डीएनए कोशिका के केंद्रक में पाया जाता है। गुणसूत्र, डीएनए, जीन कैसे संबंधित हैं? डीएनए की रासायनिक संरचना

दाईं ओर वर्ना (बुल्गारिया) में समुद्र तट पर लोगों से निर्मित सबसे बड़ा मानव डीएनए हेलिक्स है, जिसे 23 अप्रैल, 2016 को गिनीज बुक ऑफ रिकॉर्ड्स में शामिल किया गया था।

डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल। सामान्य जानकारी

डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) जीवन का एक प्रकार का खाका है, एक जटिल कोड जिसमें वंशानुगत जानकारी पर डेटा होता है। यह जटिल मैक्रोमोलेक्यूल पीढ़ी से पीढ़ी तक वंशानुगत अनुवांशिक जानकारी को संग्रहित और प्रसारित करने में सक्षम है। डीएनए किसी भी जीवित जीव के ऐसे गुणों को आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के रूप में निर्धारित करता है। इसमें एन्कोडेड जानकारी किसी भी जीवित जीव के संपूर्ण विकास कार्यक्रम को निर्धारित करती है। आनुवंशिक रूप से निहित कारक एक व्यक्ति और किसी अन्य जीव दोनों के जीवन के संपूर्ण पाठ्यक्रम को पूर्व निर्धारित करते हैं। बाहरी वातावरण का कृत्रिम या प्राकृतिक प्रभाव केवल व्यक्तिगत आनुवंशिक लक्षणों की समग्र गंभीरता को प्रभावित कर सकता है या क्रमादेशित प्रक्रियाओं के विकास को प्रभावित कर सकता है।

डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल(डीएनए) एक मैक्रोमोलेक्यूल है (तीन मुख्य में से एक, अन्य दो आरएनए और प्रोटीन हैं), जो जीवित जीवों के विकास और कामकाज के लिए आनुवंशिक कार्यक्रम के भंडारण, पीढ़ी से पीढ़ी तक संचरण और कार्यान्वयन प्रदान करता है। डीएनए में विभिन्न प्रकार के आरएनए और प्रोटीन की संरचना के बारे में जानकारी होती है।

यूकेरियोटिक कोशिकाओं (जानवरों, पौधों और कवक) में, डीएनए क्रोमोसोम के भाग के रूप में कोशिका नाभिक में पाया जाता है, साथ ही साथ कुछ सेल ऑर्गेनेल (माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड्स) में भी पाया जाता है। प्रोकैरियोटिक जीवों (बैक्टीरिया और आर्किया) की कोशिकाओं में, एक गोलाकार या रैखिक डीएनए अणु, तथाकथित न्यूक्लियॉइड, अंदर से कोशिका झिल्ली से जुड़ा होता है। वे और निचले यूकेरियोट्स (उदाहरण के लिए, खमीर) में छोटे स्वायत्त, ज्यादातर गोलाकार डीएनए अणु होते हैं जिन्हें प्लास्मिड कहा जाता है।

रासायनिक दृष्टिकोण से, डीएनए एक लंबा बहुलक अणु है जिसमें दोहराए जाने वाले ब्लॉक - न्यूक्लियोटाइड होते हैं। प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड एक नाइट्रोजनस बेस, एक चीनी (डीऑक्सीराइबोज) और एक फॉस्फेट समूह से बना होता है। एक श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड्स के बीच के बंधन डीऑक्सीराइबोज द्वारा बनते हैं ( से) और फॉस्फेट ( एफ) समूह (फॉस्फोडिएस्टर बॉन्ड)।


चावल। 2. न्यूक्लियरटाइड में एक नाइट्रोजनस बेस, शुगर (डीऑक्सीराइबोज) और एक फॉस्फेट समूह होता है

अधिकांश मामलों में (एकल-फंसे डीएनए वाले कुछ वायरस को छोड़कर), डीएनए मैक्रोमोलेक्यूल में दो श्रृंखलाएं होती हैं जो नाइट्रोजनस बेस द्वारा एक दूसरे से उन्मुख होती हैं। यह डबल-स्ट्रैंडेड अणु एक हेलिक्स में मुड़ जाता है।

डीएनए (एडेनिन, गुआनिन, थाइमिन और साइटोसिन) में चार प्रकार के नाइट्रोजनस बेस पाए जाते हैं। संपूरकता के सिद्धांत के अनुसार एक श्रृंखला का नाइट्रोजनी आधार दूसरी श्रृंखला के नाइट्रोजनी आधार से हाइड्रोजन बंध द्वारा जुड़ा होता है: एडिनाइन केवल थाइमिन के साथ संयोजित होता है ( पर), ग्वानिन - केवल साइटोसिन के साथ ( जी-सी). यह ये जोड़े हैं जो डीएनए की पेचदार "सीढ़ी" के "पांव" बनाते हैं (देखें: चित्र 2, 3 और 4)।


चावल। 2. नाइट्रोजनी क्षार

न्यूक्लियोटाइड्स का अनुक्रम आपको विभिन्न प्रकार के आरएनए के बारे में "एनकोड" करने की अनुमति देता है, जिनमें से सबसे महत्वपूर्ण सूचनात्मक या टेम्पलेट (एमआरएनए), राइबोसोमल (आरआरएनए) और परिवहन (टीआरएनए) हैं। इन सभी प्रकार के आरएनए को प्रतिलेखन के दौरान संश्लेषित आरएनए अनुक्रम में डीएनए अनुक्रम की नकल करके डीएनए टेम्पलेट पर संश्लेषित किया जाता है और प्रोटीन जैवसंश्लेषण (अनुवाद प्रक्रिया) में भाग लेते हैं। कोडिंग सीक्वेंस के अलावा, सेल डीएनए में ऐसे सीक्वेंस होते हैं जो नियामक और संरचनात्मक कार्य करते हैं।


चावल। 3. डीएनए प्रतिकृति

डीएनए रासायनिक यौगिकों के मूल संयोजनों का स्थान और इन संयोजनों के बीच मात्रात्मक अनुपात वंशानुगत जानकारी के एन्कोडिंग प्रदान करते हैं।

शिक्षा नया डीएनए (प्रतिकृति)

  1. प्रतिकृति की प्रक्रिया: डीएनए डबल हेलिक्स का खोलना - डीएनए पोलीमरेज़ द्वारा पूरक किस्में का संश्लेषण - एक से दो डीएनए अणुओं का निर्माण।
  2. डबल हेलिक्स दो शाखाओं में "अनज़िप" करता है जब एंजाइम रासायनिक यौगिकों के आधार जोड़े के बीच के बंधन को तोड़ते हैं।
  3. प्रत्येक शाखा एक नया डीएनए तत्व है। नए आधार जोड़े मूल शाखा के समान क्रम में जुड़े हुए हैं।

दोहराव के पूरा होने पर, दो स्वतंत्र हेलिकॉप्टर बनते हैं, जो मूल डीएनए के रासायनिक यौगिकों से निर्मित होते हैं और इसके साथ समान आनुवंशिक कोड होते हैं। इस तरह, डीएनए सेल से सेल तक जानकारी के माध्यम से चीर-फाड़ करने में सक्षम है।

अधिक विस्तृत जानकारी:

न्यूक्लिक एसिड की संरचना


चावल। चार । नाइट्रोजनी क्षार: एडेनिन, गुआनिन, साइटोसिन, थाइमिन

डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल(डीएनए) न्यूक्लिक एसिड को संदर्भित करता है। न्यूक्लिक एसिडअनियमित बायोपॉलिमर का एक वर्ग है जिसके मोनोमर्स न्यूक्लियोटाइड होते हैं।

न्यूक्लियोटाइडसे बना हुआ नाइट्रोजन बेस, एक पाँच-कार्बन कार्बोहाइड्रेट (पेंटोज़) से जुड़ा है - डीऑक्सीराइबोस(डीएनए के मामले में) या राइबोज़(आरएनए के मामले में) जो शेष को बांधता है फॉस्फोरिक एसिड(एच 2 पीओ 3 -)।

नाइट्रोजनी क्षारदो प्रकार हैं: पाइरीमिडीन बेस - यूरैसिल (केवल आरएनए में), साइटोसिन और थाइमिन, प्यूरीन बेस - एडेनिन और गुआनिन।


चावल। अंजीर। 5. न्यूक्लियोटाइड्स की संरचना (बाएं), डीएनए में न्यूक्लियोटाइड का स्थान (नीचे) और नाइट्रोजनस बेस के प्रकार (दाएं): पाइरीमिडीन और प्यूरीन


पेंटोस अणु में कार्बन परमाणुओं की संख्या 1 से 5 तक होती है। फॉस्फेट तीसरे और पांचवें कार्बन परमाणुओं के साथ जुड़ता है। इस प्रकार न्यूक्लिक एसिड आपस में जुड़कर न्यूक्लिक एसिड की एक श्रृंखला बनाते हैं। इस प्रकार, हम डीएनए स्ट्रैंड के 3' और 5' सिरों को अलग कर सकते हैं:


चावल। 6. डीएनए स्ट्रैंड के 3' और 5' सिरों का अलगाव

डीएनए की दो किस्में बनती हैं दोहरी कुंडली. सर्पिल में ये श्रृंखलाएं विपरीत दिशाओं में उन्मुख होती हैं। डीएनए के विभिन्न स्ट्रैंड्स में, नाइट्रोजनस बेस एक दूसरे से किसके माध्यम से जुड़े होते हैं हाइड्रोजन बांड. एडेनिन हमेशा थाइमिन के साथ जोड़ती है, और साइटोसिन हमेशा गुआनिन के साथ जोड़ती है। यह कहा जाता है पूरकता नियम.

पूरक नियम:

एटी जीसी

उदाहरण के लिए, यदि हमें एक डीएनए स्ट्रैंड दिया जाता है जिसमें अनुक्रम होता है

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

तब दूसरी श्रृंखला इसकी पूरक होगी और विपरीत दिशा में निर्देशित होगी - 5'-अंत से 3'-अंत तक:

5'- TACAAGGATCGACGAGC- 3'।


चावल। 7. डीएनए अणु की जंजीरों की दिशा और हाइड्रोजन बॉन्ड का उपयोग करके नाइट्रोजनस बेस का कनेक्शन

डी एन ए की नकल

डी एन ए की नकलटेम्पलेट संश्लेषण द्वारा डीएनए अणु को दोगुना करने की प्रक्रिया है। प्राकृतिक डीएनए प्रतिकृति के ज्यादातर मामलों मेंभजन की पुस्तकडीएनए संश्लेषण के लिए है लघु अंश (फिर से बनाया गया)। इस तरह के राइबोन्यूक्लियोटाइड प्राइमर एंजाइम प्राइमेज़ (प्रोकैरियोट्स में डीएनए प्राइमेज़, यूकेरियोट्स में डीएनए पोलीमरेज़) द्वारा बनाए जाते हैं, और बाद में डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड पोलीमरेज़ द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जो सामान्य रूप से मरम्मत कार्य करता है (रासायनिक क्षति को ठीक करता है और डीएनए अणु में टूट जाता है)।

प्रतिकृति अर्ध-रूढ़िवादी तरीके से होती है। इसका मतलब यह है कि डीएनए का डबल हेलिक्स खुल जाता है और पूरकता के सिद्धांत के अनुसार इसकी प्रत्येक श्रृंखला पर एक नई श्रृंखला पूरी हो जाती है। बेटी डीएनए अणु इस प्रकार मूल अणु से एक किनारा और एक नया संश्लेषित होता है। प्रतिकृति मूल स्ट्रैंड की 3' से 5' दिशा में होती है।

चावल। 8. डीएनए अणु की प्रतिकृति (दोहरीकरण)।

डीएनए संश्लेषण- यह इतनी जटिल प्रक्रिया नहीं है क्योंकि यह पहली नज़र में लग सकती है। यदि आप इसके बारे में सोचते हैं, तो पहले आपको यह पता लगाना होगा कि संश्लेषण क्या है। यह किसी चीज को एक साथ लाने की प्रक्रिया है। एक नए डीएनए अणु का निर्माण कई चरणों में होता है:

1) प्रतिकृति फोर्क के सामने स्थित डीएनए टोपोइज़ोमेरेज़, डीएनए को खोलने और खोलने की सुविधा के लिए डीएनए को काटता है।
2) डीएनए हेलिकेज़, टोपोइज़ोमेरेज़ के बाद, डीएनए हेलिक्स को "अनइंडिंग" करने की प्रक्रिया को प्रभावित करता है।
3) डीएनए-बाध्यकारी प्रोटीन डीएनए स्ट्रैंड्स के बंधन को पूरा करते हैं, और उनके स्थिरीकरण को भी पूरा करते हैं, उन्हें एक दूसरे से चिपके रहने से रोकते हैं।
4) डीएनए पोलीमरेज़ δ(डेल्टा) , प्रतिकृति फोर्क की गति की गति के साथ समन्वित, संश्लेषण करता हैप्रमुखचेनसहायक डीएनए मैट्रिक्स पर 5" → 3" दिशा में हैमम मेरे इसके 3" सिरे से 5" सिरे तक की दिशा में DNA की लड़ी (प्रति सेकण्ड 100 आधार जोड़े तक की गति)। इस पर ये आयोजन मम मेरेडीएनए की किस्में सीमित हैं।



चावल। 9. डीएनए प्रतिकृति प्रक्रिया का योजनाबद्ध प्रतिनिधित्व: (1) लैगिंग स्ट्रैंड (लैग स्ट्रैंड), (2) लीडिंग स्ट्रैंड (लीडिंग स्ट्रैंड), (3) डीएनए पोलीमरेज़ α (पोलα), (4) डीएनए लिगेज, (5) आरएनए -प्राइमर, (6) प्राइमेज़, (7) ओकाज़ाकी फ़्रैगमेंट, (8) डीएनए पोलीमरेज़ δ (पोलδ), (9) हेलिकेज़, (10) सिंगल-स्ट्रैंडेड डीएनए-बाइंडिंग प्रोटीन, (11) टोपोइज़ोमेरेज़।

लैगिंग बेटी डीएनए स्ट्रैंड का संश्लेषण नीचे वर्णित है (नीचे देखें)। योजनाप्रतिकृति कांटा और प्रतिकृति एंजाइमों का कार्य)

डीएनए प्रतिकृति के बारे में अधिक जानकारी के लिए देखें

5) जनक अणु के दूसरे रज्जुक के खुलने और स्थिर होने के तुरंत बाद, यह जुड़ जाता हैडीएनए पोलीमरेज़ α(अल्फा)और 5 "→3" दिशा में एक प्राइमर (आरएनए प्राइमर) को संश्लेषित करता है - 10 से 200 न्यूक्लियोटाइड्स की लंबाई के साथ एक डीएनए टेम्पलेट पर एक आरएनए अनुक्रम। उसके बाद, एंजाइमडीएनए स्ट्रैंड से हटा दिया गया।

के बजाय डीएनए पोलीमरेज़α प्राइमर के 3" सिरे से जुड़ा हुआ हैडीएनए पोलीमरेज़ε .

