Avvisato e salvato: i test genetici in oncologia. Analisi del gene BRCA1 (gene del cancro al seno) Dovresti farti prendere dal panico?

Il cancro è causato da errori nel DNA e un nuovo studio ha scoperto che nella maggior parte dei casi di cancro questi errori sono completamente casuali. Non sono causati da predisposizione ereditaria o da fattori ambientali, ma sono il risultato di fallimenti casuali.

Lo studio suggerisce che errori o mutazioni contribuiscono allo sviluppo del cancro perché anche un piccolo errore nel DNA può causare una moltiplicazione incontrollata delle cellule.

Gli scienziati ritengono che queste mutazioni siano causate principalmente da due cose: o la mutazione ha una base genetica, oppure è causata da fattori esterni che possono danneggiare il DNA, come il fumo di sigaretta o le radiazioni ultraviolette.

Ma la terza ragione risiede negli errori casuali. Un nuovo rapporto scientifico pubblicato sulla rivista Science sostiene che questo fattore in realtà rappresenta i due terzi di queste mutazioni. Quando una cellula si divide, copia il suo DNA. Quindi ogni nuova cellula avrà la propria versione del materiale genetico. Ma ogni volta che avviene tale copia, si crea la possibilità di un errore successivo. E in alcuni casi, questi errori possono portare al cancro.

Ricerca da parte di scienziati

"I risultati della ricerca hanno dimostrato che il cancro si svilupperà nel corpo indipendentemente dall'esposizione ambientale", ha affermato lo scienziato senior dipendente dott. Bert Vogelstein, patologo del Centro trattamento complesso Centro di ricerca sul cancro Sidney Kimmel della Johns Hopkins University.

In un nuovo studio scientifico, gli scienziati hanno cercato di calcolare quale percentuale di casi di cancro fosse causata da fattori ereditari, dall’ambiente e da errori casuali. Gli scienziati hanno sviluppato un modello matematico che includeva dati provenienti dai registri dei tumori di tutto il mondo, nonché indicatori di sequenziamento del DNA.

Errore casuale

Lo studio afferma che circa il 66% dei tumori sono stati causati da errori accidentali, il 29% dei tumori è stato innescato da fattori ambientali o da scelte di vita inadeguate delle persone. E solo il 5% dei casi di sviluppo del cancro è stato innescato da mutazioni ereditarie.

I ricercatori notano che questa valutazione differisce in qualche modo dalle opinioni di altri scienziati che hanno studiato il cancro. Ad esempio, i ricercatori britannici affermano che il 42% dei tumori potrebbe essere prevenuto modificando lo stile di vita dei pazienti.

Il documento scientifico sostiene che alcuni tipi di cancro, come i tumori al cervello e alla prostata, sono quasi interamente dovuti a errori casuali. Gli scienziati hanno scoperto che oltre il 95% dei casi di malattie esaminati nello studio scientifico sono stati causati da errori casuali.

Rappresentazione grafica dello studio

In un grafico, gli scienziati hanno utilizzato la colorazione rossa per indicare la percentuale di lesioni cancerose nelle donne. Le malattie attribuite a mutazioni ereditarie erano localizzate sul lato sinistro. Quelli relativi agli errori casuali sono al centro, mentre quelli relativi ai fattori ambientali sono sul lato destro.

Per ciascun organo, il colore rappresentava la percentuale assegnata a un fattore specifico, che andava dal bianco (0%) al rosso (100%).

I tumori sono stati identificati come:

B - cervello.
Bl - vescica.
Br - petto.
C - cervicale.
CR - colon-rettale.
E - esofago.
HN: testa e collo.
K - reni.
Lee - fegato.
Lk - leucemia.
Lu - polmoni.
M - melanoma.
NHL: linfoma non Hodgkin.
O - ovarico.
P - pancreas.
S - stomaco.
Th: ghiandola tiroidea.
U - utero.

Influenza di fattori esterni

Secondo i risultati del lavoro degli scienziati, i fattori ambientali svolgono un ruolo importante per alcuni tumori. Ad esempio, gli influssi ambientali negativi, in primo luogo il fumo, hanno causato il 65% di tutti i casi di cancro ai polmoni. I ricercatori hanno scoperto che solo il 35% dei casi di cancro ai polmoni erano causati da errori casuali.

"È improbabile che una singola mutazione in una cellula causi il cancro", ha affermato Vogelstein in un rapporto scientifico preparato dalla Johns Hopkins. "Piuttosto, più mutazioni ci sono, più è probabile che la cellula diventi maligna", ha detto lo specialista.

