Цілеспрямована діагностика скелетних дисплазійпри антенатальному ультразвуковому дослідженні здійснюється у двох ситуаціях: 1) у пацієнток, які народили дітей з цією патологією та бажають провести оцінку плода під час наступної вагітності; або 2) у разі випадкового виявлення укорочення, викривлення або аномалій виду кінцівок під час планової ехографії. У пацієнток із групи ризику обстеження стає більш простим, якщо наперед відомі специфічні ознаки фенотипу.
Однак при випадковому виявленні патологіїнеможливість отримання точної інформації щодо скелетної мінералізації та залучення до процесу інших систем, наприклад, шкірних покривів, є фактором, який обмежує можливість встановлення точного нозологічного діагнозу. Інше обмеження пов'язане з недостатністю інформації про особливості патогенезу цих захворювань у антенатальному періоді.
Незважаючи на ці труднощіта обмеження, існують серйозні медичні причини для того, щоб робити спроби для точного встановлення пренатального діагнозу при скелетних дисплазіях. Більшість цих хвороб несумісні з життям, і тому достовірний допологовий діагноз дозволив би пацієнтці вирішити питання переривання вагітності.
Інші скелетні дисплазіїсупроводжуються затримкою розумового розвитку, тому наявність інформації про захворювання є важливою під час проведення пренатального консультування майбутніх батьків. При виявленні іншої групи порушень, що поєднуються з тромбоцитопенією, при розродженні через природні шляхи для дитини буде ризик виникнення внутрішньочерепних крововиливів.
Діагностика дисплазій кісткової системи у плода
Ми пропонуємо наступний систематичний підхід до пренатальної діагностики скелетних дисплазій.
Необхідно провестивимірювання всіх довгих трубчастих кісток кінцівок. Потім потрібно порівнювати кістки різних сегментів між собою, щоб встановити, чи є скорочення ризо-, мезо- або акромелічним, або в патологічний процес залучена вся кінцівка цілком.
Ретельна оцінка кожноюкістки потрібно для виключення відсутності або гіпоплазії окремих елементів скелета (більше-і малогомілкової кістки, лопатки, променевої кістки), які при деяких захворюваннях часто аплазовані.
Слід завжди намагатисявизначити характер мінералізації кісток. Це можна оцінити шляхом виявлення ефекту «акустичної тіні» за кістками і за ступенем їх ехогенності. Ознаками демінералізації може бути надзвичайно виразна візуалізація серпа мозкової оболонки та відсутність або зниження ехогенності хребетного стовпа.
Слід підкреслити, що за ультразвуковийоцінки ступеня мінералізації за допомогою обстеження довгих трубчастих кісток виникають обмеження, та інші кістки, такі як кістки склепіння черепа, можуть краще підходити для цих цілей. Необхідно звертати увагу на ступінь поздовжнього викривлення довгих трубчастих кісток. В даний час не існує об'єктивних критеріїв цієї ознаки, тому лише практичний досвід дослідника може бути єдиним інструментом, який допоможе йому розмежовувати нормальну та патологічну картину у цих випадках.
Кампомелія(надмірне викривлення) є характерною для певних станів (наприклад, для компомелічної дисплазії). Необхідно також розглядати можливість переломів кісток, які можуть мати місце у деяких ситуаціях (наприклад, при недосконалому остеогенезі). Переломи можуть бути дуже слабко вираженими або призводити до кутових викривлень і поділу уражених кісток на фрагменти. Оцінка відношення довжини стегна до кола живота допомагає прогнозувати перинатальні результати у випадках, коли є підозра на наявність скелетної дисплазії.
Показник відношеннянижче 0,16 свідчить про високому ризикулетальної скелетної дисплазії, а значення понад 0,16 передбачає нелетальний варіант захворювання.
2014-01-26 13:55:06
Запитує Салтанат :
Здрастуйте!за результатами першого аналізу (11тижень 5днів)
hcgb-0.27.NT-1.07.PAPP-A-0.2,РИЗИК 1к 6693
за результатами dторого(16тижень 6днів)-AFP-0.58.HCGB-0.71 ризик 1 до 2196
перше УЗД ТВП-1,4ММ,КТР-47ММ,БПР-18,9ММ
висновок на 27-28 тижні по фетометрії:
МВПР,ВПР ЦІС дисгенеція мозолистого тіла?вентикуломегами ВПР ВПС-ТЕТРАДА ФАЛО
ВГГ МВС гідронефрох обох нирок. Мегацистик, Дисплазія або гіпоплазія яєчок.