6) डीएनए पोलीमरेज़ε (एप्सिलॉन) मानो प्राइमर को लंबा करना जारी रखता है, लेकिन एक सब्सट्रेट एम्बेड के रूप मेंडीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड्स(150-200 न्यूक्लियोटाइड की मात्रा में)। परिणामस्वरूप, दो भागों से एक ठोस धागा बनता है -शाही सेना(यानी प्राइमर) और डीएनए. डीएनए पोलीमरेज़ εकाम करता है जब तक यह पिछले के प्राइमर का सामना नहीं करता हैटुकड़ा ओकाज़ाकी(थोड़ा पहले संश्लेषित)। इस एंजाइम को फिर श्रृंखला से हटा दिया जाता है।

7) डीएनए पोलीमरेज़ β(बीटा) के स्थान पर हैडीएनए पोलीमरेज़ ε,एक ही दिशा (5" → 3") में चलता है और उनके स्थान पर डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड्स डालते हुए प्राइमर राइबोन्यूक्लियोटाइड्स को हटा देता है। एंजाइम प्राइमर को पूरी तरह से हटाने तक काम करता है, यानी। एक डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड तक (पहले से भी अधिक संश्लेषितडीएनए पोलीमरेज़ ε). एंजाइम अपने काम के परिणाम और डीएनए को सामने लिंक करने में सक्षम नहीं है, इसलिए यह श्रृंखला छोड़ देता है।

नतीजतन, मां के धागे के मैट्रिक्स पर बेटी डीएनए का एक टुकड़ा "झूठ" है। यह कहा जाता हैओकाज़ाकी का टुकड़ा.

8) डीएनए लिगेज दो आसन्न को जोड़ता है टुकड़े ओकाजाकी , अर्थात। 5 "-खंड का अंत, संश्लेषितडीएनए पोलीमरेज़ ε,और 3" चेन एंड बिल्ट-इनडीएनए पोलीमरेज़β .

आरएनए की संरचना

रीबोन्यूक्लीक एसिड(आरएनए) तीन मुख्य मैक्रोमोलेक्यूल्स में से एक है (अन्य दो डीएनए और प्रोटीन हैं) जो सभी जीवित जीवों की कोशिकाओं में पाए जाते हैं।

डीएनए की तरह ही आरएनए एक लंबी श्रृंखला से बना होता है जिसमें प्रत्येक लिंक को कहा जाता है न्यूक्लियोटाइड. प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड एक नाइट्रोजनस बेस, एक राइबोज शुगर और एक फॉस्फेट समूह से बना होता है। हालांकि, डीएनए के विपरीत, आरएनए में आमतौर पर दो के बजाय एक स्ट्रैंड होता है। आरएनए में पेंटोज को राइबोज द्वारा दर्शाया जाता है, न कि डीऑक्सीराइबोज (राइबोज में दूसरे कार्बोहाइड्रेट परमाणु पर एक अतिरिक्त हाइड्रॉक्सिल समूह होता है)। अंत में, डीएनए नाइट्रोजनस बेस की संरचना में आरएनए से भिन्न होता है: थाइमिन के बजाय ( टी) यूरैसिल RNA में उपस्थित होता है ( यू) , जो एडेनिन का पूरक भी है।

न्यूक्लियोटाइड्स का अनुक्रम आरएनए को आनुवंशिक जानकारी को एनकोड करने की अनुमति देता है। प्रोटीन संश्लेषण को प्रोग्राम करने के लिए सभी सेलुलर जीव आरएनए (एमआरएनए) का उपयोग करते हैं।

सेलुलर आरएनए नामक प्रक्रिया में बनते हैं प्रतिलिपि , अर्थात्, डीएनए टेम्पलेट पर आरएनए का संश्लेषण, विशेष एंजाइमों द्वारा किया जाता है - आरएनए पोलीमरेज़.

मैसेंजर आरएनए (एमआरएनए) तब नामक एक प्रक्रिया में भाग लेते हैं प्रसारण, वे। राइबोसोम की भागीदारी के साथ mRNA टेम्पलेट पर प्रोटीन संश्लेषण। अन्य आरएनए ट्रांसक्रिप्शन के बाद रासायनिक संशोधनों से गुजरते हैं, और द्वितीयक और तृतीयक संरचनाओं के निर्माण के बाद, वे ऐसे कार्य करते हैं जो आरएनए के प्रकार पर निर्भर करते हैं।

चावल। 10. नाइट्रोजनस बेस के संदर्भ में डीएनए और आरएनए के बीच का अंतर: थाइमिन (टी) के बजाय, आरएनए में यूरैसिल (यू) होता है, जो एडेनिन का पूरक भी है।

TRANSCRIPTION

यह डीएनए टेम्पलेट पर आरएनए संश्लेषण की प्रक्रिया है। डीएनए साइटों में से एक पर खुलता है। श्रृंखलाओं में से एक में ऐसी जानकारी होती है जिसे आरएनए अणु पर कॉपी करने की आवश्यकता होती है - इस श्रृंखला को कोडिंग कहा जाता है। डीएनए का दूसरा स्ट्रैंड, जो कोडिंग स्ट्रैंड का पूरक है, टेम्प्लेट स्ट्रैंड कहलाता है। 3'-5' दिशा (डीएनए श्रृंखला के साथ) में टेम्पलेट श्रृंखला पर ट्रांसक्रिप्शन की प्रक्रिया में, इसके लिए एक पूरक आरएनए श्रृंखला को संश्लेषित किया जाता है। इस प्रकार, कोडिंग स्ट्रैंड की एक आरएनए कॉपी बनाई जाती है।

चावल। 11. प्रतिलेखन का योजनाबद्ध प्रतिनिधित्व

उदाहरण के लिए, यदि हमें कोडिंग स्ट्रैंड का क्रम दिया गया है

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

फिर, पूरकता के नियम के अनुसार, मैट्रिक्स श्रृंखला अनुक्रम को ले जाएगी

5'- TACAAGGATCGACGAGC- 3',

और इससे संश्लेषित RNA अनुक्रम है

प्रसारण

तंत्र पर विचार करें प्रोटीन संश्लेषणआरएनए मैट्रिक्स पर, साथ ही आनुवंशिक कोड और इसके गुण। साथ ही, स्पष्टता के लिए, नीचे दिए गए लिंक पर, हम एक जीवित कोशिका में होने वाली ट्रांसक्रिप्शन और अनुवाद की प्रक्रियाओं के बारे में एक छोटा वीडियो देखने की सलाह देते हैं:

चावल। 12. प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया: आरएनए के लिए डीएनए कोड, प्रोटीन के लिए आरएनए कोड

जेनेटिक कोड

जेनेटिक कोड- न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम का उपयोग करके प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम को एनकोड करने की एक विधि। प्रत्येक अमीनो एसिड को तीन न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम द्वारा एन्कोड किया जाता है - एक कोडन या ट्रिपलेट।

अधिकांश समर्थक और यूकेरियोट्स के लिए सामान्य आनुवंशिक कोड। तालिका सभी 64 कोडन सूचीबद्ध करती है और संबंधित अमीनो एसिड सूचीबद्ध करती है। आधार क्रम mRNA के 5" से 3" छोर तक है।

तालिका 1. मानक आनुवंशिक कोड

1
बुनियाद

एनआईई

दूसरा आधार

3
बुनियाद

एनआईई

यू

सी

जी

यू

यू यू यू

(फे/एफ)

यू सी यू

(सेर / एस)

यू ए यू

(टायर / वाई)

यू जी यू

(सीआईएस/सी)

यू

यू यू सी

यू सी सी

यू ए सी

यूजीसी

सी

यू यू ए

(ल्यू/एल)

यू सी ए

यू ए ए

कोडन बंद करो **

यू जी ए

कोडन बंद करो **

यू यू जी

यू सी जी

यू ए जी

कोडन बंद करो **

यू जी जी

(टीआरपी/डब्ल्यू)

जी

सी

सी यू यू

सी सी यू

(प्रो/पी)

सी ए यू

(उनका / एच)

सी जी यू

(अर्ग/आर)

यू

सी यू सी

सी सी सी

सी ए सी

सी जी सी

सी

सी यू ए

सी सी ए

सी ए ए

(ग्लन/क्यू)

सीजीए

सी यू जी

सी सी जी

सीए जी

सी जी जी

जी

ए यू यू

(इले/मैं)

ए सी यू

(थ्र / टी)

ए ए यू

(एएसएन/एन)

ए जी यू

(सेर / एस)

यू

ए यू सी

ए सी सी

ए ए सी

ए जी सी

सी

ए यू ए

ए सी ए

ए ए ए

(लिस/के)

ए जी ए

ए यू जी

(मिले / एम)

ए सी जी

ए ए जी

ए जी जी

जी

जी

जी यू यू

(वैल/वी)

जी सी यू

(अला/अ)

जी ए यू

(एएसपी / डी)

जी जी यू

(ग्लाइ/जी)

यू

जी यू सी

जी सी सी

जी ए सी

जी जी सी

सी

जी यू ए

जी सी ए

जी ए ए

(गोंद)

जी जी ए

जी यू जी

जी सी जी

जी ए जी

जी जी जी

जी

त्रिगुणों में, 4 विशेष क्रम हैं जो "विराम चिह्न" के रूप में कार्य करते हैं:

  • *त्रिक अगस्त, मेथियोनीन को एन्कोडिंग भी कहा जाता है कोडन प्रारंभ करें. यह कोडन एक प्रोटीन अणु के संश्लेषण की शुरुआत करता है। इस प्रकार, प्रोटीन संश्लेषण के दौरान, अनुक्रम में पहला अमीनो एसिड हमेशा मेथिओनाइन होगा।
  • **ट्रिपल यूएए, यूएजीतथा यूजीएबुलाया कोडन बंद करोऔर किसी भी अमीनो एसिड के लिए कोड न करें। इन क्रमों में प्रोटीन संश्लेषण रुक जाता है।

आनुवंशिक कोड के गुण

1. त्रिगुण. प्रत्येक अमीनो एसिड को तीन न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम द्वारा एन्कोड किया जाता है - एक ट्रिपलेट या कोडन।

2. निरंतरता. तीनों के बीच कोई अतिरिक्त न्यूक्लियोटाइड नहीं हैं, जानकारी लगातार पढ़ी जाती है।

3. गैर-अतिव्यापी. एक न्यूक्लियोटाइड एक ही समय में दो त्रिक का हिस्सा नहीं हो सकता।

4. विशिष्टता. एक कोडन केवल एक अमीनो एसिड के लिए कोड कर सकता है।

5. पतन. एक अमीनो एसिड को कई अलग-अलग कोडन द्वारा एन्कोड किया जा सकता है।

6. बहुमुखी प्रतिभा. आनुवंशिक कोड सभी जीवित जीवों के लिए समान है।

उदाहरण। हमें कोडिंग स्ट्रैंड का क्रम दिया गया है:

3’- सीसीजीएटीजीसीएसीजीटीसीजीएटीसीजीटीएटीए- 5’.

मैट्रिक्स श्रृंखला में अनुक्रम होगा:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

अब हम इस श्रृंखला से सूचनात्मक आरएनए को "संश्लेषित" करते हैं:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUUA- 5’.

