Talasemi ya da neden atalarınızı bilmeniz gerekiyor? Talasemi hastalığı nasıl tedavi edilir, yetişkinlerde ve çocuklarda hastalığın belirtileri nelerdir? Peki talasemi minör ile demir eksikliği anemisi arasında ortak olan nedir?

Kanda bulunan bileşenlerin genel bileşimindeki bir bozukluk, çoğu hastaların aşina olduğu çok sayıda hastalığın ortaya çıkmasını tetikleyebilir. Ancak hakkında hiçbir fikirleri olmayanlar da var. Bu yazıda talaseminin ne tür bir hastalık olduğunu, teşhis yöntemlerinin neler olduğunu ve hastalıkla nasıl daha fazla mücadele edilebileceğini daha ayrıntılı olarak inceleyerek bu rahatsızlıklardan birine dikkat edeceğiz.

Talasemi ve sınıflandırılması

Bu hastalıkla karşı karşıya kalan birçok ebeveyn talaseminin ne olduğunu merak ediyor? Talasemi, hemoglobin zincirlerinin sentez sürecinin ihlal edilmesini içeren sözde bir hastalık grubudur. Tıpta bu hastalığın kalıtsal olduğu, yani çocukta genetik düzeyde yatkınlığın olduğu kabul edilir. Bu sendromun yeni doğan bebekler arasında oldukça yaygın bir fenomen olduğu unutulmamalıdır.

Hastalığın seyrine ve formuna bağlı olarak talasemi ikiye ayrılabilir:

şiddetli - bir çocukta yalnızca yaşamın ilk yılında tespit edilebilir, çünkü bu süre zarfında çocuğun kan bileşimindeki bu tür bozukluklarla yaşayabileceği;
ölümcül - hastalık 8 yaşın altındaki bir çocukta tespit edilir; bu durumda hastalık önceki formdan daha az şiddetlidir;
hafif - daha bilinçli bir yaşta tespit edilir, ancak bu formda bile kişi nispeten kısa bir süre yaşayabilir.

Ayrıca bu hastalık şu şekilde bölünmüştür. Vurgulamak:

homozigot talasemi - her iki ebeveynden de edinilebilir, aşırı kırmızı pigment varlığı ile karakterize edilir ve doğumdan bir yıl sonra ortaya çıkabilir ve çocuğun vücudunda oldukça belirgin bir dizi semptom ve bozukluğa sahip olabilir;
heterozigot talasemi - başka bir adı vardır - ebeveynlerden birinden patolojinin aktarılmasının sonucu olan talasemi minör; bu durumda, çocukta anemi belirtileri pratik olarak ifade edilmez ve semptomatik belirtiler ve bozukluklar tamamen yoktur.

Yukarıda açıklanan bu hastalığın bölünmesi yalnızca talaseminin klasik varyantı durumunda ortaya çıkar. Talaseminin bu bölümünün ihlalleri göz ardı edilemez. Her durumda, hastanın bir uzmana acil konsültasyona, daha ileri incelemeye ve derhal tedaviye ihtiyacı vardır. etkili tedavi hastalıklar.

Nedenler

Talasemi nasıl bir hastalıktır ve başlıca nedenleri nelerdir? Hastalar arasında talaseminin ana nedeninin, hemoglobin seviyelerinden sorumlu hücrelerin DNA'sındaki mutasyonların tezahürü olduğu düşünülmektedir. Sonuç olarak, bu maddenin normal performansında bir bozulma meydana gelebilir ve bu da sonuçta hemolitik bir sürecin - çocukta anemi veya anemi - ortaya çıkmasına yol açar.

Daha önce de belirtildiği gibi hastalığın bulaşma süreci ebeveynlerden çocuklara gerçekleşir.

Ayrıca hastalığın nedenleri arasında şunlar vardır:

anormal haberci RNA'nın sentezi;
yapısal genlerin silinmesi;
düzenleyici genlerin mutasyonları;
verimsiz gen transkripsiyonu.

Bütün bu nedenler, hastanın iskeletinin kemik dokusunun deformasyonunu gerektiren kademeli kemik iliği hiperplazisine katkıda bulunur. Bu tür ihlaller çocuğun daha da gelişmesini, özellikle de büyümesini olumsuz yönde etkiler.

Semptomatik belirtiler

Talasemi hastalığının tüm belirgin belirtileri doğrudan hastalığın ciddiyetine ve hastanın yaş özelliklerine bağlıdır. Bir çocukta hastalığın en sık görülen belirtileri şunlardır:

uzun bir dinlenmeden sonra bile sürekli yorgunluk hissi;
vücutta zayıflık hissinin varlığı (bunun nedeni hemoglobin seviyelerindeki azalmadır);
yüz iskeletinin doğru şeklinin ihlali;
genel gelişimin zorluğu veya tamamen durması (esas olarak yavaş ilerlemesi);
aşırı gaz birikimi nedeniyle şişkinliğin ortaya çıkması;
idrarın görünümünde değişiklik (koyu kahverengi olur).

Talasemi gibi her hastalık türü, tabloda daha ayrıntılı olarak sunulan kendine özgü semptomlarla karakterize edilir:

Tipik hastalık türü	En yaygın semptomlar
Alfa talasemi moyor	cildin görünümünde değişiklikler (çoğu durumda soluklaşır); şişkinlik tespit edildi; Yenidoğanlarda hematolojik bozukluklar.
Beta talasemi minör	hemolitik anemi tanısı konur; epidermisin solgunluğunun artması; hepatosplenomegali tespiti; belirgin kemik değişiklikleri; maloklüzyon; kan şekeri seviyelerindeki değişiklikler; tiroid bezindeki patolojik süreçler; Bazı durumlarda, özellikle şiddetli anemisi olan bir çocukta felç meydana gelebilir.

İşlevsellik ile ilgili iç organlar, daha sonra birçok hastada, bozulmuş hematopoez tipinden aktif olarak etkilenen karaciğer ve dalakta bir genişleme tespit edilebilir. Çocuğun vücudunun koruyucu işlevi azalır, bu da çeşitli bulaşıcı ve bulaşıcı hastalıkların sürekli transferini gerektirir. viral hastalıklar küçük bir hastanın yanından. Talasemi hastalığı ve semptomları doğası gereği bireyseldir.

Teşhis önlemleri

Hastalarda hastalığın tanısı, başlıcaları aşağıdakileri içeren belirli çalışmalar yapılarak gerçekleştirilir:

ders çalışıyor kemik iliği;
hemoglobin elektroforezi;
Hemoglobin seviyelerini belirlemek için kan testi yapmak.

Talasemi vakalarının çoğunda hastanın geçmesi yeterlidir. genel analiz sonuçları zaten patolojik bir sürecin varlığını ve çocuğun sağlığının ihlal edildiğini gösterebilecek kan.

Gebeliğin 11. haftasında kapsamlı bir doğum öncesi muayene yapılmalıdır. Bunu yapmak için plasentanın bir parçası alınır ve fetüsün talasemi ile enfeksiyonu yaklaşık 16 haftada amniyotik sıvının incelenmesiyle belirlenir.

Bunu yapmak için uzmanlar özel bir iğne kullanıyor ve bu iğneyle daha ileri çalışmalar için bir örnek alıyorlar.

Şu anda, talaseminin implantasyon öncesi genetik tanısına yönelik en son teknoloji özellikle popülerdir. Bu yöntem annenin gelecekte sağlıklı bir çocuk doğurmasına olanak sağlar. Çünkü asıl tanı laboratuvar çalışması analizler, yani elde edilen sonuçların kodunun çözülmesine ve ana göstergelerin normundan sapmaların ne olduğuna dikkat etmek mantıklıdır:

kan incelendiğinde hemoglobin seviyesi ortak sınırlara düşer - 50-30 g/l;
hesaplamalar sonucunda hayal kırıklığı yaratan renk göstergesi 0,5 ve altında değişmektedir;
kırmızı kan hücrelerinin boyutları değişti;
rezistans kan hücreleri açıkça büyütülmüş;
retikülosit sayısı normal değerleri önemli ölçüde aşıyor.

Bilirubin de kötü yönde değişir, bu da aşırı miktarda demirin mevcut olduğunu gösterir. Bu tür bozukluklar paralel hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilir - karaciğer sirozu ve gelişimi şeker hastalığı. Bazı durumlarda kalp fonksiyonlarının zarar görmesi mümkündür.

