Τι είναι το σύνδρομο Down στη βιολογία. Παιδί κάτω - τι σημαίνει αυτό; Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Down. Σημάδια της νόσου στα νεογνά

Η λέξη «κάτω» στη σύγχρονη κοινωνία χρησιμοποιείται συχνότερα ως προσβολή. Από αυτή την άποψη, πολλές μητέρες περιμένουν αποτελέσματα υπερήχων, φοβούμενες ανησυχητικά συμπτώματα. Άλλωστε, ένα παιδί κάτω στην οικογένεια είναι ένα δύσκολο τεστ που απαιτεί σωματικό και ψυχολογικό στρες. Τι είναι λοιπόν το σύνδρομο Down; Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματά της;

Τι είναι το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική παθολογία, μια συγγενής χρωμοσωμική ανωμαλία. Συνοδεύεται από αποκλίσεις σε ορισμένους ιατρικούς δείκτες και διαταραχή της φυσιολογικής σωματικής ανάπτυξης. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η λέξη «ασθένεια» δεν ισχύει εδώ, καθώς μιλάμε για ένα σύνολο χαρακτηριστικών συμπτωμάτων και ορισμένων χαρακτηριστικών, δηλ. για το σύνδρομο.

Η πρώτη αναφορά του συνδρόμου υποτίθεται ότι σημειώθηκε πριν από 1500 χρόνια. Αυτή είναι ακριβώς η ηλικία που αποδίδεται στα λείψανα ενός παιδιού που βρέθηκε στη νεκρόπολη της γαλλικής πόλης Chalon-sur-Saône. Η ταφή δεν διέφερε από τις συνηθισμένες, από τις οποίες μπορούμε να συμπεράνουμε ότι τα άτομα με τέτοιες αποκλίσεις δεν υπόκεινται σε δημόσια πίεση.

Το σύνδρομο Down περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1866 από τον Βρετανό γιατρό John Langdon Down. Τότε ο επιστήμονας ονόμασε αυτό το φαινόμενο "Μογγολισμός". Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, η παθολογία ονομάστηκε από τον ανακάλυψε.

Ποιοι είναι οι λόγοι;

Οι λόγοι για τους οποίους εμφανίζονται παιδιά με σύνδρομο Down έγιναν γνωστοί μόλις το 1959. Στη συνέχεια, ο Γάλλος επιστήμονας Gerard Lejeune απέδειξε τη γενετική αιτία αυτής της παθολογίας.

Αποδείχθηκε ότι η πραγματική αιτία του συνδρόμου είναι η εμφάνιση ενός επιπλέον ζεύγους χρωμοσωμάτων. Σχηματίζεται στο στάδιο της γονιμοποίησης. Κανονικά, ένα υγιές άτομο έχει 46 ζεύγη χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο· στα κύτταρα του φύλου (ωάριο και σπέρμα) υπάρχουν ακριβώς τα μισά από αυτά - 23. Αλλά κατά τη γονιμοποίηση, το ωάριο και το σπέρμα συγχωνεύονται, τα γενετικά τους σύνολα συνδυάζονται, σχηματίζοντας ένα νέο κύτταρο - ένας ζυγώτης.

Σύντομα ο ζυγώτης αρχίζει να διαιρείται. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, έρχεται ένα σημείο όπου ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο έτοιμο να διαιρεθεί διπλασιάζεται. Αλλά αμέσως αποκλίνουν σε αντίθετους πόλους του κυττάρου, μετά το οποίο χωρίζεται στη μέση. Εδώ εμφανίζεται το σφάλμα. Όταν το 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων αποκλίνει, μπορεί να «πάρει» άλλο ένα μαζί του. Ο ζυγώτης συνεχίζει να διαιρείται πολλές φορές και σχηματίζεται ένα έμβρυο. Έτσι εμφανίζονται τα παιδιά με σύνδρομο Down.

Μορφές του συνδρόμου

Υπάρχουν τρεις μορφές του συνδρόμου Down ανάλογα με τα χαρακτηριστικά των γενετικών μηχανισμών εμφάνισής τους:

• Τρισωμία. Αυτή είναι μια κλασική περίπτωση, η εμφάνισή της είναι 94%. Εμφανίζεται όταν μια διαταραχή εμφανίζεται όταν 21 ζεύγη χρωμοσωμάτων χωρίζονται κατά τη διαίρεση.
• Μετατόπιση. Αυτός ο τύπος συνδρόμου Down είναι λιγότερο συχνός, μόνο στο 5% των περιπτώσεων. Σε αυτή την περίπτωση, ένα μέρος ενός χρωμοσώματος ή ένα ολόκληρο γονίδιο μεταφέρεται σε άλλη θέση. Το γενετικό υλικό μπορεί να «πηδήσει» από το ένα χρωμόσωμα στο άλλο ή μέσα στο ίδιο χρωμόσωμα. Το γενετικό υλικό του πατέρα παίζει καθοριστικό ρόλο στην εμφάνιση ενός τέτοιου συνδρόμου.
• Μωσαϊκισμός. Η πιο σπάνια μορφή του συνδρόμου εμφανίζεται μόνο στο 1-2% των περιπτώσεων. Με αυτή τη διαταραχή, ένα μέρος των κυττάρων του σώματος περιέχει ένα φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων - 46, και το άλλο μέρος - αυξημένο, δηλ. 47. Τα παιδιά Down με σύνδρομο μωσαϊκού μπορεί να διαφέρουν ελάχιστα από τους συνομηλίκους τους, αλλά να είναι ελαφρώς πίσω στη νοητική τους ανάπτυξη. Αυτή η διάγνωση είναι συνήθως δύσκολο να επιβεβαιωθεί.

Εκδήλωση του συνδρόμου

Η παρουσία του συνδρόμου Down σε ένα παιδί είναι εύκολο να αναγνωριστεί αμέσως μετά τη γέννηση. Πρέπει να δώσετε προσοχή στα ακόλουθα σημάδια:

Τις περισσότερες φορές, τα νεογνά με σύνδρομο Down αναγνωρίζονται από αυτά τα σημάδια. Μπορούν να καθοριστούν όχι μόνο από έναν ειδικό, αλλά και από ένα συνηθισμένο άτομο. Στη συνέχεια, η διάγνωση επιβεβαιώνεται με μια πιο λεπτομερή εξέταση και μια σειρά εξετάσεων.

Γιατί είναι επικίνδυνο το σύνδρομο;

Εάν γεννηθεί ένα κάτω στην οικογένεια, πρέπει να το αντιμετωπίσετε με τη δέουσα προσοχή. Κατά κανόνα, τέτοια παιδιά, εκτός από εξωτερικά σημάδια, αναπτύσσουν σοβαρές παθολογίες:

• εξασθενημένη ανοσία?
• καρδιές?
• μη φυσιολογική ανάπτυξη του θώρακα.

Για αυτούς τους λόγους, ένα παιδί Down είναι πιο συχνά επιρρεπές σε παιδικές λοιμώξεις και πάσχει από πνευμονικές παθήσεις. Επιπλέον, η ανάπτυξή του συνδέεται με υστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη. Η αργή ανάπτυξη του πεπτικού συστήματος μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένη ενζυμική δραστηριότητα και δυσκολία στην πέψη της τροφής. Συχνά ένα κάτω παιδί χρειάζεται πολύπλοκη εγχείρηση καρδιάς. Επιπλέον, μπορεί να αναπτύξει δυσλειτουργία άλλων εσωτερικών οργάνων.

Μερικές φορές τα έγκαιρα μέτρα μπορούν να βοηθήσουν στην αποφυγή δυσάρεστων συνεπειών. Επομένως, οι έγκαιρες εξετάσεις είναι σημαντικές ακόμη και στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης του αγέννητου παιδιού.

Ομάδες κινδύνου

Η μέση συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down είναι 1:600 ​​(1 παιδί στα 600). Ωστόσο, αυτοί οι αριθμοί ποικίλλουν ανάλογα με πολλούς παράγοντες. Τα κάτω παιδιά γεννιούνται συχνά από γυναίκες μετά την ηλικία των 35 ετών. Όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με αναπηρία. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό οι μητέρες άνω των 35 ετών να υποβάλλονται σε όλες τις απαραίτητες ιατρικές εξετάσεις σε διαφορετικά στάδια της εγκυμοσύνης.

Ωστόσο, η γέννηση παιδιών με σύνδρομο Down συμβαίνει και σε μητέρες κάτω των 25 ετών. Διαπιστώθηκε ότι οι λόγοι για αυτό μπορεί επίσης να είναι η ηλικία του πατέρα, η παρουσία συγγενικών γάμων και, παραδόξως, η ηλικία της γιαγιάς.

Διαγνωστικά

Σήμερα, το σύνδρομο Down μπορεί να διαγνωστεί ήδη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η λεγόμενη «κάτω ανάλυση» περιλαμβάνει μια ολόκληρη σειρά μελετών. Όλες οι διαγνωστικές μέθοδοι πριν από τη γέννηση ονομάζονται προγεννητικές και χωρίζονται υπό όρους σε δύο ομάδες:

• επεμβατική - που περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση στον αμνιακό χώρο.
• μη επεμβατική - χωρίς διείσδυση στο σώμα.

Η πρώτη ομάδα μεθόδων περιλαμβάνει:

Η δεύτερη ομάδα μεθόδων περιλαμβάνει ασφαλέστερες, για παράδειγμα, υπερηχογράφημα και βιοχημικές μελέτες. Το σύνδρομο Down ανιχνεύεται με υπερηχογράφημα ξεκινώντας από τη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Συνήθως μια τέτοια μελέτη συνδυάζεται με εξετάσεις αίματος. Εάν υπάρχει κίνδυνος μια γυναίκα να αποκτήσει παιδί Down, πρέπει να υποβληθεί σε μια ολόκληρη σειρά εξετάσεων.

Μπορεί να προληφθεί;

Η πρόληψη της γέννησης ενός παιδιού με σύνδρομο Down μπορεί να γίνει μόνο πριν από τη σύλληψη με γενετικό έλεγχο της μητέρας και του πατέρα. Ειδικές εξετάσεις θα δείξουν τον βαθμό κινδύνου χρωμοσωμικής παθολογίας στο αγέννητο έμβρυο. Σε αυτή την περίπτωση, λαμβάνονται υπόψη πολλοί παράγοντες - η ηλικία της μητέρας, του πατέρα, της γιαγιάς, η παρουσία γάμων με συγγενείς εξ αίματος, περιπτώσεις γέννησης παιδιών Down στην οικογένεια.

Έχοντας μάθει για το πρόβλημα σε πρώιμο στάδιο, μια γυναίκα έχει το δικαίωμα να αποφασίσει ανεξάρτητα για την τύχη του εμβρύου. Η ανατροφή ενός παιδιού με σύνδρομο Down είναι μια πολύ περίπλοκη και χρονοβόρα διαδικασία. Ένα τέτοιο παιδί θα χρειάζεται ιατρική φροντίδα υψηλής ποιότητας σε όλη του τη ζωή. Ωστόσο, δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι ακόμη και τα παιδιά με τέτοιες αναπηρίες μπορούν να σπουδάσουν πλήρως στο σχολείο και να επιτύχουν στη ζωή τους.

Υπάρχει θεραπεία;

Το σύνδρομο Down πιστεύεται ότι δεν έχει θεραπεία επειδή είναι μια γενετική διαταραχή. Ωστόσο, υπάρχουν τρόποι να μειωθούν οι εκδηλώσεις του.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down χρειάζονται αυξημένη φροντίδα. Μαζί με ιατρική περίθαλψη υψηλής ειδίκευσης, χρειάζονται κατάλληλη εκπαίδευση. Για μεγάλο χρονικό διάστημα δεν μπορούν να μάθουν να φροντίζουν τον εαυτό τους, επομένως είναι απαραίτητο να τους ενσταλάξουν αυτές τις δεξιότητες. Επιπλέον, χρειάζονται τακτικές συνεδρίες με λογοθεραπευτή και φυσιοθεραπευτή. Υπάρχουν ειδικά σχεδιασμένα προγράμματα αποκατάστασης για τέτοια παιδιά για να τα βοηθήσουν να αναπτυχθούν και να προσαρμοστούν στην κοινωνία.

Μια τέτοια σύγχρονη επιστημονική ανάπτυξη μπορεί να αντισταθμίσει την υστέρηση στη σωματική ανάπτυξη ενός παιδιού. Η θεραπεία μπορεί να ομαλοποιήσει την ανάπτυξη των οστών, την ανάπτυξη του εγκεφάλου, να δημιουργήσει επαρκή διατροφή των εσωτερικών οργάνων και να ενισχύσει το ανοσοποιητικό σύστημα. Η εισαγωγή βλαστοκυττάρων στο σώμα του παιδιού ξεκινά αμέσως μετά τη γέννηση.

Υπάρχουν στοιχεία για την αποτελεσματικότητα της μακροχρόνιας θεραπείας με ορισμένα φάρμακα. Βελτιώνουν το μεταβολισμό και έχουν θετική επίδραση στην ανάπτυξη ενός παιδιού με σύνδρομο Down.

Κάτω και η κοινωνία

Είναι πολύ δύσκολο για τα παιδιά με σύνδρομο Down να προσαρμοστούν στην κοινωνία. Ταυτόχρονα όμως χρειάζονται απεγνωσμένα επικοινωνία. Τα κάτω παιδιά είναι πολύ φιλικά, είναι εύκολο να τα πάνε καλά και θετικά, παρά τις εναλλαγές της διάθεσης. Για αυτές τις ιδιότητες αποκαλούνται συχνά «ηλιόλουστα παιδιά».

Στη Ρωσία, η στάση απέναντι στα παιδιά που πάσχουν από μια χρωμοσωμική ανωμαλία δεν είναι φιλική. μπορεί να γίνει αντικείμενο χλευασμού μεταξύ των συνομηλίκων του, κάτι που θα έχει αρνητικές επιπτώσεις στην ψυχολογική του ανάπτυξη.

