Talassemia tai miksi sinun täytyy tuntea esi-isäsi? Miten talassemiaa hoidetaan ja mitkä ovat taudin oireet aikuisilla ja lapsilla. Mitä yhteistä on lievän talassemia- ja raudanpuuteanemian välillä

Veressä olevien komponenttien yleisen koostumuksen rikkominen voi aiheuttaa valtavan määrän sairauksia, joista monet ovat potilaille tuttuja. On kuitenkin sellaisia, joista heillä ei ole aavistustakaan. Tässä artikkelissa kiinnitämme huomiota yhteen näistä vaivoista tutkittuamme yksityiskohtaisemmin, millainen talassemiasairaus on, mitkä ovat sen diagnosointimenetelmät ja kuinka tautia voidaan torjua edelleen.

Talassemia ja sen luokitus

Monet vanhemmat, jotka kohtaavat tällaisen taudin, ihmettelevät, mikä on talassemia? Talassemia on niin kutsuttu sairauksien ryhmä, johon liittyy hemoglobiiniketjujen synteesiprosessin rikkominen. Lääketieteessä tätä sairautta pidetään perinnöllisenä, eli sillä on taipumus lapselle geneettisellä tasolla. On huomattava, että tällainen oireyhtymä on melko yleinen ilmiö syntyneiden vauvojen keskuudessa.

Riippuen taudin kulusta ja sen muodosta, talassemia voidaan jakaa:

• vakava - voidaan havaita lapsella vain ensimmäisen elinvuoden aikana, koska juuri tänä aikana lapsi pystyy elämään tällaisten verenkoostumushäiriöiden kanssa;
• kuolemaan johtava - sairaus havaitaan alle 8-vuotiaalla lapsella, tässä tapauksessa tauti etenee vähemmän intensiivisesti kuin edellisessä muodossa;
• valo - löytyy tietoisemmassa iässä, mutta myös tässä muodossa ihminen voi elää suhteellisen lyhyen ajan.

Lisäksi tämä sairaus on jaettu seuraavasti. Varaa:

• homotsygoottinen talassemia - voidaan hankkia molemmilta vanhemmilta, jolle on ominaista liiallinen punaisen pigmentin esiintyminen, kun taas se voi esiintyä lähempänä vuotta syntymän jälkeen ja sillä on useita melko ilmeisiä oireita ja häiriöitä lapsen kehossa;
• heterotsygoottisella talassemialla - on toinen nimi - thalassemia minor, joka on seurausta patologian siirtymisestä yhdeltä vanhemmista, tässä tapauksessa anemian merkkejä ei käytännössä ilmene lapsessa, ja oireelliset merkit ja häiriöt puuttuvat kokonaan.

Tämän edellä kuvatun taudin jakautuminen tapahtuu vain talassemian klassisen muunnelman tapauksessa. Talassemian tällaisen jaon rikkomuksia ei suljeta pois. Joka tapauksessa potilas tarvitsee kiireellistä konsultaatiota asiantuntijan kanssa, lisätutkimuksia ja välitöntä tehokas hoito sairaudet.

Syyt

Mikä on talassemia ja mitkä ovat sen tärkeimmät syyt? Potilaiden talassemian pääasiallinen syy on mutaatioiden ilmentyminen hemoglobiinitasosta vastaavien solujen DNA:ssa. Seurauksena voi olla tämän aineen normaalin suorituskyvyn prosessin rikkominen, mikä lopulta johtaa hemolyyttisen prosessin - lapsen anemiaan tai anemiaan - esiintymiseen.

Kuten aiemmin mainittiin, taudin leviämisprosessi tapahtuu vanhemmilta lapsille.

Lisäksi taudin syiden tulisi sisältää:

• epänormaalin lähetti-RNA:n synteesi;
• rakenteellisten geenien deleetio;
• säätelygeenien mutaatiot;
• tehoton geenitranskriptio.

Kaikki nämä syyt edistävät asteittaista luuytimen hyperplasiaa, joka johtaa potilaan luuston luukudoksen muodonmuutokseen. Tällaiset rikkomukset vaikuttavat kielteisesti lapsen jatkokehitykseen, erityisesti hänen kasvuunsa.

Oireiset merkit

Kaikki selvät talassemian merkit riippuvat suoraan itse taudin vakavuudesta ja potilaan iän ominaisuuksista. Yleisimmät lapsen oireet ovat:

• jatkuva väsymyksen tunne jopa pitkän levon jälkeen;
• heikkouden tunne koko kehossa (syy tähän on hemoglobiinitason lasku);
• kasvojen luuston muodon oikeellisuuden rikkominen;
• yleisen kehityksen vaikeus tai täydellinen pysähtyminen (pääasiassa sen hidas eteneminen);
• ilmavaivat johtuvat liiallisesta kaasujen kertymisestä;
• virtsan ulkonäön muutos (se muuttuu tummanruskeaksi).

Jokaiselle sairaustyypille, kuten talassemia, on ominaista omat erityiset oireensa, jotka on esitetty yksityiskohtaisemmin taulukossa:

Tyypillinen sairaustyyppi	Yleisimmät oireet
Alfa-talassemia moyora	ihon ulkonäön muutos (useimmissa tapauksissa kalpea); turvotusta löytyy; hematologiset häiriöt vastasyntyneillä.
Pieni beetatalassemia	hemolyyttinen anemia on diagnosoitu; epidermiksen lisääntynyt kalpeus; hepatosplenomegalian havaitseminen; selvät muutokset luissa; epäkohta; muutokset verensokeritasoissa; patologiset prosessit kilpirauhasessa; joissakin tapauksissa voi esiintyä halvaus, erityisesti lapsella, jolla on vaikea anemia.

Mitä tulee toimivuuteen sisäelimet, niin monilla potilailla voidaan havaita maksan ja pernan lisääntyminen, johon häiriintynyt hematopoieesi vaikuttaa aktiivisesti. Lapsen kehon suojaava toiminta heikkenee, mikä tarkoittaa jatkuvaa erilaisten tarttuvien ja virustaudit pieneltä potilaalta. Talassemiasairaus ja sen ilmenemisoireet ovat yksilöllisiä.

Diagnostiset toimenpiteet

Potilaiden sairauden diagnoosi suoritetaan suorittamalla tiettyjä tutkimuksia, joista tärkeimpiä ovat:

• luuytimen tutkimus;
• hemoglobiinielektroforeesi;
• verikokeen ottaminen hemoglobiinitason määrittämiseksi.

Useimmissa tapauksissa talassemiassa riittää, että potilas menee ohi yleinen analyysi veri, jonka tulokset voivat jo viitata patologisen prosessin esiintymiseen ja lapsen terveyden rikkomiseen.

Kattava tutkimus ennen lapsen syntymää on suoritettava 11 raskausviikolla. Tätä varten otetaan istukan fragmentti ja sikiön talassemia-infektio määritetään tutkimalla lapsivettä noin 16 viikon kohdalla.

Tätä varten asiantuntijat käyttävät erityistä neulaa, jolla he ottavat näytteen jatkotutkimuksia varten.

Tällä hetkellä talassemian preimplantaatiogeenisen diagnoosin uusin teknologia on erityisen suosittu. Tämän menetelmän avulla äiti voi synnyttää terveen lapsen tulevaisuudessa. Koska tärkein diagnoosi on laboratoriotutkimus analyysit, eli on järkevää kiinnittää huomiota saatujen tulosten tulkintaan ja siihen, mitkä ovat poikkeamat pääindikaattoreiden normista:

• verta tutkittaessa hemoglobiinitaso laskee yhteisiin rajoihin - 50-30 g / l;
• pettymys väriindikaattori laskelmien tuloksena vaihtelee välillä 0,5 ja alle;
• punasolujen koko on muuttunut;
• vastus verisolut selvästi laajentunut;
• retikulosyyttien määrä ylittää merkittävästi normaaliarvot.

Muuttunut huonompaan suuntaan ja bilirubiini, mikä puolestaan ​​​​osoittaa liiallista rautaa. Tällaiset rikkomukset voivat aiheuttaa rinnakkaisten sairauksien esiintymisen - maksakirroosin ja niiden kehittymisen diabetes. Joissakin tapauksissa sydämen toiminnan vaurioituminen ei ole poissuljettua.

Perushoidot

Thalassemia tauti tarkoittaa monimutkainen hoito etenemisen estämiseksi. Tässä tapauksessa talassemian hoidolla on omat erityispiirteensä. Tämän hapenpuutteen havaitseminen solutasolla osoittaa, että potilas tarvitsee hätäverensiirron. Taudin hoidon alkuvaiheessa tämä potilas tarvitsee noin 10 verensiirtoa. Tämä menetelmä on välttämätön veren hemoglobiinitason palauttamiseksi normaalille tasolle. Tämän jälkeen verensiirtojen kokonaismäärä vähenee, mutta hemoglobiinitasoa seurataan huolellisesti.