प्रोटीन संश्लेषण 5' → 3' की दिशा में जाता है, इसलिए, हमें आनुवंशिक कोड को "पढ़ने" के लिए अनुक्रम को पलटने की आवश्यकता है:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

अब प्रारंभ कोडन AUG खोजें:

5’- ए.यू. अगस्त CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

अनुक्रम को त्रिक में विभाजित करें:

ऐसा लगता है: डीएनए से जानकारी आरएनए (ट्रांसक्रिप्शन) में, आरएनए से प्रोटीन (अनुवाद) में स्थानांतरित की जाती है। डीएनए को प्रतिकृति द्वारा भी दोहराया जा सकता है, और रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन की प्रक्रिया भी संभव है, जब डीएनए को आरएनए टेम्पलेट से संश्लेषित किया जाता है, लेकिन ऐसी प्रक्रिया मुख्य रूप से वायरस की विशेषता होती है।


चावल। 13. आणविक जीव विज्ञान की केंद्रीय हठधर्मिता

जीनोम: जीन और क्रोमोसोम

(सामान्य अवधारणाएं)

जीनोम - जीव के सभी जीनों की समग्रता; इसका पूरा गुणसूत्र सेट।

1920 में जी. विंकलर द्वारा "जीनोम" शब्द का प्रस्ताव एक ही जैविक प्रजातियों के जीवों के गुणसूत्रों के अगुणित सेट में निहित जीनों की समग्रता का वर्णन करने के लिए किया गया था। इस शब्द के मूल अर्थ ने संकेत दिया कि जीनोम की अवधारणा, जीनोटाइप के विपरीत, प्रजातियों की पूरी तरह से आनुवंशिक विशेषता है, न कि किसी व्यक्ति की। आणविक आनुवंशिकी के विकास के साथ, इस शब्द का अर्थ बदल गया है। यह ज्ञात है कि डीएनए, जो अधिकांश जीवों में आनुवंशिक जानकारी का वाहक है और इसलिए, जीनोम का आधार बनता है, शब्द के आधुनिक अर्थों में न केवल जीन शामिल हैं। यूकेरियोटिक कोशिकाओं के अधिकांश डीएनए गैर-कोडिंग ("निरर्थक") न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों द्वारा दर्शाए जाते हैं जिनमें प्रोटीन और न्यूक्लिक एसिड के बारे में जानकारी नहीं होती है। इस प्रकार, किसी भी जीव के जीनोम का मुख्य भाग उसके गुणसूत्रों के अगुणित समूह का संपूर्ण डीएनए होता है।

जीन डीएनए अणुओं के खंड हैं जो पॉलीपेप्टाइड्स और आरएनए अणुओं के लिए कोड करते हैं।

पिछली सदी में जीन के बारे में हमारी समझ में काफी बदलाव आया है। पहले, एक जीनोम एक गुणसूत्र का एक क्षेत्र था जो एक विशेषता को एन्कोड या निर्धारित करता है या प्ररूपी(दृश्यमान) संपत्ति, जैसे आंखों का रंग।

1940 में, जॉर्ज बीडल और एडवर्ड टाथम ने जीन की आणविक परिभाषा प्रस्तावित की। वैज्ञानिकों ने कवक बीजाणुओं को संसाधित किया न्यूरोस्पोरा क्रासाएक्स-रे और अन्य एजेंट जो डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन का कारण बनते हैं ( म्यूटेशन), और कवक के उत्परिवर्तित उपभेद पाए गए जो कुछ विशिष्ट एंजाइमों को खो देते हैं, जो कुछ मामलों में पूरे चयापचय पथ के विघटन का कारण बनते हैं। बीडल और टाथम इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि एक जीन आनुवंशिक सामग्री का एक भाग है जो एक एंजाइम के लिए परिभाषित या कोड करता है। यह कैसी परिकल्पना है "एक जीन, एक एंजाइम". इस अवधारणा को बाद में परिभाषा तक बढ़ा दिया गया था "एक जीन - एक पॉलीपेप्टाइड", चूंकि कई जीन प्रोटीन को एनकोड करते हैं जो एंजाइम नहीं होते हैं, और एक पॉलीपेप्टाइड एक जटिल प्रोटीन परिसर का एक सबयूनिट हो सकता है।

अंजीर पर। चित्र 14 एक चित्र दिखाता है कि डीएनए ट्रिपल कैसे एक पॉलीपेप्टाइड निर्धारित करते हैं, एक प्रोटीन का एमिनो एसिड अनुक्रम, एमआरएनए द्वारा मध्यस्थता। डीएनए स्ट्रैंड्स में से एक एमआरएनए के संश्लेषण के लिए एक टेम्पलेट की भूमिका निभाता है, न्यूक्लियोटाइड ट्रिपलेट्स (कोडन) जिनमें से डीएनए ट्रिपल के पूरक हैं। कुछ बैक्टीरिया और कई यूकेरियोट्स में, गैर-कोडिंग क्षेत्रों (जिन्हें कहा जाता है) द्वारा कोडिंग अनुक्रम बाधित होते हैं इंट्रोन्स).

एक जीन की आधुनिक जैव रासायनिक परिभाषा और भी विशेष रूप से। जीन डीएनए के सभी खंड हैं जो अंतिम उत्पादों के प्राथमिक अनुक्रम को कूटबद्ध करते हैं, जिसमें पॉलीपेप्टाइड्स या आरएनए शामिल होते हैं जिनका संरचनात्मक या उत्प्रेरक कार्य होता है।

जीन के साथ, डीएनए में अन्य अनुक्रम भी होते हैं जो एक विशेष रूप से नियामक कार्य करते हैं। नियामक अनुक्रमजीन की शुरुआत या अंत को चिह्नित कर सकते हैं, प्रतिलेखन को प्रभावित कर सकते हैं, या प्रतिकृति या पुनर्संयोजन की शुरुआत की साइट का संकेत दे सकते हैं। कुछ जीनों को अलग-अलग तरीकों से व्यक्त किया जा सकता है, जिसमें डीएनए का एक ही टुकड़ा विभिन्न उत्पादों के निर्माण के लिए एक टेम्पलेट के रूप में काम करता है।

हम मोटे तौर पर गणना कर सकते हैं न्यूनतम जीन आकारमध्यवर्ती प्रोटीन के लिए कोडिंग। पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में प्रत्येक अमीनो एसिड तीन न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम द्वारा एन्कोड किया गया है; इन ट्रिपलेट्स (कोडन) के अनुक्रम दिए गए जीन द्वारा एन्कोड किए गए पॉलीपेप्टाइड में अमीनो एसिड की श्रृंखला के अनुरूप होते हैं। 350 अमीनो एसिड अवशेषों (मध्यम लंबाई की श्रृंखला) की एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला 1050 बीपी के अनुक्रम से मेल खाती है। ( बीपी). हालांकि, कई यूकेरियोटिक जीन और कुछ प्रोकैरियोटिक जीन डीएनए सेगमेंट द्वारा बाधित होते हैं जो प्रोटीन के बारे में जानकारी नहीं रखते हैं, और इसलिए एक साधारण गणना शो की तुलना में बहुत अधिक हो जाते हैं।

एक गुणसूत्र पर कितने जीन होते हैं?


चावल। 15. प्रोकैरियोटिक (बाएं) और यूकेरियोटिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों का दृश्य। हिस्टोन परमाणु प्रोटीन का एक व्यापक वर्ग है जो दो मुख्य कार्य करता है: वे नाभिक में डीएनए किस्में के पैकेजिंग में शामिल होते हैं और प्रतिलेखन, प्रतिकृति और मरम्मत जैसी परमाणु प्रक्रियाओं के स्वदेशी विनियमन में शामिल होते हैं।

जैसा कि आप जानते हैं, जीवाणु कोशिकाओं में एक डीएनए स्ट्रैंड के रूप में एक गुणसूत्र होता है, जो एक कॉम्पैक्ट संरचना - एक न्यूक्लियॉइड में पैक होता है। प्रोकैरियोटिक गुणसूत्र इशरीकिया कोली, जिसका जीनोम पूरी तरह से डिकोड किया गया है, एक गोलाकार डीएनए अणु है (वास्तव में, यह एक नियमित चक्र नहीं है, बल्कि शुरुआत और अंत के बिना एक लूप है), जिसमें 4,639,675 बीपी शामिल है। इस अनुक्रम में स्थिर आरएनए अणुओं के लिए लगभग 4300 प्रोटीन जीन और अन्य 157 जीन शामिल हैं। पर मानव जीनोम 24 विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित लगभग 29,000 जीनों के अनुरूप लगभग 3.1 बिलियन बेस जोड़े।

प्रोकैरियोट्स (बैक्टीरिया)।

जीवाणु ई कोलाईएक डबल स्ट्रैंडेड सर्कुलर डीएनए अणु है। इसमें 4,639,675 बी.पी. और लगभग 1.7 मिमी की लंबाई तक पहुंचता है, जो सेल की लंबाई से अधिक है ई कोलाईलगभग 850 बार। न्यूक्लियॉइड के हिस्से के रूप में बड़े वृत्ताकार गुणसूत्र के अलावा, कई बैक्टीरिया में एक या एक से अधिक छोटे वृत्ताकार डीएनए अणु होते हैं जो स्वतंत्र रूप से साइटोसोल में स्थित होते हैं। इन एक्स्ट्राक्रोमोसोमल तत्वों को कहा जाता है प्लाज्मिड(चित्र 16)।

अधिकांश प्लास्मिड में केवल कुछ हज़ार आधार जोड़े होते हैं, कुछ में 10,000 बीपी से अधिक होते हैं। वे अनुवांशिक जानकारी लेते हैं और बेटी प्लास्मिड बनाने के लिए दोहराते हैं, जो मूल कोशिका के विभाजन के दौरान बेटी कोशिकाओं में प्रवेश करते हैं। प्लास्मिड न केवल बैक्टीरिया में पाए जाते हैं, बल्कि खमीर और अन्य कवक में भी पाए जाते हैं। कई मामलों में, प्लास्मिड मेजबान कोशिकाओं को कोई लाभ नहीं देते हैं और उनका एकमात्र काम स्वतंत्र रूप से पुनरुत्पादन करना है। हालांकि, कुछ प्लाज्मिडों में ऐसे जीन होते हैं जो परपोषी के लिए उपयोगी होते हैं। उदाहरण के लिए, प्लास्मिड में निहित जीन जीवाणु कोशिकाओं में जीवाणुरोधी एजेंटों के प्रतिरोध को प्रदान कर सकते हैं। β-लैक्टामेज जीन ले जाने वाले प्लास्मिड β-लैक्टम एंटीबायोटिक्स जैसे पेनिसिलिन और एमोक्सिसिलिन को प्रतिरोध प्रदान करते हैं। प्लास्मिड एंटीबायोटिक-प्रतिरोधी कोशिकाओं से उसी या विभिन्न जीवाणु प्रजातियों की अन्य कोशिकाओं में जा सकते हैं, जिससे वे कोशिकाएं भी प्रतिरोधी बन जाती हैं। एंटीबायोटिक दवाओं का गहन उपयोग एक शक्तिशाली चयनात्मक कारक है जो रोगजनक बैक्टीरिया के बीच एंटीबायोटिक प्रतिरोध (साथ ही समान जीन को एन्कोड करने वाले ट्रांसपोज़न) को एन्कोडिंग करने वाले प्लास्मिड के प्रसार को बढ़ावा देता है, और कई एंटीबायोटिक दवाओं के प्रतिरोध के साथ बैक्टीरिया के उपभेदों के उद्भव की ओर जाता है। डॉक्टर एंटीबायोटिक दवाओं के व्यापक उपयोग के खतरों को समझने लगे हैं और उन्हें केवल तभी लिखते हैं जब बिल्कुल आवश्यक हो। इसी तरह के कारणों से, कृषि पशुओं के इलाज के लिए एंटीबायोटिक दवाओं का व्यापक उपयोग सीमित है।

यह सभी देखें: रविन एन.वी., शेस्ताकोव एस.वी. प्रोकैरियोट्स के जीनोम // वाविलोव जर्नल ऑफ जेनेटिक्स एंड ब्रीडिंग, 2013। वी। 17. नंबर 4/2। पीपी। 972-984।

यूकेरियोट्स।

तालिका 2. कुछ जीवों के डीएनए, जीन और गुणसूत्र

साझा डीएनए,

बी.एस.

गुणसूत्रों की संख्या*

जीन की अनुमानित संख्या

इशरीकिया कोली(जीवाणु)

4 639 675

4 435

Saccharomyces cerevisiae(यीस्ट)

12 080 000

16**

5 860

काईऩोर्हेब्डीटीज एलिगेंस(नेमाटोड)

90 269 800

12***

23 000

अरबीडोफिसिस थालीआना(पौधा)

119 186 200

33 000

ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर(फल का कीड़ा)

120 367 260

20 000

ओराइजा सैटिवा(चावल)

480 000 000

57 000

मुस पेशी(चूहा)

2 634 266 500

27 000

होमो सेपियन्स(मानव)

3 070 128 600

29 000

टिप्पणी।सूचना लगातार अद्यतन की जाती है; अधिक अद्यतित जानकारी के लिए, व्यक्तिगत जीनोमिक परियोजना वेबसाइटों को देखें।

* सभी यूकेरियोट्स के लिए, खमीर को छोड़कर, गुणसूत्रों का द्विगुणित सेट दिया जाता है। द्विगुणितकिट क्रोमोसोम (ग्रीक डिप्लोमा से - डबल और ईडोस - व्यू) - क्रोमोसोम (2n) का एक डबल सेट, जिनमें से प्रत्येक में एक समरूप है।
** हैप्लोइड सेट। खमीर के जंगली उपभेदों में आमतौर पर इन गुणसूत्रों के आठ (ऑक्टाप्लोइड) या अधिक सेट होते हैं।
*** दो एक्स क्रोमोसोम वाली महिलाओं के लिए। पुरुषों में एक X गुणसूत्र होता है, लेकिन कोई Y नहीं, यानी केवल 11 गुणसूत्र।

सबसे छोटे यूकेरियोट्स में से एक यीस्ट सेल में एक सेल की तुलना में 2.6 गुना अधिक डीएनए होता है ई कोलाई(तालिका 2)। फल मक्खी की कोशिकाएँ ड्रोसोफिला, आनुवंशिक अनुसंधान की एक उत्कृष्ट वस्तु में 35 गुना अधिक डीएनए होता है, और मानव कोशिकाओं में कोशिकाओं की तुलना में लगभग 700 गुना अधिक डीएनए होता है ई कोलाई।कई पौधों और उभयचरों में और भी अधिक डीएनए होता है। यूकेरियोटिक कोशिकाओं की आनुवंशिक सामग्री गुणसूत्रों के रूप में व्यवस्थित होती है। गुणसूत्रों का द्विगुणित समुच्चय (2 एन) जीव के प्रकार (तालिका 2) पर निर्भर करता है।

