Στα δεξιά βρίσκεται η μεγαλύτερη έλικα ανθρώπινου DNA που κατασκευάστηκε από ανθρώπους στην παραλία στη Βάρνα (Βουλγαρία), η οποία συμπεριλήφθηκε στο βιβλίο των ρεκόρ Γκίνες στις 23 Απριλίου 2016

Δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ. Γενικές πληροφορίες

Το DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) είναι ένα είδος σχεδίου ζωής, ένας πολύπλοκος κώδικας που περιέχει δεδομένα για κληρονομικές πληροφορίες. Αυτό το πολύπλοκο μακρομόριο είναι ικανό να αποθηκεύει και να μεταδίδει κληρονομικές γενετικές πληροφορίες από γενιά σε γενιά. Το DNA καθορίζει τέτοιες ιδιότητες οποιουδήποτε ζωντανού οργανισμού όπως η κληρονομικότητα και η μεταβλητότητα. Οι πληροφορίες που κωδικοποιούνται σε αυτό καθορίζουν ολόκληρο το πρόγραμμα ανάπτυξης κάθε ζωντανού οργανισμού. Γενετικά ενσωματωμένοι παράγοντες προκαθορίζουν ολόκληρη την πορεία της ζωής τόσο ενός ατόμου όσο και οποιουδήποτε άλλου οργανισμού. Η τεχνητή ή φυσική επιρροή του εξωτερικού περιβάλλοντος μπορεί να επηρεάσει ελαφρά μόνο τη συνολική σοβαρότητα μεμονωμένων γενετικών χαρακτηριστικών ή να επηρεάσει την ανάπτυξη προγραμματισμένων διαδικασιών.

Δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ(DNA) είναι ένα μακρομόριο (ένα από τα τρία κύρια, τα άλλα δύο είναι RNA και πρωτεΐνες), το οποίο παρέχει αποθήκευση, μετάδοση από γενιά σε γενιά και εφαρμογή του γενετικού προγράμματος για την ανάπτυξη και τη λειτουργία των ζωντανών οργανισμών. Το DNA περιέχει πληροφορίες σχετικά με τη δομή διαφόρων τύπων RNA και πρωτεϊνών.

Στα ευκαρυωτικά κύτταρα (ζώα, φυτά και μύκητες), το DNA βρίσκεται στον κυτταρικό πυρήνα ως μέρος των χρωμοσωμάτων, καθώς και σε ορισμένα κυτταρικά οργανίδια (μιτοχόνδρια και πλαστίδια). Στα κύτταρα των προκαρυωτικών οργανισμών (βακτήρια και αρχαία), ένα κυκλικό ή γραμμικό μόριο DNA, το λεγόμενο νουκλεοειδές, συνδέεται από το εσωτερικό στην κυτταρική μεμβράνη. Αυτοί και οι κατώτεροι ευκαρυώτες (για παράδειγμα, ζυμομύκητες) έχουν επίσης μικρά αυτόνομα, κυρίως κυκλικά μόρια DNA που ονομάζονται πλασμίδια.

Από χημική άποψη, το DNA είναι ένα μακρύ πολυμερικό μόριο που αποτελείται από επαναλαμβανόμενα μπλοκ - νουκλεοτίδια. Κάθε νουκλεοτίδιο αποτελείται από μια αζωτούχα βάση, ένα σάκχαρο (δεοξυριβόζη) και μια φωσφορική ομάδα. Οι δεσμοί μεταξύ νουκλεοτιδίων σε μια αλυσίδα σχηματίζονται από δεοξυριβόζη ( ΑΠΟ) και φωσφορικά ( φά) ομάδες (φωσφοδιεστερικοί δεσμοί).

Ρύζι. 2. Το πυρηνικό άλας αποτελείται από μια αζωτούχα βάση, σάκχαρο (δεοξυριβόζη) και μια φωσφορική ομάδα

Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων (εκτός από ορισμένους ιούς που περιέχουν μονόκλωνο DNA), το μακρομόριο DNA αποτελείται από δύο αλυσίδες προσανατολισμένες από αζωτούχες βάσεις μεταξύ τους. Αυτό το δίκλωνο μόριο είναι στριμμένο σε μια έλικα.

Υπάρχουν τέσσερις τύποι αζωτούχων βάσεων που βρίσκονται στο DNA (αδενίνη, γουανίνη, θυμίνη και κυτοσίνη). Οι αζωτούχες βάσεις μιας από τις αλυσίδες συνδέονται με τις αζωτούχες βάσεις της άλλης αλυσίδας με δεσμούς υδρογόνου σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας: η αδενίνη συνδυάζεται μόνο με τη θυμίνη ( ΣΤΟ), γουανίνη - μόνο με κυτοσίνη ( G-C). Αυτά τα ζεύγη είναι που συνθέτουν τα «σκαλοπάτια» της ελικοειδούς «σκάλας» του DNA (βλ.: Εικ. 2, 3 και 4).

Ρύζι. 2. Αζωτούχες βάσεις

Η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων σας επιτρέπει να "κωδικοποιήσετε" πληροφορίες σχετικά με διάφορους τύπους RNA, οι πιο σημαντικοί από τους οποίους είναι το πληροφοριακό ή πρότυπο (mRNA), το ριβοσωμικό (rRNA) και το μεταφορικό (tRNA). Όλοι αυτοί οι τύποι RNA συντίθενται στο εκμαγείο DNA αντιγράφοντας την αλληλουχία DNA στην αλληλουχία RNA που συντίθεται κατά τη διάρκεια της μεταγραφής και συμμετέχουν στη βιοσύνθεση πρωτεϊνών (διαδικασία μετάφρασης). Εκτός από τις κωδικοποιητικές αλληλουχίες, το κυτταρικό DNA περιέχει αλληλουχίες που εκτελούν ρυθμιστικές και δομικές λειτουργίες.

Ρύζι. 3. Αντιγραφή DNA

Η θέση των βασικών συνδυασμών των χημικών ενώσεων του DNA και οι ποσοτικές αναλογίες μεταξύ αυτών των συνδυασμών παρέχουν κωδικοποίηση κληρονομικών πληροφοριών.

Εκπαίδευση νέο DNA (αντιγραφή)

1. Η διαδικασία της αντιγραφής: το ξετύλιγμα της διπλής έλικας του DNA - η σύνθεση συμπληρωματικών κλώνων από την πολυμεράση του DNA - ο σχηματισμός δύο μορίων DNA από ένα.
2. Η διπλή έλικα «αποσυνδέεται» σε δύο κλάδους όταν τα ένζυμα διασπούν τον δεσμό μεταξύ των ζευγών βάσεων των χημικών ενώσεων.
3. Κάθε κλάδος είναι ένα νέο στοιχείο DNA. Τα νέα ζεύγη βάσεων συνδέονται με την ίδια σειρά όπως στον γονικό κλάδο.

Με την ολοκλήρωση του διπλασιασμού, σχηματίζονται δύο ανεξάρτητες έλικες, που δημιουργούνται από τις χημικές ενώσεις του μητρικού DNA και έχουν τον ίδιο γενετικό κώδικα με αυτό. Με αυτόν τον τρόπο, το DNA είναι σε θέση να διασπάσει πληροφορίες από κύτταρο σε κύτταρο.

Αναλυτικότερες πληροφορίες:

ΔΟΜΗ ΝΟΥΚΛΕΪΚΩΝ ΟΞΕΩΝ

Ρύζι. τέσσερα. Αζωτούχες βάσεις: αδενίνη, γουανίνη, κυτοσίνη, θυμίνη

Δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ(DNA) αναφέρεται σε νουκλεϊκά οξέα. Νουκλεϊκά οξέαείναι μια κατηγορία ακανόνιστων βιοπολυμερών των οποίων τα μονομερή είναι νουκλεοτίδια.

ΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΑαποτελείται από αζωτούχα βάση, συνδεδεμένο με υδατάνθρακες πέντε ανθράκων (πεντόζη) - δεοξυριβόζη(στην περίπτωση του DNA) ή ριβόζη(στην περίπτωση του RNA) που συνδέεται με το υπόλοιπο φωσφορικό οξύ(Η 2 ΡΟ 3 -).

Αζωτούχες βάσειςΥπάρχουν δύο τύποι: βάσεις πυριμιδίνης - ουρακίλη (μόνο στο RNA), κυτοσίνη και θυμίνη, βάσεις πουρίνης - αδενίνη και γουανίνη.

Ρύζι. Εικ. 5. Η δομή των νουκλεοτιδίων (αριστερά), η θέση του νουκλεοτιδίου στο DNA (κάτω) και οι τύποι αζωτούχων βάσεων (δεξιά): πυριμιδίνη και πουρίνη

Τα άτομα άνθρακα σε ένα μόριο πεντόζης αριθμούνται από το 1 έως το 5. Τα φωσφορικά ενώνονται με το τρίτο και το πέμπτο άτομο άνθρακα. Αυτός είναι ο τρόπος με τον οποίο τα νουκλεϊκά οξέα συνδέονται μεταξύ τους για να σχηματίσουν μια αλυσίδα νουκλεϊκών οξέων. Έτσι, μπορούμε να απομονώσουμε τα 3' και 5' άκρα του κλώνου DNA:

Ρύζι. 6. Απομόνωση των 3' και 5' άκρων του κλώνου DNA

Σχηματίζονται δύο κλώνοι DNA διπλή έλικα. Αυτές οι αλυσίδες σε μια σπείρα είναι προσανατολισμένες σε αντίθετες κατευθύνσεις. Σε διαφορετικούς κλώνους DNA, οι αζωτούχες βάσεις συνδέονται μεταξύ τους μέσω δεσμούς υδρογόνου. Η αδενίνη συνδυάζεται πάντα με τη θυμίνη και η κυτοσίνη πάντα με τη γουανίνη. Ονομάζεται κανόνας συμπληρωματικότητας.

Κανόνας συμπληρωματικότητας:

Α-Τ Γ-Γ

Για παράδειγμα, αν μας δοθεί ένας κλώνος DNA που έχει την αλληλουχία

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

τότε η δεύτερη αλυσίδα θα είναι συμπληρωματική σε αυτήν και θα κατευθύνεται προς την αντίθετη κατεύθυνση - από το άκρο 5' στο άκρο 3':

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Ρύζι. 7. Η κατεύθυνση των αλυσίδων του μορίου του DNA και η σύνδεση αζωτούχων βάσεων με τη χρήση δεσμών υδρογόνου

ΑΝΤΙΓΡΑΦΗ DNA

Αντιγραφή DNAείναι η διαδικασία του διπλασιασμού ενός μορίου DNA με σύνθεση εκμαγείου. Στις περισσότερες περιπτώσεις φυσικής αντιγραφής DNAαλφαβητάριγια τη σύνθεση DNA είναι σύντομο απόσπασμα (δημιουργήθηκε ξανά). Ένας τέτοιος εκκινητής ριβονουκλεοτιδίου δημιουργείται από το ένζυμο πριμάση (DNA πριμάση σε προκαρυώτες, DNA πολυμεράση στους ευκαρυώτες) και στη συνέχεια αντικαθίσταται από πολυμεράση δεοξυριβονουκλεοτιδίου, η οποία κανονικά εκτελεί λειτουργίες επιδιόρθωσης (διόρθωση χημικής βλάβης και θραύσεων στο μόριο DNA).

Η αναπαραγωγή λαμβάνει χώρα με ημι-συντηρητικό τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι η διπλή έλικα του DNA ξετυλίγεται και μια νέα αλυσίδα συμπληρώνεται σε κάθε αλυσίδα του σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας. Το θυγατρικό μόριο DNA περιέχει έτσι έναν κλώνο από το μητρικό μόριο και έναν νεοσυντιθέμενο. Η αντιγραφή λαμβάνει χώρα στην κατεύθυνση 3' προς 5' του μητρικού κλώνου.

Ρύζι. 8. Αντιγραφή (διπλασιασμός) του μορίου DNA

Σύνθεση DNA- αυτή δεν είναι μια τόσο περίπλοκη διαδικασία όσο μπορεί να φαίνεται με την πρώτη ματιά. Αν το σκεφτείς, τότε πρώτα πρέπει να καταλάβεις τι είναι η σύνθεση. Είναι η διαδικασία του να συνδυάσεις κάτι. Ο σχηματισμός ενός νέου μορίου DNA λαμβάνει χώρα σε διάφορα στάδια:

1) Η τοποϊσομεράση DNA, που βρίσκεται μπροστά από τη διχάλα αντιγραφής, κόβει το DNA για να διευκολύνει το ξετύλιγμα και το ξετύλιγμά του.
2) Η ελικάση DNA, μετά την τοποϊσομεράση, επηρεάζει τη διαδικασία «ξετύλιξης» της έλικας του DNA.
3) Οι πρωτεΐνες που δεσμεύουν το DNA πραγματοποιούν τη δέσμευση των κλώνων του DNA και επίσης πραγματοποιούν τη σταθεροποίησή τους, εμποδίζοντάς τους να κολλήσουν μεταξύ τους.
4) DNA πολυμεράση δ(δέλτα) , σε συντονισμό με την ταχύτητα κίνησης της διχάλας αντιγραφής, εκτελεί τη σύνθεσηκύριοςαλυσίδεςθυγατρική DNA προς την κατεύθυνση 5" → 3" στη μήτραμητρικός κλώνοι DNA προς την κατεύθυνση από το άκρο 3" έως το άκρο 5" (ταχύτητα έως 100 ζεύγη βάσεων ανά δευτερόλεπτο). Αυτά τα γεγονότα σε αυτό μητρικόςοι κλώνοι του DNA είναι περιορισμένοι.

Ρύζι. 9. Σχηματική αναπαράσταση της διαδικασίας αντιγραφής του DNA: (1) Lagging κλώνος (lag κλώνος), (2) Οδηγός κλώνος (οδηγός κλώνος), (3) DNA πολυμεράση α (Polα), (4) DNA λιγάση, (5) RNA -εναρκτήρας, (6) Primase, (7) θραύσμα Okazaki, (8) DNA πολυμεράση δ (Polδ), (9) ελικάση, (10) μονόκλωνες πρωτεΐνες σύνδεσης DNA, (11) Τοποϊσομεράση.

