Thalassemia, 또는 왜 조상을 알아야합니까? 지중해 빈혈은 어떻게 치료되며 성인과 어린이의 질병 증상은 무엇입니까?

혈액에 존재하는 구성 요소의 일반적인 구성을 위반하면 수많은 질병이 발생할 수 있으며 그 중 많은 질병이 환자에게 친숙합니다. 그러나 그들이 전혀 모르는 것들이 있습니다. 이 기사에서는 지중해 빈혈이 무엇인지, 진단 방법은 무엇이며 질병과 더 싸우는 방법은 무엇인지 자세히 연구하여 이러한 질병 중 하나에주의를 기울일 것입니다.

지중해빈혈과 분류

그러한 질병에 직면한 많은 부모들은 지중해 빈혈이 무엇인지 궁금해하고 있습니까? Thalassemia는 헤모글로빈 사슬 합성 과정을 위반하는 소위 질병 그룹입니다. 의학에서 이 질병은 유전적인 것으로 간주됩니다. 즉, 유전 수준에서 어린이에게 소인이 있습니다. 그러한 증후군은 태어난 아기들 사이에서 상당히 흔한 현상이라는 점에 유의해야 합니다.

질병의 경과와 형태에 따라 지중해 빈혈은 다음과 같이 나눌 수 있습니다.

심한 - 아이가 이런 종류의 혈액 구성 장애를 가지고 살 수 있는 시기이기 때문에 생후 첫 해 동안에만 아이에게서 감지될 수 있습니다.
치명적인 - 8 세 미만의 어린이에게서 질병이 감지됩니다. 이 경우 질병은 이전 형태보다 덜 집중적으로 진행됩니다.
빛 - 더 의식적인 나이에 발견되지만, 이 형태에서도 사람은 비교적 짧은 시간 동안 살 수 있습니다.

또한 이 질병은 다음과 같이 나뉩니다. 할당:

동형 접합 지중해 빈혈 - 붉은 색소가 과도하게 존재하는 것을 특징으로하는 두 부모 모두에게서 얻을 수 있지만 출생 후 1 년 가까이에 발생할 수 있으며 어린이의 신체에 상당히 뚜렷한 증상과 장애가 많이 있습니다.
heterozygous thalassemia - 또 다른 이름이 있습니다 - thalassemia minor는 부모 중 한 사람의 병리학 전환의 결과입니다. 이 경우 빈혈의 징후는 실제로 어린이에게 나타나지 않으며 증상 징후와 장애는 완전히 없습니다.

위에서 설명한 이 질병의 구분은 지중해 빈혈의 고전적 변형의 경우에만 발생합니다. 그러한 지중해 빈혈의 위반은 배제되지 않습니다. 어쨌든 환자는 전문가와의 긴급 상담, 추가 검사 및 즉각적인 효과적인 치료질병.

원인

지중해빈혈병이란 무엇이며 그 주요 원인은 무엇입니까? 환자 중 지중해 빈혈의 주요 원인은 헤모글로빈 수준을 담당하는 세포 DNA의 돌연변이 징후입니다. 결과적으로이 물질의 정상적인 수행 과정을 위반할 수 있으며 궁극적으로 용혈 과정 (빈혈 또는 어린이의 빈혈)이 발생합니다.

앞서 언급했듯이 질병의 전염 과정은 부모에게서 자녀에게로 진행됩니다.

또한 질병의 원인에는 다음이 포함되어야 합니다.

비정상 메신저 RNA 합성;
구조 유전자의 결실;
조절 유전자의 돌연변이;
비효율적인 유전자 전사.

이러한 모든 원인은 환자 골격의 뼈 조직 변형을 수반하는 점진적인 골수 증식에 기여합니다. 이러한 위반은 아동의 추가 발달, 특히 성장에 부정적인 영향을 미칩니다.

증상 징후

지중해 빈혈의 모든 뚜렷한 징후는 질병 자체의 중증도와 환자의 연령 특성에 직접적으로 의존합니다. 어린이에게 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

긴 휴식 후에도 지속적인 피로감;
몸 전체에 약점이 있음 (그 이유는 헤모글로빈 수치가 감소하기 때문입니다);
안면 골격 모양의 정확성 위반;
일반 발달의 어려움 또는 완전한 중단(주로 느린 진행);
과도한 가스 축적으로 인한 자만심의 발생;
소변 모양의 변화(진한 갈색이 됨).

지중해 빈혈과 같은 각 유형의 질병은 고유한 특정 증상이 특징이며 표에 자세히 나와 있습니다.

질병의 전형적인 유형	가장 흔한 증상
알파 지중해 빈혈 모요라	피부 외관의 변화(대부분의 경우 창백해짐); 팽창이 발견됩니다. 신생아의 혈액학적 장애.
베타 지중해 빈혈 마이너	용혈성 빈혈이 진단됩니다. 표피의 창백함 증가; 간비장비대 검출; 뼈의 현저한 변화; 부정교합; 혈당 수치의 변화; 갑상선의 병리학 적 과정; 어떤 경우에는 특히 심한 빈혈이 있는 어린이에게서 마비가 발생할 수 있습니다.

기능에 관해서 내장, 많은 환자에서 간과 비장의 증가가 감지 될 수 있으며 이는 조혈 장애 유형에 의해 적극적으로 영향을받습니다. 어린이 신체의 보호 기능이 저하되어 다양한 감염 및 바이러스성 질병작은 환자에게서. 질병 지중해 빈혈과 그 증상의 증상은 개별적입니다.

진단 조치

환자의 질병 진단은 특정 연구를 수행하여 수행되며 그 주요 내용은 다음과 같습니다.

공부하는 골수;
헤모글로빈 전기영동;
헤모글로빈 수치를 결정하기 위해 혈액 검사를 받습니다.

대부분의 경우 지중해 빈혈이 있으면 환자가 통과하기에 충분합니다. 일반 분석혈액, 그 결과는 이미 병리학 적 과정의 존재와 아동의 건강 침해를 나타낼 수 있습니다.

아이가 태어나기 전 종합검진은 임신 11주차에 실시해야 합니다. 이를 위해 태반 조각을 채취하고 약 16주에 양수를 검사하여 태아의 탈라세미아 감염 여부를 결정합니다.

이를 위해 전문가는 특수 바늘을 사용하며이 바늘을 사용하여 추가 연구를 위해 샘플을 채취합니다.

현재 지중해 빈혈의 착상 전 유전자 진단 기술이 특히 인기가 높습니다. 이 방법을 통해 산모는 미래에 건강한 아이를 출산할 수 있습니다. 주요 진단은 실험실 연구즉, 얻은 결과의 해석과 주요 지표의 표준 편차에주의를 기울이는 것이 합리적입니다.

혈액을 연구 할 때 헤모글로빈 수치는 공통 한계 인 50-30g / l로 감소합니다.
계산 결과 실망스러운 색상 표시기는 0.5 이하로 다양합니다.
적혈구의 크기가 변경되었습니다.
저항 혈액 세포명확하게 확대;
망상 적혈구의 수는 정상 수치를 상당히 초과합니다.

더 나빠지고 빌리루빈으로 변경되어 과도한 양의 철분이 존재함을 나타냅니다. 이러한 위반은 병렬 질병의 발생을 유발할 수 있습니다 - 간경화 및 발달 당뇨병. 어떤 경우에는 심장 기능 손상이 배제되지 않습니다.

기본 트리트먼트

지중해 빈혈 질병 의미 복합 치료더 이상의 진행을 방지하기 위해. 이 경우 지중해 빈혈의 치료에는 고유한 특징이 있습니다. 세포 수준에서 이 산소 결핍이 감지되면 환자에게 응급 수혈이 필요함을 나타냅니다. 질병 치료의 초기 단계에서 이 환자는 약 10회의 수혈이 필요합니다. 이 방법은 혈중 헤모글로빈 수치를 정상 수치로 회복시키는 데 필수적입니다. 결과적으로 총 수혈 횟수는 감소하지만 헤모글로빈 수치는 주의 깊게 모니터링됩니다.