Τα άτομα με σύνδρομο Down θα αντιμετωπίσουν δυσκολίες σε όλη τους τη ζωή. Δεν είναι εύκολο για αυτούς να φτάσουν στο νηπιαγωγείο ή στο σχολείο. Δυσκολεύονται να βρουν δουλειά. Δεν είναι εύκολο να κάνουν οικογένεια, αλλά ακόμα κι αν τα καταφέρουν, δημιουργούνται προβλήματα με την πιθανότητα να κάνουν παιδιά. Οι κάτω άντρες είναι υπογόνιμοι και οι γυναίκες έχουν αυξημένο κίνδυνο να έχουν προσβάλει απογόνους.

Ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν πλήρη ζωή. Είναι ικανοί να μάθουν, παρά το γεγονός ότι αυτή η διαδικασία είναι πολύ πιο αργή για αυτούς. Ανάμεσα σε τέτοιους ανθρώπους υπάρχουν πολλοί ταλαντούχοι ηθοποιοί, για τους οποίους δημιουργήθηκε το Θέατρο των Αθώων στη Μόσχα το 1999.

Παρά την ενεργό ανάπτυξη της τεχνολογίας και της ιατρικής, το σύνδρομο Down είναι σήμερα μια πολύ κοινή διάγνωση. Η ασθένεια είναι πολύ περίπλοκη και δεν είναι πλήρως κατανοητή, με αποτέλεσμα οι ίδιοι οι άνθρωποι να επινοούν και να δημιουργούν μύθους, ενίοτε αντικρουόμενους μεταξύ τους. Συχνά οι πρώτες ερωτήσεις προκύπτουν για τις έγκυες γυναίκες όταν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Down· πολλές αντιμετωπίζουν ένα δίλημμα - να κρατήσουν το παιδί ή να αποφασίσουν να κάνουν έκτρωση. Μετά τη γέννηση ενός μωρού, οι γονείς ανησυχούν για το πώς να μεγαλώσουν το παιδί τους, πώς να του εξασφαλίσουν μια φυσιολογική ζωή και ταυτόχρονα να διατηρήσουν τη δική τους.

Τι είναι το σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον τρίτου χρωμοσώματος 21 σε ένα παιδί. Συνολικά, το σετ περιέχει 47 αντί για τα τυπικά 46 χρωμοσώματα - αυτό είναι που προκαλεί όλα τα συμπτώματα. Στην ασθένεια δόθηκε ο τίτλος «σύνδρομο» επειδή χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό συμπτωμάτων, σημείων και χαρακτηριστικών εκδηλώσεων. Η ασθένεια είναι εξίσου συχνή και στα δύο φύλα, διαφορετικές εθνικότητες και εθνοτικές ομάδες. Υπάρχει υψηλός κίνδυνος απόκτησης παιδιού με ανωμαλία σε γυναίκες που γεννούν μετά τα 45.

Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Down ονομάζονται ευρέως «ηλιόλουστα». Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα παιδιά συχνά χαμογελούν και εκπέμπουν ζεστασιά, τρυφερότητα και καλοσύνη. Η βασική δυσκολία είναι ότι κοινωνικοποιούνται εξαιρετικά άσχημα και προσαρμόζονται στην κανονική ζωή, αφού υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη, δυσκολίες στην αυτοφροντίδα και προβλήματα στην ομιλία.

Υπάρχουν 4 βασικοί βαθμοί της νόσου: ήπια, μέτρια, σοβαρή και βαθιά. Τα παιδιά με πρώτου βαθμού συνδρόμου Down δεν διαφέρουν ουσιαστικά από τα συνηθισμένα παιδιά και πολύ συχνά προσαρμόζονται καλά στην κοινωνία και καταλαμβάνουν μια πολύ σημαντική θέση στην κοινωνία. Τα παιδιά με βαθιά ασθένεια δεν μπορούν να ακολουθήσουν τον συνήθη κοινωνικοποιημένο τρόπο ζωής τους, κάτι που κάνει τη ζωή πολύ πιο δύσκολη για τους γονείς.

Αιτίες του συνδρόμου Down

Το ερώτημα για την αιτία εμφάνισης του συνδρόμου Down παραμένει ανοιχτό, αφού αυτά τα γεγονότα δεν έχουν τεκμηριωθεί με 100% ακρίβεια. Οι επιστήμονες έχουν διαπιστώσει γεγονότα που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης ανωμαλιών στον καρυότυπο ενός παιδιού:

• Η ηλικία της μητέρας είναι άνω των 40 ετών και του πατέρα είναι 42 ετών.
• Ανεπάρκεια φυλλικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Οι επιστήμονες έχουν διαπιστώσει ότι η ανάπτυξη ανωμαλιών δεν επηρεάζεται με κανένα τρόπο από περιβαλλοντικές επιρροές, τον τρόπο ζωής των γονέων ή άλλους υποκειμενικούς ή αντικειμενικούς παράγοντες. Επομένως, οι γονείς των «ηλιόλουστων» παιδιών δεν πρέπει να κατηγορούν τον εαυτό τους για την ανάπτυξη παθολογίας.

Σημάδια συνδρόμου Down

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down εντοπίζονται εύκολα αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού, καθώς είναι χαρακτηριστικά μόνο αυτής της ασθένειας και είναι αρκετά έντονα. Χάρη στην ενεργό ανάπτυξη της ιατρικής, είναι δυνατό να διαπιστωθεί παραβίαση του καρυότυπου ακόμη και κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου. Αυτό επιτρέπει στους γονείς να αποφασίσουν τη μελλοντική μοίρα του παιδιού, αν είναι έτοιμοι για δυσκολίες και αγαπούν το μωρό ανεξάρτητα από το τι - του δίνεται ζωή, αλλά συχνά οι γυναίκες αποφασίζουν να κάνουν έκτρωση.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το σύνδρομο Down μπορεί να προσδιοριστεί χρησιμοποιώντας υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου και μια σειρά γενετικών εξετάσεων (δεν μπορείτε να βασιστείτε μόνο στα αποτελέσματα υπερήχων). Τα κύρια σημεία της νόσου που μπορούν να ανιχνευθούν κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη περιλαμβάνουν:

• Απουσία ρινικού οστού στο έμβρυο.
• Η παρουσία καρδιακών ελαττωμάτων ή ανωμαλιών στη λειτουργία της.
• Μικρό μέγεθος μετωπιαίου λοβού και παρεγκεφαλίδας – υποπλασία.
• Βραχυμένα μηριαία και ωλένη.
• Παρουσία κύστεων στο ηλιακό πλέγμα.
• Διεύρυνση της νεφρικής λεκάνης.
• Πύκνωση του χώρου του γιακά.

Δεν είναι πάντα παρόντα όλα τα συμπτώματα και όχι σε κάθε περίπτωση αυτό είναι 100% επιβεβαίωση μιας διαταραχής καρυότυπου. Για να λάβετε ένα ακριβές αποτέλεσμα, είναι απαραίτητο να κάνετε πρόσθετες γενετικές εξετάσεις και να υποβληθούν σε ειδικές εξετάσεις.

Μετά τη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down, όλα τα σημάδια είναι εμφανή και ευδιάκριτα, αλλά για επιβεβαίωση είναι απαραίτητο να γίνουν γενετικές εξετάσεις για να αποκλειστεί η πιθανότητα εμφάνισης άλλης ασθένειας. Τα παιδιά συχνά εμφανίζουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Επίπεδο πίσω μέρος του κεφαλιού, το πρόσωπο και η γέφυρα της μύτης (λόγω απουσίας ρινικού οστού).
• Κοντό κρανίο και δάχτυλα λόγω υποανάπτυξης φάλαγγων.
• Καμπυλότητα του μικρού δακτύλου και ευρέως τοποθετημένος αντίχειρας στο πλάι.
• Μια πλατιά πτυχή δέρματος σε κοντό λαιμό.
• Μυϊκή υποτονία, υπερβολική κινητικότητα των αρθρώσεων.
• Κοντά άκρα, μύτη.
• Συνεχώς ανοιχτό στόμα.
• Η παρουσία λευχαιμίας ή συγγενούς καρδιοπάθειας.
• Σύμπλεγμα ψυχικών διαταραχών σε ένα παιδί.
• Παραμόρφωση στήθους.

Δεν υπάρχουν απαραίτητα όλα τα συμπτώματα σε κάθε άρρωστο παιδί. Μερικοί μπορεί να έχουν ένα σύνολο συμπτωμάτων, άλλοι μπορεί να έχουν εντελώς διαφορετικό. Με την ηλικία, τα κύρια συμπτώματα επιδεινώνονται και η πιθανότητα εμφάνισης άλλων παθήσεων αυξάνεται: οδοντικά προβλήματα, εξασθενημένη ανοσία, με αποτέλεσμα συχνά κρυολογήματα και μολυσματικές ασθένειες, καθυστερημένη ανάπτυξη της νοητικής και ομιλίας.

Διάγνωση της νόσου

Η διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο μετά από ενδελεχή διάγνωση, η οποία περιλαμβάνει μια σειρά μέτρων που στοχεύουν στον εντοπισμό ανωμαλιών του DNA. Τα πρώτα σημάδια της νόσου μπορούν να προσδιοριστούν ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης· για αυτό χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες μέθοδοι:

Θεραπεία του συνδρόμου Down

Το σύνδρομο Down είναι μια ανίατη ασθένεια γιατί κανείς δεν μπορεί να αλλάξει το DNA. Υπάρχει όμως μια σειρά από μεθόδους που στοχεύουν στη βελτίωση της γενικής κατάστασης του ασθενούς και στην αύξηση της ποιότητας της ζωής του. Στη θεραπεία του παιδιού απαιτείται να συμμετάσχουν αρκετοί γιατροί - οφθαλμίατρος, παιδίατρος, νευρολόγος, λογοθεραπευτής και άλλοι. Οι κύριες ενέργειές τους στοχεύουν στην ομαλοποίηση της ομιλίας, των κινητικών ικανοτήτων, στη βελτίωση της υγείας και στη διδασκαλία των δεξιοτήτων αυτοεξυπηρέτησης.

Τα ηλιόλουστα παιδιά δεν μπορούν να αποφύγουν τη φαρμακευτική αγωγή, η οποία περιλαμβάνει:

• Φάρμακα για την ομαλοποίηση της κυκλοφορίας του αίματος στον εγκέφαλο: Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin.
• Συμπλέγματα βιταμινών για την ενίσχυση της γενικής υγείας.
• Νευροδιεγερτικά.

Ως αποτέλεσμα της πολυετούς μελέτης των παιδιών με σύνδρομο Down και της ανάπτυξής τους, οι επιστήμονες κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι όλα αναπτύσσονται εντελώς διαφορετικά. Η αναπτυξιακή καθυστέρηση εξαρτάται από τη θεραπεία, την εκπαίδευση που διεξάγεται με το μωρό και τον βαθμό της βλάβης. Με τακτικά μαθήματα με ένα παιδί, μπορεί να μάθει να περπατά, να μιλάει, να γράφει και να κατακτά τις δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης. Μπορούν να φοιτήσουν σε σχολεία δευτεροβάθμιας εκπαίδευσης, να αποφοιτήσουν από το κολέγιο, να παντρευτούν, ακόμη και να συνεχίσουν την οικογενειακή τους γραμμή.

Αλλά το αποτέλεσμα δεν είναι πάντα τόσο ευνοϊκό· αρκετά συχνά, με την ηλικία, τα παιδιά αναπτύσσουν μια σειρά από επιπλοκές, που κατά κανόνα σχετίζονται με τη σωματική υγεία. Οι πιο κοινές παθήσεις περιλαμβάνουν καρδιακές παθήσεις, πεπτικά όργανα, διαταραχή του ανοσοποιητικού και ενδοκρινικού συστήματος. Προβλήματα με την ακοή, την όραση, τον ύπνο αναπτύσσονται και συχνά εμφανίζονται περιπτώσεις άπνοιας. Το 25% των ασθενών έχουν λευχαιμία, νόσο Αλτσχάιμερ, παχυσαρκία και επιληψία.

Ένα τεράστιο πρόβλημα είναι ότι κανένας ειδικός δεν είναι σε θέση να προγραμματίσει ή να προβλέψει πώς θα εξελιχθεί η ασθένεια. Όλα εξαρτώνται από τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά, τον βαθμό της ασθένειας και τις δραστηριότητες με το μωρό.

Πρόληψη ασθενείας

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν μέθοδοι πρόληψης που να εγγυώνται 100% προστασία από την ανάπτυξη του συνδρόμου Down σε ένα παιδί. Οι γενικές συστάσεις περιλαμβάνουν πλήρη εξέταση, συμπεριλαμβανομένου γενετικού ελέγχου, πριν από τη σύλληψη. εγκυμοσύνη και τοκετός κάτω των 40 ετών· λήψη των απαραίτητων σκευασμάτων βιταμινών ενώ κρατάτε ένα μωρό.

Κοιτάζοντας το πολύτιμο παιδί σας, μπορεί να μην παρατηρήσετε τα σημάδια του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο. Ο παιδίατρος είναι συχνά ο πρώτος που υποπτεύεται ένα πρόβλημα. Η διάγνωση συνήθως εξετάζεται όταν το παιδί έχει ορισμένα φυσικά σημεία, χαρακτηριστικά του προσώπου και πιθανώς κάποια γενετικά ελαττώματα.

Η παθολογία διαγιγνώσκεται με την εύρεση σταθερών σημείων, φυσικών χαρακτηριστικών, που υπάρχουν μαζί.

Αυτός ο οδηγός θα εξηγήσει τι χρειάζεται για τη διάγνωση του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο.

Εμφανίζεται σε άτομα όλων των φυλών και οικονομικών επιπέδων, αν και οι γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας είναι πιο πιθανό να κάνουν παιδί με σύνδρομο Down. Η ηλικία μιας μητέρας άνω των 35 αυξάνει τον κίνδυνο να αποκτήσει ένα παιδί Down. Αυτή η πιθανότητα αυξάνεται σταδιακά σε 1 στις 100 μέχρι την ηλικία των 40 ετών. Στην ηλικία των 45 ετών, η συχνότητα εμφάνισης γίνεται περίπου 1 στα 30. Η ηλικία της μητέρας δεν σχετίζεται με τη μετατόπιση.