Η σύνθεση του υστερούντος κλώνου θυγατρικού DNA περιγράφεται παρακάτω (βλ. παρακάτω). σχέδιοδιχάλα αντιγραφής και λειτουργία των ενζύμων αντιγραφής)

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την αντιγραφή του DNA, βλ

5) Αμέσως μετά το ξετύλιγμα και σταθεροποίηση ενός άλλου κλώνου του μητρικού μορίου, ενώνεταιDNA πολυμεράση α(άλφα)και στην κατεύθυνση 5 "→3" συνθέτει έναν εκκινητή (RNA primer) - μια αλληλουχία RNA σε ένα πρότυπο DNA με μήκος 10 έως 200 νουκλεοτίδια. Μετά από αυτό, το ένζυμοαφαιρεθεί από τον κλώνο του DNA.

Αντί DNA πολυμεράσηα προσαρτημένο στο άκρο 3" του ασταριού DNA πολυμεράσηε .

6) DNA πολυμεράσηε (έψιλο) σαν να συνεχίζει να επιμηκύνει το αστάρι, αλλά σαν υπόστρωμα ενσωματώνειδεοξυριβονουκλεοτίδια(σε ποσότητα 150-200 νουκλεοτιδίων). Ως αποτέλεσμα, σχηματίζεται ένα συμπαγές νήμα από δύο μέρη -RNA(δηλαδή αστάρι) και DNA. DNA πολυμεράση ελειτουργεί μέχρι να συναντήσει το αστάρι του προηγούμενουθραύσμα Okazaki(συντέθηκε λίγο νωρίτερα). Αυτό το ένζυμο στη συνέχεια αφαιρείται από την αλυσίδα.

7) DNA πολυμεράση β(βήτα) βρίσκεται στη θέση τουDNA πολυμεράσες ε,κινείται προς την ίδια κατεύθυνση (5" → 3") και αφαιρεί τα ριβονουκλεοτίδια εκκινητών ενώ εισάγει δεοξυριβονουκλεοτίδια στη θέση τους. Το ένζυμο λειτουργεί μέχρι την πλήρη απομάκρυνση του εκκινητή, δηλ. έως ότου ένα δεοξυριβονουκλεοτίδιο (ακόμα πιο προηγουμένως συντεθείDNA πολυμεράση ε). Το ένζυμο δεν είναι σε θέση να συνδέσει το αποτέλεσμα της δουλειάς του και το DNA που βρίσκεται μπροστά, οπότε φεύγει από την αλυσίδα.

Ως αποτέλεσμα, ένα θραύσμα του DNA της κόρης «κείτεται» στη μήτρα του μητρικού νήματος. Ονομάζεταιθραύσμα Okazaki.

8) Η DNA λιγάση απολινώνει δύο γειτονικά θραύσματα Okazaki , δηλ. 5 "-τέλος του τμήματος, συντίθεταιDNA πολυμεράση ε,και ενσωματωμένο άκρο αλυσίδας 3".DNA πολυμεράσηβ .

ΔΟΜΗ ΤΟΥ RNA

Ριβονουκλεϊκό οξύΤο (RNA) είναι ένα από τα τρία κύρια μακρομόρια (τα άλλα δύο είναι το DNA και οι πρωτεΐνες) που βρίσκονται στα κύτταρα όλων των ζωντανών οργανισμών.

Ακριβώς όπως το DNA, το RNA αποτελείται από μια μακριά αλυσίδα στην οποία καλείται κάθε κρίκος νουκλεοτίδιο. Κάθε νουκλεοτίδιο αποτελείται από μια αζωτούχα βάση, ένα σάκχαρο ριβόζης και μια φωσφορική ομάδα. Ωστόσο, σε αντίθεση με το DNA, το RNA έχει συνήθως έναν παρά δύο κλώνους. Η πεντόζη στο RNA αντιπροσωπεύεται από ριβόζη, όχι από δεοξυριβόζη (η ριβόζη έχει μια πρόσθετη ομάδα υδροξυλίου στο δεύτερο άτομο υδατάνθρακα). Τέλος, το DNA διαφέρει από το RNA στη σύνθεση των αζωτούχων βάσεων: αντί για θυμίνη ( Τ) η ουρακίλη υπάρχει στο RNA ( U) , η οποία είναι επίσης συμπληρωματική της αδενίνης.

Η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων επιτρέπει στο RNA να κωδικοποιεί γενετικές πληροφορίες. Όλοι οι κυτταρικοί οργανισμοί χρησιμοποιούν RNA (mRNA) για να προγραμματίσουν την πρωτεϊνοσύνθεση.

Τα κυτταρικά RNA σχηματίζονται σε μια διαδικασία που ονομάζεται μεταγραφή , δηλαδή, η σύνθεση του RNA σε ένα πρότυπο DNA, που πραγματοποιείται από ειδικά ένζυμα - RNA πολυμεράσες.

Τα αγγελιαφόρα RNA (mRNAs) στη συνέχεια συμμετέχουν σε μια διαδικασία που ονομάζεται αναμετάδοση, εκείνοι. πρωτεϊνική σύνθεση στο εκμαγείο mRNA με τη συμμετοχή ριβοσωμάτων. Άλλα RNA υφίστανται χημικές τροποποιήσεις μετά τη μεταγραφή και μετά το σχηματισμό δευτερογενών και τριτοταγών δομών, εκτελούν λειτουργίες που εξαρτώνται από τον τύπο του RNA.

Ρύζι. 10. Η διαφορά μεταξύ DNA και RNA ως προς την αζωτούχα βάση: αντί για θυμίνη (Τ), το RNA περιέχει ουρακίλη (U), η οποία είναι επίσης συμπληρωματική της αδενίνης.

ΜΕΤΑΓΡΑΦΗ

Αυτή είναι η διαδικασία σύνθεσης RNA σε ένα πρότυπο DNA. Το DNA ξετυλίγεται σε ένα από τα σημεία. Μία από τις αλυσίδες περιέχει πληροφορίες που πρέπει να αντιγραφούν στο μόριο RNA - αυτή η αλυσίδα ονομάζεται κωδικοποίηση. Ο δεύτερος κλώνος του DNA, ο οποίος είναι συμπληρωματικός του κωδικοποιητικού κλώνου, ονομάζεται κλώνος μήτρας. Κατά τη διαδικασία μεταγραφής στην αλυσίδα του εκμαγείου προς την κατεύθυνση 3'-5' (κατά μήκος της αλυσίδας DNA), συντίθεται μια αλυσίδα RNA συμπληρωματική σε αυτήν. Έτσι, δημιουργείται ένα αντίγραφο RNA του κωδικοποιητικού κλώνου.

Ρύζι. 11. Σχηματική αναπαράσταση μεταγραφής

Για παράδειγμα, αν μας δοθεί η ακολουθία του κωδικοποιητικού κλώνου

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

τότε, σύμφωνα με τον κανόνα της συμπληρωματικότητας, η αλυσίδα του πίνακα θα φέρει την ακολουθία

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

και το RNA που συντίθεται από αυτό είναι η αλληλουχία

ΑΝΑΜΕΤΑΔΟΣΗ

Σκεφτείτε τον μηχανισμό πρωτεϊνική σύνθεσηστη μήτρα RNA, καθώς και στον γενετικό κώδικα και τις ιδιότητές του. Επίσης, για λόγους σαφήνειας, στον παρακάτω σύνδεσμο, συνιστούμε να παρακολουθήσετε ένα σύντομο βίντεο σχετικά με τις διαδικασίες μεταγραφής και μετάφρασης που συμβαίνουν σε ένα ζωντανό κύτταρο:

Ρύζι. 12. Διαδικασία πρωτεϊνοσύνθεσης: DNA κωδικοποιεί RNA, RNA κωδικοποιεί πρωτεΐνη

ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΚΩΔΙΚΑΣ

Γενετικός κώδικας- μέθοδος κωδικοποίησης της αλληλουχίας αμινοξέων των πρωτεϊνών χρησιμοποιώντας μια αλληλουχία νουκλεοτιδίων. Κάθε αμινοξύ κωδικοποιείται από μια αλληλουχία τριών νουκλεοτιδίων - ένα κωδικόνιο ή μια τριπλέτα.

Γενετικός κώδικας κοινός στους περισσότερους προ- και ευκαρυώτες. Ο πίνακας παραθέτει και τα 64 κωδικόνια και παραθέτει τα αντίστοιχα αμινοξέα. Η σειρά βάσης είναι από το 5" έως το 3" άκρο του mRNA.

Πίνακας 1. Τυπικός γενετικός κώδικας

1ος το Ίδρυμα όχι	2η βάση								3η το Ίδρυμα όχι
	U		ντο		ΕΝΑ		σολ
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Τυρ/Υ)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		ντο
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	κωδικόνιο διακοπής**	U G A	κωδικόνιο διακοπής**	ΕΝΑ
	U U G		U C G		U A G	κωδικόνιο διακοπής**	U G G	(Trp/W)	σολ
ντο	C U U		C C U	(Στήριγμα)	C A U	(Του/Η)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		Γ Γ Γ		Γ Α Γ		Γ Γ Γ		ντο
	C U A		Γ Γ Α		Γ Α Α	(Gln/Q)	CGA		ΕΝΑ
	C U G		Γ Γ Γ		Γ Α Γ		Γ Γ Γ		σολ
ΕΝΑ	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		Α Γ Γ		Α Α Γ		A G C		ντο
	A U A		Α Γ Α		Α Α Α	(Lys/K)	Α Γ Α		ΕΝΑ
	A U G	(Μετ/Μ)	Α Γ Γ		Α Α Γ		Α Γ Γ		σολ
σολ	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		Ζ Α Γ		G G C		ντο
	G U A		Γ Γ Α		Ζ Α Α	(Κόλλα)	Γ Γ Α		ΕΝΑ
	G U G		Γ Γ Γ		Γ Α Γ		Γ Γ Γ		σολ

Ανάμεσα στα τρίδυμα, υπάρχουν 4 ειδικές ακολουθίες που λειτουργούν ως «σημεία στίξης»:

• *Τρίδυμα ΑΥΓ, που επίσης κωδικοποιεί τη μεθειονίνη, ονομάζεται κωδικόνιο έναρξης. Αυτό το κωδικόνιο ξεκινά τη σύνθεση ενός μορίου πρωτεΐνης. Έτσι, κατά τη διάρκεια της πρωτεϊνικής σύνθεσης, το πρώτο αμινοξύ στην αλληλουχία θα είναι πάντα η μεθειονίνη.

• **Τρίδυμα UAA, UAGκαι UGAπου ονομάζεται κωδικόνια διακοπήςκαι δεν κωδικοποιούν κανένα αμινοξύ. Σε αυτές τις αλληλουχίες, η πρωτεϊνοσύνθεση σταματά.

Ιδιότητες του γενετικού κώδικα

1. Τριπλότητα. Κάθε αμινοξύ κωδικοποιείται από μια αλληλουχία τριών νουκλεοτιδίων - μια τριπλέτα ή ένα κωδικόνιο.

2. Συνέχεια. Δεν υπάρχουν επιπλέον νουκλεοτίδια μεταξύ των τριδύμων, οι πληροφορίες διαβάζονται συνεχώς.

3. Μη επικαλυπτόμενες. Ένα νουκλεοτίδιο δεν μπορεί να είναι μέρος δύο τριδύμων ταυτόχρονα.

4. Μοναδικότητα. Ένα κωδικόνιο μπορεί να κωδικοποιήσει μόνο ένα αμινοξύ.

5. Εκφυλισμός. Ένα αμινοξύ μπορεί να κωδικοποιηθεί από πολλά διαφορετικά κωδικόνια.

6. Ευελιξία. Ο γενετικός κώδικας είναι ο ίδιος για όλους τους ζωντανούς οργανισμούς.

Παράδειγμα. Μας δίνεται η ακολουθία του σκέλους κωδικοποίησης:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

Η αλυσίδα του πίνακα θα έχει την ακολουθία:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Τώρα «συνθέτουμε» πληροφοριακό RNA από αυτήν την αλυσίδα:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Η πρωτεϊνοσύνθεση πηγαίνει προς την κατεύθυνση 5' → 3', επομένως, πρέπει να αναστρέψουμε την ακολουθία για να "διαβάσουμε" τον γενετικό κώδικα:

5’- AUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Τώρα βρείτε το κωδικόνιο έναρξης AUG:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Χωρίστε την ακολουθία σε τρίδυμα:

ακούγεται κάπως έτσι: οι πληροφορίες από το DNA μεταφέρονται στο RNA (μεταγραφή), από το RNA στην πρωτεΐνη (μετάφραση). Το DNA μπορεί επίσης να αντιγραφεί με αντιγραφή και η διαδικασία της αντίστροφης μεταγραφής είναι επίσης δυνατή, όταν το DNA συντίθεται από ένα πρότυπο RNA, αλλά μια τέτοια διαδικασία είναι κυρίως χαρακτηριστική των ιών.

Ρύζι. 13. Κεντρικό δόγμα μοριακής βιολογίας

ΓΟΝΙΔΩΜΑ: ΓΟΝΙΔΙΑ ΚΑΙ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ

(γενικές έννοιες)

Γονιδίωμα - το σύνολο όλων των γονιδίων ενός οργανισμού. το πλήρες χρωμοσωμικό του σύνολο.

Ο όρος «γονιδίωμα» προτάθηκε από τον G. Winkler το 1920 για να περιγράψει το σύνολο των γονιδίων που περιέχονται στο απλοειδές σύνολο των χρωμοσωμάτων των οργανισμών του ίδιου βιολογικού είδους. Η αρχική σημασία αυτού του όρου έδειξε ότι η έννοια του γονιδιώματος, σε αντίθεση με τον γονότυπο, είναι ένα γενετικό χαρακτηριστικό του είδους στο σύνολό του και όχι ενός ατόμου. Με την ανάπτυξη της μοριακής γενετικής, η έννοια αυτού του όρου άλλαξε. Είναι γνωστό ότι το DNA, το οποίο είναι ο φορέας της γενετικής πληροφορίας στους περισσότερους οργανισμούς και, ως εκ τούτου, αποτελεί τη βάση του γονιδιώματος, περιλαμβάνει όχι μόνο γονίδια με τη σύγχρονη έννοια της λέξης. Το μεγαλύτερο μέρος του DNA των ευκαρυωτικών κυττάρων αντιπροσωπεύεται από μη κωδικοποιητικές ("περιττές") αλληλουχίες νουκλεοτιδίων που δεν περιέχουν πληροφορίες για πρωτεΐνες και νουκλεϊκά οξέα. Έτσι, το κύριο μέρος του γονιδιώματος οποιουδήποτε οργανισμού είναι ολόκληρο το DNA του απλοειδούς συνόλου των χρωμοσωμάτων του.