ехомаркери ХП-гіпоплазія носових кісток, єдина артерія пуповини (на 1 і 2уз артерії написано 3),
не виключається трисомія по 21 парі
Поясніть пож-та ситуацію?дуже переживаю мені 27 років чоловікові 30 , яка ймовірність народження дитини з ЦД,і який прогноз на майбутнє ск-ко він проживе?
Відповідає Грицько Марта Ігорівна:
Вам необхідно звернутись на консультацію до генетика. У плода множинні вади розвитку (проблеми із серцем, сечовивідною системою тощо). Не думаю, що дитина буде життєздатною, на жаль.
2013-04-30 19:31:09
Запитує Ольга :
Діагноз дисплазія тазостегнового суглобаостеохондропатія головки правого стегна 3 степ обов'язково робити операцію потрійну остеотомію таза або можна поставити кістку на місце без операції
2010-12-03 15:34:43
Запитує Людмила:
Доброго дня. Прошу консультації з приводу першого УЗД. Т.к. лікар нічого не пояснив, а мій лікар мене не влаштовує, зараз шукаю іншого.
Термін 11 тижнів.
Матка розташована в типовому місці в anteflexio.
Розмірами: 115 * 77 * 110 мм. V = 514 cm3 = 12 тижнів.
Кількість ембріонів: один. Перегородка у матці: ні.
Середній діаметр плодового яйця: 59,46 мм.
Відповідає терміну вагітності: 12 тижнів.
КТР = 43.67 мм
Відповідає терміну вагітності: 11 тижнів та 1 день.
NT = 1.26 мм
Довжина кісток носа = 3.2 мм
ЧНС Ембріона = 152 уд/мінуДвигат. активність ембріона (+)
Локалізація хоріону: за задній стінці, без ознак відшарування.
Товщина хоріону: 13.3 мм
Жовтковий мішок діаметром 4.8 мм
Діаметр внутрішнього зіва закритий.
Шийка матки: 50 * 26мм.
Сегментарні скорочення матки по передній та задній стінці.
Висновок: Вагітність маткова. прогресуюча. 11 тижнів.
Ознаки загрози переривання вагітності.
До цього періодично мала і маю болі внизу живота, в основному ниючі, але іноді і різкі. Виділень немає.
Виписала ріабал-10 днів
ходіл-15 днів.
Підкажіть як запобігти перериванню вагітності. І чи потрібно лікувати дисплазію під час вагітності
Дякую.
Відповідає Петрик Наталія Дмитрівна:
Добридень. Дисплазію на фоні вагітності найчастіше спостерігають, якщо це легкий або помірний ступінь. Який ступінь за результатами онкоцитології? Можливо, з огляду на вагітність, з біопсією не варто поспішати. Сегментарні скорочення матки є ранніми і незначними ознаками загрози. Найчастіше, призначається легка терапія, спрямовану збереження вагітності, спокій. Вам дійсно необхідно все ж таки знайти доктора, якому Ви зможете довіряти. За рештою даних УЗД – все нормально.
2010-09-22 07:46:51
Запитує Наталія:
Добридень! У мене така ситуація: на 12 тижні було виявлено збільшене ТВП до 6 мм, зробило біопсію хоріону, результат – 46,ХХ. Усі наступні УЗД показували відповідність плоду нормам. На 31 тижні було виявлено скорочення трубчастих кісток (відповідали терміну 29-30 тижнів). На 37 тижні - відповідали 32 тижням, при цьому мозочок відповідає 37 тижням. Поставили діагноз: скелетна дисплазія, що спричиняє гіпоплазію легень. У мене дворога матка (дитина всю вагітність сидить у лівій частині матки), тазове передлежання плода. По жіночій лінії у роді всі жінки невисокого зросту (150-155 см). Підкажіть, будь ласка, чи маю я шанс народити здорову дитину? І чи може моя дівчинка бути просто маленькою (особливо конституції)?
2010-09-21 20:12:53
Запитує Ксенія:
Вітаю! У мене на лівій гомілки два великі шрами. Один після відкритої біопсії кістки, йому вже більше року, розміром десь 6 см прямо під коліном, а другий після операції в Донецьку, після заповнення кістки імплантантом (фіброзна дисплазія верхньої та середньої третини лівої великогомілкової кістки). після операції в Донецьку пройшло 3 місяці, шрам більше 10 см пігментований, і шкіра навколо пігментована. Чи можна якось позбутися цих шрамів? Яким шляхом? скільки це буде коштувати?