지중해 빈혈 치료를 위한 이 기술은 다음을 목표로 합니다.

환자의 전반적인 상태 개선;
골격계에 대한 질병의 가능한 해로운 영향 제거;
면역 체계를 강화하고 강화하십시오.
비장의 추가 확대 방지;
아이의 유리한 발달.

전문가가 치료 중에 신체에서 과도한 철분을 제거하는 것이 특히 중요합니다. 이 경우 특히 비타민 C와 함께 Desferal의 근육 주사가 처방됩니다. 종종 일반적인 건강 상태의 안정적인 개선을 위해 환자에게 골수 이식을위한 외과 적 치료가 표시 될 수 있습니다.

그러나 여기에는 예를 들어 기증자 선택과 외과 적 치료 후 후속 회복 기간과 같은 어려움이 있습니다.

Thalassemia에 대한 가장 일반적이고 효과적인 치료법은 다음과 같습니다.

적혈구의 수혈. 이것은 심각한 형태의 질병을 진단할 때 특히 그렇습니다. 시간이 지남에 따라 환자는 소위 수혈 의존성을 개발하기 시작합니다. 이 신체 반응은 헤모글로빈의 안정적인 감소가 특징입니다. 이것은 환자의 생명을 위협하거나 질병이 활발히 진행되기 시작할 것입니다. 이 절차에는 상당한 단점이 있습니다. 이 경우 신중한 개별 선택이 필요하기 때문에 가장 적합한 기증자를 찾는 데 문제가 발생할 수 있습니다.
비장 절제술. 이 절차를 비장 절제술이라고 하며, 확장된 기관이 헤모글로빈 값에 미치는 영향으로 인해 필요한 방법으로 간주됩니다. 따라서 이 내부 장기의 제거는 질병의 경과에 영향을 미칠 수 있습니다. 만 8세가 되어야 수술이 가능합니다. 그러나 이것은 또한 간 비대가 유발될 수 있기 때문에 단점이 있습니다. 장기 제거 결정은 극도로 주의해야 합니다.
골수 이식. 근본적인 치료 방법 중 하나로 간주됩니다. 호환성을 위해 모든 가족 구성원의 생물학적 연구를 수행하는 것이 중요합니다. 이렇게 하면 더 적합한 기증자를 찾을 수 있습니다. 또한 이 절차는 상대적으로 비용이 많이 듭니다.

덜 인기있는 것은 유전 공학의 도움으로 질병 지중해 빈혈과 치료를 제거하는 것입니다. 이 경우 특별히 선택한 식단 (표 5)을 준수하고 차나 코코아와 같은 탄닌 함유 음료를 마시는 것이 중요합니다. 간 기능을 유지하기 위해 환자에게 처방될 수 있습니다. 약물- 간보호제: 리포산, 비타민 E, Essentiale 및 choleretic 허브 코스-민트, 매자 나무 및 tubazhi.

간질과 같은 다른 형태의 지중해 빈혈을 치료하는 방법도 있습니다. 이 경우 환자는 지속적인 수혈이 필요하지 않으며 몇 주에서 몇 달 간격으로 수행되는 단일 절차로만 자신을 제한할 수 있습니다.

위의 모든 내용을 요약하면 지중해 빈혈과 같은 질병은 진단되는 경우 격리 된 경우에만 완전히 제거 될 수 있습니다 초기 단계개발. 예방하기 위해 필요한 치료를 하는 것이 중요합니다. 가능한 합병증그리고 환자의 생명을 연장합니다.

접촉

Thalassemia는 적혈구에서 하나 또는 여러 개의 헤모글로빈 사슬 형성 장애를 특징으로 하는 혈액의 병리학입니다. 이로 인해 작고 품질이 낮은 적혈구가 생성됩니다.

이 질병으로 인해 신체의 조직 및 세포 요소로의 산소 수송이 저하됩니다. 이것은 저산소증을 유발하고 질병 징후의 징후가 분명해집니다.

이전에는 동남아시아, 아프리카 및 지중해 국가와 같이 사람들이 말라리아로 고통받는 기후적으로 더운 곳에서 질병이 더 자주 관찰되었습니다. 그러나 현대사회에서는 인구이동으로 인해 다양한 지역에서 진단되고 있다. 병리학은 여성과 남성에서 동등하게 형성됩니다.

매년 약 200,000명의 어린이가 이 질병을 가지고 태어나며, 그 중 50%는 동형 접합 형태의 β-지중해빈혈로 진단됩니다. 후자는 곧 죽음으로 이어집니다..

이형 접합체 형태에서는 질병 자체가 나타나지 않으며 극한 상황에서만 가능합니다. 그러나 자손의 발병 위험이 높기 때문에 유전병으로 걸릴 수 있습니다.

지중해빈혈의 원인

질병이 매우 흔하기 때문에 잘 연구되었습니다. 산소 분자에 결합하여 신체의 모든 조직으로 운반 할 수있는 헤모글로빈 단백질 사슬의 합성을 위반하여 첫 번째 변화가 관찰된다는 것은 확실하게 알려져 있습니다.

대부분의 경우 어린이가 부모로부터 물려받은 유전자로 인해 질병이 발생합니다. 헤모글로빈 합성을 담당하는 이들 중 돌연변이가 감지됩니다.

구조를 연구할 때 철과 2쌍의 단백질 화합물(알파 및 베타 사슬)을 포함하는 색소가 감지됩니다. 그들 중 하나의 합성이 방해를 받으면 두 번째 합성이 축적됩니다.

헤모글로빈 단백질 형성을 담당하는 유전자의 변화를 유발하십시오. 이러한 돌연변이로 인해 사슬의 올바른 아미노산 세트가 위반됩니다. 이 현상은 또한 말라리아의 원인 물질의 특징입니다.

어린이의 유전은 두 가지 방식으로 나타날 수 있습니다.

동형 접합체 유형의 병리학 - 동시에 엄마와 아빠에게서.
이형 접합체 - 부모 중 한 명에게서.

증상 및 징후

징후는 돌연변이의 발생 형태와 시간에 따라 다릅니다. Thalassemia major는 동형 접합 기원으로 발생하며 출생 직후 어린이에게 나타납니다.

길쭉한 두개골.
위턱이 아래턱보다 더 발달되어 있습니다.
두개골의 안면 골격은 몽골로이드와 비슷합니다.

한 살이 되면 다음 징후가 관찰됩니다.

비강 중격의 확장, 평평한 모양.
발에 비정상적인 뼈 성장이 형성됩니다.
섭식 장애.
비장의 기능 장애로 인한 피부의 황변.

조직의 산소 결핍은 다음과 같은 증상을 유발합니다.

간 비대, 조기 간경화의 발달.
심부전의 형성. 과도한 철분은 심근에 축적되어 심장 근육의 수축 활동을 방해합니다.
생리적 및 지적 발달 지연.
당뇨병의 형성.

성인은 다음과 같은 증상을 보입니다.

피부에 궤양이 형성되면 혈액 순환 장애로 인해 유발됩니다.
잦은 폐렴.
규칙적인 골절.
돌의 침착과 관련된 담낭의 염증 과정.
Cardiosclerosis는 심근의 결합 흉터 성장, 근육 교체 및 판막 변형을 특징으로하는 심장의 병리학입니다.
감염성 병리학에서 패혈증의 형성.
성별 장애.

중간 형태의 질병이 발생함에 따라 사람의 외모에는 변화가 없으며 정신적 육체적 발달은 정상이지만 비장과 부서지기 쉬운 뼈가 증가합니다.