उदाहरण के लिए, एक मानव दैहिक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं ( चावल। 17). यूकेरियोटिक कोशिका में प्रत्येक गुणसूत्र, जैसा कि चित्र में दिखाया गया है। 17, एक, में एक बहुत बड़ा डबल-स्ट्रैंडेड डीएनए अणु होता है। चौबीस मानव गुणसूत्र (22 युग्मित गुणसूत्र और दो लिंग गुणसूत्र X और Y) लंबाई में 25 गुना से अधिक भिन्न होते हैं। प्रत्येक यूकेरियोटिक गुणसूत्र में जीन का एक विशिष्ट समूह होता है।


चावल। 17. यूकेरियोटिक गुणसूत्र।एक- मानव गुणसूत्र से जुड़े और संघनित बहन क्रोमैटिड की एक जोड़ी। इस रूप में, यूकेरियोटिक गुणसूत्र प्रतिकृति के बाद और माइटोसिस के दौरान मेटाफ़ेज़ में रहते हैं। बी- पुस्तक के लेखकों में से एक के ल्यूकोसाइट से गुणसूत्रों का एक पूरा सेट। प्रत्येक सामान्य मानव दैहिक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं।

यदि आप मानव जीनोम (22 गुणसूत्र और गुणसूत्र X और Y या X और X) के डीएनए अणुओं को एक दूसरे से जोड़ते हैं, तो आपको लगभग एक मीटर लंबा क्रम मिलता है। नोट: सभी स्तनधारियों और अन्य विषमलैंगिक नर जीवों में, महिलाओं में दो X गुणसूत्र (XX) होते हैं और पुरुषों में एक X गुणसूत्र और एक Y गुणसूत्र (XY) होता है।

अधिकांश मानव कोशिकाएं, इसलिए ऐसी कोशिकाओं की कुल डीएनए लंबाई लगभग 2 मी है। एक वयस्क मानव में लगभग 10 14 कोशिकाएं होती हैं, इसलिए सभी डीएनए अणुओं की कुल लंबाई 2・10 11 किमी होती है। तुलना के लिए, पृथ्वी की परिधि 4・10 4 किमी है, और पृथ्वी से सूर्य की दूरी 1.5・10 8 किमी है। हमारी कोशिकाओं में डीएनए कितना आश्चर्यजनक रूप से पैक किया गया है!

यूकेरियोटिक कोशिकाओं में डीएनए युक्त अन्य अंग होते हैं - ये माइटोकॉन्ड्रिया और क्लोरोप्लास्ट हैं। माइटोकॉन्ड्रियल और क्लोरोप्लास्ट डीएनए की उत्पत्ति के संबंध में कई परिकल्पनाओं को सामने रखा गया है। आज आम तौर पर स्वीकृत दृष्टिकोण यह है कि वे प्राचीन जीवाणुओं के गुणसूत्रों के मूलरूप हैं जो मेजबान कोशिकाओं के साइटोप्लाज्म में घुस गए और इन जीवों के अग्रदूत बन गए। माइटोकॉन्ड्रियल टीआरएनए और आरआरएनए के साथ-साथ कई माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन के लिए माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए कोड। 95% से अधिक माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन परमाणु डीएनए द्वारा एन्कोड किए जाते हैं।

जीन की संरचना

प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स में जीन की संरचना, उनकी समानता और अंतर पर विचार करें। इस तथ्य के बावजूद कि एक जीन डीएनए एन्कोडिंग का एक भाग है, केवल एक प्रोटीन या आरएनए, प्रत्यक्ष कोडिंग भाग के अलावा, इसमें नियामक और अन्य संरचनात्मक तत्व भी शामिल हैं जिनकी प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स में एक अलग संरचना है।

कोडिंग अनुक्रम- जीन की मुख्य संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई, यह इसमें है कि न्यूक्लियोटाइड्स एन्कोडिंग के ट्रिपलअमीनो एसिड अनुक्रम। यह एक स्टार्ट कोडन से शुरू होता है और एक स्टॉप कोडन के साथ समाप्त होता है।

कोडिंग अनुक्रम से पहले और बाद में हैं अअनुवादित 5' और 3' क्रम. वे नियामक और सहायक कार्य करते हैं, उदाहरण के लिए, mRNA पर राइबोसोम की लैंडिंग सुनिश्चित करते हैं।

अनट्रांसलेटेड और कोडिंग सीक्वेंस ट्रांसक्रिप्शन की इकाई बनाते हैं - ट्रांसकोड डीएनए रीजन, यानी डीएनए रीजन जिससे एमआरएनए संश्लेषित होता है।

टर्मिनेटरएक जीन के अंत में डीएनए का एक गैर-अनुलेखित क्षेत्र जहां आरएनए संश्लेषण बंद हो जाता है।

जीन की शुरुआत में है नियामक क्षेत्र, जो भी शामिल है प्रमोटरतथा ऑपरेटर.

प्रमोटर- अनुक्रम जिसके साथ पोलीमरेज़ प्रतिलेखन दीक्षा के दौरान बांधता है। ऑपरेटर- यह वह क्षेत्र है जिससे विशेष प्रोटीन बंध सकते हैं - दमनकर्ता, जो इस जीन से आरएनए संश्लेषण की गतिविधि को कम कर सकता है - दूसरे शब्दों में, इसे कम करें अभिव्यक्ति.

प्रोकैरियोट्स में जीन की संरचना

प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स में जीन की संरचना के लिए सामान्य योजना भिन्न नहीं होती है - दोनों में एक प्रमोटर और ऑपरेटर के साथ एक नियामक क्षेत्र, कोडिंग और गैर-अनुवादित अनुक्रमों के साथ एक ट्रांसक्रिप्शन इकाई और एक टर्मिनेटर होता है। हालांकि, प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स में जीन का संगठन अलग है।

चावल। 18. प्रोकैरियोट्स (बैक्टीरिया) में जीन की संरचना की योजना -छवि बढ़ाई गई है

शुरुआत में और ऑपेरॉन के अंत में, कई संरचनात्मक जीनों के लिए सामान्य नियामक क्षेत्र होते हैं। ओपेरॉन के लिखित क्षेत्र से, एक एमआरएनए अणु पढ़ा जाता है, जिसमें कई कोडिंग अनुक्रम होते हैं, जिनमें से प्रत्येक का अपना प्रारंभ और कोडन बंद होता है। इनमें से प्रत्येक क्षेत्र सेएक प्रोटीन का संश्लेषण होता है। इस तरह, एक i-RNA अणु से कई प्रोटीन अणु संश्लेषित होते हैं।

प्रोकैरियोट्स को एक कार्यात्मक इकाई में कई जीनों के संयोजन की विशेषता है - ओपेरोन. ऑपेरॉन के कार्य को अन्य जीन द्वारा नियंत्रित किया जा सकता है, जिसे ऑपेरॉन से ही उल्लेखनीय रूप से हटाया जा सकता है - नियामक. इस जीन से अनुवादित प्रोटीन को कहा जाता है दमनकारी. यह ऑपेरॉन के संचालक को बांधता है, इसमें निहित सभी जीनों की अभिव्यक्ति को एक ही बार में नियंत्रित करता है।

प्रोकैरियोट्स भी इस घटना की विशेषता है प्रतिलेखन और अनुवाद संयुग्मन.


चावल। 19 प्रोकैरियोट्स में प्रतिलेखन और अनुवाद के संयुग्मन की घटना - छवि बढ़ाई गई है

यह जोड़ी यूकेरियोट्स में एक परमाणु झिल्ली की उपस्थिति के कारण नहीं होती है जो साइटोप्लाज्म को अलग करती है, जहां आनुवंशिक सामग्री से अनुवाद होता है, जिस पर प्रतिलेखन होता है। प्रोकैरियोट्स में, डीएनए टेम्पलेट पर आरएनए के संश्लेषण के दौरान, एक राइबोसोम तुरंत संश्लेषित आरएनए अणु से जुड़ सकता है। इस प्रकार, ट्रांसक्रिप्शन पूरा होने से पहले ही अनुवाद शुरू हो जाता है। इसके अलावा, कई राइबोसोम एक साथ एक आरएनए अणु से बंध सकते हैं, एक बार में एक प्रोटीन के कई अणुओं को संश्लेषित कर सकते हैं।

यूकेरियोट्स में जीन की संरचना

यूकेरियोट्स के जीन और गुणसूत्र बहुत जटिल रूप से व्यवस्थित होते हैं।

कई प्रजातियों के जीवाणुओं में केवल एक गुणसूत्र होता है, और लगभग सभी मामलों में प्रत्येक गुणसूत्र पर प्रत्येक जीन की एक प्रति होती है। केवल कुछ जीन, जैसे आरआरएनए जीन, कई प्रतियों में समाहित हैं। जीन और विनियामक क्रम प्रोकैरियोट्स के लगभग पूरे जीनोम को बनाते हैं। इसके अलावा, लगभग हर जीन कड़ाई से अमीनो एसिड अनुक्रम (या आरएनए अनुक्रम) से मेल खाता है जिसे वह एन्कोड करता है (चित्र 14)।

यूकेरियोटिक जीन का संरचनात्मक और कार्यात्मक संगठन बहुत अधिक जटिल है। यूकेरियोटिक गुणसूत्रों के अध्ययन और बाद में पूर्ण यूकेरियोटिक जीनोम अनुक्रमों के अनुक्रमण ने कई आश्चर्य लाए हैं। कई, यदि अधिकांश नहीं हैं, तो यूकेरियोटिक जीनों में एक दिलचस्प विशेषता है: उनके न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों में एक या अधिक डीएनए क्षेत्र होते हैं जो पॉलीपेप्टाइड उत्पाद के अमीनो एसिड अनुक्रम को एन्कोड नहीं करते हैं। इस तरह के गैर-अनुवादित आवेषण जीन के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम और एन्कोडेड पॉलीपेप्टाइड के अमीनो एसिड अनुक्रम के बीच सीधे पत्राचार को बाधित करते हैं। जीन में इन अअनुवादित खंडों को कहा जाता है इंट्रोन्स, या में निर्मित दृश्यों, और कोडिंग खंड हैं एक्सॉनों. प्रोकैरियोट्स में, केवल कुछ जीनों में इंट्रोन्स होते हैं।

तो, यूकेरियोट्स में, व्यावहारिक रूप से जीनों का संचालन में कोई संयोजन नहीं होता है, और यूकेरियोटिक जीन के कोडिंग अनुक्रम को अक्सर अनुवादित क्षेत्रों में विभाजित किया जाता है। - एक्सॉन, और अअनुवादित खंड - इंट्रोन्स।

ज्यादातर मामलों में, इंट्रोन्स का कार्य स्थापित नहीं किया गया है। सामान्य तौर पर, मानव डीएनए का लगभग 1.5% ही "कोडिंग" होता है, अर्थात यह प्रोटीन या आरएनए के बारे में जानकारी रखता है। हालांकि, बड़े इंट्रोन्स को ध्यान में रखते हुए, यह पता चला है कि मानव डीएनए के 30% में जीन होते हैं। चूंकि जीन मानव जीनोम का अपेक्षाकृत छोटा हिस्सा बनाते हैं, इसलिए डीएनए की एक महत्वपूर्ण मात्रा का पता नहीं चल पाता है।

चावल। 16. यूकेरियोट्स में जीन की संरचना की योजना - छवि बढ़ाई गई है

प्रत्येक जीन से, एक अपरिपक्व, या प्री-आरएनए, पहले संश्लेषित होता है, जिसमें इंट्रॉन और एक्सॉन दोनों होते हैं।

उसके बाद, विभाजन की प्रक्रिया होती है, जिसके परिणामस्वरूप इंट्रॉन क्षेत्रों का उत्पादन होता है, और एक परिपक्व एमआरएनए बनता है, जिससे एक प्रोटीन को संश्लेषित किया जा सकता है।


चावल। 20. वैकल्पिक जोड़ प्रक्रिया - छवि बढ़ाई गई है

जीन का ऐसा संगठन अनुमति देता है, उदाहरण के लिए, जब प्रोटीन के विभिन्न रूपों को एक जीन से संश्लेषित किया जा सकता है, इस तथ्य के कारण कि विभाजन के दौरान एक्सॉन को विभिन्न अनुक्रमों में जोड़ा जा सकता है।

चावल। 21. प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स के जीन की संरचना में अंतर - छवि बढ़ाई गई है

उत्परिवर्तन और उत्परिवर्तन

परिवर्तनजीनोटाइप में लगातार परिवर्तन, यानी न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन कहा जाता है।

उत्परिवर्तन की ओर ले जाने वाली प्रक्रिया कहलाती है म्युटाजेनेसिस, और जीव सबजिनकी कोशिकाओं में समान उत्परिवर्तन होता है उत्परिवर्ती.

उत्परिवर्तन सिद्धांतपहली बार 1903 में ह्यूग डे व्रीस द्वारा तैयार किया गया था। इसके आधुनिक संस्करण में निम्नलिखित प्रावधान शामिल हैं:

1. उत्परिवर्तन अचानक, अचानक होता है।

2. उत्परिवर्तन पीढ़ी-दर-पीढ़ी पारित होते हैं।

3. उत्परिवर्तन लाभकारी, हानिकारक या तटस्थ, प्रभावी या अप्रभावी हो सकते हैं।

4. म्यूटेशन का पता लगाने की संभावना अध्ययन किए गए व्यक्तियों की संख्या पर निर्भर करती है।

5. समान उत्परिवर्तन बार-बार हो सकते हैं।

6. उत्परिवर्तन निर्देशित नहीं होते हैं।

विभिन्न कारकों के प्रभाव में उत्परिवर्तन हो सकता है। के कारण होने वाले उत्परिवर्तन के बीच भेद mutagenic प्रभावों: भौतिक (जैसे पराबैंगनी या विकिरण), रासायनिक (जैसे कोल्सीसिन या प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियां) और जैविक (जैसे वायरस)। उत्परिवर्तन भी हो सकते हैं प्रतिकृति त्रुटियां.

उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए शर्तों के आधार पर विभाजित किया गया है अविरल- अर्थात, उत्परिवर्तन जो सामान्य परिस्थितियों में उत्पन्न हुए हैं, और प्रेरित किया- अर्थात्, उत्परिवर्तन जो विशेष परिस्थितियों में उत्पन्न हुए।

उत्परिवर्तन न केवल परमाणु डीएनए में हो सकता है, बल्कि उदाहरण के लिए माइटोकॉन्ड्रिया या प्लास्टिड्स के डीएनए में भी हो सकता है। तदनुसार, हम भेद कर सकते हैं नाभिकीयतथा साइटोप्लाज्मिकउत्परिवर्तन।

म्यूटेशन की घटना के परिणामस्वरूप, नए एलील अक्सर दिखाई दे सकते हैं। यदि उत्परिवर्ती एलील सामान्य एलील को ओवरराइड करता है, तो म्यूटेशन कहा जाता है प्रभुत्व वाला. यदि सामान्य एलील उत्परिवर्तित एलील को दबा देता है, तो उत्परिवर्तन कहा जाता है पीछे हटने का. नए युग्मविकल्पियों को जन्म देने वाले अधिकांश उत्परिवर्तन अप्रभावी होते हैं।

उत्परिवर्तन प्रभाव से प्रतिष्ठित हैं अनुकूली, पर्यावरण के लिए जीव की अनुकूलन क्षमता में वृद्धि के लिए अग्रणी, तटस्थजो अस्तित्व को प्रभावित नहीं करता है हानिकारकजो पर्यावरणीय परिस्थितियों के लिए जीवों की अनुकूलन क्षमता को कम करते हैं और जानलेवाजिससे जीव की मृत्यु हो जाती है प्रारंभिक चरणविकास।

परिणामों के अनुसार, उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित होते हैं, जिसके कारण प्रोटीन समारोह का नुकसान, उत्परिवर्तन के लिए अग्रणी उद्भव प्रोटीन का एक नया कार्य है, साथ ही म्यूटेशन जो एक जीन की खुराक बदलें, और, तदनुसार, इससे संश्लेषित प्रोटीन की खुराक।

उत्परिवर्तन शरीर की किसी भी कोशिका में हो सकता है। यदि रोगाणु कोशिका में उत्परिवर्तन होता है, तो इसे कहा जाता है जीवाणु-संबंधी(जर्मिनल, या जनरेटिव)। इस तरह के उत्परिवर्तन उस जीव में प्रकट नहीं होते हैं जिसमें वे दिखाई देते हैं, लेकिन संतानों में म्यूटेंट की उपस्थिति का कारण बनते हैं और विरासत में मिलते हैं, इसलिए वे आनुवंशिकी और विकास के लिए महत्वपूर्ण हैं। यदि किसी अन्य कोशिका में उत्परिवर्तन होता है तो उसे कहते हैं दैहिक. ऐसा उत्परिवर्तन कुछ हद तक उस जीव में प्रकट हो सकता है जिसमें यह उत्पन्न हुआ था, उदाहरण के लिए, कैंसर के ट्यूमर के गठन की ओर ले जाता है। हालांकि, ऐसा उत्परिवर्तन विरासत में नहीं मिला है और संतान को प्रभावित नहीं करता है।

उत्परिवर्तन विभिन्न आकारों के जीनोम के कुछ हिस्सों को प्रभावित कर सकते हैं। का आवंटन जेनेटिक, गुणसूत्रतथा जीनोमिकउत्परिवर्तन।

जीन उत्परिवर्तन

एक जीन से छोटे पैमाने पर होने वाले उत्परिवर्तन कहलाते हैं जेनेटिक, या बिंदीदार (बिंदीदार). इस तरह के उत्परिवर्तन से अनुक्रम में एक या एक से अधिक न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन होता है। जीन उत्परिवर्तन शामिल हैंप्रतिस्थापन, एक न्यूक्लियोटाइड के दूसरे द्वारा प्रतिस्थापन के लिए अग्रणी,हटाए गएन्यूक्लियोटाइड्स में से एक के नुकसान के लिए अग्रणी,निवेशन, अनुक्रम में एक अतिरिक्त न्यूक्लियोटाइड को जोड़ने के लिए अग्रणी।


चावल। 23. जीन (बिंदु) उत्परिवर्तन

प्रोटीन पर क्रिया के तंत्र के अनुसार, जीन उत्परिवर्तन में विभाजित हैं:पर्याय, जो (आनुवंशिक कोड के अध: पतन के परिणामस्वरूप) प्रोटीन उत्पाद के अमीनो एसिड संरचना में परिवर्तन नहीं करता है,मिसेंस म्यूटेशन, जो एक अमीनो एसिड को दूसरे से बदल देता है और संश्लेषित प्रोटीन की संरचना को प्रभावित कर सकता है, हालांकि अक्सर वे नगण्य होते हैं,बकवास उत्परिवर्तन, स्टॉप कोडन के साथ कोडिंग कोडन के प्रतिस्थापन के लिए अग्रणी,के लिए अग्रणी उत्परिवर्तन जोड़ विकार:


चावल। 24. नामांतरण योजनाएँ

इसके अलावा, प्रोटीन पर क्रिया के तंत्र के अनुसार, उत्परिवर्तन पृथक होते हैं, जिसके कारण फ्रेम शिफ्ट रीडिंगजैसे सम्मिलन और विलोपन। इस तरह के उत्परिवर्तन, बकवास उत्परिवर्तन की तरह, हालांकि वे जीन में एक बिंदु पर होते हैं, अक्सर प्रोटीन की पूरी संरचना को प्रभावित करते हैं, जिससे इसकी संरचना में पूर्ण परिवर्तन हो सकता है।

चावल। 29. दोहराव से पहले और बाद में गुणसूत्र

जीनोमिक म्यूटेशन

आखिरकार, जीनोमिक उत्परिवर्तनपूरे जीनोम को प्रभावित करते हैं, अर्थात गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होता है। पॉलीप्लोइडी को प्रतिष्ठित किया जाता है - सेल की प्लोइडी में वृद्धि, और aeuploidy, अर्थात्, गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन, उदाहरण के लिए, ट्राइसॉमी (गुणसूत्रों में से एक में एक अतिरिक्त होमोलॉग की उपस्थिति) और मोनोसॉमी (अनुपस्थिति) गुणसूत्र में एक होमोलॉग)।

डीएनए से संबंधित वीडियो

डीएनए प्रतिकृति, आरएनए कोडिंग, प्रोटीन संश्लेषण

पाठक के लिए आगे की कथा को स्पष्ट करने के लिए, आइए हम पहले और अधिक विस्तार से विचार करें कि यह अजीब और रहस्यमय डीएनए अणु कैसे व्यवस्थित होता है।

तो, डीएनए में 4 नाइट्रोजनस बेस होते हैं, साथ ही चीनी (डीऑक्सीराइबोज) और फॉस्फोरिक एसिड भी होते हैं। दो नाइट्रोजनस बेस (सी और टी के रूप में संक्षिप्त) तथाकथित पाइरीमिडीन बेस के वर्ग से संबंधित हैं, और अन्य दो (ए और जी) प्यूरीन बेस से संबंधित हैं। यह अलगाव उनकी संरचनाओं की विशेषताओं के कारण है, जो चित्र में दिखाया गया है। एक।

चावल। एक. नाइट्रोजनस बेस की संरचना (प्रारंभिक "अक्षर") जिससे डीएनए अणु का निर्माण होता है

व्यक्तिगत आधार डीएनए श्रृंखला में चीनी-फॉस्फेट बांड द्वारा जुड़े हुए हैं। ये कनेक्शन निम्नलिखित आकृति (चित्र 2) में दिखाए गए हैं।

चावल। 2. डीएनए श्रृंखला की रासायनिक संरचना

यह सब काफी लंबे समय से जाना जाता है। लेकिन मेंडल के प्रसिद्ध कार्य और मिशर की खोज के लगभग 90 साल बाद ही डीएनए अणु की विस्तृत संरचना स्पष्ट हो गई। 25 अप्रैल, 1953 को एक अंग्रेजी पत्रिका में प्रकृतिपत्रिका के संपादक को युवा और तत्कालीन अल्पज्ञात वैज्ञानिक जेम्स वाटसन और फ्रांसिस क्रिक द्वारा एक छोटा सा पत्र प्रकाशित किया गया था। यह शब्दों के साथ शुरू हुआ: "हम डीएनए नमक की संरचना पर अपने विचार प्रस्तुत करना चाहते हैं। इस संरचना में उपन्यास गुण हैं जो महान जैविक हित के हैं।" लेख में केवल 900 शब्द थे, लेकिन - और यह अतिशयोक्ति नहीं है - उनमें से प्रत्येक सोने में अपने वजन के लायक था।

और यह सब इस तरह शुरू हुआ। 1951 में, नेपल्स में एक संगोष्ठी में, अमेरिकी जेम्स वाटसन ने अंग्रेज मौरिस विल्किंस से मुलाकात की। बेशक, उस समय वे सोच भी नहीं सकते थे कि इस मुलाकात के परिणामस्वरूप वे नोबेल पुरस्कार विजेता बन जाएंगे। उस समय, विल्किंस और उनके सहयोगी रोसलिंड फ्रैंकलिन कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय में डीएनए का एक्स-रे विवर्तन विश्लेषण कर रहे थे और निर्धारित किया कि डीएनए अणु सबसे अधिक संभावना एक हेलिक्स है। विल्किंस के साथ बातचीत के बाद, वाटसन ने "निकाल दिया" और न्यूक्लिक एसिड की संरचना का अध्ययन करने का फैसला किया। वह कैंब्रिज चले गए, जहां उनकी मुलाकात फ्रांसिस क्रिक से हुई। डीएनए कैसे काम करता है, इसे समझने के लिए वैज्ञानिकों ने मिलकर काम करने का फैसला किया। काम शून्य में शुरू नहीं हुआ। शोधकर्ताओं को पहले से ही दो प्रकार के न्यूक्लिक एसिड (डीएनए और आरएनए) के अस्तित्व के बारे में पता था, और वे यह भी जानते थे कि उनमें क्या शामिल है। उनके निपटान में आर फ्रैंकलिन द्वारा प्राप्त एक्स-रे विवर्तन विश्लेषण की तस्वीरें थीं। इसके अलावा, उस समय तक, इरविन शार्गफ ने एक बहुत ही महत्वपूर्ण नियम तैयार किया था, जिसके अनुसार डीएनए में संख्या A हमेशा संख्या T के बराबर होती है, और संख्या G संख्या C के बराबर होती है। और फिर "माइंड गेम" काम किया। इस "गेम" का परिणाम जर्नल नेचर में एक लेख था, जिसमें जे. वाटसन और एफ. क्रिक ने डीएनए अणु की संरचना के अपने सैद्धांतिक मॉडल का वर्णन किया था। (इस समय तक वाटसन 25 वर्ष से कम उम्र के थे, और क्रिक 37 वर्ष के थे)। उनकी "वैज्ञानिक फंतासी" के अनुसार, फिर भी कुछ निश्चित रूप से स्थापित तथ्यों के आधार पर, डीएनए अणु में दो विशाल बहुलक श्रृंखलाएं शामिल होनी चाहिए। प्रत्येक बहुलक की इकाइयाँ बनी होती हैं न्यूक्लियोटाइड: एक डीऑक्सीराइबोज कार्बोहाइड्रेट, एक फॉस्फोरिक एसिड अवशेष, और 4 नाइट्रोजनस बेस (ए, जी, टी, या सी) में से एक। श्रृंखला में कड़ियों का क्रम कोई भी हो सकता है, लेकिन यह अनुक्रम सख्ती से दूसरे (युग्मित) बहुलक श्रृंखला में कड़ियों के अनुक्रम से संबंधित है: विपरीत A को T होना चाहिए, विपरीत T को A होना चाहिए, C के विपरीत G होना चाहिए, और विपरीत G को C होना चाहिए ( पूरकता नियम) (चित्र 3)।

चावल। 3. एक डीएनए अणु में दो पूरक किस्में की बातचीत का आरेख

दो बहुलक श्रृंखलाओं को नियमित डबल हेलिक्स में घुमाया जाता है। वे बेस पेयर (ए-टी और जी-सी) के बीच हाइड्रोजन बांड द्वारा एक सीढ़ी पर पायदान की तरह बंधे होते हैं। इसी कारण से डीएनए के दो सूत्रों को पूरक कहा जाता है। प्रकृति के लिए, यह आश्चर्यजनक नहीं है। पूरकता के अनेक उदाहरण हैं। पूरक, उदाहरण के लिए, प्राचीन चीनी प्रतीक "यिन" और "यांग", सॉकेट सॉकेट और प्लग पिन हैं।

अंजीर में डीएनए डबल हेलिक्स को योजनाबद्ध रूप से दिखाया गया है। 4. बाह्य रूप से, यह एक रस्सी की सीढ़ी जैसा दिखता है, जो एक दाहिने सर्पिल में मुड़ जाता है। इस सीढ़ी के चरण न्यूक्लियोटाइड्स के जोड़े हैं, और उन्हें जोड़ने वाले "साइडवॉल्स" में एक चीनी-फॉस्फेट रीढ़ की हड्डी होती है।

चावल। चार. डीएनए का प्रसिद्ध डबल हेलिक्स - आर फ्रैंकलिन द्वारा प्राप्त डीएनए का एक्स-रे, जिसने वाटसन और क्रिक को डीएनए की डबल हेलिक्स संरचना की कुंजी खोजने में मदद की; बी - एक डबल-स्ट्रैंडेड डीएनए अणु का योजनाबद्ध प्रतिनिधित्व

