Talassemia, ou por que você precisa conhecer seus antepassados? Como é tratada a doença da talassemia e quais são os sintomas da doença em adultos e crianças Então, o que é comum entre a talassemia menor e a anemia por deficiência de ferro

A violação da composição geral dos componentes presentes no sangue pode provocar a ocorrência de um grande número de doenças, muitas das quais são familiares aos pacientes. No entanto, existem aqueles sobre os quais eles não têm idéia. Neste artigo, daremos atenção a uma dessas doenças, tendo estudado com mais detalhes que tipo de doença talassemia, quais são os métodos para diagnosticá-la e como combater ainda mais a doença.

Talassemia e sua classificação

Muitos pais, diante de tal doença, se perguntam o que é talassemia? A talassemia é um chamado grupo de doenças que envolve uma violação do processo de síntese das cadeias de hemoglobina. Na medicina, essa doença é considerada hereditária, ou seja, tendo uma predisposição em uma criança no nível genético. Deve-se notar que tal síndrome é um fenômeno bastante comum entre bebês nascidos.

Dependendo do curso da doença e de sua forma, a talassemia pode ser dividida em:

grave - só pode ser detectado em uma criança durante o primeiro ano de vida, pois é nesse período que a criança poderá conviver com esse tipo de distúrbio da composição sanguínea;
fatal - uma doença é detectada em uma criança com menos de 8 anos, neste caso a doença ocorre com menos intensidade do que na forma anterior;
luz - é encontrada em uma idade mais consciente, porém, mesmo nessa forma, uma pessoa pode viver por um tempo relativamente curto.

Além disso, esta doença é dividida da seguinte forma. Distribuir:

talassemia homozigótica - pode ser adquirida de ambos os pais, caracterizada pela presença excessiva de pigmento vermelho, podendo ocorrer mais perto de um ano após o nascimento e apresentar uma série de sintomas e distúrbios bastante pronunciados no corpo da criança;
talassemia heterozigótica - tem outro nome - talassemia menor, que resulta da transição da patologia de um dos pais, neste caso, os sinais de anemia praticamente não se expressam na criança, e os sinais e distúrbios sintomáticos estão completamente ausentes.

A divisão desta doença descrita acima ocorre apenas no caso da variante clássica da talassemia. As violações de tal divisão da talassemia não são excluídas. Em qualquer caso, o paciente precisa de uma consulta urgente com um especialista, exame mais aprofundado e imediato tratamento eficaz doenças.

Causas

O que é a talassemia e quais são suas principais causas? A principal causa de talassemia entre os pacientes é a manifestação de mutações no DNA das células responsáveis pelo nível de hemoglobina. Com isso, pode ocorrer violação do processo de funcionamento normal dessa substância, o que acaba levando ao surgimento de um processo hemolítico - anemia ou anemia na criança.

Como mencionado anteriormente, o processo de transmissão da doença é realizado de pais para filhos.

Além disso, as causas da doença devem incluir:

síntese de RNA mensageiro anormal;
deleção de genes estruturais;
mutações de genes reguladores;
transcrição gênica ineficiente.

Todas essas causas contribuem para a hiperplasia gradual da medula óssea, que acarreta a deformação do tecido ósseo do esqueleto do paciente. Tais violações afetam negativamente o desenvolvimento posterior da criança, especialmente seu crescimento.

sinais sintomáticos

Todos os sinais pronunciados de talassemia dependem diretamente da gravidade da própria doença e das características de idade do paciente. Os sintomas mais comuns em uma criança incluem:

sensação constante de fadiga mesmo após um longo descanso;
a presença de uma sensação de fraqueza em todo o corpo (a razão para isso é a diminuição dos níveis de hemoglobina);
violação da correção da forma do esqueleto facial;
dificuldade ou parada completa do desenvolvimento geral (principalmente seu progresso lento);
a ocorrência de flatulência devido ao acúmulo excessivo de gases;
alteração no aspecto da urina (torna-se castanha escura).

Cada tipo de doença, como a talassemia, é caracterizada por seus próprios sintomas específicos, que são apresentados com mais detalhes na tabela:

Tipo típico de doença	Os sintomas mais comuns
Alfa talassemia moyora	mudança na aparência da pele (na maioria dos casos fica pálida); inchaço é encontrado; distúrbios hematológicos em recém-nascidos.
Beta talassemia menor	anemia hemolítica é diagnosticada; aumento da palidez da epiderme; detecção de hepatoesplenomegalia; mudanças pronunciadas nos ossos; má oclusão; alterações nos níveis de açúcar no sangue; processos patológicos na glândula tireóide; em alguns casos, pode ocorrer paralisia, especialmente em uma criança com anemia grave.

Quanto à funcionalidade órgãos internos, então, em muitos pacientes, pode ser detectado um aumento no fígado e no baço, que é ativamente afetado pelo tipo perturbado de hematopoiese. A função protetora do corpo da criança diminui, o que acarreta a transferência constante de vários agentes infecciosos e doenças virais de um pequeno paciente. A doença talassemia e os sintomas de sua manifestação são individuais.

Medidas diagnósticas

O diagnóstico da doença em pacientes é realizado por meio da realização de certos estudos, sendo os principais:

estudando medula óssea;
eletroforese de hemoglobina;
fazer um exame de sangue para determinar o nível de hemoglobina.

Na maioria dos casos, com talassemia, basta o paciente passar análise geral sangue, cujos resultados já podem indicar a presença de processo patológico e violação da saúde da criança.

Um exame completo antes do nascimento de uma criança deve ser realizado às 11 semanas de gravidez. Para isso, um fragmento da placenta é retirado e a infecção do feto com talassemia é determinada pelo exame do líquido amniótico por volta da 16ª semana.

Para isso, os especialistas utilizam uma agulha especial, com esta agulha retiram uma amostra para um estudo mais aprofundado.

Atualmente, a mais recente tecnologia de diagnóstico genético pré-implantação da talassemia é especialmente popular. Este método permite que a mãe dê à luz uma criança saudável no futuro. Como o diagnóstico principal é estudo laboratorial análises, ou seja, faz sentido prestar atenção à interpretação dos resultados obtidos e quais são os desvios da norma dos principais indicadores:

ao estudar o sangue, o nível de hemoglobina diminui para limites comuns - 50-30 g / l;
um indicador de cor decepcionante como resultado dos cálculos varia entre 0,5 e abaixo;
os eritrócitos mudaram de tamanho;
resistência células sanguíneas claramente ampliado;
o número de reticulócitos excede significativamente os valores normais.

Alterado para pior e bilirrubina, que por sua vez indica uma quantidade excessiva de ferro presente. Tais violações podem provocar a ocorrência de doenças paralelas - cirrose hepática e desenvolvimento de diabetes. Em alguns casos, danos à funcionalidade cardíaca não são excluídos.

Tratamentos Básicos

doença talassemia significa tratamento complexo para evitar mais progressão. Nesse caso, o tratamento da talassemia tem especificidades próprias. A detecção dessa deficiência de oxigênio no nível celular indica que o paciente precisa de uma transfusão de sangue de emergência. Nos estágios iniciais do tratamento da doença, esse paciente precisa de cerca de 10 transfusões. Este método é essencial para restaurar o nível de hemoglobina no sangue para níveis normais. Posteriormente, o número total de transfusões diminui, mas o nível de hemoglobina é cuidadosamente monitorado.