주요 지중해 빈혈의 징후

출생 직후 관찰:

길쭉한 두개골.
몽골로이드 유형의 얼굴.
위턱의 확대.
비강 중격의 확대.

혈액 검사를 실시하면 간경화와 당뇨병의 형성으로 끝나는 간 비대가 나타납니다.

지중해 빈혈이 출생시 진단되고 징후가 밝다면 대부분의 경우 그러한 어린이는 약 1 년 동안 살 수 있습니다.

탈라세미아 미성년자의 증상

유전자 돌연변이가 부모 중 한 사람에게서 유전되면 경미한 지중해 빈혈이 발생합니다. 이 경우 증상이 흐려지거나 전혀 나타나지 않습니다. 임상 사진다음:

피로 증가.
성능 저하.
규칙적인 두통, 이유 없는 현기증.
황달이 있는 창백한 피부.
비장의 확대.

이 상태의 가장 큰 위험은 신체의 감염 위험을 증가시키는 것입니다.

질병의 진단

설문 조사에는 여러 단계가 포함됩니다.

추억의 수집. 임신 중 여성에서 진단되어 병리 발달을 유발할 수있는 위험한 병리가 결정됩니다.
가임기 경과 평가.
의사의 철저한 검사 : 환자의 일반적인 상태, 피부의 상태 및 색상을 평가하고 간 비장 비대를 결정하기 위해 복부 촉진을 수행합니다.
증상의 중증도와 질병의 중증도를 확인하기 위해 부모 또는 환자 자신에게 질문합니다.

다음 실험실 테스트도 예정되어 있습니다.

혈액 화학.
PCR 테스트.
헤모글로빈 사슬의 생물학적 합성 연구.
일반 연구피.
헤모글로빈 전기영동.

도구 진단 방법을 수행하는 것도 필요합니다.

초음파 복강(확대 된 비장을 감지).
뼈의 엑스레이.
골수의 구멍.
자궁에서 태아의 발달.

동형 접합 형태의 병리가 발견되면 인공 임신 종료가 처방됩니다.

치료

그것이 무엇이며 징후가 무엇인지 결정한 후에는 치료 방법을 선택해야합니다. 치료 조치는 주로 헤모글로빈 양을 정상화하는 데 목적이 있습니다.

또한 다른 치료 방법이 있습니다.

심각한 형태의 질병에서는 빈번한 수혈이 필요하지만 이는 일시적인 결과를 낳습니다.
철 킬레이트가 처방됩니다.
현대 의학에서는 해동되거나 여과된 적혈구를 수혈하는 것이 가능합니다. 이 절차는 어린이에게 더 안전합니다.
비장이 커지면 제거가 처방됩니다. 외과 적 치료는 생후 5 년 후에 만 가능하며 감염 위험 증가를 고려해야합니다.
골수이식은 하지만 기증자를 찾는 것이 문제다.

에게 임상 지침견과류, 차, 콩, 코코아(철분 흡수에 저항하는 식품) 섭취와 관련된 특별 식단이 포함됩니다. 신체에서 철분 제거에 기여하는 아스코르브 산 수용.

가능한 합병증

중등도 및 중증 형태의 치료 조치는 수명을 연장하고 다음과 같은 가능한 합병증을 제거하는 것을 목표로 합니다.

심장과 간 병리학. 신체의 높은 수준의 철분은 다양한 조직에 손상을 일으킬 수 있으며, 심장 근육과 간이 가장 큰 영향을 받습니다. 이것은 종종 사망을 초래하므로 정기적인 수혈이 필요합니다.
특히 비장을 제거하기 위해 수술을 받은 환자의 경우 감염이 신체에 침투하여 사망하는 경우가 많습니다.
골다공증. 이 병리학에서는 뼈 요소가 자주 골절됩니다.

방지

지중해 빈혈을 치료하는 것은 불가능하므로 다음과 같은 예방 조치를 취하는 것이 필요합니다.

임신 중 진단, 특히 두 부모 모두 지중해 빈혈이 있는 경우.
유전자 연구를 수행합니다.
필요한 경우 인공 임신 중절을 시행합니다.

예측

경미한 지중해 빈혈을 진단할 때 예후는 좋으며 그 사람은 정상적인 삶을 영위하며 그 기간은 거의 건강한 사람과 같습니다.

베타 지중해 빈혈의 경우 일부 환자만이 사춘기까지 생존할 수 있습니다.

중증 동형 접합체 형태는 수혈과 같은 개입만이 환자의 생명을 유지하기 때문에 지속적인 치료가 필요합니다.

지중해 빈혈은 유전되는 혈액 질환 그룹입니다. 이러한 장애는 적혈구가 산소와 이산화탄소를 운반하는 헤모글로빈 형성이 불충분하다는 공통점이 있습니다.

좀 더 과학적인 용어로, 지중해 빈혈은 올바른 헤모글로빈 A 구조의 일부인 폴리펩타이드 사슬의 합성 감소를 기반으로 하는 이질적인 헤모글로빈병증 그룹입니다. 혈청 철분 함량.

처음으로 이 질병은 1925년 이탈리아 이민자 가족에 속한 5명의 어린이를 관찰한 미국 소아과 의사에 의해 기술되었습니다. 그들은 중증 경과를 보이는 저색소성 빈혈의 증상을 보였습니다. 이 책이 출판된 후 이탈리아 저자들은 더 온화한 경과를 보이는 유사한 형태의 지중해 빈혈을 기술한 보고서를 발표했습니다.

원인

이 질병에서는 하나의 글로빈 사슬이 합성되지 않거나 합성이 전혀 일어나지 않습니다. 정상 상태에서는 합성이 균형을 이루고 자유 글로빈 사슬의 수가 없습니다. 왜냐하면 α 사슬과 비 α 사슬의 수가 동일하기 때문입니다. 합성 위반으로 인해 불균형이 발생합니다. 너무 많은 양으로 생성된 사슬은 적혈구에 침착되며, 이는 질병의 임상 증상의 주요 부분입니다.

또한, 지중해빈혈은 생화학적 매개변수에 따라 HbA와 HbF의 손상된 비율을 갖는 표적 세포 빈혈로 기술될 수 있습니다. 즉, 다른 사슬이 우세하거나 이 사슬이 부분적으로 부족한 경우 특정 사슬이 완전히 부재할 수 있습니다. 예를 들어, β-사슬 합성이 손상되면 α-사슬이 우세합니다. 베타 지중해 빈혈이 있으면 헤모글로빈 β 사슬의 생성이 감소합니다.

다양한 유형의 질병이 있습니다. 이 섹션에서는 그 중 몇 가지를 언급할 것입니다.

동형 접합체 베타 지중해 빈혈. 이것은이 병리를 가진 유전자의 자식이 부모 모두로부터 물려받은 결과입니다.
이형 접합체 형태. 이 경우 하나의 돌연변이 대립 유전자가 유전되어 베타 사슬의 합성 속도가 감소합니다.

또한 베타 및 델타 사슬의 합성 속도를 동시에 억제하는 유전자 돌연변이의 결과인 이형 델타베타가 있습니다. a-thalassemia의 기초는 a-chain의 합성을 위반하는 것입니다. 이 사슬은 모든 헤모글로빈 분율의 구성 요소이므로 우리가 논의하는 질병에서 균등하게 감소합니다.

증상

임상 증상은 이미 다음에서 관찰됩니다. 어린 시절.아픈 아이들은 특이한 탑형 두개골과 커다란 위턱을 가진 몽골로이드 얼굴을 가지고 있습니다.베타-지중해빈혈에는 작은 형태와 큰 형태라고 할 수 있는 Cooley 빈혈의 두 가지 형태가 있습니다. 초기 징후쿨리병은 비장 및 간비대입니다. 그들은 hemosiderosis와 extramedullary hematopoiesis로 인해 발생합니다. 결과적으로 이러한 환자는 다음과 같이 발전합니다.