Τα γονίδια είναι τμήματα μορίων DNA που κωδικοποιούν πολυπεπτίδια και μόρια RNA.

Τον τελευταίο αιώνα, η κατανόησή μας για τα γονίδια έχει αλλάξει σημαντικά. Παλαιότερα, ένα γονιδίωμα ήταν μια περιοχή ενός χρωμοσώματος που κωδικοποιεί ή καθορίζει ένα χαρακτηριστικό ή φαινοτυπικό(ορατή) ιδιότητα, όπως το χρώμα των ματιών.

Το 1940, ο George Beadle και ο Edward Tatham πρότειναν έναν μοριακό ορισμό του γονιδίου. Οι επιστήμονες επεξεργάστηκαν σπόρια μύκητα Neurospora crassaακτίνες Χ και άλλοι παράγοντες που προκαλούν αλλαγές στην αλληλουχία του DNA ( μεταλλάξεις), και βρέθηκαν μεταλλαγμένα στελέχη του μύκητα που έχασαν ορισμένα συγκεκριμένα ένζυμα, τα οποία σε ορισμένες περιπτώσεις οδήγησαν σε διαταραχή ολόκληρης της μεταβολικής οδού. Οι Beadle και Tatham κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα γενετικού υλικού που ορίζει ή κωδικοποιεί ένα μόνο ένζυμο. Έτσι είναι η υπόθεση "ένα γονίδιο, ένα ένζυμο". Αυτή η έννοια επεκτάθηκε αργότερα στον ορισμό "ένα γονίδιο - ένα πολυπεπτίδιο", δεδομένου ότι πολλά γονίδια κωδικοποιούν πρωτεΐνες που δεν είναι ένζυμα, και ένα πολυπεπτίδιο μπορεί να είναι μια υπομονάδα ενός συμπλόκου πρωτεϊνών.

Στο σχ. 14 δείχνει ένα διάγραμμα του τρόπου με τον οποίο οι τριπλέτες DNA προσδιορίζουν ένα πολυπεπτίδιο, την αλληλουχία αμινοξέων μιας πρωτεΐνης, με τη μεσολάβηση mRNA. Ένας από τους κλώνους του DNA παίζει το ρόλο ενός εκμαγείου για τη σύνθεση του mRNA, οι τριπλέτες νουκλεοτιδίων (κωδόνια) του οποίου είναι συμπληρωματικές προς τις τριπλέτες του DNA. Σε ορισμένα βακτήρια και σε πολλούς ευκαρυώτες, οι κωδικοποιητικές αλληλουχίες διακόπτονται από μη κωδικοποιητικές περιοχές (που ονομάζονται εσώνια).

Σύγχρονος βιοχημικός ορισμός ενός γονιδίου ακόμη πιο συγκεκριμένα. Τα γονίδια είναι όλα τα τμήματα του DNA που κωδικοποιούν την πρωτογενή αλληλουχία τελικών προϊόντων, τα οποία περιλαμβάνουν πολυπεπτίδια ή RNA που έχουν δομική ή καταλυτική λειτουργία.

Μαζί με τα γονίδια, το DNA περιέχει και άλλες αλληλουχίες που επιτελούν αποκλειστικά ρυθμιστική λειτουργία. Ρυθμιστικές ακολουθίεςμπορεί να σηματοδοτεί την αρχή ή το τέλος των γονιδίων, να επηρεάζει τη μεταγραφή ή να υποδεικνύει τη θέση έναρξης της αντιγραφής ή του ανασυνδυασμού. Ορισμένα γονίδια μπορούν να εκφραστούν με διαφορετικούς τρόπους, με το ίδιο κομμάτι DNA να χρησιμεύει ως πρότυπο για το σχηματισμό διαφορετικών προϊόντων.

Μπορούμε να υπολογίσουμε χονδρικά ελάχιστο μέγεθος γονιδίουκωδικοποίηση για την ενδιάμεση πρωτεΐνη. Κάθε αμινοξύ σε μια πολυπεπτιδική αλυσίδα κωδικοποιείται από μια αλληλουχία τριών νουκλεοτιδίων. οι αλληλουχίες αυτών των τριδύμων (κωδικόνια) αντιστοιχούν στην αλυσίδα των αμινοξέων στο πολυπεπτίδιο που κωδικοποιείται από το δεδομένο γονίδιο. Μια πολυπεπτιδική αλυσίδα 350 υπολειμμάτων αμινοξέων (μεσαίου μήκους αλυσίδα) αντιστοιχεί σε μια αλληλουχία 1050 bp. ( bp). Ωστόσο, πολλά ευκαρυωτικά γονίδια και μερικά προκαρυωτικά γονίδια διακόπτονται από τμήματα DNA που δεν μεταφέρουν πληροφορίες για την πρωτεΐνη, και επομένως αποδεικνύεται ότι είναι πολύ μεγαλύτερα από ό,τι δείχνει ένας απλός υπολογισμός.

Πόσα γονίδια υπάρχουν σε ένα χρωμόσωμα;

Ρύζι. 15. Άποψη χρωμοσωμάτων σε προκαρυωτικά (αριστερά) και ευκαρυωτικά κύτταρα. Οι ιστόνες είναι μια ευρεία κατηγορία πυρηνικών πρωτεϊνών που εκτελούν δύο κύριες λειτουργίες: εμπλέκονται στη συσκευασία των κλώνων DNA στον πυρήνα και στην επιγενετική ρύθμιση πυρηνικών διεργασιών όπως η μεταγραφή, η αντιγραφή και η επιδιόρθωση.

Όπως γνωρίζετε, τα βακτηριακά κύτταρα έχουν ένα χρωμόσωμα με τη μορφή κλώνου DNA, συσκευασμένο σε μια συμπαγή δομή - ένα νουκλεοειδές. προκαρυωτικό χρωμόσωμα Escherichia coli, του οποίου το γονιδίωμα είναι πλήρως αποκωδικοποιημένο, είναι ένα κυκλικό μόριο DNA (στην πραγματικότητα, αυτό δεν είναι ένας κανονικός κύκλος, αλλά μάλλον ένας βρόχος χωρίς αρχή και τέλος), που αποτελείται από 4.639.675 bp. Αυτή η αλληλουχία περιέχει περίπου 4300 γονίδια πρωτεΐνης και άλλα 157 γονίδια για σταθερά μόρια RNA. ΣΤΟ ανθρώπινο γονιδίωμαπερίπου 3,1 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων που αντιστοιχούν σε σχεδόν 29.000 γονίδια που βρίσκονται σε 24 διαφορετικά χρωμοσώματα.

Προκαρυώτες (Βακτήρια).

Βακτήριο Ε. coliέχει ένα δίκλωνο κυκλικό μόριο DNA. Αποτελείται από 4.639.675 μ.β. και φτάνει σε μήκος περίπου 1,7 mm, που ξεπερνά το μήκος της ίδιας της κυψέλης Ε. coliπερίπου 850 φορές. Εκτός από το μεγάλο κυκλικό χρωμόσωμα ως μέρος του νουκλεοειδούς, πολλά βακτήρια περιέχουν ένα ή περισσότερα μικρά κυκλικά μόρια DNA που βρίσκονται ελεύθερα στο κυτταρόπλασμα. Αυτά τα εξωχρωμοσωμικά στοιχεία ονομάζονται πλασμίδια(Εικ. 16).

Τα περισσότερα πλασμίδια αποτελούνται μόνο από μερικές χιλιάδες ζεύγη βάσεων, μερικά περιέχουν περισσότερα από 10.000 bp. Μεταφέρουν γενετικές πληροφορίες και αντιγράφονται για να σχηματίσουν θυγατρικά πλασμίδια, τα οποία εισέρχονται στα θυγατρικά κύτταρα κατά τη διαίρεση του γονικού κυττάρου. Τα πλασμίδια βρίσκονται όχι μόνο σε βακτήρια, αλλά και σε ζυμομύκητες και άλλους μύκητες. Σε πολλές περιπτώσεις, τα πλασμίδια δεν προσφέρουν κανένα πλεονέκτημα στα κύτταρα-ξενιστές και η μόνη τους δουλειά είναι να αναπαράγονται ανεξάρτητα. Ωστόσο, ορισμένα πλασμίδια φέρουν γονίδια χρήσιμα για τον ξενιστή. Για παράδειγμα, τα γονίδια που περιέχονται στα πλασμίδια μπορούν να προσδώσουν αντίσταση σε αντιβακτηριακούς παράγοντες στα βακτηριακά κύτταρα. Τα πλασμίδια που φέρουν το γονίδιο της β-λακταμάσης προσδίδουν αντοχή σε αντιβιοτικά β-λακτάμης όπως η πενικιλλίνη και η αμοξικιλλίνη. Τα πλασμίδια μπορούν να περάσουν από κύτταρα ανθεκτικά στα αντιβιοτικά σε άλλα κύτταρα του ίδιου ή διαφορετικών βακτηριακών ειδών, προκαλώντας και αυτά τα κύτταρα να γίνουν ανθεκτικά. Η εντατική χρήση αντιβιοτικών είναι ένας ισχυρός επιλεκτικός παράγοντας που προάγει τη διάδοση πλασμιδίων που κωδικοποιούν αντίσταση στα αντιβιοτικά (καθώς και τρανσποζονίων που κωδικοποιούν παρόμοια γονίδια) μεταξύ παθογόνων βακτηρίων και οδηγεί στην εμφάνιση βακτηριακών στελεχών με αντοχή σε πολλά αντιβιοτικά. Οι γιατροί αρχίζουν να κατανοούν τους κινδύνους της ευρείας χρήσης αντιβιοτικών και να τα συνταγογραφούν μόνο όταν είναι απολύτως απαραίτητο. Για παρόμοιους λόγους, η ευρεία χρήση αντιβιοτικών για τη θεραπεία ζώων εκτροφής είναι περιορισμένη.

Δείτε επίσης: Ravin N.V., Shestakov S.V. Genome of prokaryotes // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. V. 17. No. 4/2. σελ. 972-984.

Ευκαρυωτες.

Πίνακας 2. DNA, γονίδια και χρωμοσώματα ορισμένων οργανισμών

	κοινό DNA, b.s.	Αριθμός χρωμοσωμάτων*	Κατά προσέγγιση αριθμός γονιδίων
Escherichia coli(βακτήριο)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(μαγιά)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(νηματοειδές)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(φυτό)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(μύγα φρούτων)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(ρύζι)	480 000 000		57 000
Μυϊκός μυς(ποντίκι)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(ο άνθρωπος)	3 070 128 600		29 000

Σημείωση.Οι πληροφορίες ενημερώνονται συνεχώς. Για περισσότερες ενημερωμένες πληροφορίες, ανατρέξτε σε ιστότοπους μεμονωμένων γονιδιωματικών έργων.

* Για όλους τους ευκαρυώτες, εκτός από τη ζύμη, δίνεται το διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων. διπλοειδήςεργαλειοθήκη χρωμοσώματα (από την ελληνική διπλός - διπλός και είδος - άποψη) - ένα διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων (2n), καθένα από τα οποία έχει ένα ομόλογο.
**Σετ απλοειδών. Τα άγρια ​​στελέχη ζύμης έχουν τυπικά οκτώ (οκταπλοειδή) ή περισσότερα σύνολα αυτών των χρωμοσωμάτων.
***Για γυναίκες με δύο χρωμοσώματα Χ. Τα αρσενικά έχουν χρωμόσωμα Χ, αλλά όχι Υ, δηλαδή μόνο 11 χρωμοσώματα.

Ένα κύτταρο ζυμομύκητα, ένας από τους μικρότερους ευκαρυώτες, έχει 2,6 φορές περισσότερο DNA από ένα κύτταρο Ε. coli(Πίνακας 2). κύτταρα μύγας φρούτων Δροσοφίλα, ένα κλασικό αντικείμενο γενετικής έρευνας, περιέχει 35 φορές περισσότερο DNA και τα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν περίπου 700 φορές περισσότερο DNA από τα κύτταρα Ε. coli.Πολλά φυτά και αμφίβια περιέχουν ακόμη περισσότερο DNA. Το γενετικό υλικό των ευκαρυωτικών κυττάρων είναι οργανωμένο με τη μορφή χρωμοσωμάτων. Διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων (2 n) εξαρτάται από τον τύπο του οργανισμού (Πίνακας 2).

Για παράδειγμα, σε ένα ανθρώπινο σωματικό κύτταρο υπάρχουν 46 χρωμοσώματα ( ρύζι. 17). Κάθε χρωμόσωμα σε ένα ευκαρυωτικό κύτταρο, όπως φαίνεται στο Σχ. 17, ένα, περιέχει ένα πολύ μεγάλο δίκλωνο μόριο DNA. Είκοσι τέσσερα ανθρώπινα χρωμοσώματα (22 ζευγαρωμένα χρωμοσώματα και δύο φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ) διαφέρουν σε μήκος περισσότερο από 25 φορές. Κάθε ευκαρυωτικό χρωμόσωμα περιέχει ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων.

Ρύζι. 17. ευκαρυωτικά χρωμοσώματα.ένα- ένα ζεύγος συνδεδεμένων και συμπυκνωμένων αδελφών χρωματίδων από το ανθρώπινο χρωμόσωμα. Σε αυτή τη μορφή, τα ευκαρυωτικά χρωμοσώματα παραμένουν μετά την αντιγραφή και σε μετάφαση κατά τη μίτωση. σι- ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων από ένα λευκοκύτταρο ενός από τους συγγραφείς του βιβλίου. Κάθε φυσιολογικό ανθρώπινο σωματικό κύτταρο περιέχει 46 χρωμοσώματα.

Εάν συνδέσετε τα μόρια DNA του ανθρώπινου γονιδιώματος (22 χρωμοσώματα και χρωμοσώματα Χ και Υ ή Χ και Χ) μεταξύ τους, θα έχετε μια ακολουθία μήκους περίπου ενός μέτρου. Σημείωση: Σε όλα τα θηλαστικά και σε άλλους ετερογαματικούς αρσενικούς οργανισμούς, τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ (XX) και τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (XY).