Esta técnica para o tratamento da talassemia visa:

melhora do estado geral do paciente;
eliminação do possível efeito prejudicial da doença no sistema esquelético;
aumentar e fortalecer o sistema imunológico;
prevenir maior alargamento do baço;
desenvolvimento favorável da criança.

É especialmente importante para os especialistas remover o excesso de ferro do corpo durante o tratamento. Nesse caso, são prescritas injeções intramusculares de Desferal, principalmente em combinação com vitamina C. Freqüentemente, para uma melhora estável do estado geral de saúde, o paciente pode receber tratamento cirúrgico para transplante de medula óssea.

No entanto, existem dificuldades aqui, por exemplo, com a seleção de um doador e o subsequente período de recuperação após o tratamento cirúrgico.

Os tratamentos mais comuns e eficazes para talassemia incluem:

Transfusão de eritrócitos. Isso é especialmente verdadeiro ao diagnosticar uma forma grave da doença. Com o tempo, o paciente começa a desenvolver a chamada dependência transfusional. Esta reação do corpo é caracterizada por uma diminuição estável da hemoglobina. Isso pode ameaçar a vida do paciente ou a doença começará a progredir ativamente. Este procedimento tem desvantagens significativas. Nesse caso, podem surgir problemas na busca do doador mais adequado, pois é necessária uma seleção individual criteriosa.
Esplenectomia. Esse procedimento é chamado de esplenectomia e o método é considerado necessário devido ao efeito de um órgão aumentado nos valores de hemoglobina. Assim, a eliminação desse órgão interno pode afetar o curso da doença. A operação só pode ser realizada aos 8 anos de idade. No entanto, isso também tem suas desvantagens, pois o aumento do fígado pode ser provocado. A decisão de remover um órgão deve ser tomada com extrema cautela.
Transplante de medula óssea. É considerado um dos métodos radicais de terapia. É importante realizar um estudo biológico de todos os membros da família para compatibilidade. Isso tornará possível encontrar um doador mais adequado. Além disso, esse procedimento tem um custo relativamente alto.

Não menos popular é a eliminação da doença talassemia e o tratamento com a ajuda da engenharia genética. Nesse caso, é importante seguir uma dieta especialmente selecionada (tabela número 5), beber bebidas que contenham tanino, como chá ou cacau. Para manter a funcionalidade do fígado, o paciente pode ser prescrito medicamentos- hepatoprotetores: ácido lipoico, vitamina E, Essentiale, bem como um curso de ervas coleréticas - hortelã, bérberis e tubazhi.

Existem também formas de tratar outras formas de talassemia, como a intersticial. Nesse caso, o paciente não precisa de transfusão de sangue constante, você pode se limitar a apenas procedimentos únicos que são realizados no intervalo de várias semanas a vários meses.

Resumindo tudo o que foi dito acima, deve-se notar que uma doença como a talassemia pode ser completamente eliminada apenas em casos isolados, desde que diagnosticada em estágios iniciais desenvolvimento. É importante realizar o tratamento necessário para prevenir possíveis complicações e prolongar a vida do paciente.

Em contato com

A talassemia é uma patologia do sangue, caracterizada por distúrbios na formação de uma ou várias cadeias de hemoglobina nos glóbulos vermelhos. Isso causa o desenvolvimento de glóbulos vermelhos pequenos e de baixa qualidade.

Com esta doença, há uma deterioração no transporte de oxigênio para os tecidos e elementos celulares do corpo. Isso causa sua hipóxia, as manifestações dos sinais da doença tornam-se aparentes.

Anteriormente, a doença era observada com mais frequência em locais de clima quente onde as pessoas sofrem de malária: sudeste da Ásia, África e países do Mediterrâneo. Mas no mundo moderno, é diagnosticado em várias regiões devido à migração populacional. A patologia é formada igualmente em mulheres e homens.

Cerca de 200.000 crianças nascem com esta doença todos os anos, 50% delas são diagnosticadas com uma forma homozigótica de β-talassemia. Este último leva rapidamente à morte.

Na forma heterozigótica, a doença não se manifesta, isso só é possível em situações extremas. No entanto, o risco de seu desenvolvimento em descendentes é alto, eles podem obtê-lo como uma patologia hereditária.

Causas da talassemia

Eles são bem estudados, já que a doença é bastante comum. É sabido que as primeiras mudanças são observadas em violação da síntese de cadeias de proteínas da hemoglobina, que é capaz de se ligar às moléculas de oxigênio e transportá-las para todos os tecidos do corpo.

Na maioria das vezes, a doença se desenvolve devido aos genes que as crianças herdam de seus pais. Naqueles que são responsáveis pela síntese da hemoglobina, detecta-se uma mutação.

Ao estudar a estrutura, é detectado um pigmento, que inclui ferro e 2 pares de compostos proteicos: cadeias alfa e beta. Se a síntese de um deles for perturbada, o segundo se acumula.

Provocar tais mudanças aqueles genes que são responsáveis pela formação da proteína da hemoglobina. Com tal mutação, há uma violação do conjunto correto de aminoácidos na cadeia. O fenômeno também é característico do agente causador da malária.

A hereditariedade em uma criança pode se manifestar de duas maneiras:

Tipo de patologia homozigótica - da mãe e do pai ao mesmo tempo.
Heterozigoto - de um dos pais.

Classificação

Se a proteína anormal da hemoglobina for herdada de ambos os lados dos pais, esta é uma forma grave, caracterizada por manifestações pronunciadas. Isso é talassemia maior, ou doença de Cooley (em homenagem ao médico que a descreveu).

É herdado como um tipo recessivo (sistema de dois hallels), baseado na diminuição da síntese de cadeias polipeptídicas.Se isso vier de um dos pais, então, na ausência de circunstâncias extremamente desfavoráveis, não há sinais.

Na classificação moderna, distinguem-se as seguintes formas da doença:

Talassemia alfa. É observada na ausência de um ou mais genes, que normalmente deveriam ser dois da mãe e do pai. É essa quantidade que garante a produção suficiente de proteínas da cadeia alfa-globina. Na ausência de dois genes, podem aparecer sintomas de anemia. Com a falta de três genes, é diagnosticada a hemoglobinopatia H, que se manifesta claramente por sintomas de anemia. A ausência de quatro genes é um fenômeno bastante raro, chamado de “hidropisia fetal”. Essas crianças morrem antes, durante ou imediatamente após o nascimento..
A talassemia beta ocorre quando um ou dois genes são interrompidos. normal um de cada mãe e pai. Uma quantidade insuficiente de proteína beta-globina é produzida. Com a modificação de um gene, uma pessoa é portadora da doença, a manifestação de anemia moderada não é excluída. Quando ambos os genes são alterados, a talassemia beta intermediária (anemia de Cooley) é diagnosticada ao mesmo tempo. Com o principal, também se desenvolve uma forma grave de síndrome anêmica. A forma beta homozigótica se revela no ano de vida da criança e difere na manifestação dos sinais. A heterozigose (talassemia menor) é caracterizada por sintomas vagos ou pela ausência total de sinais.

Deve-se ter em mente que em alguns casos a forma homozigótica prossegue facilmente, não pode ser qualificada como talassemia maior, portanto é apontada como intermediária.

