जीव विज्ञान में डाउन सिंड्रोम क्या है? बच्चा नीचे - इसका क्या मतलब है? डाउन सिंड्रोम के लक्षण और संकेत. नवजात शिशुओं में रोग के लक्षण

आधुनिक समाज में "डाउन" शब्द का प्रयोग अक्सर अपमान के रूप में किया जाता है। इस संबंध में, कई माताएं खतरनाक लक्षणों के डर से अल्ट्रासाउंड परिणामों की प्रतीक्षा करती हैं। आख़िरकार, परिवार में बच्चा पैदा करना एक कठिन परीक्षा है जिसके लिए शारीरिक और मनोवैज्ञानिक तनाव की आवश्यकता होती है। तो डाउन सिंड्रोम क्या है? इसके संकेत और लक्षण क्या हैं?

डाउन सिंड्रोम क्या है?

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकृति है, एक जन्मजात गुणसूत्र असामान्यता है। यह कुछ चिकित्सीय संकेतकों में विचलन और सामान्य शारीरिक विकास में व्यवधान के साथ है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि "बीमारी" शब्द यहां लागू नहीं है, क्योंकि हम विशिष्ट लक्षणों और कुछ लक्षणों के एक सेट के बारे में बात कर रहे हैं, यानी। सिंड्रोम के बारे में

माना जाता है कि इस सिंड्रोम का सबसे पहला उल्लेख 1500 साल पहले हुआ था। यह बिल्कुल वही उम्र है जिसका श्रेय फ्रांसीसी शहर चालोन-सुर-सौने के क़ब्रिस्तान में पाए गए एक बच्चे के अवशेषों को दिया जाता है। दफ़नाना सामान्य लोगों से अलग नहीं था, जिससे हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि ऐसे विचलन वाले लोग जनता के दबाव के अधीन नहीं थे।

डाउन सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1866 में ब्रिटिश चिकित्सक जॉन लैंगडन डाउन द्वारा किया गया था। तब वैज्ञानिक ने इस घटना को "मंगोलिज्म" कहा। कुछ समय बाद, पैथोलॉजी का नाम खोजकर्ता के नाम पर रखा गया।

कारण क्या हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के प्रकट होने के कारणों का पता 1959 में चला। तब फ्रांसीसी वैज्ञानिक जेरार्ड लेज्यून ने इस विकृति का आनुवंशिक कारण सिद्ध किया।

यह पता चला कि सिंड्रोम का असली कारण गुणसूत्रों की एक अतिरिक्त जोड़ी की उपस्थिति है। इसका निर्माण निषेचन के चरण में होता है। आम तौर पर, एक स्वस्थ व्यक्ति में प्रत्येक कोशिका में 46 जोड़े गुणसूत्र होते हैं; यौन कोशिकाओं (अंडे और शुक्राणु) में उनमें से बिल्कुल आधे होते हैं - 23. लेकिन निषेचन के दौरान, अंडाणु और शुक्राणु विलीन हो जाते हैं, उनके आनुवंशिक सेट संयुक्त होते हैं, जिससे एक बनता है नई कोशिका - एक युग्मनज।

शीघ्र ही युग्मनज विभाजित होने लगता है। इस प्रक्रिया के दौरान एक समय ऐसा आता है जब विभाजित होने के लिए तैयार कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या दोगुनी हो जाती है। लेकिन वे तुरंत कोशिका के विपरीत ध्रुवों की ओर विमुख हो जाते हैं, जिसके बाद यह आधे में विभाजित हो जाती है। यहीं पर त्रुटि होती है. जब गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी अलग हो जाती है, तो यह दूसरे को अपने साथ "ले" सकती है। युग्मनज कई बार विभाजित होता रहता है और भ्रूण का निर्माण होता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे ऐसे ही प्रकट होते हैं।

सिंड्रोम के रूप

डाउन सिंड्रोम के तीन रूप होते हैं जो उनकी घटना के आनुवंशिक तंत्र की विशेषताओं पर निर्भर करते हैं:

• त्रिगुणसूत्रता। यह एक क्लासिक मामला है, इसकी घटना 94% है। यह तब होता है जब विभाजन के दौरान 21 जोड़े गुणसूत्र अलग हो जाते हैं।
• स्थानांतरण. इस प्रकार का डाउन सिंड्रोम कम आम है, केवल 5% मामलों में। इस मामले में, गुणसूत्र का एक हिस्सा या संपूर्ण जीन दूसरे स्थान पर स्थानांतरित हो जाता है। आनुवंशिक सामग्री एक गुणसूत्र से दूसरे गुणसूत्र पर या एक ही गुणसूत्र के भीतर "कूद" सकती है। ऐसे सिंड्रोम के प्रकट होने में पिता की आनुवंशिक सामग्री निर्णायक भूमिका निभाती है।
• मोज़ेकवाद। सिंड्रोम का सबसे दुर्लभ रूप केवल 1-2% मामलों में होता है। इस विकार के साथ, शरीर की कोशिकाओं के एक भाग में गुणसूत्रों का एक सामान्य सेट होता है - 46, और दूसरे भाग में - बढ़ा हुआ, यानी। 47. मोज़ेक सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे अपने साथियों से थोड़ा अलग हो सकते हैं, लेकिन मानसिक विकास में थोड़ा पीछे रह जाते हैं। इस निदान की पुष्टि करना आमतौर पर कठिन होता है।

सिंड्रोम की अभिव्यक्ति

किसी बच्चे में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति को जन्म के तुरंत बाद पहचानना आसान होता है। आपको निम्नलिखित संकेतों पर ध्यान देने की आवश्यकता है:

अक्सर, डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं को इन संकेतों से पहचाना जाता है। उन्हें न केवल एक विशेषज्ञ द्वारा, बल्कि एक सामान्य व्यक्ति द्वारा भी निर्धारित किया जा सकता है। फिर अधिक विस्तृत जांच और परीक्षणों की एक श्रृंखला द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है।

सिंड्रोम खतरनाक क्यों है?

यदि परिवार में डाउन का जन्म हुआ है, तो आपको इस पर उचित ध्यान देने की आवश्यकता है। एक नियम के रूप में, ऐसे बच्चों में, बाहरी संकेतों के अलावा, गंभीर विकृति विकसित होती है:

• बिगड़ा हुआ प्रतिरक्षा;
• दिल;
• छाती का असामान्य विकास.

इन कारणों से, डाउन बच्चा बचपन में संक्रमण के प्रति अधिक संवेदनशील होता है और फुफ्फुसीय रोगों से पीड़ित होता है। इसके अलावा, उसकी वृद्धि मानसिक और शारीरिक विकास में देरी से जुड़ी है। पाचन तंत्र के धीमे विकास से एंजाइम गतिविधि कम हो सकती है और भोजन पचाने में कठिनाई हो सकती है। अक्सर मंदबुद्धि बच्चे को जटिल हृदय शल्य चिकित्सा की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, उसमें अन्य आंतरिक अंगों की शिथिलता भी विकसित हो सकती है।

कभी-कभी समय पर उपाय अप्रिय परिणामों से बचने में मदद कर सकते हैं। इसलिए, अजन्मे बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में भी समय पर जांच महत्वपूर्ण है।

जोखिम वाले समूह

डाउन सिंड्रोम की औसत घटना 1:600 ​​(600 में 1 बच्चा) है। हालाँकि, ये आंकड़े कई कारकों के आधार पर भिन्न होते हैं। महिलाओं में अक्सर 35 साल की उम्र के बाद डाउन बच्चे पैदा होते हैं। महिला जितनी बड़ी होगी, बच्चे के विकलांग होने का जोखिम उतना ही अधिक होगा। इसलिए, 35 वर्ष से अधिक उम्र की माताओं के लिए गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में सभी आवश्यक चिकित्सा जांच कराना बहुत महत्वपूर्ण है।

हालाँकि, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का जन्म 25 वर्ष से कम उम्र की माताओं में भी होता है। यह पाया गया कि इसका कारण पिता की उम्र, सजातीय विवाह की उपस्थिति और, अजीब तरह से, दादी की उम्र भी हो सकती है।

निदान

आज, डाउन सिंड्रोम का निदान गर्भावस्था के दौरान ही किया जा सकता है। तथाकथित "डाउन विश्लेषण" में अध्ययनों की एक पूरी श्रृंखला शामिल है। जन्म से पहले की सभी निदान विधियों को प्रसवपूर्व कहा जाता है और इन्हें सशर्त रूप से दो समूहों में विभाजित किया जाता है:

• आक्रामक - एमनियोटिक स्पेस में सर्जिकल हस्तक्षेप शामिल;
• गैर-आक्रामक - शरीर में प्रवेश के बिना।

विधियों के पहले समूह में शामिल हैं:

तरीकों के दूसरे समूह में सुरक्षित तरीके शामिल हैं, उदाहरण के लिए, अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक अध्ययन। डाउन सिंड्रोम का पता गर्भावस्था के 12वें सप्ताह से शुरू करके अल्ट्रासाउंड द्वारा लगाया जाता है। आमतौर पर इस तरह के अध्ययन को रक्त परीक्षण के साथ जोड़ा जाता है। यदि कोई जोखिम है कि किसी महिला को डाउन बच्चा होगा, तो उसे कई प्रकार की परीक्षाओं से गुजरना होगा।

क्या इसे रोका जा सकता है?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म को गर्भधारण से पहले माता और पिता के आनुवंशिक परीक्षण द्वारा ही रोका जा सकता है। विशेष परीक्षण अजन्मे भ्रूण में गुणसूत्र विकृति के जोखिम की डिग्री दिखाएंगे। इस मामले में, कई कारकों को ध्यान में रखा जाता है - माता, पिता, दादी की उम्र, रक्त रिश्तेदारों के साथ विवाह की उपस्थिति, परिवार में डाउन बच्चों के जन्म के मामले।

प्रारंभिक चरण में समस्या के बारे में जानने के बाद, एक महिला को भ्रूण के भाग्य के बारे में स्वतंत्र रूप से निर्णय लेने का अधिकार है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का पालन-पोषण करना एक बहुत ही जटिल और समय लेने वाली प्रक्रिया है। ऐसे बच्चे को जीवन भर उच्च गुणवत्ता वाली चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होगी। हालाँकि, हमें यह नहीं भूलना चाहिए कि ऐसी विकलांगता वाले बच्चे भी स्कूल में पूरी पढ़ाई कर सकते हैं और जीवन में सफलता प्राप्त कर सकते हैं।

क्या कोई इलाज है?

ऐसा माना जाता है कि डाउन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है क्योंकि यह एक आनुवंशिक विकार है। हालाँकि, इसकी अभिव्यक्तियों को कम करने के तरीके हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को अधिक देखभाल की आवश्यकता होती है। उन्हें उच्च योग्य चिकित्सा देखभाल के साथ-साथ उचित शिक्षा की भी आवश्यकता है। लंबे समय तक वे अपना ख्याल रखना नहीं सीख सकते, इसलिए उनमें ये कौशल पैदा करना जरूरी है। इसके अलावा, उन्हें स्पीच थेरेपिस्ट और फिजिकल थेरेपिस्ट के साथ नियमित सत्र की आवश्यकता होती है। ऐसे बच्चों के लिए विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए पुनर्वास कार्यक्रम हैं ताकि उन्हें विकसित होने और समाज के अनुकूल ढलने में मदद मिल सके।

ऐसा आधुनिक वैज्ञानिक विकास बच्चे के शारीरिक विकास में हुई कमी की भरपाई कर सकता है। थेरेपी हड्डियों के विकास, मस्तिष्क के विकास को सामान्य कर सकती है, आंतरिक अंगों का पर्याप्त पोषण स्थापित कर सकती है और प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत कर सकती है। बच्चे के शरीर में स्टेम कोशिकाओं का प्रवेश जन्म के तुरंत बाद शुरू हो जाता है।

कुछ दवाओं के साथ दीर्घकालिक उपचार की प्रभावशीलता का प्रमाण है। वे चयापचय में सुधार करते हैं और डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के विकास पर सकारात्मक प्रभाव डालते हैं।

नीचे और समाज

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए समाज के साथ तालमेल बिठाना बहुत मुश्किल होता है। लेकिन साथ ही, उन्हें संचार की सख्त जरूरत है। छोटे बच्चे बहुत मिलनसार होते हैं, उनके साथ घुलना-मिलना आसान होता है और मूड में उतार-चढ़ाव के बावजूद वे सकारात्मक होते हैं। इन गुणों के लिए उन्हें अक्सर "सनी बच्चे" कहा जाता है।

रूस में क्रोमोसोमल असामान्यता से पीड़ित बच्चों के प्रति रवैया दोस्ताना नहीं है। अपने साथियों के बीच उपहास का विषय बन सकता है, जिसका उसके मनोवैज्ञानिक विकास पर हानिकारक प्रभाव पड़ेगा।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग जीवन भर कठिनाइयों का अनुभव करेंगे। उनके लिए किंडरगार्टन या स्कूल जाना आसान नहीं है। उन्हें नौकरी ढूंढने में दिक्कत होती है. उनके लिए परिवार शुरू करना आसान नहीं है, लेकिन अगर वे सफल भी हो जाते हैं, तो बच्चे पैदा करने की संभावना को लेकर समस्याएं पैदा होती हैं। नीचे के पुरुष बांझ होते हैं, और महिलाओं में संतान प्रभावित होने का खतरा बढ़ जाता है।