Ana tedavi yöntemleri

Talasemi hastalığı şunları içerir: karmaşık tedavi daha da ilerlemesini engellemeyi mümkün kılar. Bu durumda talasemi tedavisinin kendine has özellikleri vardır. Bu oksijen eksikliğinin hücresel düzeyde tespiti, hastanın acil kan nakline ihtiyacı olduğunu gösterir. Hastalığın tedavisinin ilk aşamalarında bu hastanın yaklaşık 10 transfüzyona ihtiyacı vardır. Bu yöntem kandaki hemoglobin seviyesinin normal seviyelere getirilmesi için son derece gereklidir. Daha sonra toplam sayısı transfüzyonlar azaltılır, ancak hemoglobin seviyeleri dikkatle izlenir.

Talasemiyi tedavi etmenin bu yöntemi şunları amaçlamaktadır:

hastanın genel durumunun iyileştirilmesi;
hastalığın iskelet sistemi üzerindeki olası zararlı etkilerinin ortadan kaldırılması;
bağışıklık sistemini arttırmak ve güçlendirmek;
dalağın daha fazla genişlemesinin önlenmesi;
Çocuğun olumlu gelişimi.

Uzmanların tedavi sırasında fazla demirin vücuttan atılması özellikle önemlidir. Bu durumda atanırlar kas içi enjeksiyonlar Desferal, özellikle C vitamini ile kombinasyon halinde. Çoğunlukla hastanın genel sağlığını kalıcı olarak iyileştirmek için endike olabilir. cerrahi tedavi kemik iliği nakli amacıyla.

Ancak burada örneğin donörün seçimi ve cerrahi tedavi sonrası iyileşme dönemi gibi zorluklar var.

Talasemi için en yaygın ve etkili tedaviler şunlardır:

Kırmızı kan hücresi nakli. Bu özellikle hastalığın ciddi bir formunu teşhis ederken önemlidir. Zamanla hasta sözde transfüzyon bağımlılığı geliştirmeye başlar. Vücudun bu reaksiyonu, hemoglobinde stabil bir azalma ile karakterize edilir. Bu durum hastanın hayatını tehdit edebilir veya hastalık aktif olarak ilerlemeye başlayacaktır. Bu prosedürün önemli dezavantajları vardır. Bu durumda dikkatli bireysel seçim yapılması gerektiğinden en uygun donörün bulunmasında sorunlar ortaya çıkabilir.
Splenektomi. Bu işleme splenektomi denir ve büyümüş bir organın hemoglobin düzeylerine etkisi nedeniyle yöntemin gerekli olduğu düşünülmektedir. Dolayısıyla bu iç organın ortadan kaldırılması hastalığın seyrini etkileyebilir. Operasyon ancak 8 yaşını doldurduktan sonra yapılabilmektedir. Ancak bunun da dezavantajları vardır çünkü karaciğer büyümesine neden olabilir. Organ çıkarma kararı çok dikkatli alınmalıdır.
Kemik iliği nakli. Radikal tedavi yöntemlerinden biri olarak kabul edilir. Uyumluluk için tüm aile üyelerinin biyolojik bir çalışmasının yapılması önemlidir. Bu, daha uygun bir donörün bulunmasını mümkün kılacaktır. Ayrıca bu prosedür nispeten yüksek bir maliyeti vardır.

Talasemi ve genetik mühendisliği kullanılarak yapılan tedavi, hastalığın ortadan kaldırılmasında daha az popüler değildir. Bu durumda, özel olarak seçilmiş bir diyete (tablo No. 5) uymak, çay veya kakao gibi tanen içeren içecekler içmek önemlidir. Karaciğer işlevselliğini korumak için hastaya reçete yazılabilir. ilaçlar- hepatoprotektörler: yağ asidi, E vitamini, Essentiale'nin yanı sıra nane, kızamık ve tubazhi gibi choleretic otlardan oluşan bir kurs.

Talasemi intermedia gibi diğer talasemi formlarına yönelik tedaviler de vardır. Bu durumda, hastanın sürekli kan nakline ihtiyacı yoktur; kişi kendisini yalnızca birkaç haftadan birkaç aya kadar aralıklarla gerçekleştirilen tek prosedürlerle sınırlayabilir.

Yukarıdakilerin tümünü özetlemek gerekirse, talasemi gibi bir hastalığın ancak izole vakalarda, teşhis konulduğunda tamamen ortadan kaldırılabileceğini belirtmek gerekir. erken aşamalar gelişim. Gerçekleştirilmesi önemlidir gerekli tedaviönlemek için olası komplikasyonlar ve hastanın ömrünü uzatmak.

Temas halinde

Talasemi, kırmızı kan hücrelerinde bir veya daha fazla hemoglobin zincirinin oluşumundaki bozukluklarla karakterize bir kan patolojisidir. Bu, küçük, düşük kaliteli kırmızı kan hücrelerinin gelişmesine neden olur.

Bu hastalıkta oksijenin vücudun dokularına ve hücresel elemanlarına taşınmasında bozulma meydana gelir. Bu onların hipoksisine neden olur ve hastalığın belirtileri belirginleşir.

Daha önce hastalık, insanların sıtmadan muzdarip olduğu iklimsel olarak sıcak yerlerde daha sık görülüyordu: Güneydoğu Asya, Afrika ve Akdeniz ülkeleri. Ancak modern dünyada nüfus göçü nedeniyle çeşitli bölgelerde teşhis edilmektedir. Patoloji kadınlarda ve erkeklerde eşit olarak gelişir.

Her yıl yaklaşık 200.000 çocuk bu hastalıkla doğuyor ve bunların %50'sine homozigot β-talasemi tanısı konuyor. İkincisi hızla ölüme yol açar.

Heterozigot formda hastalık kendini göstermez; bu yalnızca aşırı durumlarda mümkündür. Ancak torunlarda gelişme riski yüksektir; kalıtsal bir patoloji olarak ortaya çıkabilirler.

Talaseminin Nedenleri

Hastalık oldukça yaygın olduğu için iyi incelenmiştir. Oksijen moleküllerine bağlanabilen ve bunları vücudun tüm dokularına taşıyabilen hemoglobin protein zincirlerinin sentezi bozulduğunda ilk değişikliklerin gözlemlendiği güvenilir bir şekilde bilinmektedir.

Çoğu zaman hastalık, çocukların ebeveynlerinden miras aldığı genler nedeniyle gelişir. Hemoglobin sentezinden sorumlu olanlarda bir mutasyon tespit edilir.

Yapıyı incelerken, demir ve 2 çift protein bileşiği içeren bir pigment keşfedilir: alfa ve beta zincirleri. Bunlardan birinin sentezi bozulursa ikincisi birikir.

Bu tür değişiklikler, hemoglobin proteininin oluşumundan sorumlu olan genler tarafından tetiklenir. Böyle bir mutasyonla zincirdeki doğru amino asit seti bozulur. Bu fenomen aynı zamanda sıtma patojeninin de karakteristiğidir.

Bir çocukta kalıtım iki şekilde kendini gösterebilir:

Homozigot patoloji türü - aynı anda anne ve babadan.
Heterozigot - ebeveynlerden birinden.

sınıflandırma

Anormal hemoglobin proteini her iki ebeveynden de miras alınırsa, bu, belirgin belirtilerle karakterize edilen ciddi bir formdur. Bu, talasemi majör veya Cooley hastalığıdır (bunu tanımlayan doktordan sonra).

Polipeptit zincirlerinin sentezindeki bir azalmaya bağlı olarak resesif bir şekilde (bihallelik sistem) miras alınır. Bu, bir ebeveynin tarafında meydana gelirse, son derece olumsuz koşulların yokluğunda hiçbir belirti yoktur.

İÇİNDE modern sınıflandırma Hastalığın aşağıdaki formları tespit edilmiştir:

Alfa talasemi. Normalde anneden ve babadan iki tane olması gereken bir veya daha fazla genin yokluğunda görülür. Bu, alfa globin zincir proteinlerinin yeterli üretimini sağlayan miktardır. İki gen eksikse anemi belirtileri ortaya çıkabilir. Üç genin eksikliği ile, anemi semptomlarıyla açıkça ortaya çıkan hemoglobinopati H tanısı konur. Dört genin yokluğu, "hidrops fetalis" adı verilen oldukça nadir bir olgudur. Bu tür çocuklar doğumdan önce, doğum sırasında veya doğumdan hemen sonra ölürler..
Beta talasemi bir veya iki genin bozulması sonucu ortaya çıkar. iyi gider babamdan ve annemden birer tane. Yeterli beta globin proteini üretilmez. Bir gen değiştirildiğinde, kişi hastalığın taşıyıcısıdır ve orta derecede aneminin ortaya çıkması mümkündür. Her iki gen aynı anda değiştiğinde beta talasemi intermedia (Cooley anemisi) tanısı konur. Ana olanla birlikte ciddi bir anemik sendrom da gelişir. Homozigot beta formu çocuğun yaşam yılına göre kendini gösterir ve semptomların ortaya çıkışında farklılık gösterir. Heterozigot (talasemi minör), belirsiz semptomlarla veya semptomların tamamen yokluğuyla karakterize edilir.

