© SCHNEIDER N.A., GORELOV A.I.
신경섬유종증 1형(레클링하우젠병)
ON. 슈나이더, A.I. Gorelov Krasnoyarsk State Medical Academy, 총장 - 의학박사, 교수. I.P. Artyukhov; 의학유전임상학과
대학원 교육 신경 생리학 연구소 소장. - 의학박사,
협회 ON. 슈나이더.
요약. 신경섬유종증 1형(레클링하우젠병) -
유전적 상염색체 우성 인간의 질병,
염색체 17d11.2에 있는 종양 억제 인자인 뉴로피브로민 단백질 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질병은 높은 침투율과 높은 새로운 돌연변이 발생률을 특징으로 합니다.
주제어: 신경섬유종증, 레클링하우젠병, 사람, 강의.
신경섬유종증은 단일 유전성 병리의 가장 흔한 형태이며 인구의 1:2000~1:4000의 빈도로 발생합니다. 이 질병은 주로 외배엽 기원의 종양이 발생하여 신경, 피부 및 중추신경계 손상, 전형적인 "카페오레" 색소 반점의 존재, 뼈 골격 발달의 이상 및 다른 사람의 수 임상 증상. 질병의 유전 유형은 상염색체 우성으로 침투율이 100%에 가깝습니다.
신생물의 유병률과 국소화에 따라 이 질병은 말초형과 중추형으로 구분됩니다: 각각 1형 신경섬유종증과 2형 신경섬유종증 [O.Oi1;tapp e1
al., 1997]. 신경섬유종증을 독립적인 형태로 나누는 것의 타당성은 상응하는 돌연변이 유전자의 식별 덕분에 분자 수준에서 확인됩니다.
신경섬유종증 1형(동의어: 고전적인 신경섬유종증,
말초신경섬유종증, 개체발생성 이영양증,
신경섬유종증, 교섬유종증, 신경교종증, 반 보가르트 선천성 신경외배엽 이형성증, 왓슨병, 신경섬유종증-갈색세포종-십이지장 카르시노이드 증후군)은 1882년 독일 의사 Frederich von Recklinghausen에 의해 처음 기술되었습니다. 현재, 이 질병은 레클링하우젠병(Von Recklinghausen 신경섬유종증, 영어)으로 알려져 있습니다. NF1은 레클링하우젠병의 공식 국제 유전적 상징입니다. NF1은 인구 3000명당 약 1명의 발병률을 보이는 가장 흔한 단일 유전성 질환입니다.
병인 발생. NF1은 침투성이 높고 새로운 돌연변이 발생률이 높은 상염색체 우성 질환입니다. NF1 유전자의 돌연변이 비율은 알려진 모든 인간 질병 중 가장 높은 비율 중 하나입니다(세대당 최대 6.5x10-5 배우자 또는 10,000 배우자 중 거의 1명). 질병 사례의 약 50%가 새로운 돌연변이입니다. . 이러한 높은 빈도의 자발적인 돌연변이는 유전자의 매우 큰 크기 및/또는 내부 구조의 특정 특징으로 설명될 수 있습니다. 1990-1995년 돌연변이는 염색체 17q11.2에 국한되었습니다. NF1 유전자는 매우 광범위할 뿐만 아니라 복잡하게 조직되어 있습니다. 길이는 약 350kb이고, 60개의 엑손으로 구성되어 있으며, 신경계 외에도 다양한 조직에서 발현됩니다. 이 유전자는 종양 억제인자인 뉴로피브로민 단백질을 암호화합니다. 뉴로피브로민은 신경 세포와 특수 신경교세포(희소돌기아교세포 및 슈반 세포)에서 생산됩니다. 이 단백질은 GTPase 활성화 단백질 계열에 공통적인 특수 도메인을 포함합니다.
이 도메인을 통해 뉴로피브로민은 일반적으로 발암유전자 산물인 JAB와 상호작용하여 그 기능을 억제하고 세포 증식에 대한 억제 효과를 실현합니다[M. BIep 등, 1996; B. Oi1;tapp, 1998]. 1번 환자의 경우 염색체 17q의 유전자에서 500개 이상의 서로 다른 돌연변이가 설명되었습니다. 이러한 돌연변이는 종양발생 과정에서 유전자 1번의 조절 역할을 방해합니다. 돌연변이의 성격은 매우 구체적입니다. 그 중 80% 이상이 기능이 없는 물질의 합성으로 이어집니다.
"잘린" 단백질 또는 전사체가 완전히 없는 경우(말도 안되는 돌연변이, 스플라이스 부위의 돌연변이, 프레임시프트 삭제 및 삽입, 전체 유전자 또는 유전자의 상당 부분을 덮는 대규모 삭제. 나머지 돌연변이는 프레임시프트가 없는 내부 삭제 및 최소센스 돌연변이입니다. , 뉴로피브로민의 기능적으로 중요한 영역에 영향을 미칩니다. 돌연변이는 코딩 영역 No. B1 내에 상당히 고르게 분포되어 있으며, 엑손 31과 37만이 손상 빈도가 비교적 높은 영역입니다(확인된 모든 돌연변이 사례의 6%~30%). 1번은 중요한 염색체 부분 17q11.2에 영향을 미치는 세포유전학적 재배열로 인해 발생합니다.
특징 임상 과정. 이 질병은 말초 신경을 따라 나타나는 다발성 신경섬유종으로 나타나며, 이는 크기와 위치가 다양하고 피부 두께에 통증이 있는 둥근 결절로 정의됩니다. 피부 신경섬유종증의 발견율은 환자의 연령에 따라 다릅니다: 최대 10세 - 14%, 10 - 19 -44%, 20-29 - 85%, 30 - 94% 이상. 더 흔히 눈에 보이는 첫 번째 신경섬유종은 사춘기 전이나 사춘기 동안 나타납니다. 30세가 되면 신경섬유종의 꾸준한 느린 성장이 나타나며, 특히 개인의 사춘기 및 여성의 임신 중에 눈에 띄게 나타납니다. 그 후에는 신경섬유종의 성장이 상대적으로 안정됩니다. 종양은 모양이 둥글고 크기도 다양합니다(기장 알갱이부터 5cm 이상). 촉진 시 통증이 없는 경우가 많지만,
병리학적 과정이 말초 신경과 관련되면 통증과 감각 저하가 발생합니다. 종양은 세로 방향으로 이동하지 않고 신경 줄기를 따라 가로 방향으로 이동합니다. 이 경우 신경 분포 영역에서 방사 통증이 발생합니다. 어떤 경우에는 신경섬유종증이 매우 제한된 분절적 성격을 가질 수 있지만(예를 들어 해당 피부 분절의 종양과 결합된 종격동 신경섬유종) 훨씬 더 자주 일반화됩니다(몸통, 목, 머리, 사지의 종양). 신경섬유종증 환자의 3~15%에서는 악성 변성 경향이 있습니다. 반복적인 출혈을 동반하는 대장 및 소장의 신경섬유종증이 기술되었습니다. 종종 신경섬유종의 출현에는 영향을 받은 신체 부위의 비대(상피증)와 내부 장기. 총상 신경섬유종은 일반적으로 단독형이지만 커질 수 있습니다. 이는 정상적인 주변 조직에서 간질의 신경 조직이 증식하는 것으로 나타납니다. 총상신경섬유종의 발생률은 5%에 이르지만, 일단 나타나면 큰 문제를 일으킨다. 대부분의 경우 아기가 태어나기 전에 발달하기 시작하고 2세가 되면 뚜렷해집니다.
피부의 종양과 유사한 성장에는 유두종이 포함되며 피하 조직의 신생물보다 훨씬 덜 일반적입니다. 분절성 신경섬유종증은 배 발생의 특정 단계에서 체세포 돌연변이와 관련되어 제한된 세포 클론과 체세포 모자이크 현상이 관련됩니다.
