भ्रूण में विषमयुग्मजी डिसप्लेसिया। गर्भावस्था का नैदानिक पाठ्यक्रम. मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के डिसप्लेसिया का इलाज कैसे करें

ध्यान केंद्रित कंकाल डिसप्लेसिया का निदानप्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान यह दो स्थितियों में किया जाता है: 1) उन रोगियों में जिन्होंने इस विकृति वाले बच्चों को जन्म दिया है और अगली गर्भावस्था के दौरान भ्रूण का मूल्यांकन करना चाहते हैं; या 2) नियमित इकोोग्राफी के दौरान अंगों के छोटा होने, वक्रता, या असामान्य उपस्थिति का आकस्मिक पता चलने पर। जोखिम वाले रोगियों में, यदि फेनोटाइप की विशिष्ट विशेषताएं पहले से ज्ञात हों तो परीक्षण आसान हो जाता है।

हालाँकि, अगर गलती से पता चल गया विकृति विज्ञानकंकाल के खनिजकरण और इस प्रक्रिया में त्वचा जैसी अन्य प्रणालियों की भागीदारी के बारे में सटीक जानकारी प्राप्त करने में असमर्थता एक ऐसा कारक है जो सटीक नोसोलॉजिकल निदान स्थापित करने की क्षमता को सीमित करता है। एक और सीमा प्रसवपूर्व अवधि में इन रोगों के रोगजनन की विशेषताओं के बारे में जानकारी की कमी से जुड़ी है।

इनके बावजूद कठिनाइयोंऔर सीमाएं, कंकाल डिसप्लेसिया का सटीक प्रसव पूर्व निदान करने का प्रयास करने के लिए अच्छे चिकित्सा कारण हैं। इनमें से अधिकांश बीमारियाँ जीवन के साथ असंगत हैं, और इसलिए एक विश्वसनीय प्रसवपूर्व निदान रोगी को गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेने की अनुमति देगा।

अन्य कंकाल डिसप्लेसियामानसिक मंदता के साथ होते हैं, इसलिए भावी माता-पिता के लिए प्रसव पूर्व परामर्श आयोजित करते समय बीमारी के बारे में जानकारी होना महत्वपूर्ण है। यदि थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के साथ संयुक्त विकारों के एक अन्य समूह का पता लगाया जाता है, तो योनि प्रसव के दौरान बच्चे को इंट्राक्रैनील रक्तस्राव का खतरा होगा।

भ्रूण में कंकाल डिसप्लेसिया का निदान

हम कंकाल डिसप्लेसिया के प्रसवपूर्व निदान के लिए निम्नलिखित व्यवस्थित दृष्टिकोण का प्रस्ताव करते हैं।
ज़रूरी आचरणअंगों की सभी लंबी ट्यूबलर हड्डियों का माप। फिर आपको यह स्थापित करने के लिए विभिन्न खंडों की हड्डियों की एक-दूसरे से तुलना करने की आवश्यकता है कि क्या छोटा होना राइजो-, मेसो- या एक्रोमेलिक है, या क्या संपूर्ण अंग रोग प्रक्रिया में शामिल है।

सावधानीपूर्वक मूल्यांकन प्रत्येकव्यक्तिगत कंकाल तत्वों (टिबिया, फाइबुला, स्कैपुला, रेडियस) की अनुपस्थिति या हाइपोप्लेसिया को बाहर करने के लिए हड्डी की आवश्यकता होती है, जो अक्सर कुछ बीमारियों में अप्लास्टिक होते हैं।

हमेशा होना चाहिए कोशिशअस्थि खनिजकरण की प्रकृति का निर्धारण करें। इसका आकलन हड्डियों के पीछे "ध्वनिक छाया" प्रभाव और उनकी इकोोजेनेसिटी की डिग्री की पहचान करके किया जा सकता है। विखनिजीकरण के संकेतों में फाल्क्स मेनिन्जेस का असामान्य रूप से स्पष्ट दृश्य और रीढ़ की हड्डी के स्तंभ की इकोोजेनेसिटी में अनुपस्थिति या कमी शामिल हो सकती है।

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि कब अल्ट्रासोनिकलंबी हड्डियों की जांच करके खनिजकरण की डिग्री का आकलन करने की सीमाएं हैं, और कैल्वेरिया जैसी अन्य हड्डियां इन उद्देश्यों के लिए बेहतर अनुकूल हो सकती हैं। लंबी ट्यूबलर हड्डियों की अनुदैर्ध्य वक्रता की डिग्री पर ध्यान देना आवश्यक है। वर्तमान में, इस संकेत के लिए कोई वस्तुनिष्ठ मानदंड नहीं हैं, इसलिए केवल शोधकर्ता का व्यावहारिक अनुभव ही एकमात्र उपकरण हो सकता है जो उसे इन मामलों में सामान्य और रोग संबंधी तस्वीर के बीच अंतर करने में मदद करेगा।

कैम्पोमेलिया(अत्यधिक वक्रता) कुछ स्थितियों की विशेषता है (उदाहरण के लिए, कैम्पोमेलिक डिस्प्लेसिया)। हड्डी के फ्रैक्चर की संभावना पर विचार करना भी आवश्यक है, जो कुछ स्थितियों में हो सकता है (उदाहरण के लिए, ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता के साथ)। फ्रैक्चर बहुत हल्के हो सकते हैं या इसके परिणामस्वरूप कोणीय विकृति हो सकती है और प्रभावित हड्डियां टुकड़ों में अलग हो सकती हैं। ऊरु की लंबाई और पेट की परिधि के अनुपात का आकलन करने से उन मामलों में प्रसवकालीन परिणामों की भविष्यवाणी करने में मदद मिलती है जहां कंकाल डिसप्लेसिया का संदेह होता है।
मनोवृत्ति सूचक 0.16 से नीचे घातक कंकाल डिसप्लेसिया का एक उच्च जोखिम इंगित करता है, और 0.16 से अधिक मूल्य रोग के एक गैर-घातक प्रकार का सुझाव देता है।

2014-01-26 13:55:06

सल्तनत पूछता है:

