एक बच्चे में मस्कुलर डिसप्लेसिया। दंत प्रत्यारोपण संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया स्पाइनल संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया

अभिव्यक्तियों वनस्पति सिंड्रोम : सिरदर्द, सामान्य कमजोरी, पीलापन, ऑर्थोस्टेटिक प्रतिक्रियाओं की प्रवृत्ति, साँस लेने से असंतोष (हाइपरवेंटिलेशन सिंड्रोम, सांस की न्यूरोजेनिक कमी), ठंडी और गीली हथेलियाँ, "भालू की बीमारी" (पैरॉक्सिस्मल डायरिया), बेहिसाब भय के हमले।

हृदय संबंधी सिंड्रोम:

डीएसटी की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक्सट्रैसिस्टोल अक्सर मनोवैज्ञानिक (न्यूरोजेनिक) विशेषताएं प्राप्त कर लेता है, जो तनाव और चिंता के तहत अधिक बार (प्रकट) हो जाता है।

ऐसी कई ईसीजी घटनाएं और सिंड्रोम हैं, जो पहली नज़र में, सीधे तौर पर डीएसटी से संबंधित नहीं हैं, लेकिन इसके बाहर की तुलना में इसके साथ काफी अधिक बार घटित होते हैं। अर्थात्: पीएनपीजी की अधूरी नाकाबंदी, छोटे पी-क्यू की घटना, डब्ल्यूपीडब्ल्यू घटना, एवी नोडल टैचीकार्डिया, प्रारंभिक वेंट्रिकुलर रिपोलराइजेशन सिंड्रोम, एट्रिया के माध्यम से पेसमेकर का प्रवास।

4. रक्तचाप विकलांगता सिंड्रोम. यह ज्ञात है कि सीटीडी वाले युवा रोगियों में निम्न रक्तचाप होता है। इसके अलावा, यह हाइपोटेंशन के ढांचे के भीतर, अप्रिय लक्षणों के साथ, और स्पर्शोन्मुख धमनी हाइपोटेंशन के रूप में व्यक्तिगत मानदंड का एक प्रकार हो सकता है। निम्न रक्तचाप की प्रवृत्ति प्राथमिक स्वायत्त विफलता को दर्शाती है। डीएसटी के साथ रक्तचाप में वृद्धि 30 वर्षों के बाद शुरू हो सकती है। ऐसे रोगियों में धमनी उच्च रक्तचाप का प्रमुख मनोगतिक तंत्र है " चिंताजनक अति-जिम्मेदारी"विक्षिप्त शिकायतों के बीच, तनाव, उत्तेजना, चिंता, आक्रोश, भय की भावना प्रबल होती है। दैहिक शिकायतों में सिरदर्द, कार्डियाल्जिया शामिल हैं। इस तरह के धमनी उच्च रक्तचाप की मुख्य नैदानिक ​​​​विशेषता दिन के दौरान रक्तचाप की संख्या की स्पष्ट विकलांगता है ("जैसे कूदता है) बिना किसी कारण के") और लक्षित अंगों को अपेक्षाकृत दुर्लभ क्षति (उन विषयों की तुलना में जिनमें उच्च रक्तचाप का अंतर्निहित कारण "अवरुद्ध क्रोध" है)।

5. सिंकोप सिंड्रोम. डीएसटी के मरीज़ समान उम्र के लोगों की तुलना में अधिक बार बेहोशी से पीड़ित होते हैं, लेकिन इस सिंड्रोम के बिना। सिंकोप प्रवाहित होता है वासोवागल तंत्र.एक नियम के रूप में, ऐसे रोगियों में निम्न रक्तचाप होता है। पूर्वानुमान: अनुकूल.

डीएसटी में संवहनी क्षति को कहा जाता है - संवहनी सिंड्रोम . सीटी पोत की दीवार के लिए आवश्यक मजबूत फ्रेम और लोच बनाता है। डिसप्लास्टिक परिवर्तनों के साथ, निम्न प्रकार की संवहनी विसंगतियाँ संभव हैं:

धमनी वाहिकाओं का धमनीविस्फार,

लंबे समय तक धमनियों का एक्टेसिया,

लूप गठन तक पैथोलॉजिकल टेढ़ापन,

युग्मित धमनियों के व्यास की विषमता,

परिधीय नसों की दीवारों की कमजोरी - शिरापरक अपर्याप्तता।

महाधमनी और मस्तिष्क धमनियों के धमनीविस्फार का गठन सबसे बड़ा नैदानिक ​​​​महत्व है। धमनीविस्फार के क्रमिक, दीर्घकालिक गठन के मामले में, लक्षण पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं और तीव्र रेट्रोस्टर्नल दर्द सिंड्रोम (आरोही महाधमनी के धमनीविस्फार के साथ) से शुरू हो सकते हैं, जो इसके टूटने से कई दिनों या घंटों पहले होता है, या सेरेब्रल रक्तस्रावी स्ट्रोक (इंट्रासेरेब्रल धमनी धमनीविस्फार के टूटने के साथ)।

शिरापरक दीवार की कमजोरी निचले छोरों की वैरिकाज़ नसों के प्रारंभिक (45-50 वर्ष की आयु तक) गठन के लिए एक जोखिम कारक है। पुरुषों में, डीएसटीएस की पृष्ठभूमि के खिलाफ शिरापरक अपर्याप्तता की अभिव्यक्तियों में से एक शुक्राणु कॉर्ड की वैरिकाज़ नसें हैं - वैरिकोसेले, जो बांझपन का खतरा है। हालाँकि, संवहनी सिंड्रोम जीवन भर स्पर्शोन्मुख हो सकता है - यह केवल संवहनी जोखिम को बढ़ाता है।

डीएसटी के संबंध में एक सामान्य ग़लतफ़हमी: "डीएसटी से पीड़ित व्यक्तियों का संविधान अस्वाभाविक होता है और कंकाल के विकास में कोई विसंगति होती है" . डीएसटी वाले 60% से अधिक रोगियों में एस्थेनिक फेनोटाइप और कंकाल संबंधी असामान्यताएं नहीं होती हैं। अन्य मामलों में वे प्रभावित होते हैं अन्यअंग और प्रणालियाँ। सबसे आम संयोजन: माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (कार्डियक डिसप्लेसिया) + मानसिक भेद्यता में वृद्धि (मस्तिष्क डिसप्लेसिया)।

सिंड्रोम का नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम. आइए अब डीएसटी के प्राकृतिक पाठ्यक्रम के विकल्पों पर नजर डालें। दुर्लभ मामलों के अपवाद के साथ, उदाहरण के लिए, स्पष्ट कंकाल विकृति होती है, डीएसटी एक "पूर्व-रोग" है और वास्तव में, इसे अक्सर निदान के रूप में नहीं माना जाता है। ऐसी स्थिति में, बचपन में डीएसटी की अभिव्यक्तियों पर डॉक्टरों द्वारा उचित ध्यान नहीं दिया जाता है - और किशोरावस्था या वयस्कता में, "पूर्व-बीमारी" अनिवार्य रूप से एक बीमारी में बदल जाती है। चूँकि किसी व्यक्ति का मुख्य उद्देश्य समाज की परिस्थितियों में आत्म-प्राप्ति है, यह आरामदायक पारस्परिक संचार पर है कि जटिल नैतिक और रचनात्मक आवश्यकताओं की संतुष्टि आधारित है।

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, डीएसडी वाले लोगों में मानस की जन्मजात भेद्यता होती है। इस संबंध में, ऐसी स्थितियाँ जो अधिकांश लोगों के लिए भावनात्मक रूप से तटस्थ होंगी, डीएसडी वाले विषय के लिए व्यक्तिगत रूप से दर्दनाक होंगी। कठिनाइयों पर काबू पाने के लिए, ऐसे व्यक्ति को काफी अधिक नैतिक और दृढ़ इच्छाशक्ति वाले प्रयासों की आवश्यकता होगी। संवेदनशील, तनावपूर्ण स्थितियों में रहने से धीरे-धीरे मानसिक थकावट होती है और विक्षिप्त लक्षण प्रकट होते हैं, जो अन्य लोगों के साथ संचार को और भी कठिन बना देते हैं। विषय के दृष्टिकोण से, उसके आत्म-साक्षात्कार की प्रक्रिया उप-अनुकूलित (अप्रभावी रूप से) होती है। कठोर नकारात्मक भावनाएँ अंदर की ओर निर्देशित होती हैं, जो विभिन्न प्रकार के लक्षणों को जन्म देती हैं। तो, डीएसटी की सबसे आम अभिव्यक्तियों में से एक न्यूरोसिस का गठन है, जो व्यक्ति के समाज के अनुकूलन को महत्वपूर्ण रूप से जटिल बनाता है। न्यूरोसिस, उपचार के अभाव में, दैहिक अभिव्यक्तियों की अभिव्यक्ति की ओर जाता है: हानिरहित कार्यात्मक (उदाहरण के लिए, कार्डियालगिया, एक्सट्रैसिस्टोल) से लेकर कार्बनिक रोग (उदाहरण के लिए, घातक ट्यूमर)।

डीएसटी की कुछ अभिव्यक्तियाँ जीवन के लिए तत्काल खतरा पैदा करती हैं। यहां डीएसटी की ज्ञात अभिव्यक्तियों से असामयिक मृत्यु और अचानक मृत्यु (जब बीमारी के पहले लक्षणों के क्षण से मृत्यु तक एक घंटे से अधिक समय नहीं गुजरता) के बीच अंतर करना आवश्यक है। पहले मामले में, मृत्यु का मुख्य कारण छाती के कंकाल (उल्टी या कीप के आकार की छाती) के विकास में गंभीर गड़बड़ी है, जिससे हृदय का संपीड़न और विस्थापन होता है। तथाकथित थोरैडियाफ्राग्मैटिक हृदय का निर्माण होता है। इसकी जटिलता फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप के साथ हृदय विफलता का विकास है। इस प्रकार, उपचार के बिना, थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हृदय के विकास के कारण मार्फ़न सिंड्रोम वाले लोगों का जीवनकाल अक्सर 40 वर्ष से अधिक नहीं होता है। हालाँकि, अब प्लास्टिक सर्जरी में प्रगति के कारण, डीएसटी की ऐसी जटिलता कम आम होती जा रही है।