Combinazione di errori del DNA e fattori esterni

"Quindi le mutazioni derivanti da errori casuali sono sufficienti per provocare il cancro, che in alcuni casi si sviluppa da solo", afferma Vogelstein. Ma, secondo lo scienziato, in altri casi, una combinazione di errori casuali, così come errori causati da fattori ambientali, alla fine porta al cancro delle cellule. Ad esempio, le cellule della pelle hanno un livello base di mutazione dovuto a errori casuali e all’esposizione alla luce ultravioletta. "Tali fattori possono aggiungere ancora più mutazioni che portano al cancro", afferma Vogelstein.

Tre cause di mutazioni a livello cellulare

Christian Tomasetti, assistente professore di biostatistica alla Johns Hopkins, ha menzionato tre cause di mutazione usando l'esempio degli errori di battitura che si verificano quando si utilizza una tastiera. Alcuni di questi errori di battitura possono essere il risultato della fatica o della distrazione del dattilografo. Possono essere considerati fattori ambientali. "E se sulla tastiera utilizzata dal dattilografo manca un tasto, allora questo è un fattore ereditario", ha detto Tomasitti nel suo rapporto.

"Ma anche in un ambiente ideale, quando il dattilografo è ben riposato e usa una tastiera perfettamente funzionante, si verificheranno comunque errori di battitura", dice lo scienziato. E questo è un errore casuale.

Cosa significa la ricerca per la prevenzione?

Esistono strategie specifiche per prevenire il cancro causato da fattori ambientali o genetici. Per contribuire a ridurre il rischio di contrarre il cancro ai polmoni, un fumatore può smettere di fumare e una donna a cui è stato diagnosticato un cancro al seno può sottoporsi a una mastectomia profilattica.

Secondo i ricercatori, queste sono le strategie di prevenzione primaria da prendere in considerazione il modo migliore ridurre i tassi di mortalità per cancro. Gli autori notano che tale prevenzione primaria è impossibile con malattie tumorali causato da mutazioni casuali, ma comunque prevenzione secondaria può aiutare a salvare la vita dei pazienti.

Secondo lo studio, la prevenzione secondaria si riferisce alla diagnosi precoce del cancro. "Dobbiamo concentrarci maggiormente sulla diagnosi precoce perché il processo non è una mutazione evitabile", ha affermato Tomasitti nel rapporto.

I tumori maligni rappresentano la seconda causa di morte più comune nel mondo. I pazienti spesso si rivolgono ai medici nelle fasi successive della malattia, quando anche interventi chirurgici non danno più risultati. Pertanto, i medici si concentrano sull'identificazione tempestiva dei fattori ereditari, la cosiddetta predisposizione al cancro. L’identificazione dei fattori di rischio e il raggruppamento dei pazienti in gruppi specifici per un monitoraggio dettagliato dovrebbero svolgere un ruolo importante per ottenere un maggiore successo ed efficacia del trattamento.Questi passaggi ci permetteranno di trovare il tumore all’inizio della formazione e di aiutare a sopprimere il processo patologico.

Dopo una serie di studi, gli scienziati hanno identificato i fattori che aumentano significativamente il rischio di sviluppare il cancro. Questi fattori sono suddivisi nei seguenti gruppi.

agenti cancerogeni chimici: aumentano il rischio di malattie nelle persone che sono costantemente in contatto con sostanze dannose per la salute;
agenti cancerogeni fisici - effetti negativi delle radiazioni ultraviolette, irradiazione durante la ricerca che coinvolge raggi X e radioisotopi, vita in regioni con un alto contenuto di sostanze radioattive;
Gli agenti cancerogeni biologici sono virus che modificano la struttura genetica della cellula. Questo gruppo comprende anche gli ormoni naturali che possono sviluppare carcinomi di un organo ormone-dipendente. Un alto contenuto di estrogeni, ad esempio, aumenta il rischio di tumori al seno e un aumento del testosterone - carcinoma maligno della prostata;
lo stile di vita - il fattore di impatto più comune nelle patologie tumorali - il fumo - aumenta il rischio di cancro alle vie respiratorie e tumori dello stomaco o della cervice.

Un fattore separato e importante dal punto di vista della ricerca medica, che attualmente riceve particolare attenzione, è la predisposizione ereditaria.

Di fronte al cancro, molte persone iniziano ad avere in mente la stessa domanda: la malattia può essere ereditata o non c’è motivo di preoccuparsi? Non c'è bisogno di rilassarsi, poiché la predisposizione ereditaria gioca un ruolo enorme nello sviluppo delle malattie. I geni sono sezioni strutturali con acidi nucleici che trasmettono funzionalmente l'eredità degli organismi viventi. Da questi vengono lette le informazioni necessarie per l'ulteriore sviluppo del portatore sezioni. Alcuni geni sono responsabili organi interni, altri prendono il controllo di indicatori come il colore dei capelli, il colore degli occhi e così via. Nella struttura di una cellula ci sono più di trentamila geni che scrivono il codice per la sintesi proteica.

