Целенаправленная диагностика скелетных дисплазий при антенатальном ультразвуковом исследовании осуществляется в двух ситуациях: 1) у пациенток, родивших детей с данной патологией и желающих провести оценку плода во время следующей беременности; или 2) при случайном обнаружении укорочения, искривления или аномалий вида конечностей в ходе плановой эхографии. У пациенток из группы риска обследование становится более простым, если заранее известны специфические признаки фенотипа.
Однако при случайном обнаружении патологии невозможность получения точной информации относительно скелетной минерализации и вовлечения в процесс других систем, например кожных покровов, является фактором, который ограничивает возможность установления точного нозологического диагноза. Другое ограничение связано с недостаточностью информации об особенностях патогенеза этих заболеваний в антенатальном периоде.
Несмотря на эти трудности и ограничения, существуют серьезные медицинские причины для того, чтобы предпринимать попытки для точного установления пренатального диагноза при скелетных дисплазиях. Большинство этих болезней несовместимы с жизнью, и поэтому достоверный дородовый диагноз позволил бы пациентке решить вопрос о прерывании беременности.
Прочие скелетные дисплазий сопровождаются задержкой умственного развития, поэтому наличие информации о заболевании является важным при проведении пренатального консультирования будущих родителей. При выявлении другой группы нарушений, сочетающихся с тромбоцитопенией, при родоразрешении через естественные пути для ребенка будет иметься риск возникновения внутричерепных кровоизлияний.
Диагностика дисплазий костной системы у плода
Мы предлагаем следующий систематический подход к пренатальной диагностике скелетных дисплазий.
Необходимо провести
измерения всех длинных трубчатых костей конечностей. Затем нужно сравнивать кости различных сегментов между собой, чтобы установить, является ли укорочение ризо-, мезо- или акромелическим, или в патологический процесс вовлечена вся конечность целиком.
Тщательная оценка каждой кости требуется для исключения отсутствия или гипоплазии отдельных элементов скелета (больше- и малоберцовой кости, лопатки, лучевой кости), которые при некоторых заболеваниях часто аплазированы.
Следует всегда стараться определить характер минерализации костей. Это можно оценить путем выявления эффекта «акустической тени» позади костей и по степени их эхогенности. Признаками деминерализации может служить необычно отчетливая визуализизация серпа мозговой оболочки и отсутствие или снижение эхогенности позвоночного столба.
Следует подчеркнуть, что при ультразвуковой оценке степени минерализации с помощью обследования длинных трубчатых костей возникают ограничения, и другие кости, такие как кости свода черепа, могут лучше подходить для этих целей. Необходимо обращать внимание на степень продольного искривления длинных трубчатых костей. В настоящее время не существует объективных критериев этого признака, поэтому только практический опыт исследователя может быть единственным инструментом, который поможет ему разграничивать нормальную и патологическую картину в этих случаях.
Кампомелия
(чрезмерное искривление) является характерной для определенных состояний (например, для кампомелической дисплазии). Необходимо также рассматривать возможность переломов костей, которые могут иметь место в некоторых ситуациях (например, при несовершенном остеогенезе). Переломы могут быть очень слабо выраженными или приводить к угловым искривлениям и к разделению пораженных костей на фрагменты. Оценка отношения длины бедра к окружности живота помогает прогнозировать перинатальные исходы в случаях, когда имеется подозрение на наличие скелетной дисплазии.
Показатель отношения
ниже 0,16 свидетельствует о высоком риске летальной скелетной дисплазии, а значение более 0,16 предполагает нелетальный вариант заболевания.