Tämä talassemian hoitotekniikka on tarkoitettu:

• potilaan yleisen tilan parantaminen;
• taudin mahdollisen haitallisen vaikutuksen poistaminen luustossa;
• lisätä ja vahvistaa immuunijärjestelmää;
• pernan lisälaajentumisen estäminen;
• lapsen suotuisa kehitys.

Erityisen tärkeää on asiantuntijoiden poistaa ylimääräinen rauta elimistöstä hoidon aikana. Tässä tapauksessa määrätään Desferal-injektiot lihakseen, erityisesti yhdessä C-vitamiinin kanssa. Yleisen terveydentilan vakaan paranemisen vuoksi potilaalle voidaan usein osoittaa leikkaushoitoa luuytimen siirtoa varten.

Tässä on kuitenkin vaikeuksia esimerkiksi luovuttajan valinnassa ja sitä seuranneessa toipumisjaksossa kirurgisen hoidon jälkeen.

Yleisimmät ja tehokkaimmat talassemian hoidot ovat:

1. Punasolujen siirto. Tämä pätee erityisesti silloin, kun diagnosoidaan sairauden vakava muoto. Ajan myötä potilaalle alkaa kehittyä niin sanottu verensiirtoriippuvuus. Tälle kehon reaktiolle on ominaista hemoglobiinin vakaa lasku. Tämä voi uhata potilaan henkeä tai sairaus alkaa edetä aktiivisesti. Tällä menettelyllä on merkittäviä haittoja. Tässä tapauksessa sopivimman luovuttajan etsimisessä voi syntyä ongelmia, koska vaaditaan huolellista yksilöllistä valintaa.
2. Splenectomia. Tätä toimenpidettä kutsutaan splenektomiaksi, ja menetelmää pidetään tarpeellisena laajentuneen elimen vaikutuksen vuoksi hemoglobiiniarvoihin. Siten tämän sisäisen elimen poistaminen voi vaikuttaa taudin etenemiseen. Leikkaus voidaan suorittaa vasta 8-vuotiaana. Tällä on kuitenkin myös haittapuolensa, koska maksan laajentuminen voi provosoitua. Päätös elimen poistamisesta tulee tehdä äärimmäisen varovaisesti.
3. Luuytimensiirto. Sitä pidetään yhtenä radikaaleista terapiamenetelmistä. On tärkeää suorittaa biologinen tutkimus kaikista perheenjäsenistä yhteensopivuuden varmistamiseksi. Näin voidaan löytää sopivampi luovuttaja. Lisäksi tällä menettelyllä on suhteellisen korkeat kustannukset.

Ei vähemmän suosittu on talassemia-taudin poistaminen ja hoito geenitekniikan avulla. Tässä tapauksessa on tärkeää noudattaa erityisesti valittua ruokavaliota (taulukko numero 5), juoda tanniinia sisältäviä juomia, kuten teetä tai kaakaota. Maksan toiminnan ylläpitämiseksi potilaalle voidaan määrätä lääkkeitä- hepatoprotektorit: lipoiinihappo, E-vitamiini, Essentiale sekä kolerettisten yrttien kurssi - minttu, barberry ja tubazhi.

On myös tapoja hoitaa muita talassemian muotoja, kuten interstitiaalia. Tässä tapauksessa potilas ei tarvitse jatkuvaa verensiirtoa, voit rajoittua vain yksittäisiin toimenpiteisiin, jotka suoritetaan useiden viikkojen ja useiden kuukausien välillä.

Kaiken edellä olevan yhteenvetona on huomattava, että tällainen sairaus, kuten talassemia, voidaan poistaa kokonaan vain yksittäisissä tapauksissa, jos se diagnosoidaan alkuvaiheessa kehitystä. On tärkeää suorittaa tarvittava hoito estämään mahdollisia komplikaatioita ja pidentää potilaan elinikää.

Yhteydessä

Talassemia on veren patologia, jolle on tunnusomaista häiriöt yhden tai useamman hemoglobiiniketjun muodostumisessa punasoluissa. Tämä aiheuttaa pienten, heikkolaatuisten punasolujen kehittymisen.

Tämän taudin yhteydessä hapen kuljetus kehon kudoksiin ja soluelementteihin heikkenee. Tämä aiheuttaa heidän hypoksiansa, taudin oireet ilmenevät.

Aikaisemmin tautia havaittiin useammin ilmastollisesti kuumissa paikoissa, joissa ihmiset kärsivät malariasta: Kaakkois-Aasiassa, Afrikassa ja Välimeren maissa. Mutta nykymaailmassa se diagnosoidaan useilla alueilla väestön muuton vuoksi. Patologia muodostuu yhtä lailla naisilla ja miehillä.

Joka vuosi noin 200 000 lasta sairastaa tätä tautia, joista 50 %:lla diagnosoidaan homotsygoottinen beeta-talassemia. Jälkimmäinen johtaa nopeasti kuolemaan.

Heterotsygoottisessa muodossa tauti ei ilmene, tämä on mahdollista vain äärimmäisissä tilanteissa. Sen kehittymisen riski jälkeläisillä on kuitenkin korkea, he voivat saada sen perinnöllisenä patologiana.

Talassemian syyt

Niitä on tutkittu hyvin, koska tauti on melko yleinen. Tiedetään luotettavasti, että ensimmäiset muutokset havaitaan vastoin hemoglobiinin proteiiniketjujen synteesiä, joka pystyy sitoutumaan happimolekyyleihin ja kuljettamaan ne kaikkiin kehon kudoksiin.

Useimmiten sairaus kehittyy geenien takia, jotka lapset perivät vanhemmiltaan. Niissä, jotka ovat vastuussa hemoglobiinin synteesistä, havaitaan mutaatio.

Rakennetta tutkittaessa havaitaan pigmentti, joka sisältää rautaa ja 2 paria proteiiniyhdisteitä: alfa- ja beetaketjuja. Jos yhden niistä synteesi häiriintyy, toinen kerääntyy.

Aiheuttaa tällaisia ​​muutoksia ne geenit, jotka ovat vastuussa hemoglobiiniproteiinin muodostumisesta. Tällaisella mutaatiolla on ketjun oikean aminohapposarjan rikkominen. Ilmiö on tyypillinen myös malarian aiheuttajalle.

Lapsen perinnöllisyys voi ilmetä kahdella tavalla:

1. Homotsygoottinen patologia - äidiltä ja isältä samanaikaisesti.
2. Heterotsygoottinen - yhdeltä vanhemmista.

Luokittelu

Jos epänormaali hemoglobiiniproteiini periytyy molemmilta vanhemmilta puolilta, tämä on vakava muoto, jolle on ominaista selvät ilmentymät. Tämä on suuri talassemia tai Cooleyn tauti (sitä kuvailevan lääkärin mukaan).

Se periytyy resessiivisenä tyyppinä (kaksihallelijärjestelmä), joka perustuu polypeptidiketjujen synteesin vähenemiseen.Jos tämä tulee yhdeltä vanhemmalta, niin äärimmäisen epäsuotuisten olosuhteiden puuttuessa merkkejä ei ole.

Nykyaikaisessa luokituksessa erotetaan seuraavat taudin muodot:

• Alfa-talassemia. Se havaitaan yhden tai useamman geenin puuttuessa, joiden normaalisti pitäisi olla kaksi äidiltä ja isältä. Juuri tämä määrä varmistaa alfa-globiiniketjun proteiinien riittävän tuotannon. Kahden geenin puuttuessa voi ilmaantua anemian oireita. Kolmen geenin puuttuessa diagnosoidaan hemoglobinopatia H, joka ilmenee selvästi anemian oireina. Neljän geenin puuttuminen on melko harvinainen ilmiö, jota kutsutaan "sikiön vesipapuksi". Tällaiset lapset kuolevat ennen syntymää, sen aikana tai välittömästi sen jälkeen..
• Beetatalassemia ilmenee, kun yksi tai kaksi geeniä häiriintyy. normaali yksi äidiltä ja isältä. Beetaglobiiniproteiinia tuotetaan riittämättömästi. Yhden geenin modifikaatiolla henkilö on taudin kantaja, kohtalaisen anemian ilmeneminen ei ole poissuljettua. Kun molemmat geenit muuttuvat, intermedia beetatalassemia (Cooleyn anemia) diagnosoidaan samanaikaisesti. Pääasiallisen kanssa kehittyy myös vakava aneemisen oireyhtymän muoto. Homotsygoottinen beeta-muoto paljastaa itsensä lapsen elinvuonna ja eroaa merkkien ilmenemisestä. Heterotsygoottiselle (thalassemia minor) on tunnusomaista epämääräiset oireet tai merkkejä ei ole ollenkaan.

