Εκδηλώσεις φυτικό σύνδρομο : πονοκέφαλοι, γενική αδυναμία, ωχρότητα, τάση για ορθοστατικές αντιδράσεις, δυσαρέσκεια με την εισπνοή (σύνδρομο υπεραερισμού, νευρογενής δύσπνοια), κρύες και υγρές παλάμες, «νόσος της αρκούδας» (παροξυσμική διάρροια), κρίσεις ανεξήγητου φόβου.
Η εξωσυστολία στο πλαίσιο της DST συχνά αποκτά ψυχογενή (νευρογενή) χαρακτηριστικά, γίνεται πιο συχνή (εμφανίζεται) υπό στρες και άγχος.
Υπάρχει μια σειρά από φαινόμενα και σύνδρομα ΗΚΓ που, εκ πρώτης όψεως, δεν σχετίζονται άμεσα με το DST, αλλά εμφανίζονται σημαντικά πιο συχνά με αυτό παρά έξω από αυτό. Συγκεκριμένα: ατελής αποκλεισμός του PNPG, το φαινόμενο του βραχυμένου P-Q, το φαινόμενο WPW, η κολποκοιλιακή κομβική ταχυκαρδία, το σύνδρομο πρώιμης κοιλιακής επαναπόλωσης, η μετανάστευση του βηματοδότη μέσω των κόλπων.
4. Σύνδρομο αστάθειας της αρτηριακής πίεσης. Είναι γνωστό ότι οι νέοι ασθενείς με CTD τείνουν να έχουν χαμηλή αρτηριακή πίεση. Επιπλέον, αυτό μπορεί να είναι τόσο στο πλαίσιο της υπότασης, που συνοδεύεται από δυσάρεστα συμπτώματα, όσο και σε μια παραλλαγή του μεμονωμένου κανόνα με τη μορφή ασυμπτωματικής αρτηριακής υπότασης. Η τάση για χαμηλή αρτηριακή πίεση αντανακλά την πρωτογενή αυτόνομη ανεπάρκεια. Η αυξημένη αρτηριακή πίεση με DST μπορεί να ξεκινήσει μετά από 30 χρόνια. Ο κορυφαίος ψυχοδυναμικός μηχανισμός της αρτηριακής υπέρτασης σε τέτοιους ασθενείς είναι " αγχώδης υπερ-υπευθυνότητα«Μεταξύ των νευρωτικών παραπόνων κυριαρχεί ένα αίσθημα έντασης, ενθουσιασμού, άγχους, δυσαρέσκειας, φόβος. Τα σωματικά παράπονα περιλαμβάνουν πονοκέφαλο, καρδιαλγία. Το κύριο κλινικό χαρακτηριστικό αυτής της αρτηριακής υπέρτασης είναι η έντονη αστάθεια των αριθμών της αρτηριακής πίεσης κατά τη διάρκεια της ημέρας ("πηδά σαν να χωρίς λόγο») και τη σχετικά σπάνια βλάβη στα όργανα-στόχους (σε σύγκριση με άτομα στα οποία η υποκείμενη αιτία της υπέρτασης είναι ο «ανασταλμένος θυμός»).
5. Σύνδρομο συγκοπής. Οι ασθενείς με DST υποφέρουν από λιποθυμία συχνότερα από άτομα της ίδιας ηλικίας, αλλά χωρίς αυτό το σύνδρομο. Η συγκοπή διέρχεται αγγειογενετικό μηχανισμό.Κατά κανόνα, τέτοιοι ασθενείς τείνουν να έχουν χαμηλή αρτηριακή πίεση. Πρόγνωση: ευνοϊκή.
Η αγγειακή βλάβη στο DST ονομάζεται - αγγειακό σύνδρομο . Η αξονική τομογραφία δημιουργεί το απαραίτητο ισχυρό πλαίσιο και ελαστικότητα του τοιχώματος του αγγείου. Με δυσπλαστικές αλλαγές, είναι πιθανοί οι ακόλουθοι τύποι αγγειακών ανωμαλιών:
Ανευρύσματα αρτηριακών αγγείων,
Έκταση των αρτηριών για μεγάλο χρονικό διάστημα,
Παθολογική στρεβλότητα μέχρι σχηματισμό βρόχου,
Ασυμμετρία των διαμέτρων των ζευγαρωμένων αρτηριών,
Αδυναμία των τοιχωμάτων των περιφερικών φλεβών - φλεβική ανεπάρκεια.
Ο σχηματισμός ανευρυσμάτων της αορτής και των εγκεφαλικών αρτηριών έχει μέγιστη κλινική σημασία. Στην περίπτωση σταδιακού, μακροχρόνιου σχηματισμού ανευρύσματος, τα συμπτώματα μπορεί να απουσιάζουν εντελώς και μπορεί να ξεκινούν με σύνδρομο έντονου οπισθοστερνικού πόνου (με ανεύρυσμα της ανιούσας αορτής), το οποίο προηγείται της ρήξης του για αρκετές ημέρες ή ώρες, ή με εγκεφαλικό αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο (με ρήξη ανευρύσματος ενδοεγκεφαλικής αρτηρίας).
Η αδυναμία του φλεβικού τοιχώματος αποτελεί παράγοντα κινδύνου για τον πρώιμο (έως 45-50 ετών) σχηματισμό κιρσών των κάτω άκρων. Στους άνδρες, μια από τις εκδηλώσεις φλεβικής ανεπάρκειας στο πλαίσιο του DSTS είναι οι κιρσοί του σπερματικού μυελού - κιρσοκήλη, που απειλεί τη στειρότητα. Ωστόσο, το αγγειακό σύνδρομο μπορεί να είναι ασυμπτωματικό καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής - αυξάνει μόνο τους αγγειακούς κινδύνους.
Μια τυπική παρανόηση σχετικά με το DST: «Τα άτομα που πάσχουν από DST έχουν ασθενική σύσταση και τυχόν ανωμαλίες της σκελετικής ανάπτυξης» . Ο ασθενικός φαινότυπος και οι σκελετικές ανωμαλίες εμφανίζονται σε όχι περισσότερο από το 60% των ασθενών με DST. Σε άλλες περιπτώσεις επηρεάζονται άλλαόργανα και συστήματα. Ο πιο συνηθισμένος συνδυασμός: πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας (καρδιακή δυσπλασία) + αυξημένη ψυχική ευαλωτότητα (δυσπλασία εγκεφάλου).
Κλινική πορεία του συνδρόμου. Ας δούμε τώρα τις επιλογές για τη φυσική πορεία του DST. Με εξαίρεση τις σπάνιες περιπτώσεις όπου, για παράδειγμα, υπάρχουν έντονες σκελετικές παραμορφώσεις, η DST είναι μια «προ-νόσος» και, στην πραγματικότητα, τις περισσότερες φορές δεν θεωρείται ως διάγνωση. Σε μια τέτοια κατάσταση, οι εκδηλώσεις του DST στην παιδική ηλικία δεν τυγχάνουν της δέουσας προσοχής από τους γιατρούς - και στην εφηβεία ή την ενήλικη ζωή, η "προ-ασθένεια" αναπόφευκτα μετατρέπεται σε ασθένεια. Δεδομένου ότι ο κύριος σκοπός ενός ατόμου είναι η αυτοπραγμάτωση στις συνθήκες της κοινωνίας, η ικανοποίηση σύνθετων ηθικών και δημιουργικών αναγκών βασίζεται στην άνετη διαπροσωπική επικοινωνία.
Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, τα άτομα με DSD έχουν μια έμφυτη ευαλωτότητα της ψυχής. Από αυτή την άποψη, καταστάσεις που για τους περισσότερους ανθρώπους θα είναι συναισθηματικά ουδέτερες, για ένα άτομο με DSD θα είναι ατομικά τραυματικές. Όταν ξεπερνά τις δυσκολίες, ένα τέτοιο άτομο θα απαιτήσει πολύ περισσότερες ηθικές και βουλητικές προσπάθειες. Η παραμονή σε ευαίσθητες, στρεσογόνες καταστάσεις οδηγεί σταδιακά σε ψυχική εξάντληση και εμφάνιση νευρωτικών συμπτωμάτων, που δυσκολεύουν ακόμη περισσότερο την επικοινωνία με άλλους ανθρώπους. Από την οπτική γωνία του υποκειμένου, η διαδικασία της αυτοπραγμάτωσης του συμβαίνει υποβέλτιστα (αναποτελεσματικά). Τα στενά αρνητικά συναισθήματα κατευθύνονται προς τα μέσα, προκαλώντας ποικίλα συμπτώματα. Έτσι, μια από τις πιο κοινές εκδηλώσεις του DST είναι ο σχηματισμός νεύρωσης, που περιπλέκει σημαντικά την προσαρμογή του ατόμου στην κοινωνία. Η νεύρωση, ελλείψει θεραπείας, οδηγεί στην εκδήλωση σωματικών εκδηλώσεων: από αβλαβείς λειτουργικές (για παράδειγμα, καρδιαλγία, εξωσυστολία) έως οργανικές ασθένειες (για παράδειγμα, κακοήθεις όγκοι).
Ορισμένες εκδηλώσεις της DST αποτελούν άμεση απειλή για τη ζωή. Εδώ είναι απαραίτητο να γίνει διάκριση μεταξύ του πρόωρου θανάτου από γνωστές εκδηλώσεις DST και του αιφνίδιου θανάτου (όταν δεν περνάει περισσότερο από μία ώρα από τη στιγμή των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου μέχρι τον θάνατο). Στην πρώτη περίπτωση, η κύρια αιτία θανάτου είναι σοβαρές διαταραχές στην ανάπτυξη του σκελετού του θώρακα (καρίνα ή χωνιού στήθος), που οδηγούν σε συμπίεση και μετατόπιση της καρδιάς. Σχηματίζεται η λεγόμενη θωραδιαφραγματική καρδιά. Η επιπλοκή της είναι η ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας με πνευμονική υπέρταση. Έτσι, χωρίς θεραπεία, η διάρκεια ζωής των ατόμων με σύνδρομο Marfan τις περισσότερες φορές δεν ξεπερνά τα 40 χρόνια ακριβώς λόγω της ανάπτυξης της θωρακοδιαφραγματικής καρδιάς. Τώρα, ωστόσο, λόγω της προόδου στην πλαστική χειρουργική, μια τέτοια επιπλοκή της DST γίνεται λιγότερο συχνή.