NF1의 전형적인 편평 색소 반점은 피부의 "카페오레" 반점과 "주근깨 덩어리"이며 일반적으로 2세경에 나타납니다. 리쉬 결절(Lisch nodules)은 눈 홍채의 병리성 색소 반점입니다. 세극등을 이용한 안과 검사 중에 발견된 과오절종(hamarthromas). 탐지 가능성
Lisch 결절은 환자의 나이에 따라 증가합니다. 0~4세 - 사례의 최대 22%; 5-9 - 최대 41%; 10-19 - 최대 85%; 20개 이상 - NF1 사례의 최대 95%. 일반적으로 카페오레 반점과 리쉬 결절은 인체 건강에 안전하지만, 피부에 색소 반점이 합류하면 미용상의 결함으로 인해 불편함을 느낄 수 있습니다. 리쉬 결절은 육안으로는 보이지 않습니다. 때로는 색소성 피부 반점이 NF1의 유일한 징후로 나타나기도 합니다. 작은 신경섬유종은 항상 발견될 수 없기 때문입니다. 특히 다음과 같은 경우에는 더욱 그렇습니다. 어린 시절. 직경이 1.5cm 이상인 색소 반점이 6개 이상 있으면 다른 증상이 없어도 NF1을 진단할 수 있습니다. 색소 반점은 매우 다양합니다(수, 크기, 위치, 색상).
NF1의 "말초" 특성에도 불구하고, 일부 환자에서는 시각 경로의 성상교세포 및 신경교종, 뇌실막종, 수막종, 신경초종, 신경초종, 척수 신경섬유종 등 조직학적 특성이 다른 종양이 발생하여 중추신경계 및 PNS가 침범되는 것을 경험할 수 있습니다. . 시신경교종은 양성종양이다 시신경, 어린 아이들에게는 거의 발생하지 않으며 시력이 점진적으로 감소하는 형태로 10세에 가장 자주 데뷔합니다. NF1을 사용하면 크롬친화세포종을 포함한 다른 국소 종양을 감지할 수 있습니다. NF1 유전자의 돌연변이는 골수이형성증후군과 희귀 유형의 백혈병인 청소년 골수단구성 백혈병(JMML)을 유발할 수 있으며, 이는 2세 미만 어린이에게 발병합니다. JMML에 걸린 어린이는 경미한 부상과 함께 피로, 피로, 발열, 잦은 출혈(혈종)을 호소합니다.
NF1은 또한 추가적인 임상 증상이 특징입니다: 50%의 경우 - 다양한 정도(경증에서 중증까지)의 인지 장애, 종종 경미하거나 중간 정도의 IQ 감소, 쓰기, 읽기, 수학 숙달의 어려움과 결합됨; 내분비
장애(갈색세포종, 성장 및 사춘기 장애); 골격 변화(척추측만증 - 최대 15%, 변형 가슴- 척추전방전위증, 척추 이분증, 두개척추 기형, 두개골 비대칭, 가관절증); 간질 발작 등 사지 뼈의 골절이 자주 발생할 수 있으며, 이는 치료가 어렵고(치유하는 데 오랜 시간이 걸림) 전문가(정형외과 의사)의 개입이 필요합니다. NF1을 앓고 있는 어린이는 근육 긴장도가 감소하고 운동 조정이 약간 손상될 수 있습니다. 그들은 큰 두개골 크기(머리 둘레)를 가지고 있습니다. 즉, 나이에 비해 표준 편차가 4 이상입니다. (다른 가족 구성원에 비해) 예상보다 짧을 수 있습니다. 그러한 아이들은 건강한 또래들에 비해 주도권이 부족하고 감정이 덜할 수 있습니다. NF1 환자의 약 12%는 누난증후군의 표현형 특징을 가지고 있습니다: 과텔로리즘, 항몽고이드 눈 크기, 낮게 자리잡은 귀, 경추 익상편, 협착증 폐동맥. NF1-Noonan 표현형은 일부 가족에서 두 가지 서로 다른 상염색체 우성 질환의 특성 분리 또는 NF1의 변종으로서의 분리와 같은 또 다른 원인을 가질 수 있습니다.
1차 진단 NF1은 소아과 의사, 청소년 의사, 지역 및 일반의(가정의), 전문의(신경과, 피부과,
안과의사, 외과의사, 치과의사)가 인구에게 역동적인 진료소 서비스를 제공하는 과정에 있습니다. NF1의 임상 증상 발생 과정은 역동적이므로 다양한 분야의 전문가 간의 연속성과 뇌 및 척수의 CT/MRI를 포함한 일련의 추가 진단 방법을 적시에 구현하는 것이 중요하다는 점을 기억하는 것이 중요합니다. NF1을 진단할 때는 신경섬유종증 국제 전문위원회에서 권장하는 진단 기준을 사용하는 것이 좋습니다. 이들에 따르면
기준에 따라 환자가 다음 징후 중 2개 이상을 가질 경우 NF1으로 진단할 수 있습니다. 1) 사춘기 이전 어린이의 경우 직경 5mm 이상의 카페오레 색소 반점이 5개 이상, 직경 5mm 이상의 카페오레 색소 반점이 6개 이상 사춘기 이후 어린이의 경우 직경이 15mm 이상입니다. 2) 임의 유형의 2개 이상의 신경섬유종 또는 1개의 총상 신경섬유종; 3) 겨드랑이 또는 서혜부 주름의 주근깨; 4) 날개 이형성증 접형골또는 가관절증이 있거나 없는 긴 뼈의 피질층의 선천적 얇아짐; 5) 시신경교종; 6) 세극등을 사용하여 검사할 때 홍채에 두 개 이상의 리쉬 결절이 있음; 6) 동일한 기준에 따라 1차 친척에서 NF1의 존재.
NF1의 임상 진단을 내릴 때는 신경과 전문의, 안과 전문의, 피부과 전문의, 외과의사(표시된 경우 종양 전문의), 신경외과 의사, 유전학자 등 전문 전문가와의 상담이 필요합니다. 가족 중 적어도 1명 이상이 피부에 카페오레 반점이 발견되거나 가족의 가계(가족)력에 징후가 있는 경우 가능한 한 많은 친족을 직접 진찰하는 것이 중요합니다. 상염색체 우성 유전 유형과 질병의 높은 침투성을 고려하여 NF1의 확인된(또는 의심되는) 진단이 있는 경우. NF1은 나이가 들수록 임상 증상이 나타나고 증가하는 특징이 있으므로 가족 중에 어린이나 청소년이 있는 경우에는 임상 검사가 필요합니다.
추가 진단 방법 중에서 뇌와 척수의 MRI(동역학적, 1~2년 간격), 접형골 날개, 척추 및 긴 뼈(상부 및 장골)의 방사선 촬영의 중요성 하지), 신경섬유종 생검, 시력 기관 검사. "의심스러운" 신경섬유종증이 있는 어린이의 뇌 MRI에서 발견된 소위 "미확인 밝은 물체"(UBO)는 임상적으로 중요합니다. 이러한 고강도 병변
초기 발달의 전형적인 특징인 NF1은 일반적으로 T2 강조 영상에서 발견되며 시신경, 기저핵, 뇌간, 소뇌 또는 대뇌 피질에서 시각화될 수 있으며 일반적으로 질량 효과를 나타내지 않습니다. 이는 뇌의 T1 강조 MRI 및 CT 스캔에서는 시각화되지 않습니다. UBO는 해면상(해면성) 척수병증 영역에 해당합니다. 이는 나이가 들면서 사라질 수 있으며 NF1이 있는 성인보다 어린이에게서 더 병적인 증상을 보입니다. 일부 저자는 UBO의 식별, 수, 크기 및 위치가 NF1의 인지 장애 및 학습 장애의 심각도와 상관관계가 있다고 믿지만 이러한 연구는 일관성이 없고 단편화되어 있습니다. 대뇌혈관의 MR 혈관조영술은 내경동맥(ICA), 중대뇌(MCA) 또는 전대뇌(ACA) 동맥의 발달 이상(보통 협착 또는 폐색)을 밝힐 수 있습니다. 작은 모세혈관 확장성 혈관 신경총은 뇌 혈관 조영술 중에 소위 "연기 퍼프"(영어, 일본어로 동의어 "moya-moya")의 형태로 뇌동맥 협착 부위 주변에서 나타날 수도 있습니다.
