Uyarılmış ve silahlı: onkolojide genetik testler. BRCA1 Gen Analizi (Meme Kanseri Geni) Panik Yapmalı mıyım?

Kanser, DNA'daki hatalardan kaynaklanır ve yeni bir çalışma, çoğu kanser vakasında bu hataların tamamen rastgele olduğunu bulmuştur. Kalıtsal yatkınlık veya çevresel faktörlerden değil, rastgele başarısızlıkların sonucudur.

Çalışma, hataların veya mutasyonların kanser gelişimine katkıda bulunduğunu, çünkü DNA'daki en ufak bir hatanın bile hücrelerin kontrolsüz çoğalmasına neden olabileceğini söylüyor.

Bilim adamları, bu mutasyonların temel olarak iki şeyden kaynaklandığına inanmaktadır: ya mutasyonun genetik bir temeli vardır ya da sigara dumanı veya ultraviyole radyasyon gibi DNA'ya zarar verebilecek dış etkenlerden kaynaklanır.

Ancak üçüncü neden rastgele hatalardır. Science dergisinde yayınlanan yeni bir bilimsel rapor, bu faktörün aslında bu mutasyonların üçte ikisini oluşturduğunu iddia ediyor. Bir hücre bölündüğünde, DNA'sını kopyalar. Böylece her yeni hücre, genetik materyalin kendi versiyonuna sahip olacaktır. Ancak böyle bir kopya her oluştuğunda, sonraki hata için bir fırsat vardır. Ve bazı durumlarda, bu hatalar kansere yol açabilir.

Araştırma bilim adamları

Kıdemli araştırmacı, "Yapılan çalışmaların sonuçları, çevresel etkilerden bağımsız olarak vücutta kanserin gelişeceğini göstermiştir" dedi. çalışan doktor Bert Vogelstein, Merkezdeki patolog karmaşık tedavi Johns Hopkins Üniversitesi'nde Kanser Sidney Kimmel.

Yeni bir bilimsel çalışmada bilim adamları, kanser vakalarının yüzde kaçının kalıtsal faktörler, çevre ve rastgele hatalardan kaynaklandığını hesaplamaya başladılar. Bilim adamları, dünyadaki kanser kayıtlarından elde edilen verileri ve ayrıca DNA dizileme göstergelerini içeren bir matematiksel model geliştirdiler.

Rastgele hata

Araştırma, kanserlerin yaklaşık %66'sının rastgele hatalardan kaynaklandığını, kanserlerin %29'unun çevresel faktörler veya insanların yanlış yaşam tarzları tarafından tetiklendiğini belirtiyor. Ve kanserli neoplazmaların gelişme vakalarının sadece% 5'inde kalıtsal mutasyonlar tetikleyici olarak görev yaptı.

Araştırmacılar, bu değerlendirmenin kanser üzerine çalışan diğer bilim insanlarının görüşlerinden biraz farklı olduğunu belirtiyor. Örneğin İngiltere'deki bilim adamları, hastaların yaşam tarzlarını değiştirerek kanserin %42'sinin önlenebileceğini iddia ediyor.

Bilimsel makale, beyin ve prostat tümörleri gibi bazı kanser türlerinin neredeyse tamamen rastgele hatalardan kaynaklandığını iddia ediyor. Bilim adamları, bilimsel çalışmada incelenen hastalık vakalarının %95'inden fazlasına rastgele hataların neden olduğunu buldular.

Çalışmanın grafiksel gösterimi

Grafik görüntülerden birinde bilim adamları, kadınlarda kanser yüzdesini belirtmek için kırmızı renk kullandılar. Kalıtsal mutasyonlara atfedilen hastalıklar sol tarafta yer aldı. Rastgele hatalarla ilgili olanlar merkezde, çevresel faktörlerle ilgili olanlar ise sağ taraftadır.

Her organ için renk, beyazdan (%0) kırmızıya (%100) kadar belirli bir faktörle ilgili bir yüzdeydi.

Kanserler şu şekilde tanımlanmıştır:

• B - beyin.
• Bl - mesane.
• Br - göğüs.
• C - servikal.
• CR - kolorektal.
• E - yemek borusu.
• HN - baş ve boyun.
• K - böbrekler.
• Lee karaciğerdir.
• Lk - lösemi.
• Lou - akciğerler.
• M - melanom.
• NHL - Hodgkin olmayan lenfoma.
• O - yumurtalık.
• P - pankreas.
• S - mide.
• Th - tiroid bezi.
• U - rahim.

Dış faktörlerin etkisi

Bilim adamlarının çalışmalarının sonuçlarına göre, bazı kanserler için çevresel faktörler büyük rol oynamaktadır. Örneğin, başta sigara olmak üzere olumsuz çevresel etkiler, tüm akciğer kanseri vakalarının %65'ine neden olmuştur. Araştırmacılar, akciğer kanserlerinin sadece %35'inin rastgele hatalardan kaynaklandığını buldu.

Johns Hopkins tarafından hazırlanan bilimsel bir makalede Vogelstein, "Bir hücredeki tek bir mutasyonun kansere neden olması olası değildir" dedi. "Aksine, ne kadar çok mutasyon olursa, hücrenin kanserli olma olasılığı o kadar artar" dedi.