당뇨병;
간경화;
울혈 성 심부전증.

동형 접합성 베타 지중해 빈혈, 즉 쿨리 빈혈은 다음과 같은 특징이 있습니다.

HbF 함량 증가;
HbA1 형성의 급격한 감소;
상승, 정상 또는 낮은 HbA2.

HbF의 함량은 30%에서 90%까지 다양하며 10% 미만일 수도 있습니다. 이 질병은 생후 첫해 말에 나타나는 심한 용혈성 빈혈의 형태로 진행됩니다. 얼굴은 몽고인이고 두개골은 탑 모양이며 간 및 비장 비대, 피부 창백, 황달 및 신체 발달 지연이 관찰되며 다리 부위에 궤양이 발생할 수 있습니다.

이형접합체 베타-지중해빈혈은 무증상 및 명백한 형태로 발생할 수 있으며, 비장의 약간의 비대와 특정 뼈 변화가 있습니다. 환자를 검사하는 동안 드러나는 다른 징후도 있습니다.

이 질병을 가진 사람들 중에는 A2F 지중해빈혈의 동형접합 및 이형접합 형태를 가진 개인이 있습니다. 결정되는 기능은 베타 형식과 크게 다르지 않습니다. 베타 형태의 질병으로 진단받은 환자 그룹에서 현저한 징후를 보이는 주요 지중해 빈혈의 경우는 이 질병의 경미한 형태 또는 중간 형태만큼 흔하지 않습니다.

A-지중해 빈혈은 또한 여러 형태로 나타납니다.

방울 태아. 헤모글로빈 바트. 이것은 생명과 양립할 수 없는 동형 접합 상태입니다. 이러한 경우 임신이 비자발적으로 중단되고 태아는 간비대와 뇌 수종을 겪게 됩니다.
헤모글로빈 병증 H. 용혈성 빈혈로 나타납니다. 심한 뼈 변화와 비장의 확대가 관찰됩니다.
A-지중해 빈혈-1. 이 종은 약간의 빈혈이 특징입니다. 이 경우 정상적인 a-chain 합성 유전자와 a-th-1 유전자가 결합하여 이런 형태가 생기는 것이다.
A-지중해 빈혈-2. 그것은 질병의 최소 형태로 간주됩니다. 정상적인 a-chain 합성 유전자와 a-th-2 유전자의 조합으로 인해 발생합니다. 임상 증상은 관찰되지 않습니다.

진단

먼저 저색소성 과재생성 빈혈의 중증도를 판단하는 데 도움이 되는 혈액 검사를 실시합니다. 혈액 도말 검사는 모양이 다른 작은 저색소성 적혈구에 대한 정보를 제공합니다. 또한 혈액 도말 검사에서 정상 세포가 많이 발견됩니다.

생화학적 혈액 검사에서 유리 분획으로 인한 고빌리루빈혈증이 밝혀졌습니다. 또한 LDH 활동의 증가, TIBC의 감소 및 고지혈증이 감지됩니다. 적혈구의 태아 헤모글로빈 수치가 증가합니다.

알파 탈라세미아는 중국, 동남아시아, 아프리카 및 지중해와 같은 국가에서 흔합니다. a-사슬을 합성하는 동안 4개의 유전자가 암호화되므로 베타 형태보다 합성이 덜 방해받습니다. 불균형은 네 가지 유전자 모두에 손상을 입힌 경우에만 가장 두드러집니다. 알파 형태에서 용혈은 베타 형태만큼 두드러지지 않지만 적혈구 생성이 더 효과적입니다. 이는 베타 사슬의 응집체(알파 형태에 필요한 것보다 더 많이 있음)가 알파 사슬의 응집체보다 용해도가 더 높기 때문입니다. 이것은 알파 형태의 질병에서 실험실 및 임상 소견이 베타 형태만큼 명확하지 않다는 것을 시사합니다. 주요 차이점은 헤모글로빈의 생화학적 구성에서 나타납니다.

지중해빈혈의 동형접합 베타형에서 X선 검사는 중요한 데이터를 제공합니다.구현을 통해 소위 "브러시"또는 "고슴도치"증상이 감지됩니다. HbF 함량이 높으면 양성이고 HbF2 함량이 충분하지 않으면 음성입니다. 6개월에서 1년 사이의 어린이 연령대에서는 손과 발의 작은 뼈에서 피질층이 얇아지는 것이 관찰됩니다. 뼈의 부종, 골수의 거친 메쉬 구조가 형성됩니다.

생후 1년이 지나면 뼈 발달이 방해를 받아 사춘기가 시작될 때까지 진행됩니다. 안에 담도빌리루빈 결석이 종종 형성됩니다. 헤모글로빈 수치는 30에서 50까지입니다. 혈액 도말 검사에는 소량의 헤모글로빈으로 구별되는 표적 적혈구가 포함되어 있습니다.

치료

심각한 형태의 지중해 빈혈을 치료하기로 한 결정은 부모와 의사가 공동으로 내립니다. 물론 그 전에 아이에 대한 완전한 검사가 수행되고 그의 상태가 예측됩니다.

지중해빈혈의 이형접합 베타 형태는 대부분 치료가 필요하지 않습니다. 환자의 상태는 만족스럽다. 헤모글로빈 수치는 보통 90~100 사이입니다. 드문 경우지만 비장이 너무 커지면 제거합니다. 이 약 500mg을 복용한 후 소변에 다량의 철분이 포함된 경우 의사가 Desferal을 처방할 수 있습니다. 혈청 철. 그러나이 약물은 철분 침착을 예방할 뿐이며 헤모글로빈 수치를 높이지는 않습니다.

전염병으로 인해 헤모글로빈 수치가 감소하면 임신 중에 의사가 처방합니다. 엽산. 이것은 비효율적인 조혈로 인해 많은 양의 산이 소모되기 때문입니다. 이형접합 지중해빈혈에서는 철분 보충제를 복용해서는 안 됩니다. 그럼에도 불구하고 환자의 건강 상태는 크게 악화됩니다.

A-지중해빈혈은 헤모글로빈병증 H를 제외하고는 이형 접합체 형태와 거의 동일한 방식으로 치료됩니다. 이 헤모글로빈은 불안정하고 침전되어 비효율적인 조혈과 말초 혈액 적혈구의 현저한 파괴를 초래합니다. 이 과정은 주로 비장에서 발생하여 비장을 비대하게 합니다. 종종 이것은 이러한 유형의 지중해 빈혈에 대한 주요 치료법이 되는 제거로 이어집니다.

결과

지중해 빈혈의 예후는 임상 증상이 나타나기 시작하는 시기에 달려 있습니다. 이런 일이 빨리 일어날수록 결과는 더 나빠집니다. 질병의 징후가 얼마나 심한가에 따라 지중해성 빈혈에는 3단계가 있습니다.

심한 형태. 신생아에게 나타납니다. 종종 그들은 첫해에 이미 죽습니다.
덜 심각한 형태의 지중해 빈혈. 일반적으로 생후 1년이 끝날 무렵에 나타납니다. 아이들은 종종 학교에 도착합니다.
가벼운 형태의 탈라세미아. 임상 증상은 출생 후 2년차에 관찰됩니다. 환자는 성인이 될 때까지 살 수 있습니다.

방지

질병의 예방은 주로 위험에 처한 개인을 식별하는 것을 목표로 합니다. 이는 보균자 선별 검사와 가족력을 통해 확인할 수 있습니다.