डीएसटी के रोगियों में "अपेक्षित" मृत्यु का दूसरा कारण विच्छेदन महाधमनी धमनीविस्फार है। हालाँकि, अतिरिक्त जोखिम कारकों की अनुपस्थिति में महाधमनी धमनीविस्फार विकसित होने का जोखिम छोटा है: धूम्रपान और धमनी उच्च रक्तचाप। किसी व्यक्ति की अचानक मृत्यु को हमेशा नाटकीय रूप से माना जाता है। यह स्थापित किया गया है कि 30 वर्ष की आयु से पहले, बिना सीटीडी वाले लोगों की तुलना में सीटीडी वाले लोगों में अचानक मृत्यु काफी अधिक आम है। 30 वर्षों के बाद ये मतभेद ख़त्म हो जाते हैं। डीएसटी के रोगियों में अचानक मृत्यु के मुख्य कारण: 1) चैनलोपैथी के कारण वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन, जिसमें रुक-रुक कर (गैर-स्थिर) ईसीजी अभिव्यक्तियाँ होती हैं; 2) मस्तिष्क धमनी धमनीविस्फार का टूटना→ रक्तस्रावी स्ट्रोक; 3) महाधमनी धमनीविस्फार का टूटना; 4) कोरोनरी धमनियों के विकास में विसंगति→ हृद्पेशीय रोधगलन → घातक जटिलताएँ.

सिंड्रोम सुधार विकल्प. सीटीडी से पीड़ित बच्चे के भावी वयस्क जीवन को दुर्गम बाधाओं की श्रृंखला में बदलने से रोकने के लिए दूसरों को क्या करना चाहिए? आइए रोग निवारण के दृष्टिकोण से इस प्रश्न के उत्तर पर विचार करें।

प्राथमिक रोकथाम(डीएसटी जोखिम कारकों का मुकाबला): इष्टतम गर्भावस्था के लिए स्थितियां बनाना। गर्भावस्था वांछित होनी चाहिए और मानसिक आराम की स्थिति में होनी चाहिए। संपूर्ण प्रोटीन और विटामिन आहार जरूरी है। धूम्रपान वर्जित है.

माध्यमिक रोकथाम(स्पर्शोन्मुख अवस्था में रोग का पता लगाना)। यदि किसी बच्चे में सीटीडी के लक्षण पाए जाते हैं, तो डॉक्टर माता-पिता को "पूर्व-बीमारी" की उपस्थिति के बारे में सूचित करने के लिए बाध्य है। डीएसटी को एक बीमारी बनने से रोकने के लिए, या कम से कम भविष्य में इसकी अभिव्यक्तियों को कम करने के लिए, निवारक उपायों की एक पूरी श्रृंखला लेने की सिफारिश की जाती है:

नियमित (सप्ताह में कम से कम 30 मिनट के लिए 3-4 बार) मध्यम तीव्रता की गैर-संपर्क आइसोकिनेटिक एरोबिक शारीरिक गतिविधि (टेबल टेनिस, साइकिल चलाना, तैराकी, बैडमिंटन, जॉगिंग, पैदल चलना, हल्के डम्बल के साथ व्यायाम)। यह संयोजी ऊतक को मजबूत करता है, इसके ट्राफिज्म में सुधार करता है और डिसप्लेसिया की प्रगति को रोकता है।

बच्चे की आंतरिक जरूरतों के प्रति चौकस रवैया। शिक्षा केवल "नरम" शक्ति की स्थिति से। ऐसे बच्चों की बढ़ती प्राकृतिक भेद्यता को ध्यान में रखते हुए, मौखिक अशिष्टता से बचना चाहिए और उनकी उपस्थिति में घृणित नकारात्मक भावनाओं को व्यक्त न करने का प्रयास करना चाहिए। मानवीय दिशा में एक बच्चे के विकास को प्रोत्साहित किया जाता है जो अन्य लोगों के साथ गहन संचार से जुड़ा नहीं है।

मैग्नीशियम की तैयारी का कोर्स उपयोग (वर्ष में 4-6 महीने)। यह स्थापित किया गया है कि मैग्नीशियम एसटी घटकों के चयापचय में सक्रिय भाग लेता है; यह ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स में "सीमेंटिंग" आयनों में से एक है। डीएसटी में, अनिवार्य अंतरालीय मैग्नीशियम की कमी होती है। इसलिए, मैग्नीशियम की तैयारी का उपयोग अनिवार्य रूप से डीएसटी के लिए एकमात्र एटियोलॉजिकल थेरेपी है।

चिकित्सा परीक्षण। इसमें डीएसटी की छिपी हुई अभिव्यक्तियों की पहचान करने के लिए नियमित रूप से कुछ स्क्रीनिंग मेडिकल डायग्नोस्टिक्स आयोजित करना शामिल है जो खतरनाक या संभावित रूप से जीवन के लिए खतरा हैं।

तृतीयक रोकथाम(मौजूदा बीमारी की जटिलताओं से लड़ना)। डीएसटी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का प्रकट होना डॉक्टर के लिए उनकी गंभीरता को "सुचारू" करना और छूट प्राप्त करना एक कठिन कार्य बन जाता है।

सीटीडी (छाती विकृति, उभरे हुए कान) की गंभीर अभिव्यक्तियों के लिए, प्लास्टिक सर्जरी स्वीकार्य है।

स्वायत्त मानसिक विकारों को उनकी गंभीरता के आधार पर ठीक किया जाता है। हल्की अभिव्यक्तियों के लिए, काम का सामान्यीकरण और आराम व्यवस्था, पुदीना और वेलेरियन पर आधारित शामक का संकेत दिया जाता है। गंभीर अभिव्यक्तियों के मामले में (उदाहरण के लिए, पैनिक अटैक के साथ कार्डियोन्यूरोसिस), साइकोफार्माकोलॉजिकल थेरेपी या यहां तक ​​कि मनोचिकित्सक द्वारा अवलोकन की भी आवश्यकता हो सकती है। यह समझना महत्वपूर्ण है कि जब "व्यक्तित्व का मूल" पहले ही बन चुका है, तो मनोचिकित्सा (साइकोफार्माकोथेरेपी) का कार्य उन स्थितियों की धारणा को सुविधाजनक बनाना है जो रोगी के लिए तनावपूर्ण हैं।

मैग्नीशियम की खुराक का अनिवार्य सेवन (वर्ष में 6-8 महीने)।

नियमित (सप्ताह में कम से कम 30 मिनट के लिए 3-4 बार) कम या मध्यम तीव्रता की गैर-संपर्क आइसोकिनेटिक एरोबिक शारीरिक गतिविधि (साइकिल चलाना, तैराकी, जॉगिंग, पैदल चलना, हल्के डम्बल के साथ व्यायाम)।

एक या दूसरे दैहिक सिंड्रोम (अतालता, सिंकोपल, आदि) की अभिव्यक्ति के लिए सिंड्रोमिक थेरेपी।

मैग्नीशियम की कमी के बारे में. डीएसटी के रोगियों में मैग्नीशियम की कमी के संबंध में एक महत्वपूर्ण बिंदु। यह साबित हो चुका है कि रक्त सीरम में मैग्नीशियम की सांद्रता डीएसटी वाले और बिना डीएसटी वाले व्यक्तियों के बीच भिन्न नहीं होती है। दूसरे शब्दों में, सीटीडी वाले रोगियों में सीरम मैग्नीशियम एकाग्रता का निर्धारण जानकारीपूर्ण नहीं है। हालाँकि, डीएसटी वाले सभी रोगियों में ऊतक मैग्नीशियम का स्तर कम हो जाता है - वस्तुतः 100%। इसका निर्धारण कैसे करें? इसके लिए, मौखिक तरल पदार्थ का उपयोग किया जाता है - मौखिक श्लेष्मा से एक स्क्रैप जिसमें लार और उपकला कोशिकाएं होती हैं। यह विश्लेषण अत्यधिक चिकित्सकीय रूप से जानकारीपूर्ण, प्रतिबिंबित करने वाला है वास्तविक ऊतक मैग्नीशियम सांद्रता. ऊतक मैग्नीशियम के स्तर के आधार पर, मौखिक मैग्नीशियम की तैयारी की एक व्यक्तिगत खुराक का चयन किया जाता है।

दुर्भाग्य से, डीएसटी के लिए मैग्नीशियम की तैयारी की नैदानिक ​​प्रभावशीलता परिवर्तनशील है और भविष्यवाणी करना मुश्किल है। एक बात स्पष्ट रूप से कही जा सकती है: सहवर्ती मैग्नीशियम थेरेपी के बिना, अन्य सिंड्रोमिक थेरेपी की प्रभावशीलता कम प्रभावी होगी।

डीएसटी में दवा असहिष्णुता. चूंकि डीएसटी अक्सर बहुपक्षीय रूप से प्रकट होता है, इसलिए डॉक्टर को इसकी विभिन्न नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को ठीक करने के कठिन कार्य का सामना करना पड़ता है। हालाँकि, जैसा कि मैंने समीक्षा में बार-बार बताया है, संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया वाले एक विषय को विभिन्न प्रकार के बाहरी प्रभावों के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि की विशेषता है। ऐसी संवेदनशीलता की अभिव्यक्तियों में से एक दवाओं के प्रति खराब सहनशीलता है। हम एक क्लासिक ऑटोइम्यून (एलर्जी) एंटीजन-एंटीबॉडी प्रतिक्रिया के बारे में बात नहीं कर रहे हैं, बल्कि आइडियोसिंक्रेसी की घटना के बारे में बात कर रहे हैं - एक दवा के प्रति व्यक्तिगत असहिष्णुता। इस प्रकार, एक विरोधाभासी स्थिति उत्पन्न होती है: जिन लोगों को ड्रग थेरेपी की सख्त जरूरत होती है (उदाहरण के लिए, एंटीरैडमिक या न्यूरोटिक सिंड्रोम को ठीक करने के लिए) वे इसे खराब तरीके से सहन करते हैं। परिणामस्वरूप, "आपकी" दवा की खोज में काफी देरी हो सकती है; कभी-कभी किसी को यह आभास हो जाता है कि डीएसटी से पीड़ित रोगी "लगभग सब कुछ" सहन नहीं कर सकता है। ऐसी स्थिति में दवाओं के चयन के लिए विकल्पों में से एक खुराक का बहुत धीमी गति से अनुमापन है: होम्योपैथिक से चिकित्सीय तक।