Bazı durumlarda homozigot formun hafif olduğu ve talasemi majör olarak sınıflandırılamayacağı, dolayısıyla orta düzey olarak işaretlendiği dikkate alınmalıdır.

Bu patolojinin üç derecesi vardır:

Ağır. Anormal değişiklikler o kadar güçlü ki çocuk yaşamının ilk yılında ölür.
Orta-ağır. Bir çocuk yaklaşık sekiz yıl yaşayabilir.
Işık formu. Bir yetişkin yaşlılığa ulaşamadan ölür.

Genel tanıya rağmen bireylerde β-talasemi test sonuçlarında, semptomların ortaya çıkmasında, klinik kursu, tedavi ve geleceğe yönelik prognoz.

Semptomlar ve belirtiler

Belirtiler mutasyonun şekline ve oluşma zamanına bağlıdır. Talasemi major homozigot kökenlidir ve çocuklarda doğumdan hemen sonra kendini gösterir:

Yukarıya doğru uzatılmış kafatası.
Üst çene alt çeneye göre daha gelişmiştir.
Kafatasının yüz iskeleti Moğol'a benziyor.

Bir yaşına gelindiğinde aşağıdaki belirtiler gözlenir:

Nazal septumun genişlemesi, düzleştirilmiş şekli.
Ayak bölgesinde anormal kemik büyümelerinin oluşması.
Isırık bozuklukları.
Dalak fonksiyon bozukluğu nedeniyle cildin sarılığı.

Dokulardaki oksijen eksikliği aşağıdaki belirtilere neden olur:

Büyümüş karaciğer, erken siroz gelişimi.
Kalp yetmezliği oluşumu. Aşırı demir miyokard kasında birikir ve kalp kasının kasılma aktivitesini bozar.
Fizyolojik ve entelektüel gelişimde gecikme.
Diabetes Mellitus'un oluşumu.

Yetişkinler aşağıdaki semptomları yaşarlar:

Ciltte ülser oluşumu, kan dolaşımındaki anormal bozukluklarla tetiklenir.
Sık zatürre.
Düzenli kemik kırıkları.
Enflamatuar süreçler taşların birikmesiyle ilişkili safra kesesinde.
Kardiyoskleroz, miyokarddaki bağ dokusunun büyümesi, kas değişimi ve kapak deformasyonu ile karakterize bir kalp patolojisidir.
Bulaşıcı patolojilerde sepsis oluşumu.
Cinsel bozukluklar.

Hastalığın ara formunun gelişmesiyle birlikte kişinin görünümünde herhangi bir değişiklik olmaz, zihinsel ve fiziksel gelişimi normaldir ancak dalakta genişleme ve kemiklerde kırılganlık vardır.

Talasemi majör belirtileri

Doğumdan hemen sonra gözlemlendi:

Uzatılmış kafatası şekli.
Moğol yüz tipi.
Üst çenenin büyütülmesi.
Nazal septumun genişlemesi.

Bir kan testi, siroz ve diyabet oluşumuyla sonuçlanan hepatomegaliyi gösterir.

Talasemi tanısı doğumda konulursa ve belirtiler açıksa, bu tür çocuklar çoğunlukla yaklaşık bir yıl yaşayabilir.

Talasemi Minör Belirtileri

Gen mutasyonu ebeveynlerden birinden aktarılırsa talasemi minör gelişir. Bu durumda semptomlar belirsizdir veya hiç ortaya çıkmaz. Klinik tablo Sonraki:

Artan yorgunluk.
Performansta bozulma.
Düzenli baş ağrıları, nedensiz baş dönmesi.
Sarılık ile soluk cilt.
Büyümüş dalak.

Bu durumun en büyük tehlikesi enfeksiyonun vücuda girme riskinin artmasıdır.

Hastalığın teşhisi

Sınav birkaç aşamadan oluşur:

Anamnez koleksiyonu. Hamilelik sırasında bir kadında teşhis edilen ve patolojinin gelişmesine neden olabilecek tehlikeli patolojiler tespit edilmiştir.
Gebelik döneminin seyrinin değerlendirilmesi.
Bir doktor tarafından kapsamlı muayene: değerlendirildi genel durum Hastanın derisinin durumu ve rengi, karın bölgesi palpe edilerek hepatosplenomegali tespit edilir.
Semptomların ciddiyetini ve hastalığın ciddiyetini belirlemek için ebeveynlerle veya hastanın kendisiyle görüşmek.

Aşağıdaki laboratuvar araştırması:

Kan Kimyası.
PCR testleri.
Hemoglobin zincirlerinin biyolojik sentezinin incelenmesi.
Genel araştırma kan.
Hemoglobin elektroforezi.

Araçsal teşhis yöntemlerinin uygulanması da gereklidir:

ultrason karın boşluğu(genişlemiş bir dalağı tespit eder).
Kemiklerin röntgeni.
Kemik iliği delinmesi.
Fetüsün rahimdeki gelişimi.

Homozigot bir patoloji formu tespit edilirse, hamileliğin yapay olarak sonlandırılması reçete edilir.

Tedavi

Ne olduğunu ve belirtilerin neler olduğunu belirledikten sonra tedavi yöntemlerini seçmek gerekir. Terapötik önlemler öncelikle hemoglobin miktarını normalleştirmeyi amaçlamaktadır.

Bunun dışında başka tedavi yöntemleri de vardır:

Hastalığın şiddetli formlarında sık kan nakli gereklidir, ancak bu geçici bir sonuç verir.
Demir şelat reçete edilir.
Modern tıpta, çözülmüş veya filtrelenmiş kırmızı kan hücrelerinin transfüzyonunu gerçekleştirmek mümkündür. Bu prosedür çocuklar için daha güvenlidir.
Dalak büyümüşse çıkarılması önerilir. Cerrahi tedavi ancak 5 yaş sonrasında mümkündür; artan enfeksiyon riskini de hesaba katmak gerekir.
Kemik iliği nakli yapılıyor ancak donör bulmak sorunlu.

İLE klinik kılavuzlar fındık, çay, soya, kakao (demir emilimine dirençli yiyecekler) almayı içeren özel bir diyeti ifade eder. Demirin vücuttan atılmasına yardımcı olan askorbik asit almak.

Olası komplikasyonlar

Orta ve şiddetli formlarda tedavi önlemleri, ömrü uzatmayı ve aşağıdaki gibi olası komplikasyonları ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır:

Kalp ve karaciğer patolojileri. Vücuttaki yüksek demir seviyeleri çeşitli dokulara zarar verebilir; kalp kası ve karaciğer buna en duyarlı olanlardır. Bu genellikle ölüme neden olur, bu nedenle düzenli kan nakli gereklidir.
Enfeksiyonun vücuda nüfuz etmesi de sıklıkla hastanın ölüm nedenidir, özellikle dalağı çıkarmak için ameliyat olmuş olanlar için.
Osteoporoz. Bu patolojiyle kemik elemanları sık sık kırılmaya karşı hassastır.

Önleme

Talasemiyi tedavi etmek imkansızdır, bu nedenle aşağıdakileri içeren önleyici tedbirlerin alınması gerekir:

Özellikle her iki ebeveynde de talasemi varsa, hamilelik sırasında teşhis konur.
Genetik araştırma yapmak.
Gerekirse hamileliğin yapay olarak sonlandırılması yapılır.

Tahminler

Talasemi minör tanısı konulduğunda prognoz iyidir, kişi normal bir yaşam sürer ve süresi neredeyse sağlıklı bir insanla aynıdır.

Beta talasemide yalnızca bazı hastalar yetişkinliğe kadar hayatta kalabilir.

Şiddetli homozigot form gerektirir kalıcı tedaviÇünkü hastayı ancak kan nakli gibi müdahaleler hayatta tutabiliyor.

Talasemiler kalıtsal olan bir grup kan hastalığıdır. Bu bozuklukların ortak bir temeli vardır ve bu, kırmızı kan hücrelerinin oksijen ve karbondioksit taşıdığı yetersiz hemoglobin oluşumuyla kendini gösterir.

Daha bilimsel bir ifadeyle talasemi, doğru hemoglobin A yapısının bir parçası olan polipeptit zincirlerinin sentezindeki azalmaya dayanan heterojen bir hemoglobinopati grubudur. Bu patoloji şekli, yüksek veya normal serumlu hipokromik anemi ile karakterize edilir. demir seviyeleri.