Και οι 3 τύποι του συνδρόμου Down είναι γενετικοί, αλλά μόνο το 1% όλων των περιπτώσεων έχουν κληρονομικό συστατικό (μεταβιβάζεται από γονέα σε παιδί μέσω γονιδίων).

Η κληρονομικότητα δεν είναι παράγοντας (μη χωρισμός) και ο μωσαϊκισμός. Ωστόσο, στο ένα τρίτο των περιπτώσεων που προκαλούνται από μετατόπιση, υπάρχει μια κληρονομική συνιστώσα, που αντιστοιχεί περίπου στο 1%.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down είναι ένα παράδειγμα μεταβλητότητας. Ωστόσο, περίπου στο ένα τρίτο των περιπτώσεων, ο ένας γονέας είναι φορέας ενός μετατοπισμένου χρωμοσώματος, γεγονός που θα διευκρινίσει το ερώτημα γιατί τα παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται από υγιείς γονείς. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να προσδιορίσουν την παρουσία μετατόπισης.

Διαγνωστικά

Τα σημάδια που αναφέρονται παρακάτω, όταν υπάρχουν μόνα τους, δεν υποδεικνύουν σύνδρομο Down σε νεογέννητο, αλλά όταν βρεθούν μαζί θα υποδηλώνουν αυτή τη διάγνωση.

Τα βρέφη με σύνδρομο Down αξιολογούνται με βάση οκτώ κριτήρια:

1. κοντός λαιμός,
2. οι γωνίες του στόματος είναι γυρισμένες προς τα κάτω,
3. γενική υπόταση,
4. πτυχή παλάμης,
5. δυσπλαστικό αυτί,
6. επικάνθια μάτια,
7. κενό μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου δακτύλου,
8. προεξέχουσα γλώσσα.

Το σύνδρομο Down εμφανίζεται στα νεογνά την πρώτη εβδομάδα της ζωής. Οι πόντοι υπολογίζονται. Ένα βρέφος με βαθμολογία 6, 7 ή 8 (έχει 6, 7 ή 8 χαρακτηριστικά) θεωρείται ότι έχει κλινικά αποδεδειγμένο σύνδρομο Down. Βαθμολογία 0, 1 ή 2, η διάγνωση απορρίπτεται. Όσοι έχουν βαθμολογία 3-5 ενδείκνυνται για κυτταρογενετική εξέταση αίματος για διαγνωστικούς σκοπούς.

Εάν ανησυχεί ο παιδίατρός σας, ένας άλλος τρόπος για να ανιχνεύσετε το σύνδρομο Down στα νεογνά είναι να ελέγξετε τα χρωμοσώματα για ανωμαλίες καρυότυπου.

Ο καρυότυπος είναι μια εξέταση αίματος που εξετάζει τα χρωμοσώματα ενός ατόμου και τη δομή τους. Χρειάζονται δύο έως πέντε ημέρες για να ληφθούν τα αποτελέσματα από μια δοκιμασία καρυότυπου.

Να μάθω περισσότερα Παράγοντες κινδύνου, αιτίες, σημεία και θεραπεία του αγχώδους-καταθλιπτικού συνδρόμου

Μερικές φορές τα χρωμοσώματα θα αναδιατάσσονται, κάτι που ονομάζεται μετατόπιση. Εάν ένα παιδί διαπιστωθεί ότι έχει τον τύπο μετατόπισης της πάθησης, οι γονείς του θα πρέπει επίσης να κάνουν μια εξέταση καρυότυπου για να διαπιστωθεί εάν είναι φορέας της μετατόπισης.

Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down στο πρόσωπο στα νεογνά δεν είναι παθολογικά και δεν θα προκαλέσουν ιατρικά προβλήματα στο μωρό. Αλλά εάν ο γιατρός δει πολλά από αυτά τα χαρακτηριστικά μαζί σε ένα παιδί, θα αρχίσει να υποπτεύεται αποκλίσεις από τον κανόνα.

Αυτά τα φυσικά χαρακτηριστικά είναι ο λόγος που τα άτομα με σύνδρομο Down μοιάζουν μεταξύ τους, αλλά έχουν και οικογενειακά χαρακτηριστικά.

Μάτια

Η εξωτερική γωνία του ματιού θα είναι στραμμένη προς τα πάνω αντί προς τα κάτω. Αυτό μερικές φορές ονομάζεται αμυγδαλωτά μάτια. Πολύ παρόμοιο με το σχήμα των ματιών ενός ασιατικής καταγωγής. Αυτό είναι πιθανό να είναι το πιο κυρίαρχο φυσικό χαρακτηριστικό καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Μια άλλη όμορφη προσθήκη στα μάτια είναι οι κηλίδες Brushfield, οι οποίες είναι η εμφάνιση λευκών κουκκίδων που φαίνονται κοντά στην περιφέρεια της ίριδας (το έγχρωμο μέρος του ματιού), που συχνά περιγράφονται ως αστέρια.

Επίπεδο προφίλ

Κοιτάζοντας το μωρό από το πλάι, δεν θα υπάρχουν πολλές καμπύλες. Τα μάγουλα μοιάζουν να κρέμονται στο πρόσωπο. Αυτό σχετίζεται με τον κακό μυϊκό τόνο του προσώπου και είναι χαρακτηριστικό της υποτονίας, όχι πραγματικός δείκτης.

Γλώσσα

Οι γονείς των παιδιών που γεννιούνται με σύνδρομο Down συχνά ρωτούν: «Γιατί το παιδί έβγαλε τη γλώσσα του;» Η γλώσσα δεν ανασύρεται λόγω μικρού στόματος, μεγάλης γλώσσας ή απλώς κακού τόνου.

"Δεν είναι χαριτωμένο... είναι σύνδρομο Down"

Χέρια, πτυχή παλάμης

Οι άνθρωποι θα πουν ότι μόνο η παλαμιαία πτυχή είναι το διακριτικό χαρακτηριστικό ενός νεογνού με σύνδρομο Down.

Παρά τη θεωρία, μόνο το 45% των παιδιών το έχουν. Η απουσία αυτού του σωματικού χαρακτηριστικού δεν σημαίνει ότι το παιδί δεν το έχει. Το 55% που δεν έχει πτυχή πιθήκου είναι αποτέλεσμα υποτονίας επειδή το χέρι δεν κρατιόταν σε σφιχτή γροθιά ενώ το μωρό μεγάλωνε στη μήτρα.

Η παρουσία πτυχής δεν προκαλεί προβλήματα - τα χέρια θα λειτουργούν κανονικά. Άλλες διαφορές που παρατηρούνται μερικές φορές σε μωρά με σύνδρομο Down είναι τα κοντά δάχτυλα και ένα πέμπτο ή μικρό δάχτυλο που καμπυλώνει προς τα μέσα, κλινοδακτυλικά.

Υπόταση

Ένα από τα πιο κοινά σημάδια είναι η υπόταση ή ο χαμηλός μυϊκός τόνος. Σχεδόν όλα τα μωρά με τρισωμία 21 είναι υποτονικά και φαίνονται δισκέτα κατά τη γέννηση. Όταν το κρατάτε, φαίνεται να γλιστράει από τα χέρια σας. Αν βάλετε το μωρό πάνω από το χέρι σας, θα μοιάζει με βρεγμένο νουντλς, χωρίς τη δυνατότητα να κρατήσει το σχήμα του.

Να μάθω περισσότερα Χαρακτηριστικά, καρυότυπος τρισωμίας 18, σημεία συνδρόμου Edwards

Η υποτονία επηρεάζει κάθε μυ από το πρόσωπο μέχρι τους αστραγάλους. Συνήθως βελτιώνεται με την πάροδο του χρόνου, θα είναι το μεγαλύτερο πρόβλημα τα πρώτα χρόνια και θα είναι ο λόγος για τις συχνές θεραπευτικές σας συνεδρίες.

Η ιδιαιτερότητα είναι ο μεγάλος χώρος μεταξύ του πρώτου (μεγάλου) και του δεύτερου δακτύλου, που συχνά αποκαλείται σανδάλι.

Συνοδευτικές ασθένειες

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι κανένα βρέφος με σύνδρομο Down δεν θα έχει όλες τις καταστάσεις που περιγράφονται εδώ. Επιπλέον, ο αριθμός των σωματικών προβλημάτων δεν συσχετίζεται με το πνευματικό δυναμικό. Όπως όλα τα άλλα παιδιά, κάθε παιδί του ήλιου έχει τη δική του μοναδική προσωπικότητα και δυνάμεις.

Καρδιακά ελαττώματα

Περίπου το 50 τοις εκατό των μωρών στον ήλιο γεννιούνται με καρδιακά προβλήματα. Το πιο κοινό καρδιακό ελάττωμα είναι ένα κολποκοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα ή κολποκοιλιακός σωλήνας. Άλλα προβλήματα είναι τα ελαττώματα του κοιλιακού διαφράγματος (VSD), τα ελαττώματα του κολπικού διαφράγματος (ASD), ο ανοιχτός αρτηριακός πόρος (PDA).

Εάν εντοπιστούν καρδιακά προβλήματα, θα παραπεμφθείτε σε έναν παιδοκαρδιολόγο για να συζητήσετε τις θεραπευτικές επιλογές, οι οποίες συχνά περιλαμβάνουν διορθωτική χειρουργική επέμβαση και φάρμακα.

Εντερικά ελαττώματα

Περίπου το 10 τοις εκατό των μωρών θα έχουν γαστρεντερικά προβλήματα, όπως στενό ή φραγμένο έντερο (δωδεκαδάκτυλο), έλλειψη πρωκτού (πρωκτική ατρησία), απόφραξη του στομάχου (πυλωρική στένωση) ή έλλειψη νεύρων στο κόλον, που ονομάζεται νόσος Hirschsprung.

Οι περισσότερες από αυτές τις δυσπλασίες μπορούν να διορθωθούν με χειρουργική επέμβαση.

Υποθυρεοειδισμός

Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν προβλήματα με τον θυρεοειδή. Μπορεί να μην παράγουν αρκετή ορμόνη, η οποία ονομάζεται υποθυρεοειδισμός. Ο υποθυρεοειδισμός αντιμετωπίζεται τις περισσότερες φορές με φαρμακευτική αγωγή.

Χαρακτηριστικά ανάπτυξης

Σε παιδιά ηλικίας κάτω του 1 έτους με σημεία συνδρόμου Down, η κινητική ανάπτυξη εμφανίζεται αργά. Υστερούν από τους συνομηλίκους τους. Αντί να περπατούν στους 12 έως 14 μήνες, όπως κάνουν τα άλλα παιδιά, τα μωρά από τον ήλιο συνήθως μαθαίνουν να περπατούν στους 15 έως 36 μήνες. Η ανάπτυξη της γλώσσας καθυστερεί επίσης αισθητά.

Για πολλά ζευγάρια, οι πληροφορίες για την κατάσταση του μωρού που περιμένουν είναι εξαιρετικά σημαντικές και για το αν υπάρχουν σοβαρές αποκλίσεις στην ανάπτυξή του. Μία από τις παθολογίες που προκαλούν ιδιαίτερη ανησυχία στους μελλοντικούς γονείς είναι το σύνδρομο Down. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο θα χρειάζονται ειδική ιατρική φροντίδα σε όλη τους τη ζωή.

Η παρουσία χαρακτηριστικών σημείων που μπορούν να παρατηρηθούν ήδη από τις πρώτες ώρες της ζωής ενός παιδιού επιτρέπει σε έναν ειδικευμένο γιατρό να προσδιορίσει την παρουσία του συνδρόμου σε ένα νεογέννητο: λοξά μάτια με ελαφρώς ανυψωμένες γωνίες, ανεπαρκώς μεγάλο κεφάλι και στόμα, προεξέχουσα γλώσσα, φαρδιά παλάμες, κοντά δάχτυλα.

Η ζωή ενός παιδιού με σύνδρομο Down περιπλέκεται όχι μόνο από σωματικές ανωμαλίες που σχετίζονται με εμφανή ελαττώματα στην εμφάνιση, αλλά και από σοβαρά ελαττώματα των εσωτερικών οργάνων. Υπάρχει σημαντική υστέρηση στη νοητική ανάπτυξη, η οποία παρεμβαίνει στην εκπαίδευση και εμποδίζει την επιτυχή πνευματική εργασία. Η εκδήλωση της έγκαιρης αυξημένης προσοχής των γονέων σε αυτό το πρόβλημα θα βοηθήσει εν μέρει την επίλυσή του και θα επιτρέψει στο παιδί να μάθει ανάγνωση, γραφή και συμμετοχή σε κοινωνικές δραστηριότητες. Εάν έχετε σύνδρομο Down, ένα άτομο μπορεί να καθαρίσει δωμάτια, να φτιάξει παιχνίδια, πλεκτά, να φροντίσει ζώα και να κυριαρχήσει σε μια σειρά από άλλες δραστηριότητες που δεν περιλαμβάνουν περίπλοκες ενέργειες και γρήγορες αποφάσεις.

Τι είναι το Πανόραμα;

Το Panorama είναι ένα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου DNA που μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε σημαντικές πληροφορίες για την εγκυμοσύνη σας.

Με αυτό το τεστ, θα είστε σε θέση:

Μάθετε τον κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Down και χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Μάθετε το φύλο του αγέννητου παιδιού σας

Πλεονεκτήματα του Panorama Test:

Η μη επεμβατική και υψηλής συχνότητας μέθοδος μειώνει το ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων

Η εξέταση Πανοράματος μπορεί να γίνει ήδη από την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης με αιμοληψία

Περίπου το 30% όλων των κυήσεων όπου το έμβρυο έχει σύνδρομο Down καταλήγει σε αποβολή. Τα παιδιά που γεννιούνται ζωντανά μπορούν να ζήσουν έως και 60 χρόνια, και μερικές φορές περισσότερο, με την κατάλληλη φροντίδα.

Οι γονείς που στρέφονται σε τεστ για το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δίνουν στον εαυτό τους την ευκαιρία να λάβουν έγκαιρες αποφάσεις από τις οποίες θα εξαρτηθεί η ευημερία της οικογένειας. Έχοντας λάβει ιατρική επιβεβαίωση για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο, μια έγκυος μπορεί να διακόψει την εγκυμοσύνη σε οποιοδήποτε στάδιο· αυτό θα είναι νόμιμο και, από την άποψη πολλών ειδικών, πιο ανθρώπινο σε σχέση τόσο με το παιδί όσο και με το ζευγάρι. Φυσικά, η αναγνώριση της παθολογίας και ο τερματισμός της εγκυμοσύνης σε πρώιμο στάδιο προκαλεί πολύ λιγότερη βλάβη στο σώμα της μητέρας.