आधुनिक चिकित्सा ने डीएसटी के सार, निदान और उपचार को समझने में काफी सफलता हासिल की है। उपचार की प्रभावशीलता का मानदंड है:

शरीर का वजन बढ़ना (सामान्य ऊंचाई-वजन अनुपात),

रोगी के लिए समाजीकरण की एक स्वीकार्य डिग्री, जो उसे रचनात्मक जरूरतों को पूरा करने की अनुमति देती है,

पैनिक अटैक के बिना न्यूरोटिसिज्म का स्वीकार्य निम्न स्तर, जो प्रभावी कार्य में हस्तक्षेप नहीं करता है,

सामान्य, औसत जीवन प्रत्याशा।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का विकास कोलेजन, प्रोटीन-कार्बोहाइड्रेट परिसरों, संरचनात्मक प्रोटीन, साथ ही आवश्यक एंजाइमों और सहकारकों के संश्लेषण या संरचना में दोष पर आधारित है। विचाराधीन संयोजी ऊतक विकृति का प्रत्यक्ष कारण भ्रूण पर विभिन्न प्रकार के प्रभाव हैं, जिससे बाह्य मैट्रिक्स के फाइब्रिलोजेनेसिस में आनुवंशिक रूप से निर्धारित परिवर्तन होता है।

ऐसे उत्परिवर्ती कारकों में प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियाँ, खराब पोषण और माँ की बुरी आदतें, तनाव, जटिल गर्भावस्था आदि शामिल हैं। कुछ शोधकर्ता संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के विकास में हाइपोमैग्नेसीमिया की रोगजनक भूमिका की ओर इशारा करते हैं, जो मैग्नीशियम की कमी का पता लगाने पर आधारित है। बाल, रक्त और मौखिक तरल पदार्थ का वर्णक्रमीय अध्ययन।

शरीर में कोलेजन संश्लेषण 40 से अधिक जीनों द्वारा एन्कोड किया गया है, जिसके लिए 1,300 से अधिक प्रकार के उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है। यह संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की विभिन्न नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का कारण बनता है और उनके निदान को जटिल बनाता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का वर्गीकरण

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया को विभेदित और अविभाजित में विभाजित किया गया है। विभेदित डिसप्लेसिया में एक विशिष्ट, स्थापित प्रकार की विरासत, एक स्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर, ज्ञात जीन दोष और जैव रासायनिक विकार वाले रोग शामिल हैं। वंशानुगत संयोजी ऊतक रोगों के इस समूह के सबसे विशिष्ट प्रतिनिधि हैं एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम, मार्फ़न सिंड्रोम, ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़, सिस्टमिक इलास्टोसिस, डिसप्लास्टिक स्कोलियोसिस, बील्स सिंड्रोम (जन्मजात संकुचन एराचोनोडैक्टली), आदि।

गंभीरता की डिग्री के अनुसार, निम्न प्रकार के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया को प्रतिष्ठित किया जाता है: मामूली (3 या अधिक फेनोटाइपिक विशेषताओं की उपस्थिति में), पृथक (एक अंग में स्थानीयकृत) और वास्तव में वंशानुगत संयोजी ऊतक रोग। प्रचलित डिसप्लास्टिक कलंक के आधार पर, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के 10 फेनोटाइपिक वेरिएंट प्रतिष्ठित हैं:

1. मार्फ़न जैसी उपस्थिति (कंकाल डिसप्लेसिया के 4 या अधिक फेनोटाइपिक लक्षण शामिल हैं)।
2. मार्फ़न-जैसा फेनोटाइप (मार्फान सिंड्रोम की विशेषताओं का अधूरा सेट)।
3. MASS फेनोटाइप (महाधमनी, माइट्रल वाल्व, कंकाल और त्वचा को नुकसान शामिल है)।
4. प्राथमिक माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स(माइट्रल प्रोलैप्स के इकोसीजी लक्षण, त्वचा, कंकाल, जोड़ों में परिवर्तन)।
5. क्लासिक एहलर्स-जैसे फेनोटाइप (एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम की विशेषताओं का अधूरा सेट)।
6. हाइपरमोबाइल एहलर्स-जैसे फेनोटाइप (संयुक्त हाइपरमोबिलिटी और संबंधित जटिलताओं की विशेषता - उदात्तता, अव्यवस्था, मोच, फ्लैट पैर; आर्थ्राल्जिया, हड्डी और कंकाल की भागीदारी)।
7. संयुक्त अतिसक्रियता सौम्य है (इसमें मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम और आर्थ्राल्जिया की भागीदारी के बिना जोड़ों में गति की बढ़ी हुई सीमा शामिल है)।
8. अविभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (6 या अधिक डिसप्लास्टिक कलंक शामिल हैं, जो, हालांकि, विभेदित सिंड्रोम का निदान करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं)।
9. प्रमुख ऑस्टियोआर्टिकुलर और कंकाल संकेतों के साथ डिसप्लास्टिक कलंक में वृद्धि।
10. प्रमुख आंत संबंधी लक्षणों के साथ डिसप्लास्टिक कलंक में वृद्धि ( मामूली हृदय संबंधी विसंगतियाँया अन्य आंतरिक अंग)।

चूँकि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के विभेदित रूपों का विवरण संबंधित स्वतंत्र समीक्षाओं में विस्तार से दिया गया है, आगे हम इसके अविभाजित वेरिएंट के बारे में बात करेंगे। ऐसे मामले में जब संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का स्थानीयकरण एक अंग या प्रणाली तक सीमित होता है, तो इसे अलग कर दिया जाता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के बाहरी (फेनोटाइपिक) लक्षण संवैधानिक विशेषताओं, कंकाल की हड्डियों, त्वचा आदि के विकास में विसंगतियों द्वारा दर्शाए जाते हैं। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले मरीजों में एक अस्थिर संविधान होता है: लंबा कद, संकीर्ण कंधे, कम वजन। अक्षीय कंकाल के विकास में गड़बड़ी को स्कोलियोसिस, किफोसिस, फ़नल-आकार या छाती की उलटी विकृति, किशोर ओस्टियोचोन्ड्रोसिस द्वारा दर्शाया जा सकता है।

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की उपस्थिति और विकास का तंत्र निम्नलिखित कारणों पर निर्भर करता है:

• बिना शर्त (जन्मजात) - संयोजी ऊतक में कोलेजन की संरचना और मात्रा के निर्माण के दौरान आनुवंशिक उत्परिवर्तन;
• सशर्त (जीवन के दौरान अर्जित) - खराब वातावरण, घरेलू दुर्घटनाएँ, खराब गुणवत्ता वाला पोषण, आदि।

संयोजी ऊतक (सीटी) मानव शरीर के सभी अंगों में मौजूद होता है, लेकिन इसका अधिकांश भाग मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली में केंद्रित होता है। यह सामान्य संयुक्त गतिशीलता सुनिश्चित करता है। इसमें शामिल है:

• विभिन्न प्रकार के प्रोटीन - कोलेजन, इलास्टिन, फ़ाइब्रिलिन, आदि;
• कोशिकाएँ;
• अंतरकोशिकीय द्रव.

संयोजी ऊतक की एक अलग संरचना और घनत्व होता है, यह उस अंग पर निर्भर करता है जिसमें यह स्थित है। कोलेजन घनत्व देता है, और इलास्टिन ऊतक को ढीला बनाता है। प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया के लिए जीन जिम्मेदार होते हैं। जब जीन स्तर पर कोई विकार होता है, तो उत्परिवर्तन के कारण कोलेजन और इलास्टिन श्रृंखलाएं गलत तरीके से बनने लगती हैं - उनकी लंबाई घट जाती है या बढ़ जाती है।

तो, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया एक आनुवंशिक बीमारी है जो गर्भ में विकसित हो रहे भ्रूण पर विभिन्न कारकों के नकारात्मक प्रभाव के कारण होती है। उत्परिवर्तन के कारणों में शामिल हैं:

• पर्यावरणीय स्थिति;
• माँ की बुरी आदतें;
• गर्भावस्था के दौरान पोषण में त्रुटियाँ;
• रासायनिक विषाक्तता, नशा;
• तनाव;
• गर्भवती महिला के शरीर में मैग्नीशियम की कमी;
• विषाक्तता.

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का वर्गीकरण

वैज्ञानिकों के बीच असहमति विज्ञान को एक सामान्य टाइपोलॉजी की पहचान करने की अनुमति नहीं देती है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया को कई मानदंडों के अनुसार वर्गीकृत किया गया है। निम्नलिखित वर्गीकरण अधिकांश चिकित्सा विशेषज्ञों द्वारा पसंद किया जाता है जो इसका अध्ययन करने के बजाय बच्चों में सीटीडी के उपचार में सीधे तौर पर शामिल हैं।

आनुवंशिकता के आधार पर, निम्नलिखित प्रकारों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

1. विभेदित डिसप्लेसिया एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है जो परिवार रेखा के साथ प्रसारित होती है;
2. अविभेदित डिसप्लेसिया - रोग के वंशानुगत संचरण के तथ्य की अनुपस्थिति, लेकिन इसके बाहरी और आंतरिक संकेतों की उपस्थिति।

डीएसटी के लक्षणों में से एक का उदाहरण फोटो में दिखाया गया है।

हाइपरमोबाइल हाथ

पहले में अध्ययन किए गए जीन उत्परिवर्तन शामिल हैं। बीमार बच्चों में एक निश्चित सिंड्रोम के लक्षण स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं:

• माफ़ाना;
• शेरगेन;
• अलपोर्टा;
• ढीली त्वचा;
• संयुक्त अतिसक्रियता;
• "क्रिस्टल मैन" रोग.