हालाँकि, डाउन सिंड्रोम वाले लोग पूर्ण जीवन जी सकते हैं। वे सीखने में सक्षम हैं, इस तथ्य के बावजूद कि यह प्रक्रिया उनके लिए बहुत धीमी है। ऐसे लोगों में कई प्रतिभाशाली अभिनेता हैं, जिनके लिए 1999 में मॉस्को में थिएटर ऑफ़ द इनोसेंट बनाया गया था।

प्रौद्योगिकी और चिकित्सा के सक्रिय विकास के बावजूद, डाउन सिंड्रोम आज एक बहुत ही सामान्य निदान है। यह रोग बहुत जटिल है और पूरी तरह से समझा नहीं गया है, जिसके परिणामस्वरूप लोग स्वयं मिथकों का आविष्कार और निर्माण करते हैं, कभी-कभी एक-दूसरे का खंडन करते हैं। डाउन सिंड्रोम का संदेह होने पर अक्सर गर्भवती महिलाओं के लिए पहला सवाल उठता है; कई लोगों को दुविधा का सामना करना पड़ता है - बच्चे को रखने या गर्भपात का फैसला करने के लिए। बच्चे के जन्म के बाद, माता-पिता को चिंता होती है कि वे अपने बच्चे का पालन-पोषण कैसे करें, उसे सामान्य जीवन कैसे प्रदान करें और साथ ही अपना भरण-पोषण कैसे करें।

डाउन सिंड्रोम क्या है

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक असामान्यता है जो एक बच्चे में एक अतिरिक्त तीसरे गुणसूत्र 21 की उपस्थिति से होती है। कुल मिलाकर, सेट में मानक 46 गुणसूत्रों के बजाय 47 होते हैं - यही सभी लक्षणों का कारण बनता है। इस बीमारी को "सिंड्रोम" शीर्षक दिया गया था क्योंकि यह लक्षणों, संकेतों और विशिष्ट अभिव्यक्तियों के संयोजन द्वारा विशेषता है। यह रोग दोनों लिंगों, विभिन्न राष्ट्रीयताओं और जातीय समूहों में समान रूप से आम है। 45 वर्ष के बाद बच्चे को जन्म देने वाली महिलाओं में विसंगति वाले बच्चे होने का खतरा अधिक होता है।

डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों को लोकप्रिय रूप से "सनी" कहा जाता है। यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे अक्सर मुस्कुराते हैं और उनमें गर्मजोशी, कोमलता और दयालुता झलकती है। मुख्य कठिनाई यह है कि वे बेहद खराब तरीके से समाजीकरण करते हैं और सामान्य जीवन के लिए अनुकूल होते हैं, क्योंकि विकास में देरी, आत्म-देखभाल में कठिनाइयाँ और बोलने में समस्याएँ होती हैं।

रोग की 4 मुख्य डिग्री हैं: हल्का, मध्यम, गंभीर और गहरा। डाउन सिंड्रोम की पहली डिग्री वाले बच्चे व्यावहारिक रूप से सामान्य बच्चों से अलग नहीं होते हैं और अक्सर समाज में अच्छी तरह से अनुकूलित हो जाते हैं और समाज में बहुत प्रतिष्ठित स्थान पर कब्जा कर लेते हैं। गंभीर बीमारी से ग्रस्त बच्चे अपनी सामान्य सामाजिक जीवन शैली नहीं जी सकते, जिससे माता-पिता के लिए जीवन और अधिक कठिन हो जाता है।

डाउन सिंड्रोम के कारण

डाउन सिंड्रोम के विकास के कारण का प्रश्न खुला रहता है, क्योंकि ये तथ्य 100% सटीकता के साथ स्थापित नहीं किए गए हैं। वैज्ञानिकों ने ऐसे तथ्य स्थापित किए हैं जो बच्चे के कैरीोटाइप में विसंगतियों के विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं:

• मां की उम्र 40 साल से ज्यादा है और पिता की उम्र 42 साल है.
• गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की कमी।

वैज्ञानिकों ने निर्धारित किया है कि विसंगतियों का विकास किसी भी तरह से पर्यावरणीय प्रभावों, माता-पिता की जीवनशैली या अन्य व्यक्तिपरक या वस्तुनिष्ठ कारकों से प्रभावित नहीं होता है। इसलिए, "सनी" बच्चों के माता-पिता को पैथोलॉजी के विकास के लिए खुद को दोषी नहीं ठहराना चाहिए।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण

डाउन सिंड्रोम के लक्षण बच्चे के जन्म के तुरंत बाद आसानी से पहचाने जा सकते हैं, क्योंकि वे केवल इस बीमारी के लक्षण होते हैं और काफी स्पष्ट होते हैं। दवा के सक्रिय विकास के लिए धन्यवाद, भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान भी कैरियोटाइप का उल्लंघन स्थापित करना संभव है। यह माता-पिता को बच्चे के भविष्य के भाग्य का फैसला करने की अनुमति देता है, अगर वे कठिनाइयों के लिए तैयार हैं और बच्चे से प्यार करते हैं, चाहे कुछ भी हो - उसे जीवन दिया जाता है, लेकिन अक्सर महिलाएं गर्भपात कराने का फैसला करती हैं।

गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच और कई आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग करके डाउन सिंड्रोम का निर्धारण किया जा सकता है (आप केवल अल्ट्रासाउंड परिणामों पर भरोसा नहीं कर सकते हैं)। अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान पहचाने जा सकने वाले रोग के मुख्य लक्षणों में शामिल हैं:

• भ्रूण में नाक की हड्डी का अभाव।
• हृदय दोष या उसके कामकाज में असामान्यताओं की उपस्थिति।
• ललाट लोब और सेरिबैलम का छोटा आकार - हाइपोप्लेसिया।
• फीमर और उलना छोटी हो गईं।
• सौर जाल पर सिस्ट की उपस्थिति.
• गुर्दे की श्रोणि का बढ़ना.
• कॉलर स्पेस का मोटा होना।

सभी लक्षण हमेशा मौजूद नहीं होते हैं, और हर मामले में यह कैरियोटाइप विकार की 100% पुष्टि नहीं है। सटीक परिणाम प्राप्त करने के लिए, अतिरिक्त आनुवंशिक परीक्षण करना और विशेष परीक्षणों से गुजरना आवश्यक है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म के बाद, सभी लक्षण स्पष्ट और स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं, लेकिन पुष्टि के लिए किसी अन्य बीमारी के विकसित होने की संभावना को बाहर करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करना आवश्यक है। बच्चे अक्सर निम्नलिखित लक्षणों का अनुभव करते हैं:

• सिर, चेहरे और नाक के पुल का सपाट पिछला हिस्सा (नाक की हड्डी की अनुपस्थिति के कारण)।
• अविकसित फालैंग्स के कारण छोटी खोपड़ी और उंगलियाँ।
• छोटी उंगली का टेढ़ापन और अंगूठे को किनारे पर व्यापक रूप से सेट करना।
• छोटी गर्दन पर त्वचा की चौड़ी तह।
• मांसपेशी हाइपोटोनिया, अत्यधिक संयुक्त गतिशीलता।
• छोटे अंग, नाक.
• लगातार मुंह खुला रखना.
• ल्यूकेमिया या जन्मजात हृदय रोग की उपस्थिति।
• एक बच्चे में मानसिक विकारों का जटिल रूप।
• छाती की विकृति.

जरूरी नहीं कि हर बीमार बच्चे में सभी लक्षण मौजूद हों। कुछ में लक्षणों का एक सेट हो सकता है, दूसरों में पूरी तरह से अलग हो सकता है। उम्र के साथ, मुख्य लक्षण खराब हो जाते हैं और अन्य बीमारियों के विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है: दंत समस्याएं, कमजोर प्रतिरक्षा, जिसके परिणामस्वरूप बार-बार सर्दी और संक्रामक रोग होते हैं, मानसिक और भाषण विकास में देरी होती है।

रोग का निदान

संपूर्ण निदान के बाद ही निदान किया जा सकता है, जिसमें डीएनए असामान्यताओं की पहचान करने के उद्देश्य से कई उपाय शामिल हैं। रोग के पहले लक्षण गर्भावस्था के दौरान भी निर्धारित किए जा सकते हैं, इसके लिए निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:

डाउन सिंड्रोम का उपचार

डाउन सिंड्रोम एक लाइलाज बीमारी है क्योंकि डीएनए को कोई नहीं बदल सकता। लेकिन ऐसे कई तरीके हैं जिनका उद्देश्य रोगी की सामान्य स्थिति में सुधार करना और उसके जीवन की गुणवत्ता में वृद्धि करना है। बच्चे के उपचार में भाग लेने के लिए कई डॉक्टरों की आवश्यकता होती है - एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, एक बाल रोग विशेषज्ञ, एक न्यूरोलॉजिस्ट, एक भाषण चिकित्सक और अन्य। उनके मुख्य कार्यों का उद्देश्य भाषण, मोटर क्षमताओं को सामान्य बनाना, स्वास्थ्य में सुधार करना और आत्म-देखभाल कौशल सिखाना है।

सनी बच्चे दवा उपचार से बच नहीं सकते, जिसमें शामिल हैं:

• मस्तिष्क में रक्त परिसंचरण को सामान्य करने वाली दवाएं: पिरासेटम, एमिनोलोन, सेरेब्रोलिसिन।
• सामान्य स्वास्थ्य को मजबूत करने के लिए विटामिन कॉम्प्लेक्स।
• तंत्रिका-उत्तेजक।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और उनके विकास के कई वर्षों के अध्ययन के परिणामस्वरूप, वैज्ञानिक इस निष्कर्ष पर पहुंचे हैं कि वे सभी पूरी तरह से अलग तरह से विकसित होते हैं। विकासात्मक देरी उपचार, शिशु के साथ किए गए प्रशिक्षण और क्षति की डिग्री पर निर्भर करती है। एक बच्चे के साथ नियमित पाठ के साथ, वह चलना, बात करना, लिखना सीख सकता है और आत्म-देखभाल कौशल में महारत हासिल करने में सक्षम हो सकता है। वे माध्यमिक विद्यालयों में भाग ले सकते हैं, कॉलेज से स्नातक हो सकते हैं, शादी कर सकते हैं और यहां तक ​​कि अपनी पारिवारिक वंशावली भी जारी रख सकते हैं।

लेकिन परिणाम हमेशा इतना अनुकूल नहीं होता है; अक्सर, उम्र के साथ, बच्चों में कई जटिलताएँ विकसित हो जाती हैं, एक नियम के रूप में, वे शारीरिक स्वास्थ्य से संबंधित होती हैं। सबसे आम बीमारियों में हृदय, पाचन अंगों के रोग, प्रतिरक्षा और अंतःस्रावी तंत्र में व्यवधान शामिल हैं। सुनने, देखने, नींद संबंधी समस्याएं विकसित होती हैं और एपनिया के मामले अक्सर सामने आते हैं। 25% रोगियों में ल्यूकेमिया, अल्जाइमर रोग, मोटापा और मिर्गी है।

एक बड़ी समस्या यह है कि कोई भी विशेषज्ञ यह प्रोग्राम करने या भविष्यवाणी करने में सक्षम नहीं है कि बीमारी कैसे विकसित होगी। यह सब व्यक्तिगत विशेषताओं, बीमारी की डिग्री और बच्चे के साथ गतिविधियों पर निर्भर करता है।

रोग प्रतिरक्षण

आज तक, ऐसी कोई रोकथाम विधियां नहीं हैं जो किसी बच्चे में डाउन सिंड्रोम के विकास के खिलाफ 100% सुरक्षा की गारंटी दे सकें। सामान्य सिफ़ारिशों में गर्भधारण से पहले आनुवंशिक परीक्षण सहित संपूर्ण जांच शामिल है; 40 वर्ष से कम उम्र में गर्भावस्था और प्रसव; बच्चे को जन्म देते समय आवश्यक विटामिन की तैयारी करना।

अपने अनमोल बच्चे को देखते हुए, आपको नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के लक्षण नजर नहीं आएंगे। बाल रोग विशेषज्ञ अक्सर किसी समस्या पर संदेह करने वाले पहले व्यक्ति होते हैं। निदान पर आमतौर पर तब विचार किया जाता है जब बच्चे में कुछ शारीरिक लक्षण, चेहरे की विशेषताएं और संभवतः कुछ जन्म दोष हों।

पैथोलॉजी का निदान सुसंगत संकेतों, शारीरिक विशेषताओं, जो एक साथ मौजूद हैं, का पता लगाकर किया जाता है।

यह मार्गदर्शिका बताएगी कि नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम का निदान करने के लिए क्या आवश्यक है।

यह सभी जातियों और आर्थिक स्तरों के लोगों को प्रभावित करता है, हालांकि वृद्ध महिलाओं में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना अधिक होती है। 35 वर्ष से अधिक उम्र वाली मां में डाउन बच्चा होने का खतरा बढ़ जाता है। 40 वर्ष की आयु तक यह संभावना धीरे-धीरे बढ़कर 100 में से 1 हो जाती है। 45 वर्ष की आयु में, घटना लगभग 30 में से 1 हो जाती है। मातृ आयु का स्थानांतरण से कोई संबंध नहीं है।

डाउन सिंड्रोम के सभी 3 प्रकार आनुवांशिक होते हैं, लेकिन सभी मामलों में से केवल 1% में वंशानुगत घटक होता है (माता-पिता से बच्चे में जीन के माध्यम से पारित)।

आनुवंशिकता एक कारक नहीं है (गैर-पृथक्करण) और मोज़ेकवाद। हालाँकि, स्थानांतरण के कारण होने वाले एक तिहाई मामलों में, वंशानुगत घटक होता है, जो लगभग 1% होता है।

ज्यादातर मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म परिवर्तनशीलता का एक उदाहरण है। हालाँकि, लगभग एक तिहाई मामलों में, एक माता-पिता ट्रांसलोकेटेड क्रोमोसोम का वाहक होता है, जो इस सवाल को स्पष्ट करेगा कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे स्वस्थ माता-पिता से क्यों पैदा होते हैं। आनुवंशिक परीक्षण स्थानान्तरण की उपस्थिति निर्धारित कर सकते हैं।

निदान

नीचे सूचीबद्ध लक्षण, जब अकेले मौजूद होते हैं, तो नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम का संकेत नहीं देते हैं, लेकिन जब एक साथ पाए जाते हैं तो इस निदान का संकेत देंगे।

डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं का मूल्यांकन आठ मानदंडों पर किया जाता है:

1. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी,
2. मुँह के कोने नीचे की ओर मुड़े हुए हैं,
3. सामान्य हाइपोटेंशन,
4. हथेली की सिलवट,
5. डिसप्लास्टिक कान,
6. महाकाव्यात्मक आँखें,
7. पहली और दूसरी उंगली के बीच गैप,
8. उभरी हुई जीभ.

