Asinīs esošo komponentu vispārējā sastāva pārkāpums var izraisīt daudzu slimību rašanos, no kurām daudzas ir pazīstamas pacientiem. Tomēr ir tādi, par kuriem viņiem nav ne jausmas. Šajā rakstā mēs pievērsīsim uzmanību vienai no šīm slimībām, sīkāk izpētot, kas ir talasēmijas slimība, kādas ir tās diagnosticēšanas metodes un kā ar šo slimību cīnīties tālāk.
Talasēmija un tās klasifikācija
Daudzi vecāki, saskaroties ar šādu slimību, domā, kas ir talasēmija? Talasēmija ir tā sauktā slimību grupa, kas saistīta ar hemoglobīna ķēžu sintēzes procesa pārkāpumu. Medicīnā šī slimība tiek uzskatīta par iedzimtu, tas ir, ja bērnam ir nosliece uz ģenētisko līmeni. Jāatzīmē, ka šāds sindroms ir diezgan izplatīta parādība dzimušo bērnu vidū.
Atkarībā no slimības gaitas un formas talasēmiju var iedalīt:
- smaga - bērnam var konstatēt tikai pirmajā dzīves gadā, jo tieši šajā periodā bērns varēs sadzīvot ar šāda veida asins sastāva traucējumiem;
- letāls - slimība tiek atklāta bērnam līdz 8 gadu vecumam, šajā gadījumā slimība norit mazāk intensīvi nekā iepriekšējā formā;
- gaisma – sastopama apzinīgākā vecumā, tomēr arī šādā formā cilvēks var nodzīvot salīdzinoši īsu laiku.
Turklāt šī slimība ir sadalīta šādi. Piešķirt:
- homozigota talasēmija - var iegūt no abiem vecākiem, ko raksturo pārmērīga sarkanā pigmenta klātbūtne, savukārt tā var rasties tuvāk gadu pēc dzimšanas un tai ir vairāki diezgan izteikti simptomi un traucējumi bērna ķermenī;
- heterozigota talasēmija - tai ir cits nosaukums - mazā talasēmija, kas ir patoloģijas pārejas rezultāts no viena no vecākiem, šajā gadījumā bērnā anēmijas pazīmes praktiski nav izteiktas, un simptomātiskas pazīmes un traucējumi pilnībā nav.
Šīs slimības iepriekš aprakstītā sadalīšana notiek tikai klasiskā talasēmijas varianta gadījumā. Nav izslēgti šāda talasēmijas dalījuma pārkāpumi. Jebkurā gadījumā pacientam nepieciešama steidzama speciālista konsultācija, turpmāka pārbaude un tūlītēja efektīva ārstēšana slimības.
Cēloņi
Kas ir talasēmija un kādi ir tās galvenie cēloņi? Galvenais talasēmijas cēlonis pacientu vidū ir par hemoglobīna līmeni atbildīgo šūnu DNS mutāciju izpausme. Tā rezultātā var būt šīs vielas normālas darbības procesa pārkāpums, kas galu galā izraisa hemolītisku procesu - anēmiju vai anēmiju bērnam.
Kā minēts iepriekš, slimības pārnešanas process tiek veikts no vecākiem uz bērniem.
Turklāt slimības cēloņiem vajadzētu būt:
- patoloģiskas vēstneses RNS sintēze;
- strukturālo gēnu dzēšana;
- regulējošo gēnu mutācijas;
- neefektīva gēnu transkripcija.
Visi šie cēloņi veicina pakāpenisku kaulu smadzeņu hiperplāziju, kas izraisa pacienta skeleta kaulu audu deformāciju. Šādi pārkāpumi negatīvi ietekmē bērna turpmāko attīstību, īpaši viņa izaugsmi.
Simptomātiskas pazīmes
Visas izteiktās talasēmijas pazīmes ir tieši atkarīgas no pašas slimības smaguma pakāpes un pacienta vecuma īpašībām. Visbiežāk sastopamie simptomi bērnam ir:
- pastāvīga noguruma sajūta pat pēc ilgas atpūtas;
- vājuma sajūta visā ķermenī (iemesls tam ir hemoglobīna līmeņa pazemināšanās);
- sejas skeleta formas pareizības pārkāpums;
- vispārējās attīstības grūtības vai pilnīga apstāšanās (galvenokārt tās lēnā attīstība);
- meteorisms pārmērīgas gāzu uzkrāšanās dēļ;
- urīna izskata izmaiņas (tas kļūst tumši brūns).
Katram slimības veidam, piemēram, talasēmijai, ir raksturīgi savi specifiski simptomi, kas sīkāk parādīti tabulā:
| Tipisks slimības veids | Biežākie simptomi |
|---|---|
| Alfa talasēmija moyora |
|
| Neliela beta talasēmija |
|
Kas attiecas uz funkcionalitāti iekšējie orgāni, tad daudziem pacientiem var konstatēt aknu un liesas palielināšanos, ko aktīvi ietekmē traucētais hematopoēzes veids. Bērna ķermeņa aizsargfunkcija samazinās, kas nozīmē pastāvīgu dažādu infekcijas un infekcijas slimību pārnešanu vīrusu slimības no maza pacienta. Slimība talasēmija un tās izpausmes simptomi ir individuāli.
Diagnostikas pasākumi
Slimības diagnostika pacientiem tiek veikta, veicot noteiktus pētījumus, no kuriem galvenie ietver:
- pētījums par kaulu smadzenes;
- hemoglobīna elektroforēze;
- veikt asins analīzi, lai noteiktu hemoglobīna līmeni.
Vairumā gadījumu ar talasēmiju pietiek ar to, ka pacients pāriet vispārīga analīze asinis, kuru rezultāti jau var liecināt par patoloģiska procesa klātbūtni un bērna veselības pārkāpumu.
Visaptveroša pārbaude pirms bērna piedzimšanas jāveic 11 grūtniecības nedēļās. Šim nolūkam tiek ņemts placentas fragments, un augļa inficēšanās ar talasēmiju tiek noteikta, izmeklējot amnija šķidrumu aptuveni 16. nedēļā.
Šim nolūkam speciālisti izmanto īpašu adatu, ar šo adatu viņi ņem paraugu tālākai izpētei.
Šobrīd īpaši populāra ir talasēmijas preimplantācijas ģenētiskās diagnostikas jaunākā tehnoloģija. Šī metode ļauj mātei nākotnē dzemdēt veselīgu bērnu. Tā kā galvenā diagnostika ir laboratorijas pētījums analīzes, tas ir, ir jēga pievērst uzmanību iegūto rezultātu interpretācijai un tam, kādas ir novirzes no galveno rādītāju normas:
- pētot asinis, hemoglobīna līmenis samazinās līdz kopējām robežām - 50-30 g / l;
- vilšanās krāsas indikators aprēķinu rezultātā svārstās no 0,5 līdz zemākam;
- eritrocīti ir mainījuši izmērus;
- pretestība asins šūnas skaidri palielināts;
- retikulocītu skaits ievērojami pārsniedz normālās vērtības.
Mainīts uz slikto pusi un bilirubīnu, kas savukārt norāda uz pārmērīgu dzelzs daudzumu. Šādi pārkāpumi var izraisīt paralēlu slimību rašanos - aknu cirozi un attīstību cukura diabēts. Dažos gadījumos nav izslēgti sirds funkcionalitātes bojājumi.
Pamata ārstēšana
Talasēmijas slimība nozīmē kompleksa ārstēšana lai novērstu turpmāku progresēšanu. Šajā gadījumā talasēmijas ārstēšanai ir savas īpatnības. Šī skābekļa deficīta noteikšana šūnu līmenī norāda, ka pacientam nepieciešama ārkārtas asins pārliešana. Sākotnējās slimības ārstēšanas stadijās šim pacientam nepieciešamas apmēram 10 transfūzijas. Šī metode ir būtiska, lai atjaunotu hemoglobīna līmeni asinīs līdz normālam līmenim. Pēc tam kopējais transfūziju skaits samazinās, bet hemoglobīna līmenis tiek rūpīgi uzraudzīts.
Šīs talasēmijas ārstēšanas metodes mērķis ir:
- pacienta vispārējā stāvokļa uzlabošana;
- slimības iespējamās kaitīgās ietekmes uz kaulu sistēmu likvidēšana;
- palielināt un stiprināt imūnsistēmu;
- novērš turpmāku liesas palielināšanos;
- labvēlīga bērna attīstība.