On syytä muistaa, että joissakin tapauksissa homotsygoottinen muoto etenee helposti, sitä ei voida luokitella talassemia majoriksi, joten se merkitään välimuotoiseksi.

Tällä patologialla on kolme astetta:

1. Raskas. Epänormaalit muutokset ovat niin voimakkaita, että lapsi kuolee ensimmäisenä elinvuotena.
2. Keskikokoinen. Lapsi voi elää noin kahdeksan vuotta.
3. Kevyt muoto. Aikuinen ihminen kuolee ennen ikää.

Yleisestä diagnoosista huolimatta β-talassemia ihmisillä voi vaihdella suuresti tutkimustulosten, oireiden esittelyn, kliinisen kulun, hoidon ja tulevan ennusteen suhteen.

Oireet ja ilmenemismuodot

Merkit riippuvat mutaation muodosta ja esiintymisajasta. Talassemia major esiintyy homotsygoottista alkuperää, ja se ilmenee lapsilla heti syntymän jälkeen:

• Pitkänomainen kallo.
• Yläleuka on kehittyneempi kuin alaleuka.
• Kallon kasvojen luuranko muistuttaa mongoloidia.

Vuoden iässä havaitaan seuraavat merkit:

• Nenän väliseinän laajeneminen, sen litistetty muoto.
• Epänormaalien luukasvun muodostuminen jaloissa.
• Syömishäiriöt.
• Ihon keltaisuus pernan toimintahäiriön vuoksi.

Kudosten hapenpuute aiheuttaa seuraavia oireita:

• Maksan suureneminen, varhaisen kirroosin kehittyminen.
• Sydämen vajaatoiminnan muodostuminen. Ylimääräinen rauta kerääntyy sydänlihakseen ja häiritsee sydänlihaksen supistumistoimintaa.
• Fysiologisen ja älyllisen kehityksen viivästyminen.
• Diabeteksen muodostuminen.

Aikuisilla on seuraavat oireet:

• Haavojen muodostuminen iholle, ne johtuvat epänormaalista verenkierrosta.
• Usein esiintyvä keuhkokuume.
• Säännölliset luunmurtumat.
• Kivien laskeutumiseen liittyvät tulehdusprosessit sappirakossa.
• Kardioskleroosi on sydämen patologia, jolle on tunnusomaista sidearven kasvu sydänlihakseen, lihasten korvautuminen ja venttiilien muodonmuutos.
• Sepsiksen muodostuminen tarttuvissa patologioissa.
• Sukupuolihäiriöt.

Taudin välimuodon kehittyessä ihmisen ulkonäössä ei ole muutoksia, henkinen ja fyysinen kehitys on normaalia, mutta perna ja hauraat luut lisääntyvät.

Merkkejä talassemia majorista

Havaittu heti syntymän jälkeen:

• Pitkänomainen kallo.
• Mongoloidityyppiset kasvot.
• Yläleuan laajentuminen.
• Nenän väliseinän laajentuminen.

Verikokeen tekeminen osoittaa hepatomegaliaa, joka päättyy kirroosin ja diabeteksen muodostumiseen.

Jos talassemia diagnosoidaan syntymässä ja merkit ovat kirkkaita, tällaiset lapset voivat yleensä elää noin vuoden.

Talassemia minor oireet

Jos geenimutaatio välittyy yhdeltä vanhemmista, kehittyy talassemia minor. Oireet ovat tässä tapauksessa epäselviä tai eivät näy ollenkaan. Kliininen kuva Seuraava:

• Lisääntynyt väsymys.
• Suorituskyvyn heikkeneminen.
• Säännöllinen päänsärky, syytön huimaus.
• Vaalea iho ja keltaisuus.
• Pernan suureneminen.

Tämän tilan suurin vaara on lisätä infektioriskiä kehossa.

Taudin diagnoosi

Kysely sisältää useita vaiheita:

• Anamneesikokoelma. Määritetään vaaralliset patologiat, jotka diagnosoitiin naisella raskauden aikana ja jotka voivat aiheuttaa patologian kehittymisen.
• Arvio synnytysajan kulusta.
• Lääkärin perusteellinen tutkimus: potilaan yleistila, ihon tila ja väri arvioidaan, vatsan alueen tunnustelu suoritetaan maksan plenomegalian määrittämiseksi.
• Vanhempien tai potilaan itsensä kyseenalaistaminen oireiden vakavuuden ja sairauden vakavuuden selvittämiseksi.

Myös seuraavat laboratoriotutkimukset on suunniteltu:

• Veren kemia.
• PCR-testit.
• Hemoglobiiniketjujen biologisen synteesin tutkimus.
• Yleinen tutkimus verta.
• Hemoglobiinielektroforeesi.

On myös tarpeen suorittaa instrumentaaliset diagnostiset menetelmät:

• ultraääni vatsaontelo(havaitsee laajentuneen pernan).
• Röntgenkuva luista.
• Punktio luuytimen.
• Sikiön kehitys kohdussa.

Jos patologian homotsygoottinen muoto havaitaan, määrätään keinotekoinen raskauden keskeytys.

Hoito

Kun olet määrittänyt, mikä se on ja mitkä ovat merkit, on tarpeen valita hoitomenetelmät. Terapeuttisilla toimenpiteillä pyritään ensisijaisesti normalisoimaan hemoglobiinin määrää.

Lisäksi on muita hoitomenetelmiä:

• Taudin vakavissa muodoissa toistuvia verensiirtoja tarvitaan, mutta tämä antaa väliaikaisen tuloksen.
• Rautakelaatti on määrätty.
• Nykyaikaisessa lääketieteessä on mahdollista siirtää sulatettuja tai suodatettuja punasoluja. Tämä menettely on turvallisempi lapsille.
• Laajentuneen pernan yhteydessä sen poistaminen on määrätty. Kirurginen hoito on mahdollista vasta 5 vuoden iän jälkeen, on tarpeen ottaa huomioon lisääntynyt infektioriski.
• Luuydinsiirto, mutta luovuttajan löytäminen on ongelmallista.

TO kliiniset ohjeet sisältää erikoisruokavalion, johon kuuluu pähkinöiden, teen, soijan, kaakaon (ruoat, jotka vastustavat raudan imeytymistä) saanti. Askorbiinihapon vastaanotto, joka edistää raudan poistumista kehosta.

Mahdolliset komplikaatiot

Keskivaikeissa ja vaikeissa muodoissa terapeuttisilla toimenpiteillä pyritään pidentämään elinaikaa ja poistamaan mahdolliset komplikaatiot, kuten:

• Sydämen ja maksan patologia. Kehon korkeat rautatasot voivat vahingoittaa erilaisia ​​kudoksia, joista eniten kärsivät sydänlihas ja maksa. Tämä johtaa usein kuolemaan, joten säännölliset verensiirrot ovat välttämättömiä.
• Infektion tunkeutuminen kehoon on myös usein potilaan kuolinsyy, erityisesti niille, joille tehtiin pernaleikkaus.
• Osteoporoosi. Tämän patologian yhteydessä luuelementit ovat alttiina toistuville murtumille.

Ennaltaehkäisy

Talassemiaa ei voida parantaa, joten on tarpeen ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin, jotka ovat seuraavat:

• Diagnoosi raskauden aikana, varsinkin jos molemmilla vanhemmilla on talassemia.
• Geenitutkimuksen tekeminen.
• Tarvittaessa tehdään keinotekoinen raskauden keskeytys.

Ennusteet

Talassemia minor -diagnoosissa ennuste on hyvä, henkilö elää normaalia elämää, jonka kesto on melkein kuin terve.

Beetatalassemialla vain jotkut potilaat pystyvät selviytymään murrosikään asti.

Vaikea homotsygoottinen muoto vaatii jatkuvaa hoitoa, koska vain interventiot, kuten verensiirrot, pitävät potilaan hengissä.

Talassemiat ovat ryhmä verisairauksia, jotka ovat perinnöllisiä. Näillä häiriöillä on yhteinen perusta, joka ilmenee hemoglobiinin riittämättömänä muodostumisena, jonka vuoksi punasolut kuljettavat happea ja hiilidioksidia.

Tieteellisemmin sanottuna talassemia on heterogeeninen ryhmä hemoglobinopatiaa, joka perustuu polypeptidiketjujen synteesin vähenemiseen, jotka ovat osa oikean hemoglobiini A:n rakennetta. Tälle patologiamuodolle on ominaista hypokrominen anemia, jossa on kohonnut tai normaali. seerumin rautapitoisuus.

Ensimmäistä kertaa tämän taudin kuvasivat vuonna 1925 amerikkalaiset lastenlääkärit, jotka havaitsivat viisi lasta, jotka kuuluivat italialaisten siirtolaisten perheisiin. Heillä oli hypokromisen anemian oireita, jotka olivat vaikeakulkuisia. Tämän julkaisun jälkeen italialaiset kirjoittajat julkaisivat raportin, joka kuvaili samanlaista talassemiaa, jolla oli lievempi kulku.