I geni fanno parte dei cromosomi. Al momento del concepimento, il feto in gestazione riceve metà del corredo cromosomico da ciascun genitore. Oltre ai geni "corretti", possono essere trasmessi anche geni mutati, che, a loro volta, porteranno alla distorsione dell'informazione genetica e alla sintesi proteica errata - tutto questo può avere un effetto pericoloso, soprattutto se i geni soppressori e gli oncogeni sono soggetti a cambiamenti. I soppressori proteggono il DNA dai danni, gli oncogeni sono responsabili della divisione cellulare.

I geni mutanti reagiscono in modo del tutto imprevedibile all'ambiente. Questa reazione porta spesso alla comparsa di formazioni oncologiche.

La medicina moderna non mette in dubbio l’esistenza di una predisposizione al cancro. Secondo alcuni dati, il 5-7% dei casi di cancro sono causati da un fattore genetico. Tra i medici esiste addirittura il termine “famiglie tumorali”: famiglie in cui i tumori sono stati diagnosticati in almeno il 40% dei consanguinei. Attualmente i genetisti conoscono quasi tutti i geni responsabili dello sviluppo dei carcinomi. Sfortunatamente, la genetica molecolare è una branca della scienza costosa, soprattutto in termini di ricerca di laboratorio, quindi non è ancora possibile utilizzarlo su larga scala. Il lavoro principale dei genetisti attualmente è lo studio dei pedigree. Dopo averli analizzati, è estremamente importante ricevere da uno specialista raccomandazioni efficaci e chiare riguardo allo stile di vita del paziente, consigli per aiutare a prevenire l’insorgenza delle formazioni. Per le diverse forme di cancro e tenendo conto dell'età dei pazienti, gli intervalli tra gli esami per determinare il consiglio corretto possono variare da più a meno.

In base alla natura dell'eredità, si distinguono diverse forme di cancro:

eredità dei geni responsabili di una specifica forma di cancro;
trasmissione di geni che aumentano il rischio di malattie;
la comparsa di una malattia dovuta all'eredità di più caratteristiche contemporaneamente.

Oggi la scienza identifica diverse decine di tipi diversi di cancro che hanno un fattore ereditario: nella maggior parte dei casi si tratta di tumori al seno, ai polmoni, alle ovaie, al colon o allo stomaco, così come la leucemia acuta e il melanoma maligno.

L'elevato tasso di incidenza motiva gli oncologi a sviluppare costantemente metodi per la diagnosi precoce e trattamento efficace cancro, compresi quelli derivanti da predisposizione genetica. Quando si valuta il grado di ereditarietà del rischio di sviluppare un carcinoma, è importante considerare attentamente la storia familiare del paziente.

Dovrebbero essere sottolineate le seguenti caratteristiche del pedigree medico:

Tumori oncologici in parenti di età inferiore ai cinquant'anni.
Sviluppo dello stesso tipo di patologia tumorale in generazioni diverse all'interno dello stesso albero genealogico.
Oncologia ricorrente negli stessi parenti.

È necessario discutere i risultati dei test per le malattie familiari con un oncologo genetico. La consultazione determinerà in modo più accurato se sono necessari test di predisposizione e di rischio.

Prima di condurre un'analisi genetica, confronta attentamente i pro e i contro di questa procedura. Da un lato, lo studio può determinare i rischi di sviluppo di tumori, dall'altro farà temere senza alcun motivo reale le persone, oltre ad avere un atteggiamento inadeguato ed “eccessivo” nei confronti della salute e a soffrire di fobia del cancro.

Il livello di predisposizione ereditaria è determinato dalla ricerca genetica molecolare. Permette di identificare una serie di mutazioni negli oncogeni e nei geni soppressori responsabili di un aumento del rischio di patologie oncologiche. Se vengono rilevati rischi per lo sviluppo del cancro, si raccomanda un monitoraggio continuo da parte di specialisti nel campo dell'oncologia che sono in grado di diagnosticare il tumore nelle sue fasi iniziali. fase iniziale.

L’analisi genetica per il cancro è un metodo moderno per diagnosticare e prevenire la predisposizione al cancro. Tali studi sono affidabili e tutto ciò che è necessario deve essere completato? - domande che riguardano sia gli scienziati che i potenziali pazienti. Considerando che in Russia un'analisi genetica, ad esempio per il cancro al seno e alle ovaie, costerà circa 4.500 rubli, diventa chiaro che molti vorrebbero prima capire se vale davvero la pena di introdurre questo ricerca sulle spese per articoli personali e familiari.

Indicazioni per lo studio

L'analisi genetica che rivela l'ereditarietà del cancro può determinare i rischi delle seguenti patologie:

ghiandola mammaria;
organi respiratori;
organi genitali (ghiandole);
prostata;
intestini.