DNA hataları ve dış faktörlerin kombinasyonu

Vogelstein, "Bu nedenle, rastgele hatalardan kaynaklanan mutasyonlar, bazı durumlarda kendi kendine gelişen kansere neden olmak için yeterlidir." Diyor. Ancak bilim adamına göre, diğer durumlarda, çevresel faktörlerin neden olduğu hataların yanı sıra rastgele hataların bir kombinasyonu nihayetinde hücre kanserine yol açar. Örneğin, deri hücreleri, rastgele hatalar ve ultraviyole ışığa maruz kalma nedeniyle temel bir mutasyon oranına sahiptir. Vogelstein, "Bunun gibi şeyler kansere yol açan daha fazla mutasyon ekleyebilir" diyor.

Hücresel düzeyde mutasyonların üç nedeni

Johns Hopkins Biyoistatistik Doçenti Christian Tomasetti, klavye yazım hataları örneğini kullanarak mutasyonların üç nedeninden bahsetti. Bu tipografik hatalardan bazıları, daktilo yorgunluğu veya dikkat dağınıklığının bir sonucu olabilir. Çevresel faktörler olarak kabul edilebilirler. Tomasitti raporunda, "Daktilonun kullandığı klavyede bir tuş eksikse, bu kalıtsal bir faktördür" diyor.

Bilim adamı, "Ancak ideal bir ortamda bile, daktilo iyi dinlendiğinde ve kusursuz çalışan bir klavye kullandığında bile yazım hataları olacaktır" diyor. Ve bu rastgele bir hatadır.

Önleme için araştırma ne anlama geliyor?

Çevresel veya genetik nedenlerden kaynaklanan belirli kanser önleme stratejileri vardır. Akciğer kanserine yakalanma riskini azaltmaya yardımcı olmak için sigara içen biri sigarayı bırakabilir ve meme kanseri teşhisi konan bir kadın profilaktik mastektomi yaptırabilir.

Araştırmacılara göre, bu birincil önleme stratejileri, kanser ölüm oranlarını azaltmanın en iyi yolu olarak kabul ediliyor. Yazarlar, rastgele mutasyonların neden olduğu kanserlerde böyle bir birincil önlemenin mümkün olmadığını, ancak yine de ikincil önleme hastaların hayatlarını kurtarmaya yardımcı olabilir.

Araştırmaya göre ikincil korunma, kanserin erken teşhisini ifade ediyor. Tomasitti raporda "Süreç önlenebilir bir mutasyon olmadığı için erken teşhise daha fazla odaklanmamız gerekiyor" diyor.

Malign tümörler dünyada ikinci en sık ölüm nedenidir. Çoğu zaman hastalar, hastalığın daha sonraki aşamalarında doktorlara başvururlar. cerrahi müdahaleler artık sonuç üretmiyor. Bu nedenle doktorlar, kansere yatkınlık olarak adlandırılan kalıtım faktörlerinin zamanında kurulmasına odaklanır. Risk faktörlerinin belirlenmesi ve detaylı gözlem için hastaların belirli gruplara ayrılması tedavinin daha başarılı ve etkili olmasında önemli bir rol oynamalıdır.Bu adımlar, oluşumun başlangıcında bir tümörü bulmanıza ve patolojik süreci bastırmanıza yardımcı olacaktır.

Bir dizi çalışmadan sonra, bilim adamları kanserli tümör geliştirme riskini önemli ölçüde artıran faktörleri belirlediler. Bu faktörler aşağıdaki gruplara ayrılmıştır.

• kimyasal kanserojenler - sağlığa zararlı maddelerle sürekli temas halinde olan kişilerde hastalık riskini artırır;
• fiziksel kanserojenler - ultraviyole radyasyonun olumsuz etkisi, yüksek oranda radyoaktif madde içeren bölgelerde yaşayan x-ışınları ve radyoizotopları içeren araştırmalar sırasında maruz kalma;
• biyolojik kanserojenler - hücrenin genetik yapısını değiştiren virüsler. Grup ayrıca hormona bağımlı bir organın karsinomlarını geliştirebilen doğal hormonları da içerir. Örneğin yüksek östrojen, meme kanseri riskini artırır ve yüksek testosteron, malign tip prostat karsinomları riskini artırır;
• yaşam tarzı - onkopatolojide en yaygın faktör - sigara içmek - solunum organları kanseri ve mide veya serviks tümörleri riskini artırır.

Tıbbi araştırmalar açısından ayrı ve önemli bir faktör, şu anda özel önem verilen bir faktör kalıtsal yatkınlıktır.

Kanserli bir hastalıkla karşılaşan birçok kişinin beyninde aynı soru oluşmaya başlar: Hastalık kalıtsal olabilir mi yoksa endişelenmeye gerek yok mu? Rahatlamamalısınız, çünkü kalıtsal yatkınlık hastalıkların gelişiminde büyük rol oynar.Genler - nükleik asitli yapısal bölümler, canlı organizmaların kalıtımını işlevsel olarak iletir.Taşıyıcının daha da gelişmesi için bu bölümlerden gerekli bilgiler okunur. Bazı genler sorumludur iç organlar, diğerleri saç rengi, göz rengi vb. gibi göstergelerin kontrolünü ele alır. Bir hücrenin yapısında, protein sentezi için kod yazan otuz binden fazla gen vardır.