इस प्रकार प्रसिद्ध "डबल हेलिक्स" की खोज हुई। यदि डीएनए में लिंक्स (न्यूक्लियोटाइड्स) के अनुक्रम को इसकी प्राथमिक संरचना माना जाता है, तो डबल हेलिक्स पहले से ही डीएनए की द्वितीयक संरचना है। वाटसन और क्रिक द्वारा प्रस्तावित "डबल हेलिक्स" मॉडल ने न केवल एन्कोडिंग जानकारी की समस्या को हल किया, बल्कि जीन दोहराव (प्रतिकृति) की समस्या को भी हल किया।

1962 में जे. वॉटसन, एफ. क्रिक और मौरिस विल्किंस को इस उपलब्धि के लिए नोबेल पुरस्कार मिला। और DNA को सजीव प्रकृति का सबसे महत्वपूर्ण अणु कहा गया है। इस सब में, निश्चित रूप से, डीएनए की संरचना के बारे में सटीक जानकारी ने एक भूमिका निभाई, लेकिन कुछ हद तक नहीं, एक जटिल स्थानिक संरचना का "दूरदर्शी" निर्माण, जिसके लिए शोधकर्ताओं को न केवल तर्क, बल्कि रचनात्मक कल्पना की भी आवश्यकता थी - एक गुणवत्ता कलाकारों, लेखकों और कवियों में निहित है। "यहाँ कैम्ब्रिज में, डार्विन की किताब के बाद जीव विज्ञान में शायद सबसे उत्कृष्ट घटना - वाटसन और क्रिक ने जीन की संरचना का खुलासा किया!" - उस समय कोपेनहेगन में उनके पूर्व छात्र एम। डेलब्रुक ने नील्स बोह्र को लिखा था। प्रसिद्ध स्पेनिश कलाकार सल्वाडोर डाली ने डबल हेलिक्स की खोज के बाद कहा कि उनके लिए यह ईश्वर के अस्तित्व का प्रमाण था, और उन्होंने अपने एक चित्र में डीएनए को चित्रित किया।

तो, वैज्ञानिकों द्वारा किया गया गहन विचार-मंथन पूरी तरह सफल रहा! ऐतिहासिक पैमाने पर, डीएनए की संरचना की खोज परमाणु की संरचना की खोज के बराबर है। यदि परमाणु की संरचना की व्याख्या से क्वांटम भौतिकी का उदय हुआ, तो डीएनए की संरचना की खोज ने आणविक जीव विज्ञान को जन्म दिया।

मानव डीएनए का मुख्य भौतिक पैरामीटर क्या निकला - यह मुख्य अणु? डबल हेलिक्स का व्यास 2 नैनोमीटर (1 एनएम = 10-9 मीटर) है; आसन्न आधार जोड़े ("कदम") के बीच की दूरी 0.34 एनएम है; कुण्डलिका के एक चक्कर में 10 क्षार युग्म होते हैं। डीएनए में न्यूक्लियोटाइड जोड़े का क्रम अनियमित है, लेकिन जोड़े खुद एक अणु में एक क्रिस्टल की तरह व्यवस्थित होते हैं। इसने डीएनए अणु को एक रेखीय एपेरियोडिक क्रिस्टल के रूप में चिह्नित करने का आधार दिया। एक कोशिका में अलग-अलग डीएनए अणुओं की संख्या गुणसूत्रों की संख्या के बराबर होती है। सबसे बड़े मानव गुणसूत्र 1 में ऐसे अणु की लंबाई लगभग 8 सेमी है। ऐसे विशाल बहुलक अभी तक या तो प्रकृति में या कृत्रिम रूप से संश्लेषित रासायनिक यौगिकों में नहीं पाए गए हैं। मनुष्यों में, एक कोशिका के सभी गुणसूत्रों में निहित सभी डीएनए अणुओं की लंबाई लगभग 2 मीटर होती है। इसलिए, डीएनए अणुओं की लंबाई उनकी मोटाई से एक अरब गुना अधिक है। चूंकि एक वयस्क के शरीर में लगभग 5x1013 - 1014 कोशिकाएं होती हैं, शरीर में सभी डीएनए अणुओं की कुल लंबाई 1011 किमी होती है (यह पृथ्वी से सूर्य की दूरी का लगभग एक हजार गुना है)। यहाँ यह है, सिर्फ एक व्यक्ति का कुल डीएनए!

जब जीनोम के आकार के बारे में बात की जाती है, तो उनका मतलब नाभिक के गुणसूत्रों के एकल सेट में डीएनए की कुल सामग्री से होता है। गुणसूत्रों के ऐसे समूह को हैप्लोइड कहा जाता है। तथ्य यह है कि हमारे शरीर की अधिकांश कोशिकाओं में बिल्कुल समान गुणसूत्रों का एक दोहरा (द्विगुणित) सेट होता है (केवल पुरुषों में, 2 सेक्स क्रोमोसोम अलग होते हैं)। जीनोम आकार माप डाल्टन, बेस पेयर (bp), या पिकोग्राम (pg) में दिए जाते हैं। माप की इन इकाइयों के बीच का अनुपात इस प्रकार है: 1 pg = 10-9 mg = 0.6x1012 daltons = 0.9x109 p। (निम्नलिखित में हम मुख्य रूप से a.s. का उपयोग करेंगे)। अगुणित मानव जीनोम में लगभग 3.2 बिलियन बीपी होता है, जो डीएनए के 3.5 पीजी के बराबर होता है। इस प्रकार, एक मानव कोशिका के केंद्रक में लगभग 7 pg DNA होता है। यह देखते हुए कि एक मानव कोशिका का औसत वजन लगभग 1000 पीजी है, यह गणना करना आसान है कि डीएनए सेल के वजन का 1% से भी कम बनाता है। और फिर भी, सबसे छोटे प्रिंट (टेलीफोन निर्देशिकाओं में) को पुन: उत्पन्न करने के लिए, हमारी कोशिकाओं में से एक के डीएनए अणुओं में निहित विशाल जानकारी, यह प्रत्येक 1000 पृष्ठों की एक हजार पुस्तकों की आवश्यकता होगी! यह मानव जीनोम का पूर्ण आकार है - विश्वकोश, जिसे चार अक्षरों में लिखा गया है।

लेकिन किसी को यह नहीं सोचना चाहिए कि मानव जीनोम प्रकृति में मौजूद सबसे बड़ा है। उदाहरण के लिए, एक समन्दर और एक लिली में, एक कोशिका में निहित डीएनए अणुओं की लंबाई मनुष्यों की तुलना में तीस गुना अधिक होती है।

चूंकि डीएनए अणु आकार में विशाल होते हैं, इसलिए उन्हें अलग किया जा सकता है और घर पर भी देखा जा सकता है। यंग जेनेटिसिस्ट सर्कल की सिफारिश में इस सरल प्रक्रिया का वर्णन इस प्रकार किया गया है। सबसे पहले, आपको जानवरों या पौधों के जीवों के किसी भी ऊतक को लेने की जरूरत है (उदाहरण के लिए, एक सेब या चिकन का एक टुकड़ा)। फिर आपको कपड़े को टुकड़ों में काटने और नियमित मिक्सर में 100 ग्राम डालने की जरूरत है। 1/8 छोटी चम्मच नमक और 200 मिली ठंडा पानी मिलाकर पूरे मिश्रण को मिक्सर में 15 सेकंड तक फेंटें। अगला, व्हीप्ड मिश्रण एक छलनी के माध्यम से फ़िल्टर किया जाता है। परिणामी लुगदी में, इसकी मात्रा का 1/6 (यह लगभग 2 बड़े चम्मच होगा) डिटर्जेंट (व्यंजन के लिए, उदाहरण के लिए) जोड़ें और अच्छी तरह मिलाएं। 5-10 मिनट के बाद, तरल को परखनली या किसी अन्य कांच के कंटेनर में डाला जाता है ताकि उनमें से प्रत्येक में एक तिहाई से अधिक मात्रा न भरे। फिर इसमें थोड़ा सा अनानास का रस या कॉन्टैक्ट लेंस को स्टोर करने के लिए इस्तेमाल किया जाने वाला घोल मिलाया जाता है। सभी सामग्री हिल गई है। यह बहुत सावधानी से किया जाना चाहिए, क्योंकि यदि आप बहुत अधिक हिलाते हैं, तो विशाल डीएनए अणु टूट जाएंगे और उसके बाद आंखों को कुछ भी दिखाई नहीं देगा। इसके बाद, इथेनॉल की एक समान मात्रा धीरे-धीरे परखनली में डाली जाती है ताकि यह मिश्रण के ऊपर एक परत बना ले। यदि उसके बाद आप एक परखनली में एक कांच की छड़ को घुमाते हैं, तो उस पर एक चिपचिपा और लगभग रंगहीन द्रव्यमान "घाव" होता है, जो डीएनए की तैयारी है।

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डीएनए जीनोम का आणविक आधार हैआनुवंशिक व्याकरण

4.1। कोशिका केंद्रक

4.1.1। सामान्य अभ्यावेदन

4.1.1.1। कर्नेल कार्य करता है 4.1.1.2। परमाणु डीएनए 4.1.1.3। सेल नाभिक में प्रतिलेखन का पता लगाना 4.1.1.4। कोर संरचना

4.1.2। क्रोमेटिन

4.1.2.1। ईयू- और हेटरोक्रोमैटिन 4.1.2.2। सेक्स क्रोमैटिन 4.1.2.3। क्रोमैटिन का न्यूक्लियोसोमल संगठन

4.1.3। उपकेन्द्रक

4.1.3.1। संरचना 4.1.3.2। प्रकाश माइक्रोस्कोपी द्वारा पता लगाना

4.1.4। परमाणु लिफाफा और मैट्रिक्स

4.1.4.1। परमाणु लिफाफा 4.1.4.2। परमाणु मैट्रिक्स

4.2। कोशिका विभाजन

4.2.1। विभाजित करने के दो तरीके

4.2.2। कोशिका चक्र

4.2.2.1। लगातार विभाजित होने वाली कोशिकाओं का कोशिका चक्र 4.2.2.2। उन कोशिकाओं के लिए कोशिका चक्र जो विभाजित होना बंद कर देते हैं 4.2.2.3। उदाहरण - कोशिका चक्रएपिडर्मल कोशिकाएं 4.2.2.4। पॉलीप्लोइडी की घटना

4.2.3। पिंजरे का बँटवारा

4.2.3.1। माइटोसिस के चरण 4.2.3.2। नमूना दृश्य: छोटी आंत में माइटोस 4.2.3.3। स्लाइड देखें: एनिमल सेल कल्चर में माइटोस 4.2.3.4। मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र 4.2.3.5। क्रोमोसोम स्टैकिंग स्तर

4.1। कोशिका केंद्रक

4.1.1। सामान्य अभ्यावेदन

4.1.1.1। कर्नेल कार्य करता है

दैहिक कोशिकाओं में नाभिक के कार्य

a) केंद्रक कोशिका का सबसे महत्वपूर्ण अंग है जिसमें वंशानुगत सामग्री - डीएनए होता है।

बी) इसलिए, दैहिक कोशिकाओं में, यह 2 प्रमुख कार्य करता है:

बेटी कोशिकाओं (मूल के विभाजन के दौरान गठित) में संचरण के लिए वंशानुगत सामग्री को संरक्षित करता है;

सेल में ही डीएनए जानकारी का उपयोग सुनिश्चित करता है - इस सेल को दी गई शर्तों के तहत इसकी आवश्यकता होती है।

डीएनए में दर्ज जानकारी

विशेष रूप से, प्रत्येक कोशिका के डीएनए में निम्नलिखित जानकारी होती है:

प्राथमिक संरचना के बारे में(अमीनो एसिड अनुक्रम) सभी प्रोटीनशरीर की सभी कोशिकाएं (माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए द्वारा एन्कोड किए गए कुछ माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन के अपवाद के साथ),

प्राथमिक संरचना के बारे में(न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम) लगभग 60 प्रजातियां परिवहन आरएनएऔर 5 प्रकार राइबोसोमल आरएनए,

और यह भी, जाहिरा तौर पर, इस जानकारी का उपयोग करने के कार्यक्रम के बारे मेंओण्टोजेनी के विभिन्न चरणों में विभिन्न कोशिकाओं में।

सूचना हस्तांतरण का क्रम

a) प्रोटीन की संरचना के बारे में जानकारी के हस्तांतरण में 3 चरण शामिल हैं।-

प्रतिलेखन।- नाभिक में, एक डीएनए साइट पर, एक मैट्रिक्स के रूप में, दूत आरएनए(एमआरएनए); अधिक सटीक रूप से, इसका अग्रदूत (प्री-एमआरएनए)।

एमआरएनए परिपक्वता(प्रसंस्करण) और इसे साइटोप्लाज्म में ले जाना।

प्रसारण।- राइबोसोम पर साइटोप्लाज्म में, एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला को mRNA में न्यूक्लियोटाइड ट्रिपल (कोडन) के अनुक्रम के अनुसार संश्लेषित किया जाता है।

बी) क्योंकि चूँकि लगभग 50% प्रोटीन एंजाइम होते हैं, उनका गठन अंततः कोशिका के अन्य सभी (गैर-प्रोटीन) घटकों और अंतरकोशिकीय पदार्थ के संश्लेषण की ओर जाता है।

कर्नेल में होने वाली प्रक्रियाएं

ए) तो, नाभिक का दूसरा प्रमुख कार्य (सेलुलर जीवन सुनिश्चित करने के लिए डीएनए जानकारी का उपयोग) इस तथ्य के कारण महसूस किया जाता है कि

कुछ डीएनए क्षेत्रों (पूर्व-एमआरएनए संश्लेषण), एमआरएनए परिपक्वता, टीआरएनए और आरआरएनए संश्लेषण और परिपक्वता का प्रतिलेखन।

बी) इसके अलावा, कोर में

राइबोसोम सबयूनिट बनते हैं (साइटोप्लाज्म से आने वाले आरआरएनए और राइबोसोमल प्रोटीन से)।

ग) अंत में, केंद्रक में कोशिका विभाजन (अर्धसूत्रीविभाजन के दूसरे विभाजन को छोड़कर) से पहले,

डीएनए की प्रतिकृति (दोहरीकरण),

और बेटी डीएनए अणुओं में

श्रृंखलाओं में से एक पुरानी है, और दूसरी नई है (पूरकता के सिद्धांत के अनुसार पहले पर संश्लेषित)।

रोगाणु कोशिकाओं में नाभिक के कार्य

रोगाणु कोशिकाओं (शुक्राणु और अंडे) में, नाभिक का कार्य कुछ अलग होता है। यह

विपरीत लिंग के प्रजनन कोशिका की समान सामग्री के साथ जुड़ने के लिए वंशानुगत सामग्री तैयार करना।

4.1.1.2। परमाणु डीएनए

I. डीएनए का पता लगाना

1. क) Feulgen विधि (अनुभाग 1.1.4) का उपयोग करके कोशिका नाभिक में डीएनए का पता लगाया जा सकता है। -

बी) इस रंग के साथ

डीएनए दागदार है चेरी ब्लॉसम में , और अन्य पदार्थ और संरचनाएं - हरे रंग में .