आनुवंशिक अध्ययन का उपयोग करके ऐसी विकृति की पहचान की जाती है। यह विकार अक्सर एक या अधिक अंगों को प्रभावित करता है। यह बीमारी बच्चों की जान के लिए खतरा बन गई है। सांख्यिकीय रूप से, ऐसे आनुवंशिक उत्परिवर्तन दुर्लभ हैं।

बच्चों में अविभेदित CTD एक सामान्य घटना है। ऐसी विकृति की पहचान करना अधिक कठिन है, क्योंकि पूरे शरीर का टीएस परिवर्तन के अधीन है, और ऊपर सूचीबद्ध सिंड्रोमों में से किसी एक को बीमारी का कारण बताना असंभव है। मरीज़ शरीर के कई अंगों और प्रणालियों में विकारों का अनुभव करते हैं:

किसी व्यक्ति में अविभेदित डीटीडी के निदान की पुष्टि करने के लिए, यह पता लगाना आवश्यक है कि क्या रोगी के लक्षण और शिकायतें जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाले किसी सिंड्रोम से संबंधित हैं। 35 वर्ष से कम उम्र के बच्चों और युवा महिलाओं को खतरा है।

सीटीडी से पीड़ित बच्चों का व्यापक उपचार किया जाता है। डॉक्टर आहार को प्रोटीन खाद्य पदार्थों से समृद्ध करने के लिए आहार का पालन करने की सलाह देते हैं। तले हुए, वसायुक्त भोजन, अचार को मेनू से बाहर रखा गया है; बच्चों को सीमित मात्रा में मिठाई खाने की अनुमति है। आहार में निम्नलिखित शामिल है:

उपचार में दैनिक आहार का अनुपालन एक अनिवार्य बिंदु है। आपको दिन में 8-9 घंटे सोना जरूरी है।

थेरेपी में जिम्नास्टिक भी शामिल है। रोगी को तैराकी, टेबल टेनिस या बैडमिंटन खेलने की सलाह दी जाती है। वेटलिफ्टिंग, स्ट्रेचिंग, बॉक्सिंग उपयुक्त खेल नहीं हैं।

इसके अलावा, बच्चे को फिजियोथेरेपी दी जाती है। इसमे शामिल है:

• मिट्टी, हाइड्रोजन सल्फाइड, आयोडीन-ब्रोमीन स्नान;
• नमक कक्ष का दौरा करना;
• मालिश चिकित्सा;
• एक्यूपंक्चर.

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के उपचार में दवाएँ लेना शामिल है। वे बेहतर कोलेजन उत्पादन को बढ़ावा देते हैं, चयापचय प्रक्रियाओं को उत्तेजित करते हैं और रोगी की प्रतिरक्षा को मजबूत करते हैं। दवाओं की सूची:

• रुमालोन;
• चोंड्रोटिन सल्फेट;
• विटामिन सी;
• मैग्नीशियम की तैयारी;
• ऑस्टियोजेनॉन;
• ग्लाइसीन;
• लेसिथिन.

कुछ रोगियों को आर्च सपोर्ट वाली पट्टी या इनसोल पहनने की सलाह दी जाती है। किशोरावस्था में बच्चे को मनोवैज्ञानिक की मदद की जरूरत होती है, क्योंकि बच्चे लगातार तनाव में रहते हैं। माता-पिता के लिए उनका समर्थन करना महत्वपूर्ण है। कुछ मामलों में, जब वाहिकाओं में महत्वपूर्ण परिवर्तन हुए हों, साथ ही कूल्हे की अव्यवस्था के मामले में सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है।

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया मौत की सजा नहीं है। इस निदान से बच्चे सामान्य जीवन जीते हैं, लेकिन बीमारी को बढ़ने से रोकने के लिए निरंतर प्रयास की आवश्यकता होती है। वार्षिक जांच कराना और डॉक्टर के सभी निर्देशों का पालन करना और सेनेटोरियम में उपचार कराना महत्वपूर्ण है।

डीएसटी का कोई एक वर्गीकरण नहीं है। डिसप्लेसिया को कई कारकों के अनुसार वर्गीकृत किया गया है। नीचे दो सामान्य वर्गीकरण दिए गए हैं - प्रकार के अनुसार और सिंड्रोम के अनुसार।

प्रकार के अनुसार, रोग को इसमें विभाजित किया गया है:

1. विभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (डीडीसीटी) डिसप्लेसिया का एक उपप्रकार है, जिसमें इस प्रकार के अंगों और प्रभावित क्षेत्रों के लक्षण स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। समूह में शामिल हैं: मार्फ़न सिंड्रोम, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम, एलपोर्ट सिंड्रोम, ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता। डीडीएसटी बचपन में कम बार होता है और गंभीर लक्षणों के कारण डॉक्टर द्वारा तुरंत इसकी पहचान कर ली जाती है।
2. अपरिभाषित संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया (यूसीटीडी) - अंगों के एक विस्तृत क्षेत्र को प्रभावित करता है और संयोजी ऊतक के दोषपूर्ण विकास का कारण बनता है। यदि कोई बच्चा एक साथ कई प्रकार के दर्द की शिकायत करता है, और प्रत्येक विशेषज्ञता के डॉक्टर अपना स्वयं का निदान करते हैं, तो डिसप्लेसिया के बारे में सोचना उचित है। नीचे उन लक्षणों की एक छोटी सूची दी गई है जो वैट सिंड्रोम की विशेषता बताते हैं:

• बच्चे को जोड़ों में दर्द की शिकायत है.
• जल्दी थकान होना, एकाग्रता में कमी आना।
• बार-बार सांस संबंधी बीमारियाँ होना।
• दृष्टि में परिवर्तन.
• जठरांत्र संबंधी समस्याएं (कब्ज, डिस्बिओसिस, सूजन, पेट दर्द)।
• मांसपेशी हाइपोटोनिया, प्लैनोवालगस पैर, क्लबफुट, स्कोलियोसिस का निदान।
• अत्यधिक पतलापन, भूख कम लगना।

सूचीबद्ध लक्षणों के साथ भी, सीटीडी वाले बच्चे बड़े होकर गतिशील हो जाते हैं। यदि आपको संदेह है कि आपके बच्चे में सिंड्रोम है, तो आपको क्लिनिक से संपर्क करना चाहिए, जहां वे आवश्यक डॉक्टरों के साथ प्रयोगशाला परीक्षणों और परामर्शों की एक श्रृंखला की पेशकश करेंगे, जो उपस्थित बाल रोग विशेषज्ञ के नेतृत्व में निदान करेंगे और उपचार निर्धारित करेंगे।

डीएसटी का प्रत्येक मामला अद्वितीय है और कई सिंड्रोमों के साथ है; लक्षणों के एक समूह के अनुसार डिसप्लेसिया को वर्गीकृत करने का निर्णय लिया गया:

• अतालता सिंड्रोम में हृदय की गलत कार्यप्रणाली शामिल है।
• ऑटोनोमिक डिसफंक्शन सिंड्रोम सिम्पैथिकोटोनिया और वेगोटोनिया के माध्यम से प्रकट होता है।
• संवहनी सिंड्रोम: धमनियों को नुकसान.
• प्रतिरक्षा संबंधी विकारों का सिंड्रोम: इम्युनोडेफिशिएंसी, एलर्जी सिंड्रोम।
• विजन पैथोलॉजी सिंड्रोम.

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया

डीएसटी की इतनी अलग-अलग अभिव्यक्तियाँ हैं कि अलग से विचार करने पर वे अक्सर अन्य बीमारियों से जुड़ी होती हैं। केवल बीमारी की अभिव्यक्तियों का व्यापक अध्ययन ही बच्चे में खराब स्वास्थ्य के सही कारण को पहचानने में मदद करेगा। रोग के लक्षणों को 2 प्रकारों में विभाजित किया गया है: फेनोटाइपिक और आंत संबंधी।

हिप डिसप्लेसिया पूर्व और प्रसवोत्तर अवधि में आर्टिकुलर संरचनाओं के विकास में एक विचलन, गड़बड़ी या विकृति है, जिसके परिणामस्वरूप जोड़ का गलत स्थानिक-आयामी विन्यास होता है (एसिटाबुलम और ऊरु सिर का संबंध और स्थिति) . रोग के कारण विविध हैं, और आनुवंशिक कारकों के कारण भी हो सकते हैं, जैसे संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया।

चिकित्सा में, डीटीएस के विकास के तीन रूपों को अलग करने की प्रथा है - प्रीलक्सेशन (या अपरिपक्व जोड़ का चरण), सब्लक्सेशन (जोड़ में प्रारंभिक रूपात्मक परिवर्तनों का चरण) और अव्यवस्था (संरचना में स्पष्ट रूपात्मक परिवर्तन)।

प्री-लक्सेशन चरण में जोड़ में एक फैला हुआ, कमजोर कैप्सूल होता है, और ऊरु सिर स्वतंत्र रूप से विस्थापित हो जाता है और अपनी जगह पर वापस आ जाता है (स्लिपिंग सिंड्रोम)। ऐसे जोड़ को अपरिपक्व माना जाता है - सही ढंग से बना है, लेकिन सुरक्षित नहीं है। इस निदान वाले बच्चों के लिए पूर्वानुमान सबसे सकारात्मक है यदि दोष को समय पर देखा जाता है, और चिकित्सीय हस्तक्षेप समय पर शुरू होता है और प्रभावी ढंग से किया जाता है।