डाउन सिंड्रोम नवजात शिशुओं में जीवन के पहले सप्ताह में प्रकट होता है। अंकों की गणना की जाती है. 6, 7, या 8 (6, 7, या 8 विशेषताएं हैं) के स्कोर वाले शिशु को चिकित्सकीय रूप से सिद्ध डाउन सिंड्रोम माना जाता है। स्कोर 0, 1 या 2, निदान अस्वीकार कर दिया जाता है। 3-5 के स्कोर वाले लोगों को नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए साइटोजेनेटिक रक्त परीक्षण के लिए संकेत दिया जाता है।

यदि आपका बाल रोग विशेषज्ञ चिंतित है, तो नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का पता लगाने का दूसरा तरीका कैरियोटाइप असामान्यताओं के लिए गुणसूत्रों का परीक्षण करना है।

कैरियोटाइप एक रक्त परीक्षण है जो किसी व्यक्ति के गुणसूत्रों और उनकी संरचना की जांच करता है। कैरियोटाइप परीक्षण से परिणाम प्राप्त करने में दो से पांच दिन लगते हैं।

अधिक जानने के लिए चिंता-अवसादग्रस्तता सिंड्रोम के जोखिम कारक, कारण, संकेत और उपचार

कभी-कभी गुणसूत्रों को पुनर्व्यवस्थित किया जाएगा, जिसे ट्रांसलोकेशन कहा जाता है। यदि किसी बच्चे में ट्रांसलोकेशन प्रकार की स्थिति पाई जाती है, तो उसके माता-पिता को भी यह देखने के लिए कैरियोटाइप परीक्षण करवाना चाहिए कि क्या वे ट्रांसलोकेशन के वाहक हैं।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के चेहरे के लक्षण असामान्य नहीं हैं और इससे बच्चे को कोई चिकित्सीय समस्या नहीं होगी। लेकिन अगर डॉक्टर एक ही बच्चे में एक साथ कई सारे लक्षण देखता है, तो उसे मानक से विचलन का संदेह होने लगेगा।

ये शारीरिक विशेषताएं ही कारण हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग एक-दूसरे के समान होते हैं, लेकिन उनमें पारिवारिक विशेषताएं भी होती हैं।

आँखें

आंख का बाहरी कोना नीचे की बजाय ऊपर की ओर होगा। इसे कभी-कभी बादाम आंखें भी कहा जाता है। एशियाई मूल के व्यक्ति की आंखों के आकार के समान। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, यह सबसे प्रमुख शारीरिक विशेषता होने की संभावना है।

आंखों के लिए एक और सुंदर जोड़ ब्रशफील्ड स्पॉट हैं, जो सफेद बिंदुओं की उपस्थिति हैं जिन्हें आईरिस (आंख का रंगीन हिस्सा) की परिधि के करीब देखा जा सकता है, जिसे अक्सर सितारों के रूप में वर्णित किया जाता है।

समतल प्रोफ़ाइल

बच्चे को बगल से देखने पर ज्यादा घुमाव नहीं दिखेंगे। गाल चेहरे पर लटके हुए लगते हैं. यह चेहरे की मांसपेशियों की ख़राब टोन से जुड़ा है और हाइपोटोनिया की एक विशेषता है, वास्तविक मार्कर नहीं है।

भाषा

डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों के माता-पिता अक्सर पूछते हैं: "बच्चे ने अपनी जीभ क्यों बाहर निकाली?" छोटा मुँह, बड़ी जीभ या केवल ख़राब स्वर के कारण जीभ पीछे नहीं हटती।

"यह प्यारा नहीं है... यह डाउन सिंड्रोम है"

हाथ, हथेली मोड़ें

लोग कहेंगे कि केवल पामर क्रीज ही डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु की विशिष्ट विशेषता है।

सिद्धांत के बावजूद, केवल 45% बच्चों के पास यह है। इस शारीरिक विशेषता के अभाव का मतलब यह नहीं है कि बच्चे में यह नहीं है। जिन 55% में बंदर की तह नहीं है, वे हाइपोटोनिया का परिणाम हैं क्योंकि जब बच्चा गर्भ में पल रहा था तो उसके हाथ को कसकर बंद नहीं किया गया था।

तह की उपस्थिति से कोई समस्या नहीं होती - हाथ सामान्य रूप से काम करेंगे। डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं में कभी-कभी देखे जाने वाले अन्य अंतर छोटी उंगलियां और पांचवीं या छोटी उंगली हैं जो क्लिनिकोडैक्टाइल रूप से अंदर की ओर मुड़ती हैं।

अल्प रक्त-चाप

सबसे आम लक्षणों में से एक हाइपोटेंशन, या कम मांसपेशी टोन है। ट्राइसॉमी 21 वाले लगभग सभी बच्चे हाइपोटोनस होते हैं और जन्म के समय फ्लॉपी दिखाई देते हैं। जब आप इसे पकड़ते हैं तो यह आपके हाथों से फिसलता हुआ प्रतीत होता है। यदि आप बच्चे को अपने हाथ पर रखेंगे, तो यह अपने आकार को बनाए रखने की क्षमता के बिना, गीले नूडल जैसा दिखेगा।

अधिक जानने के लिए विशेषताएं, ट्राइसॉमी 18 का कैरियोटाइप, एडवर्ड्स सिंड्रोम के लक्षण

हाइपोटोनिया चेहरे से लेकर टखनों तक हर मांसपेशी को प्रभावित करता है। इसमें आमतौर पर समय के साथ सुधार होता है, पहले कुछ वर्षों में यह सबसे बड़ी समस्या होगी और आपके बार-बार चिकित्सा सत्रों का कारण बनेगी।

इसकी ख़ासियत पहली (बड़ी) और दूसरी उंगली के बीच की चौड़ी जगह है, जिसे अक्सर सैंडल टोज़ कहा जाता है।

साथ में बीमारियाँ

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि डाउन सिंड्रोम वाले किसी भी शिशु में यहां वर्णित सभी स्थितियां नहीं होंगी। इसके अलावा, शारीरिक समस्याओं की संख्या बौद्धिक क्षमता से संबंधित नहीं है। अन्य सभी बच्चों की तरह, प्रत्येक सूर्य बच्चे का अपना अद्वितीय व्यक्तित्व और ताकत होती है।

हृदय दोष

लगभग 50 प्रतिशत सूर्य शिशु हृदय संबंधी समस्याओं के साथ पैदा होते हैं। सबसे आम हृदय दोष एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टल दोष या एवी कैनाल है। अन्य समस्याएं वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष (वीएसडी), एट्रियल सेप्टल दोष (एएसडी), पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस (पीडीए) हैं।

यदि हृदय संबंधी समस्याएं पाई जाती हैं, तो आपको उपचार के विकल्पों पर चर्चा करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ के पास भेजा जाएगा, जिसमें अक्सर सुधारात्मक सर्जरी और दवाएं शामिल होती हैं।

आंत्र दोष

लगभग 10 प्रतिशत शिशुओं में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याएं होंगी, जैसे कि संकुचित या अवरुद्ध आंत (डुओडेनम), गायब गुदा (गुदा एट्रेसिया), पेट में रुकावट (पाइलोरिक स्टेनोसिस), या बृहदान्त्र में नसों की कमी, जिसे हिर्शस्प्रुंग रोग कहा जाता है।

इनमें से अधिकांश विकृतियों को सर्जरी से ठीक किया जा सकता है।

हाइपोथायरायडिज्म

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को थायराइड की समस्या हो सकती है। वे पर्याप्त मात्रा में हार्मोन का उत्पादन नहीं कर पाते हैं, जिसे हाइपोथायरायडिज्म कहा जाता है। हाइपोथायरायडिज्म का इलाज अक्सर दवा से किया जाता है।

विकास की विशेषताएं

डाउन सिंड्रोम के लक्षण वाले 1 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में, मोटर विकास धीरे-धीरे होता है; वे अपने साथियों से पीछे हैं। अन्य बच्चों की तरह 12 से 14 महीने में चलने के बजाय, सूरज के बच्चे आमतौर पर 15 से 36 महीने में चलना सीखते हैं। भाषा के विकास में भी काफ़ी देरी हो रही है।

कई जोड़ों के लिए, वे जिस बच्चे की उम्मीद कर रहे हैं उसकी स्थिति के बारे में जानकारी बेहद महत्वपूर्ण है और क्या इसके विकास में कोई गंभीर विचलन है। भावी माता-पिता के लिए विशेष चिंता का कारण बनने वाली विकृति में से एक डाउन सिंड्रोम है। इस सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों को जीवन भर विशेष रूप से योग्य चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होगी।

बच्चे के जीवन के पहले घंटों में ही देखे जा सकने वाले विशिष्ट लक्षणों की उपस्थिति एक योग्य डॉक्टर को नवजात शिशु में सिंड्रोम की उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देती है: थोड़े उभरे हुए कोनों के साथ झुकी हुई आँखें, अपर्याप्त रूप से बड़े सिर और मुंह, उभरी हुई जीभ, चौड़ी हथेलियाँ, छोटी उंगलियाँ।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का जीवन न केवल दिखने में ध्यान देने योग्य दोषों से संबंधित शारीरिक असामान्यताओं के कारण जटिल होता है, बल्कि आंतरिक अंगों के गंभीर दोषों के कारण भी जटिल होता है। मानसिक विकास में एक महत्वपूर्ण अंतराल है, जो शिक्षा में बाधा डालता है और सफल बौद्धिक कार्य को रोकता है। इस समस्या पर माता-पिता का समय पर ध्यान बढ़ने से इसे आंशिक रूप से हल करने में मदद मिलेगी और बच्चे को पढ़ना, लिखना और सामाजिक गतिविधियों में भाग लेना सीखने में मदद मिलेगी। यदि आपको डाउन सिंड्रोम है, तो एक व्यक्ति कमरे साफ कर सकता है, खिलौने बना सकता है, बुना हुआ सामान बना सकता है, जानवरों की देखभाल कर सकता है और कई अन्य गतिविधियों में महारत हासिल कर सकता है जिनमें जटिल कार्य और त्वरित निर्णय शामिल नहीं होते हैं।

पैनोरमा क्या है?