2014-01-26 13:55:06
Спрашивает Салтанат :
Здравствуйте!по результатам первого анализа (11недель 5дней)
hcgb-0.27.NT-1.07.PAPP-A-0.2,РИСК 1к 6693
по результатам dторого(16недель 6дней)-AFP-0.58.HCGB-0.71 риск 1 к 2196
первое узи ТВП-1,4ММ,КТР-47ММ,БПР-18,9ММ
заключение на 27-28неделе по фетометрии:
МВПР,ВПР ЦИС дисгенеция мозолистого тела?вентикуломегами ВПР ВПС-ТЕТРАДА ФАЛО
ВГГ МВС гидронефрох обеих почек.мегацистик,Дисплазия либо гипоплазия яичек.
эхомаркеры ХП-гипоплазия носовых костей,единсвенная артерия пуповины(на 1и 2узи артерии написано3),
не исключается трисомия по 21 паре
Разъясните пож-та ситуацию?очень переживаю мне 27 лет мужу 30 , какова вероятность рождения ребеночка с СД,и каков прогноз на будущее ск-ко он проживет?
Отвечает Грицько Марта Игоревна :
Вам необходимо обратиться на консультацию к генетику. У плода множественные пороки развития (проблемы с сердцем, мочевыводящей системой и т.п.). Не думаю, что ребенок будет жизнеспособным, к сожалению.
2013-04-30 19:31:09
Спрашивает ольга :
Диагноз дисплазия тазобедренного сустава остеохондропатия головки правого бедра 3 степ обезательно делать операцию тройную остеотомию таза или можно поставить кость на место без операции
2010-12-03 15:34:43
Спрашивает Людмила :
Добрый день.Прошу консультации по поводу первого УЗИ.т.к.врач ничего не объяснил, а мой врач меня не устраивает, в данный момент ищу другого.
Срок 11 недель.
Матка расположена в типичном месте,в anteflexio.
Размерами:115*77*110 мм. V=514 cm3= 12 недель.
Кол-во эмбрионов: один. Перегородка в матке: нет.
Средний диаметр плодного яйца:59,46 мм.
Соответствует сроку беременности:12 недель.
КТР=43.67 мм
Соответствует сроку беременности: 11 недель и 1 день.
NT=1.26 мм
Длина костей носа=3.2 мм
ЧЧС Эмбриона=152 уд/минюДвигат. активность эмбриона (+)
Локализация хориона: по задней стенке, Без признаков отслойки.
Толщина хориона:13.3 мм
Желточный мешок диаметром 4.8 мм
Диаметр внутреннего зева закрыт.
Шейка матки:50*26мм.
Сегментарные сокращения матки по передней и задней стенке.
Заключение:Беременность маточная.прогрессирующая.11 недель.
ПРизнаки угрозы прерывания беременности.
До этого периодически имела и имею боли внизу живота, в основном ноющие, но иногда и резкие.Выделений нет.Обратилась к гинекологу, она обнаружила Дисплазию, направила на сдачу анализов, сказала, что возможно потом после анализов надо будет делать биопсию.
Выписала риабал-10 дней
ходитол-15 дней.
Подскажите как предотвратить прерывание беременности.И нужно ли лечить дисплазию во время беременностию
Спасибо.
Отвечает Петрик Наталия Дмитриевна :
Добрый день. Дисплазию на фоне беременности чаще всего наблюдают, если это легкая или умеренная степень. Какая степень по результатам онкоцитологии? Возможно, учитывая беременность, с биопсией не стоит спешить. Сегментарные сокращения матки являются самыми ранними и незначительными признаками угрозы. Чаще всего, назначается легкая терапия, направленная на сохранение беременности, покой. Вам действительно необходимо все же найти доктора, которому Вы сможете доверять. По остальным данным УЗИ – все нормально.