Genler kromozomların bir parçasıdır. Gebelikte, gebe olan fetüs her ebeveynden kromozom setinin yarısını alır.“Doğru” genlere ek olarak, mutasyona uğramış olanlar da iletilebilir, bu da gen bilgisinin bozulmasına ve yanlış protein sentezine yol açar - hepsi bu, özellikle baskılayıcı genler ve onkogenler değişikliklere maruz kalırsa tehlikeli bir etkiye sahip olabilir. Baskılayıcılar DNA'yı hasardan korur, onkogenler hücre bölünmesinden sorumludur.

Mutant genler çevreye tamamen öngörülemeyen bir şekilde tepki verir. Bu reaksiyon genellikle onkolojik oluşumların ortaya çıkmasına neden olur.

Modern tıp, kansere yatkınlığın varlığını sorgulamaz. Bazı raporlara göre kanser vakalarının %5-7'si genetik bir faktörden kaynaklanmaktadır. Doktorlar arasında "kanser aileleri" terimi bile var - tümörlerin akrabalarının en az% 40'ında kan yoluyla teşhis edildiği aileler. Şu anda, genetik bilimciler karsinomların gelişiminden sorumlu genlerin neredeyse tamamını biliyorlar. Ne yazık ki moleküler genetik pahalı bir bilim dalıdır, özellikle de laboratuvar araştırması, bu yüzden henüz yaygın olarak kullanılmamaktadır. Genetikçilerin şu anda ana işi, soyağacı çalışmasıdır. Analizlerinden sonra, bir uzmandan hastanın yaşam tarzı ile ilgili etkili ve net öneriler, oluşumların oluşmasını önlemeye yardımcı olacak ipuçları almak son derece önemlidir. Farklı kanser türleri ile ve hastaların yaşı dikkate alınarak, doğru tavsiyeyi belirlemek için muayeneler arasındaki aralıklar daha uzundan daha kısaya değişebilir.

Kalıtımın doğasına göre, birkaç kanserli form ayırt edilir:

• belirli bir kanser türünden sorumlu genlerin kalıtımı;
• hastalık riskini artıran genlerin transferi;
• birkaç özelliğin aynı anda kalıtsal olması durumunda bir hastalığın ortaya çıkması.

Günümüzde bilim, kalıtsal bir faktöre sahip birkaç düzine farklı kanser türünü tanımlar.Çoğu zaman, oluşumlar meme bezinde, akciğerlerde, yumurtalıklarda, kalın bağırsakta veya midede ve ayrıca akut lösemi ve malign melanomda bulunur.

Yüksek insidans oranı, onkologları erken teşhis için sürekli yöntemler geliştirmeye motive eder ve etkili tedavi genetik yatkınlıktan kaynaklananlar dahil olmak üzere kanser. Karsinom geliştirme risklerinin kalıtsallık derecesini değerlendirirken, hastanın aile öyküsünü dikkatlice düşünmek önemlidir.

Tıbbi soyağacının aşağıdaki özellikleri vurgulanmalıdır:

1. Elli yaşına kadar akrabalarda onkolojik tümörler.
2. Aynı soy ağacı içinde farklı nesillerde aynı tip onkopatolojinin gelişmesi.
3. Aynı akrabalarda tekrarlar.

Aile hastalığı testinin sonuçlarını bir genetik onkolog ile tartışın. Konsültasyon, bir yatkınlık ve risk analizinin gerekli olup olmadığını daha doğru bir şekilde belirleyecektir.

Genetik bir analiz yapmadan önce, bu prosedürün artılarını ve eksilerini kendiniz için dikkatlice tartın. Bir yandan, çalışma tümör geliştirme risklerini belirleyebilir, diğer yandan, sizi gerçek bir sebep olmadan, yetersiz ve sağlığa "bükümlü" bir tavırla korkutacak ve kanserofobiden muzdarip olacaktır.

Kalıtsal yatkınlığın düzeyi, moleküler genetik araştırma yöntemiyle belirlenir. Onkogenlerde ve onkopatoloji geliştirme riskinde artıştan sorumlu olan baskılayıcı genlerdeki bir dizi mutasyonu tanımlamanıza olanak tanır. Kanser riskleri belirlendiğinde, tümörü kendi başına teşhis edebilen onkologlar tarafından sürekli takip önerilir. erken aşama.

Kanser için genetik analiz, kansere yatkınlığı teşhis etmek ve önlemek için modern bir yöntemdir. Bu tür çalışmalar güvenilir mi ve herkes geçmeli mi? - hem bilim adamlarını hem de potansiyel hastaları ilgilendiren sorular Rusya'da, örneğin meme ve yumurtalık kanseri için genetik analizin yaklaşık 4.500 rubleye mal olacağı göz önüne alındığında, birçoğunun ilk önce bu çalışmaya gerçekten değip değmeyeceğini anlamak istediği anlaşılıyor. kişisel ve aile harcamaları makalelerinde.

Çalışma için endikasyonlar

Kanserli kalıtımı ortaya çıkaran genetik analiz, aşağıdaki patolojilerin risklerini belirleyebilir:

• Meme bezi;
• solunum organları;
• genital organlar (bezler);
• prostat;
• bağırsaklar.

Diğer bir endikasyon ise hastada başka hastalıkların varlığından şüphelenilmesidir.Gelecekte bu tür onkolojik olmayan hastalıklar çeşitli organlarda kanser olma ihtimalini arttırır.