Τα περισσότερα ανθρώπινα κύτταρα, επομένως το συνολικό μήκος DNA τέτοιων κυττάρων είναι περίπου 2 μέτρα. Ένας ενήλικος άνθρωπος έχει περίπου 10 14 κύτταρα, επομένως το συνολικό μήκος όλων των μορίων DNA είναι 2 έως 10 11 χιλιόμετρα. Για σύγκριση, η περιφέρεια της Γης είναι 4 ~ 10 4 km, και η απόσταση από τη Γη στον Ήλιο είναι 1,5 ~ 10 8 km. Αυτό είναι το πόσο εκπληκτικά συμπαγές συσκευασμένο DNA είναι στα κύτταρά μας!

Στα ευκαρυωτικά κύτταρα, υπάρχουν άλλα οργανίδια που περιέχουν DNA - αυτά είναι τα μιτοχόνδρια και οι χλωροπλάστες. Πολλές υποθέσεις έχουν διατυπωθεί σχετικά με την προέλευση του μιτοχονδριακού και του χλωροπλαστικού DNA. Η γενικά αποδεκτή άποψη σήμερα είναι ότι είναι τα βασικά στοιχεία των χρωμοσωμάτων των αρχαίων βακτηρίων που διείσδυσαν στο κυτταρόπλασμα των κυττάρων-ξενιστών και έγιναν οι πρόδρομοι αυτών των οργανιδίων. Το μιτοχονδριακό DNA κωδικοποιεί το μιτοχονδριακό tRNA και rRNA, καθώς και αρκετές μιτοχονδριακές πρωτεΐνες. Πάνω από το 95% των μιτοχονδριακών πρωτεϊνών κωδικοποιούνται από το πυρηνικό DNA.

ΔΟΜΗ ΓΟΝΙΔΙΩΝ

Εξετάστε τη δομή του γονιδίου σε προκαρυώτες και ευκαρυώτες, τις ομοιότητες και τις διαφορές τους. Παρά το γεγονός ότι ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα DNA που κωδικοποιεί μόνο μία πρωτεΐνη ή RNA, εκτός από το άμεσο κωδικοποιητικό μέρος, περιλαμβάνει επίσης ρυθμιστικά και άλλα δομικά στοιχεία που έχουν διαφορετική δομή σε προκαρυώτες και ευκαρυώτες.

κωδικοποιητική ακολουθία- η κύρια δομική και λειτουργική μονάδα του γονιδίου, είναι σε αυτήν που οι τριπλέτες νουκλεοτιδίων που κωδικοποιούναλληλουχία αμινοξέων. Ξεκινά με κωδικόνιο έναρξης και τελειώνει με κωδικόνιο λήξης.

Πριν και μετά την ακολουθία κωδικοποίησης είναι αμετάφραστες αλληλουχίες 5' και 3'. Εκτελούν ρυθμιστικές και βοηθητικές λειτουργίες, για παράδειγμα, εξασφαλίζουν την προσγείωση του ριβοσώματος στο mRNA.

Οι αμετάφραστες και κωδικοποιητικές αλληλουχίες συνθέτουν τη μονάδα μεταγραφής - την περιοχή του μεταγραφόμενου DNA, δηλαδή την περιοχή DNA από την οποία συντίθεται το mRNA.

ΤελειωτήςΜια μη μεταγραφόμενη περιοχή DNA στο τέλος ενός γονιδίου όπου σταματά η σύνθεση RNA.

Στην αρχή του γονιδίου είναι ρυθμιστική περιοχή, το οποίο περιλαμβάνει υποστηρικτήςκαι χειριστής.

υποστηρικτής- την αλληλουχία με την οποία συνδέεται η πολυμεράση κατά την έναρξη της μεταγραφής. Χειριστής- αυτή είναι η περιοχή στην οποία μπορούν να συνδεθούν ειδικές πρωτεΐνες - καταστολείς, που μπορεί να μειώσει τη δραστηριότητα της σύνθεσης RNA από αυτό το γονίδιο - με άλλα λόγια, να τη μειώσει έκφραση.

Η δομή των γονιδίων σε προκαρυώτες

Το γενικό σχέδιο για τη δομή των γονιδίων σε προκαρυώτες και ευκαρυώτες δεν διαφέρει - και τα δύο περιέχουν μια ρυθμιστική περιοχή με προαγωγέα και χειριστή, μια μονάδα μεταγραφής με κωδικοποιητικές και μη μεταφρασμένες αλληλουχίες και έναν τερματιστή. Ωστόσο, η οργάνωση των γονιδίων σε προκαρυώτες και ευκαρυώτες είναι διαφορετική.

Ρύζι. 18. Σχέδιο της δομής του γονιδίου σε προκαρυωτικά (βακτήρια) -η εικόνα μεγεθύνεται

Στην αρχή και στο τέλος του οπερονίου, υπάρχουν κοινές ρυθμιστικές περιοχές για πολλά δομικά γονίδια. Από την μεταγραφόμενη περιοχή του οπερονίου, διαβάζεται ένα μόριο mRNA, το οποίο περιέχει πολλές κωδικοποιητικές αλληλουχίες, καθεμία από τις οποίες έχει το δικό της κωδικόνιο έναρξης και λήξης. Από καθεμία από αυτές τις περιοχέςσυντίθεται μία πρωτεΐνη. Με αυτόν τον τρόπο, Πολλά μόρια πρωτεΐνης συντίθενται από ένα μόριο i-RNA.

Οι προκαρυώτες χαρακτηρίζονται από το συνδυασμό πολλών γονιδίων σε μια ενιαία λειτουργική μονάδα - οπερόνιο. Το έργο του οπερονίου μπορεί να ρυθμιστεί από άλλα γονίδια, τα οποία μπορούν να αφαιρεθούν αισθητά από το ίδιο το οπερόνιο - ρυθμιστικές αρχές. Η πρωτεΐνη που μεταφράζεται από αυτό το γονίδιο ονομάζεται καταστολέας. Συνδέεται με τον χειριστή του οπερονίου, ρυθμίζοντας την έκφραση όλων των γονιδίων που περιέχονται σε αυτό ταυτόχρονα.

Από το φαινόμενο χαρακτηρίζονται και οι προκαρυώτες μεταγραφή και σύζευξη μετάφρασης.

Ρύζι. 19 Το φαινόμενο της σύζευξης της μεταγραφής και της μετάφρασης σε προκαρυώτες - η εικόνα μεγεθύνεται

Αυτό το ζευγάρωμα δεν συμβαίνει στους ευκαρυώτες λόγω της παρουσίας μιας πυρηνικής μεμβράνης που διαχωρίζει το κυτταρόπλασμα, όπου λαμβάνει χώρα η μετάφραση, από το γενετικό υλικό, στο οποίο λαμβάνει χώρα η μεταγραφή. Στους προκαρυώτες, κατά τη διάρκεια της σύνθεσης του RNA σε ένα εκμαγείο DNA, ένα ριβόσωμα μπορεί να συνδεθεί αμέσως με το συντιθέμενο μόριο RNA. Έτσι, η μετάφραση ξεκινά ακόμη και πριν ολοκληρωθεί η μεταγραφή. Επιπλέον, πολλά ριβοσώματα μπορούν να συνδεθούν ταυτόχρονα σε ένα μόριο RNA, συνθέτοντας πολλά μόρια μιας πρωτεΐνης ταυτόχρονα.

Η δομή των γονιδίων στους ευκαρυώτες

Τα γονίδια και τα χρωμοσώματα των ευκαρυωτών είναι πολύ σύνθετα οργανωμένα.

Τα βακτήρια πολλών ειδών έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα και σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις υπάρχει ένα αντίγραφο κάθε γονιδίου σε κάθε χρωμόσωμα. Μόνο λίγα γονίδια, όπως τα γονίδια rRNA, περιέχονται σε πολλαπλά αντίγραφα. Τα γονίδια και οι ρυθμιστικές αλληλουχίες αποτελούν σχεδόν ολόκληρο το γονιδίωμα των προκαρυωτών. Επιπλέον, σχεδόν κάθε γονίδιο αντιστοιχεί αυστηρά στην αλληλουχία αμινοξέων (ή αλληλουχία RNA) που κωδικοποιεί (Εικ. 14).

Η δομική και λειτουργική οργάνωση των ευκαρυωτικών γονιδίων είναι πολύ πιο περίπλοκη. Η μελέτη των ευκαρυωτικών χρωμοσωμάτων, και αργότερα η αλληλουχία πλήρων αλληλουχιών ευκαρυωτικού γονιδιώματος, έχει επιφέρει πολλές εκπλήξεις. Πολλά, αν όχι τα περισσότερα, ευκαρυωτικά γονίδια έχουν ένα ενδιαφέρον χαρακτηριστικό: οι αλληλουχίες νουκλεοτιδίων τους περιέχουν μία ή περισσότερες περιοχές DNA που δεν κωδικοποιούν την αλληλουχία αμινοξέων του πολυπεπτιδικού προϊόντος. Τέτοια μη μεταφρασμένα ένθετα διαταράσσουν την άμεση αντιστοιχία μεταξύ της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας του γονιδίου και της αλληλουχίας αμινοξέων του κωδικοποιημένου πολυπεπτιδίου. Αυτά τα αμετάφραστα τμήματα στα γονίδια ονομάζονται εσώνια, ή ενσωματωμένο ακολουθίες, και τα τμήματα κωδικοποίησης είναι εξόνια. Στους προκαρυώτες, μόνο λίγα γονίδια περιέχουν εσώνια.

Έτσι, στους ευκαρυώτες, πρακτικά δεν υπάρχει συνδυασμός γονιδίων σε οπερόνια και η κωδικοποιητική αλληλουχία ενός ευκαρυωτικού γονιδίου τις περισσότερες φορές χωρίζεται σε μεταφρασμένες περιοχές. - εξόνιακαι αμετάφραστα τμήματα - εσώνια.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η λειτουργία των εσωνίων δεν έχει τεκμηριωθεί. Γενικά, μόνο το 1,5% περίπου του ανθρώπινου DNA είναι «κωδικοποιητικό», δηλαδή μεταφέρει πληροφορίες για πρωτεΐνες ή RNA. Ωστόσο, λαμβάνοντας υπόψη τα μεγάλα ιντρόνια, αποδεικνύεται ότι το 30% του ανθρώπινου DNA αποτελείται από γονίδια. Δεδομένου ότι τα γονίδια αποτελούν ένα σχετικά μικρό ποσοστό του ανθρώπινου γονιδιώματος, σημαντική ποσότητα DNA παραμένει άγνωστη.

Ρύζι. 16. Σχέδιο της δομής του γονιδίου σε ευκαρυώτες - η εικόνα μεγεθύνεται

Από κάθε γονίδιο, αρχικά συντίθεται ένα ανώριμο ή προ-RNA, το οποίο περιέχει τόσο ιντρόνια όσο και εξόνια.

Μετά από αυτό, λαμβάνει χώρα η διαδικασία ματίσματος, ως αποτέλεσμα της οποίας αποκόπτονται οι περιοχές του ιντρονίου και σχηματίζεται ένα ώριμο mRNA, από το οποίο μπορεί να συντεθεί μια πρωτεΐνη.

Ρύζι. 20. Εναλλακτική διαδικασία ματίσματος - η εικόνα μεγεθύνεται

Μια τέτοια οργάνωση γονιδίων επιτρέπει, για παράδειγμα, πότε μπορούν να συντεθούν διαφορετικές μορφές πρωτεΐνης από ένα γονίδιο, λόγω του γεγονότος ότι τα εξόνια μπορούν να συντηχθούν σε διαφορετικές αλληλουχίες κατά τη διάρκεια του ματίσματος.

Ρύζι. 21. Διαφορές στη δομή των γονιδίων προκαρυωτικών και ευκαρυωτικών - η εικόνα μεγεθύνεται

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΑΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΙΓΕΝΕΣ

μετάλλαξηονομάζεται επίμονη αλλαγή στον γονότυπο, δηλαδή αλλαγή στην νουκλεοτιδική αλληλουχία.

Η διαδικασία που οδηγεί σε μετάλλαξη ονομάζεται μεταλλαξιογένεσηκαι ο οργανισμός όλατων οποίων τα κύτταρα φέρουν την ίδια μετάλλαξη μεταλλαγμένος.

θεωρία μετάλλαξηςδιατυπώθηκε για πρώτη φορά από τον Hugh de Vries το 1903. Η σύγχρονη έκδοσή του περιλαμβάνει τις ακόλουθες διατάξεις:

1. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν ξαφνικά, απότομα.

2. Οι μεταλλάξεις μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά.

3. Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι ευεργετικές, επιβλαβείς ή ουδέτερες, κυρίαρχες ή υπολειπόμενες.

4. Η πιθανότητα ανίχνευσης μεταλλάξεων εξαρτάται από τον αριθμό των ατόμων που μελετήθηκαν.

5. Παρόμοιες μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν επανειλημμένα.

6. Οι μεταλλάξεις δεν κατευθύνονται.

Οι μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν υπό την επίδραση διαφόρων παραγόντων. Διάκριση μεταξύ μεταλλάξεων που προκαλούνται από μεταλλαξιογόνος επιπτώσεις: φυσική (π.χ. υπεριώδης ακτινοβολία ή ακτινοβολία), χημική (π.χ. κολχικίνη ή δραστικά είδη οξυγόνου) και βιολογικά (π.χ. ιοί). Μπορούν επίσης να προκληθούν μεταλλάξεις λάθη αναπαραγωγής.

Ανάλογα με τις συνθήκες για την εμφάνιση μεταλλάξεων χωρίζονται σε αυθόρμητος- δηλαδή μεταλλάξεις που έχουν προκύψει υπό κανονικές συνθήκες, και που προκαλείται- δηλαδή μεταλλάξεις που προέκυψαν κάτω από ειδικές συνθήκες.

Οι μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν όχι μόνο στο πυρηνικό DNA, αλλά επίσης, για παράδειγμα, στο DNA των μιτοχονδρίων ή των πλαστιδίων. Αντίστοιχα, μπορούμε να διακρίνουμε πυρηνικόςκαι κυτταροπλασματικήμεταλλάξεις.

Ως αποτέλεσμα της εμφάνισης μεταλλάξεων, μπορεί συχνά να εμφανιστούν νέα αλληλόμορφα. Εάν το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο υπερισχύει του κανονικού αλληλόμορφου, η μετάλλαξη ονομάζεται κυρίαρχο. Εάν το φυσιολογικό αλληλόμορφο καταστέλλει το μεταλλαγμένο, η μετάλλαξη ονομάζεται υποχωρητικός. Οι περισσότερες μεταλλάξεις που προκαλούν νέα αλληλόμορφα είναι υπολειπόμενες.