2. क) चित्र में, हम देखते हैं कि वास्तव में, कोशिकाओं के केंद्रक (1) में डीएनए होता है।

बी) अपवाद न्यूक्लिओली (2) हैं: उनके पास कम डीएनए सामग्री है, यही वजह है कि वे साइटोप्लाज्म (3) की तरह तैयारी पर हैं हरा रंग .

1. कोशिका नाभिक में दवा डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) है। Fölgen धुंधला हो जाना।

पूर्ण आकार

द्वितीय। परमाणु डीएनए के लक्षण

4.1.1.3। सेल नाभिक में प्रतिलेखन का पता लगाना

I. विधि सिद्धांत

यूरिडीन के साथ लेबलिंग

ए) सेल नाभिक, जानवरों की ट्रांसक्रिप्शनल गतिविधि प्रकट करने के लिए विवो में रक्त में रेडियोधर्मी यूरिडीन का एक घोल इंजेक्ट किया जाता है।

b) कोशिकाओं में यह यौगिक H में बदल जाता है 3 यूटीपी (यूरिडीन ट्राइफॉस्फेट) आरएनए संश्लेषण में उपयोग किए जाने वाले चार न्यूक्लियोटाइड्स में से एक है।

ग) इसलिए, लेबल की शुरूआत के तुरंत बाद, यह पता चला नव संश्लेषित आरएनए श्रृंखलाओं में।

टिप्पणी। - डीएनए के निर्माण में यूरिडाइल न्यूक्लियोटाइड के बजाय थाइमिडिल न्यूक्लियोटाइड का उपयोग किया जाता है; बेटा 3 -यूटीपी केवल आरएनए में शामिल है।

अनुवर्ती प्रक्रियाएं

a) एक निश्चित समय के बाद, जानवरों का वध किया जाता है और अध्ययन किए गए ऊतकों के भाग तैयार किए जाते हैं।

बी) अनुभाग फोटोग्राफिक पायस के साथ कवर किए गए हैं। - उन जगहों पर जहां रेडियोधर्मी यौगिक स्थित है, फोटोग्राफिक इमल्शन विघटित हो जाता है और चांदी के दाने बन जाते हैं (2) . वे। बाद वाले एक रेडियोधर्मी लेबल के मार्कर हैं।

ग) तब खंड (धोने और ठीक करने के बाद) को सामान्य हिस्टोलॉजिकल तैयारी के रूप में दाग दिया जाता है।

द्वितीय। एक दवा

1. क) प्रस्तुत चित्र में, हम देखते हैं कि लेबल किया गया पदार्थ मुख्य रूप से कोशिकाओं के केंद्रक (1) में केंद्रित है।

बी) यह इस तथ्य को दर्शाता है कि

नाभिक में, सभी प्रकार के आरएनए को संश्लेषित किया जाता है - एमआरएनए, टीआरएनए और आरआरएनए।

2. तैयारी के अन्य भागों में एक लेबल की उपस्थिति, उदाहरण के लिए, इस तथ्य से समझाया गया है

लेबल किए गए पदार्थ का कुछ हिस्सा (एच 3 -यूरिडाइन) के पास आरएनए की संरचना में शामिल होने का समय नहीं था,

और नवगठित आरएनए का कुछ हिस्सा, इसके विपरीत, पहले से ही नाभिक से साइटोप्लाज्म में बाहर निकलने में कामयाब रहा है।

2. तैयारी - एच का समावेश 3 -यूरिडीन आरएनए में। हेमेटोक्सिलिन-एओसिन धुंधला हो जाना।

पूर्ण आकार

4.1.1.4। कोर संरचना

1. क) और यहाँ यकृत की सामान्य तैयारी है। बी) यकृत कोशिकाओं में, गोलाकार नाभिक अच्छी तरह से पाए जाते हैं (1)। बी) बाद वाले हेमेटोक्सिलिन के साथ दाग रहे हैं बैंगनी रंग में।

2. क) बदले में, नाभिक में 3 मुख्य तत्व देखे जा सकते हैं:

परमाणु आवरण (2), क्रोमैटिन के गुच्छे (3), गोल नाभिक (4)।

b) कर्नेल के अन्य घटक -

परमाणु मैट्रिक्स और परमाणु रस -

वह वातावरण बनाते हैं जिसमें क्रोमेटिन और न्यूक्लियोलस स्थित होते हैं।

3. तैयारी - कोशिका नाभिक की संरचना। जिगर की कोशिकाएँ। रंगhematoxylin-eosin।

पूर्ण आकार

3. नाभिक के अलावा, आइए ऑक्सीफिलिक, थोड़ा दानेदार, साइटोप्लाज्म (5) और बहुत ध्यान देने योग्य सीमाओं पर ध्यान न दें ( 6) कोशिकाओं।

आइए अब हम अधिक विस्तार से परमाणु संरचनाओं की संरचना पर विचार करें।

डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए)प्रत्येक जीव में और प्रत्येक जीवित जीव में मुख्य रूप से इसके नाभिक में मौजूद एक न्यूक्लिक एसिड होता है, जिसमें एक चीनी के रूप में डीऑक्सीराइबोज़ होता है, और एडेनिन, गुआनिन, साइटोसिन और थाइमिन नाइट्रोजनस बेस के रूप में होता है। यह किसी की संरचना, विकास और व्यक्तिगत विशेषताओं के बारे में अनुवांशिक जानकारी को संरक्षित और प्रसारित करने में एक बहुत ही महत्वपूर्ण जैविक भूमिका निभाता है जीव। डीएनए की तैयारी जानवरों और पौधों के विभिन्न ऊतकों के साथ-साथ बैक्टीरिया और डीएनए युक्त से प्राप्त की जा सकती है।

डीएनए एक बायोपॉलिमर है जिसमें कई मोनोमर्स होते हैं - डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड्स प्रत्येक व्यक्तिगत डीएनए के लिए एक निश्चित क्रम में फॉस्फोरिक एसिड अवशेषों के माध्यम से जुड़े होते हैं। किसी दिए गए डीएनए अणु में डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड्स का अनूठा क्रम जैविक जानकारी का एक कोड रिकॉर्ड है। दो ऐसी पॉलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाएं डीएनए अणु में एक डबल हेलिक्स बनाती हैं (चित्र 1 देखें), जिसमें पूरक आधार - थाइमिन (टी) के साथ एडेनिन (ए) और साइटोसिन (सी) के साथ गुआनिन (जी) - एक दूसरे से जुड़े हुए हैं। हाइड्रोजन बांड, बांड और तथाकथित हाइड्रोफोबिक इंटरैक्शन। इस तरह की एक विशिष्ट संरचना न केवल डीएनए के जैविक गुणों को निर्धारित करती है, बल्कि इसकी भौतिक-रासायनिक विशेषताओं को भी निर्धारित करती है।

विस्तार करने के लिए तस्वीर पर क्लिक करें:

चावल। 1. डीएनए अणु (वाटसन और क्रिक मॉडल) के दोहरे हेलिक्स की योजना: ए - एडिनाइन; टी - थाइमिन; जी - गुआनिन; सी - साइटोसिन; डी - डीऑक्सीराइबोज; एफ - फॉस्फेट

बड़ी संख्या में फॉस्फेट के अवशेष डीएनए को एक मजबूत पॉलीबेसिक एसिड (पॉलियनियन) बनाते हैं, जो लवण के रूप में ऊतकों में मौजूद होता है। प्यूरीन और पाइरीमिडीन बेस की उपस्थिति लगभग 260 माइक्रोन के तरंग दैर्ध्य पर अधिकतम पराबैंगनी किरणों के तीव्र अवशोषण का कारण बनती है। जब डीएनए समाधान गर्म होते हैं, तो आधार जोड़े के बीच का बंधन कमजोर हो जाता है और एक निश्चित तापमान पर किसी दिए गए डीएनए (आमतौर पर 80 - 90 °) की विशेषता होती है, दो पॉलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाएं एक दूसरे से अलग हो जाती हैं (पिघलने, या विकृतीकरण, डीएनए)।

मूल डीएनए अणुओं में बहुत अधिक दाढ़ द्रव्यमान होता है - सैकड़ों लाखों तक। केवल माइटोकॉन्ड्रिया में, साथ ही कुछ वायरस और बैक्टीरिया में, डीएनए का दाढ़ द्रव्यमान बहुत कम होता है; इन मामलों में, डीएनए अणुओं में एक गोलाकार (कभी-कभी, उदाहरण के लिए, ∅X174 फेज में, एकल-फंसे) या, शायद ही कभी, एक रैखिक संरचना होती है। कोशिका नाभिक में, डीएनए मुख्य रूप से डीएनए प्रोटीन के रूप में स्थित होता है - कॉम्प्लेक्स (मुख्य रूप से हिस्टोन) के साथ जो कि विशेषता परमाणु संरचना - क्रोमोसोम और क्रोमैटिन बनाते हैं। इस प्रजाति के एक व्यक्ति में, प्रत्येक दैहिक कोशिका (द्विगुणित शरीर कोशिका) के केंद्रक में डीएनए की एक निरंतर मात्रा होती है; जनन कोशिकाओं (अगुणित) के नाभिक में यह आधा होता है। पॉलीप्लोइडी में, डीएनए की मात्रा अधिक होती है और प्लोइडी के समानुपाती होती है। कोशिका विभाजन के दौरान, डीएनए की मात्रा इंटरपेज़ में दोगुनी हो जाती है (तथाकथित सिंथेटिक, या "एस" अवधि, जी1 और जी2 अवधि के बीच)। डीएनए दोहराव (प्रतिकृति) की प्रक्रिया में डबल हेलिक्स का खुलासा होता है और प्रत्येक पॉलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला पर एक नई पूरक श्रृंखला का संश्लेषण होता है। इस प्रकार, पुराने अणु के समान दो नए डीएनए अणुओं में से प्रत्येक में एक पुरानी और एक नई संश्लेषित पॉलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला होती है।

डीएनए पोलीमरेज़ एंजाइम की क्रिया के तहत डीएनए जैवसंश्लेषण मुक्त ऊर्जा समृद्ध न्यूक्लियोसाइड ट्राइफॉस्फेट से होता है। सबसे पहले, बहुलक के छोटे वर्गों को संश्लेषित किया जाता है, जो फिर एंजाइम डीएनए लिगेज की क्रिया के तहत लंबी श्रृंखलाओं में जुड़ जाते हैं। शरीर के बाहर, डीएनए जैवसंश्लेषण सभी 4 प्रकार के डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोसाइड ट्राइफॉस्फेट, संबंधित एंजाइम और डीएनए की उपस्थिति में होता है - एक टेम्पलेट जिस पर एक पूरक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम संश्लेषित होता है। अमेरिकन वैज्ञानिक, बायोकेमिस्ट आर्थर कोर्नबर्ग, जिन्होंने पहली बार 1967 में इस प्रतिक्रिया को अंजाम दिया था, शरीर के बाहर एंजाइमी संश्लेषण द्वारा वायरस के जैविक रूप से सक्रिय डीएनए प्राप्त करने में कामयाब रहे। 1968 में, भारतीय और अमेरिकी आणविक जीवविज्ञानी हर गोबिंद कोराना ने रासायनिक रूप से डीएनए के संरचनात्मक जीन (सिस्ट्रॉन) के अनुरूप एक पॉलीडीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड को संश्लेषित किया।