Syyt

Tässä taudissa yhtä globiiniketjua ei syntetisoitu vähäisessä määrin tai synteesiä ei tapahdu ollenkaan. Normaalitilassa synteesi on tasapainoinen, vapaiden globiiniketjujen lukumäärä puuttuu, koska a- ja ei-a-ketjujen lukumäärä on sama. Synteesin rikkomisen vuoksi esiintyy epätasapainoa. Liian suuria määriä tuotettu ketju kertyy punasoluihin, mikä on pääasiallinen osa taudin kliinisistä ilmenemismuodoista.

Talassemiaa voidaan myös kuvata kohdesoluanemiaksi, jolla on biokemiallisten parametrien mukaan heikentynyt HbA- ja HbF-suhde. Toisin sanoen tietyn ketjun täydellinen puuttuminen toisen ketjun vallitessa tai tämän ketjun osittainen riittämättömyys. Esimerkiksi, jos β-ketjun synteesi on heikentynyt, a-ketjut ovat vallitsevia. Beetatalassemialla hemoglobiinin β-ketjujen tuotanto vähenee.

On olemassa erilaisia ​​sairauksia. Tässä osiossa mainitsemme muutamia niistä.

1. Homotsygoottinen beetatalassemia. Tämä on seurausta tämän patologian geenin lapsen perimisestä molemmilta vanhemmilta.
2. heterotsygoottinen muoto. Tässä tapauksessa yksi mutanttialleeli periytyy, mikä aiheuttaa beeta-ketjujen synteesin nopeuden laskua.

On myös heterotsygoottinen deltabeta, joka on seurausta geenimutaatiosta, joka aiheuttaa samanaikaisesti beeta- ja delta-ketjujen synteesin nopeuden eston. A-talassemian perusta on a-ketjujen synteesin rikkominen. Tämä ketju on osa kaikkia hemoglobiinifraktioita, joten keskustelemassamme sairaudessa ne vähenevät tasaisesti.

Oireet

Kliinisiä oireita on jo havaittu lapsuus.Sairailla lapsilla on erikoinen tornikallo ja mongoloidikasvot, joissa on suuri yläleuka. Beetatalassemialla on kaksi muotoa: pieni muoto ja Cooleyn anemia, jota voidaan kutsua suureksi muodoksi. Varhainen merkki Cooleyn tauti on perna- ja hepatomegalia. Ne kehittyvät hemosideroosin ja ekstramedullaarisen hematopoieesin vuoksi. Myöhemmin näille potilaille kehittyy:

• diabetes;
• maksakirroosi;
• sydämen vajaatoiminta.

Homotsygoottisella beetatalassemialla eli Cooleyn anemialla on seuraavat erityispiirteet:

• HbF-pitoisuuden kasvu;
• HbA1:n muodostumisen jyrkkä väheneminen;
• kohonnut, normaali tai vähän huoltoa HbA2.

HbF-pitoisuus voi vaihdella kolmestakymmenestä yhdeksäänkymmeneen prosenttiin, ja se voi olla alle kymmenen prosenttia. Sairaus etenee vaikean hemolyyttisen anemian muodossa, joka ilmenee ensimmäisen elinvuoden lopussa. Kasvot ovat mongoloidiset, kallo tornimainen, hepato- ja splenomegaliaa, ihon kalpeutta, keltaisuutta ja fyysisen luonteen kehityksen viivästymistä havaitaan, jalkojen alueelle voi kehittyä haavaumia.

Heterotsygoottista beetatalassemiaa voi esiintyä sekä oireettomana että ilmeisenä muotona, jossa esiintyy lievää pernan suurenemista ja spesifisiä luumuutoksia. On myös muita merkkejä, jotka paljastuvat potilaan tutkimuksen aikana.

Sairastuneiden joukossa on henkilöitä, joilla on A2F-talassemian homotsygoottinen ja heterotsygoottinen muoto. Ominaisuudet, joiden perusteella ne määritetään, eivät eroa paljoa beetamuodosta. Potilasryhmässä, jolla on diagnosoitu taudin beetamuoto, selassemia major -tapaukset, joilla on selvät ilmenemismuodot, eivät ole yhtä yleisiä kuin taudin lievä muoto tai välimuoto.

A-talassemioita on myös useissa muodoissa.

• Droppy sikiö. Hemoglobiini Barts. Tämä on homotsygoottinen tila, joka ei sovi yhteen elämän kanssa. Tällaisissa tapauksissa raskaus keskeytyy tahattomasti ja sikiöllä on hepatomegalia ja aivovamma.
• Hemoglobinopatia H. Se ilmenee hemolyyttisenä anemiana. Vakavia luumuutoksia ja pernan suurenemista havaitaan.
• A-talassemia-1. Tälle lajille on ominaista lievä anemia. Tässä tapauksessa normaali a-ketjusynteesigeeni yhdistetään a-th-1-geeniin, minkä vuoksi tämä muoto syntyy.
• A-talassemia-2. Sitä pidetään taudin minimaalisena muotona. Johtuu normaalin a-ketjusynteesigeenin ja a-th-2-geenin yhdistelmästä. Kliinisiä oireita ei havaita.

Diagnostiikka

Ensinnäkin annetaan verikoe, joka auttaa määrittämään hypokromisen hyperregeneratiivisen anemian vakavuuden. Verinäytteestä saa tietoa pienistä hypokromisista punasoluista, joilla on erilainen muoto. Myös paljon normosyyttejä löytyy verinäytteestä.

Biokemiallinen verikoe paljastaa vapaasta fraktiosta johtuvan hyperbilirubinemian. Myös LDH-aktiivisuuden lisääntyminen, TIBC:n väheneminen ja hypersideremia havaitaan. Sikiön hemoglobiinin taso punasoluissa on kohonnut.

Alfa-talassemiat ovat yleisiä maissa, kuten Kiinassa, Kaakkois-Aasiassa, Afrikassa ja myös Välimeren alueella. A-ketjujen synteesin aikana koodataan neljä geeniä, joten niiden synteesi on vähemmän häiriintynyt kuin beeta-muodossa. Epätasapaino on selkein vain kaikkien neljän geenin vaurioituessa. Alfa-muodossa hemolyysi ei ole yhtä voimakasta kuin beeta-muodossa, mutta erytropoieesi on tehokkaampi. Tämä johtuu siitä, että beeta-ketjujen aggregaatit (alfa-muodossa on enemmän kuin tarpeellista) ovat liukenevia kuin alfa-ketjujen aggregaatit. Tämä viittaa siihen, että laboratorio- ja kliiniset löydökset taudin alfa-muodossa eivät ole yhtä selkeitä kuin beeta-muodossa. Suurin ero ilmenee hemoglobiinin biokemiallisessa koostumuksessa.

Talassemian homotsygoottisessa beetamuodossa röntgentutkimus antaa tärkeitä tietoja. Sen toteutuksen avulla havaitaan niin kutsuttu "harja" tai "siili" -oire. Korkealla HbF-pitoisuudella se on positiivinen, riittämättömällä HbF2-pitoisuudella se on negatiivinen. Kuudesta kuukaudesta vuoteen iässä olevien lasten kortikaalisen kerroksen ohenemista havaitaan käsien ja jalkojen pienissä luissa. Luussa on turvotusta ja muodostuu luuytimen karkea verkkorakenne.

Ensimmäisen elinvuoden jälkeen luun kehitys häiriintyy, mikä etenee murrosiän alkamiseen saakka. SISÄÄN sappitie muodostuu usein bilirubiinikiviä. Hemoglobiinitaso kolmestakymmenestä viiteenkymmeneen. Verinäytteet sisältävät kohdeerytrosyyttejä, joille on ominaista pieni määrä hemoglobiinia.

Hoito

Päätöksen talassemian vaikeiden muotojen hoidosta tekevät vanhemmat ja lääkäri yhdessä. Tietenkin ennen tätä lapselle tehdään täydellinen tutkimus ja ennuste hänen tilastaan.

Talassemian heterotsygoottinen beetamuoto ei useimmiten vaadi hoitoa. Potilaiden tila on tyydyttävä. Hemoglobiinitaso on yleensä 90-100. Harvinaisissa tapauksissa perna poistetaan, jos se kasvaa liian suureksi. Lääkäri voi määrätä Desferalia, jos virtsassa on suuri määrä rautaa tai seerumin rautaa 500 mg:n tämän lääkkeen antamisen jälkeen. Mutta tämä lääke estää vain sideroosin eikä lisää hemoglobiinitasoa.