पैनोरमा एक डीएनए स्क्रीनिंग परीक्षण है जो आपकी गर्भावस्था के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी प्राप्त करने में आपकी सहायता कर सकता है।

इस परीक्षण से, आप निम्न में सक्षम होंगे:

डाउन सिंड्रोम और क्रोमोसोमल असामान्यताएं विकसित होने के जोखिम का पता लगाएं

अपने अजन्मे बच्चे के लिंग का पता लगाएं

पैनोरमा परीक्षण के लाभ:

गैर-आक्रामक और उच्च-आवृत्ति विधि गलत-सकारात्मक परिणामों की दर को कम करती है

रक्त के नमूने का उपयोग करके पैनोरमा परीक्षण गर्भावस्था के 9वें सप्ताह की शुरुआत में किया जा सकता है

सभी गर्भधारण में से लगभग 30%, जिनमें भ्रूण में डाउन सिंड्रोम होता है, गर्भपात में समाप्त होता है। जीवित पैदा हुए बच्चे उचित देखभाल के साथ 60 साल तक और कभी-कभी इससे भी अधिक समय तक जीवित रह सकते हैं।

जो माता-पिता गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के परीक्षण की ओर रुख करते हैं, वे खुद को समय पर निर्णय लेने का अवसर देते हैं, जिस पर परिवार की भलाई निर्भर करेगी। भ्रूण में गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति की चिकित्सा पुष्टि प्राप्त करने के बाद, एक गर्भवती महिला किसी भी चरण में गर्भावस्था को समाप्त कर सकती है; यह कानूनी होगा और, कई विशेषज्ञों के दृष्टिकोण से, बच्चे और बच्चे दोनों के संबंध में अधिक मानवीय होगा। युगल। बेशक, पैथोलॉजी को पहचानने और प्रारंभिक चरण में गर्भावस्था को समाप्त करने से मां के शरीर को बहुत कम नुकसान होता है।

बेशक, ऐसे परिवारों का एक निश्चित प्रतिशत है जिनमें गर्भावस्था को समाप्त करने का सवाल ही नहीं उठता। ये लोग किसी भी तरह से अपने बच्चे को स्वीकार करने और उसका पालन-पोषण करने के लिए तैयार हैं। इस मामले में, प्रसवपूर्व परीक्षण उपयोगी होगा क्योंकि यह भावी माता-पिता को आने वाली कठिनाइयों के बारे में पहले से सूचित करने की अनुमति देगा। गर्भावस्था के दौरान, वे अपने जीवन में बदलावों के लिए मानसिक रूप से तैयार हो सकेंगी, संबंधित विशेषज्ञों से मिल सकेंगी और डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का पालन-पोषण करने वाले परिवारों के लिए अपने शहर में संगठित सहायता समूह ढूंढ सकेंगी।

शायद हममें से प्रत्येक ने सड़क पर, किसी दुकान में या किसी संस्थान में एक पूर्ण विकसित लड़के या लड़की को देखा होगा, जिसकी बोलचाल में गड़बड़ी और खराब समन्वय है। एक नियम के रूप में, ऐसे लोगों के साथ रिश्तेदार भी होते हैं। दुर्भाग्य से, हमारे समाज में कई लोगों के मन में इस परिवार और विशेषकर बच्चे के प्रति तीव्र शत्रुता की भावना है। निराशावाद के लक्षण वाले बच्चे अक्सर समाज से अपने प्रति सही और मैत्रीपूर्ण रवैया नहीं प्राप्त कर पाते हैं। उनमें से कई को बदमाशी, उपहास और यहां तक ​​कि स्पष्ट घृणा के रूप में वास्तविक क्रूरता का शिकार होना पड़ता है। सौभाग्य से, दुनिया दयालु और समझदार लोगों से रहित नहीं है जो दयापूर्वक किसी व्यक्ति को वैसे ही स्वीकार करते हैं जैसे वह है, बिना आलोचना किए या खुद को उसकी ओर देखने की अनुमति नहीं देते हैं।

इतिहास में भ्रमण

ग्रेट ब्रिटेन के एक डॉक्टर, जॉन डाउन, जिनके नाम पर बाद में इस सिंड्रोम का नाम रखा गया, इस विकृति के खोजकर्ता थे और उन्होंने 1862 में इसका वर्णन किया था। बीमारी का असली कारण सौ साल बाद ही पता चला। जॉन डाउन के शोध के समय, विज्ञान के विकास का स्तर अभी भी आनुवंशिकी के क्षेत्र में किसी भी महत्वपूर्ण शोध से दूर था। वैज्ञानिक ने स्वयं रोगियों में मानसिक क्षमताओं के विकास में गड़बड़ी दर्ज की, इसलिए उन्होंने इस घटना को मानसिक विकार के रूप में वर्गीकृत किया। 19वीं शताब्दी में, ऐसे अधिकांश मरीज़ अधिकतम 25 वर्ष तक जीवित रहते थे। बचपन और शैशवावस्था में उच्च मृत्यु दर देखी गई। हालाँकि, चिकित्सा के निरंतर विकास ने तेजी से मृत्यु की ओर ले जाने वाली कई जटिलताओं की अभिव्यक्तियों को कम करने के लिए विभिन्न अवसर प्रदान किए हैं। वैसे, 19वीं सदी में इस बीमारी से पीड़ित लोगों की संख्या बढ़ने से रोकने के लिए उन्हें बेरहमी से मार दिया जाता था या उनकी नसबंदी कर दी जाती थी।

20वीं सदी में, संयुक्त राज्य अमेरिका, नाज़ी जर्मनी और कई अन्य राज्यों ने डाउन सिंड्रोम के लक्षण दिखाने वाले लोगों को ख़त्म करने के लिए विशेष कार्यक्रम शुरू किए। हालात बदलने में दशकों लग गए. वर्षों के सार्वजनिक विरोध, मुकदमों और इस घटना पर प्रकाश डालने वाली नई वैज्ञानिक खोजों के बाद, क्रूर यूजीनिक्स कार्यक्रमों को समाप्त कर दिया गया। आज, डाउनिज़्म से पीड़ित बच्चे और वयस्क दोनों के पास पूर्ण जीवन जीने और सामाजिक रूप से सक्रिय होने का अवसर है।

प्रारंभ में, बीमारी के लक्षण मंगोलॉयड जाति के प्रतिनिधियों में पाए गए थे, इसलिए वैज्ञानिकों ने शुरू में "मंगोलॉइड सिंड्रोम" नाम का उपयोग करना शुरू किया। शब्द "मंगोलॉइड आइडियोसी" का उपयोग एक अन्य कारण से किया जाने लगा: डाउन सिंड्रोम वाले यूरोपीय बच्चे अपनी उपस्थिति में एक विशिष्ट आंख के आकार के साथ मंगोलॉयड जाति के प्रतिनिधियों से मिलते जुलते थे। समय के साथ, यह स्पष्ट हो गया कि ये विचलन किसी भी जाति की विशेषताओं से जुड़े नहीं हैं। डाउन सिंड्रोम किसी व्यक्ति की उत्पत्ति, निवास स्थान, सामाजिक सीढ़ी पर स्थिति और कई अन्य कारकों की परवाह किए बिना खुद को प्रकट कर सकता है। मंगोलॉयड जाति के प्रतिनिधि स्वयं वर्तमान स्थिति से संतुष्ट नहीं थे और उन्होंने पैथोलॉजी का नाम बदलने पर जोर दिया। परिणामस्वरूप, जनमत के दबाव में, विश्व स्वास्थ्य संगठन ने 1965 में आधिकारिक तौर पर पिछले नाम को समाप्त कर दिया। इस सिंड्रोम का नाम जॉन डाउन के नाम पर पड़ा।

हालाँकि, इस विकल्प को अस्वीकार भी किया जा सकता है। वैज्ञानिकों ने वैकल्पिक विकल्पों पर विचार किया: ट्राइसॉमी 21, 47XX (या XY)। पुराने नाम से असंतोष का कारण यह था कि जिस डॉक्टर ने रोग की खोज की और उसका वर्णन किया, उसके पास यह नाम नहीं था। तदनुसार, नाम के इस रूप का उपयोग करने का कोई कारण नहीं था। हालाँकि, वाक्यांश "डाउन सिंड्रोम" नाम का आम तौर पर स्वीकृत और परिचित संस्करण बना हुआ है। शब्द "सिंड्रोम" इस विसंगति से जुड़ गया क्योंकि मानवाधिकार कार्यकर्ताओं का मानना ​​था कि यह "बीमारी" शब्द की तुलना में अधिक तटस्थ और निष्पक्ष है।

रोग के पहले विवरण से रोग के सटीक कारण का पता नहीं चला, इसलिए इसकी व्याख्या के पूरी तरह से अलग-अलग संस्करण थे। बाद में, डॉक्टरों ने मां की उम्र और बीमार बच्चे को जन्म देने के जोखिम के बीच संबंध स्थापित किया। इसके आधार पर आनुवंशिकता से जुड़े रोग के कारणों के बारे में निष्कर्ष निकाले गए। सिंड्रोम के पहले नाम ने ही वैज्ञानिक समुदाय को गलत रास्ता अपनाने और नस्ल पर बीमारी की निर्भरता पर विचार करने के लिए मजबूर कर दिया। कई वैकल्पिक संस्करण थे, उदाहरण के लिए, जन्म प्रक्रिया में गड़बड़ी, जो कथित तौर पर असामान्य प्रक्रियाओं के विकास का आधार बन सकती थी।

आगे के वैज्ञानिक अनुसंधान ने अंततः किसी व्यक्ति की जाति और कई अन्य कारकों पर बीमारी के जोखिम की निर्भरता के अस्तित्व को खारिज कर दिया। उदाहरण के लिए, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स और अन्य प्रसवपूर्व जांच तकनीकों के आगमन के साथ, यह स्पष्ट हो गया कि डाउन सिंड्रोम का पता उस भ्रूण में लगाया जा सकता है जो अभी भी गर्भ में है। इस तथ्य ने जन्म आघात के कारण उत्पन्न होने वाली विकृति की संभावना का खंडन किया।

20वीं सदी के मध्य में, विज्ञान के विकास ने गुणसूत्रों की संख्या की गणना करने, उन्हें क्रम संख्या निर्दिष्ट करने और आगे वर्गीकरण करने के तरीकों को पेश करना संभव बना दिया। इसके लिए धन्यवाद, 1959 में, फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ जेरोम लेज्यून ने गुणसूत्रों की संख्या में असामान्यताओं और डाउन सिंड्रोम के विकास के बीच संबंध की खोज की और साबित किया।

सिंड्रोम का सार. आनुवंशिक दृष्टिकोण

डाउन सिंड्रोम क्या है? बच्चे इस सिंड्रोम के साथ क्यों पैदा होते हैं? इन प्रश्नों का उत्तर आनुवंशिकी जैसा विज्ञान दे सकता है।

क्रोमोसोम कोशिका तत्व होते हैं जो आनुवंशिक जानकारी रखते हैं और यह सुनिश्चित करने के लिए ज़िम्मेदार होते हैं कि मानव शरीर व्यक्तिगत कोशिकाओं और संपूर्ण अंग प्रणालियों दोनों के लिए कुछ विकास प्रक्रियाओं के अनुसार अपनी गतिविधियाँ करता है। एक स्वस्थ व्यक्ति के गुणसूत्रों का समूह 46 गुणसूत्रों का होता है, जो 23 जोड़ों में संयुक्त होते हैं। वैज्ञानिक समुदाय में, उन्हें एक निश्चित तरीके से क्रमांकित करने की प्रथा है ताकि चर्चा और अनुसंधान के दौरान कोई विसंगतियां न हों। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं?

ट्राइसॉमी 21. डाउन सिंड्रोम के अधिकांश मामले क्रोमोसोम 21 (ट्राइसॉमी 21) के तीन गुना होने के कारण होते हैं। दूसरे शब्दों में, शरीर की प्रत्येक कोशिका में किसी दिए गए गुणसूत्र की तीन प्रतियां होती हैं, जबकि केवल दो प्रतियां होनी चाहिए। जीन जानकारी की सही संरचना का उल्लंघन मूल जीव में रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के चरण में होता है। 90% मामलों में ऐसा मां के अंडे में खराबी के कारण होता है; अन्य मामलों को शुक्राणु की विशेषताओं द्वारा समझाया जाता है। अर्धसूत्रीविभाजन (कोशिका विभाजन) के चरण में, एक संभावना होती है कि एक त्रुटि उत्पन्न होगी जिसके कारण गुणसूत्र अलग-अलग ध्रुवों पर नहीं जाते हैं। इसका परिणाम यह होगा कि कोशिका में एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होगी (23 गुणसूत्रों के एक सेट के बजाय, कोशिका में 24 गुणसूत्रों का एक बढ़ा हुआ सेट होगा)। मामले में जब ऐसी रोगाणु कोशिका निषेचन प्रक्रिया में भागीदार बन जाती है, तो भ्रूण में 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होंगे। इतनी जल्दी प्रकट होने के कारण, विसंगति शरीर की सभी कोशिकाओं को बिल्कुल प्रभावित करती है।

सिंड्रोम का मोज़ेक रूप. बाद के चरण में, आनुवंशिक कोड का उल्लंघन भी हो सकता है, लेकिन इसकी संभावना बेहद कम है - 1-2 से 5% तक। इस मामले में, भ्रूण की कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या होगी, और कुछ में (या कई) अतिरिक्त संख्या दिखाई देगी। यह कोशिका बाद में एक अतिरिक्त गुणसूत्र वाली कोशिकाओं के क्लोन को जन्म देगी। परिणामस्वरूप, शरीर की कुछ कोशिकाओं में आनुवंशिक तत्वों की अधिकता होगी, और कुछ में सामान्य गुणसूत्र सेट होगा। मोज़ेक रूप इस विसंगति को दी गई परिभाषा है। मोज़ेक रूप के मामले में शरीर के लिए परिणामों की गंभीरता ट्राइसॉमी 21 के मामले में उतनी स्पष्ट नहीं है, क्योंकि परिवर्तन केवल शरीर के कुछ हिस्सों में होते हैं। रोग के इस रूप की उपस्थिति का पता लगाना अधिक कठिन है, विशेषकर प्रसवपूर्व निदान विधियों की सहायता से। नैदानिक ​​लक्षणों की गंभीरता सामान्य कोशिकाओं और असामान्य गुणसूत्र पूरक वाली कोशिकाओं की संख्या के अनुपात पर निर्भर करती है।