Speciālistiem ārstēšanas laikā īpaši svarīgi ir izvadīt no organisma lieko dzelzi. Šajā gadījumā tiek nozīmētas intramuskulāras Desferal injekcijas, īpaši kombinācijā ar C vitamīnu. Bieži vien, lai stabili uzlabotu vispārējo veselības stāvokli, pacientam var tikt parādīta ķirurģiska ārstēšana kaulu smadzeņu transplantācijai.
Taču šeit ir grūtības, piemēram, ar donora izvēli un tam sekojošo atveseļošanās periodu pēc ķirurģiskas ārstēšanas.
Visizplatītākās un efektīvākās talasēmijas ārstēšanas metodes ir:
- Eritrocītu pārliešana. Tas jo īpaši attiecas uz smagu slimības formu diagnosticēšanu. Laika gaitā pacientam sāk attīstīties tā sauktā transfūzijas atkarība. Šo ķermeņa reakciju raksturo stabils hemoglobīna līmeņa pazemināšanās. Tas var apdraudēt pacienta dzīvību vai slimība sāks aktīvi progresēt. Šai procedūrai ir būtiski trūkumi. Šajā gadījumā var rasties problēmas, meklējot piemērotāko donoru, jo ir nepieciešama rūpīga individuāla atlase.
- Splenektomija. Šo procedūru sauc par splenektomiju, un metode tiek uzskatīta par nepieciešamu sakarā ar palielināta orgāna ietekmi uz hemoglobīna vērtībām. Tādējādi šī iekšējā orgāna likvidēšana var ietekmēt slimības gaitu. Operāciju var veikt tikai sasniedzot 8 gadu vecumu. Tomēr tam ir arī savi trūkumi, jo var izraisīt aknu palielināšanos. Lēmums par orgāna izņemšanu jāpieņem ļoti piesardzīgi.
- Kaulu smadzeņu transplantācija. To uzskata par vienu no radikālām terapijas metodēm. Ir svarīgi veikt visu ģimenes locekļu bioloģisko saderības izpēti. Tas dos iespēju atrast piemērotāku donoru. Turklāt šai procedūrai ir salīdzinoši augstas izmaksas.
Ne mazāk populāra ir talasēmijas slimības likvidēšana un ārstēšana ar gēnu inženierijas palīdzību. Šajā gadījumā ir svarīgi ievērot īpaši izvēlētu diētu (tabula numurs 5), dzert dzērienus, kas satur tanīnu, piemēram, tēju vai kakao. Lai saglabātu aknu funkcionalitāti, pacientam var ordinēt medikamentiem- hepatoprotektori: lipoīnskābe, E vitamīns, Essentiale, kā arī choleretic garšaugu kurss - piparmētra, bārbele un tubazhi.
Ir arī veidi, kā ārstēt citas talasēmijas formas, piemēram, intersticiālu. Šajā gadījumā pacientam nav nepieciešama pastāvīga asins pārliešana, jūs varat aprobežoties tikai ar atsevišķām procedūrām, kas tiek veiktas intervālā no vairākām nedēļām līdz vairākiem mēnešiem.
Apkopojot visu iepriekš minēto, jāatzīmē, ka tādu slimību kā talasēmija var pilnībā novērst tikai atsevišķos gadījumos, ja tā tiek diagnosticēta agrīnās stadijas attīstību. Ir svarīgi veikt nepieciešamo ārstēšanu, lai novērstu iespējamās komplikācijas un pacienta dzīves pagarināšana.
Saskarsmē ar
Talasēmija ir asins patoloģija, kurai raksturīgi traucējumi vienas vai vairāku hemoglobīna ķēžu veidošanā sarkanajās asins šūnās. Tas izraisa mazu, zemas kvalitātes sarkano asins šūnu veidošanos.
Ar šo slimību tiek pasliktināta skābekļa transportēšana uz ķermeņa audiem un šūnu elementiem. Tas izraisa viņu hipoksiju, kļūst acīmredzamas slimības pazīmju izpausmes.
Iepriekš slimība biežāk tika novērota klimatiski karstās vietās, kur cilvēki slimo ar malāriju: Dienvidaustrumāzijā, Āfrikā, Vidusjūras valstīs. Bet mūsdienu pasaulē tas tiek diagnosticēts dažādos reģionos iedzīvotāju migrācijas dēļ. Patoloģija sievietēm un vīriešiem veidojas vienādi.
.jpg)
Katru gadu ar šo slimību piedzimst aptuveni 200 000 bērnu, no kuriem 50% tiek diagnosticēta homozigota β-talasēmijas forma. Pēdējais ātri noved pie nāves.
Heterozigotā formā slimība neizpaužas, tas ir iespējams tikai ekstremālās situācijās. Tomēr tās attīstības risks pēcnācējiem ir augsts, viņi to var iegūt kā iedzimtu patoloģiju.
Talasēmijas cēloņi
Tie ir labi pētīti, jo slimība ir diezgan izplatīta. Ir droši zināms, ka pirmās izmaiņas tiek novērotas, pārkāpjot hemoglobīna olbaltumvielu ķēžu sintēzi, kas spēj saistīties ar skābekļa molekulām un transportēt tās uz visiem ķermeņa audiem.
Visbiežāk slimība attīstās, pateicoties gēniem, ko bērni manto no saviem vecākiem. Tajos no tiem, kas ir atbildīgi par hemoglobīna sintēzi, tiek konstatēta mutācija.
Pētot struktūru, tiek atklāts pigments, kurā ietilpst dzelzs un 2 pāri olbaltumvielu savienojumu: alfa un beta ķēdes. Ja tiek traucēta vienas no tām sintēze, tad otrā uzkrājas.
Provocēt šādas izmaiņas tie gēni, kas ir atbildīgi par hemoglobīna proteīna veidošanos. Ar šādu mutāciju ķēdē tiek pārkāpts pareizais aminoskābju komplekts. Parādība ir raksturīga arī malārijas izraisītājam.
Iedzimtība bērnam var izpausties divos veidos:
- Homozigots patoloģijas veids - no mammas un tēta vienlaikus.
- Heterozigots - no viena no vecākiem.
Klasifikācija
Ja patoloģiskais hemoglobīna proteīns ir iedzimts no abām vecāku pusēm, tad šī ir smaga forma, kurai raksturīgas izteiktas izpausmes. Tā ir galvenā talasēmija jeb Kūlija slimība (pēc ārsta, kurš to aprakstījis).
.jpg)
Tas tiek mantots kā recesīvs veids (divu hallelu sistēma), pamatojoties uz polipeptīdu ķēžu sintēzes samazināšanos.Ja tas nāk no viena vecāka, tad, ja nav ārkārtīgi nelabvēlīgu apstākļu, nav pazīmju.
Mūsdienu klasifikācijā izšķir šādas slimības formas:
- Alfa talasēmija. To novēro, ja nav viena vai vairāku gēnu, kuriem parasti jābūt diviem no mātes un tēva. Tieši šis daudzums nodrošina pietiekamu alfa-globīna ķēdes proteīnu ražošanu. Ja nav divu gēnu, var parādīties anēmijas simptomi. Ar trīs gēnu trūkumu tiek diagnosticēta hemoglobinopātija H, kas skaidri izpaužas ar anēmijas simptomiem. Četru gēnu neesamība ir diezgan reta parādība, ko sauc par “augļa pilienu”. Šādi bērni mirst pirms dzimšanas, tās laikā vai tūlīt pēc piedzimšanas..
- Beta talasēmija rodas, ja tiek traucēts viens vai divi gēni. normāli pa vienam no mammas un tēta. Tiek ražots nepietiekams beta-globīna proteīna daudzums. Ar viena gēna modifikāciju cilvēks ir slimības nesējs, nav izslēgta mērena anēmijas izpausme. Ja tiek mainīti abi gēni, vienlaikus tiek diagnosticēta starpvides beta-talasēmija (Kūlija anēmija). Ar galveno attīstās arī smaga anēmijas sindroma forma. Homozigotā beta forma atklājas līdz bērna dzīves gadam un atšķiras ar pazīmju izpausmi. Heterozigotu (nelielu talasēmiju) raksturo neskaidri simptomi vai vispār nav pazīmju.
Jāpatur prātā, ka dažos gadījumos homozigota forma attīstās viegli, to nevar kvalificēt kā galveno talasēmiju, tāpēc to atzīmē kā starpposmu.
Šai patoloģijai ir trīs pakāpes:
- Smags. Patoloģiskas izmaiņas ir tik spēcīgas, ka bērns mirst pirmajā dzīves gadā.
- Vidēja. Bērns var dzīvot apmēram astoņus gadus.
- Viegla forma. Pieaugušais cilvēks mirst pirms vecuma sasniegšanas.