Un'altra indicazione è il sospetto della presenza di altre malattie nel paziente: tali malattie non oncologiche aumentano in futuro la possibilità di cancro di vari organi.

In questo caso, è necessario effettuare una diagnosi e scoprire se esistono alcune sindromi congenite che a volte precedono i tumori cancerosi dell'apparato respiratorio o digestivo.

Cosa mostra il test genetico?

Gli scienziati hanno scoperto che i cambiamenti in alcuni geni molto spesso portano al cancro. Ogni giorno cellule con caratteristiche maligne si diffondono nel corpo umano, ma la nostra immunità, con il supporto di speciali strutture genetiche, le affronta.

Se si verificano disturbi nella struttura del DNA, il lavoro dei geni "protettivi" viene interrotto, aumentando così il rischio di cancro. Tali "danni" ai geni vengono ereditati.

Un esempio è il famoso caso di Angelina Jolie: a un parente della famiglia è stato diagnosticato un carcinoma al seno, quindi la famosa attrice si è sottoposta a test genetici e lei, a sua volta, ha identificato mutazioni nei geni. Ahimè, l'unica cosa che i medici potevano fare in questo caso era rimuovere il seno e le ovaie, cioè eliminare gli organi in cui progredivano i geni mutati. Tuttavia, non dimenticare che ogni caso è individuale e che i metodi di prevenzione e trattamento possono differire in modo significativo dall'esempio descritto.

Ci si può fidare dell’analisi genetica?

È stata studiata più in dettaglio la disfunzione dei geni BRCA1 e BRCA2 che, quando funzionano normalmente, prevengono la comparsa del cancro al seno e alle ovaie. Ma col tempo, i medici notarono che il tempo e il denaro spesi per lo sviluppo genetico non riducevano significativamente il tasso di mortalità tra le donne. Pertanto, non vale la pena utilizzare l'analisi genetica come metodo diagnostico di screening per ogni singola persona, ma tale analisi è abbastanza adatta per identificare i gruppi a rischio.

Fidarsi dei risultati ottenuti è una scelta individuale. Se il risultato è negativo, probabilmente non è necessario effettuare urgentemente la rimozione preventiva completa dell'organo. Tuttavia, se vengono ancora rilevate anomalie nei geni, iniziare a monitorare attentamente la propria salute e condurre diagnosi periodiche.

È difficile determinare gli indicatori per la diagnosi genetica in termini percentuali, poiché ciò richiede l'analisi di un gran numero di casi, sia positivi che negativi. risultati negativi. Tuttavia, possiamo già affermare con certezza che tale analisi è altamente sensibile e sui suoi risultati bisogna fare affidamento.

I risultati ottenuti dopo i test non risponderanno al 100% alla domanda del paziente se si ammalerà o meno di cancro. È difficile trarre conclusioni sulla base di un risultato negativo: dimostra solo che il rischio di sviluppare il cancro non è superiore alla media degli indicatori statistici della popolazione, ma una risposta positiva fornisce informazioni più precise e dettagliate sia al medico che alla persona in fase di esame.

Per garantire l'accuratezza dei risultati del test, non dimenticare le regole per la preparazione all'analisi.

Naturalmente, non è richiesto alcun piano speciale, ma non fa male seguire gli standard generalmente accettati quando si dona il sangue:

eliminare l'alcol sette giorni prima della diagnosi;
smettere di fumare da tre a cinque giorni prima di donare il sangue;
L'ultimo pasto è dieci ore prima dell'esame.

Chi dovrebbe sottoporsi al test?

I test genetici hanno indicazioni imprecise per testare l'età specifica o le condizioni fisiche generali di un paziente. Chiunque può sottoporsi al test, soprattutto se farlo aiuterà non solo ad acquisire una certa certezza, ma anche a portare tranquillità.

Esistono però diversi esempi in cui vale comunque la pena sottoporsi all’esame:

Se alla madre di una ragazza viene diagnosticato un tumore alla ghiandola mammaria, non dovresti aspettare diversi anni per controllare la predisposizione di questa ragazza, è meglio avvisare immediatamente te stesso e gli altri parenti di sangue più giovani. Si consiglia di sottoporsi ad esami per confermare o escludere una mutazione genetica e il rischio di sviluppare il cancro;
Gli uomini di età superiore ai 50 anni a cui sono stati diagnosticati gravi problemi prostatici acuti o cronici dovrebbero essere testati e valutati per il rischio di crescita del tumore alla prostata;
in genere eventuali tumori maligni nei parenti sono già motivo sufficiente per un'analisi, ma affidatevi ad un medico genetista che possa valutare i risultati ottenuti per prescrivere un esame.

Ricordate, l'età della persona esaminata non ha assolutamente alcun significato ai fini del test. La disgregazione genetica è programmata alla nascita, quindi se all'età di 25 anni i risultati mostrano che i geni sono in perfetto ordine, allora non ha senso subendo la stessa prova dieci, quindici, vent’anni dopo.