उदात्तता के साथ एक जोड़ में एक विस्थापित ऊरु सिर होता है: एसिटाबुलम के संबंध में इसका विस्थापन पक्ष या ऊपर की ओर हो सकता है। इस मामले में, गुहा और सिर की सामान्य स्थिति संरक्षित होती है, उत्तरार्द्ध लिंबस की सीमाओं का उल्लंघन नहीं करता है - गुहा की कार्टिलाजिनस प्लेट। सक्षम और समय पर चिकित्सा से स्वस्थ, पूर्ण विकसित जोड़ के निर्माण की उच्च संभावना का पता चलता है।

अव्यवस्था चरण में जोड़, सभी प्रकार से, एक विस्थापित ऊरु सिर है, इसके और सॉकेट के बीच संपर्क पूरी तरह से खो जाता है। यह विकृति या तो जन्मजात हो सकती है या डिसप्लेसिया के पहले चरणों के अनुचित/अप्रभावी उपचार का परिणाम हो सकती है।

शिशुओं में डीटीएस का प्रारंभिक निदान करने के लिए बाहरी संकेत:

• कूल्हे के अपहरण में मात्रात्मक सीमा;
• छोटी जाँघ - पैरों की समान स्थिति के साथ, घुटनों और कूल्हे के जोड़ों पर मुड़े हुए, प्रभावित तरफ का घुटना नीचे स्थित होता है;
• नितंब की विषमता, घुटनों के नीचे और बच्चे के पैरों पर वंक्षण सिलवटें;
• मार्क्स-ऑर्टोलानी लक्षण (जिसे क्लिकिंग या स्लाइडिंग लक्षण भी कहा जाता है)।

यदि कोई बाहरी परीक्षा डीटीएस के निदान के लिए सकारात्मक परिणाम देती है, तो अल्ट्रासाउंड और एक्स-रे परीक्षा (3 महीने के बाद) के परिणामों के आधार पर एक सटीक निदान किया जाता है।

कूल्हे के जोड़ों के पुष्टिकृत डिसप्लेसिया का इलाज, सामान्य रूप और माध्यमिक विशेषताओं के आधार पर, पावलिक रकाब, प्लास्टर गार्टर, अन्य कार्यात्मक उपकरणों और फिजियोथेरेपी की मदद से, गंभीर विकृति के मामले में - शल्य चिकित्सा पद्धतियों से किया जाता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण

डीएसटी के लक्षणों को फेनोटाइपिक (बाहरी) और आंत (आंतरिक) में विभाजित किया गया है।

फेनोटाइपिक लक्षण:

• शरीर संरचना की संवैधानिक विशेषताएं, हड्डी के कंकाल का गैर-मानक विकास। बड़ा पैर।
• रीढ़ की हड्डी की वक्रता, स्कोलियोसिस।
• गलत दंश, चेहरे की समरूपता का उल्लंघन।
• सपाट पैर, क्लब पैर.
• त्वचा शुष्क होती है और अत्यधिक खिंचने की संभावना होती है। उपकला स्ट्राई, रंजकता और केशिका नेटवर्क के प्रति संवेदनशील है। वैरिकाज़ नसों की प्रवृत्ति.

आंत संबंधी लक्षण:

• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, स्वायत्त तंत्रिका तंत्र को नुकसान।
• बार-बार सिरदर्द, माइग्रेन।
• जेनिटोरिनरी सिस्टम, एन्यूरिसिस, नेफ्रोप्टोसिस के साथ समस्याएं। डीएसटी सिंड्रोम वाली महिलाओं को अक्सर गर्भाशय के आगे खिसकने और बार-बार गर्भपात का अनुभव होता है।
• उत्तेजना, बढ़ी हुई चिंता।
• जठरांत्र संबंधी मार्ग, श्वसन प्रणाली और दृष्टि प्रभावित होती है।

डीएसटी में सामान्य विकार हमें लक्षणों को कुछ समूहों में विभाजित करने की अनुमति देते हैं:

• अतालता सिंड्रोम: हृदय या उसके व्यक्तिगत कक्षों का असामान्य संकुचन;
• एस्थेनिक सिंड्रोम: बढ़ी हुई थकान, सामान्य शारीरिक या मानसिक-भावनात्मक तनाव को सहन करने में असमर्थता;
• ब्रोन्कोपल्मोनरी डीएसटी: अकारण खांसी के दौरे, भारी सांस, सांस की तकलीफ, घुटन या गले में किसी विदेशी वस्तु की अनुभूति, फेफड़ों में तेज दर्द, खराब रूप से निष्कासित थूक का संचय;
• वर्टेब्रोजेनिक सिंड्रोम: लगातार सिरदर्द, माइग्रेन, चक्कर आना, बेहोशी, इंटरवर्टेब्रल हर्निया, नितंब, कंधे या बांह तक दर्द, कमजोरी, पैरों में संवेदना की कमी, लंबे समय तक एक ही स्थिति में रहने पर छाती में दर्द आदि। ;

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया दृश्यमान लक्षणों के बिना हो सकता है, या शरीर के कामकाज में विभिन्न गड़बड़ी से खुद को महसूस कर सकता है।

• आंत का सिंड्रोम: गुर्दे में दर्द, जठरांत्र संबंधी मार्ग के तत्वों का आगे बढ़ना, महिलाओं में जननांग अंग;
• रक्तस्रावी डिसप्लेसिया;
• वाल्वुलर डीएसटी: हृदय वाल्व के कामकाज में गड़बड़ी;
• कॉस्मेटिक सिंड्रोम: चेहरे, जबड़े, तालु की विषमता, अंगों की विकृति, त्वचा (पतली त्वचा, आसानी से घायल);
• मानसिक स्थिति विकार: विकार, अवसाद, एनोरेक्सिया, बढ़ी हुई चिंता, हाइपोकॉन्ड्रिया;
• तंत्रिका संबंधी विकारों का सिंड्रोम: वनस्पति-संवहनी डिस्टोनिया;
• संवहनी डीएसटी: धमनियों और नसों को नुकसान;
• अचानक मृत्यु सिंड्रोम (लेख में अधिक विवरण: अचानक मृत्यु सिंड्रोम: शिशु के लिए प्राथमिक उपचार);
• दृष्टि के अंग में असामान्यताओं का सिंड्रोम: मायोपिया, दूरदर्शिता, लेंस के आकार में परिवर्तन, कॉर्नियल डिटेचमेंट;
• फुट पैथोलॉजी सिंड्रोम: क्लबफुट, फ्लैटफुट, कैवस फुट (यह भी देखें: हम घर पर बच्चों के फ्लैट पैरों के लिए मालिश प्रदान करते हैं);
• जोड़ों की बढ़ी हुई गतिशीलता का सिंड्रोम: अंगों के जोड़ों की अस्थिरता, उनके हिस्से, अव्यवस्थाएं, उदात्तताएं;
• थोरैडियाफ्राग्मैटिक सिंड्रोम: छाती, डायाफ्राम, रीढ़ में विकृति और परिवर्तन (यह भी देखें: बच्चों में छाती की फ़नल-आकार और उलटी विकृति);
• थोरैडियाफ्राग्मैटिक हृदय (फुफ्फुसीय हृदय);
• रेशेदार डिसप्लेसिया: मांसपेशियों के ऊतकों, कैरोटिड धमनियों या गुर्दे की रक्त वाहिकाओं की दीवारों में कोशिकाओं की अत्यधिक वृद्धि।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का निदान

सीटीडी का निदान बच्चे की व्यापक जांच के आधार पर किया जाता है। डॉक्टर मरीज के मेडिकल इतिहास की जांच करता है और फिर जांच करता है। वह बेयटन पैमाने पर ध्यान केंद्रित करते हुए संयुक्त गतिशीलता की डिग्री का मूल्यांकन करता है, और छाती की परिधि, सिर की परिधि, पैर की लंबाई और अंगों का माप लेता है।

आपको यह करना होगा:

• हृदय विकृति का पता लगाने के लिए ईसीजी;
• आंतरिक अंगों की अल्ट्रासाउंड परीक्षा;
• इकोसीजी;
• जोड़ों और छाती क्षेत्र का एक्स-रे।

निदान करते समय बाल रोग विशेषज्ञ को विशेष विशेषज्ञों - हृदय रोग विशेषज्ञ, पल्मोनोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट और न्यूरोलॉजिस्ट के साथ बातचीत करनी चाहिए। यदि अध्ययन के नतीजे संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की पुष्टि करते हैं, तो उचित चिकित्सा निर्धारित की जाएगी।

उपचार में दवाएँ लेना, उचित शारीरिक गतिविधि और व्यायाम, उचित पोषण और लोक उपचार का उपयोग शामिल हो सकता है।

यदि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का संदेह है, तो डॉक्टर नैदानिक ​​​​अध्ययन, वंशानुगत इतिहास और आनुवंशिक विश्लेषण सहित एक नैदानिक ​​​​और वंशावली अध्ययन निर्धारित करता है। शरीर के संबंध में अंगों का प्रतिशत निर्धारित करने के लिए बच्चे का एक अनिवार्य माप किया जाता है; पैर का आकार, बाहों की लंबाई और सिर की परिधि को मापा जाता है।

बच्चे को परीक्षण निर्धारित हैं: इकोसीजी, ईसीजी, पेट की गुहा, गुर्दे और यकृत का अल्ट्रासाउंड, छाती और जोड़ों का एक्स-रे।

अध्ययन और विश्लेषण के परिणामों पर एक न्यूरोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, पल्मोनोलॉजिस्ट, रुमेटोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ और इम्यूनोलॉजिस्ट से परामर्श किया जाता है। एक हृदय रोग विशेषज्ञ भी रोगियों पर ध्यान देता है, क्योंकि सिंड्रोम अक्सर हृदय के कामकाज में गड़बड़ी के साथ होता है - लगातार बड़बड़ाहट, इस्किमिया, हृदय ताल गड़बड़ी, जिससे हृदय की मांसपेशियों के अनुकूली भंडार का समय से पहले उपभोग होता है। हृदय रोग विशेषज्ञ डीएसटी के निदान के आधार पर उपचार निर्धारित करते हैं। बच्चे के परिवार को चिकित्सीय आनुवंशिक परीक्षण से गुजरने के लिए आमंत्रित किया जाता है।

रोग की तस्वीर प्राप्त करने के बाद, डॉक्टर निदान करता है और उपचार की प्रकृति निर्धारित करता है। आनुवंशिक रोग को समाप्त नहीं किया जा सकता है; डिसप्लेसिया के विकास को धीमा करना या रोकना काफी संभव है। लेकिन इलाज नियमित होने की उम्मीद है.