Neskatoties uz izplatīto diagnozi, β-talasēmija cilvēkiem var ievērojami atšķirties pēc pētījuma rezultātiem, simptomu izpausmes, klīniskās gaitas, ārstēšanas un turpmākās prognozes.
Simptomi un izpausmes
Pazīmes ir atkarīgas no mutācijas formas un rašanās laika. Lielā talasēmija rodas ar homozigotu izcelsmi, izpaužas bērniem tūlīt pēc piedzimšanas:
- Izstiepts galvaskauss.
- Augšējais žoklis ir attīstītāks nekā apakšējais.
- Galvaskausa sejas skelets atgādina mongoloīdu.
Līdz viena gada vecumam tiek novērotas šādas pazīmes:
- Deguna starpsienas paplašināšanās, tās saplacinātā forma.
- Patoloģisku kaulu izaugumu veidošanās pēdās.
- Ēšanas traucējumi.
- Ādas dzeltenums liesas disfunkcijas dēļ.
Skābekļa trūkums audos izraisa šādus simptomus:
- Aknu palielināšanās, agrīnas cirozes attīstība.
- Sirds mazspējas veidošanās. Pārmērīgs dzelzs daudzums uzkrājas uz miokarda muskuļa un izjauc sirds muskuļa saraušanās aktivitāti.
- Fizioloģiskās un intelektuālās attīstības aizkavēšanās.
- Cukura diabēta veidošanās.
Pieaugušajiem ir šādi simptomi:
- Čūlu veidošanos uz ādas, tās provocē patoloģiski traucējumi asinsritē.
- Bieža pneimonija.
- Regulāri kaulu lūzumi.
- Iekaisuma procesi žultspūslī, kas saistīti ar akmeņu nogulsnēšanos.
- Kardioskleroze ir sirds patoloģija, ko raksturo saista rētas augšana miokardā, muskuļu nomaiņa un vārstuļu deformācija.
- Sepses veidošanās infekcijas patoloģijās.
- Dzimuma traucējumi.
Attīstoties slimības starpformai, cilvēka izskatā nav izmaiņu, garīgā un fiziskā attīstība ir normāla, bet palielinās liesa un trausli kauli.
Galvenās talasēmijas pazīmes
Novērots tūlīt pēc dzimšanas:
- Izstiepts galvaskauss.
- Mongoloīdu sejas veids.
- Augšējā žokļa palielināšanās.
- Deguna starpsienas paplašināšanās.
Asins analīzes veikšana norāda uz hepatomegāliju, kas beidzas ar cirozes un diabēta veidošanos.
.jpg)
Ja talasēmija tiek diagnosticēta dzimšanas brīdī un pazīmes ir spilgtas, tad visbiežāk šādi bērni var dzīvot apmēram gadu.
Nelielas talasēmijas simptomi
Ja gēna mutācija tiek pārnesta no viena no vecākiem, attīstās talasēmija. Simptomi šajā gadījumā ir neskaidri vai neparādās vispār. Klīniskā aina Nākamais:
- Paaugstināts nogurums.
- Veiktspējas pasliktināšanās.
- Regulāras galvassāpes, bezcēloņu reibonis.
- Bāla āda ar dzelti.
- Liesas palielināšanās.
Vislielākā šī stāvokļa bīstamība ir palielināt infekcijas risku organismā.
Slimības diagnostika
Aptauja ietver vairākus posmus:
- Anamnēzes vākšana. Tiek noteiktas bīstamas patoloģijas, kuras sievietei tika diagnosticētas grūtniecības laikā un varētu izraisīt patoloģijas attīstību.
- Dzemdību perioda gaitas novērtējums.
- Rūpīga pārbaude pie ārsta: tiek novērtēts pacienta vispārējais stāvoklis, ādas stāvoklis un krāsa, tiek veikta vēdera apvidus palpācija, lai noteiktu hepatosplenomegāliju.
- Aptaujāt vecākus vai pašu pacientu, lai noskaidrotu simptomu smagumu un slimības smagumu.
Paredzēts rīkot arī sekojošo laboratorijas pētījumi:
- Asins ķīmija.
- PCR testi.
- Hemoglobīna ķēžu bioloģiskās sintēzes izpēte.
- Vispārējs pētījums asinis.
- Hemoglobīna elektroforēze.
Ir nepieciešams arī veikt instrumentālās diagnostikas metodes:
- ultraskaņa vēdera dobums(atklāj palielinātu liesu).
- Kaulu rentgens.
- Kaulu smadzeņu punkcija.
- Augļa attīstība dzemdē.
Ja tiek konstatēta homozigota patoloģijas forma, tiek noteikta mākslīga grūtniecības pārtraukšana.
Ārstēšana
Noskaidrojot, kas tas ir un kādas ir pazīmes, ir jāizvēlas terapijas metodes. Terapeitiskie pasākumi galvenokārt ir vērsti uz hemoglobīna daudzuma normalizēšanu.
Turklāt ir arī citas ārstēšanas metodes:
.jpg)
- Smagās slimības formās ir nepieciešama bieža asins pārliešana, taču tas dod īslaicīgu rezultātu.
- Ir noteikts dzelzs helāts.
- Mūsdienu medicīnā ir iespējams pārliet atkausētus vai filtrētus eritrocītus. Šī procedūra ir drošāka bērniem.
- Ar palielinātu liesu tiek noteikta tās noņemšana. Ķirurģiska ārstēšana iespējama tikai pēc 5 dzīves gadiem, jāņem vērā paaugstināts infekcijas risks.
- Kaulu smadzeņu transplantācija, bet donora atrašana ir problemātiska.
Uz klīniskās vadlīnijas ietver īpašu diētu, kas ietver riekstu, tējas, sojas, kakao (pārtikas produkti, kas pretojas dzelzs uzsūkšanai) uzņemšanu. Askorbīnskābes uzņemšana, kas veicina dzelzs izvadīšanu no organisma.
Iespējamās komplikācijas
Vidēji smagās un smagās formās terapeitiskie pasākumi ir vērsti uz dzīves perioda pagarināšanu un iespējamo komplikāciju novēršanu, piemēram:
- Sirds un aknu patoloģija. Augsts dzelzs līmenis organismā var izraisīt dažādu audu bojājumus, no kuriem visvairāk tiek ietekmēts sirds muskulis un aknas. Tas bieži izraisa nāvi, tāpēc ir nepieciešama regulāra asins pārliešana.
- Infekcijas iekļūšana organismā bieži ir arī pacienta nāves cēlonis, īpaši tiem, kam veikta liesas noņemšanas operācija.
- Osteoporoze. Ar šo patoloģiju kaulu elementi ir pakļauti biežiem lūzumiem.
Profilakse
Izārstēt talasēmiju nav iespējams, tāpēc ir jāveic šādi profilakses pasākumi:
.jpg)
- Diagnoze grūtniecības laikā, īpaši, ja abiem vecākiem ir talasēmija.
- Ģenētisko pētījumu veikšana.
- Ja nepieciešams, tiek veikta mākslīga grūtniecības pārtraukšana.
Prognozes
Nosakot mazo talasēmiju, prognoze ir laba, cilvēks dzīvo normālu dzīvi, kuras ilgums ir gandrīz kā veselam.
Beta talasēmijas gadījumā tikai daži pacienti spēj izdzīvot līdz pubertātes vecumam.
Smagai homozigotai formai nepieciešama pastāvīga ārstēšana, jo tikai tādas iejaukšanās kā asins pārliešana uztur pacientu dzīvu.
Talasēmijas ir asins slimību grupa, kas ir iedzimta. Šiem traucējumiem ir kopīgs pamats, kas izpaužas kā nepietiekama hemoglobīna veidošanās, kuras dēļ sarkanās asins šūnas pārnēsā skābekli un oglekļa dioksīdu.
Zinātniskāk runājot, talasēmija ir neviendabīga hemoglobinopātijas grupa, kuras pamatā ir polipeptīdu ķēžu sintēzes samazināšanās, kas ir daļa no pareizā hemoglobīna A struktūras. Šai patoloģijas formai raksturīga hipohroma anēmija ar paaugstinātu vai normālu līmeni. dzelzs saturs serumā.
Pirmo reizi šo slimību 1925. gadā aprakstīja amerikāņu pediatri, kuri novēroja piecus bērnus, kas piederēja itāļu emigrantu ģimenēm. Viņiem bija hipohromiskas anēmijas simptomi, kam bija smaga gaita. Pēc tā publicēšanas parādījās itāļu autoru ziņojums, kas aprakstīja līdzīgu talasēmijas formu, kurai bija vieglāka gaita.