Bu hastalık ilk kez 1925 yılında İtalyan göçmen ailelere ait beş çocuğu gözlemleyen Amerikalı çocuk doktorları tarafından tanımlandı. Şiddetli hipokromik anemi semptomları vardı. Bunun yayınlanmasının ardından İtalyan yazarlardan, talaseminin daha hafif seyreden benzer bir formunu anlatan bir mesaj ortaya çıktı.

Nedenler

Bu hastalıkta bir globin zinciri azalmış miktarda sentezlenmez veya hiç sentezlenmez. Normal durumda, sentez dengelidir, serbest globin zincirleri yoktur, çünkü a zincirleri ve a zincirleri olmayanların sayısı aynıdır. Sentezin bozulması nedeniyle bir dengesizlik meydana gelir. Çok büyük miktarlarda üretilen bir zincir, hastalığın klinik belirtilerinin çoğundan sorumlu olan eritrokaryositlerde birikmektedir.

Ayrıca talasemi, biyokimyasal göstergelere göre anormal HbA ve HbF oranına sahip olan hedef hücre anemisi olarak da tanımlanabilir. Yani, bir zincirin baskın olması durumunda, bir zincirin tamamen yokluğu veya bu zincirin kısmen eksikliği söz konusu olabilir. Örneğin, β-zinciri sentezi bozulursa α-zincirleri baskın olacaktır. Beta talasemide hemoglobin beta zincirlerinin üretimi azalır.

Farklı hastalık türleri vardır. Bu bölümde bunlardan birkaçına değineceğiz.

Homozigot beta talasemi. Bu, çocuğun bu patolojiye sahip geni her iki ebeveynden de miras alması sonucudur.
Heterozigot form. Bu durumda, bir mutant alel kalıtsaldır ve bu da beta zincir sentezi oranında bir azalmaya neden olur.

Ayrıca beta ve delta zincirlerinin sentez hızının eşzamanlı olarak engellenmesine neden olan bir gen mutasyonunun sonucu olan heterozigot deltabeta da vardır. A-talaseminin temeli, a-zincirlerinin sentezinin ihlalidir. Bu zincir tüm hemoglobin fraksiyonlarının bir bileşenidir, bu nedenle tartıştığımız hastalıkta bunlar eşit şekilde azalır.

Belirtiler

Klinik belirtiler zaten gözleniyor çocukluk.Hasta çocukların kendine özgü kule şeklinde bir kafatası ve büyük üst çenesi olan Moğol karakterli bir yüzü vardır. Beta talaseminin iki formu vardır: Minör form ve major form olarak adlandırılabilecek Cooley anemisi. Erken bir işaret Cooley hastalığı spleno ve hepatomegalidir. Hemosideroz ve ekstramedüller hematopoez nedeniyle gelişirler. Daha sonra bu tür hastalar gelişir:

diyabet;
karaciğer sirozu;
konjestif kalp yetmezliği.

Homozigot beta talasemi yani Cooley anemisinin aşağıdaki ayırt edici özellikleri vardır:

HbF içeriğinde artış;
HbA1 oluşumunda keskin bir azalma;
artmış, normal veya düşük içerik HbA2.

HbF içeriği yüzde otuz ila doksan arasında değişebilir ve yüzde onun altında olabilir. Hastalık, yaşamın ilk yılının sonunda kendini gösteren şiddetli hemolitik anemi şeklinde ortaya çıkar. Yüz Moğol, kafatası yükseliyor, hepato ve splenomegali, soluk cilt, sarılık ve fiziksel gerilik de gözleniyor; bacak bölgesinde ülserler gelişebilir.

Heterozigot beta talasemi, asemptomatik bir form olarak veya dalakta hafif bir genişleme ve spesifik kemik değişikliklerinin gözlendiği açık bir form olarak ortaya çıkabilir. Hastanın muayenesi sırasında ortaya çıkan başka belirtiler de vardır.

Hastalığı geliştirenler arasında A2F talaseminin homozigot ve heterozigot formlarına sahip bireyler vardır. Belirlendikleri işaretler beta formundan çok farklı değildir. Hastalığın beta formunun tespit edildiği hasta grubunda belirgin belirtiler gösteren talasemi majör vakaları, hastalığın minör formu veya ara formu kadar yaygın değildir.

A-talaseminin de çeşitli türleri vardır.

Hidrops fetalis. Hemoglobin Bartları. Bu, yaşamla bağdaşmayan homozigot bir durumdur. Bu gibi durumlarda gebelik istemsiz olarak sonlandırılır ve fetusta hepatomegali ve beyin ödemi görülür.
Hemoglobinopati H. Hemolitik anemi şeklinde kendini gösterir. Şiddetli kemik değişiklikleri ve genişlemiş bir dalak gözlenir.
A-talasemi-1. Bu tür hafif anemi ile karakterizedir. Bu durumda normal a-zincir sentezi geni a-th-1 geni ile birleşir ve bu nedenle bu form ortaya çıkar.
A-talasemi-2. Hastalığın minimal formu olarak kabul edilir. Normal a-zinciri sentez geninin a-th-2 geniyle kombinasyonu nedeniyle oluşur. Hiçbir klinik belirti gözlenmez.

Teşhis

Öncelikle hipokromik hiperrejeneratif aneminin ciddiyetini belirlemeye yardımcı olan bir kan testi yapılır. Kan yayması, farklı şekillere sahip küçük hipokromik kırmızı kan hücreleri hakkında bilgi sağlar. Ayrıca kan yaymasında çok sayıda normosit bulunur.

Biyokimyasal bir kan testi, serbest fraksiyona bağlı hiperbilirubinemiyi tespit edebilir. Ayrıca LDH aktivitesinde artış, kan basıncında azalma ve hipersidemi de tespit edilmiştir. Kırmızı kan hücrelerindeki fetal hemoglobin düzeyi artar.

Alfa talasemi Çin, Güneydoğu Asya, Afrika ve Akdeniz bölgesi gibi ülkelerde yaygındır. A-zincirlerinin sentezi sırasında dört gen kodlanır ve bu nedenle bunların sentezi beta formuna göre daha az bozulur. Dengesizlik en çok yalnızca dört genin tümü etkilendiğinde belirgindir. Alfa formunda hemoliz, beta formundaki kadar belirgin değildir, ancak eritropoez daha etkilidir. Bunun nedeni beta zincirlerinden gelen agregatların (alfa formunda gerekenden daha fazlası vardır) alfa zincirlerinden agregatlardan daha fazla çözünür olmasıdır. Bu durum hastalığın alfa formundaki laboratuvar ve klinik verilerinin beta formundaki kadar net olmadığını düşündürmektedir. Temel fark hemoglobinin biyokimyasal bileşiminde ortaya çıkar.

Homozigot beta talasemide röntgen muayenesi önemli veriler sağlar. Onun yardımıyla sözde "fırça" veya "kirpi" belirtisi tespit edilir. Yüksek HbF içeriği pozitif, yetersiz HbF2 içeriği ise negatiftir. Altı aydan bir yıla kadar olan çocuklarda el ve ayakların küçük kemiklerinde kortikal tabakanın incelmesi görülür. Kemik şişmesi meydana gelir ve kemik iliğinin kaba ağ benzeri bir yapısı oluşur.

Yaşamın ilk yılından sonra ergenlik çağının başlangıcına kadar ilerleyen kemik gelişimi bozulur. İÇİNDE safra yolu Bilirubin taşları sıklıkla oluşur. Hemoglobin seviyesi otuz ila elli arasındadır. Kan yaymaları, düşük hemoglobin içeriğine sahip hedef şekilli kırmızı kan hücrelerini içerir.

Tedavi

Şiddetli talasemi türlerinin tedavisine ilişkin karar, ebeveynler ve doktor tarafından ortaklaşa verilir. Elbette bundan önce çocuğun tam bir muayenesi yapılır ve durumunun prognozu yapılır.

Heterozigot beta talasemi çoğunlukla tedavi gerektirmez. Hastaların durumu tatmin edicidir. Hemoglobin seviyeleri genellikle 90 ila 100 arasındadır. Nadir durumlarda dalak çok büyürse çıkarılır. Bu ilacın 500 mg'ının uygulanmasından sonra doktor, tedaviyi iptal edebilir. çok sayıda demir veya serum demiri. Ancak bu ilaç yalnızca siderozu önler ve hemoglobin düzeylerini artırmaz.