2010-09-22 07:46:51
Спрашивает Наталия :
Добрый день! У меня такая ситуация: на 12 неделе было обнаружено увеличенное ТВП до 6 мм, сделала биопсию хориона, результат - 46,ХХ. Все последующие УЗИ показывали соответствия плода нормам. На 31 неделе было выявлено укорочение трубчатых костей (соответствовали сроку 29-30 недель). На 37 неделе - соответствовали 32 неделям, при этом, мозжечек соответствует 37 неделям. Поставили диагноз: скелетная дисплазия, которая вызывает гипоплазию легких. У меня двурогая матка (ребенок всю беременность сидит в левой части матки), тазовое предлежание плода. По женской линии в роду все женщины невысокого роста (150-155 см). Подскажите, пожалуйста, есть ли у меня шанс родить здорового ребенка? И может ли моя девочка быть просто маленькой (особенности конституции)?
2010-09-21 20:12:53
Спрашивает Ксения :
Здравствуйте! У меня на левой голени два больших шрама. Один после открытой биопсии кости в Киеве, ему уже больше года,размером где-то 6 см прямо под коленом, а второй после операции в Донецке, после заполнения кости имплантантом(фиброзная дисплазия верхней и средней трети левой большеберцовой кости). после операции в Донецке прошло 3 месяца, шрам больше 10 см, пигментирован, и кожа вокруг пигментирована. Можно ли как-нибудь избавиться от этих шрамов?каким путем? сколько это будет стоить?
Отвечает Медицинский консультант портала «сайт» :
Здравствуйте, Ксения! Для лечения послеоперационных рубцов чаще всего применяются пластические операции и лазерная коррекция в сочетании с терапией мазями, моделирующими рубцовую ткань. Для выбора метода лечения Вам необходимо очно обратиться в один из центров пластической хирургии и косметологии. По результатам консультации у дерматокосметолога и пластического хирурга будет выбрана тактика лечения, которая определит его продолжительность и стоимость. Берегите здоровье!
2010-07-14 11:12:49
Спрашивает Ольга :
Здравствуйте, меня зовут Ольга и мне 28 лет. Тринадцать лет назад (в возрасте 15 лет) начали беспокоить боли в коленном суставе (впервые, после небольшой травмы на тренировке - запрыгивая на скамейку нога соскочила и получилось, что я неожиданно приземлилась на выпрямленную ногу, что сопровождалось резкой болью и отеком колена). Сделали рентгеновские снимки и в институте им.Ситенко поставили диагноз - дисплазия. Предложили операцию, я отказалась. С каждым годом колени стали беспокоить чаще, причем уже оба. Делала всяческие процедуры, маÑ
�саж, но положительного результата не было. После нагрузок (занималась водным поло) боли усиливались, но и в состоянии покоя так же могли возникать. Примерно в 2003-2004 годах стали возникать блоки сустава, случаи учащались. В январе 2005 были прооперированны оба коленных сустава (не артроскопия), в выписке написан диагноз "Дисплазия коленных суставов. Хондромаляция надколенника 1-й степени", Операция - "Латеральное освобождение надколенника (пластика наружных связок поддерживающих надколенник) обоих коленных суставов".
Через 1,5 года после операции повторился блок в суставе. Так же, уже после операции, появились новые болезненные ощущения, после небольшой нагрузки по нарастающей возникало чувство жжения внутри сустава, под надколенником. И боль усиливалась, если в это время совершать движения.
Периодически пила хондропротекторы (зинаксин, остеоартизи плюс, структум).
В декабре 2006 года сделала МРТ, в заключении:
Левый кол.сустав- признаки реактивного синовита на фоне дисплазии и повреждения медиального мениска.
Правый кол.сустав- признаки реактивного синовита на фоне повреждения медиального мениска, диспластических изменений в суставе и надколеннике.
В связи с тем, что боли присутствуют на протяжении всех этих лет (после операции тоже), спортом уже не занимаюсь, нагрузок нет таких как раньше. Месяц назад заметила отек правого колена, решила снова обследоваться. (да и болевые ощущения все это время стало уже какой-то нормой для меня).
Результаты УЗИ (от 25.06.2010г) :
Надколенниковые карманы в виде тонкой щели. Синовиальная оболочка не утолщена. Хрящ имеет нечеткие контуры, истончен, толщиной справа и слева 2,1 мм.