Cēloņi
Šajā slimībā viena globīna ķēde netiek sintezēta samazinātā daudzumā vai arī sintēze nenotiek vispār. Normālā stāvoklī sintēze ir līdzsvarota, brīvo globīna ķēžu skaits nav, jo a- un ne-ķēžu skaits ir vienāds. Sintēzes pārkāpuma dēļ rodas nelīdzsvarotība. Pārāk lielā daudzumā saražotā ķēde tiek nogulsnēta eritrocītos, kas ir galvenā slimības klīnisko izpausmju daļa.
Talasēmiju var raksturot arī kā mērķa šūnu anēmiju, kurai saskaņā ar bioķīmiskajiem parametriem ir traucēta HbA un HbF attiecība. Tas ir, citas ķēdes pārsvarā vai šīs ķēdes daļējas nepietiekamības gadījumā var būt pilnīga noteiktas ķēdes neesamība. Piemēram, ja ir traucēta β-ķēdes sintēze, dominēs α-ķēdes. Ar beta-talasēmiju samazinās hemoglobīna β-ķēžu ražošana.
Ir dažādi slimību veidi. Šajā sadaļā mēs minēsim dažus no tiem.
- Homozigotā beta talasēmija. Tas ir rezultāts mantojumam no abiem vecākiem bērnam ar šo patoloģiju.
- heterozigota forma. Šajā gadījumā tiek mantota viena mutanta alēle, kas izraisa beta ķēžu sintēzes ātruma samazināšanos.
Pastāv arī heterozigota deltabeta, kas ir gēnu mutācijas rezultāts, kas vienlaikus izraisa beta un delta ķēžu sintēzes ātruma kavēšanu. A-talasēmijas pamatā ir a-ķēžu sintēzes pārkāpums. Šī ķēde ir visu hemoglobīna frakciju sastāvdaļa, tāpēc slimības gadījumā, par kuru mēs runājam, tās vienmērīgi samazinās.
Simptomi
Klīniskās izpausmes jau ir novērotas bērnība.Slimiem bērniem ir savdabīgs torņa galvaskauss un mongoloīda seja ar lielu augšžokli. Beta-talasēmijai ir divas formas: maza forma un Kūlija anēmija, ko var saukt par lielo formu. Agrīna zīme Kūlija slimība ir spleno- un hepatomegālija. Tie attīstās hemosiderozes un ekstramedulārās hematopoēzes dēļ. Pēc tam šiem pacientiem attīstās:
- cukura diabēts;
- aknu ciroze;
- sastrēguma sirds mazspēja.
Homozigota rakstura beta-talasēmijai, tas ir, Kūlija anēmijai, ir šādas atšķirīgas pazīmes:
- HbF satura palielināšanās;
- straujš HbA1 veidošanās samazinājums;
- paaugstināts, normāls vai zema apkope HbA2.
HbF saturs var svārstīties no trīsdesmit līdz deviņdesmit procentiem un var būt mazāks par desmit procentiem. Slimība attīstās smagas hemolītiskās anēmijas veidā, kas izpaužas pirmā dzīves gada beigās. Seja ir mongoloīda, galvaskauss torņveidīgs, vērojama arī hepato- un splenomegālija, ādas bālums, dzelte un fiziskā rakstura attīstības aizkavēšanās, kāju rajonā var veidoties čūlas.
Heterozigota beta-talasēmija var rasties gan asimptomātiski, gan kā manifestēta forma, kurā ir neliela liesas palielināšanās un specifiskas kaulu izmaiņas. Ir arī citas pazīmes, kas atklājas pacienta apskatē.
Starp tiem, kuriem ir slimība, ir indivīdi ar homozigotām un heterozigotām A2F talasēmijas formām. Funkcijas, pēc kurām tās tiek noteiktas, daudz neatšķiras no beta formas. Pacientu grupā, kam diagnosticēta slimības beta forma, lielās talasēmijas gadījumi, kam ir izteiktas izpausmes, nav tik izplatīti kā slimības mazā forma vai starpforma.
A-talasēmijas ir arī vairākos veidos.
- Augļa izkrišana. Hemoglobīns Barts. Tas ir homozigots stāvoklis, kas nav savienojams ar dzīvību. Šādos gadījumos grūtniecība tiek pārtraukta piespiedu kārtā, un auglim ir hepatomegālija un smadzeņu pilieni.
- Hemoglobinopātija H. Tas izpaužas kā hemolītiskā anēmija. Tiek novērotas smagas kaulu izmaiņas un liesas palielināšanās.
- A-talasēmija-1. Šai sugai raksturīga neliela anēmija. Šajā gadījumā parastais a-ķēdes sintēzes gēns tiek apvienots ar a-th-1 gēnu, tāpēc šī forma rodas.
- A-talasēmija-2. To uzskata par slimības minimālo formu. Rodas normālas a-ķēdes sintēzes gēna un a-th-2 gēnu kombinācijas dēļ. Klīniskās izpausmes netiek novērotas.
Diagnostika
Pirmkārt, tiek veikta asins analīze, kas palīdz noteikt hipohromās hiperreģeneratīvās anēmijas smagumu. Asins uztriepe sniedz informāciju par maziem, hipohromiskiem eritrocītiem, kuriem ir atšķirīga forma. Arī asins uztriepē tiek konstatēts daudz normocītu.
Bioķīmiskā asins analīze atklāj hiperbilirubinēmiju brīvās frakcijas dēļ. Tiek konstatēta arī LDH aktivitātes palielināšanās, TIBC samazināšanās un hipersiderēmija. Paaugstinās augļa hemoglobīna līmenis eritrocītos.
Alfa talasēmijas ir izplatītas tādās valstīs kā Ķīna, Dienvidaustrumāzija, Āfrika, kā arī Vidusjūras reģionā. A-ķēžu sintēzes laikā tiek kodēti četri gēni, un tāpēc to sintēze ir mazāk traucēta nekā beta formā. Nelīdzsvarotība ir visizteiktākā tikai visu četru gēnu bojājumu gadījumā. Alfa formā hemolīze nav tik izteikta kā beta formā, bet eritropoēze ir efektīvāka. Tas ir saistīts ar faktu, ka agregāti no beta ķēdēm (to alfa formā ir vairāk nekā nepieciešams) ir labāk šķīstoši nekā alfa ķēžu agregāti. Tas liecina, ka laboratoriskie un klīniskie atklājumi slimības alfa formā nav tik skaidri kā beta formā. Galvenā atšķirība izpaužas hemoglobīna bioķīmiskajā sastāvā.
Talasēmijas homozigotajā beta formā rentgena izmeklēšana sniedz svarīgus datus. Ar tās ieviešanas palīdzību tiek atklāts tā sauktais “otas” vai “eža” simptoms. Ar augstu HbF saturu tas ir pozitīvs, ar nepietiekamu HbF2 saturu tas ir negatīvs. Bērnu vecuma diapazonā no sešiem mēnešiem līdz gadam novēro kortikālā slāņa retināšanu roku un pēdu mazajos kaulos. Ir kaula pietūkums, veidojas kaulu smadzeņu rupja sieta struktūra.
Pēc pirmā dzīves gada tiek traucēta kaulu attīstība, kas progresē līdz pubertātes sākumam. AT žults ceļu bieži veidojas bilirubīna akmeņi. Hemoglobīna līmenis no trīsdesmit līdz piecdesmit. Asins uztriepes satur mērķa eritrocītus, kuriem raksturīgs neliels hemoglobīna daudzums.
Ārstēšana
Lēmumu par smagu talasēmijas formu ārstēšanu pieņem vecāki un ārsts. Protams, pirms tam tiek veikta pilnīga bērna pārbaude un tiek veikta viņa stāvokļa prognoze.
Heterozigotajai talasēmijas beta formai ārstēšana visbiežāk nav nepieciešama. Pacientu stāvoklis ir apmierinošs. Hemoglobīna līmenis parasti ir no 90 līdz 100. Retos gadījumos liesa tiek noņemta, ja tā kļūst pārāk liela. Ārsts var izrakstīt Desferal, ja pēc 500 mg šīs zāles ievadīšanas urīnā ir liels dzelzs daudzums vai seruma dzelzs. Bet šīs zāles tikai novērš siderozi un nepalielina hemoglobīna līmeni.
Ja hemoglobīna līmenis ir pazemināts infekcijas slimības dēļ, tad grūtniecības laikā ārsts izrakstīs folijskābe. Tas ir saistīts ar faktu, ka ar neefektīvu hematopoēzi tiek patērēts liels daudzums šīs skābes. Heterozigotiskas talasēmijas gadījumā nedrīkst lietot dzelzs preparātus. To pacientu veselības stāvoklis, kuri tomēr to dara, ievērojami pasliktinās.