Esta patologia tem três graus:

Pesado. As alterações anormais são tão fortes que a criança morre no primeiro ano de vida.
Médio. Uma criança pode viver cerca de oito anos.
Forma leve. Uma pessoa adulta morre antes de atingir a velhice.

Apesar de um diagnóstico comum, a β-talassemia em humanos pode variar muito nos resultados do estudo, apresentação dos sintomas, curso clínico, tratamento e prognóstico futuro.

Sintomas e manifestações

Os sinais dependem da forma e do tempo de ocorrência da mutação. A talassemia maior ocorre com origem homozigótica, manifesta-se em crianças imediatamente após o nascimento:

Crânio alongado.
A mandíbula superior é mais desenvolvida que a inferior.
O esqueleto facial do crânio se assemelha a um mongolóide.

Com a idade de um ano, os seguintes sinais são observados:

Expansão do septo nasal, sua forma achatada.
Formação de crescimentos ósseos anormais nos pés.
Distúrbios alimentares.
Amarelecimento da pele devido à disfunção do baço.

A deficiência de oxigênio nos tecidos causa os seguintes sintomas:

Aumento do fígado, desenvolvimento de cirrose precoce.
Formação de fracasso de coração. O excesso de ferro se acumula no músculo do miocárdio e interrompe a atividade contrátil do músculo cardíaco.
Atraso no desenvolvimento fisiológico e intelectual.
Formação de diabetes.

Os adultos apresentam os seguintes sintomas:

A formação de úlceras na pele, são provocadas por distúrbios anormais na circulação sanguínea.
Pneumonia frequente.
Fraturas ósseas regulares.
Processos inflamatórios na vesícula biliar associados à deposição de pedras.
A cardiosclerose é uma patologia do coração caracterizada pelo crescimento de uma cicatriz conectiva no miocárdio, substituição muscular e deformação das válvulas.
A formação de sepse em patologias infecciosas.
Distúrbios de gênero.

Com o desenvolvimento de uma forma intermediária da doença, não há alterações na aparência da pessoa, o desenvolvimento mental e físico é normal, mas há aumento do baço e dos ossos quebradiços.

Sinais de talassemia maior

Observado imediatamente após o nascimento:

Crânio alongado.
Tipo mongolóide de rosto.
Aumento do maxilar superior.
Aumento do septo nasal.

A realização de um exame de sangue indica hepatomegalia, que termina com a formação de cirrose e diabetes.

Se a talassemia for diagnosticada no nascimento e os sinais forem brilhantes, na maioria das vezes essas crianças podem viver cerca de um ano.

Sintomas da talassemia menor

Se uma mutação genética é transmitida de um dos pais, desenvolve-se a talassemia menor. Os sintomas neste caso são borrados ou não aparecem. Quadro clínico Next:

Aumento da fadiga.
Deterioração no desempenho.
Dores de cabeça regulares, tonturas sem causa.
Pele pálida com icterícia.
Aumento do baço.

O maior perigo dessa condição é aumentar o risco de infecção no organismo.

Diagnóstico da doença

A pesquisa inclui várias etapas:

Coleção de anamnese. Patologias perigosas que foram diagnosticadas em uma mulher durante a gravidez e podem causar o desenvolvimento de patologias são determinadas.
Avaliação do curso do período reprodutivo.
Exame minucioso por um médico: o estado geral do paciente, o estado e a cor da pele são avaliados, a palpação da região abdominal é realizada para determinar a hepatoesplenomegalia.
Questionar os pais ou o próprio paciente para averiguar a gravidade dos sintomas e a gravidade da doença.

Também está programado para realizar o seguinte pesquisa laboratorial:

Química do sangue.
Testes de PCR.
Estudo da síntese biológica das cadeias de hemoglobina.
estudo geral sangue.
Eletroforese de hemoglobina.

Também é necessário realizar métodos diagnósticos instrumentais:

ultrassom cavidade abdominal(detecta um baço aumentado).
Raio X dos ossos.
Punção da medula óssea.
O desenvolvimento do feto no útero.

Se for detectada uma forma homozigótica de patologia, é prescrita uma interrupção artificial da gravidez.

Tratamento

Tendo determinado o que é e quais são os sinais, é necessário escolher os métodos de terapia. As medidas terapêuticas visam principalmente a normalização da quantidade de hemoglobina.

Além disso, existem outros métodos de tratamento:

Nas formas graves da doença, são necessárias transfusões de sangue frequentes, mas isso dá um resultado temporário.
Quelato de ferro é prescrito.
Na medicina moderna, é possível transfundir eritrócitos descongelados ou filtrados. Este procedimento é mais seguro para crianças.
Com um baço aumentado, sua remoção é prescrita. O tratamento cirúrgico só é possível após os 5 anos de vida, deve-se levar em consideração o aumento do risco de infecção.
Transplante de medula óssea, mas encontrar um doador é problemático.

Para diretrizes clínicas inclui uma dieta especial, que envolve a ingestão de nozes, chá, soja, cacau (alimentos que resistem à absorção de ferro). Recepção de ácido ascórbico, que contribui para a remoção de ferro do corpo.

Possíveis Complicações

Nas formas moderadas e graves, as medidas terapêuticas visam prolongar o período de vida e eliminar possíveis complicações, como:

Patologia do coração e do fígado. Níveis elevados de ferro no corpo podem causar danos a vários tecidos, sendo o músculo cardíaco e o fígado os mais afetados. Isso geralmente causa a morte, portanto, transfusões de sangue regulares são necessárias.
A penetração da infecção no corpo também costuma ser a causa da morte do paciente, principalmente para aqueles que se submeteram à cirurgia para retirada do baço.
Osteoporose. Com esta patologia, os elementos ósseos estão sujeitos a fraturas frequentes.

Prevenção

É impossível curar a talassemia, portanto é necessário tomar medidas preventivas, que são as seguintes:

Diagnóstico durante a gravidez, especialmente se ambos os pais tiverem talassemia.
Realização de pesquisas genéticas.
Se necessário, uma interrupção artificial da gravidez é realizada.

previsões

Ao diagnosticar a talassemia menor, o prognóstico é bom, a pessoa leva uma vida normal, cuja duração é quase a de uma vida saudável.

Com a talassemia beta, apenas alguns pacientes conseguem sobreviver até a puberdade.

A forma homozigótica grave requer tratamento contínuo, pois apenas intervenções como transfusões de sangue mantêm o paciente vivo.

As talassemias são um grupo de doenças sanguíneas hereditárias. Esses distúrbios têm uma base comum, que se manifesta na formação insuficiente de hemoglobina, devido à qual os glóbulos vermelhos transportam oxigênio e dióxido de carbono.

Em termos mais científicos, a talassemia é um grupo heterogêneo de hemoglobinopatias, que se baseia na diminuição da síntese de cadeias polipeptídicas que fazem parte da estrutura da hemoglobina A correta. Essa forma de patologia é caracterizada por anemia hipocrômica com níveis elevados ou normais teor de ferro sérico.

Pela primeira vez, esta doença foi descrita em 1925 por pediatras americanos que observaram cinco crianças pertencentes a famílias de emigrantes italianos. Eles apresentavam sintomas de anemia hipocrômica, que teve um curso grave. Depois que isso foi publicado, apareceu um relatório de autores italianos que descreviam uma forma semelhante de talassemia, que tinha um curso mais brando.