Bu durumda, bir tanı koymak ve bazen solunum veya sindirim sisteminin kanserli tümörlerinden önce gelen belirli konjenital sendromların olup olmadığını öğrenmek gerekir.

Genetik test ne gösterir?

Bilim adamları, bazı genleri değiştirmenin en sık onkolojik tümörlere yol açtığını bulmuşlardır. İnsan vücudunda her gün kötü huylu hücreler çoğalır, ancak özel genetik yapılarla desteklenen bağışıklık sistemimiz bunlarla baş eder.

DNA'nın yapısında bir bozulma olması durumunda, "koruyucu" genlerin çalışması bozulur ve böylece onkolojik risk artar.Genlerdeki bu tür "bozulmalar" kalıtsaldır.

Bir örnek, iyi bilinen Angelina Jolie vakasıdır: Ailedeki akrabalardan birine meme kanseri teşhisi kondu, bu nedenle ünlü aktris genetik bir testten geçti ve o da genlerdeki mutasyonları ortaya çıkardı. Ne yazık ki bu durumda doktorların yapabileceği tek şey memeleri ve yumurtalıkları almaktı, yani mutasyona uğramış genlerin ilerlediği organları ortadan kaldırmaktı. Ancak, her vakanın bireysel olduğunu ve önleme ve tedavi yöntemlerinin açıklanan örnekten önemli ölçüde farklı olabileceğini unutmayın.

Genetik analize güvenilebilir mi?

Normal çalışma sırasında meme ve yumurtalık kanseri oluşumunu engelleyen BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki fonksiyon bozukluğu en çok detaylı olarak incelenmiştir. Ancak zaman geçtikçe doktorlar, genetik gelişim için harcanan zaman ve paranın kadınlar arasındaki ölüm oranını önemli ölçüde azaltmadığını fark ettiler. Bu nedenle, genetik analizi her birey için bir tarama tanı yöntemi olarak kullanmaya değmez, ancak böyle bir analiz risk gruplarını belirlemek için oldukça uygundur.

Elde edilen sonuçlara güvenmek bireysel bir seçimdir. Olumsuz bir sonuçla, organın önleyici olarak tamamen çıkarılmasını acilen yapmak muhtemelen gerekli değildir. Bununla birlikte, genlerdeki ihlaller hala tespit edilirse, sağlığınızı dikkatlice izlemeye başlayın ve periyodik teşhisler yapın.

Yüzde olarak, genetik tanı göstergelerini belirlemek zordur, çünkü bunun için hem olumlu hem de olumsuz çok sayıda vakayı analiz etmeniz gerekir. olumsuz sonuçlar. Bununla birlikte, böyle bir analizin son derece hassas olduğu ve sonuçlarına güvenilmesi gerektiği bugün kesin olarak ifade edilebilir.

Testten sonra elde edilen göstergeler, hastanın kanser olup olmayacağı sorusunun %100'ünü yanıtlamaz. Olumsuz bir sonuçtan sonuç çıkarmak zordur: sadece kansere yakalanma riskinin popülasyonun ortalama istatistiksel göstergelerinden daha yüksek olmadığını gösterir, ancak olumlu bir cevap hem doktora hem de konuya daha doğru ve ayrıntılı bilgi verir.

Test sonuçlarının doğruluğu için analize hazırlanma kurallarını unutmayınız.

Tabii ki, özel bir plan gerekli değildir, ancak kan bağışı yaparken genel kabul görmüş standartlara uymaktan zarar gelmez:

• tanıdan yedi gün önce alkolü hariç tutun;
• kan bağışından önce üç ila beş gün sigarayı bırakın;
• son yemek - sınavdan on saat önce.

Kimler test yaptırmalı

Genetik testler, hastanın belirli yaş tipini veya genel fiziksel durumunu geçmek için kesin endikasyonlara sahip değildir. Herkes testi geçebilir, özellikle de testi geçmek, yalnızca belirli bir kesinlik kazanmanıza yardımcı olmakla kalmaz, aynı zamanda gönül rahatlığı da sağlar.

Bununla birlikte, incelemenin hala buna değer olduğu birkaç örnek vardır:

• genç bir kızın annesinde meme bezinde bir tümör bulunursa, bu kıza yatkınlık testi için birkaç yıl beklenmemelidir.Kendinizi ve diğer genç kan akrabalarınızı hemen uyarmak daha iyidir. Genetik bir mutasyonu ve kanser geliştirme riskini doğrulamak veya dışlamak için muayene edilmesi önerilir;
• ciddi akut veya kronik prostat sorunları teşhisi konan 50 yaş üstü erkekler prostat tümörü büyümesi riski açısından test edilmeli ve değerlendirilmelidir;
• genel olarak, akrabalardaki herhangi bir malign tümör zaten analiz için yeterli bir nedendir, ancak sonuçları değerlendirebilen bir genetikçiye muayene randevusu verin.

Unutmayın, test sırasında deneğin yaşı hiç önemli değil.Genlerin bozulması doğumda programlanır.Bu nedenle, 25'te sonuçlar genlerin mükemmel sırada olduğunu gösterdiyse, aynı şeyi yaptırmanın bir anlamı yoktur. on, on beş, yirmi yıl içinde test edin.

Genel Kanser Önleme

Belirgin kalıtımla bile tümörlerin ortaya çıkması kısmen önlenebilir.