Jos hemoglobiinitaso laskee tartuntataudin vuoksi, lääkäri määrää raskauden aikana foolihappo. Tämä johtuu siitä, että tehottomalla hematopoieesilla kulutetaan suuri määrä tätä happoa. Heterotsygoottisessa talassemiassa rautavalmisteita ei tule ottaa. Niiden potilaiden terveydentila, jotka kuitenkin tekevät niin, huononee merkittävästi.

A-talassemiaa hoidetaan paljolti samalla tavalla kuin heterotsygoottista muotoa, lukuun ottamatta hemoglobinopatioita H. Tämä hemoglobiini on epästabiili ja saostuu, mikä johtaa tehottomaan hematopoieesiin ja voimakkaaseen perifeerisen veren punasolujen tuhoutumiseen. Tämä prosessi tapahtuu pääasiassa pernassa, mikä aiheuttaa sen laajentumisen. Usein tämä johtaa sen poistamiseen, josta tulee tämän tyyppisen talassemian päähoito.

Seuraukset

Talassemian ennuste riippuu siitä, milloin ne alkavat ilmaantua. kliiniset oireet. Mitä nopeammin tämä tapahtuu, sitä pahemmat ovat seuraukset. Riippuen siitä, kuinka voimakkaita taudin oireet ovat, Välimeren anemiaa on kolme astetta.

1. Vaikea muoto. Se näkyy vastasyntyneillä. Usein he kuolevat jo ensimmäisenä vuonna.
2. Talassemian lievempi muoto. Se ilmenee yleensä ensimmäisen elinvuoden lopussa. Lapset pääsevät usein kouluun.
3. Talassemian lievä muoto. Kliiniset oireet havaitaan toisena vuonna syntymän jälkeen. Potilaat voivat elää aikuisikään asti.

Ennaltaehkäisy

Taudin ehkäisy tähtää pääasiassa riskiryhmiin kuuluvien yksilöiden tunnistamiseen. Tämä voidaan tehdä kantajatutkimuksen sekä sukuhistorian avulla.

Beetatalassemioilla on mielenkiintoinen ominaisuus: terveet kantajat voidaan tunnistaa tarkalla, yksinkertaisella ja halvalla verikokeella. Toisin sanoen voidaan tunnistaa kantajapari, joka ilmoittaa heille geneettisestä riskistä. Seulonta on edullinen ja helppokäyttöinen tapa.

Jos henkilöä varoitetaan, hän päättää, mitä tehdä seuraavaksi. Joka tapauksessa häntä ei tarvitse painostaa. Talassemiat ovat vaarallinen perinnöllinen sairaus, mutta kuten olemme nähneet, kaikki sen muodot eivät ole voimakasta uhkaa ihmishengelle. On erittäin tärkeää tulla ajoissa tutkituksi paitsi olemassa oleville vanhemmille, myös tuleville perheille, jotta voidaan valmistautua odottamattomimpiin tilanteisiin.

Talassemia on ryhmä sairauksia, joiden kehittyminen johtuu geneettisistä tekijöistä. Patologisen prosessin ydin on se, että erytrosyytit vaikuttavat - veren tärkeitä rakenneyksiköitä. Beetatalassemia on tila, jossa hemoglobiini ei tuota tarpeeksi beetaproteiineja. Slaavilaisen ryhmän edustajilla tauti on melko harvinainen, se vaikuttaa Välimeren alueen ihmisiin, afrikkalaisiin ja latinalaisamerikkalaisiin. Tässä suhteessa on olemassa hypoteesi, että tämä sairaus on kehon erityinen puolustus malariaplasmodiumia vastaan.

Syitä taudin kehittymiseen

Taudin kehittymisen pääasiallisena syynä pidetään punasolujen hemoglobiinivirhettä. klo terve ihminen hemoglobiini koostuu alfa- ja beetaketjuista. Jotta hemoglobiinin rakenne muodostuisi oikein, geneettisen koodin erityisten lokusten (kromosomeissa 11 ja 14) on toimittava normaalisti. Geenimutaatioiden seurauksena nämä lokukset menetetään ja hemoglobiinin rakenteesta saadaan väärää tietoa.

Beetatalassemian kehittyminen tapahtuu useissa vaiheissa:

1. Beeta-ketjun yhden jakeen synteesin esto.
2. Ylimääräisen alfa-ketjufraktion synteesi.
3. Alfaketjufraktion ylimäärä hapettuu, punasolukalvon rakenne häiriintyy.
4. Punasolujen rakenne muuttuu, minkä seurauksena ne eivät enää pysty suorittamaan tehtäviään täysin.

Patologisten muutosten kulusta johtuen punasoluista tulee erittäin herkkiä. Joutuessaan kosketuksiin verisuonten seinämien kanssa ne tuhoutuvat. Sitten verisolujen pigmentit vapautuvat ja kerrostuvat kudoksiin, ja rautaa sisältävät pigmentit aiheuttavat tuhoisia prosesseja eri kudosten soluissa.

Vaurioituneiden solujen tilalle syntyy sidekudossoluja, ja tämä johtaa välttämättä niiden elinten toimintojen menettämiseen, joissa tämä korvaaminen tapahtui. Lisäksi vaurioituneet punasolut eivät täytä suoria tehtäviään - ne eivät toimita happea soluihin, mikä johtaa kudosten hypoksiaan ja niiden asteittaiseen tuhoutumiseen.

Kliininen kuva

Koska beetatalassemia on geneettisten mutaatioiden aiheuttama synnynnäinen sairaus, sen ilmenemismuodot voivat alkaa häiritä potilasta syntymän jälkeen. Sairaus on erittäin vaarallinen, ja jos sitä ei hoideta, se voi johtaa lapsen kuolemaan.

Potilaan kehossa käynnistettyyn patologiseen prosessiin liittyy tällaisia ​​​​ilmiöitä:

• luurakenteiden muodostumisen rikkominen luukudoksen hypoksian seurauksena;
• erityiset kasvonpiirteet: Mongoloidi soikea, nelikulmainen kallon muoto;
• kehitysvammaisuus;
• epätyypillisen sitruunasävyiset ihon osat;
• suurentunut perna, johon on kertynyt punasolujen hajoamistuotteita;
• hemosideroosin aiheuttama maksan suureneminen.

Nämä ovat hemolyyttisen taudin tärkeimmät merkit, joita voidaan käyttää alustavan diagnoosin tekemiseen. Lisäksi potilaalla on anemialle tyypillisiä oireita: huono ruokahalu, heikkous, uneliaisuus, huimaus, päänsärky ja jopa pyörtymään.

Jos henkilöllä ei ole häiriöitä hengitys- ja sydän- ja verisuonijärjestelmän toiminnassa, mutta hengenahdistusta esiintyy usein lievästi liikunta tai levossa, tämä osoittaa myös beetatalassemian ja sisäelinten hypoksian kehittymistä sen taustalla.

Jos vastasyntyneellä lapsella on suuri talassemia, kuolemanriski on lisääntynyt ennen kuin potilas saavuttaa vuoden iän.

Keskikokoisilla ja pienillä muodoilla selviytymismahdollisuudet ovat suuremmat, mutta tämä riippuu vain aktiivisesta, oikeasta ja pitkäaikaisesta hoidosta.

Mutta jopa tällaisissa tapauksissa potilaat kohtaavat useita komplikaatioita: nivelten ja luukudoksen vaurioita, sydänlihaksen dystrofisia vaurioita, gastriittia.

Beetatalassemian luokitus

Lääketieteessä tunnetaan useita taudin muotoja. Ne luokitellaan sen mukaan, mihin polypeptidiketjuun vaikuttaa. Beetatalassemia on yleisin. Sairaus voi olla oireeton ja voi aiheuttaa monimutkaisia ​​patologisia muutoksia veren rakenteessa, jotka johtavat potilaan kuolemaan. Ihminen sairastuu, jos sekä hänen äidillään että isällä on todettu talassemia. Jos vain toinen vanhemmista on sairas, riski siirtyä sairaus lapseen on erittäin pieni, koska terveet tukahduttavat mutatoituvan geenin. Jos tämän vaarallisen taudin hoitoa ei aloiteta ajoissa, potilaalle voi kehittyä hemolyyttinen kriisi, joka puolestaan ​​voi johtaa kuolemaan.

Vakavuuden ja kehityksen nopeuden mukaan beetatalassemia jaetaan useisiin tyyppeihin. Luokituksen lähestymistavasta riippuen lääkärit erottavat heterotsygoottisen ja homotsygoottisen talassemian. Voit myös usein löytää patologian jakautumisen muotoihin: pieniin, suuriin ja keskikokoisiin.

On mahdollista määrittää taudin esiintyminen ja sen muoto jo synnytystä edeltävänä aikana erityisillä diagnostisilla tekniikoilla. Heterotsygoottinen beetatalassemia on oireeton tai vähäisin merkkein, ajoissa hoidettuna, se voi vetäytyä eikä häiritse potilasta moniin vuosiin.