Відповідає Медичний консультант порталу «сайт»:
Здрастуйте, Ксенія! Для лікування післяопераційних рубців найчастіше застосовуються пластичні операції та лазерна корекціяу поєднанні з терапією мазями, що моделюють рубцеву тканину. Для вибору методу лікування Вам необхідно звернутися в один з центрів пластичної хірургії та косметології. За результатами консультації у дерматокосметолога та пластичного хірурга буде обрано тактику лікування, яка визначить його тривалість та вартість. Бережіть здоров'я!
2010-07-14 11:12:49
Запитує Ольга:
Здрастуйте, мене звуть Ольга і мені 28 років. Тринадцять років тому (у віці 15 років) почали турбувати болі в колінному суглобі(Вперше, після невеликої травми на тренуванні - застрибуючи на лаву нога зіскочила і вийшло, що я несподівано приземлилася на випрямлену ногу, що супроводжувалося різким болем та набряком коліна). Зробили рентгенівські знімки та в інституті ім.Сітенка поставили діагноз – дисплазія. Запропонували операцію, я відмовилась. З кожним роком коліна почали турбувати частіше, причому вже обоє. Робила всілякі процедури.
Сад, але позитивного результатуне було. Після навантажень (займалася водним поло) болі посилювалися, але й у стані спокою також могли виникати. Приблизно у 2003-2004 роках почали виникати блоки суглоба, випадки частішали. У січні 2005 були прооперовані обидва колінні суглоби (не артроскопія), у виписці написаний діагноз "Дисплазія колінних суглобів. Хондромаляція надколінка 1-го ступеня", Операція - "Латеральне звільнення надколінка (пластика зовнішніх зв'язок підтримують надколінків)".
Через 1,5 роки після операції повторився блок у суглобі. Так само, вже після операції, з'явилися нові болючі відчуття, після невеликого навантаження по наростаючій виникало відчуття печіння всередині суглоба, під надколінком. І біль посилювався, якщо в цей час здійснювати рухи.
Періодично пила хондропротектори (зінаксин, остеоартиз плюс, структум).
У грудні 2006 року зробила МРТ, наприкінці:
Лівий кол.сустав- ознаки реактивного синовіту на фоні дисплазії та пошкодження медіального меніска.
Правий кол.сустав- ознаки реактивного синовіту на фоні пошкодження медіального меніска, диспластичних змін у суглобі та надколінку.
У зв'язку з тим, що біль присутні протягом усіх цих років (після операції теж), спортом вже не займаюся, навантажень немає таких, як раніше. Місяць тому помітила набряк правого коліна, вирішила знову обстежитись. (та й больові відчуттявесь цей час став уже якоюсь нормою для мене).
Результати УЗД (від 25.06.2010р):
Надколінкові кишені у вигляді тонкої щілини. Синовіальна оболонка не потовщена. Хрящ має нечіткі контури, витончений, товщиною праворуч і зліва 2,1 мм.
Зв'язки – без ознак порушення цілісності. Меніски з обох боків: латеральний – кілька гіперехогенної структури, медіальний – неправильної форми з нечіткими контурами, неоднорідної структури з гіперехогенними включеннями. Структура жирових тіл не змінено. Суглобові поверхні стегнової та великогомілкової кісток дещо нерівні.
МРТ (від 11.07.2010г): (написано досить багато, наведу тут саме висновок) ознаки загострення синовіїта двох колінних суглобів. Ознаки остеоартрозу з дегенеративними змінамиу менісках 1-2ст. на фоні дисплазії. Патело-феморальний артроз більше ліворуч. Описані зміни у методіафізах - результат "навантажувальної" ішемії кістково-мозкової речовини. У лівому колінному суглобі відзначаються більш виражені зміни в хрящі надколінка у вигляді інфільтрації, субхондрального склерозу.
Мене дуже турбує стан суглобів (крім колінних періодично болять суглоби пальців рук і ніг, лікоть-все це, як правило, після навантажень - тривалої ходьби, наприклад). Ревмапроби негативні.
Хочеться зробити максимум, щоб уповільнити процеси руйнування, яким способом це краще зробити? Введенням хондропротекторів у суглоб цього можна досягти і якими препаратами краще? Всі лікарі говорять про занадто тонкий хрящ для мого віку, чи можливо його наростити або тільки намагатися уповільнити його витончення надалі?