유전자의 돌연변이 식별 및 NF1 유형의 직접적인 DNA 진단은 유전자의 거대한 크기, 새로운 돌연변이의 높은 빈도, 주요 돌연변이의 사실상 부재 및 다수의 상동성 유전자좌의 존재로 인해 상당히 방해를 받습니다. NF1 유전자의 돌연변이 대부분이 "잘린" 뉴로피브로민의 합성으로 이어진다는 사실을 고려하여, 돌연변이 분석은 주로 PTT 방법(PTT - 단백질 절단 테스트, 영어)을 사용하여 RNA/단백질 수준에서 수행됩니다. : 역방향으로 mRNA 혈액 백혈구로부터
전사효소 PCR은 cDNA의 개별 섹션을 증폭하고 이를 발현 시스템에 통합한 후 생성된 단백질 생성물을 분석합니다. 이 방법다른 전통적인 돌연변이 스크리닝 기술(SSCP,
이종이중 분석, 구배 변성 겔 전기영동, 블롯 혼성화, 개별 유전자 엑손의 직접 시퀀싱, (염색체 재배열 가능성 고려) 형광 현장 혼성화 및 세포유전학 분석. 이러한 방법을 다양하게 조합하면 47~95%의 사례에서 NF1 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 현재까지 이 질병에 대한 직접적인 DNA 진단은 전 세계적으로 수백 명의 환자를 대상으로 성공적으로 수행되었습니다.
전형적인 환자가 1명 이상인 경우 임상 사진위험에 처한 개인에 대한 NF1 예측 테스트와 출생 전 테스트는 DNA 진단(17q11.2 영역의 유전자 마커 분석)을 사용하여 수행할 수 있습니다. 유전자가 크고 희귀 돌연변이가 풍부한 NF1의 경우 간접 DNA 진단이 직접 진단보다 훨씬 간단하고 경제적이므로 오늘날에도 그 중요성을 잃지 않고 있습니다. NF1 유전자와 함께 사용되는 마커의 긴밀한 연결은 98% 이상의 정확도로 NF1의 간접적인 DNA 진단을 가능하게 합니다.
감별 진단. 100가지가 넘는 유전병과 선천성 증후군에서 카페오레 피부 반점이 발견됩니다. 더 자주 NF1의 감별 진단은 일방성 또는 양측 청력 손상으로 시작되는 신경 섬유종증 유형 2 - NF2 (동의어 : 중추 신경 섬유종증, 양측 전정 신경초종, 양측 청력 신경종)로 수행됩니다. NF2의 경우 수막종, 신경교종, 신경초종 등 다른 CNS 종양도 가능합니다. 청소년기의 후낭하백내장이 특징적입니다. 그 밖에 유전성 비용종증 대장암(HNPCC, 영문), 신경초종증, LEOPARD 증후군, 맥큔-올브라이트 증후군, 누난 증후군, 파종성 내분비종양 2B형, 파종성 지방종증 등으로 감별진단을 시행합니다.
반나얀-라일리-루발카바 증후군, 청소년 유리질 섬유종증, 선천성 전신 섬유종증, 산발성 피내 모반, 클리펠-트레노네-웨버 증후군, 프로테우스 증후군, 얼룩형질.
현재 NF1에 대한 특정(병원성) 치료법은 개발되지 않았습니다. 학습장애 및 인지장애의 경우 아동·청소년을 특수학교에서 교육하고 환자의 사회적 재활을 실시하는 것이 좋습니다. 종양은 통증을 유발하고 기능 저하를 유발합니다. 발음으로 통증 증후군 NSAID, 비오피오이드 및 오피오이드 진통제, 삼환계 항우울제(발작 증후군을 유발할 위험이 있으므로 주의), 토피라메이트(Topamax), 뉴론틴(Gabapentin)이 처방됩니다. 정형외과 수술은 뼈 기형과 척추 측만증이 있는 경우에 시행됩니다. 외과 수술통증이 있는 신경섬유종 또는 신경섬유종, 지방종 또는 대형 유두종뿐만 아니라 영구 외상 부위의 종양 위치 또는 미용적 결함을 유발하는 종양이 있는 경우에도 시행됩니다. 악성종양의 경우에는 방사선치료와 항암화학요법을 시행한다(전체 NF1 환자의 3~20%).
현재는 같은 가족 구성원 사이에서도 NF1의 심각도와 진행 속도에 대한 명확한 기준이 없습니다. 어떤 사람에게는 예후가 좋을 수도 있고, 다른 사람에게는 매우 심각할 수도 있습니다. NF1 환자의 기대 수명은 합병증을 제외하면 인구 평균과 같거나 평균의 약 15%만큼 감소합니다. NF1 환자는 악성 종양의 위험을 포함하여 심각한 종양이 발생할 위험이 높으며, 이로 인해 기대 수명이 크게 단축된다는 점을 기억해야 합니다. 인지 장애는 일반적으로 경미하지만 병리학적 장애는 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)입니다. 수준에 맞는 교육을 받은 후
인지기능과 1^, 합리적 고용을 통해 B1번 환자는 완전히 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 일부 환자에서는 피부에 수백 개의 종양이 나타나고 낙인이 생겨 우울증 증후군이 발생합니다.
합병증은 성격에 따라 다양하며 다음을 포함합니다: 시신경 종양으로 인한 실명(보통 시신경교종); 종양의 악성 변형(악성화), 가장 흔하게는 중추신경계 종양 및 총상 신경섬유종; 증상이 있는 악성 동맥 고혈압을 동반한 크롬친화세포종의 발병;
본태성동맥고혈압( 일반적인 합병증, 모든 연령에서 발생할 수 있음); #1-특이적 혈관염과 연관된 신장 동맥 협착증 및 대동맥 협착; 관상동맥 및 뇌동맥 손상을 수반하는 KB 1 관련 혈관병증(심각하거나 심지어 치명적인 합병증) 종양에 의한 장기간의 압박으로 인한 말초 신경 기능의 감소(상실)(압박성 신경병증); ADHD; 지속적인 미세 외상이 있는 곳을 포함하여 얼굴의 종양 위치와 피부의 열린 부위로 인한 미용적 결함; 팔다리 뼈의 변형 및/또는 병리학적 골절; 척추 측만증 (kyphoscoliosis) 및 흉부 변형. 1호에 걸린 여성의 임신은 대부분 정상적으로 진행되나, 임신 중에는 대개 신경섬유종의 수와 크기가 증가하고 증상이 악화되는 경우가 많습니다. 동맥 고혈압. 또한 골반이나 생식기의 신경섬유종이 크면 진통이 복잡해질 수 있으므로 수술을 해야 합니다. 제왕 절개 B1번 여성의 경우 인구 평균보다 더 자주 수행됩니다.
방지. 산전 진단 번호 B1은 아픈(또는 병리학적 유전자의 무증상/저증상 보인자) 부모가 확인된 경우에 수행됩니다. B1환자의 조기 임상발견 및 건강검진을 위한 지속적인 관리 및 시행
일차 및 2차 예방 NF1의 합병증을 예방하기 위해서는 의사(소아과 의사, 지역 및 가정의, 신경과 전문의, 피부과 전문의, 안과 전문의, 외과의, 신경외과 의사 등)와 간호 직원을 포함한 일차(외래) 의료 의사의 전문 교육 수준을 높이는 것이 중요합니다( 후원 및 지역 간호사), 학부 및 대학원 수준의 임상 유전학. 피부의 신경섬유종 밀도, 성장 또는 변화의 징후가 있거나 총상 신경섬유종 및/또는 중추신경계 종양의 크기 증가가 있는 경우 종양 전문의와의 긴급 상담이 필요합니다.
