여성의 혈색소증 증상. 성인과 어린이의 간 혈색소증의 원인과 치료. 청동 당뇨병은 어떻게 생겼습니까?

혈색소 침착증은 거의 모든 시스템과 기관에 영향을 미치는 유전병입니다. 이것은 청동 당뇨병 또는 색소 성 간경변이라고도하는 심각한 병리학입니다.

유전적 이상 중에서 이 질환은 가장 흔한 질환 중 하나로 인식되고 있습니다. 최대 사례 수는 북유럽 국가에서 기록되었습니다.

통계 및 병력

돌연변이 유전자는 인구의 5%에 존재하지만 0.3%만이 질병에 걸리는 질병의 발병에 책임이 있습니다. 남성의 유병률은 여성보다 10배 높습니다. 대부분의 경우 첫 증상은 40-60세에 나타납니다.

ICD-10 질병 코드는 U83.1입니다.

처음으로 질병에 대한 정보가 1871년에 나타났습니다. M. Troisier 콤플렉스는 발달 증상으로 설명되었습니다. 당뇨병, 간경화, 피부 색소 침착.

1889년에 "혈색소침착증"이라는 용어가 도입되었는데, 이것은 질병의 특징 중 하나를 반영합니다: 진피와 내부 장기가 비정상적인 색을 얻습니다.

개발 이유

원발성 유전성 혈색소침착증은 상염색체 열성 유형의 전염이 있습니다. 그것은 HFE 돌연변이를 기반으로 합니다. 이 유전자는 6번 염색체의 짧은 팔에 위치합니다.

결함은 십이지장 세포에 의한 철분 포획을 위반합니다. 따라서 신체의 철분 결핍 발생에 대한 잘못된 신호가 나타납니다.

이것은 철 결합 단백질의 형성을 증가시키고 장에서 철 흡수를 증가시킵니다. 결과적으로 색소가 많은 기관에 침착되고 활성 요소가 사망하고 경화 과정이 진행됩니다.

이 질병은 모든 연령대에서 나타날 수 있습니다. 특정 전제 조건이 있습니다.

대사 장애. 종종 질병은 간경화의 배경 또는 단락 중에 감지됩니다.
간 질환. 특히 6개월 이상 치료를 받지 않은 B형 및 C형 간염과 같은 바이러스성 질병인 경우 더욱 그렇습니다.
지방이 있는 간 조직의 과성장.
존재 또는.
철분 농도의 증가를 유발하는 특정 정맥 주사 약물의 도입.
영구 혈액 투석.

질병의 형태

질병에는 세 가지 유형이 있습니다.

유전 (기본).기본적으로 철분 대사를 담당하는 유전자의 돌연변이에 대해 이야기하고 있습니다. 이 형태가 가장 일반적입니다. 유전성 혈색소침착증과 철분 축적을 유발하는 선천성 효소 결함 사이에 연관성이 확립되었습니다.

유전성 혈색소증 진단 사진

신생아는 신생아에서 나타납니다.그러한 병리학의 발달에 대한 이유는 오늘날까지 해명되지 않았습니다.
보조는 혈액 순환 및 피부 문제와 관련된 다른 질병의 배경에 대해 발생합니다.그것은 철분을 포함하는 많은 약물을 복용하는 배경에 대해 발전합니다.

후자의 유형은 수혈 후, 소화기, 대사 및 혼합 기원일 수 있습니다.

단계

세 가지 주요 단계가 있습니다.

첫 번째.철분 대사에 장애가 있지만 그 양은 허용 수준 이하입니다.
두번째.몸에 철분이 과도하게 축적되어 있습니다. 특별한 임상 징후는 없지만 실험실 연구 방법 덕분에 표준과의 편차를 빠르게 설정할 수 있습니다.
제삼.질병의 모든 증상이 진행되기 시작합니다. 이 질병은 대부분의 기관과 시스템을 다룹니다.

혈색소침착증의 증상

이 질병은 총 철 함량이 임계값에 도달하는 성숙한 연령의 사람들에게 가장 분명하게 나타납니다.

우세한 증상에 따라 여러 형태의 혈색소침착증이 구분됩니다.

간,
하트,
내분비 계.

첫째, 환자는 피로 증가, 성욕 감소에 대해 불평합니다. 그들은 매우 강하지 않을 수 있습니다. 점차적으로 피부가 건조 해지고 큰 관절에 장애가 있습니다.

고급 단계에서는 피부색이 청동 색으로 변하고 간경변증이 발생하며 진성 당뇨병으로 나타나는 복합 증상이 형성됩니다. 색소 침착은 주로 얼굴 부분, 손의 윗부분, 배꼽과 유두 근처에 영향을 미칩니다. 점차적으로 머리카락이 빠집니다.

조직과 기관에 철분이 과도하게 축적되면 남성의 고환 위축이 발생합니다. 팔다리가 붓고 급격한 체중 감소가 나타납니다.

합병증

간은 기능에 대처하지 않습니다. 따라서 소화, 오염 제거 및 신진 대사에 덜 참여하기 시작합니다. 심박수 위반, 심장 근육 수축력 감소가 있습니다.

면역 체계가 스트레스에 대처할 수 없기 때문에 신체는 다른 질병에 걸리기 쉽습니다.

빈번한 합병증은 다음과 같습니다.

. 순환 장애로 인해 심장 부위의 일부가 사망합니다. 병리학은 심부전의 배경에 대해 발생할 수 있습니다.
당뇨병과. 독소로 인해 당뇨병에 축적되는 뇌 손상이 발생합니다.
간에서 종양의 출현.

박테리아가 혈류에 들어가면 패혈증이 발생할 수 있습니다. 그것은 전체 유기체의 심각한 중독과 환자의 상태를 크게 악화시킵니다. 패혈증의 결과로 사망 가능성이 높습니다.

일부 환자는 합병증으로 성선기능저하증이 있습니다. 이것은 성 호르몬 생산 감소와 관련된 질병입니다. 이 병리학은 성적 장애로 이어집니다.

진단

진단 조치는 여러 장기 병변과 같은 가족의 여러 구성원의 질병에 대해 처방됩니다. 질병의 발병 연령에주의를 기울입니다.

유전적인 형태로 증상은 45-50세에 나타납니다.징후가 일찍 나타나면 두 번째 유형의 혈색소 침착증에 대해 이야기합니다.

비침습적 방법 중에서 많이 사용된다. 철분이 과부하된 간 신호의 강도가 감소합니다. 또한 강도는 미량 원소의 양에 따라 다릅니다.

Fe의 풍부한 증착이 관찰되면 긍정적인 Perls 반응을 나타냅니다. 분광광도계 연구를 통해 철분 함량이 간의 건조 질량의 1.5% 이상임을 확인할 수 있습니다. 염색 결과는 염색된 세포의 백분율에 따라 시각적으로 평가됩니다.

또한 다음을 수행할 수 있습니다.

관절 방사선 촬영,
EchoCG.

혈액 분석

일반적인 혈액 검사는 지표가 아닙니다. 빈혈을 배제하기 위해서만 필요합니다. 가장 자주 제공되며 다음과 같이 표시됩니다.

리터당 25μmol 이상의 빌리루빈 증가.
ALAT가 50 이상 증가합니다.
당뇨병에서는 혈액 내 포도당 양이 5.8 증가합니다.

혈색소 침착증이 의심되는 경우 특별한 계획이 사용됩니다.

먼저 트랜스페린 농도 검사를 합니다. 검사의 특이도는 85%입니다.
페리틴 투약 시험. 결과가 긍정적이면 다음 단계로 진행하십시오.
정맥 절개. 일정량의 혈액을 추출하는 것을 목적으로 하는 진단 및 치료 방법입니다. 그것은 3 gr을 제거하는 것을 목표로합니다. 선. 그 후 환자가 나아지면 진단이 확정됩니다.

치료

치료 방법은 임상 사진의 특성에 따라 다릅니다. 이 미량 원소의 흡수에 기여하는 철분 및 기타 물질이 포함된 음식을 포함하지 않는 식단을 따르십시오.