A-talasēmija tiek ārstēta līdzīgi kā heterozigotā forma, izņemot hemoglobinopātijas H. Šis hemoglobīns ir nestabils un nogulsnējas, kā rezultātā notiek neefektīva hematopoēze un izteikta perifēro asiņu eritrocītu iznīcināšana. Šis process galvenokārt notiek liesā, izraisot tās palielināšanos. Bieži vien tas noved pie tā noņemšanas, kas kļūst par galveno šāda veida talasēmijas ārstēšanu.
Sekas
Talasēmijas prognoze ir atkarīga no tā, kad sāk parādīties klīniskie simptomi. Jo ātrāk tas notiek, jo sliktākas sekas. Atkarībā no tā, cik intensīvas ir slimības pazīmes, ir trīs Vidusjūras anēmijas pakāpes.
- Smaga forma. Tas parādās jaundzimušajiem. Bieži vien viņi mirst jau pirmajā gadā.
- Mazāk smaga talasēmijas forma. Tas parasti parādās pirmā dzīves gada beigās. Bērni bieži dodas uz skolu.
- Viegla talasēmijas forma. Klīniskās izpausmes tiek novērotas otrajā gadā pēc dzimšanas. Pacienti var nodzīvot līdz pilngadībai.
Profilakse
Slimības profilakse galvenokārt ir vērsta uz to personu identificēšanu, kuras ir pakļautas riskam. To var izdarīt, veicot pārvadātāju skrīningu, kā arī ģimenes vēsturi.
Beta-talasēmijai ir interesanta īpašība: veselīgus nesējus var identificēt ar precīzu, vienkāršu un lētu asins analīzi. Tas ir, var identificēt nēsātāju pāri, kas viņus informēs par ģenētisko risku. Skrīnings ir lēts un pieejams veids.
Ja cilvēks tiek brīdināts, viņš izlemj, kā rīkoties tālāk. Jebkurā gadījumā uz viņu nav nepieciešams izdarīt spiedienu. Talasēmijas ir bīstama iedzimta slimība, tomēr, kā redzējām, ne visas tās formas nopietni apdraud cilvēka dzīvību. Ļoti svarīgi ir laicīgi tikt izmeklētam ne tikai esošajiem vecākiem, bet arī topošajām ģimenēm, lai būtu gatavas visneparedzētākajām situācijām.
Talasēmija ir slimību grupa, kuras attīstību izraisa ģenētiski faktori. Patoloģiskā procesa būtība slēpjas faktā, ka tiek ietekmēti eritrocīti - svarīgas asins struktūrvienības. Beta talasēmija ir stāvoklis, kad hemoglobīns neražo pietiekami daudz beta proteīnu. Slāvu grupas pārstāvjiem slimība ir diezgan reta, tā skar cilvēkus no Vidusjūras, Āfrikas tautām un Latīņamerikas iedzīvotājiem. Šajā sakarā pastāv hipotēze, ka šī slimība ir īpaša ķermeņa aizsardzība pret malārijas plazmodiju.
Slimības attīstības iemesli
Par galveno slimības attīstības cēloni uzskata sarkano asins šūnu hemoglobīna defektu. Plkst vesels cilvēks hemoglobīns sastāv no alfa un beta ķēdēm. Lai hemoglobīna struktūra tiktu apkopota pareizi, īpašiem lokusiem ģenētiskajā kodā (11. un 14. hromosomā) jādarbojas normāli. Gēnu mutācijas rezultātā šie loki tiek zaudēti, un tiek noteikta nepareiza informācija par hemoglobīna struktūru.
Beta talasēmijas attīstība notiek vairākos posmos:
- Vienas no beta ķēdes frakcijas sintēzes kavēšana.
- Pārmērīga alfa ķēdes frakcijas sintēze.
- Alfa ķēdes frakcijas pārpalikums tiek oksidēts, tiek traucēta eritrocītu membrānas struktūra.
- Mainās sarkano asinsķermenīšu struktūra, kā rezultātā tās vairs nespēj pilnvērtīgi pildīt savas funkcijas.
Pateicoties patoloģisku izmaiņu gaitai, eritrocīti kļūst ļoti jutīgi. Saskaroties ar asinsvadu sieniņām, tie tiek iznīcināti. Tad izdalās un audos nogulsnējas asins šūnu pigmenti, un tie, kas satur dzelzi, izraisa destruktīvus procesus dažādu audu šūnās.
Bojāto šūnu vietā tiek izveidotas saistaudu šūnas, un tas noteikti noved pie to orgānu funkciju zaudēšanas, kuros šī nomaiņa notika. Turklāt bojātās sarkanās asins šūnas nepilda savus tiešos pienākumus - tās nepiegādā šūnām skābekli, kas izraisa audu hipoksiju un to pakāpenisku iznīcināšanu.
Klīniskā aina
Tā kā beta talasēmija ir iedzimta slimība, ko izraisa ģenētiskas mutācijas, tās izpausmes var sākt traucēt pacientu pēc piedzimšanas. Slimība ir ļoti bīstama, un, ja to neārstē, tā var izraisīt bērna nāvi.
Patoloģiskajam procesam, kas uzsākts pacienta ķermenī, ir šādas izpausmes:
- kaulu struktūru veidošanās pārkāpums kaulu audu hipoksijas rezultātā;
- specifiski sejas vaibsti: Mongoloīds ovāls, četrstūrveida galvaskausa forma;
- garīga atpalicība;
- ādas apvalki ar neraksturīgu citronu nokrāsu;
- palielināta liesa, kurā uzkrājušies eritrocītu sabrukšanas produkti;
- palielinātas aknas hemosiderozes dēļ.
Šīs ir galvenās hemolītiskās slimības pazīmes, pēc kurām var veikt provizorisku diagnozi. Turklāt pacientam ir anēmijai raksturīgi simptomi: slikta apetīte, vājums, miegainība, reibonis, galvassāpes un pat ģībonis.
Ja cilvēkam nav traucējumu elpošanas un sirds un asinsvadu sistēmu darbā, bet bieži rodas elpas trūkums ar nelielu fiziskā aktivitāte vai miera stāvoklī, tas arī norāda uz beta-talasēmijas un iekšējo orgānu hipoksijas attīstību uz tā fona.
Ja jaundzimušajam bērnam ir liela talasēmija, pastāv paaugstināts nāves risks, pirms pacients sasniedz viena gada vecumu.
Ar vidējām un mazām formām izdzīvošanas iespējas ir lielākas, taču tas ir atkarīgs tikai no aktīvas, pareizas un ilgstošas ārstēšanas.
Bet pat šādos gadījumos pacienti saskaras ar vairākām komplikācijām: locītavu un kaulu audu bojājumiem, miokarda distrofiskiem bojājumiem, gastrītu.
Beta talasēmijas klasifikācija
Medicīnā ir zināmas vairākas slimības formas. Tos klasificē atkarībā no tā, kura polipeptīdu ķēde tiek ietekmēta. Beta talasēmija ir visizplatītākā. Slimība var būt asimptomātiska un var izraisīt sarežģītas patoloģiskas izmaiņas asins struktūrā, kas izraisa pacienta nāvi. Cilvēkam attīstās slimība, ja gan viņa mātei, gan tēvam tiek diagnosticēta talasēmija. Ja slims ir tikai viens no vecākiem, slimības pārnešanas risks bērnam ir ārkārtīgi mazs, jo mutācijas gēnu nomāks veseli. Ja šīs bīstamās slimības ārstēšana netiek uzsākta savlaicīgi, pacientam var rasties hemolītiskā krīze, kas savukārt var izraisīt nāvi.
Atkarībā no attīstības smaguma pakāpes un ātruma beta-talasēmija ir sadalīta vairākos veidos. Atkarībā no klasifikācijas pieejas ārsti izšķir heterozigotu un homozigotu talasēmiju. Arī bieži var atrast patoloģijas sadalījumu formās: maza, liela un vidēja.
Ir iespējams noteikt slimības klātbūtni un tās formu jau pirmsdzemdību periodā, izmantojot īpašas diagnostikas metodes. Heterozigotā beta-talasēmija ir asimptomātiska vai ar nelielām pazīmēm, ja tiek veikta savlaicīga ārstēšana, tā var atkāpties un netraucēt pacientu daudzus gadus.