Η δεύτερη αιτία «αναμενόμενου» θανάτου σε ασθενείς με DST είναι το ανατομικό ανεύρυσμα αορτής. Ωστόσο, ο κίνδυνος ανάπτυξης ανευρύσματος αορτής είναι μικρός απουσία πρόσθετων παραγόντων κινδύνου: το κάπνισμα και η αρτηριακή υπέρταση. Ο ξαφνικός θάνατος ενός ανθρώπου γίνεται πάντα αντιληπτός δραματικά. Έχει διαπιστωθεί ότι πριν από την ηλικία των 30 ετών, ο αιφνίδιος θάνατος είναι σημαντικά πιο συχνός σε άτομα με CTD από ό,τι σε άτομα χωρίς αυτό. Μετά από 30 χρόνια, αυτές οι διαφορές εξαφανίζονται. Οι κύριες αιτίες αιφνίδιου θανάτου σε ασθενείς με DST: 1) κοιλιακή μαρμαρυγή λόγω καναλοπάθειας, η οποία έχει διαλείπουσες (μη συνεχείς) εκδηλώσεις ΗΚΓ. 2) ρήξη ανευρύσματος εγκεφαλικής αρτηρίας→ αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο; 3) ρήξη ανευρύσματος αορτής. 4) ανωμαλία της ανάπτυξης των στεφανιαίων αρτηριών→ έμφραγμα μυοκαρδίου → θανατηφόρες επιπλοκές.
Επιλογές διόρθωσης συνδρόμου. Τι πρέπει να κάνουν οι άλλοι για να αποτρέψουν τη μελλοντική ενήλικη ζωή ενός παιδιού με CTD να μετατραπεί σε μια σειρά από ανυπέρβλητα εμπόδια; Ας εξετάσουμε την απάντηση σε αυτό το ερώτημα από την άποψη της πρόληψης ασθενειών.
Πρωτογενής πρόληψη(καταπολέμηση παραγόντων κινδύνου DST): δημιουργία συνθηκών για βέλτιστη εγκυμοσύνη. Η εγκυμοσύνη πρέπει να είναι επιθυμητή και να πραγματοποιείται σε κατάσταση ψυχικής άνεσης. Μια πλήρης δίαιτα με πρωτεΐνες και βιταμίνες είναι απαραίτητη. Το κάπνισμα αποκλείεται.
Δευτερογενής πρόληψη(ανίχνευση της νόσου στο ασυμπτωματικό στάδιο). Εάν εντοπιστούν σημεία CTD σε ένα παιδί, ο γιατρός είναι υποχρεωμένος να ενημερώσει τους γονείς για την παρουσία μιας «προασθένειας». Για να αποφευχθεί η μετατροπή του DST σε ασθένεια ή τουλάχιστον για να ελαχιστοποιηθούν οι εκδηλώσεις του στο μέλλον, συνιστάται η λήψη μιας ολόκληρης σειράς προληπτικών μέτρων:
Τακτική (3-4 φορές την εβδομάδα για τουλάχιστον 30 λεπτά) άνευ επαφής ισοκινητική αερόβια σωματική δραστηριότητα μέτριας έντασης (πινγκ πονγκ, ποδηλασία, κολύμβηση, μπάντμιντον, τζόκινγκ, περπάτημα, άσκηση με ελαφρούς αλτήρες). Ενισχύει τον συνδετικό ιστό, βελτιώνει τον τροφισμό του και αποτρέπει την εξέλιξη της δυσπλασίας.
Προσεκτική στάση στις εσωτερικές ανάγκες του παιδιού. Εκπαίδευση μόνο από τη θέση της «ήπιας» δύναμης. Λαμβάνοντας υπόψη την αυξημένη φυσική ευαλωτότητα τέτοιων παιδιών, θα πρέπει κανείς να αποφεύγει τη λεκτική αγένεια και να προσπαθεί να μην εκφράζει στενά αρνητικά συναισθήματα παρουσία του. Ενθαρρύνεται η ανάπτυξη ενός παιδιού προς μια ανθρωπιστική κατεύθυνση που δεν συνδέεται με έντονη επικοινωνία με άλλα άτομα.
Μαθηματική χρήση σκευασμάτων μαγνησίου (4-6 μήνες το χρόνο). Έχει διαπιστωθεί ότι το μαγνήσιο συμμετέχει ενεργά στο μεταβολισμό των συστατικών ST. είναι ένα από τα «τσιμεντοποιητικά» ιόντα στις γλυκοζαμινογλυκάνες. Στο DST, υπάρχει μια υποχρεωτική διάμεση ανεπάρκεια μαγνησίου. Επομένως, η χρήση σκευασμάτων μαγνησίου είναι ουσιαστικά η μόνη αιτιολογική θεραπεία για το DST.
Ιατρική εξέταση. Αυτό συνεπάγεται την τακτική διεξαγωγή ορισμένων ιατρικών διαγνωστικών εξετάσεων που μας επιτρέπουν να εντοπίσουμε κρυφές εκδηλώσεις της DST που είναι επικίνδυνες ή δυνητικά απειλητικές για τη ζωή.
Τριτογενής πρόληψη(καταπολέμηση επιπλοκών υπάρχουσας νόσου). Η εκδήλωση των κλινικών εκδηλώσεων του DST θέτει ένα δύσκολο έργο για τον γιατρό να «εξομαλύνει» τη σοβαρότητά τους και να επιτύχει ύφεση.
Για σοβαρές εκδηλώσεις CTD (παραμόρφωση θώρακα, προεξέχοντα αυτιά), η πλαστική χειρουργική είναι αποδεκτή.
Οι αυτόνομες ψυχικές διαταραχές διορθώνονται ανάλογα με τη βαρύτητά τους. Για ήπιες εκδηλώσεις, ενδείκνυται ομαλοποίηση του καθεστώτος εργασίας και ανάπαυσης, ηρεμιστικά με βάση τη μέντα και τη βαλεριάνα. Σε περίπτωση σοβαρών εκδηλώσεων (για παράδειγμα, καρδιονεύρωση με κρίσεις πανικού), μπορεί να χρειαστεί ψυχοφαρμακολογική θεραπεία ή ακόμα και παρακολούθηση από ψυχοθεραπευτή. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι όταν ο «πυρήνας της προσωπικότητας» έχει ήδη διαμορφωθεί, το καθήκον της ψυχοθεραπείας (ψυχοφαρμακοθεραπεία) είναι να διευκολύνει την αντίληψη εκείνων των καταστάσεων που προκαλούν άγχος για τον ασθενή.
Υποχρεωτική λήψη συμπληρωμάτων μαγνησίου (6-8 μήνες το χρόνο).
Τακτική (3-4 φορές την εβδομάδα για τουλάχιστον 30 λεπτά) άνευ επαφής ισοκινητική αερόβια σωματική δραστηριότητα χαμηλής ή μέτριας έντασης (ποδηλασία, κολύμπι, τζόκινγκ, περπάτημα, άσκηση με ελαφρούς αλτήρες).
Συνδρομική θεραπεία για την εκδήλωση του ενός ή του άλλου σωματικού συνδρόμου (αρρυθμικό, συγκοπτικό κ.λπ.).
Σχετικά με την έλλειψη μαγνησίου. Ένα σημαντικό σημείο σχετικά με την ανεπάρκεια μαγνησίου σε ασθενείς με DST. Έχει αποδειχθεί ότι η συγκέντρωση μαγνησίου στον ορό του αίματος δεν διαφέρει μεταξύ ατόμων με και χωρίς DST. Με άλλα λόγια, ο προσδιορισμός της συγκέντρωσης μαγνησίου στον ορό σε ασθενείς με CTD δεν είναι ενημερωτικός. Ωστόσο, το επίπεδο μαγνησίου των ιστών μειώνεται σε όλους τους ασθενείς με DST - κυριολεκτικά κατά 100%. Πώς να το ορίσετε; Για αυτό, χρησιμοποιείται στοματικό υγρό - μια απόξεση από τον στοματικό βλεννογόνο που περιέχει σάλιο και επιθηλιακά κύτταρα. Αυτή η ανάλυση είναι άκρως κλινικά ενημερωτική, αντανακλαστική πραγματική συγκέντρωση μαγνησίου στους ιστούς. Ανάλογα με το επίπεδο μαγνησίου των ιστών, επιλέγεται μια μεμονωμένη δόση παρασκευασμάτων μαγνησίου από το στόμα.
Δυστυχώς, η κλινική αποτελεσματικότητα των παρασκευασμάτων μαγνησίου για το DST είναι μεταβλητή και είναι δύσκολο να προβλεφθεί. Ένα πράγμα μπορεί να δηλωθεί κατηγορηματικά: χωρίς ταυτόχρονη θεραπεία με μαγνήσιο, η αποτελεσματικότητα άλλης συνδρομικής θεραπείας θα είναι λιγότερο αποτελεσματική.
Δυσανεξία φαρμάκων σε DST. Δεδομένου ότι το DST συχνά εκδηλώνεται πολυεστιακά, ο γιατρός αντιμετωπίζει το δύσκολο έργο να διορθώσει τις διάφορες κλινικές εκδηλώσεις του. Ωστόσο, όπως έχω επανειλημμένα επισημάνει στην ανασκόπηση, ένα άτομο με δυσπλασία συνδετικού ιστού χαρακτηρίζεται από αυξημένη ευαισθησία σε μια ποικιλία εξωγενών επιδράσεων. Μία από τις εκδηλώσεις αυτής της ευαισθησίας είναι η κακή ανοχή στα φάρμακα. Δεν μιλάμε για μια κλασική αυτοάνοση (αλλεργική) αντίδραση αντιγόνου-αντισώματος, αλλά για το φαινόμενο της ιδιοσυγκρασίας - ατομικής δυσανεξίας σε ένα φάρμακο. Έτσι, προκύπτει μια παράδοξη κατάσταση: οι άνθρωποι που έχουν απόλυτη ανάγκη από φαρμακευτική θεραπεία (για παράδειγμα, για τη διόρθωση ενός αντιαρρυθμικού ή νευρωτικού συνδρόμου) υποκειμενικά το ανέχονται ελάχιστα. Ως αποτέλεσμα, η αναζήτηση για το φάρμακό σας μπορεί να καθυστερήσει σημαντικά. Μερικές φορές έχει κανείς την εντύπωση ότι ένας ασθενής με DST δεν μπορεί να ανεχθεί «σχεδόν τα πάντα». Μία από τις επιλογές για την επιλογή φαρμάκων σε μια τέτοια κατάσταση είναι μια πολύ αργή τιτλοποίηση των δόσεων: από ομοιοπαθητική σε θεραπευτική.