따라서 엄격한 금지하에:

신장 및 간 요리,
술,
밀가루 제품,
해물.

소량으로 고기, 비타민 C 강화 식품을 먹을 수 있습니다. 탄닌이 철분의 흡수 및 축적을 늦추기 때문에 식단에 커피와 차를 사용할 수 있습니다.

위에서 설명한 정맥 절개도 치료 효과가 있습니다. 치료 목적을 위한 방혈 기간은 페린이 50 단위로 감소할 때까지 2년 이상입니다. 동시에 헤모글로빈 역학이 모니터링됩니다.

때때로 세포영동이 사용됩니다. 이 방법의 본질은 혈액을 닫힌 주기로 통과시키는 것입니다. 이 경우 혈청이 정제됩니다. 그 후 혈액이 돌아옵니다. 원하는 결과를 얻기 위해 한 주기에 10가지 절차를 수행합니다.

치료를 위해 철분을 신체에서 더 빨리 제거하는 데 도움이 되는 킬레이트제가 사용됩니다. 이러한 효과는 장기간 사용하거나 통제하지 않고 사용하면 눈의 수정체가 흐려지기 때문에 의사의 세심한지도하에 만 수행됩니다.

악성 종양의 성장으로 인해 혈색소 침착증이 복잡해지면 외과 적 치료가 처방됩니다. 진행성 간경변의 경우 간 이식이 처방됩니다. 관절염은 성형 수술로 치료됩니다.

예측 및 예방

질병이 나타나면 합병증을 예방하기 위해 다음이 필요합니다.

다이어트를 따르십시오.
철 결합제를 복용하십시오.

혈색소 침착증이 없지만 유전 적 전제 조건이있는 경우 철분 보충제를 복용 할 때 의사의 권고를 엄격히 따라야합니다. 예방은 또한 가족 검진과 질병 발병의 조기 발견으로 귀결됩니다.

이 질병은 위험하며 진행 과정이 특징입니다. 적시에 치료하면 수명을 수십 년 연장할 수 있습니다.

부재중 의료 5년 이상 생존하는 경우는 드물다.합병증이 있는 경우 예후는 좋지 않습니다.

간 혈색소침착증에 대한 동영상 강의:

이 질병은 전신 증상, 간 질환, 심근 병증, 당뇨병, 발기 부전 및 관절 병증으로 나타날 수 있습니다. 진단은 혈청 페리틴 수치와 유전자 분석을 기반으로 합니다. 일반적으로 정맥 절개술로 치료합니다.

원발성 혈색소증의 원인

최근까지 거의 모든 원발성 혈색소 침착증 환자의 질병 원인은 HFE 유전자의 돌연변이로 간주되었습니다. 다른 원인이 최근에 발견되었습니다: 원발성 혈색소침착증을 유발하고 페로포르틴 질환, 소아 혈색소증, 신생아 혈색소증(신생아의 철 저장 질환), 저트랜스페린혈증 및 아세룰로플라스민혈증에서 발생하는 다양한 돌연변이.

HFE 관련 혈색소증의 80% 이상이 동형접합 C282Y 또는 C282Y/H65D와 이형접합 돌연변이의 간섭으로 인해 발생합니다. 이 질병은 상염색체 열성이며 북유럽 혈통의 사람들에서 동형접합 비율이 1:200이고 이형접합 비율이 1:8입니다. 이 질병은 흑인과 아시아계 사람들에게서 거의 발생하지 않습니다. 임상적 혈색소증 환자의 83%는 동형접합체입니다. 그러나 알 수 없는 이유로 표현형(임상) 질병은 유전자 빈도에 의해 예측되는 것보다 훨씬 덜 일반적입니다(즉, 많은 동형접합 개인이 장애를 보고하지 않음).

원발성 혈색소침착증의 병태생리학

인체의 정상적인 철분 수치는 여성의 경우 2.5g, 남성의 경우 3.5g입니다. 혈색소침착증은 신체의 총 철 함량이 10g을 초과할 때까지 진단할 수 없으며, 철 축적이 과도해질 때까지 증상이 지연될 수 있기 때문에 대부분의 경우 몇 배 이상입니다. 여성의 경우 월경(때때로 임신 및 출산)과 관련된 철분 손실로 인해 신체가 철분 축적을 보상하는 경향이 있기 때문에 폐경 전에 임상 증상이 드물게 나타납니다.

철분 과부하의 메커니즘은 위장관에서 철분 흡수가 증가하여 조직에 철분이 만성적으로 축적되는 것입니다. 간에서 합성되는 펩타이드인 헵시딘은 철분 흡수를 조절하는 중요한 메커니즘입니다. 정상적인 HFE 유전자와 함께 Hepcidin은 정상적인 개인의 철분 과잉 흡수 및 축적을 방지합니다.

대부분의 경우 조직 손상은 조직에 철 침착이 구조를 촉매할 때 형성되는 자유 수산기 라디칼의 작용으로 인해 발생합니다. 다른 메커니즘은 개별 기관에 영향을 미칠 수 있습니다(예를 들어 피부의 과다색소침착은 멜라닌 증가와 철분 축적으로 인해 발생할 수 있습니다).

원발성 혈색소침착증의 증상 및 징후

철분 과부하의 결과는 과부하의 병인 및 병태생리에 관계없이 동일하게 유지됩니다.

의사들은 장기 손상이 발생할 때까지 증상이 나타나지 않는다고 생각합니다. 그러나 장기 손상은 천천히 발생하며 감지하기 어렵습니다. 피로와 비특이적 전신 증상이 일반적으로 먼저 발생합니다.

다른 증상은 철분이 많이 축적된 기관의 기능과 관련이 있습니다. 남성의 경우 초기 증상성선의 철분 축적으로 인한 성선기능저하증과 발기부전이 있을 수 있습니다. 포도당이나 당뇨병에 대한 감수성 손상도 초기 징후 중 하나입니다. 일부 환자는 갑상선 기능 저하증이 발생합니다.

심부전을 동반한 심근병증은 두 번째로 흔한 원인입니다. 과색소침착(청동 당뇨병)은 증후성 관절병증과 마찬가지로 일반적입니다.

원발성 혈색소침착증의 일반적인 증상

원발성 혈색소증의 진단

혈청 페리틴 수치.
유전자 검사.

증상과 징후는 비특이적이고 미묘할 수 있으며 점차적으로 나타날 수 있으므로 경계해야 합니다. 원발성 혈색소침착증은 질병의 전형적인 증상, 특히 이러한 증상의 조합이 일상적인 검사 후에도 설명되지 않는 경우 의심해야 합니다. 가족력이 더 구체적인 답이기는 하지만 일반적으로 제시되지 않습니다.

상승된 페리틴 수치(여성의 경우 >200 ng/mL, 남성의 경우 >300 ng/mL)는 일반적으로 원발성 혈색소침착증에서 볼 수 있지만 염증성 간 질환, 암 및 특정 전신 염증성 질환과 같은 다른 장애로 인해 발생할 수도 있습니다. 예를 들어 불응성 빈혈, 혈구탐식림프조직구증) 또는 비만. 페리틴 수치가 정상 범위를 벗어나면 후속 검사를 실시합니다. 그들은 수준을 평가하는 것을 목표로합니다 혈청 철(일반적으로 >300 mg/dL) 및 철 결합 능력(트랜스페린 포화도; 일반적으로 >50% 수준). 유전자 분석은 HFE 유전자의 돌연변이로 인한 원발성 혈색소침착증을 검출하기 위해 수행됩니다. 매우 드문 경우에 다른 유형의 원발성 혈색소증이 의심됩니다(예: 페로포틴병, 소아 혈색소증, 신생아 혈색소증, 트랜스페린 결핍증, 세룰로플라스민 결핍증). 유전자 검사 HFE 유전자 돌연변이는 특히 젊은 환자에서 음성입니다. 이러한 진단의 확인이 진행 중입니다.