नमस्ते! पहले विश्लेषण के परिणामों के आधार पर (11 सप्ताह 5 दिन)
hcgb-0.27.NT-1.07.PAPP-A-0.2, जोखिम 1k 6693
दूसरे (16 सप्ताह 6 दिन) के परिणामों के अनुसार -एएफपी-0.58.एचसीजीबी-0.71 जोखिम 2196 में 1
पहला अल्ट्रासाउंड TVP-1.4MM, KTR-47MM, BPR-18.9MM
भ्रूणमिति पर 27-28 सप्ताह पर निष्कर्ष:
एमवीपीआर, वीपीआर सीआईएस डिस्जेनिया ऑफ कॉर्पस कैलोसम? वेंटिकुलोमेगामी वीपीआर सीएचडी-टेट्राड फालो
दोनों किडनी का वीजीजी एमबीसी हाइड्रोनफ्रोच। अंडकोष का मेगासिस्टिक, डिसप्लेसिया या हाइपोप्लासिया।
सीपी के इकोमार्कर - नाक की हड्डियों का हाइपोप्लेसिया, एकल गर्भनाल धमनी (पहली और दूसरी अल्ट्रासाउंड धमनियों पर यह 3 लिखा होता है),
ट्राइसॉमी 21 को बाहर नहीं किया जा सकता
कृपया स्थिति स्पष्ट करें? मैं बहुत चिंतित हूं। मैं 27 वर्ष की हूं, मेरे पति 30 वर्ष के हैं, मधुमेह से पीड़ित बच्चे के होने की संभावना क्या है, और भविष्य के लिए पूर्वानुमान क्या है, वह कितने समय तक जीवित रहेगा?

जवाब ग्रिट्सको मार्टा इगोरवाना:

आपको किसी आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेने की आवश्यकता है। भ्रूण में कई विकासात्मक दोष (हृदय, मूत्र प्रणाली आदि की समस्याएं) हैं। दुर्भाग्यवश, मुझे नहीं लगता कि बच्चा व्यवहार्य होगा।

2013-04-30 19:31:09

ओल्गा पूछती है:

हिप डिसप्लेसिया का निदान, दाहिनी जांघ के सिर की ऑस्टियोकॉन्ड्रोपैथी, चरण 3, ट्रिपल पेल्विक ऑस्टियोटॉमी सर्जरी से गुजरना आवश्यक है, या आप बिना सर्जरी के हड्डी को अपनी जगह पर रख सकते हैं

2010-12-03 15:34:43

ल्यूडमिला पूछती है:

शुभ दोपहर। मैं पहले अल्ट्रासाउंड के संबंध में सलाह मांग रहा हूं। क्योंकि डॉक्टर ने कुछ भी नहीं बताया, और मेरा डॉक्टर मुझे सूट नहीं करता है, मैं फिलहाल दूसरे अल्ट्रासाउंड की तलाश में हूं।
अवधि 11 सप्ताह.
गर्भाशय एक विशिष्ट स्थान पर, एंटेफ्लेक्सियो में स्थित होता है।
आयाम: 115*77*110 मिमी. वी=514 सेमी3= 12 सप्ताह।
भ्रूणों की संख्या: एक. गर्भाशय पट: नहीं.
डिंब का औसत व्यास: 59.46 मिमी.
गर्भकालीन आयु के अनुरूप: 12 सप्ताह।
केटीई=43.67 मिमी
गर्भकालीन आयु के अनुरूप: 11 सप्ताह और 1 दिन।
एनटी=1.26 मिमी
नाक की हड्डी की लंबाई=3.2 मिमी
भ्रूण की हृदय गति = 152 बीट/मिनट मोटर। भ्रूण गतिविधि (+)
कोरियोन का स्थानीयकरण: पीछे की दीवार के साथ, अलगाव के संकेतों के बिना।
कोरियोन की मोटाई: 13.3 मिमी
4.8 मिमी व्यास वाली जर्दी थैली
आंतरिक मुँह का व्यास बंद है.
गर्भाशय ग्रीवा: 50 * 26 मिमी।
गर्भाशय की आगे और पीछे की दीवारों के साथ खंडीय संकुचन।
निष्कर्ष: गर्भाशय गर्भावस्था। प्रगतिशील। 11 सप्ताह।
गर्भपात की धमकी के लक्षण.

इससे पहले, मुझे समय-समय पर पेट के निचले हिस्से में दर्द होता था और अब भी है, ज्यादातर दर्द होता है, लेकिन कभी-कभी तेज होता है। कोई डिस्चार्ज नहीं होता है। मैं स्त्री रोग विशेषज्ञ के पास गई, उन्होंने डिसप्लेसिया का पता लगाया, मुझे परीक्षण के लिए भेजा, और कहा कि शायद बाद में परीक्षण के बाद बायोप्सी करना जरूरी होगा.
निर्धारित रियाबल - 10 दिन
15 दिनों तक पैदल चला.
मुझे बताएं कि गर्भपात को कैसे रोका जाए। और क्या गर्भावस्था के दौरान डिसप्लेसिया का इलाज करना आवश्यक है?
धन्यवाद।

जवाब पेट्रिक नतालिया दिमित्रिग्ना:

शुभ दोपहर। गर्भावस्था के दौरान डिसप्लेसिया सबसे अधिक बार तब देखा जाता है जब यह हल्का या मध्यम हो। ऑन्कोसाइटोलॉजी परिणामों के आधार पर ग्रेड क्या है? शायद, गर्भावस्था को देखते हुए, बायोप्सी में जल्दबाजी करने की कोई आवश्यकता नहीं है। गर्भाशय के खंडीय संकुचन किसी खतरे के शुरुआती और सबसे महत्वहीन संकेत हैं। सबसे अधिक बार, प्रकाश चिकित्सा निर्धारित की जाती है, जिसका उद्देश्य गर्भावस्था और आराम को बनाए रखना है। आपको वास्तव में अभी भी एक ऐसे डॉक्टर को ढूंढने की ज़रूरत है जिस पर आप भरोसा कर सकें। बाकी अल्ट्रासाउंड डेटा के मुताबिक सब कुछ सामान्य है.

2010-09-22 07:46:51

नतालिया पूछती है:

शुभ दोपहर मेरी स्थिति निम्नलिखित है: 12वें सप्ताह में, टीवीएल 6 मिमी तक बढ़ा हुआ पाया गया, मैंने कोरियोनिक विलस बायोप्सी की, परिणाम 46.XX था। बाद के सभी अल्ट्रासाउंड से पता चला कि भ्रूण सामान्य था। 31 सप्ताह में, ट्यूबलर हड्डियों के छोटे होने का पता चला (29-30 सप्ताह की अवधि के अनुरूप)। सप्ताह 37 में - 32 सप्ताह के अनुरूप, जबकि सेरिबैलम 37 सप्ताह के अनुरूप था। एक निदान किया गया: कंकाल डिसप्लेसिया, जो फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया का कारण बनता है। मेरा गर्भाशय दो सींगों वाला है (बच्चा पूरी गर्भावस्था के दौरान गर्भाशय के बाईं ओर बैठता है), और भ्रूण उभयलिंगी है। परिवार की महिला पक्ष में, सभी महिलाएं छोटी (150-155 सेमी) हैं। कृपया मुझे बताएं, क्या मुझे स्वस्थ बच्चे को जन्म देने का मौका मिलेगा? और क्या मेरी लड़की सिर्फ छोटी (संवैधानिक विशेषताएं) हो सकती है?