Prevenzione generale del cancro

La comparsa di tumori, anche con ereditarietà pronunciata, può essere parzialmente prevenuta.

Devi solo seguire semplici regole:

abbandonare cattive abitudini, crea dipendenza(alcol, fumo);
mangiare cibi sani, aumentando il consumo di frutta e verdura nella dieta e riducendo i grassi animali;
mantenere il peso entro limiti normali;
fornire al corpo un esercizio fisico costante;
proteggere la pelle dalle radiazioni ultraviolette dirette;
fornire le vaccinazioni richieste;
sottoporsi a diagnosi preventiva;
cercare immediatamente assistenza medica in caso di problemi nel corpo.

Un atteggiamento premuroso e scrupoloso nei confronti del proprio corpo è la chiave per ridurre le possibilità di cancro. Cercare di prevenire una malattia è sempre più facile che curarla.

Anche se la possibilità di cancro è accertata al 100%, i metodi preventivi sono limitati. La semplice osservazione da parte di un oncologo senza un esame approfondito, ad esempio, non può essere considerata una prevenzione efficace, ma piuttosto un'attesa passiva della comparsa della malattia. Allo stesso tempo, interventi drastici come la rimozione preventiva delle ghiandole mammarie non sono sempre giustificati e sensati.

Sfortunatamente, oggi, a parte l'osservazione da parte di un medico e i test, l'oncologia non fornisce metodi e mezzi di prevenzione affidabili.

Un potenziale paziente può fare solo pochi passi per tutelarsi il più possibile:

Studia la storia medica della famiglia e in diverse generazioni.
Fatevi osservare periodicamente da un oncologo, soprattutto se sono malati i consanguinei.
Sottoporsi ad analisi genetiche se c'è motivo di preoccuparsi dei risultati in base al pedigree studiato.
Utilizzare suggerimenti per la prevenzione e il miglioramento condizione generale salute per ridurre i fattori di rischio indipendentemente dai risultati dei test.

La cosa principale da ricordare è che la predisposizione a una malattia non è la malattia stessa. Mantieni un atteggiamento positivo, dedica più tempo alla tua salute e affida le tue cure a specialisti nel campo dell'oncologia e della genetica.

Analisi genetica: la strada verso un trattamento preciso

Una parte integrale trattamento tradizionale L'oncologia è l'effetto su tutto il corpo con l'aiuto di farmaci chemioterapici. Tuttavia, l’effetto clinico di questo trattamento non è sempre sufficientemente elevato. Ciò accade a causa del complesso meccanismo del cancro e delle differenze individuali nel corpo dei pazienti, della loro risposta al trattamento e del numero di complicanze. Per migliorare l’efficacia del trattamento in generale, il mondo ha iniziato a prestare sempre più attenzione all’individualizzazione del trattamento.

La selezione individuale del trattamento in oncologia cominciò ad essere enfatizzata Grande importanza seguito allo sviluppo e all’introduzione di farmaci mirati nella pratica clinica diffusa, e l’analisi genetica aiuta a selezionarli correttamente.

Trattamento individuale– si tratta, prima di tutto, del trattamento preciso di un tumore specifico. Non è necessario spiegare perché il trattamento deve essere effettuato con precisione. Pertanto, ottenere informazioni più utili sul corpo dà speranza di vita: il 76% dei malati di cancro presenta alcune varianti di mutazioni genetiche. I test genetici aiuteranno a trovare questo obiettivo, ad eliminare i trattamenti inefficaci, in modo da non perdere il tempo più produttivo per il trattamento. E anche ridurre il carico fisico e psicologico del paziente e della sua famiglia.

I test genetici per l'oncologia sono test che determinano mutazioni nei geni che stabiliscono sequenze di DNA e RNA. Ogni tumore ha il proprio profilo genetico individuale. L'analisi genetica aiuta a selezionare i farmaci terapeutici mirati adatti specificamente al tipo di tumore. E ti aiuteranno a fare una scelta a favore di un trattamento più efficace. Ad esempio, nei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule con mutazione dell'EGFR, l'efficacia del trattamento con Gefitinib è del 71,2% e l'efficacia della chemioterapia con Carboplatino + Paclitaxel è del 47,3%. Se il valore dell'EGFR è negativo, l'efficacia di Gefitinib è dell'1,1%, ovvero il farmaco non è efficace. L'analisi di questa mutazione chiarisce direttamente quale trattamento è meglio scegliere...

Chi è adatto al test genetico?

Pazienti nelle prime fasi del cancro.

Con l'aiuto dei test genetici, puoi selezionare con precisione il massimo farmaco efficace, che eviterà perdite di tempo e inutili stress al corpo.

Pazienti negli stadi avanzati del cancro.