Чим загрожує ішемія кістково-мозкової речовини і чи можна її якось запобігти?
Заздалегідь велике спасибі.
2010-05-18 22:14:45
Запитує Інна. 26 років :
У мене виявили EBV – інфекцію. Ось результати аналізів: Ант-EBNA – Ig G визначено 90,8, рефер. межі
Відповідає Агабабов Ернест Данієлович:
Доброго дня Інна, поки говорити про ВЕБ інфекції у Вас не можна, тому поспішати з лікуванням ацикловіром (гевіран) так само не варто, такий результат може бути виявлений у здорових людей, потрібно підтвердити діагноз здавши додатково такі маркери VCA IgM, ЕА igG та ПЛР(EBV), якщо діагноз підтвердиться, то контакт з дитиною, на період лікування, потрібно буде роз'єднати, не думаю, що вірус ебштейну барра викликає у Вас таку реакцію на сонячний світло.
На жаль, кількість важких дитячих дисплазій – виражених порушень розвитку кісткового апарату, що постійно зростає. Тому, як складно доводиться людям без рук і ніг, і пацієнтам, які страждають на каліцтво кінцівок, присвячений цілий ряд телепередач. Але мало хто думає, що може зіткнутися з такою ситуацією у своїй сім'ї.
На щастя, з розвитком УЗД аномалії розвитку кінцівок та інші виявляються на ранніх термінахвагітності.
Прийом гінеколога – 1000 руб. Комплексне УЗД малого таза – 1000 руб. Прийом за результатами аналізів – 500 руб. (за бажанням)
Чому порушується розвиток кінцівок у плода
Причин появи дітей з такими потворностями безліч:
- Спадкові фактори. Хвороби, що викликають потворність скелета, бувають спадковими. Приклад – ахондроплазія – карликовість, спричинена недорозвиненням та укороченням ніг та рук. У популярних передачах про сім'ю Ролофф показаний типовий випадок, коли у людей з ахондроплазією народжується спочатку син, а потім і онук із таким відхиленням.
- Генетичні збої,що виникли у процесі запліднення чи перших етапах розвитку малюка. Причиною відхилень можуть бути інфекції, навіть банальний грип, – , , , . Особливо небезпечно, якщо майбутня мама перехворіла на інфекцію на початку вагітності.
- Прийом деяких препаратів.Найяскравіший приклад – талідомідна катастрофа – народження у Європі 1959-1962 гг. 12 тис. дітей із недорозвиненням кінцівок. Їхнім матерям у період вагітності було прописано заспокійливий препарат талідомід. До таких препаратів відносяться антидепресанти, засоби, що впливають на згортання крові, деякі антибіотики, ретиноїди, що застосовуються для лікування прищів. Трагедія трапляється, коли майбутня мама приймає ліки, не знаючи, що вагітна чи лікар випише препарат протипоказаний жінкам у положенні.
- Шкідливі звички та шкідливі умови праці,що впливають на спадковість, Речовини, що викликають каліцтво, називаються тератогенними. До них відносяться сполуки миш'яку, літію та свинцю. Приводить до вроджених аномалій та радіоактивне опромінення. Діти з неправильним розвитком кісток народжуються у мам, які зловживають спиртним і вживають наркотики. Оскільки небезпечні речовини та радіація вражають яйцеклітини в організмі жінки, проблеми можуть виникати у жінок, які колись працювали на шкідливому виробництві.
Пацієнткам, що належать до цих груп, потрібний ретельний протягом усієї вагітності.
Які вади розвитку кінцівок видно на УЗД
Кістки малюка видно на ранніх термінах вагітності – стегнова та плечова – з 10 тижнів, кістки гомілок та передпліччя – з 10 тижнів. У цей час вже можна порахувати пальчики, побачити більшість кісток скелета та подивитися, як дитина ворушить ручками та ніжками. Якраз у цей період проводять .
У 16 тижнів саме з моменту можна виміряти довжину великих кісток, оцінивши розвиток плода. Враховують розмір та форму кінцівок. Невелика кривизна ніжок є аномалією, але виражена деформація - ознака патології.
Всі інші частини кістяка – хребет, ребра, черепні кістки мають бути правильно розвинені та не деформовані.
Розміри кісток кінцівок дитини вказані у таблиці. Варто розуміти, що є усередненими, т.к. кожен малюк розвивається індивідуально. Розміри кінцівок оцінюють разом із іншими показниками. У невеликих дітей ручки та ніжки коротші, ніж у великих.