Causas

Nesta doença, uma cadeia de globina não é sintetizada em quantidade reduzida ou a síntese não ocorre. No estado normal, a síntese é equilibrada, o número de cadeias de globina livres está ausente, pois o número de cadeias a e não-a é o mesmo. Devido a uma violação da síntese, ocorre um desequilíbrio. A cadeia, produzida em quantidade excessiva, é depositada nas hemácias, que é a principal parte das manifestações clínicas da doença.

Além disso, a talassemia pode ser descrita como anemia de células-alvo, que, de acordo com os parâmetros bioquímicos, apresenta uma proporção prejudicada de HbA e HbF. Ou seja, pode haver ausência total de determinada cadeia no caso de predominância de outra, ou insuficiência parcial dessa cadeia. Por exemplo, se a síntese da cadeia β estiver prejudicada, então as cadeias α irão predominar. Com a talassemia beta, a produção de cadeias β de hemoglobina é reduzida.

Existem diferentes tipos de doença. Nesta seção, vamos mencionar alguns deles.

Talassemia beta homozigótica. Este é o resultado da herança de ambos os pais por um filho de um gene com esta patologia.
forma heterozigota. Nesse caso, um alelo mutante é herdado, o que causa uma diminuição na taxa de síntese das cadeias beta.

Há também um deltabeta heterozigoto, resultado de uma mutação genética que causa inibição simultânea da taxa de síntese das cadeias beta e delta. A base da a-talassemia é uma violação da síntese das cadeias a. Essa cadeia é um componente de todas as frações de hemoglobina, portanto, na doença que estamos discutindo, elas são reduzidas uniformemente.

Sintomas

Manifestações clínicas já são observadas em infância.As crianças doentes têm um crânio de torre peculiar e um rosto mongolóide com uma grande mandíbula superior. A beta-talassemia tem duas formas: uma forma pequena e a anemia de Cooley, que pode ser chamada de forma grande. Um sinal precoce A doença de Cooley é espleno e hepatomegalia. Eles se desenvolvem devido a hemossiderose e hematopoiese extramedular. Posteriormente, esses pacientes desenvolvem:

diabetes;
cirrose do fígado;
insuficiência cardíaca congestiva.

A beta-talassemia de natureza homozigótica, ou seja, a anemia de Cooley, tem as seguintes características distintas:

aumento do conteúdo de HbF;
uma diminuição acentuada na formação de HbA1;
elevada, normal ou baixa manutenção HbA2.

O conteúdo de HbF pode variar de trinta a noventa por cento, podendo ser inferior a dez por cento. A doença prossegue na forma de anemia hemolítica grave, que se manifesta no final do primeiro ano de vida. A face é mongolóide, o crânio é em forma de torre, hepato e esplenomegalia, palidez da pele, icterícia e retardo no desenvolvimento do caráter físico também são observados, úlceras podem se desenvolver na região das pernas.

A beta-talassemia heterozigótica pode ocorrer tanto de forma assintomática quanto na forma manifesta, na qual há discreto aumento do baço e alterações ósseas específicas. Existem também outros sinais que são revelados durante o exame do paciente.

Entre os portadores da doença, há indivíduos com formas homozigóticas e heterozigóticas da talassemia A2F. Os recursos pelos quais são determinados não diferem muito da forma beta. No grupo de pacientes diagnosticados com a forma beta da doença, os casos de talassemia maior, que tem manifestações pronunciadas, não são tão comuns quanto a forma menor da doença ou a forma intermediária.

A-talassemias também vêm em várias formas.

Feto hidrópico. Barts de hemoglobina. Este é um estado homozigótico, que é incompatível com a vida. Nesses casos, a gravidez é interrompida involuntariamente e o feto apresenta hepatomegalia e hidropisia cerebral.
Hemoglobinopatia H. Manifesta-se como anemia hemolítica. Alterações ósseas graves e aumento do baço são observados.
A-talassemia-1. Esta espécie é caracterizada por anemia leve. Nesse caso, o gene normal de síntese da cadeia a é combinado com o gene a-th-1, e é por isso que essa forma surge.
A-talassemia-2. É considerada a forma mínima da doença. Ocorre devido à combinação do gene normal de síntese da cadeia a com o gene a-th-2. Manifestações clínicas não são observadas.

Diagnóstico

Em primeiro lugar, é feito um exame de sangue, que ajuda a determinar a gravidade da anemia hiperregenerativa hipocrômica. Um esfregaço de sangue fornece informações sobre pequenos eritrócitos hipocrômicos que têm uma forma diferente. Além disso, muitos normócitos são encontrados no esfregaço de sangue.

Um exame de sangue bioquímico revela hiperbilirrubinemia devido à fração livre. Além disso, são detectados um aumento na atividade de LDH, uma diminuição no TIBC e hipersideremia. O nível de hemoglobina fetal em eritrócitos é aumentado.

As talassemias alfa são comuns em países como China, Sudeste Asiático, África e também no Mediterrâneo. Durante a síntese das cadeias a, quatro genes são codificados e, portanto, sua síntese é menos perturbada do que na forma beta. O desequilíbrio é mais pronunciado apenas no caso de dano a todos os quatro genes. Na forma alfa, a hemólise não é tão pronunciada quanto na forma beta, mas a eritropoiese é mais efetiva. Isso se deve ao fato de que os agregados das cadeias beta (há mais do que o necessário na forma alfa) são mais solúveis do que os agregados das cadeias alfa. Isso sugere que os achados laboratoriais e clínicos na forma alfa da doença não são tão claros quanto na forma beta. A principal diferença se manifesta na composição bioquímica da hemoglobina.

Na forma beta homozigótica da talassemia, o exame de raios X fornece dados importantes. Com a ajuda de sua implementação, o chamado sintoma de “escova” ou “ouriço” é detectado. Com alto teor de HbF, é positivo, com teor insuficiente de HbF2, é negativo. Na faixa etária de crianças de seis meses a um ano, observa-se afinamento da camada cortical nos pequenos ossos das mãos e dos pés. Há um inchaço do osso e uma estrutura de malha grosseira da medula óssea é formada.

Após o primeiro ano de vida, o desenvolvimento ósseo é perturbado, que progride até o início da puberdade. NO trato biliar cálculos de bilirrubina frequentemente se formam. Nível de hemoglobina de trinta a cinquenta. Os esfregaços de sangue contêm eritrócitos alvo, que são caracterizados por uma pequena quantidade de hemoglobina.

Tratamento

A decisão de tratar formas graves de talassemia é tomada em conjunto pelos pais e pelo médico. Claro, antes disso, é feito um exame completo da criança e é feita uma previsão de seu estado.

A forma beta heterozigótica da talassemia na maioria das vezes não requer tratamento. A condição dos pacientes é satisfatória. O nível de hemoglobina geralmente está entre 90 e 100. Em casos raros, o baço é removido se ficar muito grande. Um médico pode prescrever Desferal se houver uma grande quantidade de ferro ou ferro sérico na urina após a administração de 500 mg deste medicamento. Mas esta droga apenas previne a siderose e não aumenta o nível de hemoglobina.

Se o nível de hemoglobina for reduzido devido a uma doença infecciosa, durante a gravidez o médico irá prescrever ácido fólico. Isso se deve ao fato de que com hematopoiese ineficiente, uma grande quantidade desse ácido é consumida. Na talassemia heterozigótica, suplementos de ferro não devem ser tomados. O estado de saúde dos pacientes que, no entanto, o fazem piora significativamente.