Οι μεταλλάξεις διακρίνονται από την επίδραση προσαρμοστικός, που οδηγεί σε αύξηση της προσαρμοστικότητας του οργανισμού στο περιβάλλον, ουδέτεροςπου δεν επηρεάζουν την επιβίωση επιβλαβήςπου μειώνουν την προσαρμοστικότητα των οργανισμών στις περιβαλλοντικές συνθήκες και θανατηφόροςπου οδηγεί στο θάνατο του οργανισμού πρώιμα στάδιαανάπτυξη.

Ανάλογα με τις συνέπειες, διακρίνονται μεταλλάξεις, που οδηγούν σε απώλεια της πρωτεϊνικής λειτουργίας, μεταλλάξεις που οδηγούν σε εμφάνιση η πρωτεΐνη έχει μια νέα λειτουργία, καθώς και μεταλλάξεις που αλλαγή της δόσης ενός γονιδίουκαι, κατά συνέπεια, τη δόση της πρωτεΐνης που συντίθεται από αυτό.

Μια μετάλλαξη μπορεί να συμβεί σε οποιοδήποτε κύτταρο του σώματος. Εάν μια μετάλλαξη συμβεί σε ένα γεννητικό κύτταρο, ονομάζεται σπερματικός(βλαστική, ή γενετική). Τέτοιες μεταλλάξεις δεν εμφανίζονται στον οργανισμό στον οποίο εμφανίστηκαν, αλλά οδηγούν στην εμφάνιση μεταλλαγμένων στους απογόνους και κληρονομούνται, επομένως είναι σημαντικές για τη γενετική και την εξέλιξη. Εάν η μετάλλαξη συμβεί σε οποιοδήποτε άλλο κύτταρο, ονομάζεται σωματικός. Μια τέτοια μετάλλαξη μπορεί να εκδηλωθεί σε κάποιο βαθμό στον οργανισμό στον οποίο προέκυψε, για παράδειγμα, να οδηγήσει στο σχηματισμό καρκινικών όγκων. Ωστόσο, μια τέτοια μετάλλαξη δεν κληρονομείται και δεν επηρεάζει τους απογόνους.

Οι μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν τμήματα του γονιδιώματος διαφορετικών μεγεθών. Διανέμω γενετική, χρωμοσωμικήκαι γονιδιωματικόμεταλλάξεις.

Γονιδιακές μεταλλάξεις

Οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν σε κλίμακα μικρότερη από ένα γονίδιο ονομάζονται γενετική, ή διακεκομμένη (στιγμένη). Τέτοιες μεταλλάξεις οδηγούν σε αλλαγή σε ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια στην αλληλουχία. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις περιλαμβάνουναντικαταστάσεις, που οδηγεί στην αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου από ένα άλλο,διαγραφέςπου οδηγεί στην απώλεια ενός από τα νουκλεοτίδια,εισαγωγές, που οδηγεί στην προσθήκη ενός επιπλέον νουκλεοτιδίου στην αλληλουχία.

Ρύζι. 23. Γονιδιακές (σημειακές) μεταλλάξεις

Σύμφωνα με τον μηχανισμό δράσης στην πρωτεΐνη, οι γονιδιακές μεταλλάξεις χωρίζονται σε:συνώνυμος, τα οποία (ως αποτέλεσμα του εκφυλισμού του γενετικού κώδικα) δεν οδηγούν σε αλλαγή της σύστασης αμινοξέων του πρωτεϊνικού προϊόντος,κακές μεταλλάξειςπου οδηγούν στην αντικατάσταση ενός αμινοξέος από ένα άλλο και μπορεί να επηρεάσουν τη δομή της συντιθέμενης πρωτεΐνης, αν και συχνά είναι ασήμαντες,ανοησίες μεταλλάξεις, που οδηγεί στην αντικατάσταση του κωδικονίου κωδικοποίησης με ένα κωδικόνιο λήξης,μεταλλάξεις που οδηγούν σε διαταραχή ματίσματος:

Ρύζι. 24. Σχήματα μεταλλάξεων

Επίσης, σύμφωνα με τον μηχανισμό δράσης στην πρωτεΐνη, απομονώνονται μεταλλάξεις, που οδηγούν σε μετατόπιση πλαισίου αναγνώσειςόπως εισαγωγές και διαγραφές. Τέτοιες μεταλλάξεις, όπως και οι ανόητες μεταλλάξεις, αν και συμβαίνουν σε ένα σημείο του γονιδίου, συχνά επηρεάζουν ολόκληρη τη δομή της πρωτεΐνης, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη αλλαγή στη δομή της.

Ρύζι. 29. Χρωμόσωμα πριν και μετά τον διπλασιασμό

Γονιδιωματικές μεταλλάξεις

Τελικά, γονιδιωματικές μεταλλάξειςεπηρεάζουν ολόκληρο το γονιδίωμα, δηλαδή αλλάζει ο αριθμός των χρωμοσωμάτων. Διακρίνεται η πολυπλοειδία - μια αύξηση της πλοειδίας του κυττάρου και η ανευπλοειδία, δηλαδή μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, για παράδειγμα, τρισωμία (παρουσία πρόσθετου ομολόγου σε ένα από τα χρωμοσώματα) και μονοσωμία (απουσία ένα ομόλογο στο χρωμόσωμα).

Βίντεο σχετικό με το DNA

ΑΝΤΙΓΡΑΦΗ DNA, ΚΩΔΙΚΟΠΟΙΗΣΗ RNA, ΣΥΝΘΕΣΗ ΠΡΩΤΕΪΝΩΝ

Για να γίνει πιο ξεκάθαρη η περαιτέρω αφήγηση για τον αναγνώστη, ας εξετάσουμε πρώτα με περισσότερες λεπτομέρειες πώς είναι διατεταγμένο αυτό το παράξενο και μυστηριώδες μόριο DNA.

Άρα, το DNA αποτελείται από 4 αζωτούχες βάσεις, καθώς και από ζάχαρη (δεοξυριβόζη) και φωσφορικό οξύ. Δύο αζωτούχες βάσεις (συντομογραφία C και T) ανήκουν στην κατηγορία των λεγόμενων βάσεων πυριμιδίνης και οι άλλες δύο (Α και G) ανήκουν στις πουρινικές βάσεις. Αυτός ο διαχωρισμός οφείλεται στα χαρακτηριστικά των δομών τους, τα οποία φαίνονται στο Σχ. ένας.

Ρύζι. ένας. Η δομή των αζωτούχων βάσεων (στοιχειώδη «γράμματα») από τις οποίες είναι δομημένο το μόριο DNA

Οι μεμονωμένες βάσεις συνδέονται στην αλυσίδα του DNA με δεσμούς σακχάρου-φωσφορικού. Αυτές οι συνδέσεις φαίνονται στο παρακάτω σχήμα (Εικ. 2).

Ρύζι. 2. Χημική δομή αλυσίδας DNA

Όλα αυτά είναι γνωστά εδώ και πολύ καιρό. Αλλά η λεπτομερής δομή του μορίου του DNA έγινε σαφής μόνο σχεδόν 90 χρόνια μετά το διάσημο έργο του Mendel και την ανακάλυψη του Miescher. 25 Απριλίου 1953 σε αγγλικό περιοδικό φύσηΜια μικρή επιστολή δημοσιεύτηκε από τους νεαρούς και τότε ελάχιστα γνωστούς επιστήμονες Τζέιμς Γουάτσον και Φράνσις Κρικ προς τον εκδότη του περιοδικού. Ξεκίνησε με τα λόγια: «Θα θέλαμε να προσφέρουμε τις σκέψεις μας σχετικά με τη δομή του άλατος DNA. Αυτή η δομή έχει νέες ιδιότητες που παρουσιάζουν μεγάλο βιολογικό ενδιαφέρον». Το άρθρο περιείχε μόνο περίπου 900 λέξεις, αλλά -και αυτό δεν είναι υπερβολή- καθεμία από αυτές άξιζε το βάρος της σε χρυσό.

Και όλα ξεκίνησαν κάπως έτσι. Το 1951, σε ένα συμπόσιο στη Νάπολη, ο Αμερικανός Τζέιμς Γουάτσον γνώρισε τον Άγγλο Μορίς Γουίλκινς. Φυσικά, τότε δεν μπορούσαν καν να φανταστούν ότι ως αποτέλεσμα αυτής της συνάντησης θα γίνονταν νομπελίστες. Εκείνη την εποχή, ο Wilkins και η συνάδελφός του Rosalind Franklin διεξήγαγαν ανάλυση περίθλασης ακτίνων Χ του DNA στο Πανεπιστήμιο του Cambridge και διαπίστωσαν ότι το μόριο DNA είναι πιθανότατα μια έλικα. Μετά από μια συνομιλία με τον Wilkins, ο Watson «φούντωσε» και αποφάσισε να μελετήσει τη δομή των νουκλεϊκών οξέων. Μετακόμισε στο Κέιμπριτζ, όπου γνώρισε τον Φράνσις Κρικ. Οι επιστήμονες αποφάσισαν να συνεργαστούν για να προσπαθήσουν να καταλάβουν πώς λειτουργεί το DNA. Η δουλειά δεν ξεκίνησε στο κενό. Οι ερευνητές γνώριζαν ήδη για την ύπαρξη δύο τύπων νουκλεϊκών οξέων (DNA και RNA) και γνώριζαν επίσης από τι αποτελούνται. Στη διάθεσή τους ήταν φωτογραφίες ανάλυσης περίθλασης ακτίνων Χ που ελήφθησαν από τον R. Franklin. Επιπλέον, μέχρι τότε, ο Erwin Chargaff είχε διατυπώσει έναν πολύ σημαντικό κανόνα, σύμφωνα με τον οποίο στο DNA ο αριθμός A είναι πάντα ίσος με τον αριθμό T και ο αριθμός G είναι ίσος με τον αριθμό C. Και μετά το "παιχνίδι του μυαλού" δούλεψε. Το αποτέλεσμα αυτού του «παιχνιδιού» ήταν ένα άρθρο στο περιοδικό Nature, στο οποίο οι J. Watson και F. Crick περιέγραψαν το θεωρητικό τους μοντέλο για τη δομή του μορίου DNA. (Ο Watson ήταν κάτω των 25 ετών εκείνη τη στιγμή και ο Crick ήταν 37 ετών). Σύμφωνα με την «επιστημονική τους φαντασία», παρόλα αυτά, με βάση ορισμένα σταθερά τεκμηριωμένα γεγονότα, το μόριο DNA θα πρέπει να αποτελείται από δύο γιγάντιες αλυσίδες πολυμερών. Οι μονάδες κάθε πολυμερούς αποτελούνται από νουκλεοτίδια: ένας υδατάνθρακας δεοξυριβόζης, ένα υπόλειμμα φωσφορικού οξέος και μία από τις 4 αζωτούχες βάσεις (A, G, T ή C). Η αλληλουχία των συνδέσμων στην αλυσίδα μπορεί να είναι οποιαδήποτε, αλλά αυτή η ακολουθία σχετίζεται αυστηρά με την αλληλουχία των συνδέσμων σε μια άλλη (ζευγοποιημένη) αλυσίδα πολυμερούς: απέναντι από το Α πρέπει να είναι T, απέναντι από το Τ πρέπει να είναι Α, απέναντι από το C πρέπει να είναι G και αντίθετα Το G πρέπει να είναι C ( κανόνας συμπληρωματικότητας) (Εικ. 3).

Ρύζι. 3. Διάγραμμα της αλληλεπίδρασης δύο συμπληρωματικών κλώνων σε ένα μόριο DNA

Δύο πολυμερείς αλυσίδες είναι στριμμένες σε μια κανονική διπλή έλικα. Συγκρατούνται μεταξύ τους με δεσμούς υδρογόνου μεταξύ ζευγών βάσεων (A-T και G-C) σαν σκαλοπάτια σε μια σκάλα. Για το λόγο αυτό, οι δύο κλώνοι του DNA λέγεται ότι είναι συμπληρωματικοί. Για τη φύση, αυτό δεν προκαλεί έκπληξη. Υπάρχουν πολλά παραδείγματα συμπληρωματικότητας. Συμπληρωματικά, για παράδειγμα, είναι τα αρχαία κινέζικα σύμβολα «yin» και «yang», οι πρίζες και οι ακίδες βύσματος.

Η διπλή έλικα του DNA φαίνεται σχηματικά στο σχ. 4. Εξωτερικά, μοιάζει με σκάλα σχοινιού, στριμμένη σε δεξιά σπείρα. Τα βήματα σε αυτή τη σκάλα είναι ζεύγη νουκλεοτιδίων και τα «πλευρικά τοιχώματα» που τα συνδέουν αποτελούνται από μια ραχοκοκαλιά σακχάρου-φωσφορικού.

Ρύζι. τέσσερις. Η περίφημη διπλή έλικα του DNA a - ακτινογραφία DNA που ελήφθη από τον R. Franklin, η οποία βοήθησε τον Watson και τον Crick να βρουν το κλειδί για τη δομή της διπλής έλικας του DNA. β - Σχηματική αναπαράσταση μορίου δίκλωνου DNA

Έτσι ανακαλύφθηκε η περίφημη «διπλή έλικα». Εάν η αλληλουχία των συνδέσμων (νουκλεοτιδίων) στο DNA θεωρείται ως η κύρια δομή του, τότε η διπλή έλικα είναι ήδη η δευτερεύουσα δομή του DNA. Το μοντέλο της «διπλής έλικας» που προτάθηκε από τους Watson και Crick έλυσε κομψά όχι μόνο το πρόβλημα της κωδικοποίησης πληροφοριών, αλλά και το πρόβλημα του διπλασιασμού των γονιδίων (αντιγραφή).

Το 1962, οι J. Watson, F. Crick και Maurice Wilkins έλαβαν το βραβείο Νόμπελ για αυτό το επίτευγμα. Και το DNA έχει ονομαστεί το πιο σημαντικό μόριο της ζωντανής φύσης. Σε όλα αυτά, βέβαια, έπαιξαν ρόλο ακριβείς πληροφορίες για τη δομή του DNA, αλλά όχι σε μικρότερο βαθμό, η «οραματική» κατασκευή μιας πολύπλοκης χωρικής δομής, που απαιτούσε από τους ερευνητές όχι μόνο λογική, αλλά και δημιουργική φαντασία - ποιότητα. εγγενές σε καλλιτέχνες, συγγραφείς και ποιητές. "Εδώ στο Κέιμπριτζ, ίσως το πιο σημαντικό γεγονός στη βιολογία από τότε που συνέβη το βιβλίο του Δαρβίνου - ο Γουάτσον και ο Κρικ αποκάλυψαν τη δομή του γονιδίου!" - έγραψε εκείνη την εποχή στον Niels Bohr στην Κοπεγχάγη, ο πρώην μαθητής του M. Delbrück. Ο διάσημος Ισπανός καλλιτέχνης Σαλβαδόρ Νταλί, μετά την ανακάλυψη της διπλής έλικας, είπε ότι γι' αυτόν ήταν απόδειξη της ύπαρξης του Θεού, και απεικόνισε το DNA σε έναν από τους πίνακές του.