Связки - без признаков нарушения целостности. Мениски с обеих сторон: латеральный - несколько гиперэхогенной структуры, медиальный - неправильной формы с нечеткими контурами, неоднородной структуры с гиперэхогенными включениями. Структура жировых тел не изменена. Суставные поверхности бедренной и большеберцовой костей несколько неровные.
МРТ (от 11.07.2010г) : (написанно довольно много, приведу здесь именно заключение) признаки обострения синовиита двух коленных суставов. Признаки остеоартроза с дегенеративными изменениями в менисках 1-2ст. на фоне дисплазии. Пателло-феморальный артроз больше слева. Описанные изменения в метадиафизах - результат "нагрузочной" ишемии костно-мозгового вещества. В левом коленном суставе отмечается более выраженные изменения в хряще надколенника в виде инфильтрации, субхондрального склероза.
Меня очень беспокоит состояние суставов(кроме коленных периодически болят суставы пальцев рук и ног, локоть- все это, как правило после нагрузок - длительной ходьбы, например). Ревмапробы отрицательны.
Хочется сделать максимум, что бы замедлить процессы разрушения, каким способом это лучше сделать? Введением хондропротекторов в сустав этого можно добиться и какими препаратами лучше? Все врачи говорят о слишком тонком хряще для моего возраста, возможно ли его нарастить или только пытаться замедлить его утончение в дальнейшем?
Чем грозит ишемия костно-мозгового вещества и можно ли ее как-то предотвратить?
Заранее, большое спасибо.
2010-05-18 22:14:45
Спрашивает Инна. 26 лет :
У меня обнаружили EBV - инфекцию. Вот результаты анализов: Ант-EBNA - Ig G определено 90,8, рефер. пределы
Отвечает Агабабов Эрнест Даниелович :
Здравствуйте Инна, пока говорить о ВЭБ инфекции у Вас нельзя, поэтому спешить с лечением ацикловиром (гевиран) так же не стоит, такой результат может быть выявлен у здоровых людей, нужно подтвердить диагноз сдав дополнительно следующие маркеры VCA IgM, ЕА igG и ПЦР(EBV), если диагноз подтвердится, то контакт с ребенком, на период лечения, нужно будет разобщить, не думаю, что вирус эбштейна барра вызывает у Вас такую реакцию на солнечный свет.
К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.
К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие выявляются на ранних сроках беременности.
Прием гинеколога - 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза - 1000 руб. Прием по результатам анализов - 500 руб. (по желанию)
Почему нарушается развитие конечностей у плода
Причин появления детей с такими уродствами множество:
- Наследственные факторы . Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
- Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, – , , , . Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
- Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
- Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.
Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный на протяжении всей беременности.
Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ
Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят .
В 16 недель, как раз с момента , можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация - признак патологии.
Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.
Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.
Срок, нед. | Голень | Бедро | Предплечье | Плечо |
11-12 | 5,6-7,3 | |||
13-14 | 9,4-12,4 | |||
15-16 | 15,0-18,0 | 16,3-20,0 | 12,0-15,0 | 15,0-18,0 |
17-18 | 21,0-24,0 | 24,0-27,0 | 18,0-20,0 | 21.0-24,0 |
19-20 | 27,0-30,0 | 30,0-33,0 | 23,0-26,0 | 27,0-30,0 |
21-22 | 33,0-35,0 | 36,0-39,0 | 20,0-30,0 | 30,0-35,0 |
23-24 | 38,0-40,0 | 41,0-44,0 | 30,0-35,0 | 38,0-40,0 |
25-26 | 44,0-46,0 | 46,0-49,0 | 37,0-39,0 | 43,0-45,0 |
27-28 | 47,0-49,0 | 51,0-53,0 | 41,0-43,0 | 47,0-49,0 |
29-30 | 51,0-53,0 | 55,0-57,0 | 43,0-44,0 | 49,0-51,0 |
31-32 | 55,0-56,0 | 59,0-61,0 | 48,0-49,0 | 55,0 |
33-34 | 58,0-60,0 | 63,0-65,0 | 50,0-52,0 | 58,0-59,0 |
35-36 | 61,0-63,0 | 67,0-69,0 | 54,0-55,0 | 61,0-62,0 |
37-38 | 64,0-65,0 | 71,0-73,0 | 55,0-56,0 | 63,0-64,0 |
39-40 | 66,0-67,0 | 74,0-75,0 | 57,0-58,0 | 65,0-66,0 |
Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны
На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими .
Патология развития плода | Проявления | Последствия |
Амелия | Полное отсутствие конечностей | Дети рождаются без рук и ног, часто – с пороками внутренних органов |
Экромелия | Недоразвитие ручек и ножек, иногда сопровождающихся отсутствием кистей и ступней. | Несмотря на развитие протезирования большинство таких детей имеет инвалидность |
Врожденная ампутация | Отсутствует одна или две конечности | По неизвестным причинам неразвитее ручки может не провождаться другими патологиями, а вот отсутствие ножки, как правило, сочетается с другими пороками развития. |
Адактилия | Отсутствие пальцев | Аномалия часто сопровождается недоразвитием или отсутствием языка (аглоссия-адактилия), дефектами твёрдого неба и губ. Возможно неправильное развитие век и челюстей |
Гемимелия | Укорочение или отсутствие костей предплечья и голени | Дефект сочетается с косолапостью и другими пороками развития конечностей |
Фокомелия | Сформированные ступни и кисти начинаются сразу от тела, а руки и ноги сильно укорочены и нефункциональны | Даже при современном протезировании восстановить функции конечностей ребенка можно далеко не всегда. |
Косорукость | Неправильное развитие костей предплечья | Часто сочетается с пороками сердца, позвоночника, Является одним из признаков тяжёлой наследственной патологии– анемии Фанкони, проявляющейся нарушением свёртываемости крови, неправильным развитием скелета и умственной отсталостью |
Клешни омара | На ручках или ножках формируется два или четыре пальца, разделенных расщеплением ладони или стопы. | Дефект часто сопровождается аномалиями развития лица – «волчьей пастью», «заячьей губой», дефектами развития глаз и челюстей |
Аплазия лучевой кости | Недоразвитие кости предплечья | Часто является симптомом наследственных синдромов TAR, Aaзе -Смита, Холта-Орама, при которых диагностируются пороки сердца, дефекты позвоночника, нарушения кроветворения и умственная отсталость Большинство таких детей умирает в раннем возрасте |
Патологии развития плода - тяжелые сочетанные дисплазии
При наследственных патологиях, обнаруживаемых, начиная с 15 недели, дефекты развития костей скелета сочетаются с другими пороками. Большинство малышей погибает внутриутробно, сразу после рождения и в течение первых лет жизни. В это случае случается или обнаруживается . При некоторых болезнях дети с инвалидностью, смогут прожить долго.