डीएनए राइबोन्यूक्लिक एसिड (आरएनए) के संश्लेषण के लिए एक टेम्पलेट के रूप में भी कार्य करता है, जिससे उनकी प्राथमिक संरचना (प्रतिलेखन) का निर्धारण होता है। मैसेंजर आरएनए (आई-आरएनए) के माध्यम से, अनुवाद किया जाता है - विशिष्ट प्रोटीन का संश्लेषण, जिसकी संरचना डीएनए द्वारा एक विशिष्ट न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के रूप में दी जाती है। इसलिए, यदि आरएनए डीएनए अणुओं में "रिकॉर्ड" की गई जैविक जानकारी को संश्लेषित प्रोटीन अणुओं में स्थानांतरित करता है, तो डीएनए इस जानकारी को बरकरार रखता है और इसे वंशानुक्रम द्वारा प्रसारित करता है। डीएनए की यह भूमिका इस तथ्य से सिद्ध होती है कि बैक्टीरिया के एक स्ट्रेन का शुद्ध डीएनए डोनर स्ट्रेन की विशेषताओं को दूसरे स्ट्रेन में स्थानांतरित करने में सक्षम है, और इस तथ्य से भी कि एक वायरस का डीएनए जो एक अव्यक्त अवस्था में रहता है एक स्ट्रेन के बैक्टीरिया इन बैक्टीरिया के डीएनए के कुछ हिस्सों को दूसरे में स्थानांतरित करने में सक्षम होते हैं। इस प्रकार, वंशानुगत झुकाव (जीन) डीएनए अणु के वर्गों में न्यूक्लियोटाइड्स के एक निश्चित अनुक्रम में भौतिक रूप से सन्निहित हैं और इन वर्गों के साथ एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में प्रेषित किए जा सकते हैं। जीवों में वंशानुगत परिवर्तन (उत्परिवर्तन) डीएनए पॉलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाओं में परिवर्तन, हानि या नाइट्रोजनस आधारों को शामिल करने से जुड़े होते हैं और भौतिक या रासायनिक प्रभावों के कारण हो सकते हैं।

डीएनए अणुओं की संरचना और उनके परिवर्तन की व्याख्या जानवरों, पौधों और सूक्ष्मजीवों में वंशानुगत परिवर्तन प्राप्त करने के साथ-साथ वंशानुगत दोषों को ठीक करने का तरीका है। (सोवियत और रूसी वैज्ञानिक, बायोकेमिस्ट, रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी के शिक्षाविद, प्रोफेसर इल्या बोरिसोविच ज़बर्स्की (26 अक्टूबर, 1913, कामेनेत्ज़-पोडॉल्स्की - 9 नवंबर, 2007, मास्को))

1977 में, अंग्रेजी बायोकेमिस्ट फ्रेडरिक सेंगर ने एक टेम्पलेट के रूप में अध्ययन किए गए एकल-फंसे डीएनए पर एक अत्यधिक रेडियोधर्मी पूरक डीएनए अनुक्रम के एंजाइमेटिक संश्लेषण के आधार पर, डीएनए की प्राथमिक संरचना को समझने के लिए एक विधि प्रस्तावित की। 1980 में न्यूक्लिक एसिड के क्षेत्र में शोध के परिणामस्वरूप, सेंगर और अमेरिकी डब्ल्यू। गिल्बर्ट को "न्यूक्लिक एसिड में आधारों के अनुक्रम को निर्धारित करने में उनके योगदान के लिए" आधे नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया। पुरस्कार के अन्य आधे हिस्से को अमेरिकी पी. बर्ग को प्रदान किया गया।

सामान्य जीवन में (अर्थात विज्ञान में नहीं) पितृत्व स्थापित करने के लिए डीएनए का उपयोग किया जाता हैतथा एक व्यक्ति की पहचानजब, शरीर को नुकसान (दुर्घटना, आग, आदि) के मामले में, बाहरी डेटा और अवशेषों द्वारा शरीर की पहचान करना असंभव है।

10 सितंबर, 1984 को डीएनए की विशिष्टता - "आनुवंशिक उंगलियों के निशान" की खोज की गई।

एक सामान्य व्यक्ति के शरीर में इतना डीएनए होता है कि वह सूर्य से प्लूटो तक और वापस 17 बार पीछे जा सकता है! मानव जीनोम (प्रत्येक मानव कोशिका में आनुवंशिक कोड) में 23 डीएनए अणु (गुणसूत्र कहलाते हैं) होते हैं, जिनमें से प्रत्येक में 500,000 से 2.5 मिलियन आधार जोड़े होते हैं। इस आकार के डीएनए अणुओं की लंबाई 1.7 से 8.5 सेमी होती है जब उन्हें खोला जाता है - औसतन लगभग 5 सेमी। हम में से प्रत्येक अपने डीएनए का 99% हिस्सा हर दूसरे व्यक्ति के साथ साझा करता है। हम भिन्न से कहीं अधिक समान हैं।

साहित्य में डीएनए के बारे में अधिक:

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लेख के विषय पर:


रुचि का कुछ और खोजें:

केंद्रक में कोशिका का अधिकांश डीएनए होता है और जीन अभिव्यक्ति को विनियमित करने के लिए एक जटिल तंत्र का कार्य करता है।
नाभिकीय आवरण एक दोहरी झिल्ली होती है जो केंद्रक को घेरे रहती है
नाभिक में गैर-झिल्ली-संलग्न उपसमुच्चय होते हैं
नाभिकीय आवरण में प्रोटीनों के नाभिक में प्रवेश के लिए और उसमें से RNA और प्रोटीनों के बाहर निकलने के लिए छिद्र होते हैं।

शोध करते समय यूकेरियोटिक सेलएक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी में, दृश्य कक्षों में सबसे बड़ा केंद्रक होता है। "यूकेरियोटिक" शब्द का अर्थ है "एक वास्तविक नाभिक होना", और बाद की उपस्थिति सभी यूकेरियोटिक कोशिकाओं की एक विशेषता है। नाभिक में यूकेरियोटिक कोशिका की लगभग सभी आनुवंशिक सामग्री होती है और केंद्र के रूप में कार्य करता है जो इसकी जैविक गतिविधि को नियंत्रित करता है। (पादप कोशिकाओं के माइटोकॉन्ड्रिया और क्लोरोप्लास्ट में डीएनए की एक छोटी मात्रा पाई जाती है।)

संभवतः कोशिका केंद्रक को देखने वाला पहला व्यक्ति था एंथोनी वैन लीउवेनहोक(1632-1723)। उभयचरों और पक्षियों की रक्त कोशिकाओं का अध्ययन करते समय, उन्होंने केंद्र में एक "अलग क्षेत्र" पाया। हालांकि, नाभिक की खोज का सम्मान मठाधीश फेलिक्स फोंटाना (1730-1803) का है, जिन्होंने 1781 में बनाए गए ईल की त्वचा के एपिडर्मिस की कोशिकाओं के अपने रेखाचित्रों में नाभिक को एक अंडाकार संरचना के रूप में दर्शाया था।

स्कॉटिश वनस्पतिशास्त्री रॉबर्ट ब्राउन(1773-1838) ने देखा कि सभी पादप कोशिकाओं का उन्होंने अध्ययन किया "एक गोल क्षेत्र, आमतौर पर कोशिका झिल्ली की तुलना में कुछ अधिक पारदर्शी।" वह इन संरचनाओं को न्यूक्लियस कहने वाले पहले व्यक्ति थे, लैटिन शब्द न्यूक्लियस से लिया गया शब्द, जिसका अर्थ है न्यूक्लियस।

जैसा देखा गया photomicrographs, एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप का उपयोग करके प्राप्त किया गया, नाभिक एक दोहरी झिल्ली से घिरा होता है जिसे परमाणु आवरण कहा जाता है। दो झिल्लियों को एक अंतर से अलग किया जाता है जो एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम (ईआर) से संपर्क करता है। परमाणु छिद्र परिसर (NPC) परमाणु लिफाफे को भेदना एक चैनल है जिसके माध्यम से मैक्रोमोलेक्युलस नाभिक और साइटोप्लाज्म के बीच से गुजरता है। ईआर या माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली के माध्यम से ले जाने वाले प्रोटीन के विपरीत, एनपीसी से गुजरने वाले प्रोटीन मुड़ अवस्था में होते हैं।

हेला सेल, जो एक सर्वाइकल कार्सिनोमा सेल है,
इसमें एक नाभिक होता है जो एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी के नीचे स्पष्ट रूप से दिखाई देता है।

केंद्रक में उपसमुच्चय होते हैं जो चारों ओर से घिरे नहीं होते हैं झिल्ली. इन उपसमूहों में विशेष कार्य होते हैं। एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी के नीचे स्पष्ट रूप से दिखाई देने वाला एकमात्र परमाणु उपसमूह न्यूक्लियोलस है, जिसमें राइबोसोमल आरएनए (आरआरएनए) को संश्लेषित किया जाता है और राइबोसोम सबयूनिट्स को इकट्ठा किया जाता है। इम्यूनोफ्लोरेसेंस माइक्रोस्कोपी का उपयोग करके शेष उपकंपार्टमेंट दिखाई दे रहे हैं। इनमें आरएनए स्प्लिसिंग कारक और डीएनए प्रतिकृति क्षेत्र वाले निकाय शामिल हैं। नाभिक के बाहर के भाग को नाभिक कहा जाता है।

पर डीएनए कोरविभिन्न विन्यासों में है। इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप से लिए गए माइक्रोग्राफ पर, डीएनए के कुछ क्षेत्र अधिक गहरे दिखाई देते हैं क्योंकि वे अधिक कसकर मुड़े हुए होते हैं (चित्र 5.2 देखें)। ऐसा डीएनए हेटरोक्रोमैटिन से संबंधित है और सक्रिय प्रतिलेखन में शामिल नहीं है। अधिकांश हेटरोक्रोमैटिन परमाणु लिफाफे से सटे हुए हैं। बाकी डीएनए कम सघनता से भरा हुआ है और यूक्रोमैटिन से संबंधित है। क्रोमैटिन के इस भाग में सक्रिय रूप से अभिव्यक्त जीन मौजूद होते हैं। अधिकांश कोशिकाओं में, हेटरोक्रोमैटिन की तुलना में बहुत अधिक डीएनए यूक्रोमैटिन में पाया जाता है।

क्या फायदा होता है नाभिकयूकेरियोटिक सेल? नाभिक जीन गतिविधि के नियमन की जटिल प्रक्रिया की रक्षा करता है और उसमें भाग लेता है। एक यूकेरियोटिक कोशिका में प्रोकैरियोटिक कोशिका की तुलना में अधिक डीएनए होता है (कुछ मामलों में, 10,000 गुना अधिक)। यह डीएनए गुणसूत्रों में पैक किया जाता है, प्रत्येक में एक डीएनए अणु होता है। एक गुणसूत्र के डीएनए में एक डबल-स्ट्रैंड का टूटना एक कोशिका के लिए एक घातक घटना हो सकती है।

अंतरावस्था में डीएनएअपेक्षाकृत ढीले ढंग से पैक किया जाता है ताकि आरएनए प्रतिकृति और संश्लेषण के लिए जिम्मेदार एंजाइमों तक इसकी पहुंच हो। जब डीएनए शिथिल रूप से पैक होता है, तो इसके क्षतिग्रस्त होने की संभावना अधिक होती है। साइटोस्केलेटन की मोबाइल संरचना कतरनी बलों को उत्पन्न करती है जो डीएनए की अखंडता को उन जगहों पर इंटरफेज न्यूक्लियस में बाधित कर सकती है जहां यह असुरक्षित है। इसके विपरीत, माइटोसिस में, क्रोमोसोम कॉम्पैक्ट हो जाते हैं क्योंकि डीएनए एक तंग संरचना में बदल जाता है। हालांकि माइटोसिस के दौरान परमाणु झिल्ली गायब हो जाती है और डीएनए साइटोप्लाज्म से घिरा होता है, संघनित गुणसूत्र साइटोस्केलेटन के संचलन के दौरान कतरनी बलों के कारण होने वाली क्षति के लिए अधिक प्रतिरोधी होते हैं।

उपलब्धता नाभिकयूकेरियोटिक कोशिकाओं को प्रोकैरियोटिक कोशिकाओं की तुलना में जीन अभिव्यक्ति के नियमन की अधिक जटिल प्रणाली की अनुमति देता है। प्रोकैरियोटिक जीवों की कोशिकाओं में, अनुवाद और प्रतिलेखन युग्मित प्रक्रियाएं हैं: mRNA का अनुवाद उनके संश्लेषण के पूरा होने से पहले शुरू होता है। यूकेरियोटिक कोशिका के साइटोप्लाज्मिक और परमाणु डिब्बों में विभाजन के कारण, कई मैक्रोमोलेक्यूल्स को नाभिक और साइटोप्लाज्म के बीच ले जाया जाना चाहिए।

उदाहरण के लिए, प्रतिलेखन और mRNA प्रसंस्करणनाभिक में होते हैं, और फिर ये अणु साइटोप्लाज्म में प्रवेश करते हैं, जहां प्रोटीन संश्लेषण होता है। प्रो- और यूकेरियोटिक कोशिकाओं में ट्रांसक्रिप्शन और अनुवाद की प्रक्रियाओं की विशेषताएं नीचे की आकृति में दिखाई गई हैं। प्रतिकृति, प्रतिलेखन और अन्य परमाणु प्रक्रियाओं को होने के लिए, कई प्रोटीनों की आवश्यकता होती है, जो साइटोप्लाज्म से आने चाहिए। राइबोसोम सबयूनिट वहां बने कई आरएनए अणुओं से नाभिक में इकट्ठे होते हैं, जबकि साइटोप्लाज्म से सौ से अधिक आवश्यक प्रोटीन आयात किए जाते हैं। परिणामी सबयूनिट्स को साइटोप्लाज्म में छोड़ा जाता है।

सभी मैक्रोमोलेक्यूल्स प्रवेश करते हैं नाभिकऔर इसे एनपीसी के माध्यम से छोड़ दें यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि अणुओं का दो-तरफ़ा परमाणु परिवहन एक विनियमित प्रक्रिया है।

एक लिम्फोसाइट के नाभिक की संरचना के कई विवरण एक इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शी में स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। प्रोकैरियोटिक कोशिकाओं में, प्रतिलेखन और अनुवाद युग्मित प्रक्रियाएं हैं (बाएं)।
यूकेरियोट्स में, ये समान प्रक्रियाएं अलग-अलग डिब्बों (दाएं) में होती हैं।