Η σύγχρονη ιατρική έχει επιτύχει σημαντική επιτυχία στην κατανόηση της ουσίας, της διάγνωσης και της θεραπείας της DST. Το κριτήριο για την αποτελεσματικότητα της θεραπείας είναι:
Αύξηση σωματικού βάρους (κανονική αναλογία ύψους-βάρους),
Ένας αποδεκτός βαθμός κοινωνικοποίησης για τον ασθενή, που του επιτρέπει να ικανοποιήσει δημιουργικές ανάγκες,
Ένα αποδεκτό χαμηλό επίπεδο νευρωτισμού χωρίς κρίσεις πανικού, που δεν παρεμποδίζει την αποτελεσματική εργασία,
Κανονικό, μέσο προσδόκιμο ζωής.
Η ανάπτυξη της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού βασίζεται σε ένα ελάττωμα στη σύνθεση ή τη δομή του κολλαγόνου, των συμπλεγμάτων πρωτεϊνών-υδατανθράκων, των δομικών πρωτεϊνών, καθώς και σε απαραίτητα ένζυμα και συμπαράγοντες. Η άμεση αιτία της υπό εξέταση παθολογίας του συνδετικού ιστού είναι διάφοροι τύποι επιδράσεων στο έμβρυο, που οδηγούν σε μια γενετικά καθορισμένη αλλαγή στην ινιδογόνο γένεση της εξωκυτταρικής μήτρας.
Τέτοιοι μεταλλαξιογόνοι παράγοντες περιλαμβάνουν δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες, κακή διατροφή και κακές συνήθειες της μητέρας, στρες, περίπλοκη εγκυμοσύνη, κ.λπ. φασματική μελέτη μαλλιών, αίματος και στοματικού υγρού.
Η σύνθεση κολλαγόνου στο σώμα κωδικοποιείται από περισσότερα από 40 γονίδια, για τα οποία έχουν περιγραφεί πάνω από 1.300 τύποι μεταλλάξεων. Αυτό προκαλεί ποικίλες κλινικές εκδηλώσεις δυσπλασίας του συνδετικού ιστού και περιπλέκει τη διάγνωσή τους.
Ταξινόμηση της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού
Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού διακρίνεται σε διαφοροποιημένη και αδιαφοροποίητη. Οι διαφοροποιημένες δυσπλασίες περιλαμβάνουν ασθένειες με συγκεκριμένο, καθιερωμένο τύπο κληρονομικότητας, σαφή κλινική εικόνα, γνωστά γονιδιακά ελαττώματα και βιοχημικές διαταραχές. Οι πιο τυπικοί εκπρόσωποι αυτής της ομάδας κληρονομικών ασθενειών του συνδετικού ιστού είναι το σύνδρομο Ehlers-Danlos, το σύνδρομο Marfan, η ατελής οστεογένεση, η βλεννοπολυσακχαρίδωση, η συστηματική ελαστωση, η δυσπλαστική σκολίωση, το σύνδρομο Beals (συγγενής συστολική αραχνοδακτυλία) κ.λπ.
Ανάλογα με το βαθμό βαρύτητας, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι δυσπλασίας του συνδετικού ιστού: ελάσσονες (παρουσία 3 ή περισσότερων φαινοτυπικών χαρακτηριστικών), μεμονωμένες (εντοπισμένες σε ένα όργανο) και πραγματικά κληρονομικές ασθένειες του συνδετικού ιστού. Ανάλογα με τα επικρατούντα δυσπλαστικά στίγματα, διακρίνονται 10 φαινοτυπικές παραλλαγές της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού:
- Εμφάνιση τύπου Marfan (περιλαμβάνει 4 ή περισσότερα φαινοτυπικά σημεία σκελετικής δυσπλασίας).
- Φαινότυπος που μοιάζει με Marfan (ατελές σύνολο χαρακτηριστικών του συνδρόμου Marfan).
- Φαινότυπος MASS (περιλαμβάνει βλάβη στην αορτή, τη μιτροειδή βαλβίδα, τον σκελετό και το δέρμα).
- Πρωταρχικός πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας(χαρακτηρίζεται από σημεία EchoCG πρόπτωσης μιτροειδούς, αλλαγές στο δέρμα, τον σκελετό, τις αρθρώσεις).
- Κλασικός φαινότυπος τύπου Ehlers (ατελές σύνολο χαρακτηριστικών του συνδρόμου Ehlers-Danlos).
- Υπερκινητικός φαινότυπος τύπου Ehlers (χαρακτηρίζεται από υπερκινητικότητα των αρθρώσεων και συναφείς επιπλοκές - υπεξαρθρώσεις, εξαρθρήματα, διαστρέμματα, πλατυποδία, αρθραλγία, προσβολή των οστών και του σκελετού).
- Η υπερκινητικότητα των αρθρώσεων είναι καλοήθης (περιλαμβάνει αυξημένο εύρος κίνησης στις αρθρώσεις χωρίς συμμετοχή του μυοσκελετικού συστήματος και αρθραλγία).
- Αδιαφοροποίητη δυσπλασία συνδετικού ιστού (περιλαμβάνει 6 ή περισσότερα δυσπλαστικά στίγματα, τα οποία όμως δεν επαρκούν για τη διάγνωση διαφοροποιημένων συνδρόμων).
- Αυξημένος δυσπλαστικός στιγματισμός με κυρίαρχα οστεοαρθρικά και σκελετικά σημεία.
- Αυξημένος δυσπλαστικός στιγματισμός με κυρίαρχα σπλαχνικά σημεία ( μικρές καρδιακές ανωμαλίεςή άλλα εσωτερικά όργανα).
Δεδομένου ότι η περιγραφή των διαφοροποιημένων μορφών δυσπλασίας του συνδετικού ιστού δίνεται αναλυτικά στις αντίστοιχες ανεξάρτητες ανασκοπήσεις, σε όσα ακολουθούν θα μιλήσουμε για τις αδιαφοροποίητες παραλλαγές της. Στην περίπτωση που ο εντοπισμός της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού περιορίζεται σε ένα όργανο ή σύστημα, απομονώνεται.
Συμπτώματα δυσπλασίας συνδετικού ιστού
Τα εξωτερικά (φαινοτυπικά) σημεία της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού αντιπροσωπεύονται από δομικά χαρακτηριστικά, ανωμαλίες στην ανάπτυξη των σκελετικών οστών, του δέρματος κ.λπ. Οι ασθενείς με δυσπλασία συνδετικού ιστού έχουν ασθενική σύσταση: ψηλό ανάστημα, στενοί ώμοι, λιποβαρή. Οι διαταραχές στην ανάπτυξη του αξονικού σκελετού μπορεί να αντιπροσωπεύονται από σκολίωση, κύφωση, παραμορφώσεις του θώρακα σε σχήμα χοάνης ή τρόπιδα, νεανική οστεοχόνδρωση.
Ο μηχανισμός εμφάνισης και ανάπτυξης της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού στα παιδιά εξαρτάται από τους ακόλουθους λόγους:
- άνευ όρων (συγγενής) - γενετικές μεταλλάξεις κατά το σχηματισμό της σύνθεσης και της ποσότητας του κολλαγόνου στον συνδετικό ιστό.
- υπό όρους (που αποκτήθηκε κατά τη διάρκεια της ζωής) - κακό περιβάλλον, οικιακά ατυχήματα, κακής ποιότητας διατροφή κ.λπ.
Ο συνδετικός ιστός (CT) υπάρχει σε όλα τα όργανα του ανθρώπινου σώματος, αλλά το μεγαλύτερο μέρος του συγκεντρώνεται στο μυοσκελετικό σύστημα. Εξασφαλίζει φυσιολογική κινητικότητα των αρθρώσεων. Περιλαμβάνει:
- διαφορετικοί τύποι πρωτεΐνης - κολλαγόνο, ελαστίνη, ινιδίνη κ.λπ.
- κύτταρα?
- μεσοκυττάριο υγρό.
Ο συνδετικός ιστός έχει διαφορετική δομή και πυκνότητα, ανάλογα με το όργανο στο οποίο βρίσκεται. Το κολλαγόνο δίνει πυκνότητα και η ελαστίνη χαλαρώνει τον ιστό. Τα γονίδια είναι υπεύθυνα για τη διαδικασία της πρωτεϊνοσύνθεσης. Όταν μια διαταραχή εμφανίζεται σε επίπεδο γονιδίου, μια μετάλλαξη προκαλεί τον εσφαλμένο σχηματισμό αλυσίδων κολλαγόνου και ελαστίνης - το μήκος τους μειώνεται ή αυξάνεται.
Έτσι, η δυσπλασία του συνδετικού ιστού είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από την αρνητική επίδραση διαφόρων παραγόντων στο έμβρυο που αναπτύσσεται στη μήτρα. Οι αιτίες των μεταλλάξεων περιλαμβάνουν:
- περιβαλλοντική κατάσταση·
- κακές συνήθειες της μητέρας?
- λάθη στη διατροφή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- χημική δηλητηρίαση, δηλητηρίαση.
- στρες;
- έλλειψη μαγνησίου στο σώμα μιας εγκύου γυναίκας.
- τοξίκωση.
Ταξινόμηση της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού
Οι διαφωνίες μεταξύ των επιστημόνων δεν επιτρέπουν στην επιστήμη να προσδιορίσει μια γενική τυπολογία. Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού ταξινομείται σύμφωνα με πολλά κριτήρια. Η ακόλουθη ταξινόμηση προτιμάται από τους περισσότερους ειδικούς γιατρούς που εμπλέκονται άμεσα στη θεραπεία της CTD στα παιδιά, αντί να τη μελετούν.
Με βάση την κληρονομικότητα, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι:
- Η διαφοροποιημένη δυσπλασία είναι μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια που μεταδίδεται κατά μήκος της οικογένειας.
- αδιαφοροποίητη δυσπλασία - η απουσία του γεγονότος της κληρονομικής μετάδοσης της νόσου, αλλά η παρουσία των εξωτερικών και εσωτερικών σημείων της.
Ένα παράδειγμα ενός από τα συμπτώματα της DST φαίνεται στη φωτογραφία.