Bulaşıcı bir hastalık nedeniyle hemoglobin seviyesi azalırsa, hamilelik sırasında doktor randevu alacaktır. folik asit. Bunun nedeni hematopoezin etkisiz olduğu durumlarda bu asidin büyük bir kısmının tüketilmesidir. Heterozigot talasemi hastasıysanız demir takviyesi almamalısınız. Hala bunu yapan hastaların refahı önemli ölçüde kötüleşiyor.

A-talasemi, hemoglobinopati H hariç, hemen hemen heterozigot formla aynı şekilde tedavi edilir. Bu hemoglobin dengesizdir ve çöker ve bu nedenle etkisiz hematopoez ve periferik kan kırmızı kan hücrelerinin belirgin tahribatı gözlenir. Bu süreç esas olarak dalakta meydana gelir ve büyümesine neden olur. Bu genellikle bu tip talaseminin ana tedavi yöntemi haline gelen çıkarılmasına yol açar.

Sonuçlar

Talaseminin prognozu klinik semptomların ne zaman ortaya çıkmaya başladığına bağlıdır. Bu ne kadar erken gerçekleşirse sonuçları o kadar kötü olur. Hastalığın belirtilerinin yoğunluğuna göre üç derecelik Akdeniz anemisi vardır.

Şiddetli form. Yeni doğanlarda görülür. Genellikle ilk yıl içinde ölürler.
Talaseminin daha az şiddetli bir şekli. Genellikle yaşamın ilk yılının sonuna doğru ortaya çıkar. Çocuklar genellikle okulu görmek için yaşarlar.
Talaseminin hafif formu. Klinik belirtiler doğumdan sonraki ikinci yılda görülür. Hastalar yetişkinliğe kadar hayatta kalabilirler.

Önleme

Hastalığın önlenmesi temel olarak risk altındaki bireylerin belirlenmesini amaçlamaktadır. Bu, taşıyıcı taramanın yanı sıra aile geçmişi araştırması yoluyla da yapılabilir.

Beta talaseminin ilginç bir özelliği vardır; sağlıklı taşıyıcılar doğru, basit ve ucuz bir kan testiyle belirlenebilir. Yani, onları genetik riskleri hakkında bilgilendirecek bir çift taşıyıcı belirlenebilir. Ucuz ve erişilebilir bir yöntem taramadır.

Bir kişi uyarılırsa bundan sonra ne yapacağına kendisi karar verir. Her halükarda ona baskı yapmaya gerek yok. Talasemi kalıtsal tehlikeli bir hastalıktır, ancak gördüğümüz gibi tüm formları insan hayatı için güçlü bir tehdit oluşturmaz. Sadece mevcut ebeveynler için değil, gelecekteki ailelerin de zamanında muayene edilmesi, en öngörülemeyen durumlara hazırlıklı olmak için çok önemlidir.

Talasemi, gelişimi genetik faktörler tarafından belirlenen bir grup hastalıktır. Patolojik sürecin özü, kanın önemli yapısal birimleri olan kırmızı kan hücrelerinin etkilenmesidir. Beta talasemi, hemoglobinin yeterli beta proteini üretmediği bir durumdur. Slav grubunun temsilcileri arasında hastalık oldukça nadirdir; Akdeniz'den, Afrika halklarından ve Latin Amerikalılardan insanlar buna duyarlıdır. Bu bağlamda, bu hastalığın vücudun sıtma plazmodyumuna karşı spesifik bir savunması olduğu yönünde bir hipotez vardır.

Hastalığın gelişim nedenleri

Hastalığın ana nedeninin kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobin eksikliği olduğu düşünülmektedir. sen sağlıklı kişi Hemoglobin alfa ve beta zincirlerinden oluşur. Hemoglobin yapısının doğru oluşabilmesi için genetik koddaki (11. ve 14. kromozomlardaki) özel lokusların normal şekilde çalışması gerekir. Gen mutasyonu sonucu bu lokuslar kaybolur ve hemoglobinin yapısı hakkında yanlış bilgi sağlanır.

Beta talaseminin gelişimi birkaç aşamada gerçekleşir:

Beta zincir fraksiyonlarından birinin sentezinin inhibisyonu.
Aşırı miktarlarda alfa zincir fraksiyonunun sentezi.
Alfa zincir fraksiyonunun fazlası oksitlenerek eritrosit zarının yapısı bozulur.
Kırmızı kan hücrelerinin yapısı değişir ve bunun sonucunda artık işlevlerini tam olarak yerine getiremezler.

Patolojik değişiklikler nedeniyle kırmızı kan hücreleri çok hassas hale gelir. Kan damarlarının duvarlarına temas ettiklerinde yok edilirler. Daha sonra kan hücrelerinin pigmentleri serbest bırakılır ve dokularda biriktirilir, demir içerenler ise çeşitli doku hücrelerinde yıkıcı işlemlere neden olur.

Hasar gören hücrelerin yerine hücreler yaratılıyor bağ dokusu Bu da ister istemez bu değişimin meydana geldiği organların fonksiyon kaybına yol açmaktadır. Ek olarak, hasar görmüş kırmızı kan hücreleri doğrudan görevlerini yerine getirmezler - hücrelere oksijen iletmezler, bu da doku hipoksisine ve bunların kademeli olarak yok olmasına yol açar.

Klinik tablo

Beta talasemi genetik mutasyonların neden olduğu doğuştan gelen bir hastalık olduğundan, belirtileri doğumdan sonra hastayı rahatsız etmeye başlayabilir. Hastalık çok tehlikelidir ve tedavi edilmezse çocuğun ölümüne yol açabilir.

Hastanın vücudunda başlatılan patolojik sürece aşağıdaki belirtiler eşlik eder:

kemik dokusu hipoksisinin bir sonucu olarak kemik yapılarının oluşumunun bozulması;
belirli yüz özellikleri: Moğol oval, dörtgen kafatası şekli;
yavaş zihinsel gelişim;
karakteristik olmayan, limon renginde bir cilt;
kırmızı kan hücrelerinin parçalanma ürünlerinin biriktiği genişlemiş dalak;
hemosideroz nedeniyle karaciğer büyümesi.

Bunlar, ön tanı koymak için kullanılabilecek hemolitik hastalığın ana belirtileridir. Ayrıca hastada anemiye özgü semptomlar da görülür: iştahsızlık, halsizlik, uyuşukluk, baş dönmesi, baş ağrısı ve hatta bayılma.

Kişinin solunum veya solunum problemi yoksa, kardiyovasküler sistemler ancak nefes darlığı sıklıkla küçük fiziksel aktivite veya istirahat halindeyken, bu aynı zamanda arka planına karşı beta talasemi ve iç organların hipoksisinin gelişimini de gösterir.

Yeni doğmuş bir çocukta talasemi majör varsa, hasta bir yaşına gelmeden ölüm riski artar.

Orta ve küçük formlarda hayatta kalma şansı daha yüksektir ancak bu yalnızca aktif, doğru ve uzun süreli tedaviye tabidir.

Ancak bu gibi durumlarda bile hastalar bir takım komplikasyonlarla karşı karşıya kalır: eklemlerde ve kemik dokusunda hasar, miyokardın distrofik lezyonları, gastrit.

Beta talaseminin sınıflandırılması

Tıpta hastalığın çeşitli formları bilinmektedir. Hangi polipeptit zincirinin etkilendiğine bağlı olarak sınıflandırılırlar. Beta talasemi en yaygın olanıdır. Hastalık asemptomatik olabilir veya kanın yapısında hastanın ölümüne yol açan karmaşık patolojik değişikliklere neden olabilir. Bir kişinin hem annesine hem de babasına talasemi tanısı konması durumunda hastalık gelişir. Yalnızca bir ebeveyn hastaysa, mutasyona uğrayan gen sağlıklı ebeveynler tarafından bastırılacağından patolojiyi çocuğa aktarma riski son derece düşüktür. Bu tehlikeli hastalığın tedavisine zamanında başlanmazsa hastada hemolitik kriz gelişebilir. ölümcül sonuç.

Gelişimin ciddiyetine ve hızına bağlı olarak beta talasemi çeşitli türlere ayrılır. Sınıflandırma yaklaşımına bağlı olarak doktorlar heterozigot ve homozigot talasemiyi ayırt eder. Ayrıca sıklıkla patolojinin formlara ayrıldığını da bulabilirsiniz: küçük, büyük ve orta.

Hastalığın varlığı ve şekli, doğum öncesi dönemde özel teşhis teknikleri kullanılarak belirlenebilir. Heterozigot beta talasemi asemptomatiktir veya küçük semptomlara sahiptir, ancak zamanında tedavi ile hastayı uzun yıllar rahatsız etmeyecek şekilde azalabilir.