베타 지중해 빈혈에는 흥미로운 특성이 있습니다. 건강한 보균자는 정확하고 간단하며 저렴한 혈액 검사로 식별할 수 있습니다. 즉, 유전적 위험에 대해 알려줄 한 쌍의 보균자를 식별할 수 있습니다. 스크리닝은 저렴하고 접근 가능한 방법입니다.

사람이 경고를 받으면 다음에 할 일을 결정합니다. 어쨌든 그에게 압력을 가할 필요가 없습니다. Thalassemias는 위험한 유전병이지만 우리가 본 것처럼 모든 형태가 인간의 삶에 강력한 위협을 가하는 것은 아닙니다. 가장 예상치 못한 상황에 대비하기 위해 기존 부모뿐만 아니라 미래의 가족을 위해 적시에 검사하는 것이 매우 중요합니다.

Thalassemia는 유전 적 요인에 의해 발생하는 질병 그룹입니다. 병리학 적 과정의 본질은 혈액의 중요한 구조 단위 인 적혈구가 영향을 받는다는 사실에 있습니다. 베타 지중해 빈혈은 헤모글로빈이 충분한 베타 단백질을 생산하지 못하는 상태입니다. 슬라브 그룹의 대표자에서 질병은 매우 드물며 지중해, 아프리카 민족 및 라틴 아메리카 사람들에게 영향을 미칩니다. 이와 관련하여 이 질병이 말라리아 플라스모디움에 대한 신체의 특정 방어라는 가설이 있습니다.

질병 발병 이유

질병 발병의 주요 원인은 적혈구의 헤모글로빈 결함으로 간주됩니다. ~에 건강한 사람헤모글로빈은 알파 사슬과 베타 사슬로 구성되어 있습니다. 헤모글로빈의 구조가 올바르게 구성되기 위해서는 유전자 코드(염색체 11번과 14번)의 특정 유전자좌가 정상적으로 기능해야 합니다. 유전자 변이의 결과로 이러한 위치가 손실되고 헤모글로빈 구조에 대한 잘못된 정보가 제공됩니다.

베타 지중해 빈혈의 발병은 여러 단계로 발생합니다.

베타 사슬의 분획 중 하나의 합성 억제.
과량의 알파 사슬 분획의 합성.
과량의 알파 사슬 분획이 산화되고 적혈구 막의 구조가 방해받습니다.
적혈구의 구조가 변하고 그 결과 더 이상 기능을 완전히 수행할 수 없습니다.

병리학적 변화의 과정으로 인해 적혈구는 매우 민감해집니다. 혈관벽에 닿으면 파괴됩니다. 그런 다음 혈액 세포의 색소가 방출되어 조직에 침착되며 철을 함유하는 색소는 다양한 조직의 세포에서 파괴적인 과정을 일으 킵니다.

손상된 세포 대신에 결합 조직 세포가 생성되며, 이는 필연적으로 이러한 교체가 발생한 기관의 기능 상실로 이어집니다. 또한 손상된 적혈구는 직접적인 임무를 수행하지 않습니다. 세포에 산소를 공급하지 않아 조직 저산소증과 점진적인 파괴로 이어집니다.

임상 사진

베타-지중해빈혈은 유전적 돌연변이로 인한 선천성 질병이기 때문에 그 증상은 출생 후 환자를 방해하기 시작할 수 있습니다. 이 질병은 매우 위험하며 치료하지 않으면 아이가 죽을 수 있습니다.

환자의 몸에서 시작된 병리학 적 과정에는 다음과 같은 증상이 동반됩니다.

뼈 조직 저산소증으로 인한 뼈 구조 형성 위반;
특정 안면 특징: 몽골로이드 타원형, 사각형 두개골 모양;
정신 지체;
특이하지 않은 레몬 색조의 피부 외피;
적혈구 붕괴 생성물이 축적된 확대된 비장;
hemosiderosis로 인해 간이 커졌습니다.

이들은 예비 진단을 내리는 데 사용할 수 있는 용혈성 질환의 주요 징후입니다. 또한 환자는 식욕 부진, 허약, 졸음, 현기증, 두통그리고 심지어 실신.

사람이 호흡기 및 심혈관 시스템에 장애가 없지만 약간의 호흡 곤란이 종종 발생하는 경우 신체 활동또는 휴식시, 이것은 또한 베타 지중해 빈혈과 그 배경에 대한 내부 장기의 저산소증의 발생을 나타냅니다.

신생아에게 중증 지중해빈혈이 있는 경우 환자가 1세가 되기 전에 사망할 위험이 증가합니다.

중간 및 작은 형태의 경우 생존 가능성이 높지만 적극적이고 정확하며 장기간 치료를 받아야합니다.

그러나 그러한 경우에도 환자는 관절과 뼈 조직의 손상, 심근의 영양 장애 병변, 위염과 같은 여러 가지 합병증에 직면합니다.

베타 지중해 빈혈의 분류

의학에서는 여러 형태의 질병이 알려져 있습니다. 어떤 폴리펩타이드 사슬이 영향을 받는지에 따라 분류됩니다. 베타 지중해 빈혈이 가장 흔합니다. 이 질병은 무증상일 수 있으며 혈액 구조에 복잡한 병리학적 변화를 일으켜 환자를 사망에 이르게 할 수 있습니다. 어머니와 아버지가 모두 지중해 빈혈 진단을 받으면 질병이 발생합니다. 부모 중 한 명만 아프면 돌연변이 유전자가 건강한 사람에 의해 억제되기 때문에 질병을 아이에게 물려줄 위험은 극히 적습니다. 이 위험한 질병의 치료가 적시에 시작되지 않으면 환자는 용혈성 위기를 겪을 수 있으며 이는 결국 사망으로 이어질 수 있습니다.

중증도와 발달 속도에 따라 베타 지중해 빈혈은 여러 유형으로 나뉩니다. 분류 방법에 따라 의사는 이형접합 지중해빈혈과 동형접합 지중해빈혈을 구별합니다. 또한 종종 병리학을 소형, 대형 및 중간 형태로 구분할 수 있습니다.

특별한 진단 기술을 사용하여 태아기에 이미 질병의 존재와 그 형태를 결정할 수 있습니다. Heterozygous beta-thalassemia는 무증상이거나 경미한 징후가 있으며 적시에 치료를 받으면 수년 동안 환자를 방해하지 않고 물러날 수 있습니다.

동형 접합 형태는 낙태에 대한 직접적인 지표입니다. 대부분의 경우 태아는 출생 전 또는 출생 후 몇 주 동안 사망합니다(드물게 아픈 어린이는 최대 1년까지 산다). 이 경우 적혈구에서 치명적인 헤모글로빈의 양이 정상적인 양을 크게 초과합니다. 특히 위험한 것은 태아 수종이 발생하는 동형 접합 알파 지중해 빈혈입니다. 이 상태는 실제로 생명과 양립할 수 없지만 다행히도 극히 드뭅니다.

경미한 베타 지중해 빈혈

이 형태의 질병은 11번째 쌍의 염색체에서 돌연변이 과정의 결과로 발생합니다. 환자의 경우 헤모글로빈 수치가 약간 감소합니다.

혈액학적 특징은 다음과 같습니다.

적혈구 중 소세포의 우세(미소적혈구증);
적혈구에서 낮은 양의 헤모글로빈(저색소증);
아니소포이킬로사이트시스;

골수에서 적혈구 계통이 약간 확장됩니다.
비장의 약간의 확대.

어떤 경우에는 작은 형태의 병리가 생리적 변화 없이 지나갑니다. 그 사람은 실질적으로 건강합니다. 그는 가벼운 빈혈 진단을 받을 수 있으며 적혈구의 크기가 평소보다 약간 작습니다. 게놈은 두 개의 유전자로 구성됩니다. 하나는 완전히 건강한 것이고 두 번째는 부분적으로 또는 완전히 돌연변이입니다. 경미한 지중해빈혈 환자의 혈액에 대한 생화학적 분석은 철분, 젖산 탈수소효소 및 태아 헤모글로빈 수치가 상승한 것으로 나타날 수 있습니다.