간경변의 존재가 예후에 영향을 미치기 때문에 일반적으로 간 생검을 실시하고 조직의 철 함량을 측정합니다(가능한 경우). 고강도 MRI는 간 철분 평가를 위한 비침습적 대안입니다(높은 정확도).

원발성 혈색소침착증 환자의 직계 가족은 혈청 페리틴 수치에 대해 선별 검사를 받고 282Y/H63D 유전자에 대해 검사를 받아야 합니다.

원발성 혈색소증의 치료

정맥 절개술(출혈).

증상이 있는 질환, 혈청 페리틴 상승 또는 트랜스페린 포화도 상승이 있는 환자는 치료를 받아야 합니다. 질병의 증상이 없는 환자는 정기적(예: 매년) 임상 검사가 필요합니다.

정맥 절개술은 섬유증에서 간경변으로의 진행을 지연시키고 때로는 간경변을 역전시키고 수명을 연장하지만 간세포 암종을 예방하지는 않습니다. 혈청 철 수치가 정상이고 트랜스페린 포화도가 정상이 될 때까지 매주 약 500ml의 혈액을 제거합니다.<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

당뇨병, 심근병증, 발기부전 및 기타 이차 증상은 지시에 따라 치료합니다.

환자는 균형 잡힌 식사를 해야 하며, 철분 함유 식품(예: 붉은 고기, 간)의 섭취를 제한할 필요는 없습니다. 알코올은 적당히만 섭취할 수 있기 때문입니다. 이것은 철분 흡수를 증가시키고 간경화의 위험을 증가시킬 수 있습니다.

청소년 혈색소침착증

소아 혈색소증은 hemojewelin 단백질의 전사에 영향을 미치는 HJV 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 드문 상염색체 열성 질환입니다. 이것은 종종 십대에서 볼 수 있습니다. 페리틴 수치는 >1000 ng/mL이고 트랜스페린 포화도는 >90%입니다.

트랜스페린 수용체 유전자 돌연변이

트랜스페린 포화도를 조절하는 것으로 보이는 단백질인 트랜스페린 2 수용체의 돌연변이는 드문 상염색체 열성 형태의 혈색소침착증을 유발할 수 있습니다. 증상 및 징후는 HFE 혈색소침착증과 유사합니다.

혈색소침착증은 1889년에 별도의 질병으로 처음 기술되었습니다. 그러나 질병의 원인을 정확하게 규명할 수 있었던 것은 의학적 유전학의 발달과 함께였다.

이러한 다소 늦은 분류는 질병의 특성과 다소 제한된 분포로 인해 촉진되었습니다.

따라서 현대 데이터에 따르면 전 세계 인구의 0.33%가 혈색소침착증에 걸릴 위험이 있습니다. 질병의 원인과 증상은 무엇입니까?

혈색소 침착 -이게 뭐야?

이 질병은 유전적이며 다양한 증상과 위험심각한 합병증 및 관련 병리.

연구에 따르면 혈색소 침착증은 HFE 유전자의 돌연변이로 인해 가장 자주 발생합니다.

유전자 장애의 결과로 십이지장에서 철 포획 메커니즘이 파괴됩니다.. 이것은 신체가 철분 부족에 대한 잘못된 메시지를 받고 철분을 묶는 특수 단백질을 적극적으로 과도하게 합성하기 시작한다는 사실로 이어집니다.

이로 인해 헤모시데린(선 색소)이 과도하게 침착됩니다. 내장. 단백질 합성의 증가와 동시에 위장관이 활성화되어 장에서 음식으로부터 철분을 과도하게 흡수하게 됩니다.

따라서 정상적인 식사를 하더라도 체내에 함유된 철분의 양은 정상보다 몇 배나 많습니다. 이것은 내부 장기 조직의 파괴, 내분비 시스템의 문제 및 면역으로 이어집니다.

유형, 형태 및 단계에 따른 분류

안에 의료 행위질병의 1차 및 2차 유형을 분리합니다. 이 경우 유전이라고도 하는 기본은 발현의 결과입니다. 이차성 혈색소침착증은 선의 대사에 관여하는 효소 시스템의 작용에 이상이 발생한 결과입니다.

네 가지 형태의 유전성(유전적) 유형의 질병이 알려져 있습니다.

고전;
소년;
유전성 HFE 비연관 종;
상 염색체 우성.

첫 번째 유형은 여섯 번째 염색체 영역의 고전적인 열성 돌연변이와 관련이 있습니다. 이 유형은 대부분의 경우 진단됩니다. 환자의 95% 이상이 고전적 혈색소침착증을 앓고 있습니다.

청소년 유형의 질병은 다른 유전자인 HAMP의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 변화의 영향으로 장기에 철분 침착을 담당하는 효소인 헵시딘의 합성이 크게 증가합니다. 이 질병은 보통 10세에서 30세 사이에 나타납니다.

HFE-비연관 유형은 HJV 유전자가 실패할 때 발생합니다. 이 병리트랜스페린-2 수용체의 과활성화 메커니즘을 포함합니다. 결과적으로 헵시딘 생산이 활성화됩니다. 질병의 유년기 유형과의 차이점은 첫 번째 경우에는 철 결합 효소의 생산을 직접적으로 담당하는 유전자가 실패한다는 것입니다.

두 번째 경우에는 음식에 철분이 과도하게 함유되어 있는 상태가 체내에서 생성되어 효소가 생성됩니다.

네 번째 유형의 유전성 혈색소 침착증은 SLC40A1 유전자의 기능 장애와 관련이 있습니다.

이 질병은 노년기에 나타나며 철 화합물을 세포로 운반하는 역할을 하는 단백질 페로포틴(ferroportin)의 부적절한 합성과 관련이 있습니다.

과오돌연변이의 원인과 위험인자

유전성 질병의 유전 적 돌연변이는 사람의 소인의 결과입니다.

연구에 따르면 대부분의 환자는 북미와 유럽의 백인 거주자이며 혈색소침착증을 앓고 있는 환자 중 가장 많은 수가 아일랜드에서 온 이민자들입니다.

동시에, 전 세계 여러 지역에서 다른 유형돌연변이. 남성이 여성보다 몇 배 더 자주 영향을 받습니다. 후자의 경우 증상은 일반적으로 폐경의 결과로 발생하는 신체의 호르몬 변화 후에 발생합니다.

등록된 환자 중 여성은 남성보다 7-10배 적습니다. 변경 이유는 아직 명확하지 않습니다. 질병의 유전적 특성만이 반박할 수 없이 입증되었으며 혈색소침착증과 혈색소증의 존재 사이에도 연관성이 있습니다.

결합조직의 증식은 체내 철의 축적으로 직접 설명할 수 없지만 혈색소침착증 환자의 70%가 간 섬유화를 보였다.

그러나 유전적 소인이 반드시 질병의 발병으로 이어지는 것은 아닙니다.

게다가 있다. 보조 양식초기에 정상적인 유전학을 가진 사람들에게서 발생하는 혈색소침착증. 일부 병리학도 위험 요인입니다. 따라서 전이 된 지방 간염 (지방 조직의 비 알코올성 침착), 다양한 병인의 만성 간염 발병 및 막힘이 질병의 발현에 기여합니다.

일부 악성 신생물은 또한 혈색소침착증 발병의 촉매제가 될 수 있습니다.

여성과 남성의 혈색소침착증의 증상

과거에는 여러 가지 심각한 증상이 나타나야 이 질병을 진단할 수 있었습니다.

철분이 과도하게 축적된 환자는 만성 피로, 쇠약을 느낍니다.

이 증상은 혈색소침착증 환자의 75%에서 나타나는 특징입니다. 피부 색소 침착이 강화되며 이 과정은 멜라닌 생성과 관련이 없습니다. 거기에 철 화합물이 축적되어 피부의 어두운 그늘이 생깁니다. 어두워지는 것은 환자의 70% 이상에서 관찰됩니다.