Homozigot form, gebeliğin sonlandırıldığının doğrudan bir göstergesidir. Çoğu durumda, fetüs ya doğumdan önce ya da doğumdan sonraki birkaç hafta içinde ölür (nadiren hasta çocuklar bir yıla kadar yaşar). Bu durumda kırmızı hücrelerdeki ölümcül hemoglobin miktarı normal miktarı önemli ölçüde aşar. Hidrops fetalise neden olan homozigot alfa talasemi özellikle tehlikelidir. Bu durum pratik olarak yaşamla bağdaşmaz, ancak neyse ki son derece nadirdir.

Beta talasemi minör

Hastalığın bu formu, 11. çiftten gelen kromozomdaki mutasyon süreçlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Hastalarda hemoglobin seviyeleri biraz azalır.

Hematolojik özellikler şunları içerir:

kırmızı kan hücreleri arasında mikrositlerin baskınlığı (mikrositoz);
kırmızı kan hücrelerinde düşük miktarda hemoglobin vardır (hipokromi);
anizopoikilositoz;

kemik iliğinde eritroid soy hafifçe genişlemiştir;
dalağın boyutunda hafif bir artış.

Bazı durumlarda küçük bir patoloji şekli herhangi bir fizyolojik değişiklik olmadan geçer. Kişi pratik olarak sağlıklıdır. Hafif anemi tanısı konabilir, kırmızı kan hücrelerinin boyutu normalden biraz daha küçüktür. Genom iki genden oluşur: biri tamamen sağlıklı, ikincisi ise kısmen veya tamamen mutasyona uğramış. Talasemi minörlü bir hastanın kanının biyokimyasal analizi şunları gösterebilir: artan seviye demir, laktat dehidrojenaz, fetal hemoglobin.

Bu forma sahip bir kişi aktif tedaviye ihtiyaç duymasa da, doktorlar onu pratik olarak fizyolojik olarak sağlıklı buluyor, hala genetik bir hastalığın taşıyıcısı ve bu patolojiye sahip çocukları olabilir.

En tehlikeli patoloji şekli Cooley anemisi veya beta talasemi majördür. Bu ciddi, hızla gelişen bir anemidir. Patolojik bir sürecin varlığına dair belirtiler ilk günlerden itibaren ortaya çıkar ve doğumdan altı ay sonra zirveye ulaşır. Hasta çocukta şiddetli solgunluk, sararmış cilt ve kansızlığın ciddi bir formu vardır; bu durumda kan düzeyi 60-20 g/l'ye düşer.

Ayrıca kafatasının yapısında, yüzün yapısında, kötü biçimlendirilmiş karakteristik fizyolojik değişiklikler de vardır. kemik ve tüm bunlara gelişimde bir yavaşlama eşlik ediyor.

Erken belirtiler, iç organların boyutunda bir artışı içerir: karaciğer ve dalak. Vücut bulaşıcı ve inflamatuar patolojilere karşı hassastır ve ikincil hemorajik sendrom ortaya çıkabilir. Arızalar endokrin sistem hasta çocukların ergenliğe girememesinin nedenidir.

Beta talaseminin komplikasyonlarından biri hemosiderozdur ve aşağıdaki değişikliklere neden olabilir:

cilt belirli bir yeşilimsi renk tonu alır;
fibroz ve ardından karaciğerin sirozu;
pankreas hücrelerinin ölümü;
diyabet;
kalbin işleyişinde bozulmalar.

Cooley anemisi tanısı alan bir hastaya zamanında kan transfüzyonu yapılmazsa eritropoietik doku hipertrofisi görülebilir. Hastanın düzenli olarak kan nakli aldığı durumlarda dahi prognoz pek olumlu değildir. Kural olarak, yaşam beklentisi 20 yılı geçmez; nadir durumlarda hastalar üçüncü on yıla kadar yaşamayı başarırlar, ancak bu yalnızca hafif bir homozigot (majör) beta talasemi formundadır.

Şu tarihte: kronik formÇocuklar en fazla 8 yaşına kadar yaşarlar ve ciddi vakalarda hayatlarının ilk yılında ölürler. İkinci durumda patolojik süreç hızla ilerler ve tedavi etkisiz olur.

Talasemi intermedia

Belirtilerin bulanık olduğu ve küçük veya büyük olarak sınıflandırılamadığı hastalığın ara formunu çağırmak gelenekseldir. Hastalarda genellikle iki mutasyon meydana geldi: biri hafif, ikincisi şiddetli. Beta talasemi intermedia'nın dış belirtileri arasında cildin sararması bulunur. Hastanın hemoglobin düzeyi normalin alt sınırındadır, ciddi bir anemi yoktur, bu da kan transfüzyonlarının çok daha az sıklıkta yapılmasına olanak sağlar. Sistematik transfüzyonlar sayesinde kemik anormallikleri ve kafatasındaki yapısal değişiklikler önlenebilmektedir. Hastanın vücudunda önemli ölçüde yüksek demir seviyeleri vardır; bazı durumlarda splenektomi gerekir.

Bu grup hem homozigot hem de heterozigot beta talasemili hastaları içerir. Hasta sürekli olarak bir doktor tarafından izlenmeli ve onun tüm reçetelerine uymalıdır. Bu teşhis, hastanın durumunun ve vücudunun anemiye tepkisinin izlenmesiyle yapılan kan testleri temelinde yapılır. Ara formdan şiddetli forma geçişi tetikleyebilecek çok sayıda faktör vardır. Bu yanlış bir yaşam tarzıdır, alkol almak, bazı ilaçları almak.

Teşhis

Tıpta, bir kişide beta talasemiyi tanımlamayı amaçlayan çok çeşitli teşhis teknikleri vardır. Asemptomatik olduğu durumlarda dahi hastalığın varlığı belirlenebilmektedir.

Teşhisin temeli:

spesifik hemolitik bozuklukların varlığı;
kırmızı kan hücresinin normal yapısı bozulur;
patolojik süreç doğası gereği kalıtsaldır.

Bir hasta doktora başvurduğunda, doktorun hastanın etnik kökenini ve tıbbi geçmişini dikkate alması gerekir. Genetik olarak belirlenmiş mutasyon olasılığını belirlemek için ebeveynlerinin sağlık durumu hakkındaki bilgilere de ihtiyaç duyulacaktır. Aynı amaçla DNA kan testi de yapılır. Ana teşhis laboratuvar yöntemi biyokimyasal parametreler için bir kan testidir.

Aşağıdaki değişiklikler tespit edilirse tanı doğrulanır:

hemoglobin düzeyi normalin altındadır;
renk indeksi azalır;
kırmızı kan hücrelerinin düzleştirilmiş şekli;
kandaki retikülosit sayısında artış;
düşük kırmızı kan hücresi sayımı;
kanda yüksek düzeyde demir.

Beta talaseminin tanı ve tedavisi tıbbi genetikçiler ve hematologlar tarafından yapılmaktadır. Kandaki patolojik süreçlerin bir sonucu olarak iç organlar etkilenirse diğer uzmanlar da olaya dahil olur.

Laboratuvar kan testlerine ek olarak bir takım başka testlerin de yapılması gerekir. Kemik iliği delinmesi hematopoietik mikropun boyutunun belirlenmesine yardımcı olacaktır; bir kranyogram kullanılarak iğne periostozu tespit edilebilir; karın boşluğunun ultrasonu dalak ve karaciğerin boyutundaki değişiklikleri belirlemeye yardımcı olacaktır. Bu hastalıktan şüpheleniliyorsa, doktorlar çeşitli anemi türlerini ve kalıtsal mikrosferositozu dışlamalıdır.

Bir eşin veya kocanın hasta olduğu ancak çocuk beklediği durumlarda, doktorlar sadece ebeveynlerin değil aynı zamanda fetüsün de tam bir tıbbi muayenesinin yapılmasını önermektedir.

Koryon villus biyopsisi, amniyosentez ve kordosentez gibi doğum öncesi tanı teknikleri bu konuda yardımcı olacaktır. Hastalığın homozigot formu doğrulanırsa eşlere gebeliği yapay olarak sonlandırmaları önerilebilir.

Tedavi

Beta talasemi tedavisinin etkinliği forma bağlıdır. Bazı durumlarda küçükse düzeltme gerektirmiyorsa, büyük ölçüde hastanın ömrünü uzatmak ve kalitesini artırmak için çeşitli terapötik tekniklerin uygulanması gerekir.

En yaygın ve etkili yöntemler Bu hastalığın tedavileri aşağıdaki gibidir:

kan nakli veya kırmızı kan hücresi nakli;
bazı ilaçları almak;
kemik iliği nakli;
splenektomi.

Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması sonucu diğer iç organlar da etkilenmişse, bunların işlevlerini mümkün olduğu kadar uzun süre sürdürmeye çalışılmalıdır.

Şiddetli beta talasemi tanısı alan kişilerin sistematik kan nakline ihtiyacı vardır. Kan nakli zaten doğumdan sonraki ilk haftalarda yapılıyor, daha sonra belirli aralıklarla işlem tekrarlanıyor ve hastada transfüzyon bağımlılığı gelişiyor. Kan nakli, kandaki hemoglobin düzeyini en azından geçici olarak artırmanın tek yoludur. Seviyeler 95-100 g/l aralığında olduğunda kan transfüzyonu önerilir.

Düşük hemoglobin ile vücutta çeşitli patolojik süreçler oluşmaya başlar:

karaciğer ve dalak boyutunda artış;
iç organların işleyişinde bozulma;
şiddetli hipoksi;
patojenlere karşı vücut direncinin azalması;

patolojik kemik oluşumu.

Kırmızı kan hücresi preparatlarının zamansız transfüzyonu, beta talaseminin ilerlemesini tehdit eder ve hatta ölüme yol açabilir. Kan naklinin dezavantajları vardır. Zamanla bağışçıları seçmek giderek zorlaşıyor. Transfüzyon için tam kan kullanılmaz, yalnızca kırmızı kan hücreleri kullanılır. Kan ilk önce saflaştırılır ve filtrelenir, diğer bileşenler içindekilerden arındırılır. Ancak bu durumda bile olumsuz reaksiyonların gelişmesi göz ardı edilemez.

Hastada hafif anemi varsa veya hemoglobin düzeyi normal aralıktaysa transfüzyon yapılmaz.

İlaç tedavisi

Tedavi sırasında tedavinin zorunlu bir bileşeni, şelat grubundan ilaçların uygulanmasıdır. Eylemleri fazla demiri bağlamak ve uzaklaştırmaktır. Desferal ilacı şelasyon tedavisi için kullanılır.

Ürün, birkaç saat boyunca uygulanması gereken bir enjeksiyon çözeltisi formunda mevcuttur. Bu amaçla giysilere takılan özel pompalar kullanılır. Hastanın hastalığın ciddi bir formu varsa, ilacı haftanın beş günü uygulaması gerekir.

Desferal pahalı bir ilaçtır ve herkes bunu karşılayamaz. Bazı ülkelerde talasemi hastaları için hastalara ilacın sağlanmasını sağlayan bir devlet programı açılmıştır.

Kemik iliği nakli

Beta talasemiyi tamamen iyileştirmenin tek yolu kemik iliği naklidir. Bir ameliyatın maliyetini hastanın yaşamı boyunca tedavi edici tedavinin maliyetiyle karşılaştırırsak, cerrahi müdahale çok daha ucuzdur. Ancak herkesin çok büyük bir meblağı hemen ödeme fırsatı yok. Üstelik tam uyumlu donör bulmak da zor olduğundan talasemi hastalarının %5'inde bu teknik uygulanabilmektedir.

Beta talaseminin ana semptomlarından biri dalak büyümesidir.

Hastanın organının çok büyük olması kanın biyokimyasal parametrelerini olumsuz etkiler ve hemoglobin düzeyinin düşmesine yardımcı olur. Hastanın durumunu iyileştirmek için reçete edilir ameliyatla alma dalak. 8 yaşın üzerindeki hastalara splenektomi yapılır.

Operasyon beta talaseminin seyrini hafifletmeye ve semptomları bir süreliğine hafifletmeye yardımcı olur, ancak dalağın çıkarılması patolojinin kendisini iyileştiremez. Splenektomi anından itibaren bir yıl içinde gözle görülür bir iyileşme görülür, daha sonra nüksler meydana gelebilir.

Halk ilaçları

Tabii ki hiçbiri Halk ilaçları beta talasemiyi tedavi edemiyoruz ancak semptomları hafifletmeye ve hastanın durumunu iyileştirmeye yardımcı olabilecek tarifler var:

Taze sıkılmış pancar suyuna bir kaşık doğal bal ilavesi kırmızı kan hücrelerinin sayısının artmasına yardımcı olur. Ürünün günde üç defa birer bardak alınması tavsiye edilir;
pancar, havuç, turp suyunu eşit oranlarda karıştırın, günde 3 defa iki yemek kaşığı alın;
Muz suyu talasemi hastalarına faydalıdır. Her yemekten önce günde bir çorba kaşığı yeterlidir.

Talasemi hastasıysanız diyet uygulamanız zorunludur. Hastalar kullanmamalı alkollü içecekler, yağlı, kızarmış yiyeceklere, fast food'a kendinizi kaptırın.

Hastalar demir emilimini azaltan ürünlerden faydalanacaktır. Bunlara soya, fındık, çay, kakao dahildir. Karaciğeri yıkıcı değişikliklerden korumak için hepatoprotektörler kullanılmalıdır. Hastalara sıklıkla vitamin ve mineral kompleksleri reçete edilir.

Önleme

Önleyici tedbirler hasta bebeklerin gebe kalmasını ve doğumunu önlemekle sınırlıdır. Bu oldukça basit bir şekilde yapılabilir: rutin bir kan testi ve tarama kullanılarak. Beta talasemi taşıyıcıları, aynı tanıya sahip partnerlerle ilişkilerinin tehlikeleri konusunda uyarılıyor.

Hasta bebek sahibi olma riskini azaltmak için talasemi şüphesi olan çiftlerden çeşitli tetkikler için kan alınır. Hamilelik sırasında kadınlar tam doğum öncesi teşhis ve genetik çalışmalara tabi tutulur. DNA analizi ve koryonik villus örneklemesi kullanılarak hemoglobinopati, hamileliğin ilk üç ayında zaten belirlenebilir.

Çocuklarınızı bu hastalıktan korumak için sağlığınızı sürekli takip etmeli, eğer beta talasemi tanısı konursa partnerinizi dikkatli seçmelisiniz.

Doğum öncesi tanı yöntemleri ve ebeveynlerin tam bir genetik muayenesi, hasta bir çocuğun doğumunun önlenmesine yardımcı olacaktır.

Beta talasemi birçok durumda ölümcül olan tehlikeli bir genetik hastalıktır. Patoloji şu şekilde ortaya çıkar: değişik formlar. Tedaviye zamanında başlanırsa hastaların yaşam beklentisi artabilir.

Hastalar sürekli tıbbi gözetim gerektirir. Normal kan sayımını korumanın ana yolu düzenli kan naklidir. Tek radikal tedavi yöntemi kemik iliği naklidir ancak donör bulmak ve operasyonun bedelini ödemek oldukça zordur.

Hemoglobinin yapısını oluşturan zincir protein moleküllerinin sentezinin inhibisyonu ile karakterize edilir. Bu, hemolitik krizlerin gelişmesiyle birlikte eritrosit zarının hasar görmesine ve kırmızı kan hücrelerinin tahrip olmasına yol açar. Talasemi belirtileri karakteristik kemik değişiklikleri, hepatosplenomegali ve anemik sendromdur. Talasemi tanısı klinik ve laboratuvar verileriyle (hemogram, hemoglobin, miyelogram, elektroforetik yöntemin incelenmesi) doğrulanır. Talaseminin doğum öncesi tanısı mümkündür. Talasemi tedavisinde kan nakli, desferal tedavi, splenektomi ve kemik iliği nakli kullanılmaktadır.

ICD-10

D56

Genel bilgi

Talasemi, hemoliz, hipokromik anemi, eşlik eden hemoglobin a- veya beta zincirlerinin sentezi bozulduğunda gelişen, genetik olarak belirlenmiş bir grup kan hastalığıdır. Hematolojide talasemi, kalıtsal hemolitik anemileri (kantitatif hemoglobinopatileri) ifade eder. Talasemi Akdeniz ve Karadeniz bölgelerindeki halk arasında yaygındır; Hastalığın adı kelimenin tam anlamıyla "deniz kıyısı anemisi" olarak tercüme edilir. Ayrıca Afrika, Orta Doğu, Hindistan ve Endonezya, Orta Asya ve Kafkasya ülkelerinde talasemi vakaları nadir değildir. Dünyada her yıl 300 bin çocuk talasemi sendromlu olarak doğuyor. Patolojinin şekline bağlı olarak talaseminin seyri şiddetli, ölümcül veya hafif, asemptomatik olabilir. Tıpkı orak hücreli anemi gibi talasemi de sıtmaya karşı koruyucu bir faktör olarak rol oynuyor.