A talassemia A é tratada da mesma forma que a forma heterozigótica, com exceção das hemoglobinopatias H. Essa hemoglobina é instável e precipita, o que resulta em hematopoiese ineficiente e destruição pronunciada dos eritrócitos do sangue periférico. Este processo ocorre principalmente no baço, fazendo com que ele aumente. Muitas vezes, isso leva à sua remoção, que se torna o principal tratamento para esse tipo de talassemia.

efeitos

O prognóstico da talassemia depende de quando os sintomas clínicos começam a aparecer. Quanto mais cedo isso acontecer, piores serão as consequências. Dependendo da intensidade dos sinais da doença, existem três graus de anemia mediterrânea.

Forma severa. Aparece em recém-nascidos. Muitas vezes eles morrem já no primeiro ano.
Uma forma menos grave de talassemia. Geralmente aparece no final do primeiro ano de vida. As crianças costumam chegar à escola.
Uma forma leve de talassemia. As manifestações clínicas são observadas no segundo ano após o nascimento. Os pacientes podem viver até a idade adulta.

Prevenção

A prevenção da doença visa principalmente identificar os indivíduos que estão em risco. Isso pode ser feito por meio da triagem do portador, bem como do histórico familiar.

As beta-talassemias têm uma propriedade interessante: portadores saudáveis podem ser identificados com um exame de sangue preciso, simples e barato. Ou seja, pode-se identificar um par de portadores, que os informará sobre o risco genético. A triagem é uma forma barata e acessível.

Se uma pessoa é avisada, ela decide o que fazer a seguir. De qualquer forma, não há necessidade de pressioná-lo. As talassemias são uma doença hereditária perigosa, no entanto, como vimos, nem todas as suas formas representam uma forte ameaça à vida humana. É muito importante ser examinado a tempo não só para os pais existentes, mas também para as futuras famílias, a fim de estar preparado para as situações mais imprevistas.

A talassemia é um grupo de doenças cujo desenvolvimento é causado por fatores genéticos. A essência do processo patológico reside no fato de que os eritrócitos são afetados - importantes unidades estruturais do sangue. A talassemia beta é uma condição na qual a hemoglobina não produz proteínas beta suficientes. Em representantes do grupo eslavo, a doença é bastante rara, afeta pessoas do Mediterrâneo, povos africanos e latino-americanos. Nesse sentido, existe a hipótese de que essa doença seja uma defesa específica do organismo contra o plasmódio da malária.

Razões para o desenvolvimento da doença

A principal causa do desenvolvimento da doença é considerada um defeito de hemoglobina nos glóbulos vermelhos. No pessoa saudável A hemoglobina consiste em cadeias alfa e beta. Para que a estrutura da hemoglobina seja compilada corretamente, loci especiais no código genético (nos cromossomos 11 e 14) devem funcionar normalmente. Como resultado da mutação genética, esses loci são perdidos e são fornecidas informações incorretas sobre a estrutura da hemoglobina.

O desenvolvimento da talassemia beta ocorre em várias etapas:

Inibição da síntese de uma das frações da cadeia beta.
Síntese da fração da cadeia alfa em excesso.
O excesso da fração da cadeia alfa é oxidado, a estrutura da membrana dos eritrócitos é perturbada.
A estrutura dos glóbulos vermelhos está mudando, pelo que eles não são mais capazes de desempenhar plenamente suas funções.

Devido ao curso das alterações patológicas, os eritrócitos tornam-se muito sensíveis. Em contato com as paredes dos vasos sanguíneos, eles são destruídos. Em seguida, os pigmentos das células sanguíneas são liberados e depositados nos tecidos, e aqueles que contêm ferro causam processos destrutivos nas células de vários tecidos.

No lugar das células danificadas, são criadas células do tecido conjuntivo, o que leva necessariamente à perda de funções dos órgãos onde ocorreu essa substituição. Além disso, os glóbulos vermelhos danificados não cumprem suas funções diretas - eles não fornecem oxigênio às células, o que leva à hipóxia tecidual e à sua destruição gradual.

Quadro clínico

Como a beta-talassemia é uma doença congênita causada por mutações genéticas, suas manifestações podem começar a incomodar o paciente após o nascimento. A doença é muito perigosa e, se não for tratada, pode levar à morte da criança.

O processo patológico lançado no corpo do paciente é acompanhado por tais manifestações:

violação da formação de estruturas ósseas como resultado da hipóxia do tecido ósseo;
características faciais específicas: oval mongol, forma de crânio quadrangular;
retardo mental;
tegumentos de pele de um tom de limão incomum;
um baço aumentado, no qual os produtos de decaimento dos eritrócitos se acumularam;
aumento do fígado devido à hemossiderose.

Estes são os principais sinais da doença hemolítica, que podem ser usados para fazer um diagnóstico preliminar. Além disso, o paciente apresenta sintomas típicos de anemia: falta de apetite, fraqueza, sonolência, tontura, dor de cabeça e até desmaios.

Se uma pessoa não apresenta distúrbios no funcionamento dos sistemas respiratório e cardiovascular, mas a falta de ar geralmente ocorre com leve atividade física ou em repouso, isso também indica o desenvolvimento de beta-talassemia e hipóxia de órgãos internos em seu contexto.

Se um recém-nascido tiver talassemia maior, há um risco aumentado de morte antes que o paciente atinja a idade de um ano.

Nas formas intermediárias e pequenas, as chances de sobrevivência são maiores, mas isso só depende de tratamento ativo, correto e prolongado.

Mas mesmo nesses casos, os pacientes enfrentam uma série de complicações: danos nas articulações e no tecido ósseo, lesões distróficas do miocárdio, gastrite.

Classificação da talassemia beta

Na medicina, várias formas da doença são conhecidas. Eles são classificados de acordo com qual cadeia polipeptídica é afetada. A talassemia beta é a mais comum. A doença pode ser assintomática e pode causar alterações patológicas complexas na estrutura do sangue, que levam à morte do paciente. Uma pessoa desenvolve uma doença se tanto a mãe quanto o pai são diagnosticados com talassemia. Se apenas um dos pais estiver doente, o risco de passar a doença para o filho é extremamente pequeno, já que o gene mutante será suprimido pelos saudáveis. Se o tratamento desta perigosa doença não for iniciado a tempo, o paciente pode desenvolver uma crise hemolítica, que por sua vez pode levar à morte.

De acordo com a gravidade e velocidade de desenvolvimento, a beta-talassemia é dividida em vários tipos. Dependendo da abordagem da classificação, os médicos distinguem talassemia heterozigótica e homozigótica. Você também pode encontrar frequentemente a divisão da patologia em formas: pequena, grande e intermediária.

É possível determinar a presença da doença e sua forma já no pré-natal por meio de técnicas diagnósticas especiais. A beta-talassemia heterozigótica é assintomática ou com sinais menores, sujeita a tratamento oportuno, pode regredir e não incomodar o paciente por muitos anos.

A forma homozigótica é um indicador direto de aborto. Na maioria dos casos, o feto morre antes do nascimento ou várias semanas depois (raramente, crianças doentes vivem até um ano). Nesse caso, nas hemácias, a quantidade de hemoglobina fatal excede significativamente a quantidade normal. Especialmente perigosa é a talassemia alfa homozigótica, na qual ocorre hidropisia do feto. Essa condição é praticamente incompatível com a vida, mas, felizmente, é extremamente rara.