La scelta di una terapia mirata efficace può prolungare significativamente la vita dei pazienti in stadio avanzato, il cui trattamento metodi tradizionali non sembra più possibile.

Pazienti con rari tipi di cancro o cancro di origine sconosciuta.

In questi casi, la scelta del trattamento standard è molto difficile e i test genetici consentono di selezionare un trattamento accurato anche senza determinare il tipo specifico di cancro.

Pazienti la cui situazione non può essere trattata con metodi tradizionali.

È una buona scelta per i pazienti che hanno esaurito le opzioni terapeutiche tradizionali perché i test genetici possono identificare una serie di farmaci aggiuntivi che possono essere utilizzati.

Pazienti con recidive. Si raccomanda di ripetere i test genetici in caso di ricadute perché le mutazioni genetiche possono cambiare. E poi, sulla base di nuove analisi genetiche, verranno selezionati nuovi farmaci terapeutici mirati.

Test genetici ad Harbin

In Cina, un paese con alti tassi di incidenza del cancro, l’individualizzazione del trattamento è diventata ampiamente accettata e i test genetici per la selezione della terapia mirata si sono saldamente affermati nella pratica clinica. Ad Harbin i test genetici vengono effettuati presso il dipartimento di oncologia dell'ospedale centrale di Heilongjiang Nongken.

Il modo più informativo per procedere complesso completo test geneticiè un sequenziamento di seconda generazione eseguito utilizzando un flusso di neutroni ad alta densità. La tecnologia dei test genetici di seconda generazione consente di testare 468 importanti geni tumorali, è possibile identificare tutti i tipi di tutte le regioni genetiche correlate al tumore e rilevare tipi speciali di mutazioni genetiche.

Il complesso comprende:

Geni diretti per farmaci mirati: più di 80 geni

Vengono identificati i bersagli farmacologici approvati dalla FDA e i bersagli farmacologici sperimentali.

Geni che determinano il percorso dei farmaci verso i bersagli: più di 200 geni
Geni che riparano il DNA: più di 50 geni

Radioterapia e chemioterapia, PARP inibitori, immunoterapia

Geni ereditari indicativi: circa 25 geni

Rilevante per determinati obiettivi ed efficacia della chemioterapia.

Altri geni mutanti ad alta frequenza

Relativo alla prognosi e alla diagnosi.

Perché devo controllare così tanti indicatori se il mio tipo di cancro è già noto?

Per colpa di grande quantità pazienti, gli oncologi cinesi sono tradizionalmente andati oltre i loro colleghi di altri paesi nello sviluppo e nell’uso di terapie mirate.

Gli studi sulla terapia mirata in varie varianti della sua applicazione hanno portato a risultati interessanti. Diversi farmaci mirati agiscono sulle corrispondenti mutazioni genetiche. Ma le mutazioni genetiche stesse, a quanto pare, non sono così strettamente legate a un particolare tipo di cancro.

Ad esempio, in un paziente affetto da cancro al fegato, dopo una serie completa di test genetici, è stata identificata una mutazione in cui il farmaco Iressa, destinato a cancro ai polmoni. Il trattamento di questo paziente con un farmaco per il cancro del polmone ha portato alla regressione del tumore al fegato! Questo ed altri casi simili hanno dato un significato completamente nuovo alla definizione di mutazioni genetiche.

Attualmente, il controllo di una gamma completa di test genetici consente di ampliare l'elenco dei farmaci terapeutici mirati con quei farmaci originariamente non destinati all'uso, il che aumenta significativamente l'efficacia clinica del trattamento.

I test genetici vengono determinati dal tessuto tumorale (questo è preferibile! È adatto il materiale tumorale dopo un intervento chirurgico o dopo una biopsia puntura) o dal sangue (sangue da una vena).

Per determinare con maggiore precisione le mutazioni genetiche, soprattutto in caso di recidive, si consiglia di eseguire una biopsia ripetuta con raccolta di nuovo materiale tumorale. Se una biopsia è impraticabile o rischiosa, il test viene eseguito utilizzando sangue venoso.

Il risultato è pronto 7 giorni. La conclusione contiene non solo il risultato, ma anche raccomandazioni specifiche con i nomi dei farmaci adatti.

I test genetici molecolari sono parte integrante dell’esame e del trattamento dei pazienti affetti da cancro in tutto il mondo.

La ragione della comparsa di un tumore sono le mutazioni, ad es. malattie genetiche che si verificano in uno dei miliardi di cellule del corpo umano. Queste mutazioni interrompono il normale funzionamento delle cellule, il che porta alla loro crescita, riproduzione e diffusione incontrollata e illimitata in tutto il corpo: metastasi. Tuttavia, la presenza di tali mutazioni rende possibile distinguere le cellule tumorali da quelle sane e utilizzare questa conoscenza nel trattamento dei pazienti.