Термін, тиж. | Гомілка | Стегна | Передпліччя | Плечо |
11-12 | 5,6-7,3 | |||
13-14 | 9,4-12,4 | |||
15-16 | 15,0-18,0 | 16,3-20,0 | 12,0-15,0 | 15,0-18,0 |
17-18 | 21,0-24,0 | 24,0-27,0 | 18,0-20,0 | 21.0-24,0 |
19-20 | 27,0-30,0 | 30,0-33,0 | 23,0-26,0 | 27,0-30,0 |
21-22 | 33,0-35,0 | 36,0-39,0 | 20,0-30,0 | 30,0-35,0 |
23-24 | 38,0-40,0 | 41,0-44,0 | 30,0-35,0 | 38,0-40,0 |
25-26 | 44,0-46,0 | 46,0-49,0 | 37,0-39,0 | 43,0-45,0 |
27-28 | 47,0-49,0 | 51,0-53,0 | 41,0-43,0 | 47,0-49,0 |
29-30 | 51,0-53,0 | 55,0-57,0 | 43,0-44,0 | 49,0-51,0 |
31-32 | 55,0-56,0 | 59,0-61,0 | 48,0-49,0 | 55,0 |
33-34 | 58,0-60,0 | 63,0-65,0 | 50,0-52,0 | 58,0-59,0 |
35-36 | 61,0-63,0 | 67,0-69,0 | 54,0-55,0 | 61,0-62,0 |
37-38 | 64,0-65,0 | 71,0-73,0 | 55,0-56,0 | 63,0-64,0 |
39-40 | 66,0-67,0 | 74,0-75,0 | 57,0-58,0 | 65,0-66,0 |
Перший скринінг плода – важкі патології розвитку плода вже видно
На першому скринінгу з 11-14 тижнів можна визначити більшість важких каліцтв дитини, пов'язаних з неправильним розвитком ручок і ніжок. Часто ці вади поєднуються з іншими .
Патологія розвитку плода | Прояви | Наслідки |
Амелія | Повна відсутність кінцівок | Діти народжуються без рук та ніг, часто – з вадами внутрішніх органів |
Екромелія | Недорозвинення ручок і ніжок, що іноді супроводжуються відсутністю кистей і ступнів. | Незважаючи на розвиток протезування, більшість таких дітей мають інвалідність. |
Вроджена ампутація | Відсутня одна чи дві кінцівки | З невідомих причин нерозвиненіша ручка може не проводитися іншими патологіями, а ось відсутність ніжки, як правило, поєднується з іншими вадами розвитку. |
Адактилія | Відсутність пальців | Аномалія часто супроводжується недорозвиненням або відсутністю мови (аглосія-адактилія), дефектами твердого неба та губ. можливо неправильний розвитокповік та щелеп |
Гемімелія | Укорочення або відсутність кісток передпліччя та гомілки | Дефект поєднується з клишоногою та іншими вадами розвитку кінцівок |
Фокомелія | Сформовані ступні та кисті починаються відразу від тіла, а руки та ноги сильно вкорочені та нефункціональні | Навіть за сучасного протезування відновити функції кінцівок дитини можна далеко не завжди. |
Косорукість | Неправильний розвиток кісток передпліччя | Часто поєднується з вадами серця, хребта, є однією з ознак тяжкої спадкової патології – анемії Фанконі, що проявляється порушенням зсідання крові, неправильним розвитком скелета та розумовою відсталістю. |
Клішні омара | На ручках чи ніжках формується два або чотири пальці, розділені розщепленням долоні чи стопи. | Дефект часто супроводжується аномаліями розвитку обличчя – «вовчою пащею», «заячою губою», дефектами розвитку очей та щелеп |
Аплазія променевої кістки | Недорозвинення кістки передпліччя | Часто є симптомом спадкових синдромів TAR, Aaзе-Сміта, Холта-Орама, при яких діагностуються вади серця, дефекти хребта, порушення кровотворення та розумова відсталість. Більшість таких дітей вмирає у ранньому віці |
Патології розвитку плода – важкі поєднані дисплазії.
При спадкових патологіях, що виявляються, починаючи з 15 тижнів, дефекти розвитку кісток скелета поєднуються з іншими вадами. Більшість малюків гине внутрішньоутробно, відразу після народження та протягом перших років життя. У цьому випадку трапляється або виявляється . При деяких хворобах діти з інвалідністю зможуть прожити довго.