축적된 철분이 면역 세포에 미치는 부정적인 영향은 면역력을 약화시킵니다. 따라서 질병이 진행됨에 따라 감염에 대한 환자의 감수성이 증가합니다. 정상적인 조건에서는 매우 심각하고 진부하고 무해합니다.

환자의 약 절반이 통증의 발생으로 표현되는 고통을 겪습니다.

이동성도 저하됩니다. 이 증상은 과도한 철 화합물이 관절의 칼슘 침착을 촉진하기 때문에 발생합니다.

부정맥 발작과 심부전의 발병도 가능합니다. 췌장에 대한 부정적인 영향은 종종 이어집니다. 과도한 철분은 땀샘의 기능 장애를 유발합니다. 매우 드문 경우에 관찰됩니다.

질병의 발달은 남성의 발기 부전으로 이어집니다. 성기능의 감소는 철 화합물 제품으로 인한 신체 중독의 징후를 나타냅니다. 여성의 경우 조절 중에 심한 출혈이 가능합니다.

중요한 증상은 간장의 증가와 복부의 심한 통증으로 전신성을 확인할 수 없습니다..

여러 증상의 존재는 질병에 대한 정확한 검사실 진단이 필요함을 나타냅니다.

질병의 징후는 높으며 동시에 적혈구의 함량이 낮습니다. 50% 미만의 트랜스페린 철 포화도는 혈색소증의 실험실 징후로 간주됩니다.

과도한 철 축적의 임상적 증거가 있는 HFE 유전자의 특정 유형의 복잡한 이형접합체 또는 동형접합체 돌연변이의 존재는 혈색소침착증의 발생을 나타냅니다.

조직 밀도가 높은 간이 크게 증가하는 것도 질병의 징후입니다. 또한 혈색소 침착증으로 간 조직의 색 변화가 관찰됩니다.

아이에게 어떻게 나타 납니까?

초기 혈색소 침착증에는 특징적인 임상상과 증상을 유발하는 염색체의 해당 부분의 돌연변이부터 여러 가지 특징이 있습니다.

우선, 질병의 증상은 초기다형성

어린이는 포털의 존재를 나타내는 증상의 발달이 특징입니다.. 비장과 간이 동시에 증가하는 음식 동화 장애가 발생합니다.

병리학의 발달과 함께 복수는 심해지기 시작하고 치료 효과에 저항합니다. 복부에 형성되는 수종입니다. 식도 정맥류의 발달이 특징입니다.

질병의 경과는 심각하며 치료 예후는 거의 항상 바람직하지 않습니다. 거의 모든 경우에 이 질병은 심각한 형태의 간부전을 유발합니다.

병리를 식별하는 데 도움이 되는 검사 및 진단 방법은 무엇입니까?

질병을 진단하기 위해 여러 가지 다른 방법이 사용됩니다. 실험실 방법진단.

처음에는 적혈구와 혈장의 헤모글로빈 수치를 연구하기 위해 혈액을 채취합니다.

철분 대사도 평가됩니다.

desferal 테스트는 진단을 확인하는 데 도움이 됩니다. 이를 위해 선 제제를 주사하고 5시간 후에 소변 샘플을 채취합니다. 또한 내부 장기의 MRI뿐만 아니라 CT가 수행되어 크기 증가, 색소 침착, 조직 구조의 변화와 같은 병리학 적 변화를 결정할 수 있습니다.

분자 유전자 스캐닝을 통해 염색체의 손상된 부분이 있는지 확인할 수 있습니다. 환자의 가족 구성원과 함께 수행된 이 연구를 통해 환자를 방해하는 임상 증상이 나타나기 전에도 질병의 발병 가능성을 평가할 수 있습니다.

치료의 원칙

주요 치료 방법은 신체의 철분 수치를 정상화하고 내부 장기 및 시스템의 손상을 예방하는 것입니다. 불행히도 현대 의학은 유전자 장치를 정상화하는 방법을 모릅니다.

방혈

일반적인 치료법은 출혈입니다.초기 치료 동안 매주 500mg의 혈액을 제거합니다. 철분 수치가 정상화되면 3개월마다 채혈을 하는 유지 요법으로 전환합니다.

철 결합 약물의 정맥 투여도 실행됩니다. 따라서 킬레이트제를 사용하면 소변이나 대변으로 과도한 물질을 제거할 수 있습니다. 그러나 작용 시간이 짧기 때문에 특수 펌프를 사용하여 정기적으로 약물을 피하 주사해야 합니다.

실험실 제어는 3개월에 한 번 수행됩니다. 여기에는 철분 함량 계산, 빈혈 징후 및 질병의 기타 결과 진단이 포함됩니다.

가능한 합병증 및 예후

조기 진단을 통해 질병을 효과적으로 통제할 수 있습니다.

정기적인 치료를 받는 환자의 수명과 삶의 질은 건강한 사람과 실질적으로 다르지 않습니다.

이 경우시기 적절하지 않은 치료는 심각한 합병증을 유발합니다. 여기에는 간경화 및 간부전, 당뇨병, 출혈까지의 정맥 손상이 포함됩니다.

심근병증 및 간암 발병 위험이 높으며, 간헐적 감염도 관찰됩니다.

혈색소증

혈색소침착증이란 -

원발성 혈색소 침착증(PHC)은 상염색체 열성 HLA 관련 질환으로 철분 흡수가 증가하는 대사 장애를 특징으로 하는 유전적 결함에 의해 발생합니다. 위장관.

혈색소침착증의 원인/원인:

이 질병은 1871년 M. Troisier에 의해 당뇨병, 피부 색소 침착, 체내 철 축적과 관련된 간경화를 특징으로 하는 복합 증상으로 처음 기술되었습니다. 1889년에 Reclinghausen은 "혈색소침착증"이라는 용어를 도입했는데, 이 용어는 질병의 특징 중 하나인 피부와 내부 장기의 특이한 색을 반영합니다. 철분은 먼저 간 실질 세포에 축적된 다음 다른 기관(췌장, 심장, 관절, 뇌하수체)에 축적될 수 있음이 밝혀졌습니다.

널리 퍼짐.인구 유전학 연구는 PHC를 희귀 질환으로 생각하는 데 변화를 가져왔습니다. PHC 유전자의 유병률은 0.03~0.07%로 최근까지 인구 10만 명당 3~8건이 관찰됐다. 백인 인구 중 동형접합의 빈도는 0.3%, 이형접합의 빈도는 8-10%입니다. 진단의 개선과 관련하여 발병률의 증가가 주목됩니다. 유럽 공동체 거주자의 발생률은 평균 1:300입니다. WHO에 따르면 인구의 10%가 혈색소침착증에 걸리기 쉽습니다. 남자는 여자보다 약 10배 더 자주 병에 걸립니다.

혈색소침착증 동안 발병기전(무엇이 발생합니까?):

일반적으로 신체에는 약 4g의 철이 포함되어 있으며 그 중 g은 헤모글로빈, 미오글로빈, 카탈라아제 및 기타 호흡 색소 또는 효소의 구성 요소입니다. 철분의 비축량은 0.5g이며 그 중 일부는 간장에 있지만 일반적인 방법으로 철분을 조직학적으로 검사하는 동안에는 눈에 띄지 않습니다. 일반적으로 사람의 일일 식단에는 약 10~20mg의 철분(90%는 독립형, 10%는 헴과 결합)이 포함되며 이 중 1~1.5mg이 흡수됩니다.

흡수된 철분의 양은 체내 비축량에 따라 달라집니다. 필요량이 높을수록 더 많은 철분이 흡수됩니다. 흡수는 주로 상부 소장에서 발생하며 철이 농도 구배에 대해 더 멀리 수송될 수 있는 능동적인 과정입니다. 그러나 전송 메커니즘은 알려져 있지 않습니다.