Talaseminin sınıflandırılması

Bir veya başka bir hemoglobin polipeptit zincirine verilen hasar dikkate alındığında, aşağıdakiler ayırt edilir:

a-talasemi (HbA alfa zincirlerinin sentezinin baskılanmasıyla). Bu form, açık (a-th1) veya sessiz (a-th2) genin heterozigot taşınmasıyla temsil edilebilir; homozigot a-talasemi (Barts hemoglobinli hidrops fetalis); hemoglobinopati H
b-talasemi (HbA beta zincirlerinin sentezinin baskılanmasıyla). Heterozigot ve homozigot β-talasemiyi (Cooley anemisi), heterozigot ve homozigot δβ-talasemiyi (F-talasemi) içerir
γ-talasemi (hemoglobin gama zincirlerinin sentezinin baskılanmasıyla birlikte)
δ-talasemi (hemoglobin delta zincirlerinin sentezinin baskılanmasıyla birlikte)
Hemoglobin yapısının ihlali nedeniyle talasemi.

β-talasemi istatistiksel olarak daha sık görülür ve şu durumlarda ortaya çıkabilir: klinik formlar: küçük, büyük ve orta. Sendromun ciddiyetine göre talasemi hafif (hastalar ergenliğe kadar hayatta kalır), orta-şiddetli (hastaların yaşam beklentisi 8-10 yıl) ve şiddetli (çocuklar yaşamın ilk 2-3 yılında ölür) olarak ayrılır.

Talaseminin Nedenleri

Talasemi otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır. Acil sebep patolojiler, bir veya başka bir hemoglobin zincirinin sentezini kodlayan gendeki çeşitli mutasyon bozukluklarıdır. Kusurun moleküler temeli, anormal haberci RNA'nın sentezi, yapısal genlerin silinmesi, düzenleyici genlerin mutasyonları veya bunların etkisiz transkripsiyonundan kaynaklanabilir. Bu tür bozuklukların sonucu, polipeptit hemoglobin zincirlerinden birinin sentezinin azalması veya yokluğudur.

Bu nedenle b-talasemide beta zincirleri yetersiz miktarlarda sentezlenir, bu da alfa zincirlerinin fazlalığına yol açar ve bunun tersi de geçerlidir. Aşırı üretilen polipeptit zincirleri eritroid hücrelerde birikerek hasara neden olur. Buna kemik iliğinde eritrokaryositlerin yıkımı, periferik kanda eritrositlerin hemolizi ve dalakta retikülositlerin ölümü eşlik eder. Ayrıca b-talasemide eritrositlerde oksijeni dokuya taşıyamayan fetal hemoglobin (HbF) birikir ve bu da doku hipoksisinin gelişmesine neden olur. Kemik iliği hiperplazisi nedeniyle iskelet kemiklerinde deformasyon gelişir. Anemi, doku hipoksisi ve etkisiz eritropoez değişen derecelerde çocuğun gelişimini ve büyümesini olumsuz etkiler.

Talaseminin homozigot formu, her iki ebeveynden miras alınan iki kusurlu genin varlığıyla karakterize edilir. Heterozigot talasemi varyantında hasta, ebeveynlerden birinden miras alınan mutant bir genin taşıyıcısıdır.

Talasemi Belirtileri

Majör (homozigot) b-talasemi belirtileri çocuğun yaşamının 1.-2. yılında ortaya çıkar. Hasta çocukların karakteristik bir Moğol yüzü, eyer şeklinde bir burun köprüsü, kule (dörtgen) bir kafatası, üst çenede hipertrofi, maloklüzyon, hepato ve splenomegali vardır. Anemizasyon belirtileri cildin soluk veya dünyevi-ikterik rengidir. Tübüler kemiklerdeki hasara bodur büyüme ve patolojik kırıklar eşlik eder. Sinovitin olası gelişimi büyük eklemler, taşlı kolesistit, alt ekstremite ülserleri. B-talaseminin seyrini zorlaştıran bir faktör, iç organların hemosiderozudur, karaciğer sirozu, pankreas fibrozisi ve bunun sonucunda diyabetin gelişmesine yol açar; kardiyoskleroz ve kalp yetmezliği. Hastalar duyarlıdır bulaşıcı hastalıklar (bağırsak enfeksiyonları, ARVI, vb.), ciddi zatürre ve sepsis formlarının gelişmesi mümkündür.

b-talasemi minör (heterozigot) asemptomatik veya minimal düzeyde olabilir klinik bulgular(dalağın orta derecede genişlemesi, hafif belirgin hipokromik anemi, şikayetler artan yorgunluk). A-talaseminin heterozigot formunun seyrine benzer semptomlar eşlik eder.

A-talaseminin homozigot formunda alfa zincirleri tamamen yoktur; Fetal hemoglobin fetüste sentezlenmez. Talaseminin bu formu yaşamla bağdaşmaz, bu da gelişen dropsy sendromu veya spontan düşük nedeniyle intrauterin fetal ölüme yol açar. Hemoglobinopati H'nin seyri hemolitik anemi, splenomegali ve ciddi kemik değişikliklerinin gelişimi ile karakterizedir.

Talasemi tanısı

Aile öyküsü, karakteristik klinik bulguları ve laboratuvar değerleri olan bireylerde talasemiden şüphelenilmelidir. Talasemi hastalarının bir hematolog ve tıbbi genetik uzmanına danışması gerekir.

Tipik hematolojik değişiklikler, hemoglobin düzeylerinde ve renk indeksinde azalma, hipokromi, hedef şekilli kırmızı kan hücrelerinin varlığı, serum demir ve indirekt bilirubin düzeylerinde artıştır. Selüloz asetat film üzerinde Hb elektroforezi, çeşitli hemoglobin fraksiyonlarını belirlemek için kullanılır. Kemik iliği aspiratını incelerken, yüksek sayıda eritroblast ve normoblast içeren kırmızı hematopoetik soyun hiperplazisine dikkat çekilir. Moleküler genetik çalışmalar, a- veya β-globin lokusunda polipeptit zincirinin sentezini bozan bir mutasyonu tanımlayabilir.

B-talasemi majörlü kranyogramlar iğne şeklinde periostozu (“kıllı kafatası” fenomeni) ortaya çıkarır. Tübüler ve yassı kemiklerin enine çizgileri, küçük osteoporoz odaklarının varlığı ile karakterize edilir. Karın boşluğunun ultrasonu hepatosplenomegali ve safra taşlarını ortaya çıkarır.

Talasemiden şüpheleniliyorsa demir eksikliği anemisi, kalıtsal mikrosferositoz, orak hücreli anemi ve otoimmün hemolitik aneminin dışlanması gerekir. Talasemi hastası olan ailelerde, eşlere genetik danışmanlık yapılması ve hemoglobinopatiyi tespit etmek için invaziv prenatal tanı (koryon villus biyopsisi, kordosentez, amniyosentez) yapılması önerilir. erken aşamalar gebelik. Fetusta homozigot talasemi formlarının doğrulanması, hamileliğin yapay olarak sonlandırılmasının bir göstergesidir.

Talaseminin tedavisi ve prognozu

Farklı talasemi formları için tedavi taktikleri aynı değildir. Bu nedenle b-talasemi minör hastalarının tedaviye ihtiyacı yoktur. Öte yandan, yaşamın ilk aylarından itibaren homozigot b-talasemisi olan hastalara kan transfüzyonu tedavisi (çözülmüş veya yıkanmış kırmızı kan hücrelerinin transfüzyonu), demir bağlayan şelatör ilaçların (deferoksamin) ve glukokortikoidlerin verilmesi gerekir. hemolitik krizler. Talaseminin tüm formları için folik asit ve B vitaminlerinin alınması endikedir.

Hipersplenizmde (özellikle H hemoglobinozunun arka planına karşı), dalağın çıkarılması (splenektomi) gereklidir. Enfeksiyöz komplikasyonların ortaya çıkma eğilimi nedeniyle hastaların pnömokok enfeksiyonuna karşı zorunlu aşı yaptırmaları önerilir. Talasemi için umut verici bir tedavi, doku uyumlu bir donörden kemik iliği naklidir.

Talasemi major formlarının prognozu olumsuzdur; hastalar bebeklik döneminde veya genç yaşta ölürler. Heterozigot asemptomatik talasemi formunda çoğu durumda yaşam süresi ve kalitesi zarar görmez. Talaseminin birincil önlenmesi, hastalık genlerinin heterozigot taşıyıcıları arasındaki evliliklerin önlenmesini ve eğer yavruların etkilenmesi yönünde yüksek bir genetik risk varsa, çocuk doğurmaktan kaçınmayı içerir.