Φυσικά, υπάρχει ένα συγκεκριμένο ποσοστό οικογενειών στις οποίες η διακοπή της εγκυμοσύνης αποκλείεται. Αυτοί οι άνθρωποι είναι έτοιμοι να δεχτούν και να μεγαλώσουν το παιδί τους με κάθε τρόπο. Σε αυτή την περίπτωση, ένα προγεννητικό τεστ θα είναι χρήσιμο καθώς θα επιτρέψει στους μελλοντικούς γονείς να ενημερωθούν εκ των προτέρων για τις επερχόμενες δυσκολίες. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, θα μπορούν να προετοιμαστούν διανοητικά για αλλαγές στη ζωή τους, να συναντηθούν με σχετικούς ειδικούς και να βρουν οργανωμένες ομάδες υποστήριξης στην πόλη τους για οικογένειες που μεγαλώνουν ένα παιδί με σύνδρομο Down.

Ίσως ο καθένας μας έχει δει στο δρόμο, σε ένα κατάστημα ή σε κάποιο ίδρυμα έναν πλήρως ενήλικο άντρα ή κορίτσι με μπερδεμένη ομιλία και κακό συντονισμό. Κατά κανόνα, τέτοιοι άνθρωποι συνοδεύονται από συγγενείς. Δυστυχώς, πολλοί άνθρωποι στην κοινωνία μας έχουν ένα αίσθημα έντονης εχθρότητας απέναντι σε αυτήν την οικογένεια και ιδιαίτερα στο παιδί. Τα παιδιά με σημάδια downism πολύ συχνά δεν μπορούν να λάβουν μια σωστή και φιλική στάση απέναντι στον εαυτό τους από την κοινωνία. Πολλοί από αυτούς πρέπει να είναι θύματα πραγματικής σκληρότητας με τη μορφή εκφοβισμού, γελοιοποίησης και ακόμη και έντονης αηδίας. Ευτυχώς, ο κόσμος δεν είναι χωρίς ευγενικούς και κατανοητούς ανθρώπους που δέχονται με έλεος ένα άτομο όπως είναι, χωρίς να κρίνουν ή να επιτρέψουν στον εαυτό τους να κοιτάξει λοξά προς την κατεύθυνση του.

Εκδρομή στην ιστορία

Ένας γιατρός από τη Μεγάλη Βρετανία, ο John Down, από το όνομα του οποίου ονομάστηκε αργότερα το σύνδρομο, ήταν ο ανακάλυψε αυτή την παθολογία και την περιέγραψε το 1862. Η πραγματική αιτία της νόσου αποκαλύφθηκε μόνο εκατό χρόνια αργότερα. Την εποχή της έρευνας του John Down, το επίπεδο ανάπτυξης της επιστήμης απείχε ακόμη πολύ από οποιαδήποτε σημαντική έρευνα στον τομέα της γενετικής. Ο ίδιος ο επιστήμονας κατέγραψε διαταραχές στην ανάπτυξη των νοητικών ικανοτήτων στους ασθενείς, γι' αυτό και κατέταξε το φαινόμενο ως ψυχική διαταραχή. Τον 19ο αιώνα, οι περισσότεροι τέτοιοι ασθενείς ζούσαν στην καλύτερη περίπτωση έως και 25 χρόνια. Υψηλά ποσοστά θνησιμότητας παρατηρήθηκαν στην παιδική και βρεφική ηλικία. Ωστόσο, η συνεχής ανάπτυξη της ιατρικής έχει προσφέρει διάφορες ευκαιρίες για την ελαχιστοποίηση των εκδηλώσεων πολλών επιπλοκών που οδηγούν σε γρήγορο θάνατο. Παρεμπιπτόντως, τον 19ο αιώνα, τα άτομα με αυτή την ασθένεια σκοτώθηκαν ή στειρώθηκαν ανελέητα για να αποφευχθεί η αύξηση του αριθμού τους.

Τον 20ο αιώνα, οι ΗΠΑ, η ναζιστική Γερμανία και μια σειρά από άλλα κράτη ξεκίνησαν ειδικά προγράμματα για την εξόντωση ατόμων που εμφάνιζαν συμπτώματα συνδρόμου Down. Χρειάστηκαν δεκαετίες για να αλλάξει η κατάσταση. Μετά από χρόνια δημόσιων διαμαρτυριών, μηνύσεων και νέων επιστημονικών ανακαλύψεων που ρίχνουν φως στο φαινόμενο, τα σκληρά προγράμματα ευγονικής καταργήθηκαν. Σήμερα, τόσο ένα παιδί όσο και ένας ενήλικας με Downism έχουν την ευκαιρία να ζήσουν μια πλήρη ζωή και να είναι κοινωνικά ενεργοί.

Αρχικά, τα σημάδια της νόσου ανακαλύφθηκαν σε εκπροσώπους της φυλής των Μογγολοειδών, έτσι οι επιστήμονες άρχισαν αρχικά να χρησιμοποιούν το όνομα "Μογγολοειδές σύνδρομο". Ο όρος «Μογγολοειδής ηλιθιότητα» άρχισε να χρησιμοποιείται για έναν άλλο λόγο: τα Ευρωπαία παιδιά με σύνδρομο Down στην εμφάνισή τους έμοιαζαν με εκπροσώπους της μογγολικής φυλής με συγκεκριμένο σχήμα ματιών. Με την πάροδο του χρόνου, έγινε φανερό ότι αυτές οι αποκλίσεις δεν σχετίζονται με τα χαρακτηριστικά κάποιας από τις φυλές. Το σύνδρομο Down μπορεί να εκδηλωθεί ανεξάρτητα από την καταγωγή, τον τόπο διαμονής του ατόμου, τη θέση του στην κοινωνική κλίμακα και πολλούς άλλους παράγοντες. Οι ίδιοι οι εκπρόσωποι της Μογγολοειδούς φυλής δεν ήταν ικανοποιημένοι με την τρέχουσα κατάσταση και επέμειναν στην αλλαγή του ονόματος της παθολογίας. Ως αποτέλεσμα, υπό την πίεση της κοινής γνώμης, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας το 1965 κατάργησε επίσημα την προηγούμενη ονομασία. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από το όνομα του John Down.

Ωστόσο, αυτή η επιλογή θα μπορούσε επίσης να απορριφθεί. Οι επιστήμονες εξέτασαν εναλλακτικές επιλογές: τρισωμία 21, 47ΧΧ (ή ΧΥ). Ο λόγος της δυσαρέσκειας για το παλιό όνομα ήταν ότι ο γιατρός που ανακάλυψε και περιέγραψε την ασθένεια δεν την είχε. Συνεπώς, δεν υπήρχε λόγος να χρησιμοποιηθεί αυτή η μορφή ονόματος. Ωστόσο, η φράση «σύνδρομο Down» παραμένει η γενικά αποδεκτή και γνωστή εκδοχή του ονόματος. Ο όρος «σύνδρομο» συνδέθηκε με αυτήν την ανωμαλία επειδή οι ακτιβιστές των ανθρωπίνων δικαιωμάτων πίστευαν ότι ήταν πιο ουδέτερος και δίκαιος από τον όρο «ασθένεια».

Η πρώτη περιγραφή της νόσου δεν αποκάλυψε την ακριβή αιτία της νόσου, επομένως υπήρχαν εντελώς διαφορετικές εκδοχές της εξήγησής της. Αργότερα, οι γιατροί καθιέρωσαν μια σχέση μεταξύ της ηλικίας της μητέρας και του κινδύνου να γεννήσει ένα άρρωστο μωρό. Με βάση αυτό εξήχθησαν συμπεράσματα για τα αίτια της νόσου που σχετίζονται με την κληρονομικότητα. Το πρώτο κιόλας όνομα του συνδρόμου ανάγκασε την επιστημονική κοινότητα να πάρει το λάθος δρόμο και να συνεχίσει να εξετάζει την εξάρτηση της νόσου από τη φυλή. Υπήρχαν πολλές εναλλακτικές εκδοχές, για παράδειγμα, διαταραχές στη διαδικασία γέννησης, οι οποίες υποτίθεται ότι θα μπορούσαν να αποτελέσουν τη βάση για την ανάπτυξη μη φυσιολογικών διεργασιών.

Περαιτέρω επιστημονική έρευνα διέψευσε τελικά την ύπαρξη εξάρτησης του κινδύνου της νόσου από τη φυλή ενός ατόμου και πολλούς άλλους παράγοντες. Για παράδειγμα, με την εμφάνιση των διαγνωστικών με υπερήχους και άλλων τεχνικών προγεννητικού ελέγχου, κατέστη σαφές ότι το σύνδρομο Down μπορεί να ανιχνευθεί σε ένα έμβρυο που βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Αυτό το γεγονός διέψευσε την πιθανότητα εμφάνισης παθολογίας λόγω τραύματος γέννησης.

Στα μέσα του 20ου αιώνα, η ανάπτυξη της επιστήμης κατέστησε δυνατή την εισαγωγή μεθόδων για την μέτρηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων, την ανάθεση σειριακών αριθμών σε αυτά και την περαιτέρω ταξινόμηση. Χάρη σε αυτό, το 1959, ο Γάλλος παιδίατρος Jerome Lejeune ανακάλυψε και απέδειξε τη σύνδεση μεταξύ των ανωμαλιών στον αριθμό των χρωμοσωμάτων και της ανάπτυξης του συνδρόμου Down.

Η ουσία του συνδρόμου. Γενετική άποψη

Τι είναι το σύνδρομο Down; Γιατί γεννιούνται παιδιά με αυτό το σύνδρομο; Την απάντηση σε αυτά τα ερωτήματα μπορεί να δώσει μια επιστήμη όπως η γενετική.

Τα χρωμοσώματα είναι κυτταρικά στοιχεία που μεταφέρουν γενετικές πληροφορίες και είναι υπεύθυνα για τη διασφάλιση ότι το ανθρώπινο σώμα εκτελεί τις δραστηριότητές του σύμφωνα με ορισμένες αναπτυξιακές διαδικασίες, τόσο μεμονωμένα κύτταρα όσο και ολόκληρα συστήματα οργάνων. Το σύνολο χρωμοσωμάτων ενός υγιούς ατόμου είναι 46 χρωμοσώματα, τα οποία συνδυάζονται σε 23 ζεύγη. Στην επιστημονική κοινότητα συνηθίζεται η αρίθμησή τους με συγκεκριμένο τρόπο ώστε κατά τις συζητήσεις και τις έρευνες να μην υπάρχουν αποκλίσεις. Πόσα χρωμοσώματα έχει ένα άτομο με σύνδρομο Down;

Τρισωμία 21. Η συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων συνδρόμου Down εμφανίζεται λόγω του τριπλασιασμού του χρωμοσώματος 21 (τρισωμία 21). Με άλλα λόγια, σε κάθε ένα από τα κύτταρα του σώματος υπάρχουν τρία αντίγραφα ενός δεδομένου χρωμοσώματος, ενώ θα έπρεπε να υπάρχουν μόνο δύο αντίγραφα. Παραβίαση της σωστής σύνθεσης των πληροφοριών γονιδίου εμφανίζεται στον μητρικό οργανισμό στο στάδιο του σχηματισμού γεννητικών κυττάρων. Στο 90% των περιπτώσεων αυτό συμβαίνει λόγω δυσλειτουργιών στο ωάριο της μητέρας· άλλες περιπτώσεις εξηγούνται από τα χαρακτηριστικά του σπέρματος. Στο στάδιο της μείωσης (κυτταρική διαίρεση), υπάρχει πιθανότητα να συμβεί κάποιο σφάλμα λόγω του οποίου τα χρωμοσώματα δεν μετακινούνται σε διαφορετικούς πόλους. Η συνέπεια αυτού θα είναι ότι το κύτταρο περιέχει ένα πλεονάζον αντίγραφο (αντί για ένα σύνολο 23 χρωμοσωμάτων, το κύτταρο θα περιέχει ένα αυξημένο σύνολο 24 χρωμοσωμάτων). Στην περίπτωση που ένα τέτοιο γεννητικό κύτταρο συμμετέχει στη διαδικασία γονιμοποίησης, το έμβρυο θα έχει 47 χρωμοσώματα αντί για 46. Λόγω μιας τόσο πρώιμης εμφάνισης, η ανωμαλία επηρεάζει απολύτως όλα τα κύτταρα του σώματος.

Μωσαϊκό μορφή του συνδρόμου. Σε μεταγενέστερο στάδιο, μπορεί επίσης να συμβούν παραβιάσεις του γενετικού κώδικα, αλλά η πιθανότητα είναι εξαιρετικά χαμηλή - από 1-2 έως 5%. Σε αυτή την περίπτωση, μερικά από τα κύτταρα του εμβρύου θα έχουν κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων και σε κάποια ένα (ή περισσότερα) θα εμφανιστεί ένας πλεονάζων αριθμός. Αυτό το κύτταρο θα δημιουργήσει στη συνέχεια έναν κλώνο κυττάρων με ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Ως αποτέλεσμα, ορισμένα κύτταρα στο σώμα θα έχουν περίσσεια γενετικών στοιχείων και μερικά θα έχουν ένα φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων. Η μορφή μωσαϊκού είναι ο ορισμός που δίνεται σε αυτή την ανωμαλία. Η σοβαρότητα των συνεπειών για το σώμα στην περίπτωση της μορφής μωσαϊκού δεν είναι τόσο προφανής όσο στην περίπτωση της τρισωμίας 21, επειδή αλλαγές συμβαίνουν μόνο σε ορισμένα μέρη του σώματος. Είναι πολύ πιο δύσκολο να εντοπιστεί η παρουσία αυτής της μορφής της νόσου, ειδικά με τη βοήθεια προγεννητικών διαγνωστικών μεθόδων. Η σοβαρότητα των κλινικών συμπτωμάτων εξαρτάται από την αναλογία του αριθμού των φυσιολογικών κυττάρων και των κυττάρων με ανώμαλο χρωμοσωμικό συμπλήρωμα.