장 점막의 세포에서 철분은 세포질에 있습니다. 그 중 일부는 결합하여 페리틴으로 저장되며, 이후 상피 세포의 박리로 인해 사용되거나 손실됩니다. 다른 조직에서 대사되는 철분의 일부는 세포의 기저외막을 가로질러 운반되어 혈액의 주요 철 운반 단백질인 트랜스페린에 결합합니다. 세포에서 철은 아포페리틴 단백질과 철의 복합체인 페리틴의 형태로 축적됩니다. 부패한 페리틴 분자의 축적은 헤모시데린입니다. 체내 철 저장량의 약 1/3은 철 관련 질병에서 증가하는 헤모시데린 형태입니다.

혈색소침착증이 있으면 소화관에서 철분 흡수가 3.0-4.0mg으로 증가합니다. 따라서 1년 이내에 과잉량은 간, 췌장, 심장 및 기타 장기 및 조직의 세포에 침전되어 약 1g이 되며, 결국 체내의 세포내 및 세포외 풀은 철분으로 과포화 상태가 되고, 유리 철이 독성 세포 내 반응에 들어갈 수 있습니다. 강력한 산화 환원 물질인 철은 자유 수산기 라디칼을 생성하여 지질, 단백질 및 DNA의 거대 분자를 파괴합니다.

간에서의 철 축적 증가는 다음과 같은 특징이 있습니다.

간 섬유화 및 간경변은 실질 세포에서 초기 우세한 철 축적으로 성상 망상 내피 세포에서 적습니다.
췌장, 심장, 뇌하수체를 포함한 다른 기관의 철 침착.
철분의 흡수가 증가하여 흡착 및 축적됩니다.

이 질병은 소위 미스센스 돌연변이(missense mutations), 즉 코돈의 의미에 변화를 일으키고 단백질 생합성을 멈추게 하는 돌연변이와 관련이 있습니다.

PHC의 유전적 특성은 M. Simon et al. 1976년에 그는 유럽 인구의 대표자들에게 주요 조직 적합성 복합체의 특정 항원과 질병의 밀접한 연관성을 밝혔습니다. 임상 발현을 위해 환자는 2개의 PHC 대립유전자(동형접합성)를 가져야 합니다. 환자에게 하나의 공통 HLA 일배체형이 존재한다는 것은 PHC 대립유전자의 이형접합 운반을 나타냅니다. 이러한 개인은 신체의 철분 함량 증가를 나타내는 간접적인 징후와 임상적으로 중요한 증상이 없을 수 있습니다. 이형 접합 유전자 캐리지가 동형 접합보다 우세합니다. 부모가 둘 다 이형 접합체이면 유사 우성 유전이 가능합니다. 이형 접합체에서 철 흡수는 일반적으로 약간 증가하고 혈청 철의 약간 증가가 감지되지만 생명을 위협하는 미량 원소 과부하는 관찰되지 않습니다. 동시에 이형 접합체가 철 대사 장애를 동반한 다른 질병을 앓는 경우 병리학 적 과정의 임상 및 형태 학적 징후가 나타날 수 있습니다.

HLA 항원과 질병의 밀접한 관계는 HLA 시스템의 A 유전자좌 근처에 있고 A3 대립유전자 및 A3 B7 또는 A3 B14와 관련된 6번 염색체의 단완에 위치한 PHC를 담당하는 유전자를 국소화하는 것을 가능하게 했습니다. 일배 체형. 이 사실은 그 동정을 목적으로 한 연구의 기초가 되었다.

유전성 혈색소침착증은 원래 단순 단일유전자 질환으로 간주되었습니다. 현재 유전자 결함과 임상상에 따라 PHC의 4가지 형태가 구분됩니다.

고전적 상염색체 열성 HFE-1;
청소년 HFE-2;
2형 트랜스페린 수용체의 돌연변이와 관련된 HFE-3;
상 염색체 우성 혈색소 침착증 HFE-4.

HFE 유전자(혈색소 침착증 발병과 관련됨)의 확인은 질병의 본질을 이해하는 데 중요한 포인트였습니다. HFE 유전자는 343개의 아미노산으로 구성된 단백질의 구조를 암호화하며 그 구조는 MHC 클래스 I 시스템의 분자와 유사합니다.이 유전자의 돌연변이는 혈색소침착증을 앓고 있는 사람에게서 확인되었습니다. 러시아 민족 중 동형 접합 상태의 C282Y 대립 유전자 보인자는 1000명당 1명 이상입니다. 철 대사에서 HFE의 역할은 HFE와 트랜스페린 수용체(TfR)의 상호작용에 의해 입증됩니다. HFE와 TfR의 결합은 철 결합 트랜스페린에 대한 이 수용체의 친화성을 감소시킵니다. C282Y 돌연변이의 경우 HFE는 TfR에 전혀 결합할 수 없으며, H63D 돌연변이의 경우 TfR에 대한 친화력이 덜 감소합니다. HFE의 3차원 구조는 HFE와 2m 경쇄 사이의 상호 작용의 특성을 확립하고 혈색소침착증의 특징적인 돌연변이의 국소화를 결정할 수 있게 해주는 X선 결정학을 사용하여 연구되었습니다.

C282Y 돌연변이는 단백질의 올바른 공간 구조 형성과 2m에 대한 결합에 중요한 도메인의 이황화 결합을 끊습니다. 가장 많은 양의 HFE 단백질은 십이지장의 깊은 소낭에서 생성됩니다. 일반적으로 크립톤 세포에서 HFE 단백질의 역할은 트랜스페린 결합 철 흡수를 조절하는 것입니다. ~에 건강한 사람혈청 철 수치의 증가는 깊은 선와 세포에 의한 흡수 증가로 이어집니다(이 과정은 TfR에 의해 매개되고 HFE에 의해 조절됨). C282Y 돌연변이는 숨겨진 세포에 의한 TfR 매개 철 흡수를 방해할 수 있으며 따라서 신체에 낮은 철분이 존재한다는 잘못된 신호를 생성할 수 있습니다.

세포 내 철 함량의 감소로 인해 융모의 상단으로 이동하는 분화 장세포는 증가된 양의 DMT-1을 생성하기 시작하여 철 흡수를 증가시킵니다. 병인의 주요 연결 고리는 음식과 함께 정상적으로 섭취하는 동안 장에서 철의 흡수를 조절하는 효소 시스템의 유전적 결함입니다. HLA-A 시스템과의 유전적 연관성이 입증되었습니다. 이들 마커를 사용한 연관 불균형의 연구는 Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O와 혈색소침착증의 연관성을 보여주었다.

이 방향에 대한 추가 연구 및 일배체형 분석은 유전자가 D6 S2238과 D6 S2241 사이에 위치함을 시사합니다. 혈색소침착증에 대한 추정 유전자는 HLA와 동종이며 돌연변이는 기능적으로 중요한 영역에 영향을 미치는 것으로 보입니다. 신체의 철분 함량을 조절하는 유전자는 6번 염색체의 A3HLA 유전자좌에 있습니다. 이 유전자는 트랜스페린 수용체와 상호작용하고 트랜스페린 철 복합체에 대한 수용체의 친화성을 감소시키는 단백질의 구조를 암호화합니다. 따라서 HFE 유전자의 돌연변이는 십이지장 장세포에 의한 트랜스페린 매개 철분 흡수를 방해하여 체내 철분 부족에 대한 잘못된 신호를 유발하여 철 결합 단백질의 생산을 증가시킵니다. 장세포의 융모에 있는 DCT-1과 그 결과 철분 흡수가 증가하는 방식.

잠재적인 독성은 원자가가 가변적인 금속으로서 세포 소기관 및 유전적 구조에 대한 독성 손상, 콜라겐 합성 증가 및 종양 발생을 유발하는 귀중한 자유 라디칼 반응을 유발하는 능력으로 설명됩니다. 이형접합체는 혈청 철분의 약간의 증가를 나타내지만 과도한 철 축적이나 조직 손상은 없습니다.

그러나 이형 접합체가 철 대사 장애를 동반한 다른 질병을 앓는 경우에도 이런 일이 발생할 수 있습니다.

이차성 혈색소 침착증은 종종 혈액 질환, 지발성 피부 포르피린증, 빈번한 수혈 및 철 함유 약물 복용의 배경에 대해 발생합니다.