1가지 유형의 신경섬유종증(폰 레클링하우젠병)
N.A. 슈나이더, A.I. 고렐로프 크라스노야르스크 주립 의과대학 제1형 신경섬유종증(폰 레클링하우젠병)은 신경섬유종증 돌연변이의 가장 흔한 부위가 염색체 유전자의 돌연변이인 인간 유전성 질환입니다.
문학
1. Allanson J.E., Upadhyaya M., Watson G.H. 외. 왓슨 증후군: 제1형 신경섬유종증의 아형인가요? // J.Med. 그 가죽. - 1991. - Vol. 28. -P.752-756.
2. 앨런 J.C. 시상하부 및 시상부 종양이 있는 어린이의 초기 관리 및 신경섬유종증의 역할 수정-1 // Pediatr. 신경외과. - 2000. - Vol. 32. -P. 154-162.
3. Astrup J. 시신경 교종의 자연사 및 임상 관리 // Br. J. 신경외과. - 2003. - Vol. 17. -P.327-335.
4. Barton B., North K. 신경 섬유종증 1 형 아동의 사회적 기술 // Dev. 메드. 어린이. 뉴롤. - 2004. - Vol. 46. - 페이지 553-563.
5. Brzowski A.E., Bazan C. 3rd, Mumma J.V., Ryan S.G. 신경 섬유종증 환자의 시신경 교종의 자발적인 퇴행 // 신경학. -2001. - Vol. 42. -P.679-681.
6. 캐리 J.C. 신경 섬유종증-누난 증후군 // Am. J. Med. 그 가죽. - 1998. - Vol. 75. -P.263-264.
7. Cichowski K., Jacks T. NF1 종양 억제 유전자 기능: GAP 축소 // 세포. - 2001. - Vol. 104. - 페이지 593-604.
8. 컬리스 R.G. 어린이의 신경 섬유종증 1 진단을 위해 MRI에서 "미확인 밝은 물체"사용 // 신경학. - 2000. - Vol. 55. -P. 1067-1068.
9. 드 벨라 K., Szudek J., 프리드먼 J.M. 사용 국립 연구소어린이의 신경섬유종증 1 진단을 위한 건강 기준 // 소아과. -
2000. - Vol. 105. - 페이지 608-614.
10. 디 파올로 D.P., 짐머만 R.A., 로크 L.B. 외. 신경섬유종증
유형 1: 뇌의 고신호 강도 초점의 병리학적 기질 //
방사선과. - 1995. - Vol. 195. -P.721-724.
11. Drouin V., Marret S., Petitcolas J. 외. 일반화 된 신경 섬유종증 1 형 환자의 산전 초음파 이상 // 신경 소아과. - 1997. - Vol. 28. - 페이지 120-121.
12. Dugoff L., Sujansky E. 신경섬유종증 1형 및 임신 // Am. J. Med. 그 가죽. - 1996. - Vol. 66. - 페이지 7-10.
13. Evans D.G., Baser M.E., Mc Gaughran J. 외. 신경 섬유종증의 악성 말초 신경초 종양 1 // J. Med. 그 가죽. - 2002. - Vol. 39. -P.311-314.
14. Feldmann R., Denecke J., Grenzebach M. 외. 신경섬유종증 1형: 운동 및 인지 기능과 T2 강조 MRI 고강도 // 신경학. - 2003. - Vol. 61. - P. 1725-1728.
15. Fossali E., Signorini E., Intermit R.C. 외. 신경섬유종증이 있는 소아의 신혈관 질환 및 고혈압 // Pediatr. 네프롤. - 2000. - Vol. 14. - 페이지 806-810.
16. Koth C.W., 커팅 L.E., Denckla M.B. 협회는
신경 섬유종증 1 형 및 주의력 결핍 과잉 행동 장애 // Neuropsychol Dev Cogn Sect C Child Neuropsychol. - 2000. - Vol. 6. - P. 185-194.
17. 라키스 M.M. 및 Tennekoon G.I. 신경섬유종증 제1형. I.
일반 개요 // J. Neurosci. 결의안. -2000. - Vol. 62. -P.755-763.
18. Liebermann F. 및 Korf B.R. 신경섬유종증 치료에 대한 새로운 접근법 // Genet. 메드. - 1999. - Vol. 1. -P. 158-164.
19. Listernick R., Mancini A.J., Charrow J. 어린 시절의 분절성 신경섬유종증 // Am. J. Med. 그 가죽. - 2003. - Vol. 121 A. - P. 132-135.
20. Messiaen L., Callens T., Mortier G. 외. 신경 섬유종증 1 형 (NF1)에 대한 효율적이고 민감한 분자 유전 검사를 향하여 // Eur. J.Hum. 그 가죽. - 2001. - Vol. 9. - 314 페이지.
21. 라스무센 S.A., 프리드먼 J.M. NF1 유전자 및 신경 섬유종증 1 // Am. J. Epidemiol. - 2000. - Vol. 151. - 페이지 33-40.
22. Rasmussen S.A., Yang Q., Friedman J.M. 사망률
신경섬유종증 1: U.S. 사망 증명서 // Am. J.Hum.
그 가죽. - 2001. - Vol. 68. - P. 1110-1118.
23. Ricciardone M.D., Ozcelik T., Cevher B. 외. 인간 MLH1 결핍은 혈액학적 악성종양 및 신경섬유종증 1형 // Cancer Res. - 1999. - Vol. 59. - 페이지 290-293.
24. 로저 T.L., 패커 R.J. 신경섬유종증 1형 소아의 신경인지 기능 장애 // Curr. 뉴롤. 신경 과학. 대표. - 2003. - Vol. 3. -P. 129-136.
25. Ruggieri M. 신경 섬유종증의 다양한 형태 // Childs Nerv. 시스템. - 1999. - Vol. 15. - 페이지 295-308.
26. Rutkowski J.L., Wu K., Gutmann D.H. 외. 신경섬유종증 1형에서 양성 종양 형성에 기여하는 유전적 및 세포적 결함 // 흠. 몰. 그 가죽. - 2000. - Vol. 9. - P. 1059-1066.
27. Szudek J., Birch P., Riccardi V.M. 외. 신경 섬유종증 1 (NF1)의 임상 특징 연관성 // Genet. 전염병. - 2000. - Vol. 19. -피. 429-439.
28. Tada K., Kochi M., Saya H. 외. 신경섬유종증과 관련된 선모세포종의 유전적 변화에 대한 예비 관찰 1 // Neuro-oncol. - 2003. - Vol. 5. -P.228-234.
29. Trimbath J.D., Petersen G.M., Erdman S.H. 외. 카페오레 반점과 조기 발병 대장암: HNPCC의 변종? // 가족. 암. -
2001. - Vol. 1. - P. 101-105.
30. Vinchon M., Soto-Ares G., Ruchoux M.M., Dhellemmes P. NF1 소아의 소뇌 신경 교종 : 병리학 및 수술 // Childs Nerv. 시스템. -2000. - Vol. 16. -P.417-420.
31. Virdis R., 스트리트 M.E., Bandello M.A. 외. 신경 섬유종증 1 형의 성장 및 사춘기 장애 // J. Pediatr. 내분비놀. 메타탭. - 2003. -Vol. 16, N 2. - P. 289-292.
32. 주 Y., 파라다 L.F. 신경계의 종양 억제제인 뉴로피브로민 // Exp. 셀 해상도. - 2001. - Vol. 264. - 페이지 19-28.
33. Zoller M., Rembeck B., Akesson H.O., Angervall L. 신경섬유종증 1형의 기대 수명, 사망률 및 예후 요인. 스웨덴 예테보리에서 실시한 역학 연구에 대한 12년 후속 조치 // Acta Derm. 베네레올. - 1995. - Vol. 75.-P. 136-140.
이 기사는 질병에 관한 것입니다. 신경섬유종증.발생 이유에 대해 첫 번째와 위험한 증상, 진단, 치료. 자세하게 설명하고 있습니다 임상 증상어린이와 성인의 경우 수술 후 재발을 예방하는 방법도 알려드립니다.