Robertsonian μετατόπιση. Σε αυτή την περίπτωση, ο γονότυπος του ασθενούς δεν θα διαφέρει από τον γονότυπο ενός υγιούς ατόμου. Η μετατόπιση είναι ένας τύπος μετάλλαξης που περιλαμβάνει αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων. Στην περίπτωση μιας μετατόπισης Robertstonian, το χρωμόσωμα 21 συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα, στις περισσότερες περιπτώσεις στο 14ο στον καρυότυπο ενός από τους γονείς. Στο σύνολο των περιπτώσεων που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Down, οι μεταθέσεις Robertsonian, ως αιτία παθολογίας, αντιπροσωπεύουν μόνο το 2-3%.

Υπάρχει η άποψη ότι οι επίκτητες μεταλλάξεις (ακτινοβολία με ιοντίζουσα ακτινοβολία και άλλους μεταλλαξογόνους παράγοντες) μπορούν επίσης να προκαλέσουν γενετικές διαταραχές που συμβάλλουν στην εμφάνιση του συνδρόμου Down. Προς το παρόν, δεν έχει διεξαχθεί σε βάθος έρευνα για αυτό το θέμα, επομένως θα ήταν λάθος να εξαχθούν σαφή συμπεράσματα σχετικά με αυτήν την εκδοχή της προέλευσης της παθολογίας.

Χαρακτηριστικά της σωματικής και πνευματικής ανάπτυξης

Τα παιδιά που πάσχουν από downism εμφανίζουν καθυστερημένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Αν κοιτάξετε φωτογραφίες παιδιών με σύνδρομο Down, τότε με γυμνό μάτι μπορείτε να παρατηρήσετε χαρακτηριστικά της εμφάνισής τους - ένα αλλαγμένο σχήμα του κρανίου και τις αναλογίες του προσώπου:

• ένα επίπεδο πρόσωπο στο οποίο η μύτη, το στόμα, οι ραβδώσεις των φρυδιών κ.λπ. είναι ελαφρώς εμφανείς.
• σχεδόν επίπεδη γέφυρα της μύτης.
• βραχυκεφαλία (πολύ κοντό κρανίο), που συχνά συνοδεύεται από επίπεδο ινιακό.
• πτυχή του δέρματος στο λαιμό σε νεογέννητα?
• ανέπτυξε επίκανθο (πτύχωση του δέρματος κοντά στη γωνία του ματιού).

Μερικά από αυτά τα χαρακτηριστικά μπορούν να φανούν σε ένα αγέννητο μωρό σε υπερηχογράφημα. Ωστόσο, είναι αδύνατο να προσδιοριστεί με ακρίβεια η παρουσία του συνδρόμου Down χρησιμοποιώντας υπερήχους. Για να γίνει αυτό, ο γιατρός πρέπει να συνταγογραφήσει πιο σοβαρές ερευνητικές διαδικασίες.

Υπάρχουν πολλές άλλες τροποποιήσεις στην εμφάνιση του παιδιού που μπορούν να ταξινομηθούν ως σημάδια Downism:

• Μικρή μύτη.
• Κοντός και φαρδύς λαιμός.
• Διευρυμένα μάτια, στραβισμός είναι συχνός.
• Τα βραχυμένα άκρα εμφανώς δεν αντιστοιχούν στο μέγεθος του σώματος.
• Μικρό μήκος χεριού που προκαλείται από υπανάπτυκτα μεσαία δάχτυλα.
• Καμπυλωτό σχήμα του μικρού δακτύλου.

Τα διαγνωστικά σημεία που καθορίζουν την παρουσία του downism περιλαμβάνουν την εγκάρσια παλαμιαία πτυχή, η οποία εμφανίζεται με συχνότητα 45%.

Η διαταραχή της φυσιολογικής λειτουργίας των συστημάτων του σώματος προκαλεί επίσης ορισμένα εξωτερικά χαρακτηριστικά. Συγκεκριμένα, οι ασθενείς συχνά εμφανίζουν υπερκινητικότητα των αρθρώσεων και ανεπαρκή μυϊκό τόνο. Αυτές οι καταστάσεις παρατηρούνται στο 80% περίπου των περιπτώσεων. Λόγω της διευρυμένης γλώσσας (μακρογλωσσία) και της ιδιόμορφης δομής της υπερώας, το στόμα του ασθενούς είναι πάντα ελαφρώς ανοιχτό. Οι μύες του προσώπου δεν μπορούν να κρατήσουν τα χείλη κλειστά. Στο 65% των περιπτώσεων ανιχνεύονται οδοντικές ανωμαλίες.

Χαρακτηριστικά γνωρίσματα της νοητικής ανάπτυξης:

• Αισθητή αναπτυξιακή καθυστέρηση. Ακόμη και με την έγκαιρη ολοκληρωμένη θεραπεία, οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις θα γίνουν πιο αισθητές με την ηλικία. Η ανάπτυξη των νοητικών ικανοτήτων, στις περισσότερες περιπτώσεις, παραμένει στο επίπεδο ενός επτάχρονου παιδιού. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η νοημοσύνη φτάνει σε υψηλότερο επίπεδο.
• Μικρό λεξιλόγιο. Εκτός από το γεγονός ότι οι ασθενείς με αυτή την ανωμαλία μιλούν θολά, χρησιμοποιείται ένα μάλλον πενιχρό σύνολο δομών ομιλίας.
• Έλλειψη αφηρημένης ικανότητας σκέψης. Είναι πιο εύκολο για αυτά τα παιδιά να κατανοήσουν και να αναλύσουν μόνο αυτό που βλέπουν μπροστά στα μάτια τους· το να φαντάζονται κάποια κατάσταση ή να φαντάζονται είναι ήδη προβληματικό για αυτά.
• Χαμηλή συγκέντρωση. Είναι δύσκολο για ένα παιδί να επικεντρωθεί σε οποιαδήποτε εργασία· γρήγορα αρχίζει να αποσπάται η προσοχή του.

Το σύνδρομο Down είναι πρακτικά η μόνη χρωμοσωμική ανωμαλία όπου η διάγνωση μπορεί να γίνει κλινικά, δηλαδή με βάση μόνο εξωτερικά σημεία. Ωστόσο, σε κάθε περίπτωση, ο καρυότυπος θα είναι απαραίτητος για τον προσδιορισμό της μορφής του συνδρόμου.

Συνοδευτικές ασθένειες

Εκτός από την ίδια την παρουσία του συνδρόμου Down, οι ασθενείς έχουν σχεδόν πάντα μια σειρά από άλλα προβλήματα υγείας. Οι φορείς αυτής της χρωμοσωμικής ανωμαλίας πολύ συχνά αντιμετωπίζουν καρδιακές παθήσεις. Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες εμφανίζονται στο 40% περίπου των περιπτώσεων. Η διαταραχή των βιολογικών διεργασιών συνεπάγεται επίσης την πρώιμη ανάπτυξη καταρράκτη, η οποία εμφανίζεται στα δύο τρίτα των ασθενών άνω των οκτώ ετών. Το σύνδρομο Down αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης νόσου Αλτσχάιμερ και οξείας μυελογενούς λευχαιμίας. Οι ασθενείς με αυτή την παθολογία έχουν συχνά ανωμαλίες στην πεπτική οδό. Συνιστώνται τακτικές εξετάσεις από γαστρεντερολόγο και καρδιολόγο.

Τα κρυολογήματα, οι οξείες ιογενείς λοιμώξεις του αναπνευστικού και η πνευμονία είναι τακτικοί σύντροφοι ενός ασθενούς με σύνδρομο Down. Αυτό οφείλεται στο εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού.

Η εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο σώμα προκαλεί επίσης μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες οδηγούν σε δυσλειτουργία των εσωτερικών οργάνων (παθήσεις του θυρεοειδούς, προβλήματα όρασης, προβλήματα ακοής κ.λπ.).

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι τα αποτελέσματα ορισμένων μελετών δείχνουν ότι τα άτομα που είναι φορείς αυτής της χρωμοσωμικής ανωμαλίας έχουν σχετικά χαμηλή συχνότητα εμφάνισης κακοήθων όγκων στο σώμα. Ωστόσο, οι πληροφορίες που έχουν συγκεντρωθεί μέχρι σήμερα σχετικά με αυτό το ιατρικό ζήτημα δεν μας επιτρέπουν να μιλήσουμε με σιγουριά για τους λόγους αυτής της σχέσης.

Αιτίες παθολογίας

Δυστυχώς, ένα παιδί με σύνδρομο Down μπορεί να εμφανιστεί σε μια οικογένεια ακόμα και ανάμεσα σε πολύ υγιή άτομα. Ούτε η ζωή της μητέρας ή του πατέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ούτε το περιβάλλον, ούτε το φαγητό επηρεάζουν την εμφάνιση αυτής της απόκλισης. Η γενετική είναι ένα περίπλοκο και, στις περισσότερες περιπτώσεις, απρόβλεπτο πράγμα, επομένως δύσκολα αξίζει να θεωρήσουμε κάποιον υπεύθυνο για την απόφαση της φύσης.

Ωστόσο, αξίζει να σημειωθούν αρκετοί παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο γέννησης σε οικογένεια ατόμου με σύνδρομο Down:

• Καθυστερημένη γέννα. Σε αντίθεση με τις νεαρές μητέρες, οι γυναίκες άνω των 35 ετών διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν άρρωστο παιδί.

  Η ηλικία της μητέρας	Επίπεδο κινδύνου
  από 20 έως 24 ετών	1 στα 5000
  από 25 έως 30 ετών	1 στα 1000
  από 35 έως 39 ετών	1 έως 214
  Μετά από 45 χρόνια	1 έως 19

• Η ηλικία του πατέρα. Αυτός ο παράγοντας έχει μικρότερη επίδραση από την ηλικία της μητέρας, αλλά η επιδείνωση της ποιότητας του σπέρματος με την ηλικία, περίπου μετά τα 42 έτη, αυξάνει επίσης τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών.
• Γάμος μεταξύ εξ αίματος συγγενών. Τα άτομα με παρόμοιες γενετικές πληροφορίες είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν γενετικές ανωμαλίες.
• Κληρονομικότητα. Ο κίνδυνος κληρονομικότητας της νόσου από στενούς συγγενείς είναι εξαιρετικά μικρός, αλλά είναι πιθανός σε ορισμένους τύπους του συνδρόμου.
• Κακές συνήθειες. Το κάπνισμα, το αλκοόλ και τα ναρκωτικά που καταχρώνται από μελλοντικούς γονείς μπορεί να επηρεάσουν σημαντικά το γενετικό τους υλικό και την υγεία του αγέννητου μωρού.

Μετάδοση της νόσου κληρονομικά

Οι λόγοι για τη γέννηση παιδιών με σύνδρομο Down μερικές φορές βρίσκονται στην κληρονομικότητα. Σύμφωνα με πολλές μελέτες, το σύνδρομο σε περισσότερο από το 90% των περιπτώσεων αντιπροσωπεύεται από την κλασική τρισωμία 21 χρωμοσώματα. Αυτή η μορφή της νόσου δεν είναι κληρονομική. Ωστόσο, έχει σημειωθεί ότι σε οικογένειες όπου γεννήθηκε ένα μωρό με σύνδρομο Down, η πιθανότητα εμφάνισης χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο επόμενο παιδί είναι υψηλότερη από ό,τι στον γενικό πληθυσμό.

Στη μορφή μετατόπισης του συνδρόμου, ένα παιδί μπορεί να κληρονομήσει την ασθένεια από υγιείς γονείς. Σε αυτή την περίπτωση, ένας από τους γονείς είναι φορέας γενετικού υλικού στο οποίο δύο μικρά χρωμοσώματα συνδέονται σε ένα. Τέτοιες ανταλλαγές ονομάζονται ισορροπημένες χρωμοσωμικές αναδιατάξεις. Κατά τη διαδικασία αναδιάρθρωσης, η ποσότητα του γενετικού υλικού δεν αλλάζει, επομένως αυτές οι χρωμοσωμικές αλλαγές τις περισσότερες φορές δεν επηρεάζουν την υγεία του φορέα της αναδιάρθρωσης. Ωστόσο, όταν τέτοιο γενετικό υλικό μεταβιβαστεί στην επόμενη γενιά, η αναδιάταξη μπορεί να γίνει ανισόρροπη. Το σύνδρομο Down αναπτύσσεται όταν τα γονίδια από το χρωμόσωμα 21 δεν είναι ισορροπημένα προς την κατεύθυνση της αύξησης του αριθμού τους.

Η μωσαϊκή μορφή της νόσου δεν τείνει να είναι κληρονομική. Εμφανίζεται λόγω τυχαίων αλλαγών στη διαδικασία της μείωσης στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Το αποτέλεσμα αυτών των αλλαγών είναι μια κατάσταση στην οποία μερικά από τα κύτταρα του σώματος περιέχουν τα απαιτούμενα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 και στα υπόλοιπα κύτταρα θα παρατηρηθούν τρία αντίγραφα.

Επιπολασμός της νόσου

Το σύνδρομο Down στα νεογνά εμφανίζεται σε περίπου μία περίπτωση ανά 700-800 γεννήσεις. Δεν υπάρχει συσχέτιση μεταξύ του φύλου του παιδιού και της επίπτωσης της νόσου.

Η σύγχρονη ιατρική καθιστά δυνατή την ανίχνευση αυτής της χρωμοσωμικής ανωμαλίας ήδη στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, γεγονός που εξηγεί το ακόλουθο γεγονός - στις ανεπτυγμένες χώρες, η συχνότητα γεννήσεων μωρών με σύνδρομο Down είναι ελαφρώς χαμηλότερη από ό,τι στον κόσμο συνολικά (περίπου 1 περίπτωση σε 1100 γεννήσεις). Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, το 92% των γυναικών που έλαβαν δυσμενή αποτελέσματα δοκιμών για την παρουσία παθολογίας διέκοψαν την εγκυμοσύνη τους. Βρέφη που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down εγκαταλείφθηκαν στο μαιευτήριο στο 94% των περιπτώσεων. Αποδεικνύεται ότι μόνο το 6% των παιδιών με αυτή την απόκλιση έλαβαν μια ευκαιρία για μια πλήρη ζωή και την αγάπη των αγαπημένων τους.