Заболевание | Симптомы | Прогноз |
Танатофорическая дисплазия | Значительное укорочение конечностей, узкая грудная клетка, большая голова с выдающимся лбом. Бедра изогнуты в виде телефонной трубки. Иногда бедра прямые, а череп имеет форму клевера. | Плохой. Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения |
Остеогенез несовершенный | Множественные деформации конечностей. После рождения склонность к переломам | Дети умирают в раннем возрасте или остаются инвалидами. Наблюдается отставание в физическом развитии |
Синдром Эллиса-ван Кревельда | Укорочение конечностей, неправильное развитие кистей, карликовость, ломкость костей. | Более 50% детей погибают. Выжившие имеют серьёзные проблемы со здоровьем, вызванные недоразвитием мочеполовой и сердечно-сосудистой систем |
Ахондрогенез | Множественные аномалии развития скелета – короткие конечности, недоразвитые позвоночник, ребра, нижняя челюсть, | Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения |
Ахондроплазия | Плод имеет большую голову с выступающими лобными буграми и короткие конечности. Самая распространенная форма карликовости | На продолжительность жизни не влияет. Такие люди даже могут иметь потомство, но в 50% случаев их дети унаследуют аномалию |
Синдром Ярхо-Левина | Аномалии развития позвонков и ребер, сжатая короткая грудная клетка, «крабообразная» грудная клетка голова «вдавленная» в плечи, непропорционально короткое туловище | Дети часто погибают от проблем с легкими. Выжившие имеют инвалидность |
Дистрофическая дисплазия | Ребенок отстаёт в развитии, имея небольшой рост и вес. Длинные кости укорочены, руки и суставы деформированы | Большинство больных имеет инвалидность. т.к. из-за недоразвития костей не могут самостоятельно передвигаться |
Если у ребенка выявлены аномалии развития скелета
В случае обнаружения явных тяжелых аномалий врач предложит . В противном случае женщине придется столкнуться с рождением ребенка с неизлечимым наследственным заболеванием.
- амниоцентез – анализ околоплодных вод;
- биопсия хориона - забор клеток оболочки хориона;
- плацентоцентез – забор тканей плаценты;
- кордоцентез – исследование крови из пуповины.
Обнаружение у плода генных аномалий прогнозирует рождение ребенка с тяжелой инвалидностью, иногда не совместимой с жизнью. Безусловно, каждая женщина решает сама, оставлять ли ей такого ребенка. Но при этом нужно учитывать, что большинство детей с генетическими болезнями, поражающими не только костную систему, но и внутренние органы, несмотря на лечение, умирает в раннем возрасте.
Решение должно быть полностью взвешенным. Не секрет, что матери, решившие родить малыша с серьезными патологиями, часто не осознают всей тяжести ситуации. В этом случае лучше довериться мнению врачей.
Где делают экспертное УЗИ, выявляющее пороки плода в Санкт-Петербурге
Пройти такое обследование при беременности можно в питерской клинике Диана. Цена УЗИ плода зависит от срока беременности и стартует от 1300 руб. Прием гинеколога по результатам узи - 500 руб. Стоимость медикаментозного аборта - 3500 руб.
Танатоформная дисплазия - одна из наиболее часто встречающихся форм скелетных дисплазий, характеризующаяся резко выраженной микромелией, узкой грудной клеткой и выступающим лбом. Наряду с ахондроплазией и гипохондроплазией относится к родственным скелетным дисплазиям в группе ахондроплазий .
Согласно литературным данным, частота заболевания варьируется в пределах 0,4 - 0,69 на 10000 родов .В большинстве случаев танатоформная дисплазия - результат спорадической мутации, повторяется редко. Практически всегда заболевание заканчивается летально, но даже в случае выживания детей - отдаленный прогноз плохой, несмотря на интенсивность лечения .
Материалы и методы
Беременная П., направлена на ультразвуковое исследование плода на сроке 24 нед. беременности. Настоящая беременность - 2-я; 1-я закончилась медицинским абортом на сроке 9 нед. без осложнений. Соматический и наследственный анамнезы не отягощены. Эхографическое исследование плода проводилось с помощью ультразвукового сканера "SonoRex" , оснащенного трансабдоминальным датчиком 3,5 МГц.
Результаты
При ультразвуковом исследовании обнаружено: 1 живой плод в головном предлежании.
Данные фетометрии:
- (бипатериальный размер головы - от виска до виска) = 65 мм - 26 нед.,
- ОкГ (окружность головы) = 244 - 26 нед. + 3 дня.
- МРМ (межполушарный размер мозжечка) = 25,6 мм - 23,5-24 нед. (рис. 1)
- ОкГрК (окружность грудной клетки) = 42 мм - 19,5 нед.