Έτσι, το εντατικό brainstorming που ανέλαβαν οι επιστήμονες στέφθηκε με απόλυτη επιτυχία! Σε ιστορική κλίμακα, η ανακάλυψη της δομής του DNA είναι συγκρίσιμη με την ανακάλυψη της δομής του ατόμου. Αν η αποσαφήνιση της δομής του ατόμου οδήγησε στην εμφάνιση της κβαντικής φυσικής, τότε η ανακάλυψη της δομής του DNA οδήγησε στη μοριακή βιολογία.

Ποιες αποδείχθηκε ότι ήταν οι κύριες φυσικές παράμετροι του ανθρώπινου DNA - αυτό το κύριο μόριο; Η διάμετρος της διπλής έλικας είναι 2 νανόμετρα (1 nm = 10-9 m). η απόσταση μεταξύ γειτονικών ζευγών βάσεων ("βήματα") είναι 0,34 nm. μια στροφή της έλικας αποτελείται από 10 ζεύγη βάσεων. Η αλληλουχία των ζευγών νουκλεοτιδίων στο DNA είναι ακανόνιστη, αλλά τα ίδια τα ζεύγη είναι διατεταγμένα σε ένα μόριο όπως σε έναν κρύσταλλο. Αυτό έδωσε λόγους να χαρακτηριστεί το μόριο DNA ως ένας γραμμικός απεριοδικός κρύσταλλος. Ο αριθμός των μεμονωμένων μορίων DNA σε ένα κύτταρο είναι ίσος με τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Το μήκος ενός τέτοιου μορίου στο μεγαλύτερο ανθρώπινο χρωμόσωμα 1 είναι περίπου 8 εκ. Τέτοια γιγάντια πολυμερή δεν έχουν βρεθεί ακόμη ούτε στη φύση ούτε ανάμεσα σε τεχνητά συντιθέμενες χημικές ενώσεις. Στους ανθρώπους, το μήκος όλων των μορίων DNA που περιέχονται σε όλα τα χρωμοσώματα ενός κυττάρου είναι περίπου 2 μέτρα. Επομένως, το μήκος των μορίων DNA είναι ένα δισεκατομμύριο φορές μεγαλύτερο από το πάχος τους. Δεδομένου ότι το σώμα ενός ενήλικα αποτελείται από περίπου 5x1013 - 1014 κύτταρα, το συνολικό μήκος όλων των μορίων DNA στο σώμα είναι 1011 km (αυτό είναι σχεδόν χίλιες φορές η απόσταση από τη Γη στον Ήλιο). Εδώ είναι, το συνολικό DNA ενός μόνο ατόμου!

Όταν μιλάμε για το μέγεθος του γονιδιώματος, εννοούν το συνολικό περιεχόμενο DNA σε ένα μόνο σύνολο χρωμοσωμάτων του πυρήνα. Ένα τέτοιο σύνολο χρωμοσωμάτων ονομάζεται απλοειδές. Το γεγονός είναι ότι τα περισσότερα κύτταρα στο σώμα μας περιέχουν ένα διπλό (διπλοειδές) σύνολο ακριβώς των ίδιων χρωμοσωμάτων (μόνο στους άνδρες, 2 φυλετικά χρωμοσώματα είναι διαφορετικά). Οι μετρήσεις του μεγέθους του γονιδιώματος δίνονται σε dalton, ζεύγη βάσεων (bp) ή πικογράμματα (pg). Η αναλογία μεταξύ αυτών των μονάδων μέτρησης είναι η εξής: 1 pg = 10-9 mg = 0,6x1012 daltons = 0,9x109 p. (σε όσα ακολουθούν θα χρησιμοποιήσουμε κυρίως α.σ.). Το απλοειδές ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει περίπου 3,2 δισεκατομμύρια bp, που είναι ίσο με 3,5 pg DNA. Έτσι, ο πυρήνας ενός ανθρώπινου κυττάρου περιέχει περίπου 7 pg DNA. Λαμβάνοντας υπόψη ότι το μέσο βάρος ενός ανθρώπινου κυττάρου είναι περίπου 1000 pg, είναι εύκολο να υπολογιστεί ότι το DNA αποτελεί λιγότερο από το 1% του βάρους του κυττάρου. Κι όμως, για να αναπαραχθούν με την πιο μικρή εκτύπωση (όπως στους τηλεφωνικούς καταλόγους) τις τεράστιες πληροφορίες που περιέχονται στα μόρια DNA ενός κυττάρου μας, θα χρειάζονταν χίλια βιβλία των 1000 σελίδων το καθένα! Αυτό είναι το πλήρες μέγεθος του ανθρώπινου γονιδιώματος - η Εγκυκλοπαίδεια, γραμμένη με τέσσερα γράμματα.

Αλλά δεν πρέπει να σκεφτεί κανείς ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι το μεγαλύτερο από όλα όσα υπάρχουν στη φύση. Για παράδειγμα, σε μια σαλαμάνδρα και ένα κρίνο, το μήκος των μορίων DNA που περιέχονται σε ένα κύτταρο είναι τριάντα φορές μεγαλύτερο από ό,τι στον άνθρωπο.

Δεδομένου ότι τα μόρια DNA είναι γιγάντια σε μέγεθος, μπορούν να απομονωθούν και να τα δει κανείς ακόμη και στο σπίτι. Δείτε πώς περιγράφεται αυτή η απλή διαδικασία στη σύσταση για τον κύκλο Young Geneticist. Πρώτα, πρέπει να πάρετε ιστούς ζωικών ή φυτικών οργανισμών (για παράδειγμα, ένα μήλο ή ένα κομμάτι κοτόπουλου). Στη συνέχεια πρέπει να κόψετε το ύφασμα σε κομμάτια και να βάλετε 100 γρ. σε ένα κανονικό μίξερ. Αφού προσθέσουμε 1/8 κουταλάκι του γλυκού αλάτι και 200 ​​ml κρύο νερό, χτυπάμε όλο το μείγμα στο μίξερ για 15 δευτερόλεπτα. Στη συνέχεια, το χτυπημένο μείγμα διηθείται μέσω ενός σουρωτηρίου. Στον πολτό που προκύπτει, προσθέστε το 1/6 της ποσότητας του (θα είναι περίπου 2 κουταλιές της σούπας) απορρυπαντικό (για τα πιάτα, για παράδειγμα) και ανακατέψτε καλά. Μετά από 5-10 λεπτά, το υγρό χύνεται σε δοκιμαστικούς σωλήνες ή σε άλλα γυάλινα δοχεία, έτσι ώστε να μην γεμίζει περισσότερο από το ένα τρίτο του όγκου σε καθένα από αυτά. Στη συνέχεια, προστίθεται λίγος χυμός ανανά ή διάλυμα που χρησιμοποιείται για την αποθήκευση των φακών επαφής. Όλα τα περιεχόμενα ανακινούνται. Αυτό πρέπει να γίνει πολύ προσεκτικά, γιατί αν ανακινήσετε πολύ δυνατά, τότε τα γιγάντια μόρια DNA θα σπάσουν και μετά από αυτό τίποτα δεν θα είναι ορατό στα μάτια. Στη συνέχεια, ίσος όγκος αιθανόλης χύνεται αργά στον δοκιμαστικό σωλήνα, έτσι ώστε να σχηματίσει ένα στρώμα πάνω από το μείγμα. Εάν μετά από αυτό στρίψετε μια γυάλινη ράβδο σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα, μια παχύρρευστη και σχεδόν άχρωμη μάζα «πληγώνεται» πάνω της, η οποία είναι ένα παρασκεύασμα DNA.

| |
Το DNA είναι η μοριακή βάση του γονιδιώματοςΓενετική γραμματική

4.1. πυρήνα του κυττάρου

4.1.1. Γενικές παραστάσεις

4.1.1.1. Λειτουργίες πυρήνα 4.1.1.2. Πυρηνικό DNA 4.1.1.3. Ανίχνευση μεταγραφής σε κυτταρικούς πυρήνες 4.1.1.4. Δομή πυρήνα

4.1.2. Χρωματίνη

4.1.2.1. Ευ- και ετεροχρωματίνη 4.1.2.2. χρωματίνη φύλου 4.1.2.3. Πυρηνική οργάνωση της χρωματίνης

4.1.3. Πυρήνες

4.1.3.1. Δομή 4.1.3.2. Ανίχνευση με μικροσκόπιο φωτός

4.1.4. Πυρηνικός φάκελος και μήτρα

4.1.4.1. πυρηνικό περίβλημα 4.1.4.2. πυρηνική μήτρα

4.2. κυτταρική διαίρεση

4.2.1. Δύο τρόποι διαίρεσης

4.2.2. κυτταρικός κύκλος

4.2.2.1. Ο κυτταρικός κύκλος των διαρκώς διαιρούμενων κυττάρων 4.2.2.2. Κυτταρικός κύκλος για κύτταρα που σταματούν να διαιρούνται 4.2.2.3. Παράδειγμα - κυτταρικός κύκλοςεπιδερμικά κύτταρα 4.2.2.4. Το φαινόμενο της πολυπλοειδίας

4.2.3. Μίτωσις

4.2.3.1. Στάδια μίτωσης 4.2.3.2. Προβολή δείγματος: Μιτώσεις στο λεπτό έντερο 4.2.3.3. Προβολή διαφάνειας: μιτώσεις σε καλλιέργεια ζωικών κυττάρων 4.2.3.4. Μεταφασικά χρωμοσώματα 4.2.3.5. Επίπεδα στοίβαξης χρωμοσωμάτων

4.1. πυρήνα του κυττάρου

4.1.1. Γενικές παραστάσεις

4.1.1.1. Λειτουργίες πυρήνα

Λειτουργίες του πυρήνα σε σωματικά κύτταρα	α) Ο πυρήνας είναι το σημαντικότερο οργανίδιο του κυττάρου που περιέχει το κληρονομικό υλικό - DNA. β) Επομένως, στα σωματικά κύτταρα, εκτελεί 2 βασικές λειτουργίες: διατηρεί κληρονομικό υλικό για μετάδοση στα θυγατρικά κύτταρα (που σχηματίστηκε κατά τη διαίρεση του πρωτοτύπου). εξασφαλίζει τη χρήση των πληροφοριών DNA στο ίδιο το κύτταρο - στο βαθμό που αυτό το κύτταρο τις χρειάζεται υπό δεδομένες συνθήκες.
Πληροφορίες καταγεγραμμένες στο DNA	Συγκεκριμένα, το DNA κάθε κυττάρου περιέχει τις ακόλουθες πληροφορίες: σχετικά με την πρωτογενή δομή(αλληλουχίες αμινοξέων) όλες τις πρωτεΐνεςόλα τα κύτταρα του σώματος (με εξαίρεση ορισμένες μιτοχονδριακές πρωτεΐνες που κωδικοποιούνται από μιτοχονδριακό DNA), σχετικά με την πρωτογενή δομή(νουκλεοτιδικές αλληλουχίες) περίπου 60 είδη RNA μεταφοράςκαι 5 είδη ριβοσωμικό RNA, και επίσης, προφανώς, σχετικά με το πρόγραμμα χρήσης αυτών των πληροφοριώνσε διαφορετικά κύτταρα σε διαφορετικά στάδια οντογένεσης.
Ακολουθία μεταφοράς πληροφοριών	α) Η μεταφορά πληροφοριών για τη δομή της πρωτεΐνης περιλαμβάνει 3 στάδια.- Μεταγραφή.- Στον πυρήνα, σε μια θέση DNA, όπως σε μια μήτρα, αγγελιοφόρο RNA(mRNA); ακριβέστερα, ο πρόδρομός του (προ-mRNA). ωρίμανση mRNA(επεξεργασία) και μετακίνηση του στο κυτταρόπλασμα. Αναμετάδοση.- Στο κυτταρόπλασμα των ριβοσωμάτων, συντίθεται μια πολυπεπτιδική αλυσίδα σύμφωνα με την αλληλουχία των τριπλών νουκλεοτιδίων (κωδικόνια) στο mRNA. β) Επειδή Δεδομένου ότι περίπου το 50% των πρωτεϊνών είναι ένζυμα, ο σχηματισμός τους οδηγεί τελικά στη σύνθεση όλων των άλλων (μη πρωτεϊνικών) συστατικών του κυττάρου και της μεσοκυττάριας ουσίας.
Διεργασίες που λαμβάνουν χώρα στον πυρήνα	α) Άρα, η δεύτερη βασική λειτουργία του πυρήνα (η χρήση πληροφοριών DNA για τη διασφάλιση της κυτταρικής ζωής) πραγματοποιείται λόγω του γεγονότος ότι μεταγραφή ορισμένων περιοχών DNA (σύνθεση προ-mRNA), ωρίμανση mRNA, σύνθεση και ωρίμανση tRNA και rRNA. β) Επιπλέον, στον πυρήνα Σχηματίζονται υπομονάδες ριβοσώματος (από rRNA και ριβοσωμικές πρωτεΐνες που προέρχονται από το κυτταρόπλασμα). γ) Τέλος, πριν από την κυτταρική διαίρεση (εκτός από τη δεύτερη διαίρεση της μείωσης) στον πυρήνα, αντιγραφή (διπλασιασμός) του DNA, και στα θυγατρικά μόρια DNA η μία από τις αλυσίδες είναι παλιά και η δεύτερη είναι νέα (συντίθεται στην πρώτη σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας).
Λειτουργίες του πυρήνα στα γεννητικά κύτταρα	Στα γεννητικά κύτταρα (σπερματοζωάρια και ωάρια), η λειτουργία των πυρήνων είναι κάπως διαφορετική. το προετοιμασία κληρονομικού υλικού για σύνδεση με παρόμοιο υλικό του αναπαραγωγικού κυττάρου του αντίθετου φύλου.