Homotsygoottinen muoto on suora osoitus abortista. Useimmissa tapauksissa sikiö joko kuolee ennen syntymää tai useita viikkoja sen jälkeen (harvoin sairaat lapset elävät jopa vuoden). Tässä tapauksessa punasoluissa tappavan hemoglobiinin määrä ylittää merkittävästi normaalin määrän. Erityisen vaarallinen on homotsygoottinen alfa-talassemia, jossa esiintyy sikiön dropsia. Tämä tila on käytännössä yhteensopimaton elämän kanssa, mutta onneksi erittäin harvinainen.

Pieni beetatalassemia

Tämä sairauden muoto esiintyy mutaatioprosessien seurauksena kromosomissa 11. parista. Potilailla hemoglobiinitaso on hieman laskenut.

Hematologisia ominaisuuksia ovat mm.

• mikrosyyttien vallitsevuus punasolujen joukossa (mikrosytoosi);
• punasoluissa alhainen hemoglobiinimäärä (hypokromia);
• anisopoikilosytoosi;

• luuytimessä erytroidilinja on hieman laajentunut;
• lievä pernan suureneminen.

Joissakin tapauksissa pieni patologia kulkee ilman fysiologisia muutoksia. Ihminen on käytännössä terve. Hänellä voidaan diagnosoida lievä anemia, punasolujen koko on hieman tavallista pienempi. Genomi koostuu kahdesta geenistä: toinen on täysin terve ja toinen osittain tai kokonaan mutatoitunut. Potilaan, jolla on vähäinen talassemia, veren biokemiallinen analyysi voi osoittaa kohonneita raudan, laktaattidehydrogenaasin ja sikiön hemoglobiinin pitoisuuksia.

Vaikka tätä muotoa sairastava henkilö ei välttämättä tarvitse aktiivista hoitoa, lääkärit pitävät häntä käytännössä fysiologisesti terveenä, mutta hän on silti geneettisen taudin kantaja, ja hänellä voi olla lapsia, joilla on tämä patologia.

Patologian vaarallisin muoto on Cooleyn anemia tai laaja beetatalassemia. Tämä on vakava, nopeasti kehittyvä anemia. Merkkejä patologisen prosessin esiintymisestä ilmaantuu ensimmäisistä päivistä alkaen, ja ne saavuttavat huippunsa kuuden kuukauden kuluttua syntymästä. Sairaalla lapsella on vaikea kalpeus, kellastunut iho, vakava anemian muoto, jossa indikaattorit putoavat 60-20 g / l.

Kallon, kasvojen, huonosti muodostuneiden rakenteessa on myös tyypillisiä fysiologisia muutoksia luuta, ja kaikki tämä liittyy kehityksen hidastumiseen.

Varhaisia ​​ilmenemismuotoja ovat sisäelinten: maksan ja pernan koon kasvu. Keho on altis tarttuville ja tulehduksellisille patologioille, toissijainen verenvuotooireyhtymä voi esiintyä. Endokriinisen järjestelmän häiriöt ovat syy siihen, että sairaat lapset eivät pääse murrosikään.

Yksi beetatalassemian komplikaatioista on hemosideroosi, joka voi aiheuttaa tällaisia ​​muutoksia:

• iho saa tietyn vihertävän sävyn;
• fibroosi ja sitten maksakirroosi;
• haimasolujen kuolema;
• diabetes;
• sydämen toimintahäiriöt.

Jos potilaalle, jolla on diagnosoitu Cooleyn anemia, ei anneta ajoissa verensiirtoa, hän voi kokea erytropoieettisen kudoksen hypertrofiaa. Ennuste ei ole kovin suotuisa edes silloin, kun potilas saa säännöllisesti verensiirtoja. Yleensä heidän elinajanodote ei ylitä 20 vuotta, harvinaisissa tapauksissa potilaat onnistuvat elää jopa kolmanteen vuosikymmeneen, mutta tämä on vain lievä homotsygoottinen (suuri) beetatalassemia.

klo krooninen muoto lapset elävät enintään 8 vuotta ja vaikeissa tapauksissa he kuolevat ensimmäisen elinvuoden aikana. Jälkimmäisessä tapauksessa patologinen prosessi etenee nopeasti, hoito on tehotonta.

Keskitasoinen talassemia

Keskitasoa kutsutaan yleensä sellaiseksi sairauden muodoksi, jossa merkit ovat epäselviä, niitä ei voida katsoa olevan pieni tai suuri. Potilailla esiintyi yleensä kaksi mutaatiota: yksi lievä, toinen vakava. Välivaiheen beetatalassemian ulkoisia ilmenemismuotoja ovat ihon kellastuminen. Potilaan hemoglobiinitaso on normaalin alarajalla, vakavaa anemiaa ei ole, mikä mahdollistaa verensiirron paljon harvemmin. Systemaattisen verensiirron avulla voidaan ehkäistä luun poikkeavuuksia ja kallon rakenteellisia muutoksia. Potilaan kehossa tarvitaan merkittävästi kohonnut rautataso, joissakin tapauksissa tarvitaan pernan poisto.

Tähän ryhmään kuuluvat potilaat, joilla on sekä homotsygoottinen että heterotsygoottinen beetatalassemia. Potilas on velvollinen olemaan lääkärin jatkuvassa tarkkailussa, täyttämään kaikki tapaamisensa. Tällainen diagnoosi tehdään verikokeiden perusteella, potilaan tilan ja hänen kehon vasteen anemiaan seurannan perusteella. On useita tekijöitä, jotka voivat laukaista siirtymisen välimuodosta vakavaan. Tämä on väärä elämäntapa, alkoholijuomien käyttö, tiettyjen lääkkeiden nauttiminen.

Diagnostiikka

Lääketieteessä on laaja valikoima diagnostisia tekniikoita, joiden tarkoituksena on tunnistaa beetatalassemia ihmisillä. On mahdollista määrittää taudin esiintyminen myös tapauksissa, joissa se on oireeton.

Diagnoosin perusteet ovat:

• spesifisten hemolyyttisten häiriöiden esiintyminen;
• punasolujen normaali rakenne on häiriintynyt;
• patologinen prosessi on perinnöllinen.

Kun potilas ottaa yhteyttä lääkäriin, hänen tulee ottaa huomioon potilaan etninen tausta, historia. Tietoja hänen vanhempiensa terveydentilasta tarvitaan myös geneettisesti määrättyjen mutaatioiden mahdollisuuden tunnistamiseksi. Samaa tarkoitusta varten tehdään verikoe DNA:lle. Tärkein diagnoosi laboratoriomenetelmä on verikoe biokemiallisille parametreille.

Diagnoosi vahvistetaan, jos havaitaan seuraavat muutokset:

• hemoglobiinitaso on alle normaalin;
• väriindeksi on alennettu;
• punasolujen litistetty muoto;
• lisääntynyt retikulosyyttien määrä veressä;
• alhainen punasolujen määrä;
• veren korkea rautataso.

Beetatalassemia diagnosoidaan ja hoidetaan lääketieteellisten geneetikkojen ja hematologien toimesta. Jos veren patologisten prosessien seurauksena sisäelimiä on vahingoitettu, mukana on myös muita asiantuntijoita.

Laboratorioverikokeiden lisäksi on suoritettava useita muita testejä. Luuydinpunktio auttaa määrittämään hematopoieettisen alkion koon, kraniogrammin avulla voidaan havaita neulan periostoosi, vatsan ultraääni auttaa määrittämään pernan ja maksan koon muutokset. Jos tätä sairautta epäillään, lääkäreiden tulee sulkea pois erilaiset anemiatyypit ja perinnöllinen mikrosferosytoosi.

Tapauksissa, joissa vaimo tai aviomies on sairas, mutta odottaa lasta, lääkärit suosittelevat täydellistä lääkärintarkastusta paitsi vanhemmille myös sikiölle.

Tämä auttaa sellaisia ​​​​prenataalisen diagnoosin menetelmiä kuin korionbiopsia, amniocenteesi, kordosenteesi. Jos taudin homotsygoottinen muoto varmistuu, puolisoille voidaan ehdottaa raskauden keskeyttämistä keinotekoisesti.

Hoito

Beetatalassemian hoidon tehokkuus riippuu muodosta. Jos pieni joissakin tapauksissa ei vaadi korjausta, niin suuren kanssa on tarpeen suorittaa erilaisia ​​​​terapeuttisia tekniikoita potilaan elämän pidentämiseksi ja sen laadun parantamiseksi.

Yleisimmät ja tehokkaita menetelmiä tämän taudin hoidot ovat seuraavat:

• verensiirto tai punasolujen siirto;
• tiettyjen lääkkeiden ottaminen;
• luuytimen siirto;
• splenectomia.