신경 조직에 신 생물이 나타나는 유전병을 말합니다. 신경섬유종증. 그 결과 다양한 발달 이상이 나타난다. 뼈 조직그리고 피부. 남녀 모두에게 똑같이 영향을 미치며, 이 질병은 종종 출생 후와 사춘기 어린이에게 나타납니다.
신경섬유종증은 양성 경과를 보입니다.
종양의 국소화:
- 가죽;
- 뇌;
- 척수;
- 신경.
어린이의 신경섬유종증
이 질병은 어린이의 사춘기가 시작될 때 가장 자주 발생합니다.
- 먼저 형성된다 커피 얼룩피부, 망막, 점막에.
- 골격계의 발달이 손상되었습니다., 팔다리가 두꺼워지고 (상피증이 발생) 척추가 구부러져 결과적으로 척수가 손상되고 두개골이 변형됩니다.
- 신경섬유종증의 경우정신 활동의 감소가 나타납니다.
- 또한, 그러한 아이들은 다음과 같은 일을 할 가능성이 더 높습니다.우울한 상태에.
- 새로운 성장은 피부에 국한됩니다.등, 사타구니 부위, 팔다리. 반점은 커피색이다.
성인의 신경섬유종증
성인기에는 얼룩 단계가 오래 지속되지 않습니다.
- 피부 색소침착;
- 피부에 돌기가 형성됩니다.
- 하지의 약점;
- 청력이 손상되었습니다.
- 감각이상;
- 홍채에 결절이 나타납니다.
- 두통;
- 메스꺼움과 경련;
- 빈맥 및 다한증;
- 피로하고 면역력이 약해집니다.
신경섬유종증의 유형
- 첫 번째 유형:피부의 국소 손상이 관찰됩니다.
- 두 번째 유형:색소 반점으로만 나타납니다.
- 세 번째 유형: 성인기에 나타나며 이 유형에서는 유전이 고려되지 않습니다. 신경섬유종의 존재가 특징입니다.
1형 또는 레클링하우젠병
레클링하우젠병
질병 신경섬유종증이 유형은 대부분의 경우에 발생합니다.
특징:
- 양성 과정. (그러나 이 유형은 신경모세포종, 육종, 백혈병 및 기타 악성 신생물의 출현 등 악성 종양의 위험이 높습니다.)
- 피부에 색소 반점 형성(직경이 5mm를 초과하는 반점이 6개 이상 형성됨)
- 신생물(2개 이상의 신경섬유종 또는 1개의 총상 신경섬유종, 시신경교종);
- 비정상적인 뼈 발달(이형성증, 얇아짐, 가관절증);
- 눈의 홍채에 나타나는 증상(홍채에 결절이 2개 이상 있음)
첫 번째 유형의 특징은 진보성나이에 따른 증상. 첫 번째 징후는 유아기에 나타나며, 이후 학령기 또는 전환기에 나타날 수 있습니다.
거대 신경섬유종은 종양이 흉강, 복강 또는 안와에 국한된 경우에도 이웃 기관의 심각한 기능 장애를 유발합니다. 종종 아이들은 대두증.이 질병은 첫 번째 유형이 가까운 친척에게서 진단될 때 발생합니다.
2차 유형
이 유형의 스팟은 그다지 활동적이지 않습니다.
신생물의 특징:
- 뇌(8번째 뇌신경 쌍의 신경종, 신경섬유종, 수막종);
- 척수(신경초종, 에펜디몬, 수막종);
- 청각 신경 및 후낭하낭(청소년 백내장).
발작이 발생할 수도 있습니다.
세 번째 유형
나타납니다:
- 다발성 신경섬유종;
- 시신경교종;
- 수막종;
신경섬유종증의 단계
- 첫 단계등과 팔다리에 반점이 형성되어 나타납니다.
- 뼈의 변화 단계(뼈 조직이 변형되었습니다).
- 종양 단계(피부결절, 신경섬유종, 신경교종이 나타남)
- 기질 장애의 단계(주변 기관의 기능 손상: 척수, 뇌, 눈, 귀 및 기타 내부 장기).
질병의 원인
- 유전적 소인(뉴로피브로민 분비가 없거나 감소하는 유전자 돌연변이. 결과적으로 세포 변성이 발생함)
- 자발적인 유전자 돌연변이(병인은 아직 불분명하다.)
기존 종양의 크기 증가에 대한 위험 요인
신경섬유종증 질환의 증상
- 피부 발현.출생 후나 유아기에 나타나는 카페오레 반점이 나타나는 것이 특징입니다. 신경섬유종은 피부에도 나타날 수 있습니다. 위험 요인은 또한 악성 종양으로의 변성 과정의 발생을 촉진합니다.
미용적 변형을 초래하는 종양을 종양이라고 합니다. 장상형 신경섬유종.
- 신경계에 나타납니다.패배시키다 신경 섬유신생아와 어린이에게 정신 지체, 행동 장애, 과잉 행동을 유발합니다. 미취학 아동은 시각 장애 및 뇌성 고혈압을 동반한 시신경 종양이 발생할 수 있습니다.
종양과 유사한 과정은 다음과 같이 나타납니다.
- 통증;
- 신경 분포 구역의 가려움증 및 마취;
- 현기증;
- 조정 장애;
- 근골격계의 증상.변화는 출생 전 기간에 발생하며 출생 시 눈에 띄게 나타납니다.
사춘기 동안 질병의 보균자는 다음과 같이 나타날 수 있습니다.
- 척추의 심한 곡률;
- 뼈 변형(요골, 경골);
- 수막류;
- 척추 측만증;
- 심혈관 시스템에 나타납니다.신경섬유종증은 혈관 협착 및 협착의 발생에 영향을 미칩니다. 작은 혈관의 세포 증식이 특징입니다. 위험한 징후는 신장 동맥과 뇌 혈관의 협착입니다.
- 시각적 분석기의 표현.눈 홍채의 색소 침착 변화. 갈색 반점이 나타나는 것이 특징입니다. 건강에 위험을 초래하지는 않지만 진행성 시각 장애의 진단 징후입니다.
- 내분비계에서의 발현.적시에 치료하지 않으면 신경섬유종증이 조기에 유발됩니다. 사춘기, 갑상선, 부신 및 기타 내부 분비 기관의 신 생물.
신경섬유종증 진단
- 병력(유전적 요인).
- 객관적인 연구.
- 뼈의 엑스레이 검사.
- 안과 의사와 상담하십시오.
- 자기공명영상(뇌 및 척수).
신경섬유종증의 치료
유전학자, 신경과 의사, 정형외과 의사, 안과 의사, 종양 전문의, 피부과 전문의, 전염병 전문의가 환자를 치료하고 있습니다. 신경섬유종증. 주로 배정됨 증상 치료. 치료 전략은 증상에 따라 다릅니다.
임신을 계획할 때에는 반드시 의학적 유전상담을 받아야 합니다.
치료 방법
- 약물 치료:
- 케토티펜(막 세포를 안정화하기 위해);
- 펜카롤(항히스타민제);
- 티가졸(aevit) (항산화제 및 면역조절제);
- 리다자(관절 이동성 개선, 흉터 완화, 흡수)
- 진정제(발레리안, 프로파진, 피포페진, 바르보발, 헤미톤, 세다센);
- 진통제(케타노프, 아날진, 멜록삼, 솔파플렉스, 니물리드, 아미도피린);
- 대사 과정을 정상화하는 약물(아필락, 트리메타볼, 엘카르, 프로바이오틱스, 쑥 비터스);
- 비타민 요법(그룹 B);
- 종양 제거(이웃 장기를 압박하고 기능을 방해함),
- 미용상의 결함 제거 (피부에 증상이 나타나는 경우 수행).
- 다이어트를 따르다
- 자외선, 독성 물질에 대한 노출을 피하십시오.
- 신체의 호르몬 장애를 치료하는 동안,
- 나쁜 습관을 버리고 활동적인 신체 생활 방식을 영위하십시오.
이는 질병의 장기적인 완화와 수술 후 기간의 완화에 기여합니다.