Homozigota forma ir tiešs aborta indikators. Vairumā gadījumu auglis mirst pirms dzimšanas vai vairākas nedēļas pēc tās (reti slimi bērni dzīvo līdz pat gadam). Šajā gadījumā eritrocītos letālā hemoglobīna daudzums ievērojami pārsniedz normālo daudzumu. Īpaši bīstama ir homozigota alfa talasēmija, kurā rodas augļa piliens. Šis nosacījums praktiski nav savienojams ar dzīvi, bet, par laimi, ir ārkārtīgi reti.
Neliela beta talasēmija
Šī slimības forma rodas mutācijas procesu rezultātā hromosomā no 11. pāra. Pacientiem hemoglobīna līmenis ir nedaudz samazināts.
Hematoloģiskās īpašības ietver:
- mikrocītu pārsvars sarkano asins šūnu vidū (mikrocitoze);
- sarkanajās asins šūnās zems hemoglobīna daudzums (hipohromija);
- anizopoikilocitoze;
- kaulu smadzenēs eritroīdā līnija ir nedaudz paplašināta;
- neliela liesas palielināšanās.
Dažos gadījumos neliela patoloģijas forma iziet bez fizioloģiskām izmaiņām. Cilvēks ir praktiski vesels. Viņam var tikt diagnosticēta viegla anēmija, sarkano asins šūnu izmērs ir nedaudz mazāks nekā parasti. Genoms sastāv no diviem gēniem: viens ir pilnīgi vesels, bet otrs ir daļēji vai pilnībā mutēts. Pacienta ar nelielu talasēmiju asins bioķīmiskā analīze var uzrādīt paaugstinātu dzelzs, laktātdehidrogenāzes un augļa hemoglobīna līmeni.
Lai gan cilvēkam ar šo formu var nebūt nepieciešama aktīva ārstēšana, ārsti viņu uzskata par praktiski fizioloģiski veselu, taču viņš tomēr ir ģenētiskas slimības nesējs, un viņam var būt bērni ar šo patoloģiju.
Visbīstamākā patoloģijas forma ir Kūlija anēmija vai liela beta talasēmijas forma. Tā ir smaga, strauji attīstās anēmija. Patoloģiskā procesa klātbūtnes pazīmes parādās no pirmajām dienām, sasniedz kulmināciju sešus mēnešus pēc dzimšanas. Slimam bērnam ir izteikta bāluma, dzeltenīga āda, smaga anēmijas forma, kurā rādītāji nokrītas līdz 60-20 g / l.
Ir arī raksturīgas fizioloģiskas izmaiņas galvaskausa struktūrā, sejā, slikti veidojas kaulu, un to visu pavada attīstības palēnināšanās.
Agrīnās izpausmes ietver iekšējo orgānu lieluma palielināšanos: aknas un liesa. Ķermenis ir pakļauts infekcijas un iekaisuma patoloģijām, var rasties sekundārais hemorāģiskais sindroms. Endokrīnās sistēmas traucējumi ir iemesls, kāpēc slimi bērni neienāk pubertātes vecumā.
Viena no beta talasēmijas komplikācijām ir hemosideroze, kas var izraisīt šādas izmaiņas:
- āda iegūst specifisku zaļganu nokrāsu;
- fibroze un pēc tam aknu ciroze;
- aizkuņģa dziedzera šūnu nāve;
- cukura diabēts;
- sirds darbības traucējumi.
Ja pacientam ar Kūlija anēmijas diagnozi netiek veikta savlaicīga asins pārliešana, viņam var rasties eritropoētisko audu hipertrofija. Prognoze nav īpaši labvēlīga arī gadījumos, kad pacientam regulāri tiek pārlietas asinis. Parasti viņu dzīves ilgums nepārsniedz 20 gadus, retos gadījumos pacientiem izdodas nodzīvot līdz trešajai desmitgadei, bet tas ir tikai ar vieglu homozigotas (lielas) beta talasēmijas formu.
Plkst hroniska forma bērni dzīvo līdz 8 gadiem, un smagos gadījumos viņi mirst pirmajā dzīves gadā. Pēdējā gadījumā patoloģiskais process strauji progresē, ārstēšana ir neefektīva.
Vidēja līmeņa talasēmija
Starpposmu parasti sauc par tādu slimības formu, kurā pazīmes ir izplūdušas, tās nevar attiecināt ne uz mazu, ne uz lielu. Pacientiem, kā likums, radās divas mutācijas: viena viegla, otra smaga. Starpposma beta-talasēmijas ārējās izpausmes ir ādas dzelte. Pacienta hemoglobīna līmenis ir pie normas apakšējās robežas, nav smagas anēmijas, kas ļauj veikt asins pārliešanu daudz retāk. Ar sistemātiskas transfūzijas palīdzību var novērst kaulu anomālijas un strukturālas izmaiņas galvaskausā. Pacienta organismā ievērojami paaugstināts dzelzs līmenis, dažos gadījumos nepieciešama splenektomija.
Šajā grupā ietilpst pacienti ar homozigotu un heterozigotu beta-talasēmiju. Pacientam ir pienākums pastāvīgi būt ārsta uzraudzībā, izpildīt visas viņa tikšanās. Šāda diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz asins analīzēm, uzraugot pacienta stāvokli un viņa ķermeņa reakciju uz anēmiju. Ir vairāki faktori, kas var izraisīt pāreju no vidējas formas uz smagu. Tas ir nepareizs dzīvesveids, alkoholisko dzērienu lietošana, noteiktu medikamentu uzņemšana.
Diagnostika
Medicīnā ir virkne diagnostikas metožu, kuru mērķis ir identificēt beta-talasēmiju cilvēkiem. Ir iespējams noteikt slimības klātbūtni pat gadījumos, kad tā ir asimptomātiska.
Diagnozes pamats ir:
- specifisku hemolītisko traucējumu klātbūtne;
- tiek traucēta eritrocīta normāla struktūra;
- patoloģiskais process ir iedzimts.
Kad pacients sazinās ar ārstu, viņam jāņem vērā pacienta etniskā piederība, vēsture. Tāpat būs nepieciešama informācija par viņa vecāku veselības stāvokli, lai noteiktu ģenētiski noteiktu mutāciju iespējamību. Tajā pašā nolūkā tiek veikta DNS asins analīze. Galvenā diagnostikas laboratorijas metode ir bioķīmisko parametru asins analīze.
Diagnoze tiek apstiprināta, ja tiek konstatētas šādas izmaiņas:
- hemoglobīna līmenis ir zem normas;
- krāsu indekss ir pazemināts;
- saplacināta sarkano asins šūnu forma;
- palielināts retikulocītu skaits asinīs;
- zems sarkano asins šūnu skaits;
- augsts dzelzs līmenis asinīs.
Beta talasēmiju diagnosticē un ārstē medicīnas ģenētiķi un hematologi. Ja patoloģisku procesu rezultātā asinīs tika ietekmēti iekšējie orgāni, tiek piesaistīti arī citi speciālisti.
Papildus laboratorijas asins analīzēm ir jāveic virkne citu izmeklējumu. Kaulu smadzeņu punkcija palīdzēs noteikt asinsrades dīgļa izmēru, ar kraniogrammas palīdzību var konstatēt adatas periostozi, vēdera dobuma ultraskaņa palīdzēs noteikt liesas un aknu lieluma izmaiņas. Ja ir aizdomas par šo slimību, ārstiem jāizslēdz dažāda veida anēmija un iedzimta mikrosferocitoze.
Gadījumos, kad sieva vai vīrs ir slims, bet gaida bērnu, ārsti iesaka veikt pilnīgu medicīnisko pārbaudi ne tikai vecākiem, bet arī auglim.
Tas palīdzēs tādām prenatālās diagnostikas metodēm kā horiona biopsija, amniocentēze, kordocentēze. Ja tiek apstiprināta slimības homozigota forma, laulātajiem var piedāvāt mākslīgi pārtraukt grūtniecību.
Ārstēšana
Beta talasēmijas ārstēšanas efektivitāte ir atkarīga no formas. Ja mazajam atsevišķos gadījumos korekcija nav nepieciešama, tad ar lielu ir jāveic dažādas terapijas metodes, lai paildzinātu pacienta mūžu un uzlabotu tā kvalitāti.
Visizplatītākie un efektīvas metodesŠīs slimības ārstēšanas metodes ir šādas:
- asins pārliešana vai sarkano asins šūnu pārliešana;
- noteiktu zāļu lietošana;
- kaulu smadzeņu transplantācija;
- splenektomija.
Ja sarkano asins šūnu sabrukšanas rezultātā tika ietekmēti citi iekšējie orgāni, jācenšas saglabāt to funkcijas pēc iespējas ilgāk.