혈색소침착증의 증상:

특이점 임상 증상:

질병의 임상 증상은 체내 철 저장량이 20-40g 이상에 도달하는 성인이 된 이후에 발생합니다.

질병의 발달에는 세 단계가 있습니다.

유전 적 소인이있는 철분 과부하가 없으면;
임상 증상이 없는 철분 과부하;
임상 단계.

질병의 발병은 점진적입니다. 초기 단계에서 수년 동안 심각한 약점, 피로, 체중 감소 및 남성의 성기능 저하에 대한 불만이 우세합니다. 종종 오른쪽 hypochondrium, chondrocalcinosis로 인한 관절에 통증이 있습니다. 큰 관절, 피부, 고환의 건조 및 위축 변화.

질병의 고급 단계는 고전적인 트라이어드가 특징입니다. 피부 색소 침착, 점막, 간경화 및 당뇨병.

색소 침착은 가장 흔한 것 중 하나입니다. 초기 증상혈색소증. 심각도는 프로세스 기간에 따라 다릅니다. 청동색의 연기가 자욱한 피부 톤은 노출된 신체 부위(얼굴, 목, 손), 이전에 착색된 부위, 겨드랑이, 생식기에서 더 잘 보입니다.

대부분의 환자에서 철분은 주로 간에 축적됩니다. 간 비대는 거의 모든 환자에서 관찰됩니다. 간의 일관성은 밀도가 높고 표면이 매끄럽고 어떤 경우에는 통증이 촉진됩니다. 비장종대는 환자의 25-50%에서 발견됩니다. Extrahepatic 징후는 드물며 환자의 80%에서 쌍 당뇨병이 발생합니다. 그는 종종 인슐린 의존적입니다.

내분비 장애는 생식선의 뇌하수체, 골단, 부신, 갑상선 (환자의 1/3)의 기능 저하 형태로 관찰됩니다. 다양한 유형의 내분비병증이 환자의 80% 이상에서 발생합니다. 병리학의 가장 일반적인 형태는 당뇨병입니다.

PCH로 인한 심장의 철 침착은 90-100%의 경우에서 관찰되지만 심장 손상의 임상 증상은 환자의 25-35%에서만 발견됩니다. 심근병증은 심장 크기의 증가, 리듬 장애 및 불응성 심부전의 점진적인 발달을 동반합니다.

아마도 혈색소침착증과 관절병증, 연골석회증, 칼슘뇨증을 동반한 골다공증, 신경정신병 장애, 결핵, 지발성 피부 포르피린증의 조합일 것입니다.

잠복기(유전적 소인이 있고 최소한의 철분 과부하가 있는 환자 포함), 심각한 임상 증상 및 말기 혈색소침착증을 할당합니다. 간병증, 심장병증, 내분비학적 형태가 더 일반적입니다.

PHC의 잠복기는 환자의 30-40%에서 관찰되며, 이는 환자 친척의 가족 유전자 검사 또는 인구 스크리닝 중에 발견됩니다. 노년층의 이러한 개인 중 일부는 경미한 쇠약의 형태로 최소한의 증상을 보입니다. 피로, 오른쪽 hypochondrium의 무거움, 신체의 열린 영역에서 피부 색소 침착, 성욕 감소, 약간의 간 비대.

진행된 임상 증상의 단계는 무력증 증후군, 복통, 때때로 매우 강렬한 관절통, 남성의 50%에서 성욕 및 효능 감소, 여성의 40%에서 무월경의 존재를 특징으로 합니다. 또한 체중 감소, 심장통 및 심계항진이 관찰될 수 있습니다. 객관적인 검사 결과 간비대, 기미, 췌장 기능 장애(인슐린 의존성 진성 당뇨병)가 나타납니다.

HCH의 말기에는 문맥 고혈압 형성, 간세포 발달, 우심실 및 좌심실 심부전, 당뇨병 성 혼수 상태, 고갈의 형태로 기관 및 시스템의 보상 부전 징후가 있습니다. 일반적으로 이러한 환자의 사망 원인은 식도 정맥류, 간세포 및 심부전, 무균 복막염, 당뇨병 성 혼수 상태에서 출혈입니다.

이러한 환자의 경우 종양 과정이 진행되기 쉬운 경향이 있습니다(55세 이상인 사람의 발병 위험은 일반 인구보다 13배 높습니다).

소아혈색소증은 젊은 나이(15-30세)에 발생하는 드문 형태의 질환으로 간 및 심장 손상 증상을 동반하는 심한 철분 과부하가 특징입니다.

혈색소침착증의 진단:

진단 기능:

진단은 여러 장기 병변, 같은 가족의 여러 구성원에서 발생한 질병 사례, 철분 수치 상승, 소변의 철분 배설, 고농도의 트랜스페린, 혈청의 페리틴을 기반으로 합니다. 진단은 진성 당뇨병, 심근병증, 성선기능저하증 및 전형적인 피부 색소 침착과 연관될 가능성이 있습니다. 실험실 기준은 고철혈증, 트랜스페린 포화 지수의 증가(45% 이상)입니다. 혈청 내 페리틴 수치, 소변 내 철분 배설(desferal test)을 급격히 증가시킵니다. Desferal 0.5g을 근육주사하면 철분 배설이 10mg/일(1.5mg/일의 비율로)로 증가하고 NTJ 계수(철/OJSS)가 증가합니다. 실전 도입과 함께 유전자 검사철분 과부하의 임상 징후가 없는 혈색소침착증 환자의 수가 증가했습니다. 철분 과부하 발생 위험군에서 돌연변이 C282Y/H63D의 존재에 대한 연구를 수행합니다. 환자가 동형접합 C282Y/H63D 보인자인 경우 유전성 혈색소침착증 진단이 확립된 것으로 간주할 수 있습니다.

비침습적 연구방법 중 간에서의 미량원소 침착 여부는 MRI를 통해 확인할 수 있다. 이 방법은 철분이 과부하된 간 신호 강도의 감소를 기반으로 합니다. 이 경우 신호 강도 감소 정도는 철 보유량에 비례합니다. 이 방법을 사용하면 췌장, 심장 및 기타 기관에 과도한 철분 침착을 결정할 수 있습니다.

간 생검은 풍부한 철 침착을 보여 양성 Perls 테스트를 제공합니다. 분광광도계 연구에서 철분 함량은 간의 건조 질량의 1.5% 이상입니다. 원자 흡수 분광법에 의한 간 생검 검체의 철 수치를 정량적으로 측정한 다음 간 철 지수를 계산하는 것이 중요합니다. 지수는 환자의 나이(년 단위)에 대한 간의 철 농도(단위: µmol/g 건조 중량)의 비율을 나타냅니다. PHC가 이미 켜져 있는 상태에서 초기 단계이 지표는 1.9-2.0 이상이며 간 혈철증을 특징으로 하는 다른 조건에서는 지정된 값에 도달하지 않습니다.

질병의 잠복기에서 기능적 간 검사는 실질적으로 변하지 않으며 조직 검사에 따르면 염증 침윤의 뚜렷한 징후없이 4도 혈철 증, 문맥의 섬유화가 관찰됩니다.

진행된 임상 증상의 단계에서 간의 조직학적 변화는 일반적으로 간세포에 다량의 헤모시데린 침전물이 있는 색소 중격 또는 소결절성 간경변에 해당하고 대식세포, 담관 상피에서는 덜 중요합니다.

질병 말기의 조직 검사는 간 손상 (단엽 및 다엽 간경변의 유형에 따라), 심장, 췌장, 갑상선, 타액선 및 땀샘, 부신, 뇌하수체 및 기타 장기.

철 과부하는 HHC와 구별되어야 하는 여러 선천적 또는 후천적 조건에서 관찰되었습니다.