- ОЖ (окружность живота) = 182 мм - 22 нед. + 6 дн.
- ДБ (длина бедра) = 24 мм - 17 нед. (рис. 2)
- Плечевая кость = 16 мм - 14,5 нед. (рис. 3)
- Кости предплечья = 17,5 мм - 15,5 нед. (рис. 4)
- Малая берцовая кость = 22 мм - 18,5 нед.
- Большая берцовая кость = 24 мм - 18,5 нед.
Рис. 1.
Рис. 2.
Рис. 3.
Рис. 4.
В ходе визуальной оценки лица в профиль отмечены выступающий лоб и седловидный нос. В аксиальной плоскости форма головки лишь отдаленно напоминала "трилистник" (рис. 5). Гипертелоризм: интраорбитальный размер = 17 мм - 26 нед., экстраорбитальный размер = 40 мм - 25 нед., диаметр глазниц = 12 мм - 24 нед. Обращала на себя внимание выраженная диспропорция размеров грудной клетки и живота (рис. 6). Длинные трубчатые кости укорочены (выраженная микромелия по типу ризомелии), не искривлены. Кисть: веерообразное расположение коротких пальцев (рис. 7). На основании эхографических данных у плода была заподозрена танатоформная дисплазия. Показатели допплерометрии находились в пределах нормативных значений для данного гестационного возраста. Количество околоплодных вод - умеренное.
Рис. 5.
Рис. 6.
Рис. 7.
После получения информации о возможном исходе супруги приняли решение о прерывании данной беременности. При патологоанатомическом исследовании в присутствии врача-генетика пренатальный диагноз был подтвержден.
Обсуждение
Диагностические критерии танатоформной дисплазии достаточно подробно освещены в современной литературе . При проведении дифференциальной диагностики с другими скелетными дисплазиями трудность могут представлять те случаи, когда один или несколько признаков, характерных для данной патологии, отсутствуют на определенном этапе роста и развития плода.
Анализируя описанные в различных литературных источниках часто встречающиеся диагностические эхографические признаки танатоформной дисплазии , наиболее оптимальными из них при проведении дифференциальной диагностики во 2-3 триместрах беременности нам кажутся следующие: относительно большие размеры головки, в сагиттальной плоскости - выступающий лоб и запавшая переносица (седловидный нос), гипоплазия грудной клетки при нормальной длине туловища на фоне основного характерного признака - выраженной микромелии по типу ризомелии.
Литература
- Петриковский Б.М., Медведев М.В., Юдина Е.В. Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и тактика. М.: Реальное Время, 1999.- С. 145-158.
- Ромеро Р., Пилу Дж., Дженти Ф., Гидини А., Хоббинс Дж. С. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода/Пер. с англ. - М. : Медицина, 1994. С. 310-387.
- Медведев М. В. , Юдина Е.В. Дифференциальная ультразвуковая диагностика в акушерстве. М. : РАВУЗДПГ, Видар, 1997.
- Козлова С.И. , Демикова Н.С. , Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. : Практика, 1996. С. 110-112.
- Веропотвелян Н.П. Ультразвуковая диагностика изолированных и множественных системных аномалий развития скелета плода // Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике / Под ред. Митькова В.В., Медведева М.В.-Т.2.: Видар, 1996. С.227-255.
В редких случаях при выраженной ахондроплазии женщины отмечают слабый характер шевелений плода.
Выделяют два типа заболевания:
Ахондрогенез I типа характеризуется выраженной макроцефалией без нарушения строения головного мозга. Следует отметить слабую минерализацию костей свода черепа, что проявляется их истончением, низкой эхогенностью и отсутствием латеральных акустических теней. Также отмечают более четкую визуализацию мягких тканей головного мозга. При надавливании датчиком наблюдают изменение формы прилежащей к нему кости черепа. Почти всегда заболевание сопровождается многоводием.