रॉबर्टसोनियन अनुवाद. इस मामले में, रोगी का जीनोटाइप एक स्वस्थ व्यक्ति के जीनोटाइप से भिन्न नहीं होगा। ट्रांसलोकेशन एक प्रकार का उत्परिवर्तन है जिसमें गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन शामिल होता है। रॉबर्टस्टोनियन ट्रांसलोकेशन के मामले में, क्रोमोसोम 21 दूसरे क्रोमोसोम से जुड़ा होता है, ज्यादातर मामलों में माता-पिता में से किसी एक के कैरियोटाइप में 14वें से। डाउन सिंड्रोम से निदान किए गए मामलों की कुल संख्या में, रॉबर्टसनियन ट्रांसलोकेशन, पैथोलॉजी के कारण के रूप में, केवल 2-3% है।

एक दृष्टिकोण यह है कि अधिग्रहीत उत्परिवर्तन (आयोनाइजिंग विकिरण और अन्य उत्परिवर्तजन कारकों के साथ विकिरण) भी आनुवंशिक विकारों का कारण बन सकते हैं जो डाउन सिंड्रोम की घटना में योगदान करते हैं। फिलहाल, इस मुद्दे पर कोई गहन शोध नहीं किया गया है, इसलिए पैथोलॉजी की उत्पत्ति के इस संस्करण के बारे में स्पष्ट निष्कर्ष निकालना गलत होगा।

शारीरिक एवं मानसिक विकास की विशेषताएं

डाउनिज्म से पीड़ित बच्चों का शारीरिक और मानसिक विकास मंद हो जाता है। यदि आप डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की तस्वीरें देखते हैं, तो नग्न आंखों से आप उनकी उपस्थिति की विशेषताएं देख सकते हैं - खोपड़ी का बदला हुआ आकार और चेहरे का अनुपात:

• एक सपाट चेहरा जिस पर नाक, मुंह, भौंह की लकीरें आदि हल्के से उभरे हुए होते हैं;
• नाक का लगभग सपाट पुल;
• ब्रैचिसेफली (बहुत छोटी खोपड़ी), अक्सर एक सपाट पश्चकपाल के साथ;
• नवजात शिशुओं में गर्दन पर त्वचा की तह;
• विकसित एपिकेन्थस (आंख के कोने के पास त्वचा की तह)।

इनमें से कुछ लक्षण अल्ट्रासाउंड पर अजन्मे बच्चे में देखे जा सकते हैं। हालाँकि, अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का सटीक निर्धारण करना असंभव है। ऐसा करने के लिए, डॉक्टर को अधिक गंभीर शोध प्रक्रियाएं लिखनी चाहिए।

बच्चे की शक्ल-सूरत में कई अन्य बदलाव होते हैं जिन्हें डाउनिज़्म के लक्षणों के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है:

• छोटी नाक।
• छोटी और चौड़ी गर्दन.
• बढ़ी हुई आंखें, स्ट्रैबिस्मस आम है।
• छोटे अंग स्पष्ट रूप से शरीर के आकार के अनुरूप नहीं होते हैं।
• हाथ की छोटी लंबाई मध्य उंगलियों के अविकसित होने के कारण होती है।
• छोटी उंगली का घुमावदार आकार.

डाउनिज़्म की उपस्थिति निर्धारित करने वाले नैदानिक ​​संकेतों में अनुप्रस्थ पामर फोल्ड शामिल है; यह 45% की आवृत्ति के साथ होता है।

शरीर प्रणालियों के सामान्य कामकाज में व्यवधान भी कुछ बाहरी विशेषताओं को जन्म देता है। विशेष रूप से, मरीज़ अक्सर जोड़ों की अतिसक्रियता और अपर्याप्त मांसपेशी टोन का अनुभव करते हैं। ये स्थितियां लगभग 80% मामलों में देखी जाती हैं। बढ़ी हुई जीभ (मैक्रोग्लोसिया) और तालु की अजीब संरचना के कारण, रोगी का मुंह हमेशा थोड़ा खुला रहता है। चेहरे की मांसपेशियां होठों को बंद रखने में असमर्थ होती हैं। 65% मामलों में, दंत विसंगतियों का पता लगाया जाता है।

मानसिक विकास की विशेषताएँ:

• ध्यान देने योग्य विकासात्मक देरी। यहां तक ​​कि समय पर व्यापक उपचार के साथ भी, उम्र के साथ विकास संबंधी देरी अधिक ध्यान देने योग्य हो जाएगी। अधिकांश मामलों में मानसिक क्षमताओं का विकास सात साल के बच्चे के स्तर पर ही रहता है। दुर्लभ मामलों में, बुद्धिमत्ता उच्च स्तर तक पहुँच जाती है।
• छोटी शब्दावली. इस तथ्य के अलावा कि इस विसंगति वाले मरीज़ अस्पष्ट रूप से बोलते हैं, भाषण संरचनाओं का एक बहुत ही कम सेट उपयोग किया जाता है।
• अमूर्त सोच क्षमताओं का अभाव. ऐसे बच्चों के लिए केवल वही समझना और विश्लेषण करना आसान होता है जो वे सीधे अपनी आंखों के सामने देखते हैं; किसी स्थिति की कल्पना करना या कल्पना करना उनके लिए पहले से ही समस्याग्रस्त है।
• कम सांद्रता. बच्चे के लिए किसी भी काम पर ध्यान केंद्रित करना मुश्किल होता है, वे जल्दी ही विचलित होने लगते हैं।

डाउन सिंड्रोम व्यावहारिक रूप से एकमात्र गुणसूत्र असामान्यता है जहां निदान चिकित्सकीय रूप से किया जा सकता है, यानी केवल बाहरी संकेतों के आधार पर। हालाँकि, किसी भी मामले में, सिंड्रोम के रूप को निर्धारित करने के लिए कैरियोटाइपिंग आवश्यक होगी।

साथ में बीमारियाँ

डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति के अलावा, रोगियों को लगभग हमेशा कई अन्य स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं। इस गुणसूत्र असामान्यता के वाहक अक्सर हृदय संबंधी बीमारियों का सामना करते हैं। लगभग 40% मामलों में जन्मजात हृदय दोष होते हैं। जैविक प्रक्रियाओं में व्यवधान से मोतियाबिंद का प्रारंभिक विकास भी होता है, जो आठ वर्ष से अधिक उम्र के दो तिहाई रोगियों द्वारा अनुभव किया जाता है। डाउन सिंड्रोम से अल्जाइमर रोग और तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया विकसित होने का खतरा काफी बढ़ जाता है। इस विकृति वाले रोगियों में अक्सर पाचन तंत्र में असामान्यताएं होती हैं। गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट और हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा नियमित जांच की सिफारिश की जाती है।

सर्दी, तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण और निमोनिया डाउन सिंड्रोम वाले रोगी के नियमित साथी हैं। ऐसा शरीर की कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली के कारण होता है।

शरीर में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति भी चयापचय संबंधी विकारों का कारण बनती है, जिससे आंतरिक अंगों (थायराइड रोग, दृश्य हानि, श्रवण हानि, आदि) में खराबी होती है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ अध्ययनों के नतीजे बताते हैं कि जो लोग इस गुणसूत्र असामान्यता के वाहक हैं उनके शरीर में घातक ट्यूमर की घटना अपेक्षाकृत कम होती है। हालाँकि, इस चिकित्सा मुद्दे के संबंध में अब तक एकत्रित की गई जानकारी हमें इस रिश्ते के कारणों के बारे में विश्वास के साथ बोलने की अनुमति नहीं देती है।

पैथोलॉजी के कारण

दुर्भाग्य से, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा किसी परिवार में बहुत स्वस्थ लोगों के बीच भी दिखाई दे सकता है। गर्भावस्था के दौरान न तो माता या पिता का जीवन, न ही पर्यावरण, न ही भोजन इस विचलन की उपस्थिति को प्रभावित करता है। आनुवंशिकी एक जटिल और, ज्यादातर मामलों में, अप्रत्याशित चीज़ है, इसलिए प्रकृति के निर्णय के लिए किसी को ज़िम्मेदार ठहराना शायद ही उचित है।

हालाँकि, यह कई कारकों पर ध्यान देने योग्य है जो डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के परिवार में पैदा होने के जोखिम को बढ़ाते हैं:

• देर से जन्म. युवा माताओं के विपरीत, 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में बीमार बच्चा होने का खतरा अधिक होता है।

  माँ की उम्र	जोखिम का स्तर
  20 से 24 साल की उम्र तक	5000 में 1
  25 से 30 वर्ष तक	1000 में 1
  35 से 39 वर्ष की आयु तक	1 से 214
  45 साल बाद	1 से 19

• पिता की उम्र. इस कारक का मां की उम्र की तुलना में कम प्रभाव होता है, लेकिन उम्र के साथ शुक्राणु की गुणवत्ता में गिरावट, लगभग 42 वर्ष के बाद, आनुवंशिक दोषों का खतरा भी बढ़ जाता है।
• रक्त संबंधियों के बीच विवाह. समान आनुवंशिक जानकारी वाले लोगों में आनुवंशिक असामान्यताएं विकसित होने की अधिक संभावना होती है।
• वंशागति। करीबी रिश्तेदारों से बीमारी विरासत में मिलने का जोखिम बेहद कम है, लेकिन कुछ प्रकार के सिंड्रोम में यह संभव है।
• बुरी आदतें। भावी माता-पिता द्वारा दुरुपयोग किया जाने वाला धूम्रपान, शराब और नशीले पदार्थ उनकी आनुवंशिक सामग्री और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकते हैं।

वंशानुक्रम द्वारा रोग का संचरण

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म का कारण कभी-कभी आनुवंशिकता में निहित होता है। कई अध्ययनों के अनुसार, 90% से अधिक मामलों में सिंड्रोम को क्लासिक ट्राइसॉमी 21 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है। रोग का यह रूप विरासत में नहीं मिलता है। हालाँकि, यह देखा गया है कि जिन परिवारों में डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा पैदा हुआ था, वहाँ अगले बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यता होने की संभावना सामान्य आबादी की तुलना में अधिक होती है।

सिंड्रोम के ट्रांसलोकेशन रूप में, एक बच्चे को यह बीमारी स्वस्थ माता-पिता से विरासत में मिल सकती है। इस मामले में, माता-पिता में से एक आनुवंशिक सामग्री का वाहक होता है जिसमें दो छोटे गुणसूत्र एक में जुड़े होते हैं। ऐसे आदान-प्रदान को संतुलित गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था कहा जाता है। पुनर्गठन प्रक्रिया के दौरान, आनुवंशिक सामग्री की मात्रा में बदलाव नहीं होता है, इसलिए ये गुणसूत्र परिवर्तन अक्सर पुनर्गठन के वाहक के स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करते हैं। हालाँकि, जब ऐसी आनुवंशिक सामग्री अगली पीढ़ी को दी जाती है, तो पुनर्व्यवस्था असंतुलित हो सकती है। डाउन सिंड्रोम तब विकसित होता है जब गुणसूत्र 21 से जीन अपनी संख्या बढ़ाने की दिशा में असंतुलित हो जाते हैं।

रोग का मोज़ेक रूप विरासत में नहीं मिलता है। यह भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया में यादृच्छिक परिवर्तनों के कारण प्रकट होता है। इन परिवर्तनों का परिणाम एक ऐसी स्थिति है जिसमें शरीर की कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की आवश्यक दो प्रतियां होती हैं, और शेष कोशिकाओं में तीन प्रतियां देखी जाएंगी।

रोग की व्यापकता

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम प्रति 700-800 जन्मों में लगभग एक मामले में होता है। बच्चे के लिंग और बीमारी की घटनाओं के बीच कोई संबंध नहीं है।

आधुनिक चिकित्सा गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में ही इस गुणसूत्र असामान्यता का पता लगाना संभव बनाती है, जो निम्नलिखित तथ्य बताता है - विकसित देशों में, डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं के जन्म की आवृत्ति पूरी दुनिया की तुलना में थोड़ी कम है (लगभग 1) 1100 जन्मों में मामला)। आंकड़ों के अनुसार, 92% महिलाएं जिन्हें पैथोलॉजी की उपस्थिति के लिए प्रतिकूल परीक्षण परिणाम प्राप्त हुए, उन्होंने अपनी गर्भावस्था समाप्त कर दी। 94% मामलों में डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए शिशुओं को प्रसूति अस्पताल में छोड़ दिया गया था। यह पता चला है कि इस विचलन वाले केवल 6% बच्चों को पूर्ण जीवन और प्रियजनों के प्यार का मौका मिला।

क्या आनुवंशिक विकारों का इलाज संभव है?