Θεραπεύονται οι γενετικές διαταραχές;

Δυστυχώς, το τρέχον επίπεδο ανάπτυξης της ιατρικής δεν επιτρέπει προσαρμογές σε γενετικές διαταραχές και παραμένουν με ένα άτομο για μια ζωή.

Η γενετική φύση της νόσου μειώνει στο ελάχιστο τις πιθανότητες επιτυχούς καταπολέμησής της. Ωστόσο, είναι πιθανό ότι θα εξακολουθήσουν να αναπτύσσονται μέθοδοι που θα επιτρέψουν την επιτυχή θεραπεία του συνδρόμου Down. Πειράματα που πραγματοποιήθηκαν από επιστήμονες τα τελευταία χρόνια έδειξαν ότι είναι δυνατό να πραγματοποιηθεί ένα είδος «απενεργοποίησης» ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Για να πραγματοποιηθεί αυτή η ενέργεια, υποτίθεται ότι χρησιμοποιείται η ειδική συμπεριφορά του χρωμοσώματος Χ, το οποίο είναι υπεύθυνο για το αν ανήκει ένα άτομο στο γυναικείο φύλο. Το αρσενικό σύνολο χρωμοσωμάτων είναι γνωστό ότι είναι XY και το θηλυκό σύνολο είναι XX. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι στο σώμα μιας γυναίκας, ένα από τα χρωμοσώματα έχει μια αδρανοποιημένη κατάσταση και τα δεδομένα του δεν χρησιμοποιούνται στη διαδικασία σύνθεσης πρωτεϊνικών δομών. Στην πραγματικότητα, δεν συμμετέχει στο σύστημα των βιοχημικών αντιδράσεων στο σώμα. Αυτό συμβαίνει λόγω της παραγωγής ειδικών ουσιών υπό τον έλεγχο ενός συγκεκριμένου τμήματος του DNA. Αυτές οι ουσίες επικαλύπτουν την επιφάνεια του χρωμοσώματος και έτσι εμποδίζουν την πρόσβαση σε αυτό.

Οι γιατροί προσπάθησαν να χρησιμοποιήσουν αυτόν τον μηχανισμό για να κάνουν το τρίτο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 ανενεργό. Τα ερευνητικά δεδομένα δείχνουν ότι η δραστηριότητά του στην παραγωγή πρωτεϊνικών ενώσεων είναι αυτή που προκαλεί την εμφάνιση διαφόρων αποκλίσεων από τους αναπτυξιακούς κανόνες. Για να υλοποιηθεί η ιδέα, ήταν απαραίτητο να δημιουργηθεί ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 παρόμοιο με το χρωμόσωμα Χ. Για να γίνει αυτό, οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν ένα ελαφρώς τροποποιημένο τμήμα γενετικού υλικού που προκαλεί αδρανοποίηση. Αυτό το τμήμα τοποθετήθηκε αντί για ένα από τα «σκουπίδια» θραύσματα (ένα μέρος του DNA που δεν είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση πρωτεϊνών) στο επιπλέον χρωμόσωμα. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, το αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 που υποβλήθηκε σε επεξεργασία με αυτόν τον τρόπο έπαψε να είναι ενεργό. Οι ερευνητές υπέθεσαν ότι αυτό θα αντιστάθμιζε την παρουσία περίσσειας γενετικού υλικού.

Να σημειωθεί ότι τα πειράματα έγιναν μόνο σε καλλιέργειες βλαστοκυττάρων, κάτι που σημαίνει ότι σήμερα είναι αδύνατο να μιλήσουμε για κάποια αποτελεσματικότητα της μεθόδου. Επιπλέον, μόνο τα άτομα με σύνδρομο Down που έχουν σύνδρομο Down λόγω τρισωμίας μπορούν να επωφεληθούν από αυτή την προσέγγιση. Η μορφή μετατόπισης της νόσου δεν μπορεί να θεραπευτεί με αυτόν τον τρόπο: θα έπρεπε κανείς να «σβήσει» ολόκληρο το χρωμόσωμα και αυτό σίγουρα θα έκανε περισσότερο κακό παρά καλό. Ωστόσο, δεδομένης της ραγδαίας προόδου στον τομέα της γενετικής και της σχετικής έρευνας, μπορούμε να πούμε ότι η μέθοδος έχει ορισμένες προοπτικές.

Πολλά ζευγάρια τρομάζουν με τη σκέψη ότι το πολυαναμενόμενο παιδί τους μπορεί να έχει σύνδρομο Down. Υπάρχει όμως και ένα σημαντικό ποσοστό οικογενειών που χαίρονται να δέχονται τα παιδιά τους όπως είναι. Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν επίσης να επικοινωνούν και να αγαπούν, και επίσης απολαμβάνουν το παιχνίδι, το σχέδιο και το τραγούδι. Μερικές φορές τέτοια παιδιά μπορούν να εκπλήξουν τους γονείς τους και άλλους με τις ικανότητές τους. Υπάρχει μια πραγματική ιστορία για το πώς ένα αγόρι με σύνδρομο Down, που έφτασε σε ένα ελβετικό ινστιτούτο για τη μελέτη παιδιών με αναπηρίες, έμαθε να μιλά άψογα ιαπωνικά μετά από περίπου 6-7 μήνες. Ωστόσο, αξίζει να θυμόμαστε ότι αυτή η περίπτωση είναι η εξαίρεση και όχι ο κανόνας. Πολλά παιδιά με αυτή την παθολογία, ακόμη και με την κατάλληλη φροντίδα και προσοχή, δεν μπορούν να προσαρμοστούν στην κοινωνία και οι οικογένειές τους αντιμετωπίζουν τεράστιο αριθμό καθημερινών και οικονομικών δυσκολιών.

Προγεννητική διάγνωση

Ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στο θέμα της αναγνώρισης της παθολογίας πριν από τη γέννηση ενός παιδιού, στη λεγόμενη προγεννητική περίοδο. Πολλά ζευγάρια αναρωτιούνται: πώς να αναγνωρίσετε το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης; Ειδικές διαγνωστικές μέθοδοι έχουν αναπτυχθεί για γυναίκες που περιμένουν παιδί. Μπορούν να χωριστούν σε δύο ομάδες: επεμβατικές και μη επεμβατικές. Η πρώτη ομάδα περιλαμβάνει βιοψία χοριακής λάχνης, κορδοπαρακέντηση και αμνιοπαρακέντηση (ανάλυση αμνιακού υγρού), που απαιτούν χειρουργική επέμβαση με τη μορφή παρακέντησης. Οι μη επεμβατικές μελέτες πραγματοποιούνται χωρίς εισβολή στο σώμα και περιλαμβάνουν μεθόδους όπως η υπερηχογραφική διάγνωση και ο βιοχημικός έλεγχος.

Η ουσία αυτής της μεθόδου είναι η συλλογή μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού (αμνιακό υγρό), το οποίο περιέχει εμβρυϊκά κύτταρα. Αυτά τα κύτταρα χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Για τη λήψη αμνιακού υγρού, ένας ειδικός χρησιμοποιεί μια ειδική βελόνα για να δημιουργήσει μια τρύπα στην εμβρυϊκή μεμβράνη. Ο καρπός δεν επηρεάζεται με κανέναν τρόπο. Ωστόσο, η πιθανότητα βλάβης κατά τη διάρκεια της διαδικασίας εξακολουθεί να υπάρχει. Για να αποφευχθεί αυτό, ο γιατρός επιλέγει τη μεγαλύτερη κοιλότητα που είναι απαλλαγμένη από βρόχους ομφάλιου λώρου. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η μέθοδος μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές: πρόωρη ρήξη αμνιακού υγρού, αποκόλληση μεμβρανών, μόλυνση του εμβρύου και κάποια άλλα προβλήματα. Λόγω του γεγονότος ότι υπάρχουν ορισμένοι κίνδυνοι, η διαδικασία συνταγογραφείται μόνο μετά από διαβούλευση με ειδικευμένο ειδικό. Σε γυναίκες άνω των 34 ετών δεν συνιστάται η χρήση αμνιοπαρακέντησης, ειδικά εάν οι μη επεμβατικές μέθοδοι δεν έχουν αποκαλύψει ανωμαλίες.

Αμνιοπαρακέντηση: επεμβατική διάγνωση του συνδρόμου Down

Αυτή η μέθοδος περιλαμβάνει τη λήψη μικρής ποσότητας (περίπου 10-15 mg) της εξωτερικής μεμβράνης του εμβρύου. Τα γενετικά χαρακτηριστικά αυτού του υλικού παρέχουν αρκετά ακριβείς πληροφορίες για την κατάσταση του εμβρύου. Για τη λήψη υλικού, είναι απαραίτητο να εισχωρήσει το όργανο στη μήτρα είτε μέσω του κοιλιακού τοιχώματος από μπροστά είτε μέσω του κόλπου. Αυτοί οι χειρισμοί αυξάνουν την πιθανότητα επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Για παράδειγμα, ο κίνδυνος αυτόματης αποβολής θα κυμαίνεται από 1 έως 14%. Η μέθοδος επίσης δεν αποκλείει πόνο, αιμορραγία και τραυματισμό του χορίου.

Οι επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι είναι ιδιαίτερα ακριβείς, ωστόσο, δεδομένου του κινδύνου επιπλοκών, δεν είναι κατάλληλες για μαζική χρήση από όλες τις έγκυες γυναίκες, αλλά πραγματοποιούνται μόνο για ειδικές ενδείξεις.

Οι γιατροί συνήθως χρησιμοποιούν μη επεμβατικές τεχνολογίες, που ονομάζονται προσυμπτωματικές εξετάσεις, για να εξετάσουν το σύνδρομο Down. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος είναι μια ολοκληρωμένη μελέτη εγκύων γυναικών για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Έχουν εντοπιστεί αρκετά σημεία που υποδεικνύουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης της νόσου, ο οποίος μπορεί να αποκαλυφθεί με υπερηχογράφημα εμβρύου (απουσία ρινικού οστού, αυξημένο πάχος του αυχενικού χώρου, ανεπαρκές μήκος μηριαίου και βραχιονίου οστού και άλλα χαρακτηριστικά). Σε συνδυασμό με το υπερηχογράφημα, πραγματοποιείται βιοχημικός έλεγχος του αίματος της μητέρας για ορμόνες όπως η ελεύθερη βήτα-hCG και η PAPP-A. Τα δεδομένα που λαμβάνονται για τους βιοχημικούς δείκτες αναλύονται σε συνδυασμό με τα αποτελέσματα της υπερηχογραφικής εξέτασης και το αποτέλεσμα ολόκληρου του ελέγχου είναι ένας υπολογισμός του κινδύνου εμφάνισης χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο έμβρυο.

Οι επεμβατικές εξετάσεις συνταγογραφούνται κυρίως για εκείνες τις γυναίκες που έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με σύνδρομο Down, για παράδειγμα, ασθενείς ηλικίας άνω των 35 ετών ή με κακά αποτελέσματα μη επεμβατικών εξετάσεων: υπέρηχοι και εξετάσεις. Ωστόσο, όταν χρησιμοποιούνται τυπικές δοκιμές για το σύνδρομο Down, μόνο το 4-5% των γυναικών που παραπέμπονται για επεμβατικά διαγνωστικά επιβεβαιώνουν πραγματικά την παρουσία της νόσου. Ταυτόχρονα, δεν μπορούν να αποκλειστούν ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα, όταν ο προσυμπτωματικός έλεγχος δείχνει χαμηλό κίνδυνο και το παιδί γεννιέται με χρωμοσωμική ανωμαλία.

Πριν από λίγο καιρό, αναπτύχθηκε μια νέα μη επεμβατική μέθοδος έρευνας, η οποία είναι πολύ πιο ακριβής από την κλασική διαγνωστική (υπερηχογράφημα και βιοχημικός έλεγχος) και είναι απολύτως ασφαλής, σε αντίθεση με τις επεμβατικές μεθόδους. Η τεχνική μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί ως τεστ για το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ένα σημαντικό πλεονέκτημα της εξέτασης είναι η αποτελεσματικότητά της στα αρχικά στάδια: η ανάλυση μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από την ένατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Το τεστ βασίζεται στη μελέτη θραυσμάτων εμβρυϊκού DNA που βρίσκονται στο αίμα της μητέρας. Για να συλλέξετε υλικό για ανάλυση, απλά πρέπει να πάρετε αίμα από μια φλέβα μιας εγκύου γυναίκας. Από το δείγμα που λαμβάνεται, απομονώνεται η απαιτούμενη ποσότητα πρώτης ύλης για τη διαδικασία προσδιορισμού αλληλουχίας. Μια μη επεμβατική εξέταση για χρωμοσωμικές ανωμαλίες ανιχνεύει το σύνδρομο Down σε έμβρυο με ακρίβεια που ξεπερνά το 99%.

Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι καμία από τις διαγνωστικές μεθόδους δεν μπορεί να δώσει οριστική απάντηση στο ερώτημα: έχει το έμβρυο σύνδρομο Down. Ακόμη και όταν χρησιμοποιούνται επεμβατικές μέθοδοι που παρέχουν ακρίβεια αναγνώρισης μεγαλύτερη από 99%, υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις που δίνονται ψευδώς θετικά αποτελέσματα, όπου ένα έμβρυο με φυσιολογική ανάπτυξη αναγνωρίζεται ως άρρωστο.

Μεγαλώνοντας ένα παιδί με σύνδρομο Down

Οι γονείς που πληροφορούνται ότι το παιδί τους έχει σοβαρή χρωμοσωμική παθολογία και αρνούνται να διακόψουν την εγκυμοσύνη συχνά υπερεκτιμούν τις δυνάμεις τους, μη συνειδητοποιώντας πόσο δύσκολο είναι αυτό για όλη την οικογένεια γενικά και για το αγέννητο μωρό ειδικότερα.