Talassemia beta menor

Esta forma da doença ocorre como resultado de processos mutacionais no cromossomo do 11º par. Nos pacientes, o nível de hemoglobina é ligeiramente reduzido.

As características hematológicas incluem:

a predominância de micrócitos entre os glóbulos vermelhos (microcitose);
nos glóbulos vermelhos, uma baixa quantidade de hemoglobina (hipocromia);
anisopoiquilocitose;

na medula óssea, a linhagem eritróide está ligeiramente expandida;
ligeiro aumento do baço.

Em alguns casos, uma pequena forma de patologia passa sem nenhuma alteração fisiológica. A pessoa é praticamente saudável. Ele pode ser diagnosticado com anemia leve, o tamanho dos glóbulos vermelhos é ligeiramente menor do que o normal. O genoma consiste em dois genes: um é completamente saudável e o segundo é parcialmente ou completamente mutado. Uma análise bioquímica do sangue de um paciente com talassemia menor pode mostrar níveis elevados de ferro, lactato desidrogenase e hemoglobina fetal.

Embora uma pessoa com esta forma possa não necessitar de tratamento ativo, os médicos a consideram praticamente fisiologicamente saudável, mas ela ainda é portadora de uma doença genética e pode ter filhos com esta patologia.

A forma mais perigosa de patologia é a anemia de Cooley ou uma grande forma de talassemia beta. Esta é uma anemia grave e de rápido desenvolvimento. Os sinais da presença de um processo patológico aparecem desde os primeiros dias, atingem o clímax após seis meses após o nascimento. A criança doente apresenta palidez intensa, pele amarelada, forma grave de anemia, na qual os indicadores caem para 60-20 g / l.

Existem também alterações fisiológicas características na estrutura do crânio, rosto, mal formado osso, e tudo isso é acompanhado por uma desaceleração no desenvolvimento.

As primeiras manifestações incluem um aumento no tamanho dos órgãos internos: o fígado e o baço. O corpo é propenso a patologias infecciosas e inflamatórias, podendo ocorrer síndrome hemorrágica secundária. Disrupções no sistema endócrino são a razão pela qual crianças doentes não entram na puberdade.

Uma das complicações da talassemia beta é a hemossiderose, que pode causar tais alterações:

a pele adquire uma tonalidade esverdeada específica;
fibrose e, em seguida, cirrose do fígado;
morte de células pancreáticas;
diabetes;
disfunções do coração.

Se um paciente com diagnóstico de anemia de Cooley não receber transfusão de sangue oportuna, ele pode apresentar hipertrofia do tecido eritropoiético. O prognóstico não é muito favorável mesmo nos casos em que o paciente recebe transfusões sanguíneas regulares. Via de regra, sua expectativa de vida não ultrapassa 20 anos, em casos raros, os pacientes conseguem viver até a terceira década, mas isso apenas com uma forma leve de talassemia beta homozigótica (grande).

No forma crônica as crianças vivem até no máximo 8 anos e, em casos graves, morrem durante o primeiro ano de vida. Neste último caso, o processo patológico progride rapidamente, o tratamento é ineficaz.

Talassemia Intermediária

O intermediário é geralmente chamado de uma forma da doença, na qual os sinais são borrados, não podem ser atribuídos a pequenos ou grandes. Nos pacientes, via de regra, ocorreram duas mutações: uma leve e a segunda grave. As manifestações externas da beta-talassemia intermediária incluem amarelecimento da pele. O nível de hemoglobina do paciente está no limite inferior do normal, não há anemia grave, o que torna possível fazer transfusão de sangue com muito menos frequência. Com a ajuda de transfusões sistemáticas, anomalias ósseas e alterações estruturais no crânio podem ser evitadas. No corpo do paciente, um nível significativamente elevado de ferro, em alguns casos, é necessária uma esplenectomia.

Este grupo inclui pacientes com talassemia beta homozigótica e heterozigótica. O paciente é obrigado a ser constantemente observado pelo médico, para cumprir todas as suas consultas. Esse diagnóstico é feito com base em exames de sangue, monitorando a condição do paciente e a resposta de seu corpo à anemia. Existem vários fatores que podem desencadear a transição de uma forma intermediária para uma grave. Esse é o modo de vida errado, o uso de bebidas alcoólicas, a ingestão de certos medicamentos.

Diagnóstico

Na medicina, existe toda uma gama de técnicas de diagnóstico destinadas a identificar a beta-talassemia em humanos. É possível determinar a presença da doença mesmo nos casos em que ela é assintomática.

As bases para o diagnóstico são:

a presença de distúrbios hemolíticos específicos;
a estrutura normal do eritrócito é perturbada;
o processo patológico é hereditário.

Quando um paciente entra em contato com um médico, este deve levar em consideração a etnia do paciente, sua história. Informações sobre o estado de saúde de seus pais também serão solicitadas para identificar a possibilidade de mutações geneticamente determinadas. Para o mesmo propósito, é realizado um exame de sangue para DNA. O principal método laboratorial de diagnóstico é um exame de sangue para parâmetros bioquímicos.

O diagnóstico é confirmado se forem encontradas as seguintes alterações:

o nível de hemoglobina está abaixo do normal;
o índice de cores é reduzido;
forma achatada de glóbulos vermelhos;
aumento do número de reticulócitos no sangue;
baixa contagem de glóbulos vermelhos;
altos níveis de ferro no sangue.

A talassemia beta é diagnosticada e tratada por médicos geneticistas e hematologistas. Se, como resultado de processos patológicos no sangue, os órgãos internos foram afetados, outros especialistas também estão envolvidos.

Além dos exames de sangue de laboratório, vários outros testes devem ser realizados. Uma punção da medula óssea ajudará a determinar o tamanho do germe hematopoiético, com a ajuda de um craniograma, a periostose da agulha pode ser detectada, a ultrassonografia abdominal ajudará a determinar as alterações no tamanho do baço e do fígado. Se houver suspeita desta doença, os médicos devem excluir vários tipos de anemia e microesferocitose hereditária.

Nos casos em que a esposa ou marido está doente, mas esperando um filho, os médicos recomendam um exame médico completo não apenas dos pais, mas também do feto.

Isso ajudará métodos de diagnóstico pré-natal como biópsia de cório, amniocentese, cordocentese. Se a forma homozigótica da doença for confirmada, os cônjuges podem ser oferecidos para interromper a gravidez artificialmente.

Tratamento

A eficácia do tratamento para talassemia beta depende da forma. Se um pequeno em alguns casos não requer correção, então com um grande, é necessário realizar várias técnicas terapêuticas para prolongar a vida do paciente e melhorar sua qualidade.

O mais comum e métodos eficazes Os tratamentos para esta doença são os seguintes:

transfusão de sangue ou transfusão de glóbulos vermelhos;
tomar certos medicamentos;
Transplante de medula óssea;
esplenectomia.

Se, como resultado da degradação dos glóbulos vermelhos, outros órgãos internos forem afetados, esforços devem ser feitos para manter suas funções pelo maior período possível.