이 형태의 사람은 적극적인 치료가 필요하지 않을 수 있지만 의사는 그를 실질적으로 생리적으로 건강하다고 생각하지만 여전히 유전병의 보균자이며이 병리를 가진 자녀를 가질 수 있습니다.

가장 위험한 형태의 병리학은 Cooley의 빈혈 또는 큰 형태의 베타 지중해 빈혈입니다. 이것은 심각하고 빠르게 진행되는 빈혈입니다. 병리학 적 과정의 징후는 첫날부터 나타나며 생후 6 개월 후에 절정에 이릅니다. 아픈 아이는 심한 창백함, 황변 피부, 심한 형태의 빈혈이 있으며 지표가 60-20g / l로 떨어집니다.

또한 두개골, 얼굴, 제대로 형성되지 않은 구조의 특징적인 생리적 변화가 있습니다. 뼈, 이 모든 것은 개발 속도 저하를 동반합니다.

초기 증상에는 간과 비장과 같은 내부 장기의 크기 증가가 포함됩니다. 신체는 감염성 및 염증성 병리에 걸리기 쉽고 이차성 출혈 증후군이 발생할 수 있습니다. 내분비계 장애는 아픈 아이들이 사춘기에 접어들지 않는 이유입니다.

베타 지중해 빈혈의 합병증 중 하나는 혈철소증이며, 이는 다음과 같은 변화를 일으킬 수 있습니다.

피부는 특정 녹색 색조를 얻습니다.
섬유증, 그리고 간경화;
췌장 세포의 사멸;
당뇨병;
심장의 오작동.

Cooley 빈혈 진단을 받은 환자에게 적시에 수혈을 하지 않으면 적혈구 생성 조직의 비대가 발생할 수 있습니다. 정기적으로 수혈을 받는 경우에도 예후가 좋지 않다. 일반적으로 기대 수명은 20년을 초과하지 않으며 드물게 환자가 최대 30년까지 살 수 있지만 이는 경미한 형태의 동형접합체(대형) 베타 지중해 빈혈일 뿐입니다.

~에 만성 형태어린이는 최대 8년까지 살며 심한 경우 생후 첫 해에 사망합니다. 후자의 경우 병리학 적 과정이 빠르게 진행되고 치료가 효과적이지 않습니다.

지중해빈혈 중급

중급은 일반적으로 그러한 형태의 질병이라고 불리며 징후가 흐려지며 작거나 큰 것에 기인 할 수 없습니다. 환자에서는 일반적으로 두 가지 돌연변이가 발생했습니다. 하나는 경미하고 두 번째는 심각합니다. 중간 베타-지중해빈혈의 외부 증상은 피부 황변을 포함합니다. 환자의 헤모글로빈 수치는 정상 하한선에 있으며 심한 빈혈이 없어 수혈 빈도가 훨씬 적습니다. 체계적인 수혈을 통해 두개골의 뼈 이상과 구조적 변화를 예방할 수 있습니다. 환자의 몸에는 철분 수치가 상당히 높으며 경우에 따라 비장 절제술이 필요합니다.

이 그룹에는 동형접합 및 이형접합 베타-지중해빈혈이 모두 있는 환자가 포함됩니다. 환자는 모든 약속을 이행하기 위해 의사가 지속적으로 관찰해야 할 의무가 있습니다. 이러한 진단은 환자의 상태와 빈혈에 대한 신체의 반응을 모니터링하는 혈액 검사를 기반으로 이루어집니다. 중간 형태에서 심각한 형태로의 전환을 촉발할 수 있는 여러 요인이 있습니다. 이것은 잘못된 생활 방식, 알코올성 음료 사용, 특정 약물 섭취입니다.

진단

의학에는 인간의 베타 지중해 빈혈을 식별하기 위한 다양한 진단 기술이 있습니다. 증상이 없는 경우에도 질병의 존재를 확인할 수 있습니다.

진단의 근거는 다음과 같습니다.

특정 용혈성 장애의 존재;
적혈구의 정상적인 구조가 방해받습니다.
병리학 적 과정은 유전적입니다.

환자가 의사에게 연락할 때 후자는 환자의 민족성, 병력을 고려해야 합니다. 유 전적으로 결정된 돌연변이의 가능성을 확인하기 위해 부모의 건강 상태에 대한 정보도 필요합니다. 같은 목적으로 DNA에 대한 혈액 검사가 수행됩니다. 주요 진단 실험실 방법생화학 적 매개 변수에 대한 혈액 검사입니다.

다음과 같은 변화가 발견되면 진단이 확정됩니다.

헤모글로빈 수치가 정상 이하입니다.
색 지수가 낮아집니다.
납작한 형태의 적혈구;
혈액 내 망상 적혈구 수 증가;
낮은 적혈구 수;
혈중 철분 수치가 높습니다.

베타 지중해 빈혈은 의학 유전학자와 혈액학자가 진단하고 치료합니다. 혈액의 병리학 적 과정의 결과로 내부 장기가 영향을 받으면 다른 전문가도 참여합니다.

실험실 혈액 검사 외에도 여러 가지 다른 검사를 수행해야 합니다. 골수 천자는 조혈 세균의 크기를 결정하는 데 도움이되며 두개골의 도움으로 바늘 골막증을 감지 할 수 있으며 복부 초음파는 비장과 간 크기의 변화를 결정하는 데 도움이됩니다. 이 질병이 의심되는 경우 의사는 다양한 유형의 빈혈 및 유전성 미세구체적혈구증을 배제해야 합니다.

아내 나 남편이 아프지 만 아이를 기대하는 경우 의사는 부모뿐만 아니라 태아에 대한 완전한 건강 검진을 권장합니다.

이것은 Chorion 생검, 양막 천자, 자궁 내막 천자와 같은 산전 진단 방법에 도움이 될 것입니다. 동형 접합체 형태의 질병이 확인되면 배우자에게 인위적으로 임신을 종료하도록 제안 할 수 있습니다.

치료

베타 지중해 빈혈의 치료 효과는 형태에 따라 다릅니다. 경우에 따라 작은 것이 교정이 필요하지 않은 경우 큰 경우에는 환자의 수명을 연장하고 질을 향상시키기 위해 다양한 치료 기술을 수행해야합니다.

가장 흔하고 효과적인 방법이 질병에 대한 치료법은 다음과 같습니다.

수혈 또는 적혈구 수혈;
특정 약물 복용;
골수 이식;
비장 절제술.

적혈구의 파괴로 인해 다른 내장기관이 영향을 받았다면 최대한 오랫동안 기능을 유지하도록 노력해야 한다.

심각한 형태의 베타 지중해 빈혈로 진단받은 사람들은 체계적인 수혈이 필요합니다. 수혈은 출생 후 첫 주에 이미 수행되며 특정 빈도로 절차가 반복되고 환자는 수혈 의존성이 발생합니다. 수혈은 적어도 일시적으로 혈중 헤모글로빈 수치를 높이는 유일한 방법입니다. 지표가 95-100g / l 범위에있을 때 수혈을 수행하는 것이 좋습니다.

신체의 헤모글로빈이 적으면 다양한 병리학적 과정이 발생하기 시작합니다.

간과 비장의 크기 증가;
내부 장기 기능 저하;
심한 저산소증;
병원체에 대한 신체의 저항력 감소;

병적 뼈 형성.