Υπερκινητικό χέριΤο πρώτο περιλαμβάνει τις μελετημένες γονιδιακές μεταλλάξεις. Σε άρρωστα παιδιά, τα σημάδια ενός συγκεκριμένου συνδρόμου είναι σαφώς ορατά:
- Maffana;
- Σέργκεν;
- Alporta;
- χαλαρό δέρμα?
- αρθρική υπερκινητικότητα?
- ασθένεια "crystal man".
Τέτοιες παθολογίες εντοπίζονται χρησιμοποιώντας γενετικές μελέτες. Η διαταραχή επηρεάζει συχνότερα ένα ή περισσότερα όργανα. Η ασθένεια αποτελεί απειλή για τη ζωή των παιδιών. Στατιστικά, τέτοιες γενετικές μεταλλάξεις είναι σπάνιες.
Η αδιαφοροποίητη CTD στα παιδιά είναι συχνό φαινόμενο. Είναι πιο δύσκολο να εντοπιστεί μια τέτοια παθολογία, καθώς η TS ολόκληρου του σώματος υπόκειται σε αλλαγές και είναι αδύνατο να αποδοθεί η ασθένεια σε ένα από τα σύνδρομα που αναφέρονται παραπάνω. Οι ασθενείς εμφανίζουν διαταραχές σε διάφορα όργανα και συστήματα του σώματος:
Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της αδιαφοροποίητης DTD σε ένα άτομο, είναι απαραίτητο να διαπιστωθεί εάν τα συμπτώματα και τα παράπονα του ασθενούς σχετίζονται με οποιοδήποτε σύνδρομο που προκαλείται από μεταλλάξεις γονιδίων. Παιδιά και νεαρές γυναίκες κάτω των 35 ετών διατρέχουν κίνδυνο.
Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με CTD αντιμετωπίζονται ολοκληρωμένα. Οι γιατροί συνιστούν να ακολουθήσετε μια δίαιτα για να εμπλουτίσετε τη διατροφή με πρωτεϊνούχες τροφές. Τα τηγανητά, τα λιπαρά τρόφιμα, τα τουρσιά εξαιρούνται από το μενού. Τα παιδιά επιτρέπεται να καταναλώνουν γλυκά με μέτρο. Στη διατροφή περιλαμβάνονται τα ακόλουθα:
Η συμμόρφωση με το ημερήσιο σχήμα είναι υποχρεωτικό σημείο στη θεραπεία. Πρέπει να κοιμάστε 8-9 ώρες την ημέρα.
Η θεραπεία περιλαμβάνει επίσης τη γυμναστική. Συνιστάται στον ασθενή να ασχοληθεί με κολύμπι, πινγκ-πονγκ ή μπάντμιντον. Η άρση βαρών, οι διατάσεις, η πυγμαχία δεν είναι κατάλληλα αθλήματα.
Επιπλέον, στο παιδί συνταγογραφείται φυσιοθεραπεία. Αυτά περιλαμβάνουν:
- λάσπη, υδρόθειο, λουτρά ιωδίου-βρωμίου.
- επίσκεψη στην αίθουσα αλατιού.
- Μασοθεραπεία?
- βελονισμός.
Η θεραπεία της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού περιλαμβάνει τη λήψη φαρμάκων. Προωθούν την καλύτερη παραγωγή κολλαγόνου, διεγείρουν τις μεταβολικές διεργασίες και ενισχύουν την ανοσία του ασθενούς. Κατάλογος φαρμάκων:
- Rumalon;
- Θειική χονδροτίνη;
- βιταμίνη C;
- Παρασκευάσματα μαγνησίου?
- Οστεογένον;
- Γλυκίνη;
- Λεκιθίνη.
Σε ορισμένους ασθενείς συνιστάται να φορούν επίδεσμο ή πάτους με υποστήριξη καμάρας. Στην εφηβεία, ένα παιδί χρειάζεται τη βοήθεια ενός ψυχολόγου, γιατί τα παιδιά είναι συνεχώς υπό στρες. Είναι σημαντικό οι γονείς να τους υποστηρίζουν. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση όταν τα αγγεία έχουν υποστεί σημαντικές αλλαγές, καθώς και σε περίπτωση εξάρθρωσης του ισχίου.
Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού δεν είναι θανατική ποινή. Με αυτή τη διάγνωση, τα παιδιά ζουν μια φυσιολογική ζωή, αλλά απαιτούνται συνεχείς προσπάθειες για την πρόληψη της εξέλιξης της νόσου. Είναι σημαντικό να υποβάλλεστε σε ετήσια εξέταση και να ακολουθείτε όλες τις οδηγίες του γιατρού και να υποβάλλεστε σε θεραπεία σε σανατόριο.
Δεν υπάρχει ενιαία ταξινόμηση του DST. Η δυσπλασία ταξινομείται σύμφωνα με διάφορους παράγοντες. Ακολουθούν δύο κοινές ταξινομήσεις - κατά τύπο και κατά σύνδρομο.
Ανά τύπο, η ασθένεια χωρίζεται σε:
- Η διαφοροποιημένη δυσπλασία συνδετικού ιστού (DDCT) είναι ένας υποτύπος δυσπλασίας, στον οποίο είναι ευδιάκριτα τα σύνδρομα οργάνων και προσβεβλημένων περιοχών που είναι χαρακτηριστικά του τύπου. Η ομάδα περιλαμβάνει: σύνδρομο Marfan, σύνδρομο Ehlers-Danlos, σύνδρομο Alport, ατελής οστεογένεση. Το DDST εμφανίζεται λιγότερο συχνά στην παιδική ηλικία και εντοπίζεται γρήγορα από έναν γιατρό λόγω σοβαρών συμπτωμάτων.
- Αδιαφοροποίητη δυσπλασία συνδετικού ιστού (UCTD) - επηρεάζει μια ευρεία περιοχή οργάνων και προκαλεί ελαττωματική ανάπτυξη του συνδετικού ιστού. Εάν ένα παιδί παραπονιέται για διάφορους τύπους πόνου ταυτόχρονα και οι γιατροί σε κάθε ειδικότητα κάνουν τις δικές τους διαγνώσεις, αξίζει να σκεφτείτε τη δυσπλασία. Ακολουθεί μια σύντομη λίστα συμπτωμάτων που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο ΦΠΑ:
- Το παιδί παραπονιέται για πόνο στις αρθρώσεις.
- Γρήγορη κούραση, απώλεια συγκέντρωσης.
- Συχνές παθήσεις του αναπνευστικού.
- Αλλαγές στην όραση.
- Προβλήματα με το γαστρεντερικό σύστημα (δυσκοιλιότητα, δυσβίωση, φούσκωμα, κοιλιακό άλγος).
- Διάγνωση μυϊκής υποτονίας, πλαγιοβλαβών ποδιών, ραιβοϊπποποδίας, σκολίωσης.
- Υπερβολική αραίωση, κακή όρεξη.
Ακόμη και με τα αναφερόμενα συμπτώματα, τα παιδιά με CTD μεγαλώνουν κινητά. Εάν υποψιάζεστε ότι το παιδί σας έχει το σύνδρομο, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με την κλινική, όπου θα σας προσφέρουν μια σειρά εργαστηριακών εξετάσεων και διαβουλεύσεις με τους απαραίτητους γιατρούς, οι οποίοι, με επικεφαλής τον θεράποντα παιδίατρο, θα κάνουν διάγνωση και θα συνταγογραφήσουν θεραπεία.
Κάθε περίπτωση DST είναι μοναδική και συνοδεύεται από έναν αριθμό συνδρόμων· αποφασίστηκε να ταξινομηθεί η δυσπλασία σύμφωνα με ένα σύνολο συμπτωμάτων:
- Το αρρυθμικό σύνδρομο περιλαμβάνει λανθασμένη λειτουργία της καρδιάς.
- Το σύνδρομο αυτόνομης δυσλειτουργίας εκδηλώνεται μέσω της συμπαθητικοτονίας και της βαγοτονίας.
- Αγγειακό σύνδρομο: βλάβη στις αρτηρίες.
- Σύνδρομο ανοσολογικών διαταραχών: ανοσοανεπάρκεια, αλλεργικό σύνδρομο.
- Σύνδρομο παθολογίας της όρασης.
Δυσπλασία συνδετικού ιστού στα παιδιά
Το DST έχει τόσες πολλές διαφορετικές εκδηλώσεις που συχνά συνδέονται με άλλες ασθένειες όταν εξετάζονται χωριστά. Μόνο μια ολοκληρωμένη μελέτη των εκδηλώσεων της νόσου θα βοηθήσει στην αναγνώριση της πραγματικής αιτίας της κακής υγείας σε ένα παιδί. Τα συμπτώματα της νόσου χωρίζονται σε 2 τύπους: φαινοτυπικά και σπλαχνικά.
Η δυσπλασία του ισχίου είναι μια απόκλιση, διαταραχή ή παθολογία στην ανάπτυξη των αρθρικών δομών στην προ και μεταγεννητική περίοδο, αποτέλεσμα της οποίας είναι μια εσφαλμένη χωροδιαστατική διαμόρφωση της άρθρωσης (σχέση και θέση κοτύλης και μηριαίας κεφαλής). . Τα αίτια της νόσου ποικίλλουν και μπορεί επίσης να οφείλονται σε γενετικούς παράγοντες, όπως η δυσπλασία του συνδετικού ιστού.
Στην ιατρική, συνηθίζεται να διακρίνουμε τρεις μορφές ανάπτυξης του DTS - προεξάρθρημα (ή το στάδιο μιας ανώριμης άρθρωσης), υπεξάρθρημα (το στάδιο αρχικών μορφολογικών αλλαγών στην άρθρωση) και εξάρθρωση (έντονες μορφολογικές αλλαγές στη δομή).
Η άρθρωση στο στάδιο προ της εξάρθρωσης έχει μια τεντωμένη, αδύναμη κάψα και η μηριαία κεφαλή εξαρθρώνεται ελεύθερα και επιστρέφει στη θέση της (σύνδρομο ολίσθησης). Μια τέτοια άρθρωση θεωρείται ανώριμη - σχηματισμένη σωστά, αλλά όχι ασφαλισμένη. Η πρόγνωση για τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση είναι πιο θετική εάν το ελάττωμα γίνει έγκαιρα αντιληπτό και η θεραπευτική παρέμβαση ξεκινήσει έγκαιρα και πραγματοποιείται αποτελεσματικά.