2010-09-21 20:12:53

केन्सिया पूछती है:

नमस्ते! मेरी बायीं पिंडली पर दो बड़े घाव हैं। एक कीव में एक खुली हड्डी की बायोप्सी के बाद, वह पहले से ही एक वर्ष से अधिक का है, घुटने के ठीक नीचे लगभग 6 सेमी माप, और दूसरा डोनेट्स्क में एक ऑपरेशन के बाद, हड्डी को एक प्रत्यारोपण (ऊपरी और रेशेदार डिसप्लेसिया) से भरने के बाद बाएं टिबिया का मध्य तीसरा)। डोनेट्स्क में ऑपरेशन को 3 महीने बीत चुके हैं, निशान 10 सेमी से अधिक है, रंजित है, और इसके चारों ओर की त्वचा रंजित है। क्या इन दागों से छुटकारा पाने का कोई तरीका है? किस तरह से? यह कितने का है?

जवाब वेबसाइट पोर्टल के चिकित्सा सलाहकार:

नमस्ते, केन्सिया! पोस्टऑपरेटिव निशानों का इलाज करने के लिए, प्लास्टिक सर्जरी और लेजर सुधार का उपयोग अक्सर मलहम के साथ चिकित्सा के संयोजन में किया जाता है जो निशान ऊतक का अनुकरण करता है। उपचार पद्धति चुनने के लिए, आपको व्यक्तिगत रूप से प्लास्टिक सर्जरी और कॉस्मेटोलॉजी केंद्रों में से किसी एक पर जाना होगा। एक त्वचा विशेषज्ञ और प्लास्टिक सर्जन के साथ परामर्श के परिणामों के आधार पर, उपचार रणनीति चुनी जाएगी, जो इसकी अवधि और लागत निर्धारित करेगी। अपनी सेहत का ख्याल रखना!

2010-07-14 11:12:49

ओल्गा पूछती है:

नमस्ते, मेरा नाम ओल्गा है और मेरी उम्र 28 साल है। तेरह साल पहले (15 साल की उम्र में) मुझे घुटने के जोड़ में दर्द का अनुभव होना शुरू हुआ (पहली बार, प्रशिक्षण के दौरान एक छोटी सी चोट के बाद - एक बेंच पर कूदते समय, मेरा पैर उछल गया और यह पता चला कि मैं अप्रत्याशित रूप से नीचे गिर गया था) सीधे पैर पर, जिसके साथ तेज दर्द और घुटने में सूजन थी)। उन्होंने एक्स-रे लिया और सिटेंको इंस्टीट्यूट में उन्हें डिसप्लेसिया का पता चला। उन्होंने सर्जरी की पेशकश की, लेकिन मैंने इनकार कर दिया। हर साल मेरे घुटने मुझे अधिक परेशान करने लगे, और अब दोनों ही। मैंने सभी प्रकार की प्रक्रियाएँ कीं,
कालिख, लेकिन कोई सकारात्मक नतीजा नहीं निकला. व्यायाम के बाद (मैंने वाटर पोलो का अभ्यास किया), दर्द तेज हो गया, लेकिन यह आराम करने पर भी हो सकता है। 2003-2004 के आसपास, संयुक्त अवरोध उत्पन्न होने लगे और मामले अधिक होने लगे। जनवरी 2005 में, दोनों घुटनों के जोड़ों का ऑपरेशन किया गया (आर्थ्रोस्कोपी नहीं), निदान उद्धरण में लिखा गया था: "घुटने के जोड़ों का डिसप्लेसिया। 1 डिग्री के पटेला का चोंड्रोमलेशिया," ऑपरेशन - "पेटेला का पार्श्व विमोचन (प्लास्टी) दोनों घुटनों के जोड़ों के पटेला को सहारा देने वाले बाहरी स्नायुबंधन)।
ऑपरेशन के डेढ़ साल बाद जोड़ में ब्लॉक दोबारा हो गया। इसके अलावा, ऑपरेशन के बाद, नई दर्दनाक संवेदनाएं प्रकट हुईं; एक छोटे से भार के बाद, पटेला के नीचे, जोड़ के अंदर एक बढ़ती हुई जलन पैदा हुई। और अगर मैं इस समय हरकत करता हूं तो दर्द तेज हो जाता है।
समय-समय पर मैंने चोंड्रोप्रोटेक्टर्स (ज़िनैक्सिन, ऑस्टियोआर्थराइटिस प्लस, स्ट्रक्चरम) लिया।
दिसंबर 2006 में, मैंने एमआरआई कराया और निष्कर्ष निकाला:
बायां जोड़ - डिसप्लेसिया की पृष्ठभूमि और औसत दर्जे का मेनिस्कस को नुकसान के खिलाफ प्रतिक्रियाशील सिनोव्हाइटिस के लक्षण।
दायां जोड़ - औसत दर्जे का मेनिस्कस को नुकसान की पृष्ठभूमि के खिलाफ प्रतिक्रियाशील सिनोव्हाइटिस के लक्षण, जोड़ और पटेला में डिसप्लास्टिक परिवर्तन।

इस तथ्य के कारण कि दर्द इन सभी वर्षों में (ऑपरेशन के बाद भी) मौजूद रहा है, मैं अब खेल नहीं खेलता, तनाव पहले जैसा तीव्र नहीं है। एक महीने पहले मैंने अपने दाहिने घुटने में सूजन देखी और दोबारा जांच कराने का फैसला किया। (और इस समय दर्द मेरे लिए पहले से ही किसी प्रकार का आदर्श बन गया है)।
अल्ट्रासाउंड परिणाम (25 जून 2010 से):
पतले स्लिट के रूप में पटेलर अवकाश। श्लेष झिल्ली मोटी नहीं होती है। उपास्थि की आकृति अस्पष्ट है, पतली है, और दायीं और बायीं ओर 2.1 मिमी मोटी है।
स्नायुबंधन - अखंडता उल्लंघन के संकेत के बिना। दोनों तरफ मेनिस्कि: पार्श्व - कुछ हद तक हाइपरेचोइक संरचना, औसत दर्जे का - अस्पष्ट आकृति के साथ आकार में अनियमित, हाइपरेचोइक समावेशन के साथ विषम संरचना। वसा शरीर की संरचना नहीं बदलती है। फीमर और टिबिया की कलात्मक सतहें कुछ हद तक असमान हैं।
एमआरआई (दिनांक 11 जुलाई, 2010): (काफी कुछ लिखा जा चुका है, मैं यहां निष्कर्ष दूंगा) दोनों घुटनों के जोड़ों के सिनोवाइटिस के तेज होने के संकेत। मेनिस्कि में अपक्षयी परिवर्तन के साथ ऑस्टियोआर्थराइटिस के लक्षण, ग्रेड 1-2। डिसप्लेसिया की पृष्ठभूमि के विरुद्ध। पटेलोफेमोरल आर्थ्रोसिस बाईं ओर अधिक है। मेटाडायफ़िज़ में वर्णित परिवर्तन अस्थि मज्जा के "तनाव" इस्किमिया का परिणाम हैं। बाएं घुटने के जोड़ में, घुसपैठ और सबकोंड्रल स्केलेरोसिस के रूप में पटेलर उपास्थि में अधिक स्पष्ट परिवर्तन होते हैं।