दुर्भाग्य से, चिकित्सा के विकास का वर्तमान स्तर आनुवंशिक विकारों में समायोजन करने की अनुमति नहीं देता है और वे जीवन भर व्यक्ति के साथ रहते हैं।

रोग की आनुवंशिक प्रकृति इसका सफलतापूर्वक मुकाबला करने की संभावना को न्यूनतम कर देती है। हालाँकि, यह संभावना है कि ऐसे तरीके अभी भी विकसित किए जाएंगे जो डाउन सिंड्रोम के सफल उपचार की अनुमति देंगे। हाल के वर्षों में वैज्ञानिकों द्वारा किए गए प्रयोगों से पता चला है कि गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि को "स्विचिंग ऑफ" करना संभव है। इस क्रिया को अंजाम देने के लिए, एक्स गुणसूत्र के विशेष व्यवहार का उपयोग करना माना जाता है, जो किसी व्यक्ति के महिला लिंग से संबंधित होने के लिए जिम्मेदार है। गुणसूत्रों के पुरुष सेट को XY और महिला सेट को XX कहा जाता है। वैज्ञानिकों ने पाया है कि एक महिला के शरीर में, गुणसूत्रों में से एक निष्क्रिय अवस्था में होता है, और इसके डेटा का उपयोग प्रोटीन संरचनाओं के संश्लेषण की प्रक्रिया में नहीं किया जाता है। वास्तव में, यह शरीर में जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं की प्रणाली में भागीदार नहीं है। ऐसा डीएनए के एक विशिष्ट खंड के नियंत्रण में विशेष पदार्थों के उत्पादन के कारण होता है। ये पदार्थ गुणसूत्र की सतह को ढक देते हैं और इस तरह उस तक पहुंच को अवरुद्ध कर देते हैं।

क्रोमोसोम 21 की तीसरी प्रति को निष्क्रिय करने के लिए डॉक्टरों ने इस तंत्र का उपयोग करने का प्रयास किया। अनुसंधान डेटा से पता चलता है कि यह प्रोटीन यौगिकों के उत्पादन में इसकी गतिविधि है जो विकासात्मक मानदंडों से विभिन्न विचलन की उपस्थिति शुरू करती है। इस विचार को क्रियान्वित करने के लिए, X गुणसूत्र के समान गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि बनाना आवश्यक था। ऐसा करने के लिए, वैज्ञानिकों ने आनुवंशिक सामग्री के थोड़ा संशोधित खंड का उपयोग किया जो निष्क्रियता का कारण बनता है। इस खंड को अतिरिक्त गुणसूत्र में "जंक" टुकड़ों (डीएनए का एक हिस्सा जो प्रोटीन संश्लेषण के लिए जिम्मेदार नहीं है) में से एक के स्थान पर रखा गया था। कुछ समय बाद, इस तरह से उपचारित गुणसूत्र 21 की प्रतिलिपि सक्रिय होना बंद हो गई। शोधकर्ताओं ने अनुमान लगाया कि यह अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री की उपस्थिति की भरपाई करेगा।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्रयोग केवल स्टेम सेल संस्कृतियों पर किए गए थे, जिसका अर्थ है कि आज विधि की किसी भी प्रभावशीलता के बारे में बात करना असंभव है। इसके अलावा, केवल डाउन सिंड्रोम वाले वे लोग जिन्हें ट्राइसॉमी के कारण डाउन सिंड्रोम है, इस दृष्टिकोण से लाभ उठा सकते हैं। रोग के स्थानान्तरण रूप को इस तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है: किसी को पूरे गुणसूत्र को "बंद" करना होगा, और यह निश्चित रूप से अच्छे से अधिक नुकसान करेगा। हालाँकि, आनुवंशिकी और संबंधित अनुसंधान के क्षेत्र में तीव्र प्रगति को देखते हुए, हम कह सकते हैं कि इस पद्धति में कुछ संभावनाएँ हैं।

कई जोड़े इस विचार से भयभीत हो जाते हैं कि उनके लंबे समय से प्रतीक्षित बच्चे को डाउन सिंड्रोम हो सकता है। लेकिन ऐसे परिवारों का भी एक बड़ा हिस्सा है जो अपने बच्चों को वैसे ही स्वीकार करके खुश हैं जैसे वे हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे संवाद करने और प्यार करने में भी सक्षम होते हैं, और उन्हें खेलना, ड्राइंग करना और गाना भी पसंद होता है। कभी-कभी ऐसे बच्चे अपनी क्षमताओं से अपने माता-पिता और अन्य लोगों को आश्चर्यचकित कर सकते हैं। यह एक वास्तविक कहानी है कि डाउन सिंड्रोम से पीड़ित एक लड़का, जो विकलांग बच्चों के अध्ययन के लिए स्विस संस्थान में आया था, ने लगभग 6-7 महीनों के बाद निर्दोष जापानी बोलना सीखा। हालाँकि, यह याद रखने योग्य है कि यह मामला नियम के बजाय अपवाद है। इस विकृति वाले कई बच्चे, उचित देखभाल और ध्यान के साथ भी, समाज के अनुकूल नहीं बन पाते हैं, और उनके परिवारों को बड़ी संख्या में रोजमर्रा और वित्तीय कठिनाइयों का अनुभव होता है।

प्रसव पूर्व निदान

आइए, तथाकथित प्रसवपूर्व अवधि में, बच्चे के जन्म से पहले विकृति विज्ञान की पहचान करने के मुद्दे पर करीब से नज़र डालें। कई जोड़े आश्चर्य करते हैं: गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम की पहचान कैसे करें? बच्चे की उम्मीद कर रही महिलाओं के लिए विशेष निदान पद्धतियां विकसित की गई हैं। उन्हें दो समूहों में विभाजित किया जा सकता है: आक्रामक और गैर-आक्रामक। पहले समूह में कोरियोनिक विलस बायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस और एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण) शामिल हैं, जिनमें पंचर के रूप में सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। गैर-आक्रामक अध्ययन शरीर पर आक्रमण किए बिना किए जाते हैं और इसमें अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स और जैव रासायनिक स्क्रीनिंग जैसे तरीके शामिल होते हैं।

इस विधि का सार थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव (एमनियोटिक द्रव) एकत्र करना है, जिसमें भ्रूण कोशिकाएं होती हैं। इन कोशिकाओं का उपयोग क्रोमोसोमल असामान्यताओं के परीक्षण के लिए किया जाता है। एमनियोटिक द्रव लेने के लिए, एक विशेषज्ञ भ्रूण की झिल्ली में छेद बनाने के लिए एक विशेष सुई का उपयोग करता है। फल पर किसी भी प्रकार का प्रभाव नहीं पड़ता है। हालाँकि, प्रक्रिया के दौरान क्षति की संभावना अभी भी बनी हुई है। इससे बचने के लिए, डॉक्टर सबसे बड़ी गुहा का चयन करते हैं जो गर्भनाल के लूप से मुक्त हो। दुर्लभ मामलों में, विधि जटिलताओं का कारण बन सकती है: एमनियोटिक द्रव का समय से पहले टूटना, झिल्लियों का अलग होना, भ्रूण का संक्रमण और कुछ अन्य समस्याएं। इस तथ्य के कारण कि कुछ जोखिम हैं, प्रक्रिया किसी योग्य विशेषज्ञ से परामर्श के बाद ही निर्धारित की जाती है। 34 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं को एमनियोसेंटेसिस का उपयोग करने की अनुशंसा नहीं की जाती है, खासकर यदि गैर-आक्रामक तरीकों से कोई असामान्यता सामने नहीं आई हो।

एमनियोसेंटेसिस: डाउन सिंड्रोम का आक्रामक निदान

इस विधि में भ्रूण की बाहरी झिल्ली की थोड़ी मात्रा (लगभग 10-15 मिलीग्राम) लेना शामिल है। इस सामग्री की आनुवंशिक विशेषताएं भ्रूण की स्थिति के बारे में काफी सटीक जानकारी प्रदान करती हैं। सामग्री लेने के लिए, उपकरण को सामने से पेट की दीवार के माध्यम से या योनि के माध्यम से गर्भाशय में प्रवेश करना आवश्यक है। इन जोड़तोड़ों से गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं की संभावना बढ़ जाती है। उदाहरण के लिए, सहज गर्भपात का जोखिम 1 से 14% तक होगा। यह विधि दर्द, रक्तस्राव और कोरियोन की चोट को भी बाहर नहीं करती है।

आक्रामक निदान विधियां अत्यधिक सटीक हैं, हालांकि, जटिलताओं के जोखिम को देखते हुए, वे सभी गर्भवती महिलाओं द्वारा बड़े पैमाने पर उपयोग के लिए उपयुक्त नहीं हैं, लेकिन केवल विशेष संकेतों के लिए ही किए जाते हैं।

डाउन सिंड्रोम का परीक्षण करने के लिए डॉक्टर आमतौर पर गैर-आक्रामक तकनीकों का उपयोग करते हैं, जिन्हें स्क्रीनिंग कहा जाता है। स्क्रीनिंग भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति के लिए गर्भवती महिलाओं का एक व्यापक अध्ययन है। ऐसे कई संकेतों की पहचान की गई है जो बीमारी होने के उच्च जोखिम का संकेत देते हैं, जिन्हें भ्रूण के अल्ट्रासाउंड (नाक की हड्डी की अनुपस्थिति, नलिका स्थान की बढ़ी हुई मोटाई, फीमर और ह्यूमरस की अपर्याप्त लंबाई और अन्य विशेषताएं) द्वारा प्रकट किया जा सकता है। अल्ट्रासाउंड के संयोजन में, मुक्त बीटा-एचसीजी और पीएपीपी-ए जैसे हार्मोन के लिए मां के रक्त का जैव रासायनिक परीक्षण किया जाता है। बायोकेमिकल मार्करों पर प्राप्त डेटा का अल्ट्रासाउंड परीक्षा के परिणामों के साथ संयोजन में विश्लेषण किया जाता है, और संपूर्ण स्क्रीनिंग के परिणाम से भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यता होने के जोखिम की गणना की जाती है।

इनवेसिव परीक्षण मुख्य रूप से उन महिलाओं के लिए निर्धारित किए जाते हैं जिनमें डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने का खतरा बढ़ जाता है, उदाहरण के लिए, ऐसे मरीज जिनकी उम्र 35 वर्ष से अधिक है या गैर-इनवेसिव परीक्षणों के खराब परिणाम हैं: अल्ट्रासाउंड और परीक्षण। हालाँकि, डाउन सिंड्रोम के लिए मानक परीक्षणों का उपयोग करते समय, इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स के लिए संदर्भित केवल 4-5% महिलाएं ही वास्तव में बीमारी की उपस्थिति की पुष्टि करती हैं। उसी समय, गलत-नकारात्मक परिणामों से इंकार नहीं किया जा सकता है, जब स्क्रीनिंग कम जोखिम दिखाती है, और बच्चा क्रोमोसोमल असामान्यता के साथ पैदा होता है।

कुछ समय पहले, एक नई गैर-आक्रामक अनुसंधान पद्धति विकसित की गई थी, जो शास्त्रीय निदान (अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक स्क्रीनिंग) की तुलना में बहुत अधिक सटीक है और आक्रामक तरीकों के विपरीत पूरी तरह से सुरक्षित है। इस तकनीक का उपयोग गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के परीक्षण के रूप में भी किया जा सकता है। परीक्षण का एक महत्वपूर्ण लाभ प्रारंभिक चरणों में इसकी प्रभावशीलता है: विश्लेषण गर्भावस्था के नौवें सप्ताह की शुरुआत में किया जा सकता है। यह परीक्षण भ्रूण के डीएनए अंशों के अध्ययन पर आधारित है जो मां के रक्त में पाए जाते हैं। विश्लेषण के लिए सामग्री एकत्र करने के लिए, आपको बस एक गर्भवती महिला की नस से रक्त लेने की आवश्यकता है। लिए गए नमूने से, अनुक्रमण प्रक्रिया के लिए आवश्यक मात्रा में कच्चा माल अलग किया जाता है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए एक गैर-आक्रामक परीक्षण 99% से अधिक सटीकता के साथ भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का पता लगाता है।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि कोई भी निदान पद्धति इस प्रश्न का अंतिम उत्तर नहीं दे सकती है: क्या भ्रूण में डाउन सिंड्रोम है। यहां तक ​​कि 99% से अधिक की पहचान सटीकता प्रदान करने वाली आक्रामक विधियों का उपयोग करते समय, ऐसे दुर्लभ मामले होते हैं जब गलत सकारात्मक परिणाम दिए जाते हैं, जिसमें सामान्य विकास वाले भ्रूण को बीमार के रूप में पहचाना जाता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का पालन-पोषण करना

जिन माता-पिता को सूचित किया जाता है कि उनके बच्चे में गंभीर क्रोमोसोमल विकृति है और वे गर्भावस्था को समाप्त करने से इनकार करते हैं, वे अक्सर अपनी ताकत को कम आंकते हैं, उन्हें यह एहसास नहीं होता है कि सामान्य रूप से पूरे परिवार के लिए और विशेष रूप से अजन्मे बच्चे के लिए यह कितना मुश्किल है।