Μια άρθρωση με υπεξάρθρημα έχει μετατοπισμένη μηριαία κεφαλή: η μετατόπισή της σε σχέση με την κοτύλη μπορεί να συμβεί στο πλάι ή προς τα πάνω. Σε αυτή την περίπτωση, η γενική θέση της κοιλότητας και της κεφαλής διατηρείται, η τελευταία δεν παραβιάζει τα όρια του λίμπου - της χόνδρινης πλάκας της κοιλότητας. Η κατάλληλη και έγκαιρη θεραπεία συνεπάγεται υψηλή πιθανότητα σχηματισμού μιας υγιούς, πλήρους άρθρωσης.
Η άρθρωση στο στάδιο της εξάρθρωσης είναι, από κάθε άποψη, μια μετατοπισμένη μηριαία κεφαλή, η επαφή μεταξύ αυτής και της υποδοχής έχει χαθεί εντελώς. Αυτή η παθολογία μπορεί να είναι είτε συγγενής είτε αποτέλεσμα ακατάλληλης/αναποτελεσματικής θεραπείας προηγούμενων σταδίων δυσπλασίας.
Εξωτερικά σημάδια για την προκαταρκτική διάγνωση του DTS σε βρέφη:
- ποσοτικός περιορισμός στην απαγωγή ισχίου.
- κοντύτερος μηρός - με την ίδια θέση των ποδιών, λυγισμένα στα γόνατα και τις αρθρώσεις του ισχίου, το γόνατο στην πληγείσα πλευρά βρίσκεται χαμηλότερα.
- ασυμμετρία του γλουτού, κάτω από τα γόνατα και βουβωνικές πτυχές στα πόδια του παιδιού.
- Σύμπτωμα Marx-Ortolani (ονομάζεται επίσης σύμπτωμα κλικ ή ολίσθησης).
Εάν μια εξωτερική εξέταση δώσει θετικά αποτελέσματα για τη διάγνωση του DTS, τότε γίνεται ακριβής διάγνωση με βάση τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος και της ακτινογραφίας (μετά από 3 μήνες).
Η επιβεβαιωμένη δυσπλασία των αρθρώσεων του ισχίου αντιμετωπίζεται, ανάλογα με τη γενική μορφή και τα δευτερεύοντα χαρακτηριστικά, με τη βοήθεια συνδετήρων Pavlik, γύψου, άλλων λειτουργικών συσκευών και φυσιοθεραπείας, σε περίπτωση σοβαρών παθολογιών - με χειρουργικές μεθόδους.
Συμπτώματα δυσπλασίας συνδετικού ιστού
Τα συμπτώματα της DST διακρίνονται σε φαινοτυπικά (εξωτερικά) και σπλαχνικά (εσωτερικά).
Φαινοτυπικά συμπτώματα:
- Συνταγματικά χαρακτηριστικά της δομής του σώματος, μη τυπική ανάπτυξη του σκελετού των οστών. ΜΕΓΑΛΑ πόδια.
- Καμπυλότητα σπονδυλικής στήλης, σκολίωση.
- Λανθασμένο δάγκωμα, παραβίαση της συμμετρίας του προσώπου.
- πλατυποδία, κλαμπ πόδια.
- Το δέρμα είναι ξηρό και επιρρεπές σε υπερβολική εκτατικότητα. Το επιθήλιο είναι ευαίσθητο σε ραβδώσεις, μελάγχρωση και τριχοειδές δίκτυο. Τάση για κιρσούς.
Σπλαχνικά συμπτώματα:
- Βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα, αυτόνομο νευρικό σύστημα.
- Συχνοί πονοκέφαλοι, ημικρανίες.
- Προβλήματα με το ουρογεννητικό σύστημα, ενούρηση, νεφρόπτωση. Οι γυναίκες με σύνδρομο DST παρουσιάζουν συχνά πρόπτωση της μήτρας και συχνές αποβολές.
- Διεγερσιμότητα, αυξημένο άγχος.
- Η γαστρεντερική οδός, το αναπνευστικό σύστημα και η όραση επηρεάζονται.
Οι γενικές διαταραχές στο DST μας επιτρέπουν να χωρίσουμε τα συμπτώματα σε ορισμένες ομάδες:
- αρρυθμικό σύνδρομο: μη φυσιολογικές συσπάσεις της καρδιάς ή των επιμέρους θαλάμων της.
- ασθενικό σύνδρομο: αυξημένη κόπωση, αδυναμία ανοχής φυσιολογικού σωματικού ή ψυχοσυναισθηματικού στρες.
- βρογχοπνευμονικό DST: κρίσεις βήχα χωρίς αιτία, βαριά αναπνοή, δύσπνοια, ασφυξία ή αίσθηση ξένου αντικειμένου στο λαιμό, μαχαιρώδης πόνος στους πνεύμονες, συσσώρευση πτυέλων με κακή απόχρεμψη.
- Σπονδυλογενές σύνδρομο: συχνοί πονοκέφαλοι, ημικρανίες, ζάλη, λιποθυμία, μεσοσπονδυλική κήλη, πόνος που ακτινοβολεί στους γλουτούς, τον ώμο ή το χέρι, αδυναμία, απώλεια αίσθησης στα πόδια, κολικοί στο στήθος κατά την παραμονή σε μια θέση για μεγάλο χρονικό διάστημα κ.λπ. ;
Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού μπορεί να συμβεί χωρίς ορατά συμπτώματα ή μπορεί να γίνει αισθητή από διάφορες διαταραχές στη λειτουργία του σώματος. - σπλαχνικό σύνδρομο: πόνος στα νεφρά, πρόπτωση στοιχείων της γαστρεντερικής οδού, γεννητικά όργανα στις γυναίκες.
- αιμορραγική δυσπλασία;
- βαλβιδική DST: διαταραχές στη λειτουργία των καρδιακών βαλβίδων.
- καλλυντικό σύνδρομο: ασυμμετρία προσώπου, γνάθων, υπερώας, παραμόρφωση των άκρων, δέρμα (λεπτό δέρμα, εύκολα τραυματισμένο).
- διαταραχή ψυχικής κατάστασης: διαταραχές, κατάθλιψη, ανορεξία, αυξημένο άγχος, υποχονδρία.
- σύνδρομο νευρολογικών διαταραχών: βλαστική-αγγειακή δυστονία.
- αγγειακό DST: βλάβη στις αρτηρίες και τις φλέβες.
- σύνδρομο αιφνίδιου θανάτου (περισσότερες λεπτομέρειες στο άρθρο: σύνδρομο αιφνίδιου θανάτου: πρώτες βοήθειες για ένα μωρό);
- σύνδρομο ανωμαλιών στο όργανο όρασης: μυωπία, υπερμετρωπία, αλλαγή στο σχήμα του φακού, αποκόλληση κερατοειδούς.
- σύνδρομο παθολογίας του ποδιού: πλαγιοποδία, πλατυποδία, κοίλωμα ποδιού (βλ. επίσης: Παρέχουμε μασάζ για πλατυποδία σε παιδιά στο σπίτι);
- σύνδρομο αυξημένης κινητικότητας των αρθρώσεων: αστάθεια των αρθρώσεων των άκρων, των τμημάτων τους, εξαρθρήματα, υπεξαρθρώσεις.
- Θωραδιαφραγματικό σύνδρομο: παραμόρφωση και αλλαγές στο στήθος, το διάφραγμα, τη σπονδυλική στήλη (βλ. επίσης: χωνοειδής και τρόπιδα παραμόρφωση του θώρακα στα παιδιά);
- θωραδιαφραγματική καρδιά (πνευμονική καρδιά);
- ινώδης δυσπλασία: υπερβολική ανάπτυξη κυττάρων στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων του μυϊκού ιστού, των καρωτιδικών αρτηριών ή των νεφρών.
Διάγνωση δυσπλασίας συνδετικού ιστού
Η διάγνωση της CTD γίνεται με βάση μια ολοκληρωμένη εξέταση του παιδιού. Ο γιατρός εξετάζει το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς και στη συνέχεια διενεργεί εξέταση. Αξιολογεί τον βαθμό κινητικότητας των αρθρώσεων, εστιάζοντας στην κλίμακα Beighton, και μετράει την περιφέρεια στήθους, την περιφέρεια κεφαλιού, το μήκος του ποδιού και τα άκρα.
Θα πρέπει να κάνετε:
- ΗΚΓ για την ανίχνευση καρδιακών παθολογιών.
- υπερηχογραφική εξέταση εσωτερικών οργάνων.
- EchoCG;
- Ακτινογραφία των αρθρώσεων και της περιοχής του θώρακα.
Ο παιδίατρος πρέπει να αλληλεπιδρά με εξειδικευμένους ειδικούς - καρδιολόγο, πνευμονολόγο, γαστρεντερολόγο, ορθοπεδικό και νευρολόγο όταν κάνει τη διάγνωση. Εάν τα αποτελέσματα της μελέτης επιβεβαιώσουν τη δυσπλασία του συνδετικού ιστού, θα συνταγογραφηθεί κατάλληλη θεραπεία.
Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τη λήψη φαρμάκων, τη σωστή σωματική δραστηριότητα και ασκήσεις, τη σωστή διατροφή και τη χρήση λαϊκών θεραπειών.
Εάν υπάρχει υποψία δυσπλασίας του συνδετικού ιστού, ο γιατρός συνταγογραφεί κλινική και γενεαλογική μελέτη, συμπεριλαμβανομένων κλινικών μελετών, κληρονομικού ιστορικού και γενετικής ανάλυσης. Πραγματοποιείται υποχρεωτική μέτρηση του παιδιού για τον προσδιορισμό του ποσοστού των άκρων σε σχέση με το σώμα· μετράται το μέγεθος του ποδιού, το μήκος των χεριών και η περιφέρεια του κεφαλιού.
Στο παιδί συνταγογραφούνται εξετάσεις: EchoCG, ΗΚΓ, υπερηχογράφημα κοιλιακής κοιλότητας, νεφρών και ήπατος, ακτινογραφία θώρακα και αρθρώσεων.
Τα αποτελέσματα των μελετών και των αναλύσεων συμβουλεύονται νευρολόγο, γαστρεντερολόγο, πνευμονολόγο, ρευματολόγο, νευρολόγο, οφθαλμίατρο και ανοσολόγο. Ένας καρδιολόγος δίνει επίσης προσοχή στους ασθενείς, καθώς το σύνδρομο συνοδεύεται συχνά από διαταραχές στη λειτουργία της καρδιάς - συνεχή φύσημα, ισχαιμία, διαταραχές του καρδιακού ρυθμού, γεγονός που οδηγεί σε πρόωρη κατανάλωση των προσαρμοστικών αποθεμάτων του καρδιακού μυός. Ο καρδιολόγος συνταγογραφεί θεραπεία με βάση τη διάγνωση DST. Η οικογένεια του παιδιού καλείται να υποβληθεί σε ιατρική γενετική εξέταση.