Захворювання | Симптоми | Прогноз |
Танатофорична дисплазія | Значне скорочення кінцівок, вузька грудна клітка, велика голова з видатним чолом. Стегна вигнуті у вигляді трубки. Іноді стегна прямі, а череп має форму конюшини. | Поганий. Діти народжуються мертвими чи вмирають після народження |
Остеогенез недосконалий | Множинні деформації кінцівок. Після народження схильність до переломів | Діти вмирають у ранньому віці чи залишаються інвалідами. Спостерігається відставання у фізичному розвитку |
Синдром Елліса-ван Кревельда | Укорочення кінцівок, неправильний розвиток кистей, карликовість, ламкість кісток. | Понад 50% дітей гинуть. Ті, що вижили, мають серйозні проблеми зі здоров'ям, викликані недорозвиненням сечостатевої та серцево-судинної систем. |
Ахондрогенез | Множинні аномалії розвитку скелета – короткі кінцівки, недорозвинені хребет, ребра, нижня щелепа, | Діти народжуються мертвими чи вмирають після народження |
Ахондроплазія | Плід має велику голову з виступаючими лобовими пагорбами та короткі кінцівки. Найпоширеніша форма карликовості | На тривалість життя не впливає. Такі люди навіть можуть мати потомство, але у 50% випадків їхні діти успадкують аномалію |
Синдром Ярхо-Левіна | Аномалії розвитку хребців і ребер, стисла коротка грудна клітка, «крабоподібна» грудна клітка, голова «втиснута» в плечі, непропорційно короткий тулуб | Діти часто гинуть від проблем із легенями. Ті, що вижили, мають інвалідність |
Дистрофічна дисплазія | Дитина відстає у розвитку, маючи невеликий зріст та вагу. Довгі кістки вкорочені, руки та суглоби деформовані | Більшість хворих мають інвалідність. т.к. через недорозвинення кісток не можуть самостійно пересуватися |
Якщо у дитини виявлено аномалії розвитку скелета
У разі виявлення явних тяжких аномалій лікар запропонує . А якщо ні, то жінці доведеться зіткнутися з народженням дитини з невиліковним спадковим захворюванням.
- амніоцентез - аналіз навколоплідних вод;
- біопсія хоріона – забір клітин оболонки хоріону;
- плацентоцентез – забір тканин плаценти;
- кордоцентез – дослідження крові із пуповини.
Виявлення у плоду генних аномалій прогнозує народження дитини з тяжкою інвалідністю, іноді не сумісною із життям. Безумовно, кожна жінка вирішує сама, чи залишати їй таку дитину. Але при цьому потрібно враховувати, що більшість дітей з генетичними хворобами, що вражають як кісткову систему, а й внутрішні органинезважаючи на лікування, вмирає в ранньому віці.
Рішення має бути повністю виваженим. Не секрет, що матері, які вирішили народити малюка із серйозними патологіями, часто не усвідомлюють усієї тяжкості ситуації. В цьому випадку краще довіритися думці лікарів.
Де роблять експертне УЗД, що виявляє вади плода в Санкт-Петербурзі
Пройти таке обстеження під час вагітності можна в пітерській клініці Діана. Ціна УЗД плода залежить від терміну вагітності та стартує від 1300 руб. Прийом гінеколога за результатами УЗД - 500 руб. Вартість медикаментозного аборту – 3500 руб.
Танатоформна дисплазія - одна з форм скелетних дисплазій, що найчастіше зустрічаються, що характеризується різко вираженою мікромелією, вузькою грудною клітиною і виступаючим чолом. Поряд з ахондроплазією та гіпохондроплазією відноситься до споріднених скелетних дисплазій у групі ахондроплазій.
Згідно з літературними даними, частота захворювання варіюється в межах 0,4 – 0,69 на 10000 пологів. У більшості випадків танатоформна дисплазія – результат спорадичної мутації, повторюється рідко. Практично завжди захворювання закінчується летально, але навіть у разі виживання дітей – віддалений прогноз поганий, незважаючи на інтенсивність лікування.
матеріали та методи
Вагітна П., спрямована на ультразвукове дослідження плода терміном 24 тижні. вагітності. Справжня вагітність – 2-я; 1-я закінчилася медичним абортом терміном 9 тиж. без ускладнень. Соматичний та спадковий анамнези не обтяжені. Ехографічне дослідження плода проводилося за допомогою ультразвукового сканера "SonoRex", оснащеного трансабдомінальним датчиком 3,5 МГц.