यदि गर्भावस्था को छोड़ने का दृढ़ निर्णय लिया गया है, तो जोड़े को यह एहसास होना चाहिए कि अब उन पर एक गंभीर ज़िम्मेदारी है। आपको इस बात से इनकार नहीं करना चाहिए कि बच्चे में असामान्यताएं हैं और उसे सामान्य मानें, क्योंकि ऐसा रवैया उसे आवश्यक चिकित्सा देखभाल से वंचित कर सकता है। माता-पिता को ऐसे बच्चे को अन्य बच्चों से कम स्नेह और देखभाल से घेरना चाहिए, क्योंकि वह उसके प्रति दृष्टिकोण को पूरी तरह से महसूस करता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की नियमित रूप से विशेषज्ञों द्वारा निगरानी की जानी चाहिए, डॉक्टर द्वारा बताई गई दवाएँ लेनी चाहिए, विशेष प्रक्रियाओं पर जाना चाहिए और एक आहार का पालन करना चाहिए। यदि आवश्यक हो तो ही रोगी का उपचार निर्धारित किया जाता है। अक्सर इस सब में बहुत पैसा खर्च होता है और हर परिवार के पास एक विशेष बच्चे को सभी आवश्यक चीजें उपलब्ध कराने के लिए वित्तीय साधन नहीं होते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे तेजी से थकान, खराब समन्वय और ठीक मोटर कौशल और शारीरिक और मानसिक विकास में देरी का अनुभव करते हैं। माता-पिता को धैर्य रखना चाहिए और अपने बच्चे के विकास के लिए दैनिक प्रयास करने का प्रयास करना चाहिए। केवल इस मामले में ही वह देरी से भी, जीवन के लिए आवश्यक सभी कौशल हासिल करने में सक्षम होगा। योग्य मनोवैज्ञानिकों और बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा विकसित पुनर्वास कार्यक्रम भी हैं जो विशेष बच्चों के पालन-पोषण की समस्याओं को हल करने में महत्वपूर्ण रूप से मदद कर सकते हैं, लेकिन दुर्भाग्य से, उनका उपयोग भी माता-पिता के बोझ को कम करने में बहुत कम योगदान देता है।

बीमार बच्चे वाले परिवारों के लिए पूर्वानुमान

एक विशेषज्ञ भविष्य के बच्चों के स्वास्थ्य के बारे में कोई भी धारणा केवल इस आधार पर दे सकता है कि डॉक्टरों ने जन्म लेने वाले बच्चे में किस प्रकार के सिंड्रोम को दर्ज किया है। क्रोमोसोम 21 (पूर्ण या मोज़ेक) के विशिष्ट ट्रिपलिंग के मामले में और माता-पिता के क्रोमोसोम सेट में असामान्यताओं की अनुपस्थिति में, जोखिम मूल्य 1% से अधिक नहीं होगा।

यदि माता-पिता में से किसी एक के पास रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन है, तो गर्भावस्था के दौरान गर्भपात का जोखिम 50% होगा, और जो गर्भधारण जारी रहता है, उसमें भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का जोखिम 30% तक होगा। यदि रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन में दो 21 गुणसूत्र शामिल हैं, तो 100% प्रगतिशील गर्भधारण में डाउन सिंड्रोम होगा।

जब यह माता या पिता से विरासत में मिलता है, तो एक अलग स्थानान्तरण रूप भी सिंड्रोम के जोखिम को थोड़ा बढ़ा देगा, लेकिन डॉक्टरों के पास इस समस्या पर सटीक डेटा नहीं है। किसी बीमारी के होने की संभावना का आकलन करना सबसे पहले मुश्किल है, क्योंकि इस प्रकार के सांख्यिकीय अध्ययन श्रम-गहन होते हैं और दीर्घकालिक अवलोकन की आवश्यकता होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को कभी-कभी "सनी बच्चे" कहा जाता है। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि संभावित मिजाज और समय-समय पर आक्रामकता के विस्फोट के बावजूद, वे बहुत मिलनसार, सकारात्मक और शुभचिंतक हैं। चिकित्सा और शिक्षाशास्त्र के तेजी से विकास के कारण, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के पास अब शिक्षा प्राप्त करने की 20वीं सदी की शुरुआत की तुलना में कहीं अधिक संभावनाएं हैं। उन दिनों, इस विकृति वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा औसतन 20-25 वर्ष थी। इस कारक के प्रभाव ने उन्हें कुछ विषयों में महारत हासिल करने के लिए पर्याप्त समय देने की अनुमति नहीं दी। इस प्रश्न पर हालिया सांख्यिकीय अध्ययन "डाउन सिंड्रोम वाले लोग कितने समय तक जीवित रहते हैं?" वे उत्तर देते हैं कि जीवन प्रत्याशा बार 50 वर्ष तक बढ़ गया है।

हालाँकि, क्रोमोसोमल असामान्यता वाले लोगों के जीवन स्तर में सुधार से उनके और उनके माता-पिता दोनों के लिए कई समस्याएं समाप्त नहीं हुई हैं। उदाहरण के लिए, हमारे देश में प्रारंभिक सहायता (जन्म से तीन वर्ष तक) की प्रणाली बेहद खराब रूप से विकसित है, और यह बच्चे के जीवन की इस अवधि के दौरान है कि माता-पिता को यह समझाने की ज़रूरत है कि बच्चे के साथ सबसे अच्छा कैसे व्यवहार किया जाए, विकासात्मक सहायता क्या है जीवन के लिए आवश्यक कौशल विकसित करने के लिए उपयोग करें और किस पर ध्यान केंद्रित करें। प्रीस्कूल और स्कूली शिक्षा प्राप्त करने के लिए भी गंभीर प्रयास की आवश्यकता होगी। अफसोस की बात है कि हमारे देश में डाउन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के पास यूरोप और अमेरिका की तुलना में व्यक्तिगत विकास के लिए अनुकूल स्थितियां बहुत कम हैं। उन्हें नियमित किंडरगार्टन या स्कूल में स्वीकार किए जाने की संभावना नहीं है। शैक्षणिक संस्थानों में कोई मिश्रित समूह नहीं होते हैं, जो एक बीमार बच्चे को अपने संचार कौशल को पूरी तरह से विकसित करने से वंचित करता है।

रूस में "सनी" बच्चों के प्रति रवैया अक्सर पश्चिमी देशों जितना मैत्रीपूर्ण नहीं होता है। समाज उन्हें "हर किसी की तरह नहीं" के रूप में देखता है, उन्हें समान समझने का कोई प्रयास नहीं करता है, और कभी-कभी ऐसे लोगों के प्रति आक्रामकता और घृणा को छिपाने की कोशिश भी नहीं करता है।

सौभाग्य से, ऐसे बच्चों के माता-पिता तेजी से संगठित समूहों और संगठनों को इकट्ठा कर रहे हैं जो मनोवैज्ञानिक सहायता और शैक्षिक अनुभवों का आदान-प्रदान प्रदान करते हैं। इन समूहों के सदस्य अपने बच्चों की शिक्षा और सामाजिक समर्थन के अधिकारों के लिए लड़ते हैं, कभी-कभी वे स्वयं धन और शिक्षक ढूंढते हैं। इससे हमें उम्मीद है कि भविष्य में हमारे समाज में डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के प्रति रवैया अधिक सहिष्णु और सम्मानजनक होगा।

पारिवारिक जीवन

जीवन के कई अन्य क्षेत्रों की गतिविधियों की तरह, परिवार शुरू करना डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के लिए कुछ कठिनाइयाँ प्रस्तुत करता है। हां, ये लोग एक साथी ढूंढ सकते हैं और सुरक्षित रूप से शादी कर सकते हैं, लेकिन संतान पैदा करने के मुद्दे के साथ स्थिति और भी कठिन है।

क्या डाउन सिंड्रोम वाले लोग बच्चे पैदा कर सकते हैं? इस प्रश्न का उत्तर सबसे पहले रोगी के लिंग पर निर्भर करता है। ऐसी आनुवंशिक विकृति वाले पुरुष हमेशा बांझ होते हैं। महिलाओं के संबंध में स्थिति बहुत कम गंभीर है। वैज्ञानिकों के अनुसार, कई मामलों में रोगियों में मासिक धर्म नियमित होता है और डाउन सिंड्रोम वाली लगभग हर दूसरी महिला बच्चे को जन्म देने और जन्म देने में सक्षम होती है। यह ध्यान देने योग्य है कि ऐसी महिलाओं से पैदा होने वाले लगभग 35-50% बच्चों में विभिन्न जन्मजात विकृतियाँ होती हैं: यह डाउन सिंड्रोम या कई अन्य आनुवंशिक विसंगतियाँ हो सकती हैं।

नैतिक मुद्दों

दुनिया भर में ऐसे संगठन हैं जो क्रोमोसोमल विकार वाले लोगों को समाज में जीवन के अनुकूल ढलने में मदद करते हैं। 21 मार्च विश्व डाउन सिंड्रोम दिवस है, और इस सिंड्रोम का एक विशेष प्रतीक भी है - एक पीला और नीला रिबन। हालाँकि, इस घटना की व्यापक प्रतिध्वनि के बावजूद, इस मुद्दे का नैतिक पक्ष कई वर्षों से कई विवादों और विरोधाभासों का कारण बना हुआ है। विशेषकर गर्भपात का विषय बहुत ही संवेदनशील है।

2002 में, कई यूरोपीय देशों में अध्ययन किए गए, जिसमें उन गर्भवती महिलाओं में गर्भपात की उच्च दर देखी गई, जिन्हें भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण के सकारात्मक परिणाम मिले थे। अधिकांश मामलों (91-93%) में, विवाहित जोड़ों ने गर्भावस्था को समाप्त करने का संयुक्त निर्णय लिया। आगे के अवलोकनों से पता चला कि 1989 से 2006 की अवधि के दौरान यह स्तर लगातार ऊँचा था। नैतिकतावादियों और कई चिकित्सा पेशेवरों ने इस स्थिति और समाज पर इसके नैतिक प्रभावों के बारे में चिंता व्यक्त की है। आज, इस मामले पर विशेषज्ञों की राय विभाजित है और बिल्कुल विपरीत दृष्टिकोण हैं।

चिकित्सा नीतिशास्त्री रोनाल्ड ग्रीन का मानना ​​है कि यदि भ्रूण में कोई आनुवंशिक असामान्यता है, तो निश्चित रूप से इससे छुटकारा पाना उचित है। डाउन सिंड्रोम एसोसिएशन के प्रमुख क्लेयर रेनर भी ऐसी ही राय रखते हैं। क्लेयर रेनर ने प्रसवपूर्व निदान को यथासंभव लोकप्रिय बनाने का प्रस्ताव रखा है और ऐसे मामलों में जहां विकासात्मक विकार का पता चलता है, गर्भावस्था के कृत्रिम समापन का सहारा लिया जाता है। इस प्रक्रिया की समीचीनता को उचित ठहराने के लिए, कई कारण बताए गए हैं: चिकित्सा प्रक्रियाओं और गतिविधियों को करने में कठिनाइयाँ, प्रशिक्षण के लिए उचित परिस्थितियाँ प्रदान करने में असमर्थता, समाजीकरण की कठिन प्रक्रिया और एक बीमार व्यक्ति के रखरखाव की प्रभावशाली वित्तीय लागत। इस स्थिति के समर्थक माता-पिता को ईमानदारी से इस सवाल का जवाब देने के लिए आमंत्रित करते हैं: क्या वे एक विशेष बच्चे की सावधानीपूर्वक देखभाल के लिए अपना जीवन समर्पित करने के लिए तैयार हैं और क्या उन्हें एहसास है कि परिवार के आसपास के लोग भी चिंताओं की एक श्रृंखला में शामिल होंगे जो हमेशा सुखद नहीं होते हैं। स्वयं बच्चे का जीवन भी शायद ही आसान कहा जाएगा, और यह भी नहीं पता कि उसके माता-पिता के चले जाने के बाद उसका भाग्य क्या होगा।

गर्भपात की समस्या पर एक और दृष्टिकोण है। कई विशेषज्ञ गर्भपात की संख्या में वृद्धि के प्रति नकारात्मक दृष्टिकोण रखते हैं और इसे लेकर बेहद चिंतित हैं। ऐसे कई विशेषज्ञ हैं जो बताते हैं कि यह दृष्टिकोण रोगियों को मारने और नसबंदी करने के लिए विभिन्न यूजेनिक कार्यक्रमों के लगभग समान है, जो 20 वीं शताब्दी में कुछ देशों द्वारा किए गए थे और सभ्य दुनिया द्वारा निंदा की गई थी। इस दृष्टिकोण के अनुयायियों का मानना ​​है कि ऐसा दृष्टिकोण मानव जीवन का अवमूल्यन करता है, क्योंकि भ्रूण किसी घरेलू उपकरण या अन्य तंत्र में एक दोषपूर्ण हिस्से जैसा कुछ बन जाता है, जिसे आसानी से बाहर फेंका जा सकता है और दूसरे के साथ बदला जा सकता है। दुर्भाग्य से, कई मामलों में गर्भपात से मां के शरीर पर गंभीर प्रतिकूल प्रभाव पड़ता है, विभिन्न जटिलताएं पैदा होती हैं और यहां तक ​​कि बांझपन का खतरा भी हो सकता है।