Αφού λάβει μια εικόνα της νόσου, ο γιατρός κάνει μια διάγνωση και καθορίζει τη φύση της θεραπείας. Μια γενετική ασθένεια δεν μπορεί να εξαλειφθεί, είναι πολύ πιθανό να επιβραδυνθεί ή να σταματήσει η ανάπτυξη της δυσπλασίας. Αλλά η θεραπεία αναμένεται να είναι τακτική.
Η σύνθετη θεραπεία αναπτύσσεται ειδικά λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία, προσαρμοσμένη για την παιδική και την εφηβεία. Εάν ακολουθηθούν οι συστάσεις, ένα παιδί με δυσπλασία ζει μια πλήρη ζωή, που δεν διαφέρει από τα άλλα.
Οι γονείς παιδιών με δυσπλασία συνδετικού ιστού χρειάζονται, πρώτα απ 'όλα, μαζί με το παιδί τους:
Το μάθημα περιλαμβάνει φαρμακευτική θεραπεία, η οποία περιλαμβάνει τη λήψη φαρμάκων που βελτιώνουν τον μεταβολισμό των μετάλλων, διεγείρουν τη φυσική παραγωγή κολλαγόνου, βελτιώνουν τη βιοενεργειακή κατάσταση και αυξάνουν την ανοσία και την αντίσταση του σώματος του παιδιού. Τα φάρμακα είναι προσαρμοσμένα για παιδιά.
Η συμμόρφωση με μια ειδική δίαιτα είναι ένας παράγοντας που επηρεάζει τη θετική δυναμική στην καταπολέμηση της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού στα παιδιά. Η διατροφή του παιδιού περιλαμβάνει τροφές που περιέχουν πρωτεΐνη, καθώς βοηθά στη φυσική παραγωγή κολλαγόνου. Το καθημερινό μενού περιλαμβάνει: ψάρι, κρέας, όσπρια, ξηρούς καρπούς και αποξηραμένα φρούτα.
Η δίαιτα για τη δυσπλασία αποκλείει το γρήγορο φαγητό, τα πικάντικα, τηγανητά και λιπαρά τρόφιμα που περιέχουν μπαχαρικά, καθώς και τα τουρσιά και τις μαρινάδες. Δεν επιτρέπεται η υπερβολική κατανάλωση γλυκών, αρτοσκευασμάτων και ζαχαροπλαστικής. Η κατανάλωση αλκοόλ και το κάπνισμα απαγορεύεται στους ενήλικες.
Ας μιλήσουμε ξεχωριστά για το κλίμα. Αξίζει να αρνηθείτε να ζήσετε σε ζεστά κλίματα και σε συνθήκες αυξημένης ακτινοβολίας.
Η χειρουργική θεραπεία γίνεται μια αποτελεσματική μέθοδος καταπολέμησης της δυσπλασίας στα παιδιά. Η μέθοδος χρησιμοποιείται αποκλειστικά για σοβαρές παραμορφώσεις του μυοσκελετικού συστήματος και του θώρακα. Παιδιά με εμφανές εξάρθρημα ισχίου υποβάλλονται σε ανοιχτή επέμβαση για ανοιχτή ανάταξη. Οι γιατροί συμβουλεύουν να ακολουθήσετε μια προσέγγιση αναμονής για έως και τρία χρόνια. Σε αυτή την ηλικία, θα είναι ευκολότερο για το παιδί να ανεχθεί τις επιπτώσεις της αναισθησίας.
Στην εφηβεία και την εφηβεία, ο ασθενής χρειάζεται ψυχολογική υποστήριξη. Συχνά ανησυχούν για το μέλλον, αυτό οφείλεται σε συχνές ασθένειες που επηρεάζουν το σώμα. Ο ενεργός εγκέφαλος των παιδιών φαντάζεται τρομακτικές εικόνες και οι έφηβοι συχνά πέφτουν σε κατάθλιψη. Ανησυχεί - οι φόβοι μεταμορφώνονται σε φοβίες.
Στην εφηβεία καταγράφεται ο κίνδυνος εμφάνισης νευρικής ανορεξίας και αυτισμού. Είναι δύσκολο να κοινωνικοποιηθούν. Ήδη σε ενήλικες που έχουν διαγνωστεί με δυσπλασία του συνδετικού ιστού, το βιοτικό επίπεδο μειώνεται· με αυτόν τον τύπο δυσπλασίας, ορισμένα επαγγέλματα παραμένουν απαγορευμένα. Απαγορεύεται αυστηρά η εργασία που σχετίζεται με μεγάλο συναισθηματικό στρες, βαριά σωματική εργασία, σε εργαστήρια και εργοστάσια όπου είναι δυνατοί κραδασμοί και ακτινοβολία, υψηλές θερμοκρασίες, σε ύψη και υπόγεια για άτομα με δυσπλασία συνδετικού ιστού.
Οι γονείς τέτοιων παιδιών πρέπει να γνωρίζουν τους κινδύνους για να αντιληφθούν έγκαιρα την εκδήλωση των συμπτωμάτων με επίσκεψη σε ψυχολόγο. Είναι σημαντικό να περιβάλλετε το παιδί με προσοχή και φροντίδα, να εργάζεστε συνεχώς για την αυτοεκτίμησή του και άλλες ψυχολογικές πτυχές της εκδήλωσης της νόσου.
Σε περίπτωση δυσπλασίας του συνδετικού ιστού, το κύριο και καθοριστικό σημείο στα αποτελέσματα θα είναι η επίσκεψη σε γιατρό και η κατάλληλη θεραπεία. Δεδομένου ότι αυτός ο τύπος ασθένειας εξελίσσεται με τα χρόνια, η δυσπλασία που εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία δεν θα επηρεάσει την κανονική ζωή του παιδιού.
Συχνά οι ασθένειες είναι κληρονομικές. Αυτές οι παθολογίες μπορεί να εμφανιστούν είτε αμέσως μετά τη γέννηση είτε μετά από λίγο. Ανάμεσα σε τέτοιες ασθένειες είναι η δυσπλασία του συνδετικού ιστού, η οποία έχει πολλά ποικίλα συμπτώματα, γεγονός που καθιστά δύσκολη τη διάγνωση.
Τι είναι η δυσπλασία του συνδετικού ιστού;
Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού ή η κληρονομική κολλαγονοπάθεια είναι μια διαταραχή της ανάπτυξης του συνδετικού ιστού που εμφανίζεται στην εμβρυϊκή και μεταγεννητική περίοδο. Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό ελαττώματος στις ινώδεις δομές, καθώς και στην κύρια ουσία των συνδετήρων ιστού. Ως αποτέλεσμα, η ομοιόσταση διαταράσσεται σε επίπεδα ιστών, οργάνων και οργανισμού.
Αυτό εκδηλώνεται με τη μορφή γενετικών μεταλλάξεων, οι οποίες μπορούν να δημιουργηθούν σχεδόν σε οποιοδήποτε όργανο, αφού οι συνδετικοί ιστοί υπάρχουν σχεδόν παντού στο σώμα. Ανάλογα με τη φύση των παρατηρούμενων αλλαγών, η δυσπλασία του συνδετικού ιστού μπορεί να είναι:
- διαφοροποιημένο?
- αδιαφοροποίητο.
Διαφοροποιημένη δυσπλασία συνδετικού ιστού
Το σύνδρομο δυσπλασίας συνδετικού ιστού σε διαφοροποιημένη μορφή προκαλείται από κληρονομικό παράγοντα συγκεκριμένου τύπου με χαρακτηριστικές κλινικές εκδηλώσεις. Τα γονιδιακά ελαττώματα και οι βιοχημικές διεργασίες αυτής της μορφής παθολογίας έχουν μελετηθεί καλά. Αυτός ο τύπος συχνά ονομάζεται επειδή συνοδεύεται από παραβίαση του σχηματισμού αυτής της ίδιας της ουσίας. Αυτή η ομάδα παθολογιών περιλαμβάνει τέτοιους τύπους ασθενειών όπως:
- σύνδρομο χαλαρού δέρματος?
- Σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Αδιαφοροποίητη δυσπλασία συνδετικού ιστού
Το σύνδρομο δυσπλασίας αδιαφοροποίητου συνδετικού ιστού διαγιγνώσκεται όταν οι γιατροί δεν είναι σε θέση να αποδώσουν τα σημεία της διαταραχής σε μια διαφοροποιημένη παθολογία. Η αδιαφοροποίητη δυσπλασία του συνδετικού ιστού στα παιδιά μπορεί να αναπτυχθεί τόσο στη βρεφική ηλικία όσο και σε μεγαλύτερη ηλικία. Οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση βρίσκονται υπό συνεχή παρακολούθηση, έχοντας υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν διάφορες παθολογίες.
Δυσπλασία συνδετικού ιστού - αιτίες
Κατά τη διάρκεια της συνεχιζόμενης έρευνας με στόχο τον προσδιορισμό των παραγόντων που προκαλούν τη νόσο, οι ειδικοί δεν μπόρεσαν να καθορίσουν τη συγκεκριμένη αιτία της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού (δυσπλασία και συνδετικός ιστός). Ωστόσο, είναι αξιόπιστα γνωστό ότι η ασθένεια βασίζεται σε ένα συγκεκριμένο είδος γονιδιακής μετάλλαξης. Ορισμένοι ειδικοί αποκαλούν την έλλειψη μαγνησίου στον οργανισμό ως προκλητικό παράγοντα. Η ασθένεια μπορεί να είναι κληρονομική.
Η συγγενής δυσπλασία του συνδετικού ιστού αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της διακοπής του προγράμματος σύνθεσης κολλαγόνου. Η συγκέντρωση της παραγωγής των στοιχείων του συνδετικού ιστού μειώνεται ή τα στάδια της πλέξης των ινών κολλαγόνου συγχέονται, δεν υπάρχουν διασταυρώσεις σε γειτονικά μόρια. Το ύφασμα γίνεται εύθραυστο και κακώς δομημένο.