मैं जोड़ों की स्थिति के बारे में बहुत चिंतित हूं (घुटनों के अलावा, उंगलियों और पैर की उंगलियों के जोड़ों, कोहनी में समय-समय पर चोट लगती है - यह सब, एक नियम के रूप में, व्यायाम के बाद - लंबी पैदल यात्रा, उदाहरण के लिए)। आमवाती परीक्षण नकारात्मक हैं।
मैं विनाश प्रक्रियाओं को धीमा करने के लिए अधिकतम प्रयास करना चाहूंगा, ऐसा करने का सबसे अच्छा तरीका क्या है? क्या जोड़ों में चोंड्रोप्रोटेक्टर्स डालने से यह हासिल किया जा सकता है और कौन सी दवाएं बेहतर हैं? सभी डॉक्टर मेरी उम्र के हिसाब से कार्टिलेज के बहुत पतले होने के बारे में बात करते हैं, क्या इसे बनाना संभव है या भविष्य में इसके पतलेपन को धीमा करने की कोशिश करें?
अस्थि मज्जा इस्किमिया के खतरे क्या हैं और क्या इसे किसी तरह रोका जा सकता है?
अग्रिम बहुत बहुत धन्यवाद।

2010-05-18 22:14:45

इन्ना पूछती है। 26 वर्ष :

मुझे ईबीवी संक्रमण का पता चला था। यहां परीक्षण के परिणाम हैं: एंटी-ईबीएनए - आईजी जी निर्धारित 90.8, सार। सीमा

जवाब अगाबाबोव अर्नेस्ट डेनियलोविच:

नमस्ते इन्ना, आप अभी तक ईबीवी संक्रमण के बारे में बात नहीं कर सकते हैं, इसलिए आपको एसाइक्लोविर (गेविरन) के साथ इलाज में जल्दबाजी नहीं करनी चाहिए, यह परिणाम स्वस्थ लोगों में पाया जा सकता है, आपको निम्नलिखित मार्करों वीसीए आईजीएम का अतिरिक्त परीक्षण करके निदान की पुष्टि करने की आवश्यकता है , ईए आईजीजी और पीसीआर (ईबीवी), यदि निदान की पुष्टि हो जाती है, तो उपचार की अवधि के लिए बच्चे से संपर्क को अलग करने की आवश्यकता होगी। मुझे नहीं लगता कि एबस्टीन बर्र वायरस आपके अंदर सूर्य के प्रकाश के प्रति ऐसी प्रतिक्रिया का कारण बनता है।

दुर्भाग्य से, गंभीर बचपन के डिसप्लेसिया - हड्डी तंत्र के गंभीर विकासात्मक विकार - की संख्या लगातार बढ़ रही है। कई टेलीविज़न कार्यक्रम इस बात पर आधारित हैं कि बिना हाथ और पैर वाले लोगों और अंग विकृति से पीड़ित रोगियों के लिए यह कितना कठिन है। लेकिन कम ही लोग सोचते हैं कि उनके परिवार में ऐसी स्थिति का सामना करना पड़ सकता है।

सौभाग्य से, अल्ट्रासाउंड के विकास के साथ, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में अंग विकास असामान्यताएं और अन्य का पता लगाया जाता है।

स्त्री रोग विशेषज्ञ के साथ नियुक्ति - 1000 रूबल। व्यापक पैल्विक अल्ट्रासाउंड - 1000 रूबल। परीक्षा परिणाम के आधार पर प्रवेश - 500 रूबल। (वैकल्पिक)

भ्रूण के अंगों का विकास ख़राब क्यों होता है?

ऐसी विकृति वाले बच्चों के प्रकट होने के कई कारण हैं:

वंशानुगत कारक. कंकालीय विकृति का कारण बनने वाले रोग वंशानुगत होते हैं। एक उदाहरण एकॉन्ड्रोप्लासिया है - पैरों और भुजाओं के अविकसित होने और छोटे होने के कारण बौनापन। रॉलॉफ़ परिवार के बारे में लोकप्रिय कार्यक्रमों में, एक विशिष्ट मामला दिखाया जाता है जब एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले लोगों का पहले एक बेटा होता है, और फिर इस तरह के विचलन वाला एक पोता होता है।
आनुवंशिक विफलताएँनिषेचन की प्रक्रिया के दौरान या शिशु के विकास के पहले चरण में उत्पन्न होना। विचलन का कारण संक्रमण हो सकता है, यहाँ तक कि सामान्य फ्लू भी, – , , , . यह विशेष रूप से खतरनाक है यदि गर्भवती माँ को गर्भावस्था की शुरुआत में संक्रमण हुआ हो।
कुछ दवाएँ लेना।सबसे ज्वलंत उदाहरण थैलिडोमाइड आपदा है - 1959-1962 में यूरोप में इसका जन्म। 12 हजार बच्चे अंगों के अविकसितता से पीड़ित। उनकी माताओं को गर्भावस्था के दौरान चिंता-विरोधी दवा थैलिडोमाइड दी गई थी। ऐसी दवाओं में एंटीडिप्रेसेंट, रक्त के थक्के जमने को प्रभावित करने वाली दवाएं, कुछ एंटीबायोटिक्स और मुँहासे के इलाज के लिए उपयोग की जाने वाली रेटिनोइड्स शामिल हैं। त्रासदी तब होती है जब एक गर्भवती माँ यह जाने बिना दवा लेती है कि वह गर्भवती है या डॉक्टर ऐसी दवा लिखता है जो गर्भवती महिलाओं के लिए वर्जित है।
बुरी आदतें और हानिकारक कार्य परिस्थितियाँ,आनुवंशिकता को प्रभावित करने वाले पदार्थ जो विकृति का कारण बनते हैं उन्हें टेराटोजेनिक कहा जाता है। इनमें आर्सेनिक, लिथियम और सीसा के यौगिक शामिल हैं। विकिरण के संपर्क में आने से जन्मजात विसंगतियाँ भी होती हैं। असामान्य हड्डियों के विकास वाले बच्चे उन माताओं से पैदा होते हैं जो शराब का दुरुपयोग करती हैं और नशीली दवाओं का सेवन करती हैं। चूंकि खतरनाक पदार्थ और विकिरण एक महिला के शरीर में अंडों को प्रभावित करते हैं, इसलिए उन महिलाओं में समस्याएं पैदा हो सकती हैं जो कभी खतरनाक उद्योगों में काम करती थीं।

इन समूहों से संबंधित मरीजों को सावधानी बरतने की जरूरत है गर्भावस्था के दौरान.