आख़िरकार, कोई भी निश्चित रूप से नहीं कह सकता है कि डाउन सिंड्रोम वाला व्यक्ति अत्यधिक दुखी है, समाज द्वारा अस्वीकार्य है, या अपनी स्थिति के कारण अंतहीन पीड़ा में रहता है। इन सभी तर्कों पर विचार करते हुए, हम कह सकते हैं कि आज नैतिक असहमति की समस्या का कोई स्पष्ट समाधान नहीं है। प्रत्येक परिवार को अपनी मान्यताओं और जीवन के दृष्टिकोण के आधार पर स्वतंत्र रूप से एक या दूसरा विकल्प चुनना होगा।

यह स्वीकार करना होगा कि हमारे देश में आनुवंशिक रोगों से पीड़ित लोगों के लिए अपर्याप्त सहायता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को डॉक्टरों के साथ नियमित जांच और परामर्श की आवश्यकता होती है, जो माता-पिता और बच्चे को रूस में स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली की खामियों से लगातार निपटने के लिए मजबूर करेगा, या भुगतान की गई दवा में बड़ी मात्रा में पैसा निवेश करने के लिए मजबूर करेगा। शिक्षा प्राप्त करने, काम करने और व्यक्तिगत संपर्क स्थापित करने में कठिनाइयाँ इन विचलनों वाले व्यक्ति को जीवन भर परेशान करती रहेंगी।

चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था की समाप्ति, जिसमें डाउन सिंड्रोम भी शामिल है, कानून द्वारा अनुमत है और गर्भावस्था के किसी भी चरण में किया जाता है, इसलिए आपको उन माता-पिता को दोष नहीं देना चाहिए जो निर्णय लेते हैं कि वे जीवन और विषय की कठोर परीक्षा लेने के लिए तैयार नहीं हैं। उनके बच्चे को यह. यदि गर्भावस्था के शुरुआती चरण में ही गर्भपात हो जाए तो यह महिला के लिए अधिक सुरक्षित होगा। यही कारण है कि समय पर प्रसवपूर्व निदान कराना बहुत महत्वपूर्ण है।

तमाम कठिनाइयों के बावजूद, कुछ परिवार और यहां तक ​​कि सार्वजनिक लोग, जैसे अभिनेत्री और टीवी प्रस्तोता एवेलिना ब्लेडंस, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने और पालने का फैसला करते हैं। यह कदम निस्संदेह सम्मान के योग्य है, लेकिन आपको स्थिति को वास्तविक रूप से देखना चाहिए और अपनी नैतिक तत्परता और वित्तीय क्षमताओं का सही आकलन करना चाहिए। प्रसिद्ध लोगों और धनी परिवारों के पास ऐसे बच्चे को जीवन के अनुकूल बनाने में मदद करने के लिए अभी भी कुछ अधिक अवसर हैं।

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक असामान्यता है जो क्रोमोसोम 21 के तीन गुना होने के कारण होती है। यदि किसी व्यक्ति में सामान्य रूप से 23 जोड़े या 46 गुणसूत्र होते हैं, तो डाउन सिंड्रोम में आवश्यक दो के बजाय 21वें गुणसूत्र की तिगुनी मात्रा होती है।

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1866 में चिकित्सक जॉन डाउन द्वारा किया गया था और इसलिए इसका नाम लेखक के नाम पर रखा गया है।

डाउन सिंड्रोम एक काफी सामान्य विकृति है, यह 700-800 जन्मों में से एक बच्चे में होता है। यह कहना असंभव है कि कौन अधिक बार इस आनुवंशिक विसंगति से पीड़ित होता है: लड़के या लड़कियाँ; दोनों मामलों में बीमार बच्चों का प्रतिशत समान है।

डाउन सिंड्रोम की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ मानसिक और शारीरिक विकास में देरी (विशेष रूप से, छोटा कद) हैं।

प्रकार

डाउन सिंड्रोम में गुणसूत्र असामान्यता के तीन रूप हैं:

• ट्राइसॉमी - 90% मामलों में होता है। ट्राइसॉमी एक अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र की उपस्थिति है: आवश्यक दो के बजाय तीन होते हैं। तब होता है जब अंडे या शुक्राणु के विकास के दौरान कोशिका विभाजन बाधित हो जाता है। सभी मानव कोशिकाओं में एक समान घटना देखी जाती है;
• मोज़ेकवाद - केवल कुछ कोशिकाओं में एक अतिरिक्त 21वाँ गुणसूत्र होता है, यह सामान्य और पैथोलॉजिकल कोशिकाओं के मोज़ेक जैसा दिखता है। यह दोष गर्भधारण के बाद ख़राब कोशिका विभाजन से जुड़ा है। रोग की घटना 2-3% तक पहुँच जाती है;
• स्थानान्तरण - 21वें जोड़े में गुणसूत्र के भाग की पुनर्व्यवस्था। यानी, उम्मीद के मुताबिक केवल दो गुणसूत्र हैं, लेकिन 21वें जोड़े में एक गुणसूत्र का केवल एक भाग दूसरे (एक अतिरिक्त भुजा) से जुड़ा हुआ है। निदान दर 4% है.

कारण

आज तक, डाउन सिंड्रोम के केवल दो कारणों की पहचान की गई है।

सबसे पहले मां की उम्र है, और महिला जितनी बड़ी होती जाती है, इस विकृति वाले बच्चे के होने का जोखिम उतना अधिक होता है (30 साल के बाद यह 1:1000 है, और 42 साल के बाद - 1:60)। यह अंडों की उम्र बढ़ने के कारण होता है: जैसा कि ज्ञात है, उनकी संख्या भ्रूण के निर्माण के दौरान निर्धारित होती है।

दूसरा, अधिक दुर्लभ, कारण आनुवंशिकता है (गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी के स्थानांतरण के कारण डाउन सिंड्रोम)। यह स्पष्ट हो जाता है कि सजातीय विवाह, साथ ही परिवार में डाउन सिंड्रोम वाले किसी रिश्तेदार की उपस्थिति का भी एक निश्चित महत्व है। इसके अलावा, वैज्ञानिकों ने दादी की उम्र जिस पर उसने अपनी बेटी को जन्म दिया था और डाउन सिंड्रोम वाले पोते के होने की संभावना के बीच एक संबंध पाया है। दादी जितनी बड़ी होगी, इस विसंगति वाले पोते के होने का जोखिम उतना ही अधिक होगा। पिता की उम्र के महत्व से इनकार नहीं किया जाता है (जोखिम कारक 45 वर्ष से अधिक उम्र के पुरुष हैं)।

डाउन सिंड्रोम के जोखिमों का निदान

डाउन सिंड्रोम का निदान गर्भावस्था के दौरान गर्भधारण के चरण में किया जाता है।

एक महत्वपूर्ण संकेत महिला की उम्र (30 वर्ष और अधिक) है। पहली तिमाही में, सर्वाइकल-कॉलर स्पेस की चौड़ाई (सामान्य 2 मिमी) और नाक की हड्डी की उपस्थिति/अनुपस्थिति निर्धारित करने के लिए भ्रूण का अल्ट्रासाउंड (10-14 सप्ताह में) किया जाता है। ये लक्षण विशिष्ट नहीं हैं और बीमारी की 100% गारंटी नहीं देते हैं। फिर एचसीजी के स्तर को निर्धारित करने के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है।

दूसरी तिमाही में, 16-18 सप्ताह में, एक ट्रिपल परीक्षण किया जाता है: एचसीजी, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) और एस्ट्रिऑल का निर्धारण। यदि संकेतक कम हो जाते हैं, तो महिला को उच्च जोखिम समूह में शामिल किया जाता है और आक्रामक परीक्षा विधियों की सिफारिश की जाती है:

• कोरियोनिक सेंटेसिस (लगभग 13 सप्ताह पर कोरियोनिक विलस बायोप्सी);
• एमनियोसेंटेसिस (18 सप्ताह के बाद एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण, जांच के दौरान गर्भपात और संक्रमण का उच्च जोखिम होता है);
• कॉर्डोसेन्टेसिस (भ्रूण के गर्भनाल रक्त का विश्लेषण, 18 सप्ताह के बाद किया जाता है)।

बच्चे के जन्म के बाद, विशिष्ट नैदानिक ​​​​संकेतों और कैरियोटाइप के निर्धारण के आधार पर निदान स्थापित किया जाता है।

नवजात शिशुओं में लक्षण

बच्चे के जन्म के तुरंत बाद लक्षण के आधार पर डॉक्टर को डाउन सिंड्रोम का संदेह हो सकता है। हालाँकि, कैरियोटाइप (गुणसूत्र सेट) निर्धारित करने के बाद एक सटीक निदान स्थापित किया जाता है।

अधिकांश भाग के लिए, "डौन्याट्स" का चपटा चेहरा, मंगोल जैसी आंख का आकार और छोटी, गोल खोपड़ी (ब्रैचिसेफली) होती है। आंखों में, त्वचा की एक ऊर्ध्वाधर तह होती है जो आंख के अंदरूनी कोने (एपिकैन्थस) को ढकती है।

जोड़ों की गतिशीलता और मांसपेशियों में हाइपोटोनिया बढ़ जाता है, जिसके कारण बच्चे का मुंह थोड़ा खुला होता है और जीभ फैली हुई होती है।

बच्चों के सिर का पिछला हिस्सा चपटा होता है, गर्दन छोटी होती है और सिर छोटा होता है और कान लंबवत लगे होते हैं और लोब जुड़े होते हैं, और दांतों में विसंगतियाँ होती हैं।

8 वर्ष से अधिक उम्र में अक्सर नेत्र रोग (मोतियाबिंद, ग्लूकोमा) विकसित हो जाते हैं। "डाउनयाट" की नाक का पुल भी चपटा होता है, और अक्सर भेंगापन और छोटी नाक होती है।

हथेली में एक अनुप्रस्थ मोड़ होता है, और छोटी उंगली छोटी और घुमावदार होती है।

अक्सर ऐसे शिशुओं में जन्मजात हृदय और पाचन तंत्र दोष, रोगसूचक मिर्गी और छाती विकृति का निदान किया जाता है।

बीमार बच्चे औसत ऊंचाई तक पहुंच सकते हैं, लेकिन अक्सर कंकाल विकास संबंधी विकारों के कारण उनका शारीरिक विकास पिछड़ जाता है।

इस विकृति वाले सभी रोगियों में अलग-अलग डिग्री तक मानसिक विकलांगता होती है।

डाउन सिंड्रोम का उपचार

डाउन सिंड्रोम का उपचार आजीवन होता है; इसमें क्रोमोसोमल पैथोलॉजी से छुटकारा पाना शामिल नहीं है, बल्कि सहवर्ती रोगों और विकास संबंधी दोषों का इलाज करना शामिल है। उदाहरण के लिए, जन्मजात हृदय दोषों के लिए सर्जरी की जाती है।

विभिन्न चिकित्सा विशेषज्ञों का एक समूह "डाउनयाट" के उपचार में शामिल है: बाल रोग विशेषज्ञ, मनोचिकित्सक और मनोवैज्ञानिक, हृदय रोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, भाषण चिकित्सक, नेत्र रोग विशेषज्ञ, दंत चिकित्सक और अन्य।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता को यह समझना और जानना चाहिए कि यह विसंगति मौत की सजा नहीं है, और इसके अलावा, ऐसे बच्चे के जन्म के लिए किसी की गलती नहीं है।

मुख्य उपचार का उद्देश्य सामाजिक और पारिवारिक अनुकूलन है। सावधानीपूर्वक देखभाल और धैर्य के साथ, बच्चे सरल मानवीय कौशल (बैठना, चलना, बात करना) सीखते हैं। वे मुख्यधारा और विशेष स्कूलों (अधिमानतः दोनों) दोनों में जा सकते हैं। एक नियमित स्कूल में, एक बच्चा अन्य बच्चों के साथ संवाद करना सीखता है, विकसित होता है और हर चीज में अपने सहपाठियों की नकल करने का प्रयास करता है। इसके बाद, ऐसे बच्चे माध्यमिक व्यावसायिक शिक्षा प्राप्त कर सकते हैं। किसी विशेष बच्चे की देखभाल में मुख्य बात माता-पिता का ध्यान और प्यार है।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का समर्थन करने के लिए, "डाउनर्स" निर्धारित दवाएं हैं जो मस्तिष्क में रक्त परिसंचरण में सुधार करती हैं:

• सेरेब्रोलिसिन;
• पिरासेटम;
• बी विटामिन;
• एमिनोलोन

जटिलताएँ और पूर्वानुमान

डाउन सिंड्रोम की जटिलताओं में शामिल हैं:

• जन्मजात हृदय दोष;
• संक्रामक रोग;
• ल्यूकेमिया;
• प्रारंभिक मनोभ्रंश (अल्जाइमर रोग);
• नींद के दौरान सांस रोकना;

इस विकृति वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा कम है, लगभग 49-50 वर्ष, लेकिन हाल ही में इसमें वृद्धि हुई है: 20वीं शताब्दी में, ऐसे रोगी लगभग 25 वर्षों तक जीवित रहते थे। वे परिवार बनाने में सक्षम हैं, लेकिन पुरुष बच्चे पैदा नहीं कर सकते। एक नियम के रूप में, डाउन सिंड्रोम वाले लोग माध्यमिक शिक्षा और काम प्राप्त करते हैं।