Jos punasolujen hajoamisen seurauksena muut sisäelimet ovat vahingoittuneet, on pyrittävä säilyttämään niiden toiminta mahdollisimman pitkään.

Ihmiset, joilla on diagnosoitu vakava beetatalassemia, tarvitsevat järjestelmällisen verensiirron. Hemotransfuusio suoritetaan jo ensimmäisinä viikkoina syntymän jälkeen, sitten toimenpide toistetaan tietyllä taajuudella, potilaalle kehittyy verensiirtoriippuvuus. Verensiirto on ainoa tapa ainakin tilapäisesti nostaa veren hemoglobiinitasoa. On suositeltavaa suorittaa verensiirto, kun indikaattorit ovat alueella 95-100 g / l.

Alhaisen hemoglobiinin ollessa kehossa alkaa esiintyä erilaisia ​​patologisia prosesseja:

• maksan ja pernan koon kasvu;
• sisäelinten toiminnan heikkeneminen;
• vaikea hypoksia;
• elimistön vastustuskyvyn väheneminen taudinaiheuttajia vastaan;

• patologinen luun muodostuminen.

Epäaikainen erytrosyyttilääkkeiden siirto uhkaa beetatalassemian etenemistä ja voi jopa johtaa kuolemaan. Verensiirrossa on haittapuolensa. Ajan myötä luovuttajien valitseminen on entistä vaikeampaa. Verensiirrossa ei käytetä kokoverta, vaan ainoastaan ​​punasoluja. Esiveri puhdistetaan ja suodatetaan poistamalla siitä muut komponentit. Mutta myös tässä tapauksessa haittavaikutusten kehittyminen ei ole poissuljettua.

Jos potilaalla on lievä anemia tai hemoglobiinitaso on normaalialueella, verensiirtoa ei suoriteta.

Lääketieteellinen terapia

Hoidon aikana hoidon pakollinen osa on kelaattiryhmän lääkkeiden käyttöönotto. Niiden tehtävänä on sitoa ja poistaa ylimääräinen rauta. Desferalia käytetään kelaattihoitoon.

Lääke on saatavana injektioliuoksena, joka on annettava useiden tuntien aikana. Tätä varten käytetään erityisiä pumppuja, jotka on kiinnitetty vaatteisiin. Jos potilaalla on vakava sairauden muoto, hänen on pistettävä lääke viitenä päivänä viikossa.

Desferal on kallis lääke, kaikilla ei ole varaa ostaa sitä. Joissakin maissa on avattu valtiollinen ohjelma talassemiapotilaille, joka tarjoaa potilaille lääkkeen.

Luuytimensiirto

On vain yksi tapa parantaa beetatalassemia kokonaan - luuytimensiirto. Jos verrataan leikkauksen kustannuksia terapeuttisen hoidon kustannuksiin koko potilaan elämän ajan kirurginen interventio tulee paljon halvemmaksi. Mutta kaikilla ei ole mahdollisuutta maksaa heti erittäin suurta määrää. Lisäksi on vaikea löytää täysin yhteensopivaa luovuttajaa, joten tämä tekniikka on saatavilla 5 %:lle talassemiapotilaista.

Yksi beetatalassemian tärkeimmistä merkeistä on laajentunut perna.

Jos potilaalla on liian suuri elin, se vaikuttaa negatiivisesti veren biokemiallisiin parametreihin, auttaa alentamaan hemoglobiinitasoa. Potilaan tilan parantamiseksi hänelle määrätään pernan kirurginen poisto. Splenektomia tehdään yli 8-vuotiaille potilaille.

Leikkaus auttaa lievittämään beetatalassemian kulkua, lievittämään oireita jonkin aikaa, mutta pernan poisto ei pääse eroon itse patologiasta. Huomattavaa paranemista havaitaan vuoden ajan pernan poiston jälkeen, minkä jälkeen voi esiintyä uusiutumista.

Kansanhoidot

Tietenkään ei yhtään kansanhoidot eivät pysty parantamaan beetatalassemiaa, mutta on olemassa reseptejä, joilla voit lievittää oireita ja parantaa potilaan tilaa:

• vastapuristettu punajuurimehu, johon on lisätty lusikallinen luonnollista hunajaa, auttaa lisäämään punasolujen määrää. On suositeltavaa ottaa lääke kolme kertaa päivässä lasillisessa;
• sekoita samassa suhteessa punajuurien, porkkanoiden, retiiseiden mehua, ota 3 kertaa päivässä, kaksi ruokalusikallista;
• psylliummehu on hyödyllinen potilaille, joilla on talassemia. Yksi ruokalusikallinen päivässä riittää ennen jokaista ateriaa.

Muista noudattaa ruokavaliota, jossa on talassemia. Potilaiden ei tule käyttää alkoholijuomat, osallistu rasvaisiin, paistettuihin ruokiin, pikaruokiin.

Potilaat hyötyvät ruoista, jotka vähentävät raudan imeytymistä. Näitä ovat soija, pähkinät, tee, kaakao. Maksan suojaamiseksi tuhoisilta muutoksilta tulee käyttää hepatoprotektoreita. Potilaille määrätään usein vitamiini- ja kivennäiskomplekseja.

Ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet rajoittuvat hedelmöittymisen ja sairaiden vauvojen syntymän ehkäisyyn. Tämä voidaan tehdä yksinkertaisesti: rutiininomaisen verikokeen ja seulonnan avulla. Beetatalassemian kantajia varoitetaan vaaroista, jotka aiheutuvat heidän yhdistämisestä kumppaneihin, joilla on sama diagnoosi.

Sairaiden vauvojen riskin vähentämiseksi pariskunnilta, joilla epäillään talassemiaa, otetaan verta erilaisiin kokeisiin. Naiset raskauden aikana läpikäyvät täydellisen synnytystä edeltävän diagnoosin, geneettiset tutkimukset. DNA-analyysin ja korionivilkkunäytteiden avulla hemoglobinopatia voidaan määrittää jo raskauden ensimmäisellä kolmanneksella.

Suojellaksesi lapsiasi tällaiselta taudilta sinun tulee jatkuvasti seurata terveyttäsi, ja jos beetatalassemia diagnosoidaan, lähesty huolellisesti kumppanin valintaa.

Prenataaliset diagnostiset menetelmät ja vanhempien täydellinen geneettinen tutkimus auttavat estämään sairaan lapsen syntymän.

Beetatalassemia on vaarallinen geneettinen sairaus, joka monissa tapauksissa johtaa kuolemaan. Patologia esiintyy eri muodoissa. Jos aloitat hoidon ajoissa, voit pidentää potilaiden elinikää.

Potilaat tarvitsevat jatkuvaa lääkärin valvontaa. Pääasiallinen tapa ylläpitää normaalia verenkuvaa on säännöllinen verensiirto. Ainoa radikaali hoitomenetelmä on luuytimensiirto, mutta luovuttajan löytäminen ja leikkauksen maksaminen on erittäin vaikeaa.

Ominaista hemoglobiinin rakenteen muodostavien ketjuproteiinimolekyylien synteesin estäminen. Tämä johtaa punasolukalvon vaurioitumiseen ja punasolujen tuhoutumiseen hemolyyttisten kriisien kehittyessä. Talassemian merkkejä ovat tyypilliset luumuutokset, hepatosplenomegalia, aneeminen oireyhtymä. Talassemian diagnoosi vahvistetaan kliinisillä ja laboratoriotiedoilla (hemogrammi, hemoglobiini, myelogrammi, elektroforeettinen menetelmä). Talassemian synnytystä edeltävä diagnoosi on mahdollista. Talassemian hoidossa käytetään verensiirtoja, desferaalihoitoa, splenektomiaa ja luuytimensiirtoa.

ICD-10

D56

Yleistä tietoa

Talassemia on ryhmä geneettisesti määrättyjä verisairauksia, jotka kehittyvät vastoin hemoglobiinin a- tai β-ketjujen synteesiä ja joihin liittyy hemolyysi, hypokrominen anemia. Hematologiassa talassemia viittaa perinnölliseen hemolyyttiseen anemiaan - kvantitatiivisiin hemoglobinopatioihin. Talassemia on laajalle levinnyt Välimeren ja Mustanmeren alueen väestön keskuudessa; taudin nimi käännetään kirjaimellisesti "meren rannikon anemiaksi". Talassemiatapaukset eivät myöskään ole harvinaisia ​​Afrikassa, Lähi-idässä, Intiassa ja Indonesiassa, Keski-Aasiassa ja Kaukasuksella. Talassemia-oireyhtymän kanssa maailmassa syntyy vuosittain 300 tuhatta lasta. Patologian muodosta riippuen talassemian kulku voi olla vaikea, kohtalokas tai lievä, oireeton. Aivan kuten sirppisoluanemia, talassemia toimii suojatekijänä malariaa vastaan.