L'analisi del tumore di ogni singolo paziente e la formazione di un elenco individuale di potenziali molecole bersaglio sono diventate possibili grazie all'introduzione delle tecniche di analisi genetica molecolare nella pratica clinica. Laboratorio Scientifico di Oncologia Molecolare Centro Nazionale di Ricerca Medica di Oncologia dal nome. N.N. Petrova esegue una gamma completa di moderni studi di genetica molecolare per pazienti affetti da cancro e i loro parenti.

Chi può trarre vantaggio dalla ricerca genetica e come?

Per i pazienti con una diagnosi accertata di cancro, aiuterà a selezionare una terapia farmacologica efficace.
Per i pazienti di età inferiore a 50 anni con diagnosi di cancro al seno, cancro alle ovaie, cancro allo stomaco o cancro al pancreas, determinare la presenza di predisposizione al cancro e adattare il trattamento.
Persone sane con una “storia oncologica” familiare sfavorevole - determinare la presenza di una predisposizione oncologica e adottare misure preventive in anticipo per la diagnosi precoce del tumore.

Centro nazionale di ricerca medica di oncologia dal nome. N.N. Petrova svolge una gamma completa di attività legate alla diagnosi della predisposizione ereditaria al cancro al seno.

Ogni persona è portatrice di alcune mutazioni pericolose sia per noi che per la nostra prole. La prima direzione di ricerca degli oncogenetisti è l'identificazione delle mutazioni ereditarie mediante il sequenziamento del genoma. La seconda direzione è lo studio del tumore stesso, lo spettro delle mutazioni acquisite dalla cellula, in relazione alle quali è nata. Ciò richiede anche uno studio del genoma dell'intero organismo per confrontare la sequenza del DNA del tumore con la sequenza del DNA del corpo. Pertanto, in futuro sarà necessario trattare qualsiasi tumore.

Gli studi di genetica molecolare possono essere condotti a distanza

Per sottoporsi a un esame genetico presso il Centro nazionale di ricerca medica di oncologia. N.N. Petrova non deve venire a San Pietroburgo. Il Laboratorio Scientifico di Oncologia Molecolare accetta materiali di ricerca via posta. Puoi inviare l'articolo tramite lettera o pacco postale tramite Russian Post (il tempo medio di consegna è di 2 settimane) o tramite posta espressa (tempo di consegna 2-3 giorni).

Si prega di leggere attentamente le informazioni su dove e come inviare il materiale biologico affinché raggiunga l'omonimo Centro Nazionale di Ricerca Medica Oncologica. N.N. Petrov, nonché come pagare la ricerca e ottenere risultati:

Materiali necessari per la ricerca:

tutti i materiali patomorfologici: blocchi di paraffina e vetri. Per sezioni di bassa qualità o per identificare dettagli importanti Potrebbero essere necessari ulteriori tagli;
sangue deossigenato.

Documenti da allegare al pacco:

una lettera di prescrizione per test genetici molecolari compilata da un medico
copie dei passaporti del paziente e del pagatore - uno spread con le informazioni di base + registrazione (richiesto per fornire una ricevuta di pagamento)
Informazioni sui contatti:
- numero di cellulare (per notifica via SMS della disponibilità dell'analisi)
- indirizzo email (per inviare il risultato via email)
una copia della sintesi della dimissione o della relazione di consultazione (se disponibile)
copia del referto istologico del materiale fornito (se disponibile)

Prezzo:

I prezzi per gli studi di genetica molecolare sono indicati nel listino prezzi, sezione 11.9

Quali studi di genetica molecolare richiedono il sangue del paziente:

mutazioni ereditarie (BRCA1,2, ecc.)
polimorfismo UGT1A1*28
rilevamento della codelezione 1p/19q + blocchi e vetri
conferma che il materiale patologico appartiene al paziente

Caratteristiche dell'invio di provette per sangue

Il volume richiesto di sangue venoso è 3-5 ml.
Il prelievo di sangue può essere effettuato in qualsiasi momento della giornata, indipendentemente dall’assunzione di cibo.
Il sangue viene raccolto in provette EDTA (tappo viola).
Per mescolare il sangue con l'anticoagulante di cui la provetta è rivestita dall'interno, la provetta chiusa deve essere capovolta più volte senza problemi.
A temperatura ambiente, una provetta di sangue può essere trasportata per due settimane.

Importante! Al momento non sono accettate restituzioni di blocchi e vetri tramite posta. È necessario ritirare i materiali presso il Centro nazionale di ricerca medica di oncologia personalmente o tramite rappresentante del paziente.

Non dimenticare di includere i documenti nel pacco. Assicurati di lasciare il tuo numero di telefono e indirizzo email.

Nomi alternativi: gene del cancro al seno, identificazione della mutazione 5382insC.

