تالاسمی یا چرا باید اجداد خود را بشناسید؟ بیماری تالاسمی چگونه درمان می شود و علائم بیماری در بزرگسالان و کودکان چیست؟

اختلال در ترکیب کلی اجزای موجود در خون می تواند باعث بروز تعداد زیادی از بیماری ها شود که بسیاری از آنها برای بیماران آشنا هستند. با این حال، مواردی نیز وجود دارد که آنها هیچ ایده ای در مورد آنها ندارند. در این مقاله به یکی از این بیماری ها می پردازیم و با جزئیات بیشتر به بررسی نوع بیماری تالاسمی، روش های تشخیص آن و مبارزه بیشتر با این بیماری می پردازیم.

تالاسمی و طبقه بندی آن

بسیاری از والدین در مواجهه با این بیماری از خود می پرسند تالاسمی چیست؟ تالاسمی به اصطلاح گروهی از بیماری ها است که شامل نقض روند سنتز زنجیره های هموگلوبین است. در پزشکی، این بیماری را ارثی می دانند، یعنی داشتن استعداد در کودک در سطح ژنتیکی. لازم به ذکر است که این سندرم یک پدیده نسبتاً شایع در میان نوزادان تازه متولد شده است.

بسته به سیر بیماری و شکل آن، تالاسمی را می توان به موارد زیر تقسیم کرد:

• شدید - فقط در سال اول زندگی در کودک قابل تشخیص است، زیرا در این دوره است که کودک می تواند با چنین اختلالاتی در ترکیب خون زندگی کند.
• کشنده - این بیماری در کودک زیر 8 سال تشخیص داده می شود در این مورداین بیماری نسبت به شکل قبلی شدت کمتری دارد.
• خفیف - در سن آگاهانه تری تشخیص داده می شود، با این حال، حتی در این شکل فرد می تواند برای مدت نسبتا کوتاهی زندگی کند.

علاوه بر این، این بیماری به شرح زیر تقسیم می شود. برجسته:

• تالاسمی هموزیگوت - می تواند از هر دو والدین به دست آید، با حضور بیش از حد رنگدانه قرمز مشخص می شود و می تواند نزدیک به یک سال پس از تولد رخ دهد و تعدادی علائم و اختلالات نسبتاً واضح در بدن کودک داشته باشد.
• تالاسمی هتروزیگوت - نام دیگری دارد - تالاسمی مینور، که نتیجه انتقال آسیب شناسی از یکی از والدین است، در این مورد علائم کم خونی عملاً در کودک بیان نمی شود و علائم و اختلالات علامتی کاملاً وجود ندارد.

تقسیم بندی این بیماری که در بالا توضیح داده شد تنها در مورد نوع کلاسیک تالاسمی رخ می دهد. نقض این تقسیم بندی تالاسمی را نمی توان رد کرد. در هر صورت بیمار نیاز به مشاوره فوری با متخصص، معاینه بیشتر و فوری دارد درمان موثربیماری ها

علل

تالاسمی چه نوع بیماری است و علل اصلی آن چیست؟ علت اصلی تالاسمی در بین بیماران تظاهر جهش در DNA سلول های مسئول سطح هموگلوبین در نظر گرفته می شود. در نتیجه ممکن است اختلال در عملکرد طبیعی این ماده رخ دهد که در نهایت منجر به بروز یک فرآیند همولیتیک - کم خونی یا کم خونی در کودک می شود.

همانطور که قبلا ذکر شد، روند انتقال بیماری از والدین به فرزندان اتفاق می افتد.

علاوه بر این، علل این بیماری عبارتند از:

• سنتز RNA پیام رسان غیر طبیعی؛
• حذف ژن های ساختاری؛
• جهش ژن های تنظیمی؛
• رونویسی ناکارآمد ژن

همه این دلایل به هیپرپلازی تدریجی مغز استخوان کمک می کند، که مستلزم تغییر شکل بافت استخوانی اسکلت بیمار است. چنین تخلفاتی بر رشد بیشتر کودک، به ویژه رشد او تأثیر منفی می گذارد.