Talassemialuokitus

Kun otetaan huomioon tietyn hemoglobiinipolypeptidiketjun tappio, on olemassa:

• a-talassemia (jossa HbA-alfa-ketjujen synteesin suppressio). Tätä muotoa voi edustaa ilmeisen (a-th1) tai hiljaisen (a-th2) geenin heterotsygoottinen kantaminen; homotsygoottinen a-talassemia (sikiön vesipula Bartsin hemoglobiinin kanssa); hemoglobinopatia H
• b-talassemia (jossa HbA-beeta-ketjujen synteesi suppressio). Sisältää heterotsygoottisen ja homotsygoottisen β-talassemian (Cooleyn anemia), heterotsygoottisen ja homotsygoottisen δβ-talassemian (F-talassemia)
• y-talassemia (jossa hemoglobiinin gammaketjujen synteesin tukahduttaminen)
• δ-talassemia (jossa hemoglobiinin delta-ketjujen synteesi suppressio)
• talassemia, joka johtuu hemoglobiinin rakenteen rikkomisesta.

β-talassemia on tilastollisesti yleisempi, mikä puolestaan ​​​​voi esiintyä kolmessa kliinisessä muodossa: pieni, suuri ja keskitasoinen. Oireyhtymän vakavuuden mukaan erotetaan lievä talassemiamuoto (potilaat elävät murrosikään asti), kohtalainen (potilaiden elinajanodote on 8-10 vuotta) ja vaikea (lapset kuolevat 2-3 ensimmäisen elinvuoden aikana).

Talassemian syyt

Talassemia on geneettinen sairaus, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. välitön syy patologiat ovat erilaisia ​​mutaatiohäiriöitä geenissä, joka koodaa tietyn hemoglobiiniketjun synteesiä. Vian molekyyliperustana voi olla epänormaalin lähetti-RNA:n synteesi, rakennegeenien deleetiot, säätelygeenien mutaatiot tai niiden tehoton transkriptio. Tällaisten häiriöiden seurauksena on jonkin polypeptidin hemoglobiiniketjun synteesin väheneminen tai puute.

Joten b-talassemialla beeta-ketjuja syntetisoidaan riittämättöminä määrinä, mikä johtaa alfa-ketjujen ylimäärään ja päinvastoin. Liiallisesti tuotettuja polypeptidiketjuja kertyy erytroidisarjan soluihin aiheuttaen niiden vaurioita. Tähän liittyy punasolujen tuhoutuminen luuytimessä, erytrosyyttien hemolyysi ääreisveressä ja retikulosyyttien kuolema pernassa. Lisäksi b-talassemialla sikiön hemoglobiini (HbF) kerääntyy punasoluihin, mikä ei pysty kuljettamaan happea kudoksiin, mikä aiheuttaa kudosten hypoksian kehittymisen. Luuytimen hyperplasian vuoksi luuston luiden muodonmuutos kehittyy. Anemia, kudosten hypoksia ja tehoton erytropoieesi häiritsevät jossain määrin lapsen kehitystä ja kasvua.

Talassemian homotsygoottiselle muodolle on ominaista kahden viallisen geenin läsnäolo, jotka on peritty molemmilta vanhemmilta. Talassemian heterotsygoottisessa variantissa potilas on yhdeltä vanhemmalta perityn mutanttigeenin kantaja.

Talassemian oireet

Merkkejä suuresta (homotsygoottisesta) b-talassemiasta ilmenee jo lapsen 1.-2. elinvuotena. Sairailla lapsilla on tyypilliset mongoloidikasvot, satula-nenäsilta, kohoava (nelikulmainen) kallo, yläleuan liikakasvu, tukos, hepato- ja splenomegalia. Anemian ilmenemismuodot ovat vaalea tai maanläheinen ihon väri. Putkiluiden vaurioitumiseen liittyy kasvun hidastuminen ja patologiset murtumat. Synoviitti voi kehittyä suuret nivelet, calculous kolekystiitti, haavaumat alaraajoissa. b-talassemian kulkua vaikeuttava tekijä on sisäelinten hemosideroosi, joka johtaa maksakirroosin, haimafibroosin ja sen seurauksena diabeteksen kehittymiseen; kardioskleroosi ja sydämen vajaatoiminta. Potilaat ovat alttiita tarttuvat taudit (suoliston infektiot, SARS jne.), keuhkokuumeen ja sepsiksen vakavien muotojen kehittyminen on mahdollista.

Pieni (heterotsygoottinen) b-talassemia voi olla oireeton tai vähäinen kliiniset ilmentymät(kohtalainen pernan suureneminen, lievä hypokrominen anemia, vaivat väsymys). Samanlaisia ​​oireita seuraa a-talassemian heterotsygoottisen muodon kulku.

A-talassemian homotsygoottisessa muodossa alfaketjut puuttuvat kokonaan; sikiön hemoglobiini ei syntetisoidu sikiössä. Tämä talassemian muoto on yhteensopimaton elämän kanssa, mikä johtaa sikiön kohdunsisäiseen kuolemaan johtuen kehittyvästä vesipuhallusoireyhtymästä tai spontaanista abortista. Hemoglobinopatian H:lle on ominaista hemolyyttisen anemian, splenomegalian ja vakavien luumuutosten kehittyminen.

Talassemian diagnoosi

Talassemiaa tulee epäillä henkilöillä, joilla on suvussa esiintynyt tyypillisiä kliinisiä oireita ja laboratoriolöydöksiä. Talassemiapotilaiden on otettava yhteyttä hematologiin ja lääketieteelliseen geneetikkoon.

Tyypillisiä hematologisia muutoksia ovat hemoglobiinitason ja väriindeksin lasku, hypokromia, kohdeerytrosyyttien esiintyminen, seerumin rauta- ja epäsuoran bilirubiinin tason nousu. Selluloosaasetaattikalvon elektroforeesia Hb käytetään erilaisten hemoglobiinifraktioiden määrittämiseen. Tutkittaessa luuytimen pistelyötä, punaisen hematopoieettisen alkion hyperplasia, jossa on paljon erytroblasteja ja normoblasteja, kiinnittää huomiota. Molekyyligeneettiset tutkimukset paljastavat mutaation a- tai β-globiinilokuksessa, joka häiritsee polypeptidiketjun synteesiä.

Kraniogrammeissa, joissa on suuri b-talassemia, havaitaan neulaperiostoosi ("karvaisen kallon" ilmiö). Ominaista putkimaisten ja litteiden luiden poikittaisjuovaisuus, pienten osteoporoosipesäkkeiden esiintyminen. Vatsaontelon ultraäänen avulla havaitaan hepatosplenomegalia, sappirakon kivet.

Jos epäillään talassemiaa, on suljettava pois raudanpuuteanemia, perinnöllinen mikrosferosytoosi, sirppisoluanemia, autoimmuuni hemolyyttinen anemia. Perheissä, joissa on talassemiapotilaita, suositellaan puolisoiden geneettistä neuvontaa ja invasiivista synnytystä edeltävää diagnostiikkaa (koorionbiopsia, kordosenteesi, amniocenteesi) hemoglobinopatioiden havaitsemiseksi raskauden alkuvaiheessa. Talassemian homotsygoottisten muotojen vahvistaminen sikiössä on osoitus raskauden keinotekoisesta keskeyttämisestä.

Talassemian hoito ja ennuste

Talassemian eri muotojen terapeuttinen taktiikka ei ole sama. Joten potilaat, joilla on pieni b-talassemia, eivät tarvitse hoitoa. Toisaalta potilaat, joilla on homotsygoottinen b-talassemia ensimmäisten elinkuukausien jälkeen, tarvitsevat verensiirtohoitoa (sulaneiden tai pestyjen erytrosyyttien siirto), rautaa sitovien kelatoivien lääkkeiden (deferoksamiini) käyttöönottoa, glukokortikoideja hemolyyttisten kriisien sattuessa. Kaikissa talassemian muodoissa foolihappovalmisteet ja B-vitamiinit on tarkoitettu.

Hypersplenismissa (etenkin hemoglobinoosi H:n taustalla) pernan poisto (pernan poisto) vaaditaan. Tartuntakomplikaatioiden taipumuksen vuoksi potilaille suositellaan pakollista rokotusta pneumokokki-infektiota vastaan. Lupaava talassemian hoito on luuytimensiirto histoyhteensopivalta luovuttajalta.

Talassemian päämuotojen ennuste on epäsuotuisa; potilaita kuolee lapsena tai nuorena. Talassemian heterotsygoottisessa oireettomassa muodossa elämän kesto ja laatu eivät useimmissa tapauksissa kärsi. Talassemian primaariehkäisy sisältää avioliittojen ehkäisemisen taudin geenien heterotsygoottisten kantajien välillä ja suurella geneettisellä riskillä sairaiden jälkeläisten synnyttämisen hylkäämisen.