4.1.1.2. πυρηνικό DNA

I. Ανίχνευση DNA

1. α) Το DNA μπορεί να ανιχνευθεί σε κυτταρικούς πυρήνες χρησιμοποιώντας τη μέθοδο Feulgen (ενότητα 1.1.4). - β) Με αυτό το χρώμα Το DNA είναι χρωματισμένο σε άνθη κερασιάς , και άλλες ουσίες και δομές - σε πράσινο . 2. α) Στην εικόνα, βλέπουμε ότι, πράγματι, οι πυρήνες (1) των κυττάρων περιέχουν DNA. β) Εξαιρούνται οι πυρήνες (2): έχουν χαμηλή περιεκτικότητα σε DNA, γι' αυτό, όπως και το κυτταρόπλασμα (3), έχουν στο παρασκεύασμα πράσινο χρώμα .

1. Το φάρμακο είναι το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) στον κυτταρικό πυρήνα. Χρώση Fölgen. Πλήρες μέγεθος

II. Χαρακτηριστικά του πυρηνικού DNA

4.1.1.3. Ανίχνευση μεταγραφής σε κυτταρικούς πυρήνες

I. Αρχή της μεθόδου

Επισήμανση με ουριδίνη

α) Να αποκαλυφθεί η μεταγραφική δραστηριότητα των κυτταρικών πυρήνων, των ζώων in vivo ενέθηκε στο αίμα διάλυμα ραδιενεργού ουριδίνης. β) Αυτή η ένωση στα κύτταρα μετατρέπεται σε Η 3 Το UTP (τριφωσφορική ουριδίνη) είναι ένα από τα τέσσερα νουκλεοτίδια που χρησιμοποιούνται στη σύνθεση RNA. γ) Επομένως, αμέσως μετά την εισαγωγή της ετικέτας, αποδεικνύεται ότι είναι σε αλυσίδες RNA που έχουν πρόσφατα συντεθεί. Σχόλιο. - Στο σχηματισμό του DNA, χρησιμοποιείται θυμιδυλονουκλεοτίδιο αντί του ουριδυλονουκλεοτιδίου. έτσι ν 3 -Το UTP περιλαμβάνεται μόνο στο RNA.

Διαδικασίες παρακολούθησης

α) Μετά από ορισμένο χρόνο, τα ζώα σφάζονται και παρασκευάζονται τμήματα των μελετημένων ιστών. β) Οι τομές καλύπτονται με φωτογραφικό γαλάκτωμα. - Στα σημεία που βρίσκεται η ραδιενεργή ένωση, το φωτογραφικό γαλάκτωμα αποσυντίθεται και σχηματίζονται κόκκοι αργύρου (2) . Εκείνοι. Τα τελευταία είναι δείκτες μιας ραδιενεργής ετικέτας. γ) Στη συνέχεια η τομή (μετά από πλύσιμο και στερέωση) χρωματίζεται ως κανονικό ιστολογικό παρασκεύασμα.

II. Ένα φάρμακο

1. α) Στην εικόνα που παρουσιάζεται, βλέπουμε ότι η επισημασμένη ουσία συγκεντρώνεται κυρίως στους πυρήνες (1) των κυττάρων. β) Αυτό αντανακλά το γεγονός ότι στους πυρήνες συντίθενται όλοι οι τύποι RNA - mRNA, tRNA και rRNA. 2. Η παρουσία ετικέτας σε άλλα μέρη του παρασκευάσματος εξηγείται, για παράδειγμα, από το γεγονός ότι κάποιο μέρος της επισημασμένης ουσίας (Η 3 -ουριδίνη) δεν είχε χρόνο να συμπεριληφθεί στη σύνθεση του RNA, και κάποιο μέρος του νεοσχηματισμένου RNA, αντίθετα, έχει ήδη καταφέρει να εξέλθει από τον πυρήνα στο κυτταρόπλασμα.

2. Προετοιμασία – ένταξη Η 3 -ουριδίνη στο RNA. Χρώση αιματοξυλίνης-ηωσίνης. Πλήρες μέγεθος

4.1.1.4. Δομή πυρήνα

1. α) Και ιδού η συνήθης παρασκευή του συκωτιού. β) Στα ηπατικά κύτταρα, οι στρογγυλεμένοι πυρήνες ανιχνεύονται καλά (1). β) Τα τελευταία χρωματίζονται με αιματοξυλίνη σε μωβ. 2. α) Με τη σειρά τους, 3 κύρια στοιχεία φαίνονται στους πυρήνες: πυρηνικός φάκελος (2), συστάδες χρωματίνης (3), στρογγυλεμένοι πυρήνες (4). β) Άλλα στοιχεία του πυρήνα - πυρηνική μήτρα και πυρηνικός χυμός - σχηματίζουν το περιβάλλον στο οποίο βρίσκονται η χρωματίνη και ο πυρήνας.

3. Προετοιμασία - η δομή του κυτταρικού πυρήνα. Ηπατικά κύτταρα. Χρωστικόςαιματοξυλίνη-ηωσίνη. Πλήρες μέγεθος

3. Εκτός από τους πυρήνες, ας δώσουμε προσοχή στα οξυφιλικά, ελαφρώς κοκκώδη, κυτταρόπλασμα (5) και όχι πολύ αισθητά όρια. ( 6) κύτταρα.

Ας εξετάσουμε τώρα με περισσότερες λεπτομέρειες τη δομή των πυρηνικών δομών.

Δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA)είναι ένα νουκλεϊκό οξύ που υπάρχει σε κάθε οργανισμό και σε κάθε ζωντανό οργανισμό, κυρίως στον πυρήνα του, που περιέχει δεοξυριβόζη ως σάκχαρο και αδενίνη, γουανίνη, κυτοσίνη και θυμίνη ως αζωτούχες βάσεις. Παίζει πολύ σημαντικό βιολογικό ρόλο, διατηρώντας και μεταβιβάζοντας γενετικές πληροφορίες σχετικά με τη δομή, την ανάπτυξη και τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά οποιουδήποτε οργανισμός. Παρασκευάσματα DNA μπορούν να ληφθούν από διάφορους ιστούς ζώων και φυτών, καθώς και από βακτήρια και που περιέχουν DNA.

Το DNA είναι ένα βιοπολυμερές που αποτελείται από πολλά μονομερή - δεοξυριβονουκλεοτίδια συνδεδεμένα μέσω υπολειμμάτων φωσφορικού οξέος σε μια συγκεκριμένη αλληλουχία ειδική για κάθε μεμονωμένο DNA. Η μοναδική αλληλουχία δεοξυριβονουκλεοτιδίων σε ένα δεδομένο μόριο DNA είναι μια κωδική εγγραφή βιολογικών πληροφοριών. Δύο τέτοιες πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες σχηματίζουν μια διπλή έλικα στο μόριο DNA (βλ. Εικ. 1), στην οποία συμπληρωματικές βάσεις - αδενίνη (Α) με θυμίνη (Τ) και γουανίνη (G) με κυτοσίνη (C) - συνδέονται μεταξύ τους χρησιμοποιώντας δεσμοί υδρογόνου.δεσμοί και οι λεγόμενες υδρόφοβες αλληλεπιδράσεις. Μια τέτοια χαρακτηριστική δομή καθορίζει όχι μόνο τις βιολογικές ιδιότητες του DNA, αλλά και τα φυσικοχημικά χαρακτηριστικά του.

Κάντε κλικ στην εικόνα για μεγέθυνση:

Ρύζι. 1. Σχήμα της διπλής έλικας του μορίου DNA (μοντέλο Watson και Crick): Α - αδενίνη. Τ - θυμίνη; G - γουανίνη; C - κυτοσίνη; D - δεοξυριβόζη; F - φωσφορικό

Ένας μεγάλος αριθμός φωσφορικών υπολειμμάτων καθιστά το DNA ένα ισχυρό πολυβασικό οξύ (πολυανιόν), το οποίο υπάρχει στους ιστούς με τη μορφή αλάτων. Η παρουσία βάσεων πουρίνης και πυριμιδίνης προκαλεί έντονη απορρόφηση υπεριωδών ακτίνων με μέγιστο μήκος κύματος περίπου 260 μικρά. Όταν τα διαλύματα DNA θερμαίνονται, ο δεσμός μεταξύ των ζευγών βάσεων εξασθενεί και σε μια συγκεκριμένη θερμοκρασία χαρακτηριστική ενός δεδομένου DNA (συνήθως 80 - 90 °), δύο πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες διαχωρίζονται η μία από την άλλη (τήξη ή μετουσίωση, DNA).

Τα εγγενή μόρια DNA έχουν πολύ υψηλή μοριακή μάζα - έως και εκατοντάδες εκατομμύρια. Μόνο στα μιτοχόνδρια, καθώς και σε ορισμένους ιούς και βακτήρια, η μοριακή μάζα του DNA είναι πολύ μικρότερη. Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα μόρια DNA έχουν κυκλική (μερικές φορές, για παράδειγμα, στον φάγο ∅X174, μονόκλωνο) ή, πιο σπάνια, γραμμική δομή. Στον πυρήνα του κυττάρου, το DNA εντοπίζεται κυρίως με τη μορφή πρωτεϊνών DNA - σύμπλοκα με (κυρίως ιστόνες) που σχηματίζουν χαρακτηριστικές πυρηνικές δομές - χρωμοσώματα και χρωματίνη. Σε ένα άτομο αυτού του είδους, ο πυρήνας κάθε σωματικού κυττάρου (διπλοειδές σωματικό κύτταρο) περιέχει μια σταθερή ποσότητα DNA. στους πυρήνες των γεννητικών κυττάρων (απλοειδών) είναι το μισό. Στην πολυπλοειδία, η ποσότητα του DNA είναι μεγαλύτερη και ανάλογη της πλοειδίας. Κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης, η ποσότητα του DNA διπλασιάζεται στη μεσοφάση (στη λεγόμενη συνθετική ή «S» περίοδο, μεταξύ των περιόδων G1 και G2). Η διαδικασία του διπλασιασμού του DNA (αντιγραφή) συνίσταται στο ξεδίπλωμα της διπλής έλικας και στη σύνθεση μιας νέας συμπληρωματικής αλυσίδας σε κάθε πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα. Έτσι, καθένα από τα δύο νέα μόρια DNA, πανομοιότυπα με το παλιό μόριο, περιέχει μια παλιά και μια νεοσυντιθέμενη πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα.

Η βιοσύνθεση του DNA λαμβάνει χώρα από πλούσιες σε ελεύθερη ενέργεια τριφωσφορικά νουκλεοσίδια υπό τη δράση του ενζύμου DNA πολυμεράσης. Αρχικά, συντίθενται μικρά τμήματα του πολυμερούς, τα οποία στη συνέχεια συνδυάζονται σε μεγαλύτερες αλυσίδες υπό τη δράση του ενζύμου DNA λιγάση. Έξω από το σώμα, η βιοσύνθεση DNA λαμβάνει χώρα παρουσία και των 4 τύπων τριφωσφορικών δεοξυριβονουκλεοσιδίων, των αντίστοιχων ενζύμων και του DNA - ένα πρότυπο στο οποίο συντίθεται μια συμπληρωματική αλληλουχία νουκλεοτιδίων. Αμερικανός ο επιστήμονας, βιοχημικός Arthur Kornberg, ο οποίος πραγματοποίησε για πρώτη φορά αυτή την αντίδραση το 1967, κατάφερε να αποκτήσει το βιολογικά ενεργό DNA του ιού με ενζυματική σύνθεση έξω από το σώμα. Το 1968, ο Ινδός και Αμερικανός μοριακός βιολόγος Har Gobind Korana συνέθεσε χημικά ένα πολυδεοξυριβονουκλεοτίδιο που αντιστοιχεί στο δομικό γονίδιο (σιστρόνιο) του DNA.

Το DNA χρησιμεύει επίσης ως πρότυπο για τη σύνθεση των ριβονουκλεϊκών οξέων (RNA), προσδιορίζοντας έτσι την πρωτογενή τους δομή (μεταγραφή). Μέσω του αγγελιοφόρου RNA (i-RNA), πραγματοποιείται μετάφραση - η σύνθεση συγκεκριμένων πρωτεϊνών, η δομή των οποίων δίνεται από το DNA με τη μορφή μιας συγκεκριμένης νουκλεοτιδικής αλληλουχίας. Έτσι, εάν το RNA μεταφέρει βιολογικές πληροφορίες, «καταγεγραμμένες» σε μόρια DNA, σε μόρια συντιθέμενης πρωτεΐνης, τότε το DNA διατηρεί αυτές τις πληροφορίες και τις μεταδίδει κληρονομικά. Αυτός ο ρόλος του DNA αποδεικνύεται από το γεγονός ότι το καθαρισμένο DNA ενός στελέχους βακτηρίων μπορεί να μεταφέρει σε ένα άλλο στέλεχος τα χαρακτηριστικά του στελέχους δότη, καθώς και από το γεγονός ότι το DNA ενός ιού που ζούσε σε λανθάνουσα κατάσταση στα βακτήρια ενός στελέχους είναι σε θέση να μεταφέρει μέρη του DNA αυτών των βακτηρίων σε ένα άλλο στέλεχος όταν μολυνθεί με αυτόν τον ιό και να αναπαράγει τα αντίστοιχα χαρακτηριστικά στο στέλεχος δέκτη. Έτσι, οι κληρονομικές κλίσεις (γονίδια) ενσωματώνονται υλικά σε μια συγκεκριμένη αλληλουχία νουκλεοτιδίων σε τμήματα του μορίου DNA και μπορούν να μεταδοθούν από το ένα άτομο στο άλλο μαζί με αυτά τα τμήματα. Οι κληρονομικές αλλαγές στους οργανισμούς (μεταλλάξεις) σχετίζονται με αλλαγή, απώλεια ή συμπερίληψη αζωτούχων βάσεων στις πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες του DNA και μπορεί να προκληθούν από φυσικές ή χημικές επιδράσεις.