Результати
При ультразвуковому дослідженні виявлено: 1 живий плід у головному передлежанні.
Дані фетометрії:
- (біпатеріальний розмір голови - від скроні до скроні) = 65 мм - 26 тиж.,
- ОкГ (коло голови) = 244 - 26 тиж. + 3 дні.
- МРМ (міжполушарний розмір мозочка) = 25,6 мм - 23,5-24 тиж. (Рис. 1)
- ОкГрК (коло грудної клітки) = 42 мм - 19,5 тиж.
- ОЖ (коло живота) = 182 мм - 22 тиж. + 6 дн.
- ДБ (довжина стегна) = 24 мм – 17 тиж. (Рис. 2)
- Плечова кістка= 16 мм – 14,5 тиж. (Рис. 3)
- Кістки передпліччя = 17,5 мм - 15,5 тиж. (Рис. 4)
- Мала гомілкова кістка = 22 мм - 18,5 тиж.
- Велика гомілкова кістка = 24 мм - 18,5 тиж.
Мал. 1.
Мал. 2.
Мал. 3.
Мал. 4.
У ході візуальної оцінки особи у профіль відзначені виступаючий лоб і сідлоподібний ніс. В аксіальній площині форма головки лише віддалено нагадувала "трилисник" (рис. 5). Гіпертелоризм: інтраорбітальний розмір = 17 мм – 26 тиж., екстраорбітальний розмір = 40 мм – 25 тиж., діаметр очниць = 12 мм – 24 тиж. Звертала на себе увагу виражена диспропорція розмірів грудної клітки та живота (рис. 6). Довгі трубчасті кістки укорочені (виражена мікромелія на кшталт ризомелії), не викривлені. Пензель: віялоподібне розташування коротких пальців (рис. 7). На підставі ехографічних даних у плода була запідозрена танатоформна дисплазія. Показники доплерометрії перебували у межах нормативних значень даного гестаційного віку. Кількість навколоплідних вод – помірна.
Мал. 5.
Мал. 6.
Мал. 7.
Після отримання інформації про можливий результатподружжя прийняло рішення про переривання цієї вагітності. При патологоанатомічному дослідженні у присутності лікаря-генетика пренатальний діагноз було підтверджено.
Обговорення
Діагностичні критерії танатоформної дисплазії досить докладно висвітлені у сучасній літературі. При проведенні диференціальної діагностики з іншими скелетними дисплазіями труднощі можуть становити ті випадки, коли одна або кілька ознак, характерних для даної патології, відсутні на певному етапі росту та розвитку плода.
Аналізуючи описані в різних літературних джерелах діагностичні ехографічні ознаки танатоформної дисплазії, що часто зустрічаються, найбільш оптимальними з них при проведенні диференціальної діагностики в 2-3 триместрах вагітності нам здаються наступні: відносно великі розміри головки, в сагітальній площині - виступаючий лоб і запалена перенісся (сідло) , гіпоплазія грудної клітки при нормальній довжині тулуба на тлі основної характерної ознаки - вираженої мікромелії за типом ризомелії
Література
- Петриковський Б.М., Медведєв М.В., Юдіна Є.В. Вроджені вади розвитку: пренатальна діагностика та тактика. М.: Реальний Час, 1999. - С. 145-158.
- Ромеро Р., Пілу Дж., Дженті Ф., Гідіні А., Хоббінс Дж. С. Пренатальна діагностика вроджених вадрозвитку плода/Пер. з англ. - М.: Медицина, 1994. С. 310-387.
- Медведєв М. Ст, Юдіна Є.В. Диференційна ультразвукова діагностика в акушерстві. М.: РАВУЗДПГ, Відар, 1997.
- Козлова С.І. , Демікова Н.С. , Семанова Є., Бліннікова О.Є. Спадкові синдроми та медико-генетичне консультування. М.: Практика, 1996. С. 110-112.
- Веропотвелян Н.П. Ультразвукова діагностика ізольованих та множинних системних аномалій розвитку скелета плода // Клінічне посібник з ультразвукової діагностики / За ред. Мітькова В.В., Медведєва М.В.-Т.2.: Відар, 1996. С.227-255.
У поодиноких випадках при вираженій ахондроплазії жінки відзначають слабкий характер ворушіння плода.