Basit kurallara uymanız yeterlidir:

• pes etmek Kötü alışkanlıklar bağımlılık yapıcı (alkol, sigara);
• diyette sebze, meyve alımını artırarak ve hayvansal yağları azaltarak sağlıklı yiyecekler yiyin;
• ağırlığı normal sınırlar içinde tutmak;
• vücuda sürekli fiziksel egzersiz sağlamak;
• cildi doğrudan ultraviyole radyasyondan koruyun;
• gerekli aşıları yapmak;
• önleyici teşhisten geçmek;
• vücutta arıza olması durumunda derhal tıbbi yardım alın.

Kendi vücudunuza karşı dikkatli ve titiz bir tutum, kanser olasılığını azaltmanın anahtarıdır. Bir hastalığı önlemeye çalışmak, onu tedavi etmeye çalışmaktan her zaman daha kolaydır.

Kanser olasılığının %100 saptanmasına rağmen önleyici yöntemler sınırlıdır. Örneğin, ayrıntılı bir inceleme yapılmadan bir onkolog tarafından yapılan basit bir gözlem, etkili bir önleme olarak kabul edilemez, daha ziyade hastalığın başlangıcına ilişkin pasif bir beklenti olarak kabul edilir. Aynı zamanda, meme bezlerinin önleyici olarak çıkarılması gibi kardinal müdahaleler her zaman haklı ve mantıklı olmaktan uzaktır.

Ne yazık ki, bugün, bir doktora görünmek ve testleri geçmek dışında, onkoloji güvenilir yöntemler ve önleme araçları sağlamamaktadır.

Potansiyel bir hasta kendini mümkün olduğunca korumak için yalnızca birkaç adım atabilir:

1. Ailenin tıbbi geçmişini ve birkaç nesilde incelemek.
2. Özellikle kan akrabaları hastaysa, bir onkolog tarafından periyodik olarak gözlenmelidir.
3. İncelenen soyağacına dayalı sonuçlar hakkında endişelenmek için bir neden varsa, genetik analiz yapın.
4. Test sonuçlarından bağımsız olarak risk faktörlerini azaltmak için önleme ve genel sağlık tavsiyelerini kullanın.

Hatırlanması gereken en önemli şey, bir hastalığa yatkınlığın hastalığın kendisi olmadığıdır. Olumlu bir tutum sergileyin, kendi sağlığınıza daha fazla zaman ayırın, onkoloji ve genetik alanındaki uzmanların bakımına güvenin.

Genetik analiz - kesin tedaviye giden yol

Geleneksel onkoloji tedavisinin ayrılmaz bir parçası, kemoterapötik ilaçların yardımıyla tüm vücut üzerindeki etkidir. Ancak bu tedavinin klinik etkisi her zaman yeterince yüksek değildir. Bu, kanserin karmaşık mekanizması ve hastaların vücutlarındaki bireysel farklılıklar, tedaviye yanıtları ve komplikasyon sayısı nedeniyle olur. Genel olarak tedavinin etkinliğini artırmak için dünya, tedavinin bireyselleştirilmesine giderek daha fazla dikkat etmeye başladı.

Onkolojide bireysel tedavi seçimi verilmeye başlandı büyük önem hedefe yönelik ilaçların geliştirilmesini ve geniş klinik uygulamaya girmesini takiben ve genetik analiz, bunların doğru seçilmesine yardımcı olur.

Bireysel tedavi her şeyden önce, belirli bir tümörün kesin tedavisidir. Tedavinin neden tam olarak yapılması gerekiyor, açıklamaya gerek yok. Bu nedenle, vücut hakkında daha yararlı bilgiler edinmek yaşam için umut verir: Kanser hastalarının %76'sında belirli gen mutasyonları vardır. Genetik analizler, tedavi için en verimli zamanı kaybetmemek için bu hedefi bulmaya, etkisiz tedaviyi hariç tutmaya yardımcı olacaktır. Ayrıca hastanın ve ailesinin fiziksel ve psikolojik yükünü azaltmak.

Onkolojide genetik testler, DNA ve RNA dizilerini belirleyen genlerdeki mutasyonları tespit eden testlerdir. Her tümörün kendi bireysel genetik profili vardır. Genetik analiz, tam olarak tümör formunuz için uygun olan hedefe yönelik tedavi ilaçlarının seçilmesine yardımcı olur. Ve daha etkili tedavi lehine bir seçim yapmanıza yardımcı olacaklar. Örneğin, küçük hücreli dışı akciğer kanserli hastalarda bir EGFR mutasyonu varlığında Gefitinib ile tedavinin etkinliği %71,2 ve Carboplatin + Paklitaksel ile kemoterapinin etkinliği %47,3'tür. Negatif bir EGFR değeri ile Gefitinib'in etkinliği %1.1'dir, yani ilaç etkili değildir. Bu mutasyonun analizi, hangi tedavinin tercih edilmesinin daha iyi olduğunu doğrudan netleştirir ...

Kimler genetik analiz için uygundur?

• Kanserin erken evrelerindeki hastalar.

Genetik analizler yardımıyla en doğru şekilde seçmek mümkündür. etkili ilaç, bu vücut üzerinde zaman ve gereksiz stres israfını önleyecektir.

• Kanserin ileri evrelerindeki hastalar.

Etkili hedefe yönelik tedavinin seçimi, tedavisi ileri evre olan hastaların ömrünü önemli ölçüde uzatabilir. geleneksel yöntemler artık mümkün değil.