Δυσπλασία συνδετικού ιστού - συμπτώματα
Τα σημάδια της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού είναι τόσο πολλά που όταν οι γιατροί παρατηρούν συμπτώματα, συχνά τα συνδυάζουν σε σύνδρομα. Μεταξύ των σημείων που συχνά συνοδεύουν το σύνδρομο της αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού είναι:
1. Νευρολογικές διαταραχές.Εμφανίζεται στο 80% των ασθενών. Εκδηλώνεται με τη μορφή των ακόλουθων παθολογιών:
- αυτόνομη δυσλειτουργία?
- κρίση πανικού;
- ταχυκαρδία;
- λιποθυμία?
- αυξημένη εφίδρωση.
2. Αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων– οι ασθενείς με δυσπλασία μπορούν να λυγίσουν το μικρό δάχτυλο κατά 90 μοίρες προς την άλλη κατεύθυνση.
3. Παραμόρφωση κάτω άκρου– τα πόδια παίρνουν το σχήμα του γράμματος «Χ».
4. Διαταραχές του γαστρεντερικού σωλήνα– , πόνος στην κοιλιά, απώλεια όρεξης, φούσκωμα.
5. Παθολογίες του αναπνευστικού συστήματος– βρογχίτιδα, η πνευμονία γίνεται μόνιμη.
6. Αλλαγές δέρματος– το δέρμα γίνεται διαφανές, ξηρό και χαλαρό, ανασύρεται ανώδυνα, αλλά μπορεί να σχηματίσει μια αφύσικη πτυχή στην περιοχή της άκρης της μύτης, στα αυτιά.
Σύνδρομα με δυσπλασία συνδετικού ιστού
Το σύνδρομο δυσπλασίας συνδετικού ιστού μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους. Το σύνολο των συμπτωμάτων της βλάβης σε ένα συγκεκριμένο σύστημα οργάνων ονομάζεται σύνδρομο. Μεταξύ αυτών που παρατηρήθηκαν κατά τη διάρκεια της θερινής ώρας, είναι απαραίτητο να επισημανθούν:
- Ασθενικό σύνδρομο:χαμηλή απόδοση, κόπωση, ψυχοσυναισθηματικές διαταραχές.
- Σύνδρομο βαλβίδας:μυξωματώδης εκφύλιση των καρδιακών βαλβίδων.
- Θωραδιαφραγματικό σύνδρομο:παραμόρφωση του θώρακα σε σχήμα χοάνης ή καρίνα, σκολίωση, υπερκύφωση.
- Αγγειακό σύνδρομο:βλάβη των αιμοφόρων αρτηριών με σχηματισμό ανευρύσματος σακίου και ιδιοπαθή επέκταση των τοιχωμάτων.
- Βρογχοπνευμονικό σύνδρομο:τραχειοβρογχομεγαλίαση, τραχειοβρογχική δυσκινησία, αυθόρμητος πνευμοθώρακας.
Δυσπλασία συνδετικού ιστού στα παιδιά
Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού στα παιδιά, τα συμπτώματα της οποίας είναι ποικίλα, είναι συχνά συγγενής. Μεταξύ των κύριων εκδηλώσεων αυτής της παθολογίας στα παιδιά:
- Διαταραχές του συστήματος υποστήριξης:παραμόρφωση στήθους, σκολίωση, κύφωση, δυσπλασία ισχίου, ευθραυστότητα των οστών, υπερβολική κινητικότητα των αρθρώσεων, εξαρθρήματα και υπεξαρθρώσεις, δυσαναλογία των τμημάτων του σώματος, καμπυλότητα των ποδιών σε σχήμα Χ και Ο.
- Παθολογίες από το μυϊκό σύστημα:υποτονικότητα των μυών των άκρων, τάση για διαστρέμματα, ρήξη και ρήξη συνδέσμων και τενόντων.
- Διαταραχές στη λειτουργία του νευρικού συστήματος:υπνηλία, αυξημένη κόπωση, ζάλη.
- Γναθοπροσωπικές αναπτυξιακές ανωμαλίες:διαταραχές της ανατολής και της ανάπτυξης των δοντιών, υποπλασία της αδαμαντίνης, βραχύς κροσσός της γλώσσας, συχνή ουλίτιδα.
- Παθολογίες του καρδιαγγειακού συστήματος:πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας, διάταση της ανιούσας αορτής.
Δυσπλασία συνδετικού ιστού σε ενήλικες
Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού στους ενήλικες εκδηλώνεται με τη μορφή βλάβης στα ακόλουθα όργανα και συστήματα:
- Παθολογίες του οργάνου της όρασης: αστιγματισμός, ανωμαλίες στην ανάπτυξη του βυθού, του κερατοειδούς και του σκληρού χιτώνα.
- Διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος: ανοσολογικές αντιδράσεις, αλλεργίες.
- Εξαρθρήματα και υπεξαρθρώσεις αρθρώσεων.
- Νευρωτικές διαταραχές, που εκφράζονται σε κατάθλιψη, φοβίες, νευρική ανορεξία.
Δυσπλασία συνδετικού ιστού - διάγνωση
Η συστηματική δυσπλασία του συνδετικού ιστού απαιτεί μια ολοκληρωμένη αξιολόγηση της κατάστασης του σώματος. Η διάγνωση της νόσου βασίζεται σε:
- Ανάλυση παραπόνων ασθενών: προβλήματα με το καρδιαγγειακό σύστημα, κοιλιακό άλγος, φούσκωμα, δυσβακτηρίωση, ανωμαλίες στο αναπνευστικό σύστημα.
- Μέτρηση του μήκους όλων των τμημάτων του σώματος.
- Εκτίμηση της κινητικότητας των αρθρώσεων (κριτήρια Beighton), υπερκινητικότητα.
- Λήψη ημερήσιου δείγματος ούρων για τον προσδιορισμό της υδροξυπρολίνης και των γλυκοζαμινογλυκανών - προϊόντων διάσπασης του γλυκογόνου.
Δυσπλασία συνδετικού ιστού - θεραπεία
Η ανεπάρκεια συνδετικού ιστού απαιτεί μια ολοκληρωμένη προσέγγιση στη θεραπεία. Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων, επομένως οι προσπάθειες των γιατρών έχουν ως στόχο να κάνουν τον ασθενή να αισθανθεί καλύτερα και να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου.
Τα θεραπευτικά μέτρα είναι τα εξής:
- επιλογή εξειδικευμένων συγκροτημάτων φυσικής αγωγής.
- δημιουργώντας τη σωστή διατροφή.
- λήψη φαρμάκων για τη βελτίωση του μεταβολισμού και την προσομοίωση της παραγωγής κολλαγόνου.
- χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του σχήματος του στέρνου και την εξάλειψη των μυοσκελετικών παθήσεων.
Η φαρμακευτική αγωγή περιλαμβάνει τη λήψη των ακόλουθων φαρμάκων:
- Βιταμίνες:ομάδα Β, ασκορβικό οξύ.
- Χονδροξείδιο, Rumalon– για τον καταβολισμό των γλυκοζαμινογλυκανών.
- Osteogenon, Alfacalcidol– για τη σταθεροποίηση του μεταβολισμού των μετάλλων.
- Γλυκίνη, γλουταμικό οξύ, οροτικό κάλιο– ομαλοποίηση του επιπέδου των αμινοξέων στο σώμα.
- Mildronate, Riboxin, Limontar– για την ομαλοποίηση της βιοενεργειακής κατάστασης.
Υπάρχουν διαφοροποιημένη και αδιαφοροποίητη δυσπλασία συνδετικού ιστού. Το διαφοροποιημένο DST περιλαμβάνει σύνδρομα Ehlers-Danlos, Marfan, Stickler, ατελής οστεογένεση κ.λπ. Το αδιαφοροποίητο DST είναι η καθοριστική παραλλαγή του DST με κλινικές εκδηλώσεις που δεν ταιριάζουν στη δομή των κληρονομικών συνδρόμων.
Ιστορία
Το επιστημονικό και πρακτικό ενδιαφέρον για την υπερκινητικότητα των αρθρώσεων προέκυψε στα τέλη του 19ου αιώνα, όταν περιγράφηκαν κληρονομικά σύνδρομα, στην κλινική εικόνα των οποίων η υπερκινητικότητα των αρθρώσεων ήταν ένα από τα κύρια συμπτώματα. Γιατροί διαφόρων ειδικοτήτων έβλεπαν τακτικά ασθενείς που είχαν δομικές μη φλεγμονώδεις βλάβες (συχνά συγγενείς ή εκδηλωμένες σε νεαρή ηλικία) μεμονωμένων οργάνων ή συστημάτων.
Μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών του συνδετικού ιστού και του σκελετού αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά από τον Αμερικανό γενετιστή Mc Kusick το 1955. Μέχρι εκείνη την εποχή, ένωσε μόνο μερικές νοσολογικές μορφές: ατελής οστεογένεση, σύνδρομο Marfan, σύνδρομο Ehlers-Danlos, ελαστικό ψευδοξάνθωμα και γαργαλισμό.
Το 1967, οι J. H. Kirk, B. M. Ansell και E. G. Bywaters πρότειναν τον όρο «σύνδρομο υπερκινητικότητας» για να περιγράψουν την παθολογία ασθενών με υπερκινητικές αρθρώσεις και επίμονες μυοσκελετικές ενοχλήσεις απουσία σημείων οποιασδήποτε ή άλλης ρευματικής νόσου. Από τότε ξεκίνησε μια συστηματική μελέτη αυτής της παθολογίας στο πλαίσιο των ρευματολογικών συνδρόμων. Ο όρος «σύνδρομο υπερκινητικότητας» αντανακλούσε το φαινόμενο της υπερκινητικότητας των αρθρώσεων, σε συνδυασμό με δυσλειτουργία του μυοσκελετικού συστήματος (υπεξαρθρώσεις, αρθραλγίες).
Σήμερα, χάρη στα επιτεύγματα της γενετικής, έχουν περιγραφεί και ταξινομηθεί πάνω από 200 ασθένειες του συνδετικού ιστού και του σκελετού κληρονομικής φύσης.