Il cancro al seno rimane la forma più comune di neoplasia maligna nelle donne, con un’incidenza di 1 caso ogni 9-13 donne di età compresa tra 13 e 90 anni. Dovresti sapere che il cancro al seno si verifica anche negli uomini: circa l'1% di tutti i pazienti con questa patologia sono uomini.

Lo studio dei marcatori tumorali, come HER2, CA27-29, permette di identificare la malattia in fase precoce. Tuttavia, esistono metodi di ricerca che possono essere utilizzati per determinare la probabilità di sviluppare il cancro al seno in una determinata persona e nei suoi figli. Un metodo simile è uno studio genetico del gene del cancro al seno - BRCA1, durante il quale vengono identificate le mutazioni di questo gene.

Materiale per la ricerca: sangue da una vena o raschiamento dell'epitelio buccale (dalla superficie interna della guancia).

Perché sono necessari i test genetici per il cancro al seno?

L’obiettivo della ricerca genetica è identificare le persone con alto rischio sviluppo di tumori geneticamente determinati (predeterminati). Ciò offre l’opportunità di compiere sforzi per ridurre il rischio. I normali geni BRCA forniscono la sintesi delle proteine responsabili della protezione del DNA dalle mutazioni spontanee che contribuiscono alla degenerazione delle cellule in cancro.

I pazienti con geni BRCA difettosi dovrebbero essere protetti dall'esposizione a fattori mutageni - radiazioni ionizzanti, agenti chimici, ecc. Ciò ridurrà significativamente il rischio della malattia.

I test genetici possono identificare casi familiari di cancro. Forme di cancro ovarico e mammario associate a mutazioni del gene BRCA hanno alto grado malignità: incline alla rapida crescita e alle metastasi precoci.

Risultati dell'analisi

Di solito, quando si studia il gene BRCA1, viene controllata la presenza di 7 mutazioni contemporaneamente, ognuna delle quali ha il proprio nome: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Non ci sono differenze fondamentali in queste mutazioni: tutte portano alla rottura della proteina codificata da questo gene, che porta all'interruzione del suo funzionamento e ad un aumento della probabilità di degenerazione maligna delle cellule.

Il risultato dell'analisi viene visualizzato sotto forma di una tabella, che elenca tutte le varianti della mutazione e per ciascuna di esse viene indicata la lettera di designazione del tipo:

N/N – nessuna mutazione;
N/Del o N/INS – mutazione eterozigote;
Del/Del (Ins/Ins) – mutazione omozigote.

Interpretazione dei risultati

La presenza di una mutazione nel gene BRCA indica un aumento significativo del rischio di una persona di sviluppare il cancro al seno, così come alcuni altri tipi di cancro: cancro alle ovaie, tumori al cervello, tumore maligno prostata e pancreas.

La mutazione si verifica solo nell'1% delle persone, ma la sua presenza aumenta il rischio di cancro al seno: in presenza di una mutazione omozigote, il rischio di cancro è dell'80%, cioè su 100 pazienti con un risultato positivo, 80 lo faranno sviluppare il cancro nel corso della loro vita. Con l’età aumenta il rischio di cancro.

Il rilevamento di geni mutanti nei genitori indica la loro possibile trasmissione alla prole, pertanto si consiglia di sottoporsi a test genetici anche ai bambini nati da genitori con un risultato positivo del test.

Informazioni aggiuntive

L’assenza di mutazioni nel gene BRCA1 non garantisce che una persona non svilupperà mai un cancro al seno o alle ovaie, poiché esistono altre ragioni per lo sviluppo del cancro. Oltre a questa analisi, si consiglia di esaminare lo stato del gene BRCA2, situato su un cromosoma completamente diverso.

Un risultato positivo per le mutazioni, a sua volta, non indica una probabilità del 100% di sviluppare il cancro. Tuttavia, la presenza di mutazioni dovrebbe far sì che il paziente sia in maggiore allerta per il cancro: si raccomanda di aumentare la frequenza delle consultazioni preventive con i medici, monitorare più da vicino le condizioni delle ghiandole mammarie e sottoporsi regolarmente a test per i marcatori biochimici del cancro .

Con i sintomi più lievi che indicano il possibile sviluppo del cancro, i pazienti con mutazioni identificate del gene BRCA1 dovrebbero sottoporsi urgentemente a un esame approfondito per l'oncologia, compreso lo studio dei marcatori tumorali biochimici, la mammografia e, per gli uomini, .

Letteratura:

Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. e altri Marcatori genetici per valutare il rischio di sviluppare il cancro al seno. // Abstracts del XII Congresso Oncologico Russo. Mosca. 18-20 novembre 2008. P.159.
J. Balmaña et al., Linee guida cliniche ESMO per la diagnosi, il trattamento e il follow-up del cancro al seno BRCA-positivo, 2010.