• Nadir kanser türleri veya kökeni bilinmeyen onkolojisi olan hastalar.

Bu gibi durumlarda, standart tedavi seçimi çok zordur ve genetik analizler, spesifik kanser türünü belirlemeden bile kesin tedaviyi seçmenize olanak tanır.

• Durumu geleneksel yöntemlerle tedaviye uygun olmayan hastalar.

Geleneksel tedavi seçeneklerini tüketmiş hastalar için iyi bir seçimdir, çünkü genetik testler kullanılabilecek bir dizi ek ilacı ortaya çıkarır.

• Nüks geçiren hastalar. Gen mutasyonları değişebileceğinden, relapslar için genetik testlerin tekrar kontrol edilmesi önerilir. Ardından, yeni genetik testlere dayalı olarak hedefe yönelik tedavi için yeni ilaçlar seçilecektir.

Harbin'de genetik analizler

Onkoloji insidansının yüksek olduğu bir ülke olan Çin'de, tedavinin bireyselleştirilmesi yaygın olarak kabul görmüştür ve hedefe yönelik tedavilerin seçimi için genetik analizler klinik uygulamada sağlam bir şekilde yerleşmiştir. Harbin'de, Heilongjiang Nongkeng Merkez Hastanesinin onkoloji bölümü temelinde genetik analizler yapılmaktadır.

En bilgilendirici geçiş tam kapsamlı genetik analizler yüksek yoğunluklu nötron akışı kullanan ikinci nesil dizilemedir. İkinci nesil genetik analiz teknolojisi, 468 önemli kontrol etmenizi sağlar tümör genleri, bir tümörle ilgili tüm genetik bölgelerin tüm tiplerini tanımlamak, gen mutasyonlarının spesifik tiplerini tespit etmek mümkündür.

Kompleks şunları içerir:

• Hedeflenen ilaçlar için doğrudan genler - 80'den fazla gen

FDA onaylı ilaç hedefleri, deneysel ilaçlar için hedefler belirlenir.

• Hedeflere giden ilaç yollarını belirleyen genler - 200'den fazla gen
• DNA'yı restore eden genler - 50'den fazla gen

Radyasyon ve kemoterapi, PARP inhibitörleri, bağışıklık tedavisi

• Gösterge kalıtsal genler - yaklaşık 25 gen

Kemoterapinin bazı hedefleri ve etkinliği ile ilgilidir.

• Diğer yüksek frekanslı mutasyona uğrayan genler

Tahminler, teşhis ile ilgili.

Kanser tipim zaten biliniyorken neden bu kadar çok göstergeyi kontrol etmem gerekiyor?

Çok sayıda hasta nedeniyle, Çinli onkologlar geleneksel olarak hedefe yönelik tedavinin geliştirilmesi ve uygulanmasında diğer ülkelerdeki meslektaşlarından daha ileri gittiler.

Uygulamanın çeşitli varyasyonlarında hedefe yönelik tedavi çalışmaları ilginç sonuçlara yol açmıştır. Farklı hedeflenen ilaçlar, karşılık gelen gen mutasyonları üzerinde hareket eder. Ancak gen mutasyonlarının kendileri, ortaya çıktığı gibi, belirli bir kanser türüne sıkı sıkıya bağlı olmaktan çok uzaktır.

Örneğin, karaciğer kanseri olan bir hastada, bir dizi genetik testten sonra, akciğer kanserine yönelik Iressa ilacının yüksek bir etki gösterdiği bir mutasyon tespit edildi. Bu hastanın akciğer kanseri için bir ilaçla tedavisi karaciğer tümörünün gerilemesine yol açtı! Bu ve benzeri durumlar, genetik mutasyonların tanımına tamamen yeni bir anlam kazandırdı.

Şu anda, tüm genetik analiz yelpazesinin doğrulanması, tedavinin klinik etkinliğini önemli ölçüde artıran, başlangıçta kullanılması amaçlanmayan ilaçlarla hedefe yönelik tedavi ilaçlarının listesini genişletmeyi mümkün kılmaktadır.

Genetik analizler, tümör dokuları (bu tercih edilir! Tümör materyali ameliyattan sonra veya bir delinme biyopsisinden sonra uygundur) veya kan (damardan alınan kan) ile belirlenir.

Özellikle relapslarda gen mutasyonlarının daha doğru belirlenmesi için yeni tümör materyali toplanarak ikinci bir biyopsi yapılması önerilir. Biyopsi pratik olarak imkansız veya riskli ise, analiz venöz kan üzerinde gerçekleştirilir.

Sonuç hazır 7 gün. Sonuç, yalnızca sonucu değil, aynı zamanda uygun ilaçların adlarını içeren özel önerileri de içerir.

Moleküler genetik testler, dünya çapında kanser hastalarının muayene ve tedavisinin ayrılmaz bir parçasıdır.

Bir tümörün ortaya çıkmasının nedeni mutasyonlardır, yani. insan vücudundaki milyarlarca hücreden birinde ortaya çıkan genetik bozukluklar. Bu mutasyonlar, hücrelerin normal işleyişini bozar, bu da kontrolsüz ve sınırsız büyümelerine, üremelerine ve vücutta yayılmalarına yol açar - metastaz. Ancak bu tür mutasyonların varlığı, tümör hücrelerinin sağlıklı olanlardan ayırt edilmesini ve bu bilginin hastaların tedavisinde kullanılmasını mümkün kılmaktadır.