अल्ट्रासाउंड पर अंगों की कौन सी विकृतियाँ दिखाई देती हैं?

गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में बच्चे की हड्डियाँ - फीमर और ह्यूमरस - 10 सप्ताह से, पैर और बांह की हड्डियाँ - 10 सप्ताह से दिखाई देने लगती हैं। इस समय, आप पहले से ही उंगलियों को गिन सकते हैं, कंकाल की अधिकांश हड्डियों को देख सकते हैं और देख सकते हैं कि बच्चा अपने हाथ और पैर कैसे हिलाता है। बस इसी अवधि के दौरान वे इसे अंजाम देते हैं .

16 सप्ताह में, ठीक इसी क्षण से , आप भ्रूण के विकास का आकलन करके बड़ी हड्डियों की लंबाई माप सकते हैं। अंगों के आकार और आकृति को ध्यान में रखा जाता है। पैरों की हल्की सी वक्रता कोई विसंगति नहीं है, लेकिन गंभीर विकृति विकृति विज्ञान का संकेत है।

कंकाल के अन्य सभी भाग - रीढ़, पसलियां, कपाल की हड्डियां सही ढंग से विकसित होनी चाहिए और विकृत नहीं होनी चाहिए।

बच्चे के अंगों की हड्डियों के आयाम तालिका में दिखाए गए हैं। यह समझने योग्य है कि संकेतक औसत हैं, क्योंकि प्रत्येक शिशु का विकास व्यक्तिगत रूप से होता है। अंगों के आयामों का मूल्यांकन अन्य संकेतकों के साथ मिलकर किया जाता है। छोटे बच्चों के हाथ और पैर बड़े बच्चों की तुलना में छोटे होते हैं।

अवधि, सप्ताह	पिंडली	कूल्हा	बांह की कलाई	कंधा
11-12		5,6-7,3
13-14		9,4-12,4
15-16	15,0-18,0	16,3-20,0	12,0-15,0	15,0-18,0
17-18	21,0-24,0	24,0-27,0	18,0-20,0	21.0-24,0
19-20	27,0-30,0	30,0-33,0	23,0-26,0	27,0-30,0
21-22	33,0-35,0	36,0-39,0	20,0-30,0	30,0-35,0
23-24	38,0-40,0	41,0-44,0	30,0-35,0	38,0-40,0
25-26	44,0-46,0	46,0-49,0	37,0-39,0	43,0-45,0
27-28	47,0-49,0	51,0-53,0	41,0-43,0	47,0-49,0
29-30	51,0-53,0	55,0-57,0	43,0-44,0	49,0-51,0
31-32	55,0-56,0	59,0-61,0	48,0-49,0	55,0
33-34	58,0-60,0	63,0-65,0	50,0-52,0	58,0-59,0
35-36	61,0-63,0	67,0-69,0	54,0-55,0	61,0-62,0
37-38	64,0-65,0	71,0-73,0	55,0-56,0	63,0-64,0
39-40	66,0-67,0	74,0-75,0	57,0-58,0	65,0-66,0

पहली भ्रूण जांच - भ्रूण के विकास की गंभीर विकृति पहले से ही दिखाई दे रही है

11-14 सप्ताह की पहली स्क्रीनिंग में, हाथ और पैरों के अनुचित विकास से जुड़ी बच्चे की सबसे गंभीर विकृति का निर्धारण किया जा सकता है। अक्सर ये बुराइयाँ दूसरों के साथ मिल जाती हैं .

भ्रूण के विकास की विकृति	अभिव्यक्तियों	नतीजे
अमेलिया	अंगों का पूर्ण अभाव	बच्चे बिना हाथ और पैर के पैदा होते हैं, अक्सर आंतरिक अंगों की खराबी के साथ
एक्रोमेलिया	भुजाओं और पैरों का अविकसित होना, कभी-कभी हाथों और पैरों की अनुपस्थिति के साथ।	प्रोस्थेटिक्स के विकास के बावजूद, इनमें से अधिकांश बच्चे विकलांग हैं
जन्मजात विच्छेदन	एक या दो अंग गायब हैं	अज्ञात कारणों से, हाथ का अविकसित होना अन्य विकृति के साथ नहीं हो सकता है, लेकिन एक पैर की अनुपस्थिति, एक नियम के रूप में, अन्य विकासात्मक दोषों के साथ संयुक्त होती है।
एडैक्टिलिया	उँगलियाँ गायब	विसंगति अक्सर जीभ के अविकसित होने या अनुपस्थिति (एग्लोसिया-एडैक्टली), कठोर तालु और होठों के दोषों के साथ होती है। पलकों और जबड़ों का संभावित असामान्य विकास
हेमिमेलिया	अग्रबाहु और निचले पैर की हड्डियों का छोटा होना या उनकी अनुपस्थिति	यह दोष क्लबफुट और अंगों की अन्य विकृतियों के साथ जुड़ा हुआ है
फ़ोकोमेलिया	गठित पैर और हाथ शरीर से तुरंत शुरू होते हैं, और हाथ और पैर बहुत छोटे और निष्क्रिय हो जाते हैं	आधुनिक प्रोस्थेटिक्स के साथ भी, बच्चे के अंगों के कार्यों को बहाल करना हमेशा संभव नहीं होता है।
क्लबहैंड	अग्रबाहु की हड्डियों का असामान्य विकास	अक्सर हृदय और रीढ़ की हड्डी के दोषों के साथ मिलकर, यह गंभीर वंशानुगत विकृति के लक्षणों में से एक है - फैंकोनी एनीमिया, जो रक्त के थक्के विकारों, असामान्य कंकाल विकास और मानसिक मंदता से प्रकट होता है।
झींगा मछली के पंजे	हाथ या पैर पर दो या चार उंगलियां बनती हैं, जो विभाजित हथेली या पैर से अलग होती हैं।	दोष अक्सर चेहरे के विकास की विसंगतियों के साथ होता है - "फांक तालु", "फांक होंठ", आंखों और जबड़े के विकास में दोष
रेडियल अप्लासिया	अग्रबाहु की हड्डियों का अविकसित होना	यह अक्सर वंशानुगत सिंड्रोम टीएआर, आसे-स्मिथ, होल्ट-ओरम का लक्षण होता है, जिसमें हृदय दोष, रीढ़ की हड्डी में दोष, हेमेटोपोएटिक विकार और मानसिक मंदता का निदान किया जाता है। इनमें से अधिकतर बच्चे कम उम्र में मर जाते हैं