시기 적절하지 않은 적혈구 약물 수혈은 베타 지중해 빈혈의 진행을 위협하며 심지어 사망에 이를 수도 있습니다. 수혈에는 단점이 있습니다. 시간이 지남에 따라 기증자를 선택하는 것이 점점 더 어려워집니다. 수혈에는 전혈이 아닌 적혈구만 사용한다. 사전 혈액은 세척 및 여과되어 다른 구성 요소가 제거됩니다. 그러나이 경우에도 부작용의 발생이 배제되지 않습니다.

환자의 빈혈이 경미하거나 헤모글로빈 수치가 정상 범위이면 수혈을 하지 않는다.

의료 요법

치료 중 치료의 필수 구성 요소는 킬레이트 그룹의 약물 도입입니다. 그들의 작용은 과도한 철분을 묶고 제거하는 것입니다. Desferal은 킬레이션 요법에 사용됩니다.

이 약물은 주사액 형태로 제공되며 몇 시간에 걸쳐 투여해야 합니다. 이를 위해 옷에 고정된 특수 펌프가 사용됩니다. 환자가 질병의 중증인 경우 일주일에 5일 동안 약물을 주사해야 합니다.

Desferal은 값 비싼 약이며 모든 사람이 살 여유가 없습니다. 일부 국가에서는 지중해 빈혈 환자를위한 주 프로그램이 개설되어 환자에게 약물을 제공합니다.

골수 이식

베타 지중해 빈혈을 완전히 치료하는 유일한 방법은 골수 이식입니다. 수술 비용과 환자의 평생 치료 비용을 비교하면 수술이 훨씬 저렴합니다. 그러나 모든 사람이 매우 많은 양을 즉시 배치할 기회가 있는 것은 아닙니다. 더욱이 완벽하게 호환되는 공여자를 찾기가 어렵기 때문에 이 기술은 지중해 빈혈 환자의 5%에서 사용할 수 있습니다.

베타 지중해 빈혈의 주요 징후 중 하나는 비장 비대입니다.

환자의 장기가 너무 크면 혈액의 생화학 적 매개 변수에 부정적인 영향을 미치고 헤모글로빈 수치를 낮추는 데 도움이됩니다. 환자의 상태를 개선하기 위해 그는 비장의 외과 적 제거를 처방받습니다. 비장 절제술은 8세 이상의 환자에게 시행됩니다.

수술은 베타 지중해 빈혈의 진행을 완화하고 잠시 동안 증상을 완화하는 데 도움이되지만 비장을 제거해도 병리 자체를 제거 할 수는 없습니다. 비장 절제술을 받은 순간부터 1년 동안 눈에 띄는 개선이 관찰되고 그 후 재발이 발생할 수 있습니다.

민간 요법

물론, 없음 민간 요법베타 지중해 빈혈을 치료할 수는 없지만 증상을 완화하고 환자의 상태를 개선할 수 있는 방법이 있습니다.

한 숟가락의 천연 꿀을 첨가하여 갓 짜낸 비트 뿌리 주스는 적혈구 수를 증가시키는 데 도움이 됩니다. 유리에 하루에 세 번 구제하는 것이 좋습니다.
사탕무, 당근, 무 주스를 같은 비율로 혼합하고 하루에 3 번, 2 큰술을 섭취하십시오.
차전자피 주스는 지중해 빈혈 환자에게 유용합니다. 매 식사 전에 하루에 한 스푼이면 충분합니다.

지중해 빈혈에 대한 식단을 따르십시오. 환자는 사용하지 말아야 합니다. 알코올 음료, 기름진 음식, 튀긴 음식, 패스트 푸드에 참여하십시오.

환자는 철분 흡수를 줄이는 음식을 통해 혜택을 볼 수 있습니다. 여기에는 콩, 견과류, 차, 코코아가 포함됩니다. 파괴적인 변화로부터 간을 보호하려면 간 보호제를 사용해야 합니다. 환자는 종종 비타민과 미네랄 복합제를 처방받습니다.

방지

예방 조치는 임신 예방 및 아픈 아기의 출생으로 축소됩니다. 일상적인 혈액 검사와 스크리닝을 통해 매우 간단하게 수행할 수 있습니다. 베타-지중해빈혈 보균자는 같은 진단을 받은 파트너와 연관될 위험에 대해 경고합니다.

아픈 아기를 가질 위험을 줄이기 위해 다양한 검사를 위해 지중해 빈혈이 의심되는 부부로부터 혈액을 채취합니다. 임신 중 여성은 완전한 산전 진단, 유전 연구를 거칩니다. DNA 분석과 융모막 융모 샘플의 도움으로 헤모글로빈 병증은 임신 초기에 이미 결정될 수 있습니다.

그러한 질병으로부터 자녀를 보호하려면 지속적으로 건강을 모니터링하고 베타 지중해 빈혈이 진단되면 신중하게 파트너 선택에 접근하십시오.

산전 진단 방법과 부모의 완전한 유전 검사는 아픈 아이의 탄생을 예방하는 데 도움이 될 것입니다.

베타-지중해빈혈은 많은 경우 사망에 이르게 하는 위험한 유전병입니다. 병리학은 다양한 형태로 발생합니다. 제 시간에 치료를 시작하면 환자의 기대 수명을 늘릴 수 있습니다.

환자는 지속적인 의료 감독이 필요합니다. 정상적인 혈구 수를 유지하는 주요 방법은 정기적인 수혈입니다. 유일한 급진적인 치료 방법은 골수이식인데 기증자를 찾고 수술비를 마련하기가 매우 어렵다.

헤모글로빈의 구조를 형성하는 사슬 단백질 분자의 합성을 억제하는 것이 특징입니다. 이것은 용혈성 위기의 발달과 함께 적혈구 막의 손상과 적혈구의 파괴로 이어집니다. 지중해 빈혈의 징후는 특징적인 뼈 변화, 간비종대, 빈혈 증후군입니다. 지중해 빈혈의 진단은 임상 및 검사실 데이터(헤모그램, 헤모글로빈, 골수조영, 전기영동 방법)로 확인됩니다. 지중해 빈혈의 산전 진단이 가능합니다. 지중해 빈혈의 치료에는 수혈, 배설 요법, 비장 절제술, 골수 이식이 사용됩니다.

ICD-10

D56

일반 정보

Thalassemia는 용혈, 저 색소 성 빈혈과 함께 헤모글로빈 a- 또는 β- 사슬의 합성을 위반하여 발생하는 유 전적으로 결정된 혈액 질환 그룹입니다. 혈액학에서 지중해 빈혈은 유전성 용혈성 빈혈 - 양적 혈색소 병증을 의미합니다. 지중해 빈혈은 지중해와 흑해 지역의 인구 사이에 널리 퍼져 있습니다. 질병의 이름은 문자 그대로 "해안 빈혈"로 번역됩니다. 또한 지중해빈혈은 아프리카, 중동, 인도, 인도네시아, 중앙아시아, 코카서스에서 흔하지 않습니다. 지중해 빈혈 증후군으로 매년 전 세계적으로 30만 명의 어린이가 태어납니다. 병리학의 형태에 따라 지중해빈혈의 경과는 중증, 치명적 또는 경미하고 무증상일 수 있습니다. 겸상 적혈구 빈혈과 마찬가지로 지중해 빈혈은 말라리아에 대한 보호 인자 역할을 합니다.

지중해 빈혈 분류

특정 헤모글로빈 폴리펩티드 사슬의 패배를 고려하면 다음이 있습니다.

α-지중해 빈혈(HbA 알파 사슬 합성 억제 포함). 이 형태는 매니페스트(α-th1) 또는 침묵(α-th2) 유전자의 이형접합 운반으로 나타낼 수 있습니다. 동형접합체 α-지중해빈혈(바츠 헤모글로빈 태아 수종); 헤모글로빈 병증 H
b-지중해 빈혈(HbA 베타 사슬 합성 억제 포함). 이형접합 및 동형접합 β-지중해빈혈(쿨리 빈혈), 이형접합 및 동형접합 δβ-지중해빈혈(F-지중해빈혈) 포함
γ-지중해빈혈(헤모글로빈 감마 사슬 합성 억제 포함)
δ-지중해 빈혈(헤모글로빈 델타 사슬 합성 억제 포함)
헤모글로빈 구조의 위반으로 인한 지중해 빈혈.