Εάν έχει ληφθεί μια σταθερή απόφαση να εγκαταλείψει την εγκυμοσύνη, το ζευγάρι πρέπει να συνειδητοποιήσει ότι πλέον έχει μια σοβαρή ευθύνη. Δεν πρέπει να αρνηθείτε ότι ένα παιδί έχει ανωμαλίες και να το θεωρήσετε φυσιολογικό, γιατί μια τέτοια στάση μπορεί να του στερήσει την απαραίτητη ιατρική φροντίδα. Οι γονείς πρέπει να περιβάλλουν ένα τέτοιο παιδί με στοργή και φροντίδα όχι λιγότερο από άλλα παιδιά, γιατί αισθάνεται τέλεια τη στάση απέναντί ​​του.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down θα πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά από ειδικούς, να λαμβάνουν φάρμακα που συνταγογραφούνται από γιατρό, να πηγαίνουν σε ειδικές διαδικασίες και να ακολουθούν ένα σχήμα. Η ενδονοσοκομειακή θεραπεία συνταγογραφείται μόνο εάν είναι απαραίτητο. Συχνά όλα αυτά κοστίζουν πολλά χρήματα και δεν έχει κάθε οικογένεια την οικονομική δυνατότητα να παρέχει σε ένα ξεχωριστό παιδί όλα τα απαραίτητα.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down βιώνουν ταχεία κόπωση, μειωμένο συντονισμό και λεπτές κινητικές δεξιότητες και καθυστερήσεις στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Οι γονείς πρέπει να είναι υπομονετικοί και να προσπαθούν να κάνουν καθημερινές προσπάθειες για την ανάπτυξη του παιδιού τους. Μόνο σε αυτή την περίπτωση θα μπορέσει να αποκτήσει όλες τις δεξιότητες που είναι απαραίτητες για τη ζωή, έστω και με καθυστέρηση. Υπάρχουν επίσης προγράμματα αποκατάστασης που έχουν αναπτυχθεί από ειδικευμένους ψυχολόγους και παιδιάτρους που μπορούν να βοηθήσουν σημαντικά στην επίλυση των προβλημάτων της ανατροφής των ειδικών παιδιών, αλλά ακόμη και η χρήση τους, δυστυχώς, ελάχιστα μειώνει το βάρος των γονιών.

Πρόγνωση για οικογένειες με άρρωστο παιδί

Ένας ειδικός μπορεί να δώσει οποιεσδήποτε υποθέσεις σχετικά με την υγεία των μελλοντικών παιδιών μόνο με βάση τη μορφή του συνδρόμου που έχουν καταγράψει οι γιατροί στο γεννημένο παιδί. Στην περίπτωση τυπικού τριπλασιασμού του χρωμοσώματος 21 (πλήρης ή μωσαϊκό) και σε περίπτωση απουσίας ανωμαλιών στο χρωμοσωμικό σύνολο των γονέων, η τιμή κινδύνου δεν θα είναι μεγαλύτερη από 1%.

Εάν ένας από τους γονείς έχει μετατόπιση Robertsonian, τότε ο κίνδυνος αποβολής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα είναι 50%, και σε όσες εγκυμοσύνες συνεχίζονται, ο κίνδυνος συνδρόμου Down στο έμβρυο θα είναι έως και 30%. Εάν δύο 21 χρωμοσώματα εμπλέκονται στη μετατόπιση Robertsonian, τότε το 100% των προοδευτικών κυήσεων θα έχουν σύνδρομο Down.

Όταν κληρονομείται από τη μητέρα ή τον πατέρα, μια διαφορετική μορφή μετατόπισης θα αυξήσει επίσης ελαφρώς τον κίνδυνο του συνδρόμου, αλλά οι γιατροί δεν έχουν ακριβή δεδομένα για αυτό το πρόβλημα. Η αξιολόγηση της πιθανότητας εμφάνισης μιας ασθένειας είναι δύσκολη, πρώτα απ 'όλα, επειδή οι στατιστικές μελέτες αυτού του τύπου είναι εντάσεως εργασίας και απαιτούν μακροχρόνιες παρατηρήσεις.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down αποκαλούνται μερικές φορές «ηλιόλουστα παιδιά». Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι είναι πολύ φιλικοί, θετικοί και καλοθελητές, παρά τις πιθανές εναλλαγές της διάθεσης και τις περιοδικές εκρήξεις επιθετικότητας. Χάρη στην ταχεία ανάπτυξη της ιατρικής και της παιδαγωγικής, τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν πλέον πολύ περισσότερες προοπτικές για εκπαίδευση από ό,τι είχαν στις αρχές του 20ού αιώνα. Εκείνες τις μέρες, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτή την παθολογία ήταν κατά μέσο όρο 20-25 χρόνια. Η επιρροή αυτού του παράγοντα δεν τους επέτρεψε να αφιερώσουν αρκετό χρόνο για να κατακτήσουν ορισμένους κλάδους. Πρόσφατες στατιστικές μελέτες σχετικά με το ερώτημα «πόσο καιρό ζουν τα άτομα με σύνδρομο Down;» Απαντούν ότι ο πήχης του προσδόκιμου ζωής έχει ανέβει στα 50 χρόνια.

Ωστόσο, η βελτίωση του βιοτικού επιπέδου των ατόμων με χρωμοσωμική ανωμαλία δεν έχει εξαλείψει πολλά προβλήματα τόσο για αυτά όσο και για τους γονείς τους. Για παράδειγμα, στη χώρα μας το σύστημα της πρώιμης βοήθειας (από τη γέννηση έως τα τρία χρόνια) είναι εξαιρετικά ανεπαρκώς ανεπτυγμένο, και σε αυτήν την περίοδο της ζωής του παιδιού πρέπει οι γονείς να εξηγήσουν πώς να αντιμετωπίζουν καλύτερα το παιδί, ποια αναπτυξιακά βοηθήματα χρήση και σε τι πρέπει να εστιάσετε για να αναπτύξετε τις απαραίτητες για τη ζωή δεξιότητες. Η απόκτηση προσχολικής και σχολικής εκπαίδευσης θα απαιτήσει επίσης σοβαρή προσπάθεια. Δυστυχώς, στη χώρα μας, όσοι πάσχουν από σύνδρομο Down έχουν πολύ λιγότερες συνθήκες που ευνοούν την προσωπική ανάπτυξη από ό,τι στην Ευρώπη και τις ΗΠΑ. Είναι απίθανο να γίνουν δεκτοί σε κανονικό νηπιαγωγείο ή σχολείο. Δεν υπάρχουν μικτές ομάδες στα εκπαιδευτικά ιδρύματα, γεγονός που στερεί από ένα άρρωστο παιδί να αναπτύξει πλήρως τις επικοινωνιακές του δεξιότητες.

Η στάση απέναντι στα «ηλιόλουστα» παιδιά στη Ρωσία συχνά δεν είναι τόσο φιλική όσο στις δυτικές χώρες. Η κοινωνία τους βλέπει ως «όχι σαν όλους τους άλλους», δεν κάνει καμία προσπάθεια να τους αντιληφθεί ως ίσους και μερικές φορές δεν προσπαθεί καν να κρύψει την επιθετικότητα και την αποστροφή προς αυτούς τους ανθρώπους.

Ευτυχώς, οι γονείς τέτοιων παιδιών συγκεντρώνουν όλο και περισσότερο οργανωμένες ομάδες και οργανώσεις που παρέχουν ψυχολογική υποστήριξη και ανταλλαγή εκπαιδευτικών εμπειριών. Τα μέλη αυτών των ομάδων αγωνίζονται για τα δικαιώματα των παιδιών τους στην εκπαίδευση και την κοινωνική υποστήριξη, μερικές φορές βρίσκουν τα ίδια κεφάλαια και δασκάλους. Αυτό μας δίνει ελπίδα ότι στο μέλλον η στάση απέναντι στα άτομα με σύνδρομο Down στην κοινωνία μας θα είναι πιο ανεκτική και με σεβασμό.

Οικογενειακή ζωή

Η δημιουργία οικογένειας, όπως και οι δραστηριότητες σε πολλούς άλλους τομείς της ζωής, παρουσιάζει ορισμένες δυσκολίες για ένα άτομο με σύνδρομο Down. Ναι, αυτοί οι άνθρωποι μπορούν να βρουν σύντροφο και να παντρευτούν με ασφάλεια, αλλά με το θέμα της απόκτησης απογόνου η κατάσταση είναι ακόμα πιο δύσκολη.

Μπορούν τα άτομα με σύνδρομο Down να κάνουν παιδιά; Η απάντηση σε αυτή την ερώτηση εξαρτάται, πρώτα απ 'όλα, από το φύλο του ασθενούς. Οι άνδρες με τέτοιες γενετικές παθολογίες είναι πάντα υπογόνιμοι. Όσον αφορά τις γυναίκες, η κατάσταση είναι πολύ λιγότερο κρίσιμη. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, η έμμηνος ρύση σε ασθενείς σε πολλές περιπτώσεις είναι τακτική και περίπου κάθε δεύτερη γυναίκα με σύνδρομο Down μπορεί να φέρει και να γεννήσει ένα παιδί. Αξίζει να σημειωθεί ότι περίπου το 35-50% των παιδιών που γεννιούνται από τέτοιες γυναίκες έχουν διάφορες συγγενείς δυσπλασίες: αυτό θα μπορούσε να είναι το σύνδρομο Down ή μια σειρά από άλλες γενετικές ανωμαλίες.

Ηθικά ζητήματα

Υπάρχουν οργανισμοί σε όλο τον κόσμο που βοηθούν τα άτομα με χρωμοσωμική διαταραχή να προσαρμοστούν στη ζωή στην κοινωνία. Η 21η Μαρτίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down και υπάρχει ακόμη και ένα ειδικό σύμβολο για το σύνδρομο - μια κίτρινη και μπλε κορδέλα. Ωστόσο, παρά την ευρεία απήχηση αυτού του φαινομένου, η ηθική πλευρά του θέματος έχει προκαλέσει πολλές διαμάχες και αντιφάσεις εδώ και πολλά χρόνια. Ειδικότερα, το θέμα των αμβλώσεων είναι πολύ ευαίσθητο.

Το 2002, πραγματοποιήθηκαν μελέτες σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες που έδειξαν υψηλό ποσοστό αμβλώσεων μεταξύ εγκύων γυναικών που έλαβαν θετικά αποτελέσματα προγεννητικού ελέγχου για την παρουσία συνδρόμου Down στο έμβρυο. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων (91-93%), τα παντρεμένα ζευγάρια έλαβαν κοινή απόφαση να διακόψουν την εγκυμοσύνη. Περαιτέρω παρατηρήσεις έδειξαν ότι κατά την περίοδο από το 1989 έως το 2006 αυτό το επίπεδο ήταν σταθερά υψηλό. Οι ηθικολόγοι και αρκετοί ιατροί έχουν εκφράσει ανησυχία για αυτήν την κατάσταση και τις ηθικές της επιπτώσεις στην κοινωνία. Σήμερα, οι απόψεις των ειδικών διίστανται και υπάρχουν εκ διαμέτρου αντίθετες απόψεις σε αυτό το θέμα.

Ο Ρόναλντ Γκριν, ιατρός δεοντολόγος, πιστεύει ότι αν υπάρχει κάποια γενετική ανωμαλία στο έμβρυο, αξίζει σίγουρα να απαλλαγούμε από αυτήν. Η επικεφαλής του Συνδέσμου για το Σύνδρομο Down, Κλερ Ρέινερ, μοιράζεται παρόμοια άποψη. Η Claire Rainer προτείνει να διαδοθεί όσο το δυνατόν περισσότερο η προγεννητική διάγνωση και, σε περιπτώσεις που διαπιστώνεται αναπτυξιακή διαταραχή, να καταφεύγει στην τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης. Για να δικαιολογηθεί η σκοπιμότητα αυτής της διαδικασίας, αναφέρονται διάφοροι λόγοι: δυσκολίες στη διενέργεια ιατρικών διαδικασιών και δραστηριοτήτων, αδυναμία παροχής κατάλληλων συνθηκών εκπαίδευσης, δύσκολη διαδικασία κοινωνικοποίησης και εντυπωσιακό οικονομικό κόστος συντήρησης ενός άρρωστου. Οι υποστηρικτές αυτής της θέσης καλούν τους γονείς να απαντήσουν με ειλικρίνεια στην ερώτηση: είναι έτοιμοι να αφιερώσουν τη ζωή τους στην προσεκτική φροντίδα ενός ειδικού παιδιού και συνειδητοποιούν ότι οι άνθρωποι γύρω από την οικογένεια θα εμπλέκονται επίσης σε μια σειρά από ανησυχίες που δεν είναι πάντα ευχάριστες. Η ζωή του ίδιου του παιδιού δύσκολα θα ονομαστεί εύκολη και είναι άγνωστο πώς θα είναι η μοίρα του αφού φύγουν οι γονείς του.

Υπάρχει μια άλλη άποψη για το πρόβλημα των αμβλώσεων. Πολλοί ειδικοί έχουν αρνητική άποψη για την αύξηση του αριθμού των αμβλώσεων και ανησυχούν εξαιρετικά γι' αυτό. Υπάρχουν αρκετοί ειδικοί που επισημαίνουν ότι αυτή η προσέγγιση είναι σχεδόν πανομοιότυπη με διάφορα ευγονικά προγράμματα θανάτωσης και στείρωσης ασθενών, τα οποία πραγματοποιήθηκαν τον 20ο αιώνα από ορισμένες χώρες και καταδικάστηκαν από τον πολιτισμένο κόσμο. Οι οπαδοί αυτής της άποψης πιστεύουν ότι μια τέτοια άποψη απλώς υποτιμά την ανθρώπινη ζωή, επειδή το έμβρυο γίνεται κάτι σαν ένα ελαττωματικό μέρος σε μια οικιακή συσκευή ή άλλο μηχανισμό, το οποίο μπορεί εύκολα να πεταχτεί έξω και να αντικατασταθεί με άλλο. Δυστυχώς, οι αμβλώσεις σε πολλές περιπτώσεις έχουν σοβαρές δυσμενείς επιπτώσεις στον οργανισμό της μητέρας, προκαλούν διάφορες επιπλοκές και μπορεί να απειλήσουν ακόμη και τη στειρότητα.