जटिल चिकित्सा विशेष रूप से उम्र को ध्यान में रखकर विकसित की जाती है, जिसे बचपन और किशोरावस्था के लिए अनुकूलित किया जाता है। यदि सिफारिशों का पालन किया जाता है, तो डिस्प्लेसिया वाला बच्चा पूर्ण जीवन जीता है, दूसरों से अलग नहीं।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले बच्चों के माता-पिता को, सबसे पहले, अपने बच्चे के साथ मिलकर:

पाठ्यक्रम में दवा उपचार शामिल है, जिसमें ऐसी दवाएं लेना शामिल है जो खनिज चयापचय में सुधार करती हैं, कोलेजन के प्राकृतिक उत्पादन को उत्तेजित करती हैं, बायोएनर्जेटिक स्थिति में सुधार करती हैं और बच्चे के शरीर की प्रतिरक्षा और प्रतिरोध को बढ़ाती हैं। दवाएं बच्चों के लिए अनुकूलित हैं।

विशेष आहार का अनुपालन बच्चों में संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया के खिलाफ लड़ाई में सकारात्मक गतिशीलता को प्रभावित करने वाला एक कारक है। बच्चे के आहार में प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थ शामिल करें, क्योंकि यह कोलेजन के प्राकृतिक उत्पादन में मदद करता है। दैनिक मेनू में शामिल हैं: मछली, मांस, फलियां, मेवे और सूखे मेवे।

डिसप्लेसिया के लिए आहार में फास्ट फूड, मसालेदार, तले हुए और मसाले युक्त वसायुक्त खाद्य पदार्थ, साथ ही अचार और मैरिनेड शामिल नहीं हैं। मिठाइयाँ, बेक किया हुआ सामान और कन्फेक्शनरी का अधिक सेवन करने की अनुमति नहीं है। वयस्कों के लिए शराब पीना और धूम्रपान करना प्रतिबंधित है।

आइए जलवायु के बारे में अलग से बात करें। गर्म जलवायु और बढ़े हुए विकिरण की स्थितियों में रहने से इनकार करना उचित है।

बच्चों में डिसप्लेसिया से निपटने के लिए सर्जिकल उपचार एक प्रभावी तरीका बनता जा रहा है। इस विधि का उपयोग विशेष रूप से मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम और छाती की गंभीर विकृति के लिए किया जाता है। स्पष्ट कूल्हे की अव्यवस्था वाले बच्चों को खुली कमी के लिए खुली सर्जरी से गुजरना पड़ता है। डॉक्टर तीन साल तक प्रतीक्षा करो और देखो का दृष्टिकोण अपनाने की सलाह देते हैं। इस उम्र में बच्चे के लिए एनेस्थीसिया के प्रभाव को सहन करना आसान होगा।

किशोरावस्था और युवावस्था में रोगी को मनोवैज्ञानिक सहायता की आवश्यकता होती है। वे अक्सर भविष्य को लेकर चिंतित रहते हैं, इसका कारण शरीर में बार-बार होने वाली बीमारियाँ होती हैं। बच्चों का सक्रिय दिमाग डरावनी तस्वीरों की कल्पना करता है और किशोर अक्सर उदास हो जाते हैं। वह चिंता करता है - भय भय में बदल जाता है।

किशोरावस्था में एनोरेक्सिया नर्वोसा और ऑटिज्म विकसित होने का खतरा दर्ज किया जाता है। उनका सामाजिककरण करना कठिन है। पहले से ही संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया से पीड़ित वयस्कों में, जीवन स्तर कम हो जाता है; इस प्रकार के डिसप्लेसिया के साथ, कई पेशे निषिद्ध रहते हैं। अत्यधिक भावनात्मक तनाव, भारी शारीरिक श्रम से जुड़े कार्य, कार्यशालाओं और कारखानों में जहां कंपन और विकिरण, ऊंचे तापमान संभव हैं, ऊंचाई पर और भूमिगत संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया वाले लोगों के लिए सख्ती से प्रतिबंधित हैं।

ऐसे बच्चों के माता-पिता को जोखिमों के प्रति सचेत रहने की आवश्यकता है ताकि समय रहते मनोवैज्ञानिक के पास जाकर लक्षणों की अभिव्यक्ति को पकड़ सकें। बच्चे को ध्यान और देखभाल से घेरना, उसके आत्मसम्मान और बीमारी की अभिव्यक्ति के अन्य मनोवैज्ञानिक पहलुओं पर लगातार काम करना महत्वपूर्ण है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के मामले में, परिणामों में मुख्य और निर्णायक बिंदु डॉक्टर के पास जाना और उचित उपचार होगा। चूँकि इस प्रकार की बीमारी वर्षों में बढ़ती है, बचपन में पकड़ी गई डिसप्लेसिया बच्चे के सामान्य जीवन को प्रभावित नहीं करेगी।

अक्सर बीमारियाँ वंशानुगत होती हैं। ये विकृति या तो जन्म के तुरंत बाद या कुछ समय बाद प्रकट हो सकती है। ऐसी बीमारियों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया है, जिसके कई अलग-अलग लक्षण होते हैं, जिससे निदान करना मुश्किल हो जाता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया क्या है?

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया या वंशानुगत कोलेजनोपैथी संयोजी ऊतक के विकास का एक विकार है जो भ्रूण और प्रसवोत्तर अवधि में होता है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की विशेषता रेशेदार संरचनाओं में एक दोष के गठन के साथ-साथ ऊतक कनेक्टर्स के मुख्य पदार्थ से होती है। परिणामस्वरूप, ऊतक, अंग और जीव स्तर पर होमोस्टैसिस बाधित हो जाता है।

यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन के रूप में प्रकट होता है, जो लगभग किसी भी अंग में बन सकता है, क्योंकि संयोजी ऊतक शरीर में लगभग हर जगह मौजूद होते हैं। देखे गए परिवर्तनों की प्रकृति के आधार पर, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया हो सकता है:

• विभेदित;
• अविभाज्य.

विभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया

विभेदित रूप में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोम विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ एक निश्चित प्रकार के वंशानुगत कारक के कारण होता है। इस प्रकार की विकृति विज्ञान के जीन दोषों और जैव रासायनिक प्रक्रियाओं का अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है। इस प्रकार को अक्सर नाम दिया जाता है क्योंकि यह इस पदार्थ के गठन के उल्लंघन के साथ होता है। विकृति विज्ञान के इस समूह में इस प्रकार के रोग शामिल हैं:

• शिथिल त्वचा सिंड्रोम;
• एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम;

अपरिभाषित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया

अविभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोम का निदान तब किया जाता है जब डॉक्टर विकार के लक्षणों को विभेदित विकृति विज्ञान से जोड़ने में असमर्थ होते हैं। बच्चों में अविभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया शैशवावस्था और वृद्धावस्था दोनों में विकसित हो सकता है। इस निदान वाले मरीज़ निरंतर निगरानी में रहते हैं, जिनमें विभिन्न विकृति विकसित होने का उच्च जोखिम होता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया - कारण

बीमारी का कारण बनने वाले कारकों को स्थापित करने के उद्देश्य से चल रहे शोध के दौरान, विशेषज्ञ संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (डिसप्लेसिया और संयोजी ऊतक) के विशिष्ट कारण को स्थापित करने में असमर्थ रहे। हालाँकि, यह विश्वसनीय रूप से ज्ञात है कि यह रोग एक निश्चित प्रकार के जीन उत्परिवर्तन पर आधारित है। कुछ विशेषज्ञ शरीर में मैग्नीशियम की कमी को भड़काने वाला कारक बताते हैं। यह बीमारी विरासत में मिल सकती है।

कोलेजन संश्लेषण कार्यक्रम में व्यवधान के परिणामस्वरूप जन्मजात संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया विकसित होता है। संयोजी ऊतक तत्वों के उत्पादन की सांद्रता कम हो जाती है या कोलेजन फाइबर के अंतर्संबंध के चरण भ्रमित हो जाते हैं, पड़ोसी अणुओं में कोई क्रॉस-लिंक नहीं होते हैं। कपड़ा नाजुक और ख़राब संरचना वाला हो जाता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया - लक्षण

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण इतने अधिक हैं कि जब डॉक्टर लक्षणों को देखते हैं, तो वे अक्सर उन्हें सिंड्रोम में जोड़ देते हैं। अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के सिंड्रोम के साथ अक्सर आने वाले लक्षणों में शामिल हैं:

1. मस्तिष्क संबंधी विकार। 80% रोगियों में होता है। निम्नलिखित विकृति के रूप में प्रकट:

• स्वायत्त शिथिलता;
• आतंकी हमले;
• तचीकार्डिया;
• बेहोशी;
• पसीना बढ़ जाना।

2. जोड़ों की गतिशीलता में वृद्धि- डिसप्लेसिया के मरीज छोटी उंगली को दूसरी दिशा में 90 डिग्री तक मोड़ने में सक्षम होते हैं।

3. निचले अंग की विकृति- पैर "X" अक्षर का आकार लेते हैं।

4. जठरांत्र संबंधी मार्ग संबंधी विकार– , पेट में दर्द, भूख न लगना, सूजन।

5. श्वसन संबंधी विकृति- ब्रोंकाइटिस, निमोनिया स्थायी हो जाता है।

6. त्वचा में परिवर्तन- त्वचा पारदर्शी, शुष्क और ढीली हो जाती है, दर्द रहित रूप से पीछे हट जाती है, लेकिन नाक की नोक के क्षेत्र में, कानों पर एक अप्राकृतिक तह बन सकती है।