Η αποσαφήνιση της δομής των μορίων του DNA και η αλλαγή τους είναι ο τρόπος για τη λήψη κληρονομικών αλλαγών σε ζώα, φυτά και μικροοργανισμούς, καθώς και για τη διόρθωση κληρονομικών ελαττωμάτων. (Σοβιετική και Ρωσική επιστήμονας, βιοχημικός, ακαδημαϊκός της Ρωσικής Ακαδημίας Ιατρικών Επιστημών, καθηγητής Ilya Borisovich Zbarsky (26 Οκτωβρίου 1913, Kamenetz-Podolsky - 9 Νοεμβρίου 2007, Μόσχα))

Το 1977, ο Άγγλος βιοχημικός Frederick Sanger πρότεινε μια μέθοδο για την αποκρυπτογράφηση της πρωτογενούς δομής του DNA, βασισμένη στην ενζυματική σύνθεση μιας εξαιρετικά ραδιενεργής συμπληρωματικής αλληλουχίας DNA στο μελετημένο μονόκλωνο DNA ως πρότυπο. Ως αποτέλεσμα έρευνας στον τομέα των νουκλεϊκών οξέων το 1980, ο Sanger και ο Αμερικανός W. Gilbert τιμήθηκαν με το μισό βραβείο Νόμπελ «για τη συμβολή τους στον προσδιορισμό της αλληλουχίας των βάσεων στα νουκλεϊκά οξέα». Το άλλο μισό του βραβείου απονεμήθηκε στον Αμερικανό P. Berg.

Στη συνηθισμένη ζωή (δηλαδή όχι στην επιστήμη) Το DNA χρησιμοποιείται για τη διαπίστωση της πατρότηταςκαι ταυτοποίηση ενός ατόμουόταν, σε περίπτωση βλάβης στο σώμα (ατύχημα, πυρκαγιά κ.λπ.), είναι αδύνατη η αναγνώριση του σώματος με εξωτερικά δεδομένα και υπολείμματα.

Στις 10 Σεπτεμβρίου 1984, ανακαλύφθηκε η μοναδικότητα του DNA - «γενετικά δακτυλικά αποτυπώματα».

Υπάρχει αρκετό DNA στο σώμα ενός απλού ανθρώπου για να εκτείνεται από τον Ήλιο στον Πλούτωνα και πίσω 17 φορές! Το ανθρώπινο γονιδίωμα (ο γενετικός κώδικας σε κάθε ανθρώπινο κύτταρο) περιέχει 23 μόρια DNA (που ονομάζονται χρωμοσώματα), το καθένα από τα οποία περιέχει 500.000 έως 2,5 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων. Τα μόρια DNA αυτού του μεγέθους έχουν μήκος 1,7 έως 8,5 cm όταν ξετυλίγονται - κατά μέσο όρο περίπου 5 εκ. Καθένας από εμάς μοιράζεται το 99% του DNA μας με κάθε άλλο άτομο. Είμαστε πολύ περισσότερο όμοιοι παρά διαφορετικοί.

Περισσότερα για το DNA στη βιβλιογραφία:

• Chemistry and biochemistry of nucleic acids, εκδ. I. B. Zbarsky and Sergey Sergeevich Debov, L., 1968;
• Nucleic acids, μετάφραση από τα αγγλικά, επιμέλεια I. B. Zbarsky, Μ., 1966;
• Τζέιμς Γουάτσον. Μοριακή Βιολογία του Γονιδίου, μτφρ. from English, Μ., 1967;
• Davidson J., Nucleic acid biochemistry, trans. από τα αγγλικά, επιμέλεια Andrey Nikolaevich Belozersky, Μόσχα, 1968. I. B. Zbarsky;
• Alberts B., Bray D., Lewis J. et al. Molecular biology of the cell σε 3 τόμους. - M.: Mir, 1994. - 1558 p. - ISBN 5-03-001986-3;
• Dawkins R. The Selfish Gene. - Μ.: Μιρ, 1993. - 318 σελ. - ISBN 5-03-002531-6;
• Ιστορία της βιολογίας από τις αρχές του 20ου αιώνα έως τις μέρες μας. - Μ.: Nauka, 1975. - 660 σ.;
• Lewin B. Genes. - Μ.: Μιρ, 1987. - 544 σ.;
• Ptashne M. Switching genes. Ρύθμιση της γονιδιακής δραστηριότητας και του λάμδα φάγου. - M.: Mir, 1989. - 160 p.;
• Watson JD The Double Helix: A Memoir of the Discovery of the Structure of DNA. - Μ.: Μιρ, 1969. - 152 σελ.

Για το θέμα του άρθρου:

Βρείτε κάτι άλλο που σας ενδιαφέρει:

Ο πυρήνας περιέχει το μεγαλύτερο μέρος του DNA του κυττάρου και εκτελεί έναν πολύπλοκο μηχανισμό για τη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης.
Το πυρηνικό περίβλημα είναι μια διπλή μεμβράνη που περιβάλλει τον πυρήνα
Ο πυρήνας περιέχει υποδιαμερίσματα που δεν περικλείονται από μεμβράνη
Το πυρηνικό περίβλημα περιέχει πόρους για την είσοδο πρωτεϊνών στον πυρήνα και για την έξοδο RNA και πρωτεϊνών από αυτόν.

Κατά την έρευνα ευκαρυωτικό κύτταροσε ένα μικροσκόπιο φωτός, το μεγαλύτερο από τα ορατά διαμερίσματα είναι ο πυρήνας. Ο όρος «ευκαρυωτικό» σημαίνει «έχω αληθινό πυρήνα» και η παρουσία του τελευταίου είναι χαρακτηριστικό γνώρισμα όλων των ευκαρυωτικών κυττάρων. Ο πυρήνας περιέχει σχεδόν όλο το γενετικό υλικό ενός ευκαρυωτικού κυττάρου και χρησιμεύει ως το κέντρο που ελέγχει τη βιολογική του δραστηριότητα. (Μια μικρή ποσότητα DNA βρίσκεται στα μιτοχόνδρια και στους χλωροπλάστες των φυτικών κυττάρων.)

Πιθανώς το πρώτο άτομο που είδε τον πυρήνα του κυττάρου ήταν Anthony van Leeuwenhoek(1632-1723). Όταν μελέτησε τα αιμοσφαίρια των αμφιβίων και των πτηνών, βρήκε μια «ξεχωριστή περιοχή» στο κέντρο. Ωστόσο, η τιμή της ανακάλυψης του πυρήνα ανήκει στον ηγούμενο Felix Fontana (1730-1803), ο οποίος, στα σκίτσα του με τα κύτταρα της επιδερμίδας του δέρματος ενός χελιού, που έγινε το 1781, απεικόνιζε τον πυρήνα ως ωοειδή δομή.

Σκωτσέζος βοτανολόγος Ρόμπερτ Μπράουν(1773-1838) σημείωσε ότι όλα τα φυτικά κύτταρα που μελέτησε περιείχαν «μια στρογγυλή περιοχή, συνήθως κάπως πιο διαφανή από την κυτταρική μεμβράνη». Ήταν ο πρώτος που ονόμασε αυτές τις δομές πυρήνες, όρος που προέρχεται από τη λατινική λέξη nucleus, που σημαίνει πυρήνας.

Όπως φαίνεται στο μικροφωτογραφίες, που λαμβάνεται χρησιμοποιώντας ηλεκτρονικό μικροσκόπιο, ο πυρήνας περιβάλλεται από μια διπλή μεμβράνη που ονομάζεται πυρηνικός φάκελος. Οι δύο μεμβράνες χωρίζονται από ένα κενό που έρχεται σε επαφή με το ενδοπλασματικό δίκτυο (ER). Το σύμπλεγμα πυρηνικών πόρων (NPC) που διεισδύει στο πυρηνικό περίβλημα είναι ένα κανάλι μέσω του οποίου διέρχονται μακρομόρια μεταξύ του πυρήνα και του κυτταροπλάσματος. Σε αντίθεση με τις πρωτεΐνες που μεταφέρονται μέσω του ER ή των μιτοχονδριακών μεμβρανών, οι πρωτεΐνες που διέρχονται από το NPC βρίσκονται σε στριμμένη κατάσταση.

Το κύτταρο HeLa, το οποίο είναι ένα κύτταρο καρκινώματος του τραχήλου της μήτρας,
Έχει έναν πυρήνα που είναι καθαρά ορατός κάτω από ένα μικροσκόπιο φωτός.

Ο πυρήνας περιέχει υποδιαμερίσματα που δεν περιβάλλονται από μεμβράνες. Αυτά τα υποδιαμερίσματα έχουν εξειδικευμένες λειτουργίες. Το μόνο πυρηνικό υποδιαμέρισμα που είναι καθαρά ορατό κάτω από ένα μικροσκόπιο φωτός είναι ο πυρήνας, στον οποίο συντίθεται το ριβοσωματικό RNA (rRNA) και συναρμολογούνται υπομονάδες ριβοσώματος. Τα υπόλοιπα υποδιαμερίσματα είναι ορατά χρησιμοποιώντας μικροσκοπία ανοσοφθορισμού. Αυτά περιλαμβάνουν σώματα που περιέχουν παράγοντες ματίσματος RNA και περιοχές αντιγραφής DNA. Το τμήμα του πυρήνα έξω από τους πυρήνες ονομάζεται πυρηνόπλασμα.

ΣΤΟ Πυρήνας DNAείναι σε διάφορες διαμορφώσεις. Σε μικρογραφίες που λαμβάνονται με ηλεκτρονικό μικροσκόπιο, ορισμένες περιοχές του DNA φαίνονται πιο σκούρες επειδή είναι πιο σφιχτά στριμμένες (βλ. Εικόνα 5.2). Ένα τέτοιο DNA ανήκει στην ετεροχρωματίνη και δεν εμπλέκεται στην ενεργή μεταγραφή. Το μεγαλύτερο μέρος της ετεροχρωματίνης βρίσκεται δίπλα στο πυρηνικό περίβλημα. Το υπόλοιπο DNA είναι λιγότερο πυκνά συσκευασμένο και ανήκει στην ευχρωματίνη. Σε αυτό το τμήμα της χρωματίνης υπάρχουν γονίδια που εκφράζονται ενεργά. Στα περισσότερα κύτταρα, πολύ περισσότερο DNA βρίσκεται στην ευχρωματίνη από ότι στην ετεροχρωματίνη.

Τι οφέλη έχει πυρήναςευκαρυωτικό κύτταρο; Ο πυρήνας προστατεύει και συμμετέχει στη σύνθετη διαδικασία ρύθμισης της γονιδιακής δραστηριότητας. Ένα ευκαρυωτικό κύτταρο περιέχει περισσότερο DNA από ένα προκαρυωτικό κύτταρο (σε ορισμένες περιπτώσεις, 10.000 φορές περισσότερο). Αυτό το DNA συσκευάζεται σε χρωμοσώματα, το καθένα από τα οποία περιέχει ένα μόριο DNA. Ένα σπάσιμο διπλού κλώνου στο DNA ενός χρωμοσώματος μπορεί να είναι θανατηφόρο γεγονός για ένα κύτταρο.

Σε ενδιάμεση φάση DNAσχετικά χαλαρά συσκευασμένο έτσι ώστε τα ένζυμα που είναι υπεύθυνα για την αντιγραφή και τη σύνθεση του RNA να έχουν πρόσβαση σε αυτό. Όταν το DNA είναι χαλαρά συσκευασμένο, είναι πιο επιρρεπές σε βλάβη. Η κινητή δομή του κυτταροσκελετού δημιουργεί δυνάμεις διάτμησης που μπορούν να διαταράξουν την ακεραιότητα του DNA σε εκείνα τα σημεία στον πυρήνα της μεσοφάσεως όπου είναι απροστάτευτο. Αντίθετα, στη μίτωση, τα χρωμοσώματα γίνονται συμπαγή καθώς το DNA περιελίσσεται σε μια σφιχτή δομή. Αν και κατά τη διάρκεια της μίτωσης η πυρηνική μεμβράνη εξαφανίζεται και το DNA περιβάλλεται από το κυτταρόπλασμα, τα συμπυκνωμένα χρωμοσώματα είναι πιο ανθεκτικά σε βλάβες που προκαλούνται από δυνάμεις διάτμησης κατά την κίνηση του κυτταροσκελετού.

Διαθεσιμότητα πυρήνεςεπιτρέπει στα ευκαρυωτικά κύτταρα να έχουν ένα πολύ πιο περίπλοκο σύστημα ρύθμισης της γονιδιακής έκφρασης από τα προκαρυωτικά κύτταρα. Στα κύτταρα των προκαρυωτικών οργανισμών, η μετάφραση και η μεταγραφή είναι συζευγμένες διαδικασίες: η μετάφραση του mRNA ξεκινά πριν από την ολοκλήρωση της σύνθεσής τους. Λόγω της διαίρεσης του ευκαρυωτικού κυττάρου σε κυτταροπλασματικά και πυρηνικά διαμερίσματα, πολλά μακρομόρια πρέπει να μεταφερθούν μεταξύ του πυρήνα και του κυτταροπλάσματος.

Για παράδειγμα, μεταγραφή και επεξεργασία mRNAεμφανίζονται στον πυρήνα και στη συνέχεια αυτά τα μόρια εισέρχονται στο κυτταρόπλασμα, όπου λαμβάνει χώρα η πρωτεϊνική σύνθεση. Τα χαρακτηριστικά των διαδικασιών μεταγραφής και μετάφρασης σε προ- και ευκαρυωτικά κύτταρα φαίνονται στο παρακάτω σχήμα. Για να πραγματοποιηθεί η αντιγραφή, η μεταγραφή και άλλες πυρηνικές διεργασίες, χρειάζονται πολλές πρωτεΐνες, οι οποίες πρέπει να προέρχονται από το κυτταρόπλασμα. Οι υπομονάδες ριβοσώματος συναρμολογούνται στον πυρήνα από τα πολλά μόρια RNA που σχηματίζονται εκεί, ενώ περισσότερες από εκατό απαραίτητες πρωτεΐνες εισάγονται από το κυτταρόπλασμα. Οι προκύπτουσες υπομονάδες απελευθερώνονται στο κυτταρόπλασμα.

Όλα τα μακρομόρια εισέρχονται πυρήναςκαι αφήστε το μέσω του NPC Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η αμφίδρομη πυρηνική μεταφορά μορίων είναι μια ρυθμιζόμενη διαδικασία.

Πολλές λεπτομέρειες της δομής του πυρήνα ενός λεμφοκυττάρου είναι καθαρά ορατές σε ένα ηλεκτρονικό μικροσκόπιο. Στα προκαρυωτικά κύτταρα, η μεταγραφή και η μετάφραση είναι συζευγμένες διαδικασίες (αριστερά).
Στους ευκαρυώτες, αυτές οι ίδιες διεργασίες συμβαίνουν σε ξεχωριστά διαμερίσματα (δεξιά).