β-지중해빈혈은 통계적으로 더 흔하며, 차례로 3에서 발생할 수 있습니다. 임상 형태: 소형, 대형 및 중간. 증후군의 중증도에 따라 경미한 형태의 지중해 빈혈 (환자는 사춘기까지 산다), 중등도 (환자의 기대 수명은 8-10 년) 및 중증 (어린이는 생후 2-3 년 안에 사망)으로 구분됩니다.

지중해빈혈의 원인

탈라세미아는 상염색체 열성 유전이 있는 유전병입니다. 즉각적인 원인병리학은 특정 헤모글로빈 사슬의 합성을 암호화하는 유전자의 다양한 돌연변이 장애입니다. 결함의 분자적 기초는 비정상적인 메신저 RNA의 합성, 구조 유전자의 결실, 조절 유전자의 돌연변이 또는 비효율적인 전사일 수 있습니다. 이러한 장애의 결과는 폴리펩티드 헤모글로빈 사슬 중 하나의 합성 감소 또는 결여입니다.

따라서 b-지중해 빈혈의 경우 베타 사슬이 불충분한 양으로 합성되어 알파 사슬이 과도하게 생성되고 그 반대도 마찬가지입니다. 과도하게 생성된 폴리펩타이드 사슬은 적혈구 계열의 세포에 침착되어 손상을 일으킵니다. 이것은 골수에서 적혈구의 파괴, 말초 혈액에서 적혈구의 용혈 및 비장에서 망상 적혈구의 죽음을 동반합니다. 또한 b-지중해빈혈의 경우 태아 헤모글로빈(HbF)이 적혈구에 축적되어 조직으로 산소를 운반할 수 없어 조직 저산소증이 발생합니다. 골수 증식으로 인해 골격 뼈의 변형이 발생합니다. 빈혈, 조직 저산소증 및 비효율적 적혈구 생성은 아동의 발달과 성장을 어느 정도 방해합니다.

지중해빈혈의 동형접합 형태는 두 부모로부터 물려받은 두 개의 결손 유전자가 존재하는 것이 특징입니다. 탈라세미아의 이형 접합체 변종에서 환자는 부모 중 한 사람에게서 물려받은 돌연변이 유전자의 보인자입니다.

지중해 빈혈의 증상

큰(동형접합체) b-지중해빈혈의 징후는 아이의 생후 1-2년 동안 이미 나타납니다. 아픈 아이들은 특징적인 몽고인 얼굴, 안장형 콧대, 우뚝 솟은(사각형) 두개골, 위턱의 비대, 부정 교합, 간 및 비장비대를 가지고 있습니다. 빈혈의 징후는 피부의 창백하거나 흙빛 황달입니다. 관형 뼈의 패배에는 성장 지연 및 병적 골절이 동반됩니다. 윤활막염이 발생할 수 있습니다. 큰 관절, 결석성 담낭염, 하지의 궤양. b-지중해 빈혈의 과정을 복잡하게 만드는 요인은 내부 장기의 혈철증으로 간경화, 췌장 섬유증 및 결과적으로 당뇨병을 유발합니다. 심장 경화증 및 심부전. 환자는 다음에 취약합니다. 전염병 (장 감염, SARS 등) 심각한 형태의 폐렴 및 패혈증이 발생할 수 있습니다.

작은(이형접합체) b-지중해빈혈은 무증상이거나 최소한의 임상 증상(비장의 중등도 비대, 경미한 저색소성 빈혈, 피로). 유사한 증상이 α-지중해 빈혈의 이형접합 형태의 경과를 동반합니다.

α-지중해빈혈의 동형접합 형태에서는 알파 사슬이 완전히 없습니다. 태아 헤모글로빈은 태아에서 합성되지 않습니다. 이 형태의 지중해 빈혈은 생명과 양립할 수 없으며, 수종 증후군이나 자연 유산으로 인해 태아의 자궁 내 사망으로 이어집니다. 헤모글로빈병증 H의 과정은 용혈성 빈혈, 비장 비대 및 심각한 뼈 변화의 발생을 특징으로 합니다.

지중해 빈혈의 진단

지중해 빈혈은 가족력, 특징적인 임상 징후 및 실험실 소견이 있는 개인에서 의심해야 합니다. 지중해 빈혈 환자는 혈액 전문의와 의학 유전학자와 상담해야 합니다.

전형적인 혈액학적 변화는 헤모글로빈 수준의 감소와 색 지수, 저색소증, 표적 적혈구의 존재, 혈청 철 및 간접 빌리루빈 수준의 증가입니다. 셀룰로오스 아세테이트 필름의 전기 영동 Hb는 다양한 헤모글로빈 분획을 결정하는 데 사용됩니다. 골수 점상을 연구할 때 많은 수의 적혈구와 정상 모세포가 있는 적색 조혈 세균의 과형성이 주목됩니다. 분자 유전학 연구에서 폴리펩티드 사슬의 합성을 방해하는 a- 또는 β-글로빈 유전자좌의 돌연변이가 밝혀졌습니다.

b-지중해빈혈이 큰 두개조영에서 바늘 골막증("털이 많은 두개골" 현상)이 감지됩니다. 관형 및 편평한 뼈의 가로 줄무늬, 작은 골다공증 병소의 존재가 특징입니다. 복강 초음파의 도움으로 간비장 비대, 담낭 결석이 감지됩니다.

지중해빈혈이 의심되는 경우 철결핍성 빈혈, 유전성 미세구형적혈구증, 겸상적혈구빈혈, 자가면역성용혈성빈혈을 배제할 필요가 있다. 지중해 빈혈 환자가 있는 가족의 경우 임신 초기에 혈색소병증을 발견하기 위해 배우자의 유전 상담 및 침습적 산전 진단(융모막 생검, 척수 천자, 양수 천자)이 권장됩니다. 태아에서 동형 접합 형태의 지중해 빈혈의 확인은 인공 임신 중절의 징후입니다.

지중해빈혈의 치료와 예후

다양한 형태의 지중해 빈혈에 대한 치료 전술은 동일하지 않습니다. 따라서 작은 b-지중해빈혈 환자는 치료가 필요하지 않습니다. 한편, 생후 첫 달부터 동형접합 b-지중해빈혈 환자는 수혈 요법(해동 또는 세척된 적혈구의 수혈), 용혈성 위기의 경우 철분(데페록사민), 글루코코르티코이드에 결합하는 킬레이트제 도입이 필요합니다. 모든 형태의 지중해 빈혈에는 엽산 제제와 비타민 B가 표시됩니다.

hypersplenism (특히 헤모글로빈증 H의 배경에 대해)의 경우 비장 제거 (비장 절제술)가 필요합니다. 감염성 합병증을 동반하는 경향이 있으므로 환자는 폐렴구균 감염에 대한 필수 예방 접종을 권장합니다. 지중해 빈혈에 대한 유망한 치료법은 조직 적합 기증자로부터의 골수 이식입니다.

주요 형태의 지중해 빈혈의 예후는 바람직하지 않습니다. 환자는 유아기 또는 어린 나이에 사망합니다. 이형 접합 무증상 형태의 지중해 빈혈에서는 대부분의 경우 삶의 기간과 질이 저하되지 않습니다. 지중해빈혈의 일차 예방에는 질병 유전자의 이형접합 보인자 사이의 결혼 예방과 질병에 걸린 자손의 출생 위험이 높은 유전적 위험인 출산 거부가 포함됩니다.