- 물리치료;
- 스파 트리트먼트;
- 항공요법.
신경섬유종증으로 인한 장애
질병 신경섬유종증장애를 입증하는 절대적인 지표는 아닙니다.
신경 섬유종증 환자는 심각한 병리, 장기 기능 장애, 성능 저하 및 피부 기형으로 인해 장애가 발생하여 일할 수 없거나 일할 수 없게되며 사회는 그러한 사람을 받아들이지 않습니다.
결과적인 신 생물의 위치와 신체 기능 장애로 인한 임상 증상은 다를 수 있습니다.
다음으로 시작 무증상과정 (피부에 주관적인 감각과 증상이 전혀 없음). 그리고 위험하고 의미있는 결말 병리학적 과정종양이 마비, 사지 마비, 요실금 및 대변 실금으로 인한 생식기 기능 장애, 말하기, 기억력, 청력, 시력, 주의력 및 정신 기능 장애로 인해 뇌 또는 척수에 위치하는 경우.
진단은 병력과 자기공명영상을 토대로 확립됩니다.
장애는 40% 이상의 비율로 설정됩니다.
특정 장애 그룹은 피해 비율의 크기에 따라 다릅니다.
- 10-30% - 처방되지 않았으며, 1년 후에는 질병의 진행과 신체 기능 장애의 출현을 연구하기 위해 검사를 받는 것이 좋습니다.
- 40-60% — 장애 그룹 3이 지정됩니다.
- 70-80% — 두 번째 장애 그룹에 배정됩니다.
- 90-100% — 첫 번째 장애 그룹에 배정됩니다.
- 40-100% - "장애 아동"이라는 범주가 지정됩니다(18세 미만인 경우).
백분율:
- 제한된병변, 경미한 미용상 결함 - 10%;
- 과정은 일반적인데, 중간 정도의 외관상 결함, - 20-30%;
- 표현됨외관상 결함 - 40%.
특정 표를 바탕으로 자문 위원회는 정신 지체 수준을 설정하고 비율을 설정합니다.
결론
신경섬유종증의 현대적 치료는 질병의 증상 완화, 피부의 반흔 결함 없이 결절 형성의 제거, 신체 상태의 안정화 및 장기 기능 장애의 소멸 또는 예방으로 이어집니다.
14.09.2016신경섬유종증 1형(고전적, 말초성, 레클링하우젠병 자체)은 피부와 신경계에 두드러진 손상을 보이는 중증의 전신 유전 질환으로, 가장 흔한 단일 유전성 인간 질환 중 하나이며, 최소 1:3000 - 1의 빈도로 발생합니다. 인구는 4000명. 높은 침투성과 다양한 표현성을 지닌 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 이 질병은 염색체 17q에 있는 "nf1" 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 남성과 여성이 똑같이 자주 영향을 받습니다. 사례의 약 절반은 새로운 돌연변이의 결과입니다.
이 질병은 뚜렷한 임상적 다형성, 진행성 경과, 다발성 장기 병변 및 다음과 같은 합병증을 포함한 높은 빈도의 합병증을 특징으로 합니다. 치명적인 결과(심각한 골격 이상으로 인한 심폐부전 발생, 신경섬유종의 악성 변성 등)
임상 증상의 발생 메커니즘은 알려져 있지 않습니다. "nf 1" 유전자는 종양 성장을 억제하는 유전자 그룹의 일부라는 가정이 있습니다. 유전자 산물인 뉴로피브로민의 생산이 감소하거나 없으면 이형성 또는 신생물 세포 증식이 발생합니다.
신경섬유종증 제1형의 임상 진단은 신경섬유종증 국제 전문가 위원회에서 권장하는 진단 기준의 검출을 기반으로 합니다. 진단은 환자가 다음 징후 중 2개 이상을 가질 때 내려질 수 있습니다: 사춘기 이전 어린이의 경우 직경 5mm 이상의 카페오레 반점이 최소 5개, 사춘기 이전 어린이의 경우 직경 15mm 이상의 카페오레 반점이 최소 6개 이상 있을 때 진단할 수 있습니다. 사춘기 이후 기간; 임의 유형의 2개 이상의 신경섬유종 또는 1개의 총상 신경섬유종; 큰 피부 주름(겨드랑이 및/또는 서혜부)에 국한된 주근깨와 같은 여러 개의 작은 색소 반점; 시신경교종; 세극등 검사로 발견된 홍채에 두 개 이상의 리쉬 결절; 가관절증이 있거나 없는 접형골 날개의 이형성증 또는 긴 뼈의 피질층의 선천적 얇아짐; 동일한 기준에 따라 1차 친척에서 신경섬유종증 제1형의 존재.
 |
| 그림 1. 다발성 신경섬유종 |
신경섬유종(진피, 피하, 총상)은 레클링하우젠병의 가장 두드러진 증상을 나타내며 그 수는 때때로 수천에 이릅니다. 총상 신경섬유종은 무게가 10kg을 초과할 정도로 거대할 수 있습니다. 이러한 미용적 결함은 일반적으로 환자, 심지어 전신 질환이 있는 환자에게 가장 큰 관심사입니다. 또한 신경섬유종, 특히 총상 신경섬유종은 악성 종양의 위험 증가와 관련이 있습니다(우리 데이터에 따르면 20%의 경우). 종격동에 국한된 경우, 복강, 궤도에서는 인접한 기관의 기능이 중단됩니다. 예를 들어, 2000년 9월, 생명을 구하기 위해 수술 치료를 위해 브라이언스크 지역에서 모스크바로 도착한 아픈 8세 소년이 중앙 의학 연구소의 유전성 피부병 부서에서 상담을 받았습니다. 거대 총상 신경 섬유종은 상부 종격동에 위치하여 목 하부 1/3이 변형되어 호흡 곤란과 발작성 빈맥 부정맥을 일으켰습니다.
신경섬유종의 발병에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 때때로 다양한 자극에 반응하여 그 수와 크기가 증가하며, 그 중 사춘기, 임신 또는 출산 후, 이전 부상 또는 심각한 신체 질환과 같은 신체의 호르몬 변화가 주요 장소를 차지합니다. 제공되는 상업적 의료 및 미용 서비스의 범위가 확대됨에 따라 의원성 중재술 후 새로운 종양(신경섬유종, 신경종, 신경초종)의 출현을 나타내는 환자 요청 수가 크게 증가했습니다. 우리는 진단을 위해 종양을 제거하거나 치료 목적수술적 절제 등 다양한 방법을 사용합니다. 의원성 합병증은 또한 다양한 신체 질환 치료, 골격 장애 교정(모든 종류의 척추측만증, 골절) 및 신경근 장애(매우 자주 다양한 이유로 유아에게 마사지가 처방되는 경우) 치료에 물리치료 절차를 처방함으로써 발생합니다. 신경섬유종증 제1형은 임상 증상이 없기 때문에 종종 불가능합니다. 그러나 종종 명백한 웰빙의 배경에도 불구하고 질병이 진행됩니다. 의사가 질병의 진행을 막을 능력이 없다는 사실로 인해 상황은 복잡해집니다.
주요 임무 과학적 연구새로운 종양의 출현과 기존 종양의 성장을 억제하고 합병증의 발생을 예방할 수 있는 제1형 신경섬유종증의 병원성 치료 방법을 개발하는 것이 제안되었습니다.