철분 과부하 상태의 분류 및 원인 :

혈색소침착증의 가족성 또는 선천성 형태:
- 선천성 HFE 관련 혈색소침착증:
  - C282Y에 대해 동형접합성;
  - C282Y/H63D에 대한 혼합 이형 접합체.
- 선천성 HFE-비관련 혈색소침착증.
- 청소년 혈색소침착증.
- 신생아의 철분 과부하.
- 상 염색체 우성 혈색소 침착증.
후천성 철 과부하:
- 혈액 질환:
  - 철분 과부하로 인한 빈혈;
  - 주요 지중해빈혈;
  - 철적아구성 빈혈;
  - 만성 용혈성 빈혈.
만성 간 질환:
- C 형 간염;
- 알코올성 간질환;
- 비알코올성 지방간염.

이 질환은 또한 혈액 병리(지중해빈혈, 철적혈모구빈혈, 유전성 무트란스페린혈증, 소적혈구성 빈혈, 지발성 피부 포르피린증), 간 질환(알코올성 간 손상, 만성 바이러스성 간염, 비알코올성 지방간염)과 구별되어야 합니다.

혈색소증의 치료:

혈색소증 치료의 특징:

철분이 함유된 음식 없이 단백질이 풍부한 식단이 표시됩니다.

Bloodletting은 신체에서 과도한 철분을 제거하는 가장 접근하기 쉬운 방법입니다. 일반적으로 300-500ml의 혈액을 일주일에 1-2회 빈도로 제거합니다. 정맥 절개의 수는 헤모글로빈, 혈중 헤마토크릿, 페리틴 및 과잉 철분의 양에 따라 계산됩니다. 이것은 500ml의 혈액에 주로 적혈구의 헤모글로빈에 200-250mg의 철이 포함되어 있음을 고려합니다. 빈혈이 생길 때까지 출혈이 계속됨 온화한 정도. 이 체외 기술의 변형은 세포분리채집법(CA)(폐쇄 회로에서 자가플라스마가 반환되면서 혈액의 세포 부분 제거)입니다. 혈액 세포의 기계적 제거 외에도 CA는 해독 효과가 있으며 퇴행성 염증 과정의 심각성을 줄이는 데 도움이 됩니다. 각 환자는 8-10회의 CA 세션을 거치며 CA를 사용하는 유지 요법으로 추가 전환하거나 3개월 동안 2-3회 세션의 양으로 hemoexfusion을 시행합니다.

약물 치료는 데페록사민(데스페랄, 데스페린), 10% 용액 10ml를 근육 내 또는 정맥 내 점적으로 사용하는 것을 기본으로 합니다. 이 약물은 Fe3+ 이온에 대한 비활성이 높습니다. 동시에 500mg의 Desferal은 몸에서 42.5mg의 철분을 제거할 수 있습니다. 코스 기간은 20-40 일입니다. 동시에 간경화, 당뇨병 및 심부전이 치료됩니다. 간 조직에 과도한 철 함량이 존재하는 HCH 환자에서 자주 관찰되는 빈혈 증후군은 원심성 요법의 사용을 제한합니다. 우리 클리닉은 CA 배경에 대한 재조합 에리스로포이에틴 사용 계획을 개발했습니다. 이 약물은 신체의 저장소에서 철분의 이용 증가를 촉진하여 미량 원소의 총 보유량이 감소하고 헤모글로빈 수치가 증가합니다. 재조합 에리트로포이에틴은 10-15주 동안 주 2회 수행되는 CA 세션의 배경에 대해 체중 1kg당 25㎍의 용량으로 투여된다.

예측:

예측은 과부하의 정도와 기간에 따라 결정됩니다.

특히 노인의 경우 질병의 경과가 깁니다. 시기 적절한 치료는 수명을 수십 년 연장합니다. 치료받은 환자의 5년 생존율은 치료받지 않은 환자보다 2.5-3배 더 높습니다. 간경변증이 있는 간세포암종 환자에서 간세포암종 발병 위험은 200배 증가합니다. 사망의 가장 흔한 원인은 간부전입니다.

혈색소침착증이 있는 경우 어떤 의사에게 연락해야 합니까?

위장병 전문의
영양사

뭔가 걱정되세요? 혈색소 침착증, 그 원인, 증상, 치료 및 예방 방법, 질병 경과 및식이 요법에 대한 자세한 정보를 알고 싶습니까? 아니면 검사가 필요한가요? 당신은 할 수 있습니다 의사와 약속을 예약하다– 진료소 유로실혐실항상 귀하의 서비스에! 최고의 의사들그들은 당신을 검사하고, 외부 징후를 연구하고, 증상으로 질병을 식별하고, 조언하고, 필요한 지원을 제공하고, 진단을 내릴 것입니다. 당신은 또한 할 수 있습니다 집에서 의사에게 전화하기. 진료소 유로실혐실 24시간 내내 열려 있습니다.

클리닉에 연락하는 방법:
키예프에 있는 저희 병원 전화: (+38 044) 206-20-00(다중 채널). 진료소 비서가 의사를 방문하기에 편리한 요일과 시간을 선택합니다. 좌표와 방향이 표시됩니다. 그녀에 대한 클리닉의 모든 서비스에 대해 자세히 살펴보십시오.

(+38 044) 206-20-00

이전에 조사를 수행한 적이 있는 경우, 결과를 의사와 상담하십시오.연구가 완료되지 않은 경우 클리닉에서 또는 다른 클리닉의 동료와 함께 필요한 모든 작업을 수행합니다.

너? 전반적인 건강에 매우 주의해야 합니다. 사람들은 충분한 관심을 기울이지 않는다 질병 증상이러한 질병이 생명을 위협할 수 있다는 사실을 깨닫지 못합니다. 처음에는 우리 몸에 나타나지 않는 많은 질병이 있지만 결국 불행히도 치료하기에는 너무 늦었습니다. 각 질병에는 고유 한 징후, 특징적인 외부 증상이 있습니다. 질병 증상. 증상을 확인하는 것은 일반적으로 질병을 진단하는 첫 번째 단계입니다. 이렇게하려면 일년에 몇 번만하면됩니다 의사의 진찰을 받다무서운 질병을 예방할 뿐만 아니라 몸과 몸 전체에 건강한 정신을 유지하는 것입니다.

의사에게 질문하고 싶다면 온라인 상담 섹션을 사용하십시오. 아마도 그곳에서 귀하의 질문에 대한 답을 찾고 읽을 수 있을 것입니다. 자기 관리 요령. 진료소 및 의사에 대한 리뷰에 관심이 있으시면 섹션에서 필요한 정보를 찾으십시오. 의료포털에도 등록 유로실혐실지속적으로 최신 상태로 유지 최근 뉴스메일로 자동 전송되는 사이트의 정보 업데이트.

위장관 질환 그룹의 다른 질병:

치아 연삭(마모)

복부 부상

복부 외과 감염

구강 농양

아덴시아

알코올성 간질환

간 알코올성 간경변증

폐포염

Angina Zhensulya - 루드비히

마취 및 집중 치료

치아의 강직증

치열의 이상

치아 위치의 이상

식도 발달의 이상

치아의 크기와 모양의 이상

폐쇄증

자가 면역 간염

심장이완불능증

식도이완불능증

위석

질병과 버드-키아리 증후군

간 정맥 폐색 질환

만성 혈액투석을 받는 만성 신부전 환자의 바이러스성 간염

바이러스성 G형 간염

바이러스성 간염 TTV

구강 점막하 섬유증(구강 점막하 섬유증)

털이 백반증

위십이지장 출혈

지리적 언어

간신경 변성(Westphal-Wilson-Konovalov병)

간장 증후군(간비장 증후군)

간신 증후군(기능성 신부전)

간세포 암종(hcc)

치은염

비장과다증

치은 비대(치은 섬유종증)

과시멘트증(골화성 치주염)

인두 식도 게실

열공 탈장(HH)

후천성 식도 게실

위의 게실

식도 하부 1/3의 게실

식도 게실

식도 중간 1/3에 있는 게실

식도 운동이상증

담도의 운동 이상증(기능 장애)

간이영양증

오디 괄약근 기능 장애(담낭절제후 증후군)