As pessoas diagnosticadas com uma forma grave de talassemia beta precisam de uma transfusão de sangue sistemática. A hemotransfusão é realizada já nas primeiras semanas após o nascimento, depois o procedimento é repetido com certa frequência, o paciente desenvolve dependência de transfusão. A transfusão de sangue é a única maneira de aumentar, pelo menos temporariamente, o nível de hemoglobina no sangue. Recomenda-se a realização de transfusão de sangue quando os indicadores estiverem na faixa de 95-100 g / l.

Com baixa hemoglobina no corpo, vários processos patológicos começam a ocorrer:

um aumento no tamanho do fígado e baço;
deterioração do funcionamento dos órgãos internos;
hipóxia grave;
diminuição da resistência do corpo a patógenos;

formação óssea patológica.

A transfusão prematura de medicamentos para eritrócitos ameaça a progressão da beta-talassemia e pode até levar à morte. A transfusão de sangue tem suas desvantagens. Com o tempo, torna-se cada vez mais difícil selecionar doadores. Para transfusão, não é usado sangue total, mas apenas glóbulos vermelhos. O pré-sangue é limpo e filtrado, removendo outros componentes dele. Mas mesmo neste caso, o desenvolvimento de reações adversas não é excluído.

Se o paciente tiver anemia leve ou o nível de hemoglobina estiver dentro da faixa normal, a transfusão não é realizada.

Terapia médica

Durante o tratamento, um componente obrigatório da terapia é a introdução de drogas do grupo dos quelatos. Sua ação é ligar e remover o excesso de ferro. Desferal é usado para terapia de quelação.

O medicamento está disponível na forma de solução injetável, que deve ser administrada por várias horas. Para isso, são utilizadas bombas especiais, fixadas nas roupas. Se o paciente tiver uma forma grave da doença, ele precisa injetar o medicamento cinco dias por semana.

Desferal é um medicamento caro, nem todos podem comprá-lo. Em alguns países, foi aberto um programa estadual para pacientes com talassemia, que prevê o fornecimento de medicamentos aos pacientes.

Transplante de medula óssea

Existe apenas uma maneira de curar completamente a beta-talassemia - o transplante de medula óssea. Se compararmos o custo da operação com o custo do tratamento terapêutico ao longo da vida do paciente, então a cirurgia é muito mais barata. Mas nem todo mundo tem a oportunidade de distribuir imediatamente uma quantia muito grande. Além disso, é difícil encontrar um doador totalmente compatível, por isso esta técnica está disponível para 5% dos pacientes com talassemia.

Um dos principais sinais de talassemia beta é um baço aumentado.

Se o paciente tiver um órgão muito grande, isso afeta negativamente os parâmetros bioquímicos do sangue, ajuda a reduzir o nível de hemoglobina. Para melhorar a condição do paciente, ele prescreve a remoção cirúrgica do baço. A esplenectomia é realizada em pacientes com idade superior a 8 anos.

A operação ajuda a aliviar o curso da beta talassemia, alivia os sintomas por um tempo, mas a retirada do baço não consegue livrar-se da patologia em si. Observa-se uma melhora perceptível por um ano a partir do momento da esplenectomia, podendo ocorrer recidivas.

Remédios populares

Claro, nenhum remédios populares não são capazes de curar a talassemia beta, no entanto, existem receitas com as quais você pode aliviar os sintomas e melhorar a condição do paciente:

suco de beterraba espremido na hora com a adição de uma colher de mel natural ajuda a aumentar o número de glóbulos vermelhos. Recomenda-se tomar o remédio três vezes ao dia em um copo;
misture em proporções iguais o suco de beterraba, cenoura, rabanete, tome 3 vezes ao dia, duas colheres de sopa;
suco de psyllium é útil para pacientes com talassemia. Uma colher de sopa por dia é suficiente antes de cada refeição.

Certifique-se de seguir uma dieta com talassemia. Os pacientes não devem usar bebidas alcoólicas, envolva-se em alimentos gordurosos, fritos, fast food.

Os pacientes se beneficiarão de alimentos que reduzem a absorção de ferro. Estes incluem soja, nozes, chá, cacau. Para proteger o fígado de alterações destrutivas, devem ser usados hepatoprotetores. Os pacientes são frequentemente prescritos complexos vitamínicos e minerais.

Prevenção

As medidas preventivas são reduzidas à prevenção da concepção e do nascimento de bebês doentes. Isso pode ser feito de maneira bastante simples: com a ajuda de um exame de sangue e triagem de rotina. Os portadores de talassemia beta são alertados sobre os perigos de associá-los a parceiros com o mesmo diagnóstico.

Para reduzir o risco de ter bebês doentes, o sangue é coletado de casais com suspeita de talassemia para vários testes. As mulheres durante a gravidez passam por um diagnóstico pré-natal completo, estudos genéticos. Com a ajuda da análise de DNA e amostras de vilosidades coriônicas, a hemoglobinopatia pode ser determinada já no primeiro trimestre da gravidez.

Para proteger seus filhos de tal doença, você deve monitorar constantemente sua saúde e, se a beta-talassemia for diagnosticada, abordar cuidadosamente a escolha de um parceiro.

Métodos de diagnóstico pré-natal e um exame genético completo dos pais ajudarão a prevenir o nascimento de uma criança doente.

A beta-talassemia é uma doença genética perigosa que, em muitos casos, leva à morte. Patologia ocorre em várias formas. Se você iniciar o tratamento a tempo, poderá aumentar a expectativa de vida dos pacientes.

Os pacientes precisam de supervisão médica constante. A principal maneira de manter as contagens sanguíneas normais é a transfusão de sangue regular. O único método radical de tratamento é o transplante de medula óssea, mas é muito difícil encontrar um doador e pagar pela operação.

Caracterizada pela inibição da síntese de moléculas de proteínas em cadeia que formam a estrutura da hemoglobina. Isso leva a danos à membrana eritrocitária e à destruição dos glóbulos vermelhos com o desenvolvimento de crises hemolíticas. Sinais de talassemia são alterações ósseas características, hepatoesplenomegalia, síndrome anêmica. O diagnóstico de talassemia é confirmado por dados clínicos e laboratoriais (hemograma, hemoglobina, mielograma, método eletroforético). O diagnóstico pré-natal de talassemia é possível. No tratamento da talassemia, são utilizadas transfusões de sangue, terapia desferal, esplenectomia e transplante de medula óssea.

CID-10

D56

Informação geral

A talassemia é um grupo de doenças sanguíneas geneticamente determinadas que se desenvolvem em violação da síntese das cadeias a ou β da hemoglobina, acompanhadas de hemólise, anemia hipocrômica. Na hematologia, a talassemia refere-se à anemia hemolítica hereditária - hemoglobinopatias quantitativas. A talassemia é comum entre a população da região do Mediterrâneo e do Mar Negro; o nome da doença é traduzido literalmente como "anemia da costa marítima". Além disso, casos de talassemia não são incomuns na África, Oriente Médio, Índia e Indonésia, Ásia Central e Cáucaso. Com a síndrome da talassemia, nascem 300 mil crianças todos os anos no mundo. Dependendo da forma da patologia, o curso da talassemia pode ser grave, fatal ou leve, assintomático. Assim como a anemia falciforme, a talassemia desempenha o papel de fator de proteção contra a malária.

classificação da talassemia

Levando em consideração a derrota de uma determinada cadeia polipeptídica da hemoglobina, existem:

a-talassemia (com supressão da síntese das cadeias alfa da HbA). Essa forma pode ser representada por portadores heterozigotos do gene manifesto (α-th1) ou silencioso (α-th2); a-talassemia homozigótica (hidropisia fetal com hemoglobina de Barts); hemoglobinopatia H
b-talassemia (com supressão da síntese das cadeias beta da HbA). Inclui β-talassemia heterozigótica e homozigótica (anemia de Cooley), δβ-talassemia heterozigótica e homozigótica (F-talassemia)
γ-talassemia (com supressão da síntese de cadeias gama de hemoglobina)
δ-talassemia (com supressão da síntese de cadeias delta de hemoglobina)
talassemia, causada por uma violação da estrutura da hemoglobina.