현재 해외와 러시아 모두에서 이 질병을 치료하기 위해 다음과 같은 증상 치료법이 사용됩니다. 외과적 제거종양, 척추 측만증 교정 또는 방사선 요법내부 장기의 신경 섬유종. 또한, 서양의 과학자들은 병인학적 치료, 즉 유전공학의 가능성에 주목해 왔습니다. 이러한 방향은 특히 1990년에 돌연변이 유전자가 발견되고 그 일차 생성물인 뉴로피브로민이 해독된 이후 훨씬 더 발전해 왔습니다. 이 문제와 관련된 과학 연구를 위해 매년 엄청난 양의 돈이 할당됩니다.첫 시도 병리학적 접근치료법은 1987년 V. Riccardi에 의해 비만 세포막의 탈과립화라고 믿고 비만 세포막을 안정화하기 위해 케토티펜(1.5~3년 동안 2~4mg의 용량)의 장기 사용을 제안하면서 도입되었습니다. 종양의 성장을 자극하는 세포. 그러나 케토티펜 단독 치료로는 원하는 결과를 얻지 못했습니다. 신경 섬유종 부위의 통증 및 가려움증에 대한 주관적인 감각은 감소했지만 종양 성장에는 영향을 미치지 않았습니다. 또한, 약물을 장기간 사용함에 따라 말초혈액 내 면역능력 세포 수가 감소하고 면역 지표의 저하가 관찰되었습니다. 신경섬유종 발생에서 조직 호염기구의 역할에 대해서는 다양한 관점이 있습니다. 일부 저자에 따르면 비만 세포는 항종양 면역의 효과기 세포입니다. 일반현미경과 전자현미경을 사용하여 다음과 같은 사실이 밝혀졌습니다. 많은 수의활성 세포외 탈과립이 있는 조직 호염기구는 다음에서만 관찰됩니다. 초기 단계신경섬유종의 발생. 이후 단계에서 신경섬유종이 최소 5년 동안 존재하면 종양의 세포 기질에 비만세포의 수가 훨씬 적습니다. 이들의 탈과립화는 주로 세포 내에서 이루어지며 세포 파괴를 동반하지 않습니다.
수많은 연구의 데이터를 바탕으로 다양한 그룹의 약물을 사용하여 종합적인 병원성 치료 방법을 최초로 개발했습니다. 약. 신경섬유종의 세포구성은 주로 슈반세포, 섬유아세포, 비만세포, 림프구로 대표되며, 활발하게 성장하는 신경섬유종, 특히 총상세포의 세포간 물질은 산성 점액다당류로 대표된다는 점을 고려하여 신경섬유종증 치료를 위해 다음과 같은 약물을 선택하였습니다. I형. 우리는 비만세포막 안정제인 케토티펜 2~4mg을 2개월의 단기 코스로 처방했습니다. 합병증을 피하기 위해 약물 복용 첫 2주 동안 펜카롤 10-25 mg을 하루 3회 사용했습니다. 티가존은 내약성을 고려하여 체중 1kg당 최소 1mg 또는 최대 600,000IU의 Aevit 용량으로 항증식제로 사용되었습니다. Lidase (mucopolysaccharidase)는 또한 연령에 따라 32-64 단위의 용량으로 근육 내로 격일로 30 회 주사 과정에서 사용되었습니다.
상기 약물은 제1형 신경섬유종증의 형태, 증상, 경과, 환자의 연령 및 성별에 따라 다양한 병용요법 또는 단독요법으로 사용되었다. 치료는 질병이 진행되는 기간, 즉 새로운 종양이 나타나거나 기존 종양이 성장할 때 일반적으로 투사 시 가려움증이나 통증을 동반하고 질병의 활성화를 예방하기 위해 수행되어야 합니다. 종양에 대한 계획된 수술 중. 환자에게 큰 총상 신경섬유종이 있거나 통증이 있는 신경종이 있는 경우 2개월 간격으로 반복 치료 과정이 처방되었습니다. 이 경우 일반적으로 단일 요법으로 tigazone (또는 aevit)을 사용하는 과정은 비만 세포막 안정제와 Lidase 주사를 함께 사용하는 것과 번갈아 사용됩니다. 제안된 치료법은 환자들에게 잘 받아들여졌습니다.
고립된 경우, 티가존을 복용할 때 반복적인 생화학적 혈액 검사에서 간 매개 변수 수준의 약간의 증가가 관찰되었으며(환자 1명) 리다제 투여에 대한 국소 알레르기 반응(60명 중 2명)이 나타났습니다. 주사 부위의 조직 염증으로 인해 발생합니다. 이러한 경우에는 약물을 중단하고 대증요법을 처방했습니다.
치료의 결과로 우리는 대개 질병의 진행을 멈출 수 있었습니다. 일부 종양이 완전히 사라질 때까지 신경섬유종과 신경종의 감소(수축)가 있었습니다(총상 신경섬유종 - 발달 초기 단계 - 신경종은 특히 적극적으로 감소하고 있음).
얻은 결과는 연구자들을 만족시켰으며 위에서 언급한 제1형 신경섬유종증의 병원성 치료 방법을 널리 사용하도록 권장할 수 있게 되었습니다. 우리가 개발한 복잡한 병원성 치료 방법을 통해 처음으로 환자에게 의료 지원을 제공할 수 있게 되었습니다.
신경섬유종증에는 두 가지 유형이 있으며, 각각 고유한 증상이 있습니다.
신경섬유종증 1형(NF-1)
신경섬유종증 1형(NF1)은 일반적으로 아동기에 나타나며 다음과 같은 증상을 나타냅니다.
- 편평한 창백함 갈색 반점피부에.많은 사람들이 카페오레 반점이라고도 불리는 이러한 무해한 반점을 갖고 있습니다. 그 중 6개 이상이면 이는 NF-1에 유리한 증거입니다. NF-1에서는 카페오레 반점이 출생 전이나 생후 첫 몇 년 동안 나타나지만 이후에는 나타나지 않습니다. 이러한 반점은 무해하지만 때로는 외관상의 결함을 나타냅니다.
- 겨드랑이와 사타구니 피부에 주근깨가 생깁니다.이러한 주근깨는 4~5세에 나타납니다.
- 피부 위 또는 아래의 부드러운 성장(신경섬유종).신경섬유종은 양성 종양, 신체 어느 부위에나 위치할 수 있습니다. 많은 사람들이 피부 위나 아래에 종양이 발생하지만, 신경섬유종은 신체 내부에서도 자랄 수 있습니다. 때때로 종양은 하나 이상의 신경을 침범합니다(총상 신경섬유종이라 함).
- 눈의 홍채에 있는 작은 결절(리쉬 결절).리쉬 결절은 홍채에 있는 무해한 결절입니다. 육안으로는 볼 수 없으며 시력에 영향을 미치지 않습니다. 의사는 특수 기구를 사용하여 이를 발견할 수 있습니다.
- 뼈 기형.뼈의 성장 장애 및 무기질화로 인해 척추(척추측만증) 또는 다리 곡률 등의 기형이 나타날 수 있습니다.
- 배우는 어려움. NF1 아동의 인지 장애는 흔하지만 일반적으로 경미합니다. 아이는 언어와 공간적 사고에 문제가 있습니다. NF-1을 앓고 있는 어린이는 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)가 나타나는 경우가 많습니다.
- 머리는 정상보다 크다. NF-1을 가진 어린이는 정상보다 더 큰 머리와 더 큰 뇌 용적을 가지고 있지만 이것이 인지 장애와 관련이 있는지는 알려져 있지 않습니다.
- 단신. NF-1을 가진 어린이는 일반적으로 또래보다 키가 작습니다.
신경섬유종증 2형(NF-2)
신경섬유종증 2형(NF-2)은 NF-1보다 훨씬 덜 흔합니다. NF2의 증상 및 징후는 일반적으로 양쪽의 전정 신경초종(청각 신경종이라고도 함)의 형성과 관련이 있습니다.
신경초종은 공간 내 소리와 신체 위치에 대한 정보를 내이에서 뇌(즉, 8번째 뇌신경 쌍)로 전달하는 신경에서 자라는 양성 종양입니다. 결과적으로 징후와 증상은 일반적으로 10대 후반이나 그 이후에 나타나며 다음을 포함할 수 있습니다.
- 점진적인 청력 상실
- 이명
- 균형 감각 손상
일부 NF2의 경우 신경초종은 두개골, 척수, 시신경 및 말초 신경을 포함한 다른 신경에서 자랍니다. 이 경우 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- "처진" 안면 근육
- 팔이나 다리의 무감각 및 쇠약
- 균형 감각 손상
또한 NF2의 경우 망막 종양(대개 어린이의 경우)이나 백내장으로 인해 시력이 손상될 수 있습니다.