भ्रूण के विकास की विकृति - गंभीर संयुक्त डिसप्लेसिया

15वें सप्ताह से पता चलने वाली वंशानुगत विकृति में, कंकाल की हड्डियों के विकास में दोषों को अन्य दोषों के साथ जोड़ दिया जाता है। अधिकांश बच्चे गर्भाशय में, जन्म के तुरंत बाद और जीवन के पहले वर्षों के दौरान मर जाते हैं। इस मामले में ऐसा होता है या खोजा गया है . कुछ बीमारियों के साथ, विकलांग बच्चे लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं।

बीमारी	लक्षण	पूर्वानुमान
थानाटोफोरिक डिसप्लेसिया	अंगों का महत्वपूर्ण छोटा होना, संकीर्ण छाती, उभरे हुए माथे के साथ बड़ा सिर। कूल्हे टेलीफोन हैंडसेट की तरह घुमावदार हैं। कभी-कभी कूल्हे सीधे होते हैं और खोपड़ी तिपतिया घास के आकार की होती है।	खराब। शिशु मृत पैदा होते हैं या जन्म के बाद मर जाते हैं
अस्थिजनन अपूर्णता	एकाधिक अंग विकृति. जन्म के बाद फ्रैक्चर होने का खतरा रहता है	बच्चे कम उम्र में ही मर जाते हैं या विकलांग रह जाते हैं। शारीरिक विकास में देरी होती है
एलिस-वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम	अंगों का छोटा होना, हाथों का असामान्य विकास, बौनापन, हड्डियों का कमजोर होना।	50% से अधिक बच्चों की मृत्यु हो जाती है। जीवित बचे लोगों को जननांग और हृदय प्रणाली के अविकसित होने के कारण गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं
एकॉन्ड्रोजेनेसिस	कंकाल के विकास की अनेक विसंगतियाँ - छोटे अंग, अविकसित रीढ़, पसलियाँ, निचला जबड़ा,	शिशु मृत पैदा होते हैं या जन्म के बाद मर जाते हैं
Achondroplasia	फल का सिर बड़ा होता है जिसमें प्रमुख ललाट ट्यूबरकल और छोटे अंग होते हैं। बौनापन का सबसे आम रूप	जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता. ऐसे लोगों की संतान भी हो सकती है, लेकिन 50% मामलों में उनके बच्चों को विसंगति विरासत में मिलेगी
जार्चो-लेविन सिंड्रोम	कशेरुकाओं और पसलियों के विकास में विसंगतियाँ, संकुचित छोटी छाती, "केकड़े के आकार की" छाती, सिर कंधों में "दबा हुआ", अनुपातहीन रूप से छोटा धड़	बच्चों की मृत्यु अक्सर फेफड़ों की समस्याओं से होती है। बचे लोगों में विकलांगता है
डिस्ट्रोफिक डिसप्लेसिया	बच्चे का विकास देरी से होता है, उसका कद और वजन छोटा होता है। लंबी हड्डियाँ छोटी हो जाती हैं, भुजाएँ और जोड़ विकृत हो जाते हैं	अधिकांश मरीज़ विकलांग होते हैं। क्योंकि हड्डियों के अविकसित होने के कारण वे स्वतंत्र रूप से नहीं चल पाते हैं

यदि किसी बच्चे में कंकाल विकास संबंधी असामान्यताएं हैं

यदि स्पष्ट गंभीर असामान्यताओं का पता चलता है, तो डॉक्टर सुझाव देंगे . अन्यथा, महिला को असाध्य वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे के जन्म का सामना करना पड़ेगा।

एमनियोसेंटेसिस - एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण;
कोरियोनिक विलस बायोप्सी - कोरियोनिक झिल्ली कोशिकाओं का संग्रह;
प्लेसेंटोसेंटेसिस - प्लेसेंटल ऊतक का संग्रह;
कॉर्डोसेन्टेसिस - गर्भनाल से रक्त की जांच।

भ्रूण में जीन असामान्यताओं का पता लगाने से गंभीर विकलांगता वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी की जाती है, जो कभी-कभी जीवन के साथ असंगत होता है। बेशक, प्रत्येक महिला खुद तय करती है कि उसे ऐसे बच्चे को रखना है या नहीं। लेकिन यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि आनुवांशिक बीमारियों वाले अधिकांश बच्चे, जो न केवल कंकाल प्रणाली, बल्कि आंतरिक अंगों को भी प्रभावित करते हैं, इलाज के बावजूद कम उम्र में ही मर जाते हैं।

निर्णय की पूरी जानकारी होनी चाहिए. यह कोई रहस्य नहीं है कि जो माताएँ गंभीर विकृति वाले बच्चे को जन्म देने का निर्णय लेती हैं, उन्हें अक्सर स्थिति की गंभीरता का एहसास नहीं होता है। ऐसे में डॉक्टरों की राय पर भरोसा करना ही बेहतर है।

सेंट पीटर्सबर्ग में भ्रूण दोषों का पता लगाने के लिए विशेषज्ञ अल्ट्रासाउंड कहाँ किया जाता है

आप सेंट पीटर्सबर्ग में डायना क्लिनिक में गर्भावस्था के दौरान ऐसी जांच करा सकती हैं। भ्रूण के अल्ट्रासाउंड की कीमत गर्भावस्था के चरण पर निर्भर करती है और 1300 रूबल से शुरू होती है। अल्ट्रासाउंड परिणामों के आधार पर स्त्री रोग विशेषज्ञ के साथ नियुक्ति - 500 रूबल। चिकित्सीय गर्भपात की लागत 3,500 रूबल है।

थानाटोफॉर्म डिसप्लेसिया कंकाल डिसप्लेसिया के सबसे सामान्य रूपों में से एक है, जो स्पष्ट माइक्रोमेलिया, एक संकीर्ण छाती और उभरे हुए माथे की विशेषता है। एकोंड्रोप्लासिया और हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया के साथ, यह एकोंड्रोप्लासियास के समूह में संबंधित कंकाल डिसप्लेसिया से संबंधित है।