علائم علامتی

تمام علائم آشکار بیماری تالاسمی به طور مستقیم به شدت خود بیماری و ویژگی های سنی بیمار بستگی دارد. شایع ترین علائم این بیماری در یک کودک عبارتند از:

• احساس خستگی مداوم حتی پس از استراحت طولانی؛
• وجود احساس ضعف در سراسر بدن (دلیل این کاهش سطح هموگلوبین است).
• نقض شکل صحیح اسکلت صورت؛
• دشواری یا توقف کامل توسعه عمومی (عمدتاً پیشرفت آهسته آن)؛
• وقوع نفخ به دلیل تجمع بیش از حد گازها؛
• تغییر در ظاهر ادرار (قهوه ای تیره می شود).

هر نوع بیماری مانند تالاسمی با علائم خاص خود مشخص می شود که با جزئیات بیشتری در جدول ارائه شده است:

نوع معمول بیماری	شایع ترین علائم
آلفا تالاسمی مویور	تغییرات در ظاهر پوست (در بیشتر موارد رنگ پریده می شوند). نفخ تشخیص داده می شود؛ اختلالات خونی در نوزادان
بتا تالاسمی مینور	کم خونی همولیتیک تشخیص داده می شود. افزایش رنگ پریدگی اپیدرم؛ تشخیص هپاتواسپلنومگالی؛ تغییرات استخوانی برجسته؛ مال اکلوژن؛ تغییرات در سطح قند خون؛ فرآیندهای پاتولوژیک در غده تیروئید؛ در برخی موارد، فلج ممکن است رخ دهد، به خصوص در یک کودک مبتلا به کم خونی شدید.

با توجه به عملکرد اعضای داخلیسپس در بسیاری از بیماران بزرگ شدن کبد و طحال ممکن است تشخیص داده شود که به طور فعال تحت تأثیر نوع مختل خونسازی قرار می گیرد. عملکرد محافظتی بدن کودک کاهش می یابد، که مستلزم انتقال مداوم انواع عفونی و بیماری های ویروسیاز سمت یک بیمار کوچک بیماری تالاسمی و علائم آن ماهیت فردی دارند.

اقدامات تشخیصی

تشخیص بیماری در بیماران با انجام مطالعات خاصی انجام می شود که عمده آنها عبارتند از:

• در حال مطالعه مغز استخوان;
• الکتروفورز هموگلوبین؛
• انجام آزمایش خون برای تعیین سطح هموگلوبین.

در بیشتر موارد مبتلا به تالاسمی، برای عبور بیمار کافی است تحلیل کلیخون، که نتایج آن ممکن است نشان دهنده وجود یک فرآیند پاتولوژیک و نقض سلامت کودک باشد.

یک معاینه جامع قبل از تولد باید در هفته 11 بارداری انجام شود. برای این کار قطعه ای از جفت گرفته می شود و با مطالعه مایع آمنیوتیک در حدود 16 هفتگی عفونت جنین به تالاسمی مشخص می شود.

برای این کار متخصصان از یک سوزن مخصوص استفاده می کنند و با این سوزن نمونه ای را برای مطالعه بیشتر می گیرند.

در حال حاضر، جدیدترین فناوری تشخیص ژنتیکی تالاسمی پیش از کاشت از محبوبیت خاصی برخوردار است. این روش به مادر اجازه می دهد تا در آینده فرزندی سالم به دنیا بیاورد. از آنجایی که تشخیص اصلی است مطالعه آزمایشگاهیتجزیه و تحلیل می کند، یعنی توجه به رمزگشایی نتایج به دست آمده و انحرافات از هنجار شاخص های اصلی منطقی است:

• هنگام مطالعه خون، سطح هموگلوبین به حد معمول کاهش می یابد - 50-30 گرم در لیتر.
• نشانگر رنگ ناامید کننده در نتیجه محاسبات در 0.5 و کمتر متفاوت است.
• اندازه گلبول های قرمز تغییر کرده است.
• مقاومت سلولهای خونیبه وضوح بزرگ شده؛
• تعداد رتیکولوسیت ها به طور قابل توجهی از مقادیر طبیعی بیشتر است.

بیلی روبین نیز برای بدتر شدن تغییر می کند، که به نوبه خود نشان دهنده وجود مقدار بیش از حد آهن است. چنین اختلالاتی می تواند باعث بروز بیماری های موازی - سیروز کبدی و توسعه شود دیابت قندی. در برخی موارد، آسیب به عملکرد قلب ممکن است.