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया वाले सिंड्रोम

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोम स्वयं को विभिन्न तरीकों से प्रकट कर सकता है। किसी विशेष अंग प्रणाली को नुकसान के लक्षणों के समूह को सिंड्रोम कहा जाता है। डीएसटी के दौरान देखे गए लोगों में से, इस पर प्रकाश डालना आवश्यक है:

1. एस्थेनिक सिंड्रोम:कम प्रदर्शन, थकान, मनो-भावनात्मक विकार।
2. वाल्व सिंड्रोम:हृदय वाल्वों का मायक्सोमेटस अध:पतन।
3. थोरैडियाफ्राग्मैटिक सिंड्रोम:छाती की फ़नल-आकार या उलटी विकृति, स्कोलियोसिस, हाइपरकिफ़ोसिस।
4. संवहनी सिंड्रोम:थैलीदार धमनीविस्फार के गठन और दीवारों के अज्ञातहेतुक विस्तार के साथ रक्त धमनियों को नुकसान।
5. ब्रोंकोपुलमोनरी सिंड्रोम:ट्रेकोब्रोन्कोमेगालिएशन, ट्रेकोब्रोनचियल डिस्केनेसिया, सहज न्यूमोथोरैक्स।

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया, जिसके लक्षण विविध हैं, अक्सर जन्मजात होता है। बच्चों में इस विकृति की मुख्य अभिव्यक्तियों में से:

1. समर्थन प्रणाली विकार:छाती की विकृति, स्कोलियोसिस, किफोसिस, हिप डिसप्लेसिया, हड्डी की नाजुकता, अत्यधिक संयुक्त गतिशीलता, अव्यवस्था और उदात्तता, शरीर के खंडों की असमानता, पैरों की एक्स- और ओ-आकार की वक्रता।
2. पेशीय तंत्र से विकृति:अंगों की मांसपेशियों की हाइपोटोनिटी, मोच आने की प्रवृत्ति, स्नायुबंधन और टेंडन का फटना और टूटना।
3. तंत्रिका तंत्र की कार्यप्रणाली में गड़बड़ी:उनींदापन, थकान में वृद्धि, चक्कर आना।
4. मैक्सिलोफेशियल विकास संबंधी विसंगतियाँ:दांतों के फटने और बढ़ने की विकार, इनेमल हाइपोप्लेसिया, जीभ का छोटा फ्रेनुलम, बार-बार मसूड़े की सूजन।
5. हृदय प्रणाली की विकृति:माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, आरोही महाधमनी का फैलाव।

वयस्कों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया

वयस्कों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया निम्नलिखित अंगों और प्रणालियों को नुकसान के रूप में प्रकट होता है:

1. दृष्टि के अंग की विकृति: दृष्टिवैषम्य, फंडस, कॉर्निया और श्वेतपटल के विकास में विसंगतियाँ।
2. प्रतिरक्षा प्रणाली विकार: प्रतिरक्षाविज्ञानी प्रतिक्रियाएं, एलर्जी।
3. जोड़ों की अव्यवस्था और उदात्तता।
4. न्यूरोटिक विकार, अवसाद, फोबिया, एनोरेक्सिया नर्वोसा में व्यक्त।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया - निदान

प्रणालीगत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लिए शरीर की स्थिति के व्यापक मूल्यांकन की आवश्यकता होती है। रोग का निदान निम्न पर आधारित है:

1. रोगी की शिकायतों का विश्लेषण: हृदय प्रणाली की समस्याएं, पेट में दर्द, सूजन, डिस्बैक्टीरियोसिस, श्वसन प्रणाली में असामान्यताएं।
2. शरीर के सभी खंडों की लंबाई मापना।
3. संयुक्त गतिशीलता का आकलन (बीटन मानदंड), हाइपरमोबिलिटी।
4. हाइड्रॉक्सीप्रोलाइन और ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स - ग्लाइकोजन टूटने के उत्पाद - का निर्धारण करने के लिए दैनिक मूत्र का नमूना लेना।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया - उपचार

संयोजी ऊतक की कमी के उपचार के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। जीन उत्परिवर्तन के कारण रोग को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, इसलिए डॉक्टरों के प्रयासों का उद्देश्य रोगी को बेहतर महसूस कराना और रोग के विकास को धीमा करना है।

चिकित्सीय उपाय इस प्रकार हैं:

• विशिष्ट शारीरिक शिक्षा परिसरों का चयन;
• सही आहार बनाना;
• चयापचय में सुधार और कोलेजन उत्पादन को अनुकरण करने के लिए दवाएं लेना;
• उरोस्थि के आकार को ठीक करने और मस्कुलोस्केलेटल विकारों को खत्म करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप।

औषधि उपचार में निम्नलिखित दवाएं लेना शामिल है:

1. विटामिन:समूह बी, एस्कॉर्बिक एसिड।
2. चोंड्रोक्साइड, रुमालोन- ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के अपचय के लिए।
3. ओस्टियोजेनॉन, अल्फाकैल्सीडोल- खनिज चयापचय को स्थिर करने के लिए।
4. ग्लाइसिन, ग्लूटामिक एसिड, पोटेशियम ऑरोटेट- शरीर में अमीनो एसिड के स्तर को सामान्य करें।
5. मिल्ड्रोनेट, रिबोक्सिन, लिमोंटार- बायोएनर्जेटिक अवस्था को सामान्य करने के लिए।

δυσ- - एक उपसर्ग जो किसी शब्द के सकारात्मक अर्थ को नकारता है πλάσις - "शिक्षा, गठन") - एक प्रणालीगत संयोजी ऊतक रोग (प्रणालीगत संयोजी ऊतक रोगों का एक समूह), एक आनुवंशिक रूप से विषम और नैदानिक ​​​​रूप से बहुरूपी रोग संबंधी स्थिति (आनुवंशिक रूप से विषम और नैदानिक ​​​​रूप से बहुरूपी रोग स्थितियों का एक समूह), संयोजी के बिगड़ा विकास के कारण होता है भ्रूणीय और प्रसवोत्तर अवधि में ऊतक। यह रेशेदार संरचनाओं और संयोजी ऊतक के मूल पदार्थ में दोषों की विशेषता है, जिससे एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ आंत और लोकोमोटर अंगों के विभिन्न रूपात्मक विकारों के रूप में ऊतक, अंग और जीव स्तर पर होमोस्टैसिस का विकार होता है। समानार्थक शब्द: संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया, वंशानुगत संयोजी ऊतक विकार, जन्मजात संयोजी ऊतक की कमी, प्रणालीगत गैर-भड़काऊ संयोजी ऊतक रोग, हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम (अक्सर गैर-सिंड्रोमिक डीटीडी को संदर्भित करने के लिए उपयोग किया जाता है), वंशानुगत कोलेजनोपैथी।

विभेदित और अविभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया हैं। विभेदित डीएसटी में एहलर्स-डैनलोस, मार्फान, स्टिकलर सिंड्रोम, ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता आदि शामिल हैं। अविभाजित डीएसटी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के साथ डीएसटी का परिभाषित संस्करण है जो वंशानुगत सिंड्रोम की संरचना में फिट नहीं होता है।

कहानी

संयुक्त हाइपरमोबिलिटी में वैज्ञानिक और व्यावहारिक रुचि 19वीं सदी के अंत में पैदा हुई, जब वंशानुगत सिंड्रोम का वर्णन किया गया था, जिसकी नैदानिक ​​​​तस्वीर में संयुक्त हाइपरमोबिलिटी प्रमुख लक्षणों में से एक थी। विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों ने नियमित रूप से उन रोगियों को देखा जिनके व्यक्तिगत अंगों या प्रणालियों में संरचनात्मक गैर-भड़काऊ क्षति (अक्सर जन्मजात या कम उम्र में प्रकट) होती थी।

संयोजी ऊतक और कंकाल के वंशानुगत रोगों के एक समूह की पहचान पहली बार 1955 में अमेरिकी आनुवंशिकीविद् मैक कुसिक द्वारा की गई थी। उस समय तक, यह केवल कुछ नोसोलॉजिकल रूपों को एकजुट करता था: ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता, मार्फन सिंड्रोम, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम, इलास्टिक स्यूडोक्सैन्थोमा और गार्गोइलिज्म।

1967 में, जे. एच. किर्क, बी. एम. अंसेल, और ई. जी. बायवाटर्स ने हाइपरमोबाइल जोड़ों और किसी या अन्य आमवाती रोग के लक्षणों की अनुपस्थिति में लगातार मस्कुलोस्केलेटल शिकायतों वाले रोगियों की विकृति का वर्णन करने के लिए "हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम" शब्द का प्रस्ताव रखा। उस समय से, रुमेटोलॉजिकल सिंड्रोम के ढांचे के भीतर इस विकृति का एक व्यवस्थित अध्ययन शुरू हुआ। शब्द "हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम" मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम (सब्लक्सेशन, आर्थ्राल्जिया) की शिथिलता के साथ संयुक्त, संयुक्त हाइपरमोबिलिटी की घटना को दर्शाता है।

आज, आनुवंशिकी की उपलब्धियों के लिए धन्यवाद, वंशानुगत प्रकृति के संयोजी ऊतक और कंकाल की 200 से अधिक बीमारियों का वर्णन और वर्गीकरण किया गया है।

शब्दावली

विभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया को चिकित्सा में 100 से अधिक वर्षों से जाना जाता है: मार्फ़न सिंड्रोम, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम, ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता, आदि (वे आईसीडी में शामिल हैं)। ये बीमारियाँ अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं और इनमें स्पष्ट रूप से परिभाषित नैदानिक ​​विशेषताएं हैं। हालाँकि, ऐसे रोगियों का एक समूह भी था जो सिंड्रोमिक डीटीडी के मानदंडों को पूरा नहीं करते थे। प्रक्रिया में संयोजी ऊतक संरचनाओं की भागीदारी के स्पष्ट सामान्यीकरण ने सामान्य शब्दों के व्यापक उपयोग को जन्म दिया है: "संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया", "जन्मजात संयोजी ऊतक की कमी", "अविभेदित वंशानुगत कोलेजनोपैथी"। कार्डियोलॉजी में, हृदय के संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया, एमएएसएस फेनोटाइप की अवधारणा व्यापक है।