Укорочение костей можно выявить уже после 20-22 нед. беременности. При этом отставание их длины от нормативных значений возрастает по мере увеличения срока беременности.
В большинстве случаев отмечают выраженную деформацию костей. Кисти и стопы уменьшены, идентифицировать их трудно.
Грудная клетка имеет уменьшенный поперечный диаметр, легочная ткань определяется в небольшом объеме. Живот плода на фоне узкой грудной клетки кажется выбухающим, однако его биометрические параметры находятся в пределах нормативных значений.
Данный показатель - единственный, который в определенной степени коррелирует со сроком беременности.
Минимальные сроки диагностики ахондрогенеза I типа приходятся на 12-15 нед. беременности. В эти сроки ведущий признак данного заболевания плода - слабая минерализация костей свода черепа и отсутствие латеральных акустических теней. Прогноз неблагоприятный.
Ахондрогенез II типа отличается от I типа менее выраженным укорочением конечностей и нормальной эхогенностью костной ткани черепа. Остальные биометрические показатели не имеют отличий.
Также есть существенные трудности в дифференциальной диагностике ахондрогенеза II типа с ахондроплазией, при которой биометрические параметры грудной клетки и живота плода находятся в пределах нормативных значений. Сроки нозологической ультразвукововой идентификации приходятся на 24 -28 нед. беременности. До этого периода у плода выявляют укорочение конечностей, что требует тщательного контроля характера развития костей черепа и туловища плода. При обнаружении недоразвитой грудной клетки прогноз для внеутробной жизни неблагоприятный.
Танатоформную дисплазию, или летальную карликовость, также считают тяжелым врожденным заболеванием и относят к группе летальных скелетных дисплазий. По своим анатомо-эхографическим признакам патология напоминает ахондрогенез I типа. Различия между этими заболеваниями заключаются в нормальной акустической плотности костей черепа при танатофоимной дисплазии. Важный, но непостоянный признак данного заболевания, - лордоз .
Сроки надежной диагностики приходятся на 24-28 нед. беременности
Кампомелическая дисплазия - редкое заболевание, также приводящее к летальному исходу вследствие недоразвития грудной клетки и гипоплазии легочной ткани. Характеризуется нормальными биометрическими параметрами головы, иногда с незначительной внутренней гидроцефалией. Отмечают узкую грудную клетку и выступающий живот. Укорочение конечностей не превышает 6-10 мм от нормы. Обязательный признак - деформация костей голени, а бедренная кость иногда имеет нормальную форму. Подкожная жировая клетчатка развита с избытком только на конечностях. Часто заболевание сопровождается вальгусной деформацией стоп.
Специфические эхографические признаки данного заболевания проявляются после 22-26 нед. беременности. Прогноз неблагоприятный.
Мезомелическая дисплазия - существует несколько типов заболевания, однако эхографическая дифференциация не представляется возможной. Ведущие признаки - особенности укорочения конечностей: преимущественное поражение дистальных отделов конечностей.
При этом укорочение и деформацию чаще всего выявляют на голенях, предплечья страдают редко. Биометрические параметры головы и туловища плода при этом заболевании практически соответствуют норме, в связи с чем порок не относят к летальным. Сроки обнаружения данных эхографических признаков - 22-28 нед. беременности. Решение о пролонгировании или прерывании беременности принимают родители будущего ребенка.
Дистрофическая дисплазия - редкое, совместимое с внеутробной жизнью заболевание. На эхограммах характеризуется нормальными размерами головы, грудной клетки и живота плода. Укорочение конечностей на 6-8 мм носит симметричный характер Деформация костей отсутствует или незначительна. Мезомелическая дисплазия. Специфический признак дистрофический дисплазии - косолапость. Во взрослом состоянии проявляется нормальными размерами туловища и укороченными конечностями, что создает проблемы с подбором готовой одежды.