신경초종증
신경초종증은 최근에야 설명된 드문 형태의 신경섬유종증입니다. 20~30세 미만에서는 거의 나타나지 않습니다. 신경초종증은 두개골, 척수 및 말초 신경에서 자라는 신경초종이라는 통증성 종양을 유발하지만 청력 및 균형 기관에서 뇌(8번째 뇌신경 쌍)로 신호를 전달하는 신경에서는 자라지 않습니다.
이 신경에서는 종양이 자라지 않기 때문에 신경초종증의 청력 손실이 없으며, 이는 NF2와 구별됩니다. 그러나 NF2와 마찬가지로 신경초종증에도 인지 장애가 없습니다. 신경초종증은 주로 신체 어느 부위에서나 나타날 수 있는 만성 통증을 유발합니다.
신경섬유종증 환자 중 약 3분의 1은 아무런 불만을 느끼지 않으며, 의사는 다른 상태에 대한 검진 중에 신경 근처 피부 아래 결절을 발견하면 먼저 이 질병을 진단합니다. 또 다른 3분의 1의 사람들에서는 신경 장애로 고통받기 시작할 때 이 질병이 발견됩니다. 그리고 나머지 세 번째에서는 사람이 미용사에게 가면 질병이 감지됩니다. 많은 사람들의 가슴, 등, 팔다리 피부에 중간 크기의 갈색 반점이 있습니다. 이러한 반점은 출생 시 이미 존재할 수도 있고 생후 첫 달에 나타날 수도 있습니다. 10~15세가 되면 다양한 크기와 모양의 살색 종양(신경섬유종)이 피부에 나타나기 시작합니다. 있을 수 있습니다 10개 미만또는 천 이상. 일부 사람들에서는 종양 성장에 비정상적인 척추 만곡(척추측만증), 갈비뼈 기형, 팔과 다리의 긴 뼈 비대, 특히 눈 주위 두개골 결함과 같은 골격 변화가 동반됩니다.
신경섬유종은 신체의 모든 신경에 영향을 미칠 수 있지만 대부분 신경 뿌리의 세포에서 형성되며, 일반적으로 심각한 손상을 일으키지는 않지만 척수에 압력을 가할 경우 심각한 위협이 될 수 있습니다. 대부분의 경우 신경섬유종은 말초 신경을 압박하여 정상적인 기능을 방해합니다. 뇌신경에 영향을 미쳐 이 종양은 실명, 현기증, 청각 장애 및 부조화를 유발할 수 있습니다. 신경섬유종의 수가 증가함에 따라 신경학적 합병증의 수도 증가합니다.
제2형 신경섬유종증이라는 희귀한 형태의 질병을 앓고 있는 사람들은 내이 종양(청각 신경종)이 발생하여 20대에 청력 상실과 때로는 현기증을 유발할 수 있습니다.
신경섬유종증을 앓고 있는 사람은 누구든지 불쌍히 여겨야 합니다. 이 질병은 환자의 삶과 무엇보다도 도덕적 측면에 끔찍한 흔적을 남깁니다. 왜냐하면 그 불쾌한 징후가 주변의 모든 사람에게 종종 눈에 띄기 때문입니다. 방사선 수술 치료 옵션인 사이버나이프는 환자에게 병리를 확실하게 제거할 뿐만 아니라 여러 번의 수술을 피할 수 있는 훌륭한 기회를 제공합니다.
신경섬유종증 질병은 본질이 신경 조직 세포의 성장과 발달에 부정적인 영향을 미치는 질병입니다. 이 질병은 신경 표면에 종양의 출현과 성장을 유발합니다. 신경섬유종 ), 이는 신체 전체의 피부 위 또는 아래에서 발견됩니다. 이 종양은 일반적으로 양성이므로 위험하지 않습니다. 그러나 어떤 경우에는 환자의 신체에 해를 끼칠 수 있습니다.
신경섬유종증의 증상은 매우 다양합니다. 특징적인 특징그들 각각은 시간이 지남에 따라 더 큰 힘으로 나타난다는 것입니다. 일부 환자는 미묘하거나 전혀 눈에 띄지 않는 증상을 경험합니다. 다른 환자의 경우 신경섬유종증은 심각한 조직 손상을 유발합니다.
신경섬유종증은 비정상적인 피부 변화, 뼈 기형 및 기타 문제를 일으킬 수 있습니다. 이 질병은 발달 장애를 유발할 수 있습니다. 신경섬유종증 환자는 학습 장애 비율이 더 높습니다.
신경 섬유종증 - 질병의 본질
신경섬유종증은 두 가지 형태로 발생합니다. 유형 1(NF1) 및 유형 2(NF2) . 각각의 잘못된 유전자는 해당 형태를 유발합니다.
신경섬유종증 진단 및 검사
신경섬유종증은 종양의 신체 검사와 환자의 병력에 대한 완전한 검토를 통해 발견됩니다. 검사 중에는 피부 모양의 변화와 종양 또는 뼈 병리의 존재 여부를 찾는 데 더 많은 주의를 기울여야 합니다. 신경섬유종증의 징후가 있는지 가까운 혈족(부모, 형제자매 및 자녀 포함)을 선별검사하는 것이 필요할 수 있습니다.
진단 영상
가장 적절한 치료 수단은 자기공명영상(MRI)과 같은 도구로, 신체 조직을 검사하고 아직 눈에 보이지 않는 종양을 찾는 데 사용됩니다. 눈과 귀 신경의 종양을 조기에 발견하면 치료 성공 확률이 높아집니다.
신경섬유종증 1형
증상출생 시부터 나타나기 시작하거나 초기. 신경섬유종증-1 환자는 대개 여러 개의 점, 다발성 병변이 발생합니다. 신경섬유종 , 리쉬 결절, 결절이 두꺼워짐, 성장, 눈 표면의 결절 및 기타 합병증.
여러 두더지
환자의 피부에는 카페오레 반점 형태의 갈색 점 여러 개가 항상 발견될 수 있습니다.
6개 이상의 밝은 갈색 점은 입 표면과 혀를 포함하여 신체 어느 곳에나 위치할 수 있습니다. 반점은 대개 9세 이전에 나타납니다. 이는 어린 아동의 경우 약 5mm 이상, 청소년의 경우 약 15mm 이상까지 다양한 형태와 크기 범위를 갖습니다.
점 자체는 신경섬유종증을 나타내지 않으므로 일부 경우에는 정상입니다. 건강한 사람들신경섬유종증이 없는 사람의 경우 이러한 "카페오레 반점"이 최대 3개까지 나타날 수 있습니다. 건강상의 문제를 일으키지는 않지만, 이러한 반점은 나이가 들수록 크기와 개수가 늘어나고 어두워질 수 있습니다.
1형 신경섬유종증의 다른 피부 이상에는 겨드랑이와 사타구니 부위의 주근깨(겨드랑이 및 서혜부 주근깨)가 있습니다.
다발성 신경섬유종
몇 개의 카페오레 반점 외에도 여러 개의 작은 결절(신경섬유종)이 환자의 몸에 나타날 수도 있습니다.
신경섬유종증-1 환자는 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 신경섬유종
– 0에서 수백까지. 종양은 일반적으로 작고, 통증이 없으며, 느리게 자랍니다. 그들은 신체 내부에서도 피부 결절이나 조직 덩어리를 형성할 수 있습니다. 두 개 이상의 종양이 모든 연령, 특히 청소년기에 나타날 수 있습니다.
주목! 위의 정보는 담당 의사가 제공한 진료를 보완하기 위한 목적으로만 제공되거나 정보 제공의 목적으로만 제공됩니다. 이는 의학적 조언으로 의존해서는 안 됩니다. 이 정보는 전문적인 의료 서비스나 조언을 대체할 수 없습니다. 새로운 치료를 시작하기 전에 항상 의사와 상담하십시오.