साहित्य के अनुसार, बीमारी की घटना प्रति 10,000 जन्मों पर 0.4 से 0.69 तक भिन्न होती है। ज्यादातर मामलों में, थैनाटोफॉर्म डिसप्लेसिया छिटपुट उत्परिवर्तन का परिणाम है और शायद ही कभी दोबारा होता है। यह बीमारी लगभग हमेशा मृत्यु में समाप्त होती है, लेकिन अगर बच्चे बच भी जाते हैं, तो उपचार की तीव्रता के बावजूद, दीर्घकालिक पूर्वानुमान खराब होता है।

सामग्री और तरीके

गर्भवती पी. को 24 सप्ताह के भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच के लिए भेजा गया। गर्भावस्था. यह दूसरी गर्भावस्था है; पहला 9 सप्ताह में चिकित्सीय गर्भपात के साथ समाप्त हुआ। जटिलताओं के बिना. दैहिक और वंशानुगत इतिहास पर बोझ नहीं है। 3.5 मेगाहर्ट्ज ट्रांसएब्डॉमिनल सेंसर से लैस सोनोरेक्स अल्ट्रासाउंड स्कैनर का उपयोग करके भ्रूण की इकोोग्राफिक जांच की गई।

परिणाम

अल्ट्रासाउंड जांच से पता चला: मस्तक प्रस्तुति में 1 जीवित भ्रूण।

भ्रूणमिति डेटा:

(द्विपक्षीय सिर का आकार - मंदिर से मंदिर तक) = 65 मिमी - 26 सप्ताह,
ओकेजी (सिर की परिधि) = 244 - 26 सप्ताह। + 3 दिन.
एमआरएम (सेरिबैलम का इंटरहेमिस्फेरिक आकार) = 25.6 मिमी - 23.5-24 सप्ताह। (चित्र .1)
OkGrK (छाती परिधि) = 42 मिमी - 19.5 सप्ताह।
ओबी (पेट की परिधि) = 182 मिमी - 22 सप्ताह। + 6 दिन
डीबी (फीमर की लंबाई) = 24 मिमी - 17 सप्ताह। (अंक 2)
ह्यूमरस = 16 मिमी - 14.5 सप्ताह। (चित्र 3)
अग्रबाहु की हड्डियाँ = 17.5 मिमी - 15.5 सप्ताह। (चित्र 4)
टिबिया = 22 मिमी - 18.5 सप्ताह।
टिबिया = 24 मिमी - 18.5 सप्ताह।

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चावल। 2.

चावल। 3.

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प्रोफ़ाइल में चेहरे के दृश्य मूल्यांकन के दौरान, एक प्रमुख माथे और काठी नाक को नोट किया गया था। अक्षीय तल में, सिर का आकार केवल अस्पष्ट रूप से "ट्रेफ़ोइल" जैसा दिखता था (चित्र 5)। हाइपरटेलोरिज्म: इंट्राऑर्बिटल आकार = 17 मिमी - 26 सप्ताह, एक्स्ट्राऑर्बिटल आकार = 40 मिमी - 25 सप्ताह, कक्षीय व्यास = 12 मिमी - 24 सप्ताह। छाती और पेट के आकार के बीच स्पष्ट असमानता उल्लेखनीय थी (चित्र 6)। लंबी ट्यूबलर हड्डियाँ छोटी हो जाती हैं (स्पष्ट माइक्रोमेलिया, राइज़ोमेलिया के समान), और घुमावदार नहीं होती हैं। हाथ: छोटी उंगलियों की पंखे के आकार की व्यवस्था (चित्र 7)। इकोोग्राफ़िक डेटा के आधार पर, भ्रूण में थैनाटोफ़ॉर्म डिसप्लेसिया का संदेह था। डॉपलर माप किसी दिए गए गर्भकालीन आयु के लिए मानक मूल्यों के भीतर थे। एमनियोटिक द्रव की मात्रा मध्यम होती है।

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चावल। 7.

संभावित परिणाम के बारे में जानकारी प्राप्त करने के बाद, पति-पत्नी ने इस गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लिया। एक आनुवंशिकीविद् की उपस्थिति में पैथोलॉजिकल परीक्षण के दौरान, प्रसवपूर्व निदान की पुष्टि की गई।

बहस

आधुनिक साहित्य में थैनाटोफ़ॉर्म डिसप्लेसिया के निदान मानदंडों को पर्याप्त विस्तार से शामिल किया गया है। अन्य कंकाल डिसप्लेसिया के साथ विभेदक निदान करते समय, उन मामलों में कठिनाइयाँ उत्पन्न हो सकती हैं जब भ्रूण की वृद्धि और विकास के एक निश्चित चरण में इस विकृति के एक या अधिक लक्षण अनुपस्थित होते हैं।

विभिन्न साहित्यिक स्रोतों में वर्णित थैनाटोफॉर्म डिसप्लेसिया के अक्सर सामने आने वाले नैदानिक इकोग्राफिक संकेतों का विश्लेषण करते हुए, गर्भावस्था के 2-3 तिमाही में विभेदक निदान करते समय उनमें से सबसे इष्टतम निम्नलिखित प्रतीत होता है: सिर का अपेक्षाकृत बड़ा आकार, में धनु तल - उभरा हुआ माथा और नाक का धँसा पुल (काठी नाक), मुख्य विशेषता विशेषता की पृष्ठभूमि के खिलाफ सामान्य शरीर की लंबाई के साथ छाती का हाइपोप्लेसिया - राइज़ोमेलिया प्रकार का स्पष्ट माइक्रोमेलिया।

साहित्य

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दुर्लभ मामलों में, गंभीर एकॉन्ड्रोप्लासिया के साथ, महिलाएं कमजोर भ्रूण गतिविधियों को नोट करती हैं।

रोग दो प्रकार के होते हैं:

टाइप I एकॉन्ड्रोजेनेसिस की विशेषता मस्तिष्क की संरचना में व्यवधान के बिना गंभीर मैक्रोसेफली है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कपाल तिजोरी की हड्डियाँ कमजोर रूप से खनिजयुक्त होती हैं, जो उनके पतले होने, कम इकोोजेनेसिटी और पार्श्व ध्वनिक छाया की अनुपस्थिति से प्रकट होती हैं। मस्तिष्क के कोमल ऊतकों का स्पष्ट दृश्य भी देखा गया है। जब सेंसर से दबाया जाता है, तो बगल की खोपड़ी की हड्डी के आकार में बदलाव देखा जाता है। यह रोग लगभग हमेशा पॉलीहाइड्रमनियोस के साथ होता है।