양성 비상피 종양

담낭의 양성 신생물

간의 양성 종양

식도의 양성 종양

양성 상피 종양

담석증

간의 지방간증(지방증)

담낭의 악성 신생물

담관의 악성 종양

위장의 이물질

칸디다증 구내염(아구창)

카리에스

카르시노이드

식도의 낭종 및 비정상적인 조직

얼룩덜룩한 치아

상부 위장관 출혈

황색육아종성 담낭염

구강 점막의 백반증

약물 유발 간 손상

약용 궤양

낭포성 섬유증

타액선의 점액종

부정교합

치아 발육 및 맹출

치아 형성 장애

유전성 코프로포르피린증

법랑질과 상아질 구조의 유전적 위반(Stenton-Capdepon 증후군)

비알코올성 지방간염

간 괴사

치수 괴사

위장병 학의 비상 상황

식도 폐쇄

치아의 골형성 부전증

응급 수술 환자의 검사

B형 간염 바이러스 보균자의 급성 델타 중복 감염

급성 장폐색

급성 간헐적(간헐적) 포르피린증

장간막 순환의 급성 위반

외과 의사의 급성 부인과 질환

소화관의 급성 출혈

급성 식도염

급성 알코올성 간염

급성 맹장염

급성 정점 치주염

급성 비결석성 담낭염

급성 바이러스성 A형 간염(AVHA)

급성 바이러스성 B형 간염(AVHB)

델타 인자가 있는 급성 바이러스성 B형 간염

급성 바이러스성 E형 간염(AVHE)

유전성 혈색소 침착증은 신체의 철 대사를 유 전적으로 결정하고 다양한 기관과 조직에 축적하는 질병 그룹입니다. 이 병리학의 기초는 위장관에서 철분 흡수를 증가시키는 유전적 돌연변이입니다. 혈색소침착증의 유병률은 북유럽, 호주, 아프리카 및 미국에서 높습니다. 평균 발생 빈도는 인구의 1.5-3:1000입니다.

철분 과부하로 인한 후천성 질환도 있는데, 비슷한 증상을 보입니다. 임상 사진혈색소침착증이 있지만 다른 발달 기전을 기반으로 합니다. 이 경우 과도한 철분은 지속적인 수혈, 만성적이고 잘못된 철분 제제 치료와 관련 될 수 있습니다. 유전성 혈색소침착증과는 달리, 이러한 상태는 일반적으로 그 원인(근본적인 병리)의 징후와 함께 혈철증이라고 합니다.

신체에서 일어나는 병리학적 변화

혈색소침착증은 조직과 내부 장기에 과도한 철이 축적되는 것이 특징입니다.

건강한 사람의 철분 흡수량은 하루 2~2.5g을 초과하지 않습니다. 혈색소증의 경우 2-3배 증가합니다. 혈중 농도가 지속적으로 높으면 신체에 과도한 철분이 축적됩니다. 이 프로세스는 느립니다. 수년 동안 질병 자체가 나타나지 않습니다. 질병의 첫 번째 증상은 철 저장량이 너무 많이 증가하여 정상을 20g 이상 초과하는 경우에 나타납니다. 동시에 철분 함량이 증가합니다.

혈청에서;
적혈구;
실질 기관.

병리학 적 과정이 진행됨에 따라 축적됩니다.

마음에;
피부의 상층;
림프절;
관절의 활막.

차도가없고 꾸준히 진행되는 질병의 임상상을 결정하는 장기 및 조직의 변화를 정의하는 순간은 철분 과부하입니다. 돌이킬 수 없는 미만성 경화증이 영향을 받은 기관에서 발생합니다.

남성의 경우 혈색소 침착증이 여성보다 훨씬 일찍 발견됩니다. 그것은 생리학과 관련이 있습니다. 여성의 몸. 불필요한 철분의 제거는 임신과 출산 중 혈액 손실로 촉진됩니다.

임상 사진

표현력 임상 증상혈색소침착증은 체내 철분 수치와 밀접한 관련이 있습니다. 일반적으로 이 질병은 40세 이후에 발견되며 드물게는 더 일찍 발견됩니다.

혈색소침착증의 전형적인 증상은 다음과 같습니다.

유형별 관절 손상(중수지절, 무릎, 고관절, 팔꿈치) - 통증, 부기, 뻣뻣함;
다양한 현지화 공격;
피부의 과다 색소 침착 (황갈색 또는 청동 색조, 특히 겨드랑이, 사타구니 부위에서 두드러짐);
심장 박동 장애(심장 근육 손상으로 인한);
혼잡의 징후(부종, 숨가쁨 신체 활동그리고 휴식)
간 확대 및;
내분비 장애(성기능 저하);
약점, 피로.

나중 단계에서 이러한 환자는 증상이 나타날 수 있습니다. 드물게 이러한 배경에서 원발성 간암이 발생합니다.

혈색소 침착증 환자는 다음과 같은 경향이 증가합니다. 전염병전체 저항이 감소하기 때문입니다. 또한, 이 질병은 건강한 사람에게는 거의 병원성이 없는 미생물에 의해 발생합니다.

어린 나이와 병리학 적 유전자 보인자에서 불만은 사소하거나 전혀 없을 수 있습니다.

진단

생화학적 혈액 검사는 의사가 진단을 내리는 데 도움이 됩니다.

"혈색소 침착증"의 진단은 임상 징후와 실험실 및 기기 연구의 결과에 근거하여 이루어집니다.

혈색소침착증의 가장 초기 검사실 징후는 트랜스페린의 철분 포화율 증가입니다. 동시에 혈청 철분 함량과 혈중 페리틴 수치가 증가합니다.
오랜 시간의 변화는 빛을 발할 수 없습니다. 그들은 빈혈, 백혈구 감소증, 혈소판 감소증의 형태로 간 효소 수치의 증가와 함께 심각한 간 손상에서만 발견됩니다.
췌장이 병리학 적 과정에 관여하면 혈액에서 증가 된 포도당 수준을 결정할 수 있습니다.
호르몬 상태 연구에서 뇌하수체의 열대 호르몬 감소가 종종 감지됩니다.
심장 손상은 제한적 심근병증의 변화(전압 감소, 부정맥) 및 심초음파 징후로 나타납니다.
관절의 X-레이는 관절 공간의 협착, 활막에 철 침착을 나타냅니다.

진단은 DNA 구조를 연구하고 유전자 돌연변이를 확인하는 방법으로 확인됩니다.

치료

현재 혈색소 침착증을 치료하기 위해 다음과 같은 방법이 사용됩니다.

방혈:

주요 치료 방법;
주당 500ml의 혈액을 제거하고 내약성이 좋지 않음-250ml;
페리틴 수치(20-50g/nl)의 목표 값에 도달한 후 정맥 절개술은 남성의 경우 2-4개월마다, 여성의 경우 3-6개월마다 덜 빈번하게 시행됩니다.

혈장교환술에 의한 과잉 철분의 체외 혈액 교정(신체에 부드러운 영향을 미치며 치료적 방혈의 대안임).
목적 약, 철분을 결합하고 소변으로 제거합니다 (이 방법은 효율성과 부작용이 적기 때문에 덜 자주 사용됩니다).

이러한 환자는 철분이 풍부한 음식 섭취를 제한하는 식이요법을 처방받을 수 있습니다. 아스코르빈산(철 흡수 개선)의 비경구 투여 및 알코올성 음료의 사용은 권장되지 않습니다.

예측

혈색소침착증의 예후는 진단의 적시성과 치료 시작에 달려 있습니다. 질병의 조기 발견은 다음의 발병을 예방할 수 있습니다.

당뇨병,
간경화,
심장 손상.

연락할 의사

혈색소 침착증 환자는 일반적으로 혈액 전문의가 치료합니다. 이 희귀 유전병 환자들은 주요 의료기관에서도 진찰을 받는다. 또한 심장 전문의, 류마티스 전문의, 간 전문의, 내분비 전문의 및 기타 전문의가 영향을받는 장기에 따라 치료를 처방합니다.