روش های اصلی درمان

بیماری تالاسمی شامل درمان پیچیده، جلوگیری از پیشرفت بیشتر آن را ممکن می سازد. در این صورت درمان تالاسمی ویژگی های خاص خود را دارد. تشخیص این کمبود اکسیژن در سطح سلولی نشان می دهد که بیمار نیاز به تزریق خون اورژانسی دارد. این بیمار در مراحل اولیه درمان بیماری به حدود 10 تزریق خون نیاز دارد. این روش برای بازگرداندن سطح هموگلوبین خون به سطوح طبیعی بسیار ضروری است. متعاقبا تعداد کلانتقال خون کاهش می یابد، اما سطح هموگلوبین به دقت کنترل می شود.

این روش برای درمان تالاسمی با هدف:

• بهبود وضعیت عمومی بیمار؛
• از بین بردن اثرات مضر احتمالی بیماری بر روی سیستم اسکلتی؛
• افزایش و تقویت سیستم ایمنی بدن؛
• جلوگیری از بزرگ شدن بیشتر طحال؛
• رشد مطلوب کودک

حذف آهن اضافی از بدن در طول درمان برای متخصصان بسیار مهم است. در این صورت آنها تعیین می شوند تزریقات عضلانیدسفرال، به ویژه در ترکیب با ویتامین C. اغلب، برای بهبود دائمی سلامت کلی بیمار، ممکن است نشان داده شود. درمان جراحیبه منظور پیوند مغز استخوان

با این حال، در اینجا مشکلاتی وجود دارد، به عنوان مثال، با انتخاب یک اهدا کننده و دوره نقاهت بعدی پس از درمان جراحی.

رایج ترین و موثرترین درمان های تالاسمی عبارتند از:

1. انتقال گلبول قرمز. این امر به ویژه هنگام تشخیص نوع شدید بیماری مهم است. با گذشت زمان، بیمار شروع به ایجاد وابستگی به اصطلاح به انتقال خون می کند. این واکنش بدن با کاهش پایدار هموگلوبین مشخص می شود. این ممکن است زندگی بیمار را تهدید کند یا بیماری شروع به پیشرفت فعال کند. این روش دارای معایب قابل توجهی است. در این مورد، ممکن است مشکلاتی در یافتن مناسب ترین اهداکننده ایجاد شود، زیرا انتخاب فردی دقیق مورد نیاز است.
2. اسپلنکتومی. این روش اسپلنکتومی نامیده می شود و این روش به دلیل تأثیر بزرگ شدن اندام بر سطح هموگلوبین ضروری تلقی می شود. بنابراین، حذف این اندام داخلی ممکن است بر روند بیماری تأثیر بگذارد. این عمل فقط با رسیدن به 8 سالگی قابل انجام است. با این حال، این نیز دارای معایبی است، زیرا می تواند باعث بزرگ شدن کبد شود. تصمیم برای برداشتن یک عضو باید با احتیاط شدید گرفته شود.
3. پیوند مغز استخوان. یکی از روش های رادیکال درمان محسوب می شود. انجام یک مطالعه بیولوژیکی از همه اعضای خانواده برای سازگاری مهم است. این امکان یافتن اهداکننده مناسب تری را فراهم می کند. بعلاوه این رویههزینه نسبتا بالایی دارد.

تالاسمی و درمان با استفاده از مهندسی ژنتیک در از بین بردن این بیماری کم محبوبیت ندارد. در این مورد، رعایت یک رژیم غذایی خاص (جدول شماره 5) مهم است، نوشیدنی هایی که حاوی تانن هستند، به عنوان مثال، چای یا کاکائو بنوشید. برای حفظ عملکرد کبد، ممکن است بیمار تجویز شود داروها- محافظ های کبدی: اسید لیپوئیک، ویتامین E، Essentiale، و همچنین یک دوره از گیاهان choleretic - نعناع، ​​زرشک و tubazhi.

همچنین درمان هایی برای سایر اشکال تالاسمی مانند تالاسمی اینترمدیا وجود دارد. در این مورد، بیمار نیازی به تزریق مداوم خون ندارد.

برای جمع بندی تمام موارد ذکر شده، لازم به ذکر است که بیماری مانند تالاسمی تنها در موارد جداگانه قابل رفع کامل است، مشروط بر اینکه در تاریخ تشخیص داده شود. مراحل اولیهتوسعه. مهم است که انجام شود درمان لازمبرای جلوگیری عوارض احتمالیو طول عمر بیمار را افزایش می دهد.

