martha uykuya daldığında her şey değişir; bir edebiyat ajansının başkanı olan güzel vampir Marty'nin olduğu başka bir parlak hayat vardır. Her iki hayat da: Gerçek olanla rüyada yaşananlar iç içe geçmiştir ve Martha artık hangisinin gerçek, hangisinin rüya olduğunu ayıramaz. Kahramanımız dissosiyatif kimlik bozukluğundan muzdarip.