Виділяють два типи захворювання:
Ахондрогенез першого типу характеризується вираженою макроцефалією без порушення будови головного мозку. Слід зазначити слабку мінералізацію кісток склепіння черепа, що проявляється їх стоншенням, низькою ехогенністю та відсутністю латеральних акустичних тіней. Також відзначають чіткішу візуалізацію м'яких тканин головного мозку. При натисканні датчиком спостерігають зміну форми кістки черепа, що прилягає до нього. У більшості випадків захворювання супроводжується багатоводдям.
Укорочення кісток можна виявити вже після 20-22 тижнів. вагітності. У цьому відставання їх довжини від нормативних значень зростає зі збільшенням терміну вагітності.
Найчастіше відзначають виражену деформацію кісток. Кисті та стопи зменшено, ідентифікувати їх важко.
Грудна клітина має зменшений поперечний діаметр, легенева тканина визначається невеликому обсязі. Живіт плода і натомість вузької грудної клітини здається вибухаючим, проте його біометричні параметри перебувають у межах нормативних значень.
Цей показник - єдиний, який певною мірою корелює із терміном вагітності.
Мінімальні терміни діагностики ахондрогенезу І типу припадають на 12-15 тижнів. вагітності. У ці терміни провідна ознака даного захворювання плоду – слабка мінералізація кісток склепіння черепа та відсутність латеральних акустичних тіней. Прогноз несприятливий.
Ахондрогенез II типу відрізняється від I типу менш вираженим укороченням кінцівок та нормальною ехогенністю кісткової тканиничерепа. Інші біометричні показники не мають відмінностей.
Також є суттєві труднощі у диференціальній діагностиці ахондрогенезу II типу з ахондроплазією, при якій біометричні параметри грудної клітки та живота плода перебувають у межах нормативних значень. Терміни нозологічної ультразвукової ідентифікації припадають на 24-28 тижнів. вагітності. До цього періоду у плода виявляють укорочення кінцівок, що потребує ретельного контролю характеру розвитку кісток черепа та тулуба плода. При виявленні недорозвиненої грудної клітки прогноз для позаутробного життя несприятливий.
Танатоформну дисплазію, або летальну карликовість, також вважають тяжким вродженим захворюванням і відносять до групи летальних скелетних дисплазій. За своїми анатомо-ехографічними ознаками патологія нагадує ахондрогенез І типу. Відмінності між цими захворюваннями полягають у нормальній акустичній щільності кісток черепа при танатофоїмній дисплазії. Важлива, але непостійна ознака даного захворювання, - лордоз.
Терміни надійної діагностики припадають на 24-28 тиж. вагітності
Кампомелічна дисплазія - рідкісне захворювання, що також призводить до летального результату внаслідок недорозвинення грудної клітини та гіпоплазії легеневої тканини. Характеризується нормальними біометричними параметрами голови, іноді з незначною внутрішньою гідроцефалією. Відзначають вузьку грудну клітину і живіт, що виступає. Укорочення кінцівок вбирається у 6-10 мм від норми. Обов'язкова ознака – деформація кісток гомілки, а стегнова кісткаіноді має нормальну форму. Підшкірна жирова клітковина розвинена з надлишком лише на кінцівках. Часто захворювання супроводжується вальгусною деформацієюстоп.
Специфічні ехографічні ознаки цього захворювання виявляються після 22-26 тижнів. вагітності. Прогноз несприятливий.
Мезомелічна дисплазія - існує кілька типів захворювання, проте ехографічна диференціація не є можливою. Провідні ознаки – особливості укорочення кінцівок: переважна поразка дистальних відділів кінцівок.
При цьому скорочення та деформацію найчастіше виявляють на гомілках, передпліччя страждають рідко. Біометричні параметри голови та тулуба плода при цьому захворюванні практично відповідають нормі, у зв'язку з чим порок не відносять до летальних. Терміни виявлення даних ехографічних ознак – 22-28 тиж. вагітності. Рішення про пролонгування або переривання вагітності приймають батьки майбутньої дитини.
Дистрофічна дисплазія - рідкісне, сумісне із позаутробним життям захворювання. На ехограмах характеризується нормальними розмірами голови, грудної клітки та живота плода. Укорочення кінцівок на 6-8 мм носить симетричний характер. Деформація кісток відсутня або незначна. Мезомелічна дисплазія. Специфічна ознака дистрофічної дисплазії - клишоногість. У дорослому стані проявляється нормальними розмірами тулуба та укороченими кінцівками, що створює проблеми з підбором готового одягу.