Ορολογία
Οι διαφοροποιημένες δυσπλασίες του συνδετικού ιστού είναι γνωστές στην ιατρική για περισσότερα από 100 χρόνια: σύνδρομο Marfan, σύνδρομο Ehlers-Danlos, οστεογένεση imperfecta κ.λπ. (περιλαμβάνονται στο ICD). Αυτές οι ασθένειες είναι σχετικά σπάνιες και έχουν σαφώς καθορισμένα διαγνωστικά χαρακτηριστικά. Ωστόσο, υπήρχε και μια ομάδα ασθενών που δεν πληρούσαν τα κριτήρια για σύνδρομο DTD. Η προφανής γενίκευση της συμμετοχής των δομών του συνδετικού ιστού στη διαδικασία οδήγησε στην ευρεία χρήση γενικών όρων: «δυσπλασία συνδετικού ιστού», «συγγενής ανεπάρκεια συνδετικού ιστού», «μη διαφοροποιημένη κληρονομική κολλαγονοπάθεια». Στην καρδιολογία, η έννοια της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού της καρδιάς, φαινότυπος MASS, είναι ευρέως διαδεδομένη.
Η έλλειψη ενός γενικά αποδεκτού ορισμού δεν μας επέτρεψε να συγκρίνουμε και να γενικεύσουμε τις παρατηρήσεις διαφορετικών συγγραφέων. Κάθε νέα δημοσίευση καθιέρωσε για άλλη μια φορά τη «συστηματική» φύση της εμπλοκής των δομών του συνδετικού ιστού στη διαδικασία, με ξεχωριστό ενδιαφέρον των συγγραφέων για μία από τις νοσολογίες που αναφέρονται στον πίνακα.
Ως αποτέλεσμα, εμφανίστηκε ο διεθνής όρος «σύνδρομο υπερκινητικότητας» (M35.7 στο ICD-10). Δεν περιλάμβανε διαφοροποιημένες μορφές δυσπλασίας του συνδετικού ιστού. Το πλεονέκτημα αυτού του όρου είναι ο προσδιορισμός της γενικευμένης υπερκινητικότητας των αρθρώσεων ως το πιο χαρακτηριστικό και εύκολα αναγνωρίσιμο κλινικό σημάδι αυτής της ομάδας ασθενειών και η απουσία της λέξης "άρθρωση" στον ορισμό κατευθύνει τον γιατρό στις συστηματικές εκδηλώσεις του συνδρόμου.
Στη Ρωσία, ο όρος «δυσπλασία συνδετικού ιστού» χρησιμοποιείται συχνότερα, ο οποίος περιλαμβάνει τόσο συνδρομικές όσο και μη συνδρομικές μορφές. Μερικές φορές χρησιμοποιείται επίσης για να αναφέρεται μόνο σε αδιαφοροποίητη δυσπλασία συνδετικού ιστού, ενώ αποκαλεί τη γενική ομάδα κληρονομικών κολλαγονοπαθειών «Κληρονομικές διαταραχές συνδετικού ιστού».
Αιτιολογία
Το DST χαρακτηρίζεται μορφολογικά από αλλαγές στο κολλαγόνο, τα ελαστικά ινίδια, τις γλυκοπρωτεΐνες, τις πρωτεογλυκάνες και τους ινοβλάστες, οι οποίες βασίζονται σε κληρονομικές μεταλλάξεις γονιδίων που κωδικοποιούν τη σύνθεση και χωρική οργάνωση κολλαγόνου, δομικών πρωτεϊνών και συμπλεγμάτων πρωτεΐνης-υδατάνθρακα, καθώς και μεταλλάξεις στα γονίδια. των ενζύμων και των συμπαραγόντων για αυτά. Ορισμένοι ερευνητές, με βάση την ανεπάρκεια μαγνησίου σε διάφορα υποστρώματα (μαλλιά, ερυθρά αιμοσφαίρια, στοματικό υγρό) που ανιχνεύθηκε στο 46,6-72,0% των περιπτώσεων DST, υποθέτουν την παθογενετική σημασία της υπομαγνησιαιμίας.
Ταξινόμηση
Η ταξινόμηση του DST είναι ένα από τα πιο αμφιλεγόμενα επιστημονικά ζητήματα. Η έλλειψη μιας ενιαίας, γενικά αποδεκτής ταξινόμησης του DST αντανακλά τη διαφωνία των απόψεων των ερευνητών σχετικά με αυτό το ζήτημα συνολικά. Το DST μπορεί να ταξινομηθεί με βάση ένα γενετικό ελάττωμα στη σύνθεση, ωρίμανση ή διάσπαση του κολλαγόνου. Αυτή είναι μια πολλά υποσχόμενη προσέγγιση ταξινόμησης που καθιστά δυνατή την τεκμηρίωση της γενετικά διαφοροποιημένης διάγνωσης της CTD, αλλά μέχρι σήμερα αυτή η προσέγγιση περιορίζεται στα κληρονομικά σύνδρομα CTD.
Ο T.I. Kadurina διακρίνει τον φαινότυπο τύπου MASS, τους μαρφανοειδείς και τους τύπους Ehlers, σημειώνοντας ότι αυτοί οι τρεις φαινότυποι είναι οι πιο κοινές μορφές μη συνδρομικής CTD. Ο «μαρφανοειδής φαινότυπος» χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό «σημείων γενικευμένης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού με ασθενική σωματική διάπλαση, δολιχοστενομελία, αραχνοδακτυλία, βλάβη στη βαλβιδική συσκευή της καρδιάς (και μερικές φορές στην αορτή) και οπτική βλάβη. Με τον «φαινότυπο που μοιάζει με Ehlers», υπάρχει ένας «συνδυασμός σημείων γενικευμένης δυσπλασίας συνδετικού ιστού με τάση για υπερέκταση του δέρματος και διάφορους βαθμούς υπερκινητικότητας των αρθρώσεων». Ο «Φαινότυπος που μοιάζει με MASS» χαρακτηρίζεται από «σημεία γενικευμένης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού, έναν αριθμό καρδιακών διαταραχών, σκελετικών ανωμαλιών και δερματικών αλλαγών όπως λέπτυνση ή παρουσία περιοχών υποατροφίας». Με βάση αυτή την ταξινόμηση, προτείνεται η διατύπωση διάγνωσης DST.
Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ
Το DST είναι μια νόσος με πολύ διαφορετικές κλινικές εκδηλώσεις, από πολύ ήπιες στην υγεία έως πολύ σοβαρές και προγνωστικά σημαντικές ασθένειες. Δεν υπάρχουν καθολικές παθολογικές βλάβες του συνδετικού ιστού. Κάθε ελάττωμα σε κάθε ασθενή είναι μοναδικό με τον δικό του τρόπο.
Σύνδρομο νευρολογικής βλάβης
Ασθενικό σύνδρομο
Οι ασθενείς με DST συχνά παρουσιάζουν μείωση της απόδοσης, επιδείνωση της ανοχής στο σωματικό και ψυχο-συναισθηματικό στρες και αυξημένη κόπωση.
Σύνδρομο βαλβίδας
Μεμονωμένες και συνδυασμένες πρόπτωση καρδιακής βαλβίδας (συχνότερα πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας - 70%), μυξωματώδης εκφύλιση της βαλβίδας.
Θωραδιαφραγματικό σύνδρομο
Ασθενικό σχήμα θώρακα, παραμορφώσεις στήθους (χοάνης, τρόπιδα), παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση, κυφοσκολίωση, υπερκύφωση, υπερλόρδωση κ.λπ.), αλλαγές στην ορθοστασία και εκτροπή του διαφράγματος.
Αγγειακό σύνδρομο
Βλάβη σε ελαστικές αρτηρίες: ιδιοπαθής επέκταση του τοιχώματος με σχηματισμό σακκού ανευρύσματος. βλάβες σε αρτηρίες μυϊκών και μικτών τύπων: διακλάδωση-αιμοδυναμικά ανευρύσματα, δολιχοεκτασία επιμήκων και τοπικών διαστολών αρτηριών, παθολογική στρεβλότητα μέχρι βρόγχου. βλάβες στις φλέβες (παθολογική στρεβλότητα, κιρσοί των άνω και κάτω άκρων, αιμορροϊδικές και άλλες φλέβες). Τελαγγειεκτασία; ενδοθηλιακή δυσλειτουργία.
Θωραδιαφραγματική καρδιά
Ασθενικές, συσταλτικές, ψευδείς στενωτικές, ψευδοδιασταλτικές παραλλαγές, πνευμονική θωραδιαφραγματική.
Αρρυθμικό σύνδρομο
Σύνδρομο αιφνίδιου θανάτου
Οι αλλαγές στο καρδιαγγειακό σύστημα κατά τη διάρκεια της DST που καθορίζουν την παθογένεια του αιφνίδιου θανάτου είναι βαλβιδικά, αγγειακά και αρρυθμικά σύνδρομα.
Βρογχοπνευμονικό σύνδρομο
Τραχειοβρογχική δυσκινησία, τραχειοβρογχομαλάκυνση, τραχειοβρογχομεγαλία, διαταραχές αερισμού (αποφρακτικές, περιοριστικές, μικτές διαταραχές), αυθόρμητος πνευμοθώρακας.
Σύνδρομο ανοσολογικής διαταραχής
Σπλαχνικό σύνδρομο
Νεφρόπτωση και δυστοπία των νεφρών, πτώση του γαστρεντερικού σωλήνα, πυελικά όργανα, δυσκινησία του γαστρεντερικού σωλήνα, δωδεκαδακτυλογαστρική και γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, ανεπάρκεια σφιγκτήρα, εκκολπώματα οισοφάγου, διαφραγματοκήλη. πτώση των γεννητικών οργάνων στις γυναίκες.
Σύνδρομο της παθολογίας του οργάνου της όρασης
Αιμορραγικές αιματομεσεγχυματικές δυσπλασίες
Αιμοσφαιρινοπάθειες, σύνδρομο Randu-Osler-Weber, υποτροπιάζουσες αιμορραγικές (κληρονομική δυσλειτουργία αιμοπεταλίων, σύνδρομο von Willebrand, συνδυασμένες παραλλαγές) και θρομβωτικές (υπερσυσσωμάτωση αιμοπεταλίων, πρωτογενές αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, υπερομοκυστεϊναιμία, πρωτεϊνικός παράγοντας C) αντίσταση σε ενεργοποιημένα σύνδρομα.
Σύνδρομο παθολογίας του ποδιού
Ραβοποδία, πλατυποδία (διαμήκης, εγκάρσια), σπανιότερα, κοίλο πόδι.
Σύνδρομο υπερκινητικότητας των αρθρώσεων
Αστάθεια αρθρώσεων, εξαρθρήματα και υπεξαρθρώσεις αρθρώσεων.