Άλλωστε, κανείς δεν μπορεί να πει με βεβαιότητα ότι ένα άτομο με σύνδρομο Down είναι βαθιά δυστυχισμένο, δεν είναι αποδεκτό από την κοινωνία ή ζει σε ατελείωτα βάσανα λόγω της κατάστασής του. Λαμβάνοντας υπόψη όλα αυτά τα επιχειρήματα, μπορούμε να πούμε ότι απλά δεν υπάρχει προφανής λύση στο πρόβλημα των ηθικών διαφωνιών σήμερα. Κάθε οικογένεια πρέπει να επιλέξει ανεξάρτητα τη μία ή την άλλη επιλογή, ανάλογα με τις πεποιθήσεις και τις προοπτικές της ζωής.

Πρέπει να ομολογήσουμε ότι στη χώρα μας δεν υπάρχει επαρκής υποστήριξη για άτομα με γενετικά νοσήματα. Ένα μωρό με σύνδρομο Down χρειάζεται τακτικές εξετάσεις και διαβουλεύσεις με γιατρούς, κάτι που θα αναγκάσει τους γονείς και το παιδί να αντιμετωπίζουν συνεχώς τις ατέλειες του συστήματος υγειονομικής περίθαλψης στη Ρωσία ή να επενδύσουν ένα τεράστιο χρηματικό ποσό σε πληρωμένη ιατρική. Οι δυσκολίες στην απόκτηση εκπαίδευσης, εργασίας και δημιουργίας προσωπικών επαφών θα στοιχειώνουν ένα άτομο με αυτές τις αποκλίσεις σε όλη του τη ζωή.

Η διακοπή της εγκυμοσύνης για ιατρικούς λόγους, που περιλαμβάνει το σύνδρομο Down, επιτρέπεται από το νόμο και πραγματοποιείται σε οποιοδήποτε στάδιο της εγκυμοσύνης, επομένως δεν πρέπει να κατηγορείτε εκείνους τους γονείς που αποφασίζουν ότι δεν είναι έτοιμοι να υποβληθούν στη σκληρή δοκιμασία της ζωής και του θέματος το παιδί τους σε αυτό. Θα είναι πολύ πιο ασφαλές για μια γυναίκα εάν η διακοπή συμβεί στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης. Γι' αυτό είναι πολύ σημαντικό να υποβληθείτε έγκαιρα σε προγεννητική διάγνωση.

Παρ' όλες τις δυσκολίες, ορισμένες οικογένειες, ακόμη και δημόσια πρόσωπα, όπως η ηθοποιός και τηλεπαρουσιάστρια Evelina Bledans, αποφασίζουν να γεννήσουν και να μεγαλώσουν ένα παιδί με σύνδρομο Down. Αυτό το βήμα είναι αναμφίβολα άξιο σεβασμού, αλλά θα πρέπει να δείτε την κατάσταση ρεαλιστικά και να αξιολογήσετε σωστά την ηθική σας ετοιμότητα και τις οικονομικές σας δυνατότητες. Διάσημοι άνθρωποι και πλούσιες οικογένειες έχουν ακόμα κάπως περισσότερες ευκαιρίες να βοηθήσουν ένα τέτοιο παιδί να προσαρμοστεί στη ζωή.

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική ανωμαλία που προκαλείται από τον τριπλασιασμό του χρωμοσώματος 21. Εάν ένα άτομο έχει κανονικά 23 ζεύγη ή 46 χρωμοσώματα, τότε με το σύνδρομο Down υπάρχει τριπλάσια ποσότητα του 21ου χρωμοσώματος αντί για τα δύο που απαιτούνται.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον γιατρό John Down το 1866 και γι' αυτό πήρε το όνομά του από τον συγγραφέα.

Το σύνδρομο Down είναι μια αρκετά συχνή παθολογία· εμφανίζεται σε ένα παιδί στις 700-800 γεννήσεις. Είναι αδύνατο να πούμε ποιος πάσχει συχνότερα από αυτή τη γενετική ανωμαλία: αγόρια ή κορίτσια· το ποσοστό των ασθενών παιδιών είναι το ίδιο και στις δύο περιπτώσεις.

Χαρακτηριστικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Down είναι η καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη (ιδιαίτερα το κοντό ανάστημα).

Είδη

Υπάρχουν τρεις μορφές χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο σύνδρομο Down:

• τρισωμία - εμφανίζεται στο 90% των περιπτώσεων. Τρισωμία είναι η παρουσία ενός επιπλέον 21ου χρωμοσώματος: αντί για τα δύο που απαιτούνται υπάρχουν τρία. Εμφανίζεται όταν διαταράσσεται η κυτταρική διαίρεση κατά την ανάπτυξη ενός ωαρίου ή σπέρματος. Παρόμοιο φαινόμενο παρατηρείται σε όλα τα ανθρώπινα κύτταρα.
• μωσαϊκισμός - μόνο μερικά κύτταρα έχουν ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα, μοιάζει με μωσαϊκό φυσιολογικών και παθολογικών κυττάρων. Αυτό το ελάττωμα σχετίζεται με εξασθενημένη κυτταρική διαίρεση μετά τη σύλληψη. Η συχνότητα της νόσου φτάνει το 2-3%.
• μετατόπιση - αναδιάταξη μέρους του χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος. Δηλαδή, υπάρχουν μόνο δύο χρωμοσώματα, όπως αναμενόταν, αλλά μόνο ένα τμήμα του ενός χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος συνδέεται με το άλλο (ένας επιπλέον βραχίονας). Το ποσοστό διάγνωσης είναι 4%.

Αιτίες

Μέχρι σήμερα, έχουν εντοπιστεί μόνο δύο αιτίες του συνδρόμου Down.

Το πρώτο είναι η ηλικία της μητέρας και όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με αυτήν την παθολογία (μετά από 30 χρόνια είναι 1:1000 και μετά από 42 χρόνια - 1:60). Αυτό οφείλεται στη γήρανση των αυγών: όπως είναι γνωστό, ο αριθμός τους γεννιέται κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του εμβρύου.

Μια άλλη, πιο σπάνια, αιτία είναι η κληρονομικότητα (σύνδρομο Down λόγω μετατόπισης του 21ου ζεύγους χρωμοσωμάτων). Γίνεται σαφές ότι οι συγγενείς γάμοι, καθώς και η παρουσία συγγενούς με σύνδρομο Down στην οικογένεια, έχουν επίσης κάποια σημασία. Επιπλέον, οι επιστήμονες σημειώνουν μια σχέση μεταξύ της ηλικίας της γιαγιάς στην οποία γέννησε την κόρη της και της πιθανότητας να αποκτήσει εγγονό με σύνδρομο Down. Όσο μεγαλύτερη ήταν η γιαγιά, τόσο μεγαλύτερος ήταν ο κίνδυνος να αποκτήσεις εγγονό με αυτή την ανωμαλία. Δεν αμφισβητείται η σημασία της ηλικίας του πατέρα (ο παράγοντας κινδύνου είναι άνδρες άνω των 45 ετών).

Διάγνωση των κινδύνων του συνδρόμου Down

Η διάγνωση του συνδρόμου Down πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, στο στάδιο της κύησης.

Σημαντική ένδειξη είναι η ηλικία της γυναίκας (30 ετών και άνω). Στο πρώτο τρίμηνο γίνεται υπερηχογράφημα του εμβρύου (στις 10-14 εβδομάδες) για τον προσδιορισμό του πλάτους του αυχενικού-κολάρου (κανονικό 2 mm) και της παρουσίας/απουσίας του ρινικού οστού. Αυτά τα σημάδια δεν είναι τυπικά και δεν παρέχουν 100% εγγύηση για τη νόσο. Στη συνέχεια γίνεται εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό του επιπέδου της hCG.

Στο δεύτερο τρίμηνο, στις 16-18 εβδομάδες, γίνεται τριπλή δοκιμή: προσδιορισμός hCG, άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης (AFP) και οιστριόλης. Εάν οι δείκτες μειωθούν, η γυναίκα εντάσσεται στην ομάδα υψηλού κινδύνου και συνιστώνται επεμβατικές μέθοδοι εξέτασης:

• χοριακή παρακέντηση (βιοψία χοριακής λάχνης περίπου στις 13 εβδομάδες).
• αμνιοπαρακέντηση (ανάλυση αμνιακού υγρού μετά από 18 εβδομάδες, κατά τη διάρκεια της εξέτασης υπάρχει υψηλός κίνδυνος αποβολής και μόλυνσης).
• κορδοπαρακέντηση (ανάλυση εμβρυϊκού ομφαλοπλακουντιακού αίματος, που πραγματοποιήθηκε μετά από 18 εβδομάδες).

Μετά τη γέννηση του παιδιού, η διάγνωση τίθεται με βάση τα χαρακτηριστικά κλινικά σημεία και τον προσδιορισμό του καρυότυπου.

Συμπτώματα στα νεογνά

Ένας γιατρός μπορεί να υποψιαστεί το σύνδρομο Down αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού με βάση χαρακτηριστικά σημεία. Ωστόσο, μια ακριβής διάγνωση τίθεται μετά τον προσδιορισμό του καρυότυπου (χρωμοσωμικό σύνολο).

Οι «Daunyats», ως επί το πλείστον, έχουν επίπεδο πρόσωπο με σχήμα μογγολικού ματιού και κοντό, στρογγυλεμένο κρανίο (βραχυκεφαλία). Στα μάτια, υπάρχει μια κατακόρυφη πτυχή δέρματος που καλύπτει την εσωτερική γωνία του ματιού (επίκανθος).

Υπάρχει αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων και μυϊκή υποτονία, λόγω της οποίας το στόμα του παιδιού είναι ελαφρώς ανοιχτό και η γλώσσα είναι εκτεταμένη.

Το πίσω μέρος του κεφαλιού των παιδιών είναι πεπλατυσμένο, ο λαιμός κονταίνει με ένα μικρό κεφάλι και κάθετα τοποθετημένα αυτιά με προσκολλημένους λοβούς και υπάρχουν οδοντικές ανωμαλίες.

Σε ηλικία άνω των 8 ετών, συχνά αναπτύσσονται οφθαλμικές παθήσεις (καταρράκτης, γλαύκωμα). Η γέφυρα της μύτης του "downyat" είναι επίσης πεπλατυσμένη, και συχνά υπάρχει ένα στραβισμό και μια κοντή μύτη.

Υπάρχει μία εγκάρσια πτυχή στην παλάμη και το μικρό δάχτυλο είναι κοντύτερο και κυρτό.

Συχνά τέτοια μωρά διαγιγνώσκονται με συγγενή ελαττώματα της καρδιάς και του πεπτικού συστήματος, συμπτωματική επιληψία και παραμόρφωση του θώρακα.

Τα άρρωστα παιδιά μπορεί να φτάσουν σε μέσο ύψος, αλλά συχνά η σωματική τους ανάπτυξη καθυστερεί λόγω διαταραχών της σκελετικής ανάπτυξης.

Όλοι οι ασθενείς με αυτή την παθολογία έχουν νοητική υστέρηση σε διάφορους βαθμούς.

Θεραπεία του συνδρόμου Down

Η θεραπεία για το σύνδρομο Down είναι δια βίου· δεν συνίσταται στην απαλλαγή από χρωμοσωμική παθολογία, αλλά στη θεραπεία συνοδών ασθενειών και αναπτυξιακών ανωμαλιών. Για παράδειγμα, γίνεται χειρουργική επέμβαση για συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.

Μια ομάδα διαφορετικών ειδικών ιατρών εμπλέκεται στη θεραπεία του «downyat»: παιδίατρος, ψυχίατρος και ψυχολόγος, καρδιολόγος, γαστρεντερολόγος, ενδοκρινολόγος, λογοθεραπευτής, οφθαλμίατρος, οδοντίατρος και άλλοι.

Οι γονείς των παιδιών με σύνδρομο Down πρέπει να καταλάβουν και να γνωρίζουν ότι αυτή η ανωμαλία δεν είναι θανατική ποινή και, επιπλέον, δεν φταίει κανείς για τη γέννηση ενός τέτοιου παιδιού.

Η κύρια θεραπεία στοχεύει στην κοινωνική και οικογενειακή προσαρμογή. Με προσεκτική φροντίδα και υπομονή, τα παιδιά μαθαίνουν απλές ανθρώπινες δεξιότητες (κάθισμα, περπάτημα, ομιλία). Μπορούν να πάνε τόσο σε γενικά όσο και σε ειδικά σχολεία (κατά προτίμηση και στα δύο). Σε ένα κανονικό σχολείο, ένα παιδί μαθαίνει να επικοινωνεί με άλλα παιδιά, αναπτύσσεται και προσπαθεί να μιμείται τους συμμαθητές του σε όλα. Στη συνέχεια, τέτοια παιδιά μπορούν να λάβουν δευτεροβάθμια επαγγελματική εκπαίδευση. Το κύριο πράγμα στη φροντίδα ενός ιδιαίτερου παιδιού είναι η προσοχή και η αγάπη των γονιών.

Για την υποστήριξη του κεντρικού νευρικού συστήματος, οι «downers» συνταγογραφούνται φάρμακα που βελτιώνουν την κυκλοφορία του αίματος στον εγκέφαλο:

• Cerebrolysin;
• πιρακετάμη;
• βιταμίνες του συμπλέγματος Β;
• αμινολόνη

Επιπλοκές και πρόγνωση

Οι επιπλοκές του συνδρόμου Down περιλαμβάνουν:

• συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες?
• μεταδοτικές ασθένειες;
• λευχαιμία;
• πρώιμη άνοια (νόσος Alzheimer)?
• διακοπή της αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου.

Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτή την παθολογία είναι χαμηλό, περίπου 49-50 χρόνια, αλλά πρόσφατα έχει αυξηθεί: τον 20ο αιώνα, τέτοιοι ασθενείς ζούσαν για περίπου 25 χρόνια. Είναι σε θέση να δημιουργήσουν οικογένειες, αλλά οι άνδρες δεν μπορούν να κάνουν παιδιά. Κατά κανόνα, τα άτομα με σύνδρομο Down λαμβάνουν δευτεροβάθμια εκπαίδευση και εργασία.