Her bir hastanın tümörünün analizi ve bireysel potansiyel hedef moleküller listesinin oluşturulması, moleküler genetik analiz tekniklerinin klinik uygulamaya girmesi sayesinde mümkün oldu. Moleküler Onkoloji Bilimsel Laboratuvarı, N.N. N.N. Petrova, kanser hastaları ve yakınları için çok çeşitli modern moleküler genetik çalışmalar yürütmektedir.

Genetik araştırmalar kime ve nasıl yardımcı olabilir?

• Onkolojik tanısı olan hastalar için etkili bir ilaç tedavisinin seçilmesine yardımcı olacaktır.
• 50 yaşından küçük meme kanseri, yumurtalık kanseri, mide kanseri veya pankreas kanseri teşhisi konan hastalar - onkolojik yatkınlığın varlığını belirleyin ve tedaviyi ayarlayın.
• Sağlıklı insanlar olumsuz bir aile "onkolojik geçmişi" ile - onkolojik bir yatkınlığın varlığını belirlemek ve bir tümörün erken tespiti için önceden önleyici tedbirler almak.

N.N.'nin adını taşıyan Ulusal Onkoloji Araştırma Merkezi. N.N. Petrova, meme kanserine kalıtsal yatkınlığın teşhisi ile ilgili bir dizi faaliyet yürütmektedir.

Herhangi bir kişi, bizim için veya gelecek nesiller için tehlikeli olan bazı mutasyonların taşıyıcısıdır. Onkogenetik için ilk araştırma dizisi, genom dizilimi kullanılarak kalıtsal mutasyonların tanımlanmasıdır. İkinci yön, tümörün kendisinin, ortaya çıktığı hücre tarafından edinilen mutasyonların spektrumunun incelenmesidir. Bu da tümörün DNA dizisini vücuttaki DNA dizisiyle karşılaştırmak için tüm organizmanın genomu üzerinde bir çalışma gerektirir. Bu nedenle, gelecekte herhangi bir tümörün tedavisi için gerekli olacaktır.

Moleküler genetik araştırma uzaktan yapılabilir

Ulusal Tıbbi Onkoloji Araştırma Merkezi'nde genetik muayeneden geçmek için. N.N. Petrov'un St. Petersburg'a gelmesi gerekmiyor. Moleküler Onkoloji Bilimsel Laboratuvarı, araştırma için materyalleri posta yoluyla kabul eder. Bir gönderiyi hem Rus postası (ortalama teslimat süresi 2 haftadır) hem de ekspres posta (teslimat süresi 2-3 gündür) ile mektup veya koli postası ile gönderebilirsiniz.

Biyolojik materyallerin N.N.'ye ulaşması için nereye ve nasıl gönderileceğine ilişkin bilgileri lütfen dikkatlice okuyunuz. N.N. Petrov'un yanı sıra araştırma için nasıl ödeme yapılacağı ve sonucun nasıl alınacağı:

Araştırma için gerekli malzemeler:

• tüm patomorfolojik materyaller: parafin bloklar ve camlar. Kesit kalitesi düşük olduğunda veya algılamak için önemli ayrıntılar ek kesintiler gerekebilir;
• oksijensiz kan.

Pakete dahil edilecek belgeler:

• moleküler genetik test için doktorun tamamlanmış sevki
• hastanın ve ödeme yapanın pasaportlarının kopyaları - temel bilgilerle birlikte dağıtılır + kayıt (ödeme makbuzu sağlamak için gereklidir)
• İletişim bilgileri:
  - cep telefonu numarası (analizin hazır olup olmadığı hakkında SMS bildirimi için)
  - e-posta adresi (sonucu e-posta ile göndermek için)
• taburculuk özetinin veya konsültasyon raporunun bir kopyası (varsa)
• sağlanan materyalin histolojik sonucunun bir kopyası (varsa)

Fiyat:

Moleküler genetik çalışmaların fiyatları, fiyat listesinde, bölüm 11.9'da belirtilmiştir.

Hangi moleküler genetik çalışmalar hastanın kanını gerektirir:

• kalıtsal mutasyonlar (BRCA1,2, vb.)
• polimorfizm UGT1A1*28
• 1p/19q + blok ve camların kodlanmasının tespiti
• patolojik materyalin hastaya ait olduğunun teyidi

Kan tüpü göndermenin özellikleri

• Gerekli venöz kan hacmi 3-5 ml'dir.
• Yemekten bağımsız olarak günün herhangi bir saatinde kan örneği alınabilir.
• EDTA tüplerinde (mor kapaklı) kan toplanır.
• Tüpün içi kaplı olduğu antikoagülan ile kanı karıştırmak için kapalı tüp birkaç kez nazikçe ters çevrilmelidir.
• Oda sıcaklığında bir kan tüpü iki hafta içinde taşınabilir.

Önemli! Posta ile blok ve bardakların iadesi geçici olarak mevcut değildir. malzemelerinizi Ulusal Tıbbi Onkoloji Araştırma Merkezi'nden kendiniz veya vekaleten bir hasta temsilcisi aracılığıyla almanız gerekmektedir.

Belgeleri pakete dahil etmeyi unutmayın. Telefon numaranızı ve e-posta adresinizi bıraktığınızdan emin olun.