Cilvēkiem, kuriem diagnosticēta smaga beta talasēmijas forma, nepieciešama sistemātiska asins pārliešana. Hemotransfūziju veic jau pirmajās nedēļās pēc dzemdībām, pēc tam procedūru atkārto ar noteiktu biežumu, pacientei attīstās pārliešanas atkarība. Asins pārliešana ir vienīgais veids, kā vismaz uz laiku paaugstināt hemoglobīna līmeni asinīs. Asins pārliešanu ieteicams veikt, ja rādītāji ir diapazonā no 95-100 g / l.
Ar zemu hemoglobīna līmeni organismā sākas dažādi patoloģiski procesi:
- aknu un liesas lieluma palielināšanās;
- iekšējo orgānu darbības pasliktināšanās;
- smaga hipoksija;
- organisma rezistences pret patogēniem samazināšanās;
- patoloģiska kaulu veidošanās.
Savlaicīga eritrocītu zāļu pārliešana draud ar beta-talasēmijas progresēšanu un pat var izraisīt nāvi. Asins pārliešanai ir savi trūkumi. Laika gaitā donoru atlase kļūst arvien grūtāka. Transfūzijai neizmanto pilnas asinis, bet tikai sarkanās asins šūnas. Iepriekš asinis tiek attīrītas un filtrētas, noņemot no tām citus komponentus. Bet pat šajā gadījumā nav izslēgta blakusparādību attīstība.
Ja pacientam ir viegla anēmija vai hemoglobīna līmenis ir normas robežās, asins pārliešana netiek veikta.
Medicīniskā terapija
Ārstēšanas laikā obligāta terapijas sastāvdaļa ir zāļu ievadīšana no helātu grupas. Viņu darbība ir saistīta un noņemt lieko dzelzi. Desferal lieto helātu terapijai.
Zāles ir pieejamas injekciju šķīduma veidā, kas jāievada vairākas stundas. Šim nolūkam tiek izmantoti speciāli sūkņi, kas piestiprināti pie drēbēm. Ja pacientam ir smaga slimības forma, viņam zāles jāinjicē piecas dienas nedēļā.
Desferal ir dārgas zāles, ne visi var atļauties tās iegādāties. Dažās valstīs ir atvērta valsts programma pacientiem ar talasēmiju, kas paredz nodrošināt pacientus ar zālēm.
Kaulu smadzeņu transplantācija
Ir tikai viens veids, kā pilnībā izārstēt beta-talasēmiju - kaulu smadzeņu transplantācija. Ja salīdzinām operācijas izmaksas ar terapeitiskās ārstēšanas izmaksām visā pacienta dzīves laikā, tad operācija ir daudz lētāka. Bet ne visiem ir iespēja nekavējoties izlikt ļoti lielu summu. Turklāt ir grūti atrast pilnībā saderīgu donoru, tāpēc šī metode ir pieejama 5% pacientu ar talasēmiju.
Viena no galvenajām beta talasēmijas pazīmēm ir palielināta liesa.
Ja pacientam ir pārāk liels orgāns, tas negatīvi ietekmē asins bioķīmiskos parametrus, palīdz samazināt hemoglobīna līmeni. Lai uzlabotu pacienta stāvokli, viņam tiek nozīmēta liesas ķirurģiska noņemšana. Splenektomija tiek veikta pacientiem, kas vecāki par 8 gadiem.
Operācija palīdz atvieglot beta talasēmijas gaitu, uz laiku atvieglo simptomus, bet liesas noņemšana nevar atbrīvoties no pašas patoloģijas. Manāms uzlabojums tiek novērots vienu gadu no splenektomijas brīža, pēc tam var rasties recidīvi.
Tautas aizsardzības līdzekļi
Protams, neviena tautas aizsardzības līdzekļi nevar izārstēt beta talasēmiju, tomēr ir receptes, ar kurām var atvieglot simptomus un uzlabot pacienta stāvokli:
- svaigi spiesta biešu sula, pievienojot karoti dabīgā medus, palīdz palielināt sarkano asins šūnu skaitu. Ieteicams lietot līdzekli trīs reizes dienā glāzē;
- vienādās proporcijās samaisa biešu, burkānu, redīsu sulu, ņem 3 reizes dienā, divas ēdamkarotes;
- psyllium sula ir noderīga pacientiem ar talasēmiju. Pietiek ar vienu ēdamkaroti dienā pirms katras ēdienreizes.
Noteikti ievērojiet diētu ar talasēmiju. Pacienti nedrīkst lietot alkoholiskie dzērieni, iesaistīties treknā, ceptā pārtikā, ātrās uzkodas.
Pacienti gūs labumu no pārtikas produktiem, kas samazina dzelzs uzsūkšanos. Tie ietver soju, riekstus, tēju, kakao. Lai aizsargātu aknas no destruktīvām izmaiņām, jālieto hepatoprotektori. Pacientiem bieži tiek nozīmēti vitamīnu un minerālvielu kompleksi.
Profilakse
Preventīvie pasākumi ir samazināti līdz ieņemšanas un slimu mazuļu piedzimšanas novēršanai. To var izdarīt pavisam vienkārši: ar parasto asins analīzi un skrīningu. Beta-talasēmijas nesēji tiek brīdināti par briesmām, ja viņus saistīs ar partneriem ar tādu pašu diagnozi.
Lai samazinātu saslimšanas risku, pāriem ar aizdomām par talasēmiju dažādām pārbaudēm tiek ņemtas asinis. Sievietēm grūtniecības laikā tiek veikta pilna pirmsdzemdību diagnostika, ģenētiskie pētījumi. Ar DNS analīzes un horiona bārkstiņu paraugu palīdzību hemoglobinopātija var noteikt jau grūtniecības pirmajā trimestrī.
Lai pasargātu savus bērnus no šādas slimības, jums pastāvīgi jāuzrauga sava veselība, un, ja tiek diagnosticēta beta-talasēmija, uzmanīgi pieiet partnera izvēlei.
Pirmsdzemdību diagnostikas metodes un pilnīga vecāku ģenētiskā izmeklēšana palīdzēs novērst slima bērna piedzimšanu.
Beta-talasēmija ir bīstama ģenētiska slimība, kas daudzos gadījumos izraisa nāvi. Patoloģija notiek dažādās formās. Ja jūs sākat ārstēšanu savlaicīgi, jūs varat palielināt pacientu dzīves ilgumu.
Pacientiem nepieciešama pastāvīga medicīniskā uzraudzība. Galvenais veids, kā uzturēt normālu asins ainu, ir regulāra asins pārliešana. Vienīgā radikālā ārstēšanas metode ir kaulu smadzeņu transplantācija, taču atrast donoru un samaksāt par operāciju ir ļoti grūti.
Raksturojas ar ķēdes proteīna molekulu sintēzes inhibīciju, kas veido hemoglobīna struktūru. Tas izraisa eritrocītu membrānas bojājumus un sarkano asins šūnu iznīcināšanu, attīstoties hemolītiskām krīzēm. Talasēmijas pazīmes ir raksturīgas kaulu izmaiņas, hepatosplenomegālija, anēmisks sindroms. Talasēmijas diagnozi apstiprina klīniskie un laboratoriskie dati (hemogramma, hemoglobīns, mielogramma, elektroforēzes metode). Ir iespējama talasēmijas pirmsdzemdību diagnoze. Talasēmijas ārstēšanā izmanto asins pārliešanu, desferālo terapiju, splenektomiju un kaulu smadzeņu transplantāciju.
ICD-10
D56
Galvenā informācija
Talasēmija ir ģenētiski noteiktu asins slimību grupa, kas attīstās, pārkāpjot hemoglobīna a vai β ķēžu sintēzi, ko pavada hemolīze, hipohroma anēmija,. Hematoloģijā talasēmija attiecas uz iedzimtu hemolītisko anēmiju - kvantitatīvas hemoglobinopātijas. Talasēmija ir plaši izplatīta Vidusjūras un Melnās jūras reģiona iedzīvotāju vidū; slimības nosaukums burtiski tiek tulkots kā "jūras piekrastes anēmija". Arī talasēmijas gadījumi nav retums Āfrikā, Tuvajos Austrumos, Indijā un Indonēzijā, Vidusāzijā un Kaukāzā. Ar talasēmijas sindromu pasaulē ik gadu piedzimst 300 tūkstoši bērnu. Atkarībā no patoloģijas formas talasēmijas gaita var būt smaga, letāla vai viegla, asimptomātiska. Tāpat kā sirpjveida šūnu anēmija, talasēmija spēlē aizsargfaktora lomu pret malāriju.