हड्डियों के छोटे होने का पता 20-22 सप्ताह के बाद लगाया जा सकता है। गर्भावस्था. साथ ही, गर्भकालीन आयु बढ़ने के साथ-साथ मानक मूल्यों से उनकी लंबाई का अंतराल भी बढ़ता जाता है।

ज्यादातर मामलों में, गंभीर हड्डी विकृति देखी जाती है। हाथ और पैर आकार में छोटे हो जाते हैं और पहचानना मुश्किल हो जाता है।

छाती का अनुप्रस्थ व्यास कम हो जाता है, फेफड़े के ऊतक छोटी मात्रा में निर्धारित होते हैं। भ्रूण का पेट एक संकीर्ण छाती की पृष्ठभूमि के खिलाफ उभरा हुआ दिखाई देता है, लेकिन इसके बायोमेट्रिक पैरामीटर मानक मूल्यों के भीतर हैं।

यह संकेतक एकमात्र ऐसा संकेतक है जो गर्भावस्था की अवधि के साथ कुछ हद तक संबंधित होता है।

टाइप I एकॉन्ड्रोजेनेसिस के निदान के लिए न्यूनतम समय 12-15 सप्ताह है। गर्भावस्था. इन अवधियों के दौरान, इस भ्रूण रोग का प्रमुख संकेत कपाल तिजोरी की हड्डियों का कमजोर खनिजकरण और पार्श्व ध्वनिक छाया की अनुपस्थिति है। पूर्वानुमान प्रतिकूल है.

एकॉन्ड्रोजेनेसिस प्रकार II, अंगों के कम स्पष्ट छोटे होने और खोपड़ी के हड्डी के ऊतकों की सामान्य इकोोजेनेसिटी में प्रकार I से भिन्न होता है। बाकी बायोमेट्रिक संकेतक भी अलग नहीं हैं.

एकॉन्ड्रोप्लासिया के साथ टाइप II एकॉन्ड्रोजेनेसिस के विभेदक निदान में भी महत्वपूर्ण कठिनाइयाँ हैं, जिसमें भ्रूण की छाती और पेट के बायोमेट्रिक पैरामीटर मानक मूल्यों के भीतर हैं। नोसोलॉजिकल अल्ट्रासाउंड पहचान का समय 24-28 सप्ताह है। गर्भावस्था. इस अवधि से पहले, भ्रूण के अंगों के छोटे होने का पता चलता है, जिसके लिए भ्रूण की खोपड़ी और धड़ की हड्डियों के विकास की प्रकृति की सावधानीपूर्वक निगरानी की आवश्यकता होती है। यदि अविकसित छाती का पता चलता है, तो अतिरिक्त गर्भाशय जीवन का पूर्वानुमान प्रतिकूल है।

थानाटोफॉर्म डिसप्लेसिया, या घातक बौनापन, को भी एक गंभीर जन्मजात बीमारी माना जाता है और इसे घातक कंकाल डिसप्लेसिया के समूह के रूप में वर्गीकृत किया गया है। इसकी शारीरिक और इकोोग्राफिक विशेषताओं के अनुसार, पैथोलॉजी टाइप I एकॉन्ड्रोजेनेसिस से मिलती जुलती है। इन बीमारियों के बीच का अंतर थैनाटोफॉयमल डिसप्लेसिया में खोपड़ी की हड्डियों का सामान्य ध्वनिक घनत्व है। इस बीमारी का एक महत्वपूर्ण लेकिन असंगत संकेत लॉर्डोसिस है।

विश्वसनीय निदान के लिए समय सीमा 24-28 सप्ताह है। गर्भावस्था

कैंपोमेलिक डिसप्लेसिया एक दुर्लभ बीमारी है जो छाती के अविकसित होने और फेफड़ों के ऊतकों के हाइपोप्लेसिया के कारण भी मृत्यु का कारण बनती है। यह सिर के सामान्य बायोमेट्रिक मापदंडों की विशेषता है, कभी-कभी मामूली आंतरिक हाइड्रोसिफ़लस के साथ। एक संकीर्ण छाती और उभरा हुआ पेट नोट किया जाता है। अंगों का छोटा होना मानक से 6-10 मिमी से अधिक नहीं है। एक अनिवार्य संकेत पिंडली की हड्डियों की विकृति है, और फीमर का आकार कभी-कभी सामान्य होता है। चमड़े के नीचे का वसायुक्त ऊतक केवल चरम सीमाओं पर अधिक मात्रा में विकसित होता है। अक्सर यह रोग हॉलक्स वाल्गस के साथ होता है।

इस बीमारी के विशिष्ट इकोोग्राफिक लक्षण 22-26 सप्ताह के बाद दिखाई देते हैं। गर्भावस्था. पूर्वानुमान प्रतिकूल है.

मेसोमेलिक डिसप्लेसिया - रोग कई प्रकार का होता है, लेकिन इकोोग्राफिक विभेदन संभव नहीं है। प्रमुख लक्षण अंगों के छोटे होने की विशेषताएं हैं: अंगों के दूरस्थ भागों को प्रमुख क्षति।

इस मामले में, पैरों पर छोटापन और विकृति सबसे अधिक बार पाई जाती है; अग्रबाहुएं शायद ही कभी प्रभावित होती हैं। इस बीमारी में भ्रूण के सिर और धड़ के बायोमेट्रिक पैरामीटर व्यावहारिक रूप से मानक के अनुरूप होते हैं, और इसलिए दोष को घातक नहीं माना जाता है। इन इकोोग्राफिक संकेतों का पता लगाने की समय सीमा 22-28 सप्ताह है। गर्भावस्था. गर्भावस्था को बढ़ाने या समाप्त करने का निर्णय अजन्मे बच्चे के माता-पिता द्वारा किया जाता है।

डिस्ट्रोफिक डिसप्लेसिया एक दुर्लभ बीमारी है जो गर्भाशय के बाहर के जीवन के अनुकूल है। इकोग्राम पर भ्रूण के सिर, छाती और पेट के सामान्य आयामों की विशेषता होती है। अंगों का 6-8 मिमी छोटा होना सममित है। अस्थि विकृति अनुपस्थित या नगण्य है। मेसोमेलिक डिसप्लेसिया. डिस्ट्रोफिक डिसप्लेसिया का एक विशिष्ट लक्षण क्लबफुट है। वयस्कता में, यह शरीर के सामान्य आकार और छोटे अंगों के साथ प्रकट होता है, जो तैयार कपड़ों के चयन में समस्याएं पैदा करता है।