Alternatif isimler: meme kanseri geni, 5382insC mutasyon tespiti.

Meme kanseri, 13-90 yaşları arasındaki her 9-13 kadından birinde görülme sıklığı ile halen kadınlarda en sık görülen malignitedir. Meme kanserinin erkeklerde de görüldüğünü bilmelisiniz - bu patolojiye sahip tüm hastaların yaklaşık %1'i erkektir.

HER2, CA27-29 gibi tümör belirteçlerinin incelenmesi, hastalığı erken bir aşamada tanımlamanıza olanak tanır. Bununla birlikte, belirli bir kişide ve çocuklarında meme kanseri gelişme olasılığını belirlemek için kullanılabilecek araştırma yöntemleri vardır. Benzer bir yöntem, bu genin mutasyonlarının tespit edildiği meme kanseri geni - BRCA1'in genetik bir çalışmasıdır.

Araştırma için malzeme: bir damardan kan veya yanak epitelinin kazınması (yanağın iç yüzeyinden).

Meme kanseri için neden genetik teste ihtiyacınız var?

Genetik araştırmaların amacı insanları tanımlamaktır. yüksek risk genetik olarak belirlenmiş (önceden belirlenmiş) kanserin gelişimi. Bu, riski azaltmak için çaba gösterilmesini sağlar. Normal BRCA genleri, hücrelerin kanser hücrelerine dejenerasyonuna katkıda bulunan spontan mutasyonlardan DNA'yı korumaktan sorumlu proteinlerin sentezini sağlar.

Kusurlu BRCA genleri olan hastalar, mutajenik faktörlere - iyonlaştırıcı radyasyon, kimyasal ajanlar vb. - maruz kalmaktan korunmalıdır. Bu, hastalık riskini önemli ölçüde azaltacaktır.

Genetik testler, ailesel kanser vakalarını tespit edebilir. BRCA gen mutasyonları ile ilişkili yumurtalık ve meme kanseri formları, yüksek derece malignite - hızlı büyüme ve erken metastaz eğilimli.

Analiz sonuçları

Genellikle, BRCA1 genini incelerken, her birinin kendi adı olan 7 mutasyonun varlığı kontrol edilir: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Bu mutasyonlarda temel farklılıklar yoktur - hepsi bu gen tarafından kodlanan proteinin ihlaline yol açar, bu da çalışmasının bozulmasına ve hücrelerin malign transformasyonu olasılığının artmasına neden olur.

Analizin sonucu, mutasyonun tüm varyantlarını listeleyen bir tablo şeklinde verilir ve bunların her biri için türün harf tanımı belirtilir:

• N/N – mutasyon yok;
• N/Del veya N/INS, heterozigot mutasyon;
• Del/Del (Ins/Ins) – homozigot mutasyon.

Sonuçların yorumlanması

Bir BRCA gen mutasyonunun varlığı, bir kişinin meme kanseri geliştirme riskinde önemli bir artışın yanı sıra diğer bazı kanser türleri - yumurtalık kanseri, beyin tümörleri, prostat ve pankreasın kötü huylu tümörleri olduğunu gösterir.

Mutasyon insanların sadece %1'inde meydana gelir, ancak varlığı meme kanseri riskini artırır - homozigot bir mutasyon varlığında kanser riski %80'dir, yani yaşamları boyunca pozitif sonuç alan 100 hastadan , 80 kanser geliştirecek. Yaşla birlikte kanser riski artar.

Ebeveynlerde mutant genlerin tanımlanması, yavrularının olası bir geçişini gösterir, bu nedenle, pozitif test sonucu olan ebeveynlerden doğan çocukların da genetik muayeneden geçmeleri önerilir.

Ek Bilgiler

BRCA1 genindeki mutasyonların olmaması, onkolojinin gelişmesi için başka nedenler olduğundan, bir kişinin asla meme kanseri veya yumurtalık geliştirmeyeceğini garanti etmez. Bu analize ek olarak, tamamen farklı bir kromozom üzerinde bulunan BRCA2 geninin durumunun araştırılması önerilir.

Mutasyonlar için pozitif bir sonuç, sırayla, kanser geliştirme olasılığının %100 olduğunu göstermez. Bununla birlikte, mutasyonların varlığı, hastanın artan kanser uyanıklığının nedeni olmalıdır - doktorlarla önleyici konsültasyonların sıklığının arttırılması, meme bezlerinin durumunun daha yakından izlenmesi ve kanser biyokimyasal belirteçlerinin düzenli olarak test edilmesi önerilir.

Muhtemel bir kanser gelişimini gösteren en küçük semptomlarla, tanımlanmış BRCA1 gen mutasyonları olan hastalar, biyokimyasal tümör belirteçleri, mamografi ve erkekler için çalışma dahil olmak üzere acilen onkoloji için derinlemesine bir incelemeden geçmelidir -.

Edebiyat:

1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. ve diğerleri, meme kanseri geliştirme riskinin değerlendirilmesi için genetik belirteçler. // XII Rus Onkoloji Kongresi Özetleri. Moskova. 18-20 Kasım 2008, s.159.
2. J. Balmaña ve diğerleri, BRCA Mutasyon Meme Kanseri Hastalarında Tanı, Tedavi ve Sürveyans için ESMO Clinical Guidelines, 2010.