आम तौर पर स्वीकृत परिभाषा की कमी ने हमें विभिन्न लेखकों की टिप्पणियों की तुलना और सामान्यीकरण करने की अनुमति नहीं दी। प्रत्येक नए प्रकाशन ने एक बार फिर प्रक्रिया में संयोजी ऊतक संरचनाओं की भागीदारी की "व्यवस्थित" प्रकृति को स्थापित किया, जिसमें लेखकों की तालिका में सूचीबद्ध नोसोलॉजी में से एक में अलग रुचि थी।

परिणामस्वरूप, अंतर्राष्ट्रीय शब्द "हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम" (ICD-10 में M35.7) सामने आया। इसमें संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के विभेदित रूप शामिल नहीं थे। इस शब्द का लाभ रोगों के इस समूह के सबसे विशिष्ट और आसानी से पहचाने जाने वाले नैदानिक ​​​​संकेत के रूप में सामान्यीकृत संयुक्त हाइपरमोबिलिटी की पहचान है, और परिभाषा में "संयुक्त" शब्द की अनुपस्थिति डॉक्टर को सिंड्रोम की प्रणालीगत अभिव्यक्तियों की ओर निर्देशित करती है।

रूस में, "संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया" शब्द का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है, जिसमें सिंड्रोमिक और गैर-सिंड्रोमिक दोनों रूप शामिल हैं। कभी-कभी इसका उपयोग केवल अविभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया को संदर्भित करने के लिए भी किया जाता है, जबकि वंशानुगत कोलेजनोपैथी के सामान्य समूह को "वंशानुगत संयोजी ऊतक विकार" कहा जाता है।

एटियलजि

डीएसटी को रूपात्मक रूप से कोलेजन, लोचदार फाइब्रिल, ग्लाइकोप्रोटीन, प्रोटीयोग्लाइकेन्स और फाइब्रोब्लास्ट में परिवर्तन की विशेषता है, जो कोलेजन, संरचनात्मक प्रोटीन और प्रोटीन-कार्बोहाइड्रेट परिसरों के संश्लेषण और स्थानिक संगठन को एन्कोडिंग करने वाले जीन के विरासत में मिले उत्परिवर्तन के साथ-साथ जीन में उत्परिवर्तन पर आधारित हैं। उनके लिए एंजाइमों और सहकारकों की। कुछ शोधकर्ता, डीएसटी के 46.6-72.0% मामलों में पाए गए विभिन्न सब्सट्रेट्स (बाल, लाल रक्त कोशिकाओं, मौखिक तरल पदार्थ) में मैग्नीशियम की कमी के आधार पर, हाइपोमैग्नेसीमिया के रोगजन्य महत्व को मानते हैं।

वर्गीकरण

डीएसटी का वर्गीकरण सबसे विवादास्पद वैज्ञानिक मुद्दों में से एक है। डीएसटी के एकीकृत, आम तौर पर स्वीकृत वर्गीकरण की कमी इस मुद्दे पर शोधकर्ताओं की राय की असहमति को दर्शाती है। डीएसटी को कोलेजन के संश्लेषण, परिपक्वता या टूटने में आनुवंशिक दोष के आधार पर वर्गीकृत किया जा सकता है। यह एक आशाजनक वर्गीकरण दृष्टिकोण है जो सीटीडी के आनुवंशिक रूप से विभेदित निदान को प्रमाणित करना संभव बनाता है, लेकिन आज तक यह दृष्टिकोण वंशानुगत सीटीडी सिंड्रोम तक ही सीमित है।

टी.आई. कडुरिना MASS-जैसे फेनोटाइप, मार्फानॉइड और एहलर्स-जैसे फेनोटाइप को अलग करती है, यह देखते हुए कि ये तीन फेनोटाइप गैर-सिंड्रोमिक CTD के सबसे सामान्य रूप हैं। "मार्फानॉइड फेनोटाइप" की विशेषता "अस्थिर शरीर के साथ सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण, डोलिचोस्टेनोमेलिया, एराचोनोडैक्टली, हृदय के वाल्वुलर उपकरण को नुकसान (और कभी-कभी महाधमनी), और दृश्य हानि" के संयोजन से होती है। "एहलर्स-जैसे फेनोटाइप" के साथ, "त्वचा की हाइपरएक्सटेंसिबिलिटी की प्रवृत्ति और संयुक्त हाइपरमोबिलिटी की अलग-अलग डिग्री के साथ सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के संकेतों का संयोजन होता है।" "MASS-लाइक फेनोटाइप" की विशेषता "सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण, कई हृदय संबंधी विकार, कंकाल संबंधी असामान्यताएं, और त्वचा में परिवर्तन जैसे कि पतला होना या सबएट्रोफी के क्षेत्रों की उपस्थिति" है। इस वर्गीकरण के आधार पर, डीएसटी का निदान तैयार करना प्रस्तावित है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

डीएसटी बहुत अलग नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों वाली एक बीमारी है, स्वास्थ्य में बहुत हल्के से लेकर बहुत गंभीर और संभावित रूप से महत्वपूर्ण बीमारियों तक। संयोजी ऊतक के कोई सार्वभौमिक रोग संबंधी घाव नहीं हैं। प्रत्येक रोगी में प्रत्येक दोष अपने तरीके से अद्वितीय होता है।

तंत्रिका संबंधी हानि सिंड्रोम

एस्थेनिक सिंड्रोम

डीएसटी के मरीजों में अक्सर प्रदर्शन में कमी, शारीरिक और मानसिक-भावनात्मक तनाव के प्रति सहनशीलता में गिरावट और थकान में वृद्धि देखी जाती है।

वाल्व सिंड्रोम

पृथक और संयुक्त हृदय वाल्व प्रोलैप्स (अक्सर माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स - 70%), मायक्सोमेटस वाल्व अध: पतन।

थोरैडियाफ्रैग्मैटिक सिंड्रोम

छाती का दैहिक आकार, छाती की विकृति (कीप के आकार की, उलटी), रीढ़ की हड्डी की विकृति (स्कोलियोसिस, काइफोस्कोलियोसिस, हाइपरकिफोसिस, हाइपरलॉर्डोसिस, आदि), खड़े होने और डायाफ्राम के भ्रमण में परिवर्तन।

संवहनी सिंड्रोम

लोचदार धमनियों को नुकसान: थैलीदार धमनीविस्फार के गठन के साथ दीवार का अज्ञातहेतुक विस्तार; मांसपेशियों और मिश्रित प्रकार की धमनियों को नुकसान: द्विभाजन-हेमोडायनामिक धमनीविस्फार, लम्बी और धमनियों के स्थानीय फैलाव के डोलिचोएक्टेसिया, लूपिंग तक पैथोलॉजिकल टेढ़ापन; नसों को नुकसान (पैथोलॉजिकल टेढ़ापन, ऊपरी और निचले छोरों की वैरिकाज़ नसें, बवासीर और अन्य नसें); टेलैंगिएक्टेसिया; एंडोथेलियल डिसफंक्शन।

थोरैडियाफ्राग्मैटिक हृदय

एस्थेनिक, कंस्ट्रिक्टिव, फॉल्स स्टेनोटिक, स्यूडोडिलेटेशनल वेरिएंट, थोरैडियाफ्राग्मैटिक कोर पल्मोनेल।

अतालता सिंड्रोम

अचानक मृत्यु सिंड्रोम

डीएसटी के दौरान हृदय प्रणाली में परिवर्तन जो अचानक मृत्यु के रोगजनन को निर्धारित करते हैं वे वाल्वुलर, संवहनी और अतालता सिंड्रोम हैं।

ब्रोंकोपुलमोनरी सिंड्रोम

ट्रेकोब्रोन्चियल डिस्केनेसिया, ट्रेकोब्रोन्कोमलेशिया, ट्रेकोब्रोन्कोमेगाली, वेंटिलेशन विकार (अवरोधक, प्रतिबंधात्मक, मिश्रित विकार), सहज न्यूमोथोरैक्स।

इम्यूनोलॉजिकल डिसऑर्डर सिंड्रोम

आंत का सिंड्रोम

गुर्दे का नेफ्रोप्टोसिस और डायस्टोपिया, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट का पीटोसिस, पेल्विक अंग, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट का डिस्केनेसिया, डुओडेनोगैस्ट्रिक और गैस्ट्रोएसोफेगल रिफ्लक्स, स्फिंक्टर विफलता, एसोफेजियल डायवर्टिकुला, हाइटल हर्निया; महिलाओं में जननांग अंगों का पीटोसिस।

दृष्टि के अंग की विकृति का सिंड्रोम

रक्तस्रावी हेमाटोमेसेन्काइमल डिसप्लेसियास

हीमोग्लोबिनोपैथिस, रैंडू-ओस्लर-वेबर सिंड्रोम, आवर्तक रक्तस्रावी (वंशानुगत प्लेटलेट डिसफंक्शन, वॉन विलेब्रांड सिंड्रोम, संयुक्त वेरिएंट) और थ्रोम्बोटिक (प्लेटलेट हाइपरएग्रिगेशन, प्राथमिक एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम, हाइपरहोमोसिस्टीनेमिया, सक्रिय प्रोटीन सी के लिए कारक वीए प्रतिरोध) सिंड्रोम।

फुट पैथोलॉजी सिंड्रोम

क्लबफुट, फ्लैटफुट (अनुदैर्ध्य, अनुप्रस्थ), कम सामान्यतः, खोखला पैर।

संयुक्त अतिसक्रियता सिंड्रोम

जोड़ों की अस्थिरता, जोड़ों की अव्यवस्था और उदात्तता।