A β-talassemia é estatisticamente mais comum, que, por sua vez, pode ocorrer em 3 formas clínicas: pequeno, grande e intermediário. De acordo com a gravidade da síndrome, distingue-se uma forma leve de talassemia (os pacientes vivem até a puberdade), moderada (a expectativa de vida dos pacientes é de 8 a 10 anos) e grave (as crianças morrem nos primeiros 2 a 3 anos de vida).

Causas da talassemia

A talassemia é uma doença genética com herança autossômica recessiva. causa imediata patologias são vários distúrbios mutacionais no gene que codifica a síntese de uma determinada cadeia de hemoglobina. A base molecular do defeito pode ser a síntese de RNA mensageiro anormal, deleções de genes estruturais, mutações de genes regulatórios ou sua transcrição ineficiente. A consequência de tais distúrbios é uma diminuição ou falta de síntese de uma das cadeias polipeptídicas da hemoglobina.

Assim, com a b-talassemia, as cadeias beta são sintetizadas em quantidades insuficientes, o que leva a um excesso de cadeias alfa e vice-versa. Cadeias polipeptídicas produzidas em excesso são depositadas nas células da série eritroide, causando sua lesão. Isso é acompanhado pela destruição de eritrócitos na medula óssea, hemólise de eritrócitos no sangue periférico e morte de reticulócitos no baço. Além disso, com a b-talassemia, a hemoglobina fetal (HbF) se acumula nos eritrócitos, que não é capaz de transportar oxigênio para os tecidos, o que causa o desenvolvimento de hipóxia tecidual. Devido à hiperplasia da medula óssea, desenvolve-se a deformação dos ossos do esqueleto. Anemia, hipóxia tecidual e eritropoiese ineficaz, em certa medida, atrapalham o desenvolvimento e o crescimento da criança.

A forma homozigótica da talassemia é caracterizada pela presença de dois genes defeituosos herdados de ambos os pais. Na variante heterozigótica da talassemia, o paciente é portador de um gene mutante herdado de um dos pais.

Sintomas da talassemia

Sinais de b-talassemia grande (homozigótica) já aparecem durante o 1º-2º ano de vida de uma criança. As crianças doentes têm um rosto mongolóide característico, uma ponte nasal em sela, um crânio imponente (quadrangular), hipertrofia da mandíbula superior, má oclusão, hepato e esplenomegalia. Manifestações de anemia são cor pálida ou terrosa-ictérica da pele. A derrota dos ossos tubulares é acompanhada por retardo de crescimento e fraturas patológicas. A sinovite pode se desenvolver juntas grandes, colecistite calculosa, úlceras das extremidades inferiores. Um fator que complica o curso da b-talassemia é a hemossiderose de órgãos internos, levando ao desenvolvimento de cirrose hepática, fibrose pancreática e, consequentemente, diabetes mellitus; cardioesclerose e insuficiência cardíaca. Os pacientes são suscetíveis a doenças infecciosas (infecções intestinais, SARS, etc.), é possível o desenvolvimento de formas graves de pneumonia e sepse.

A b-talassemia pequena (heterozigótica) pode ser assintomática ou com mínimo manifestações clínicas(aumento moderado do baço, anemia hipocrômica leve, queixas de fadiga). Sintomas semelhantes acompanham o curso da forma heterozigótica da a-talassemia.

Na forma homozigótica da a-talassemia, as cadeias alfa estão completamente ausentes; a hemoglobina fetal não é sintetizada no feto. Esta forma de talassemia é incompatível com a vida, o que leva à morte intra-uterina do feto devido ao desenvolvimento de síndrome hidropisia ou aborto espontâneo. O curso da hemoglobinopatia H é caracterizado pelo desenvolvimento de anemia hemolítica, esplenomegalia e alterações ósseas graves.

Diagnóstico de talassemia

Deve-se suspeitar de talassemia em indivíduos com história familiar, sinais clínicos característicos e achados laboratoriais. Pacientes com talassemia precisam consultar um hematologista e um geneticista médico.

As alterações hematológicas típicas são diminuição do nível de hemoglobina e índice de cor, hipocromia, presença de eritrócitos alvo, aumento do nível de ferro sérico e bilirrubina indireta. A eletroforese de Hb em filme de acetato de celulose é usada para determinar várias frações de hemoglobina. Ao estudar a medula óssea puntiforme, chama a atenção a hiperplasia do germe hematopoiético vermelho com elevado número de eritroblastos e normoblastos. Estudos genéticos moleculares revelam uma mutação no locus a- ou β-globina que interrompe a síntese da cadeia polipeptídica.

Em craniogramas com grande b-talassemia, a periostose da agulha (o fenômeno do "crânio cabeludo") é detectada. Caracterizado por estriação transversal de ossos tubulares e planos, presença de pequenos focos de osteoporose. Com a ajuda de ultra-som da cavidade abdominal, hepatoesplenomegalia, pedras na vesícula são detectadas.

Se houver suspeita de talassemia, é necessário excluir anemia por deficiência de ferro, microesferocitose hereditária, anemia falciforme, anemia hemolítica autoimune. Nas famílias com pacientes com talassemia, o aconselhamento genético dos cônjuges e o diagnóstico pré-natal invasivo (biópsia coriônica, cordocentese, amniocentese) são recomendados para detectar hemoglobinopatias no início da gravidez. A confirmação de formas homozigóticas de talassemia no feto é uma indicação para interrupção artificial da gravidez.

Tratamento e prognóstico da talassemia

As táticas terapêuticas para várias formas de talassemia não são as mesmas. Portanto, pacientes com talassemia b pequena não precisam de tratamento. Por outro lado, pacientes com b-talassemia homozigótica desde os primeiros meses de vida requerem terapia de transfusão de sangue (transfusão de eritrócitos descongelados ou lavados), introdução de drogas quelantes que se ligam ao ferro (deferoxamina), glicocorticóides em caso de crises hemolíticas. Em todas as formas de talassemia, preparações de ácido fólico e vitaminas B são indicadas.

Com hiperesplenismo (especialmente no contexto da hemoglobinose H), é necessária a remoção do baço (esplenectomia). Devido à tendência de anexar complicações infecciosas, os pacientes são recomendados vacinação obrigatória contra infecção pneumocócica. Um tratamento promissor para a talassemia é o transplante de medula óssea de um doador histocompatível.

O prognóstico das principais formas de talassemia é desfavorável; os pacientes morrem na infância ou na juventude. Na forma assintomática heterozigótica da talassemia, a duração e a qualidade de vida na maioria dos casos não sofrem. A prevenção primária da talassemia inclui a prevenção de casamentos entre portadores heterozigotos dos genes da doença e, com alto risco genético de nascimento de filhos doentes, a rejeição da gravidez.