Talasēmijas klasifikācija
Ņemot vērā konkrētas hemoglobīna polipeptīdu ķēdes sakāvi, ir:
- a-talasēmija (ar HbA alfa ķēžu sintēzes nomākšanu). Šo formu var attēlot heterozigota manifesta (α-th1) vai klusā (α-th2) gēna nēsāšana; homozigota a-talasēmija (augļa piliens ar Barta hemoglobīnu); hemoglobinopātija H
- b-talasēmija (ar HbA beta ķēžu sintēzes nomākšanu). Ietver heterozigotu un homozigotu β-talasēmiju (Kūlija anēmiju), heterozigotu un homozigotu δβ-talasēmiju (F-talasēmija)
- γ-talasēmija (ar hemoglobīna gamma ķēžu sintēzes nomākšanu)
- δ-talasēmija (ar hemoglobīna delta ķēžu sintēzes nomākšanu)
- talasēmija, ko izraisa hemoglobīna struktūras pārkāpums.
Statistiski biežāk sastopama β-talasēmija, kas savukārt var rasties 3 klīniskās formas: mazs, liels un vidējs. Pēc sindroma smaguma pakāpes izšķir vieglu talasēmijas formu (pacienti dzīvo līdz pubertātes vecumam), vidēji smagu (paredzamais pacientu dzīves ilgums ir 8-10 gadi) un smagu (bērni mirst pirmajos 2-3 dzīves gados).
Talasēmijas cēloņi
Talasēmija ir ģenētiska slimība ar autosomāli recesīvu iedzimtību. tūlītējs cēlonis patoloģijas ir dažādi mutācijas traucējumi gēnā, kas kodē konkrētas hemoglobīna ķēdes sintēzi. Defekta molekulārais pamats var būt nenormālas vēstneses RNS sintēze, strukturālo gēnu dzēšana, regulējošo gēnu mutācijas vai to neefektīva transkripcija. Šādu traucējumu sekas ir vienas no polipeptīdu hemoglobīna ķēdes sintēzes samazināšanās vai trūkums.
Tātad ar b-talasēmiju beta ķēdes tiek sintezētas nepietiekamā daudzumā, kas izraisa alfa ķēžu pārpalikumu un otrādi. Pārmērīgi ražotas polipeptīdu ķēdes tiek nogulsnētas eritroīdu sērijas šūnās, izraisot to bojājumus. To pavada eritrocītu iznīcināšana kaulu smadzenēs, eritrocītu hemolīze perifērajās asinīs un retikulocītu nāve liesā. Turklāt ar b-talasēmiju eritrocītos uzkrājas augļa hemoglobīns (HbF), kas nespēj transportēt skābekli uz audiem, kas izraisa audu hipoksijas attīstību. Kaulu smadzeņu hiperplāzijas dēļ attīstās skeleta kaulu deformācija. Anēmija, audu hipoksija un neefektīva eritropoēze zināmā mērā traucē bērna attīstību un augšanu.
Talasēmijas homozigoto formu raksturo divu bojātu gēnu klātbūtne, kas mantoti no abiem vecākiem. Talasēmijas heterozigotajā variantā pacients ir no viena no vecākiem mantota mutanta gēna nesējs.
Talasēmijas simptomi
Lielas (homozigotas) b-talasēmijas pazīmes parādās jau bērna 1.-2. dzīves gadā. Slimiem bērniem ir raksturīga mongoloīda seja, seglu deguna tilts, stiprs (četrstūrains) galvaskauss, augšējā žokļa hipertrofija, nepareiza saķere, hepato- un splenomegālija. Anēmijas izpausmes ir bāla vai zemei-ikteriska ādas krāsa. Cauruļveida kaulu sakāvi pavada augšanas aizkavēšanās un patoloģiski lūzumi. Var attīstīties sinovīts lielas locītavas, calculous holecistīts, čūlas apakšējo ekstremitāšu. Faktors, kas sarežģī b-talasēmijas gaitu, ir iekšējo orgānu hemosideroze, kas izraisa aknu cirozes, aizkuņģa dziedzera fibrozes un līdz ar to cukura diabēta attīstību; kardioskleroze un sirds mazspēja. Pacienti ir uzņēmīgi pret infekcijas slimības (zarnu infekcijas, SARS utt.), iespējama smagu pneimonijas un sepses formu attīstība.
Maza (heterozigota) b-talasēmija var būt asimptomātiska vai ar minimālu klīniskās izpausmes(mērena liesas palielināšanās, viegla hipohroma anēmija, sūdzības par nogurums). Līdzīgi simptomi pavada a-talasēmijas heterozigotās formas gaitu.
A-talasēmijas homozigotajā formā alfa ķēdes pilnībā nav; augļa hemoglobīns auglim netiek sintezēts. Šī talasēmijas forma nav saderīga ar dzīvību, kas izraisa augļa intrauterīnās nāves, jo attīstās pilienu sindroms vai spontāns aborts. Hemoglobinopātijas H gaitu raksturo hemolītiskās anēmijas attīstība, splenomegālija un smagas kaulu izmaiņas.
Talasēmijas diagnostika
Aizdomām par talasēmiju vajadzētu būt personām ar ģimenes anamnēzi, raksturīgām klīniskām pazīmēm un laboratoriskiem rezultātiem. Pacientiem ar talasēmiju jākonsultējas ar hematologu un medicīnas ģenētiku.
Tipiskas hematoloģiskas izmaiņas ir hemoglobīna līmeņa un krāsu indeksa pazemināšanās, hipohromija, mērķa eritrocītu klātbūtne, seruma dzelzs un netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās. Elektroforēzi Hb uz celulozes acetāta plēves izmanto dažādu hemoglobīna frakciju noteikšanai. Pētot kaulu smadzeņu punktu, uzmanību pievērš sarkanā hematopoētiskā dīgļa hiperplāzija ar lielu eritroblastu un normoblastu skaitu. Molekulāri ģenētiskie pētījumi atklāj mutāciju a- vai β-globīna lokusā, kas izjauc polipeptīdu ķēdes sintēzi.
Kraniogrammās ar lielu b-talasēmiju tiek konstatēta adatu periostoze ("matainā galvaskausa" parādība). Raksturīga cauruļveida un plakano kaulu šķērssvītrojums, nelielu osteoporozes perēkļu klātbūtne. Ar vēdera dobuma ultraskaņas palīdzību tiek konstatēta hepatosplenomegālija, žultspūšļa akmeņi.
Ja ir aizdomas par talasēmiju, jāizslēdz dzelzs deficīta anēmija, iedzimta mikrosferocitoze, sirpjveida šūnu anēmija, autoimūna hemolītiskā anēmija. Ģimenēs ar talasēmijas slimniekiem ieteicama laulāto ģenētiskā konsultācija un invazīvā prenatālā diagnostika (horiona biopsija, kordocentēze, amniocentēze), lai konstatētu hemoglobinopātijas agrīnā grūtniecības stadijā. Homozigotu talasēmijas formu apstiprināšana auglim ir norāde uz mākslīgu grūtniecības pārtraukšanu.
Talasēmijas ārstēšana un prognoze
Terapeitiskā taktika dažādām talasēmijas formām nav vienāda. Tātad pacientiem ar nelielu b-talasēmiju nav nepieciešama ārstēšana. Savukārt pacientiem ar homozigotu b-talasēmiju no pirmajiem dzīves mēnešiem nepieciešama asins pārliešanas terapija (atkausētu vai mazgātu eritrocītu pārliešana), helātu veidojošo zāļu ieviešana, kas saista dzelzi (deferoksamīnu), glikokortikoīdus hemolītisko krīžu gadījumā. Visās talasēmijas formās ir norādīti folijskābes preparāti un B vitamīni.
Ar hipersplenismu (īpaši uz hemoglobinozes H fona) ir nepieciešama liesas noņemšana (splenektomija). Tā kā ir tendence pievienoties infekciozām komplikācijām, pacientiem ieteicama obligāta vakcinācija pret pneimokoku infekciju. Daudzsološa talasēmijas ārstēšana ir kaulu smadzeņu transplantācija no histoderīga donora.
Lielāko talasēmijas formu prognoze ir nelabvēlīga; pacienti mirst zīdaiņa vecumā vai jaunībā. Heterozigotajā asimptomātiskajā talasēmijas formā dzīves ilgums un kvalitāte vairumā gadījumu necieš. Primārā talasēmijas profilakse ietver laulību novēršanu starp heterozigotiem slimības gēnu nesējiem un ar augstu ģenētisko risku slimu pēcnācēju piedzimšanai, bērna piedzimšanas noraidīšanu.