در تماس با

تالاسمی یک آسیب شناسی خونی است که با اختلال در تشکیل یک یا چند زنجیره هموگلوبین در گلبول های قرمز مشخص می شود. این باعث ایجاد گلبول های قرمز کوچک و با کیفیت پایین می شود.

با این بیماری، انتقال اکسیژن به بافت ها و عناصر سلولی بدن بدتر می شود. این باعث هیپوکسی آنها می شود و علائم بیماری آشکار می شود.

پیش از این، این بیماری بیشتر در مکان‌های آب و هوایی گرم که مردم از مالاریا رنج می‌برند مشاهده می‌شد: آسیای جنوب شرقی، آفریقا و کشورهای مدیترانه. اما در دنیای مدرن به دلیل مهاجرت جمعیت در مناطق مختلف تشخیص داده می شود. آسیب شناسی در زنان و مردان به طور مساوی ایجاد می شود.

هر ساله حدود 200000 کودک با این بیماری متولد می شوند که 50 درصد آنها به شکل هموزیگوت بتا تالاسمی تشخیص داده می شوند. دومی به سرعت منجر به مرگ می شود.

در شکل هتروزیگوت، بیماری خود را نشان نمی دهد، این فقط در شرایط شدید امکان پذیر است. با این حال، خطر توسعه آن در فرزندان زیاد است.

علل تالاسمی

آنها به خوبی مورد مطالعه قرار گرفته اند، زیرا این بیماری بسیار شایع است. به طور قابل اعتماد شناخته شده است که اولین تغییرات زمانی مشاهده می شود که سنتز زنجیره های پروتئینی هموگلوبین مختل می شود، که قادر به اتصال به مولکول های اکسیژن و انتقال آنها به تمام بافت های بدن است.

بیشتر اوقات، این بیماری به دلیل ژن هایی است که کودکان از والدین خود به ارث می برند. در آن دسته از آنها که مسئول سنتز هموگلوبین هستند، یک جهش تشخیص داده می شود.

هنگام مطالعه ساختار، رنگدانه ای کشف می شود که شامل آهن و 2 جفت ترکیب پروتئینی است: زنجیره های آلفا و بتا. اگر سنتز یکی از آنها مختل شود، دومی انباشته می شود.

چنین تغییراتی توسط ژن هایی که مسئول تشکیل پروتئین هموگلوبین هستند تحریک می شوند. با چنین جهشی، مجموعه صحیح اسیدهای آمینه در زنجیره مختل می شود. این پدیده همچنین مشخصه پاتوژن مالاریا است.

وراثت در کودک می تواند به دو صورت ظاهر شود:

1. نوع آسیب شناسی هموزیگوت - همزمان از مادر و پدر.
2. هتروزیگوت - از یکی از والدین.

طبقه بندی

اگر پروتئین غیر طبیعی هموگلوبین از هر دو والدین به ارث رسیده باشد، این یک شکل شدید است که با تظاهرات برجسته مشخص می شود. این بیماری تالاسمی ماژور یا بیماری کولی است (به قول دکتری که آن را توضیح داده است).

این به روشی مغلوب (سیستم دوهالی) به ارث می رسد، بر اساس کاهش سنتز زنجیره های پلی پپتیدی اگر این اتفاق از طرف یکی از والدین رخ دهد، در صورت عدم وجود شرایط بسیار نامطلوب، هیچ نشانه ای وجود ندارد.

که در طبقه بندی مدرناشکال زیر از این بیماری شناسایی شده است:

• تالاسمی آلفا در غیاب یک یا چند ژن مشاهده می شود که معمولاً باید دو ژن از مادر و پدر وجود داشته باشد. این مقداری است که تولید کافی پروتئین های زنجیره آلفا گلوبین را تضمین می کند. اگر دو ژن از دست رفته باشد، علائم کم خونی ممکن است رخ دهد. با کمبود سه ژن، هموگلوبینوپاتی H تشخیص داده می شود که به وضوح با علائم کم خونی آشکار می شود. فقدان چهار ژن یک پدیده نسبتاً نادر است که "هیدروپس جنین" نامیده می شود. چنین کودکانی قبل، حین یا بلافاصله پس از تولد می میرند.
• تالاسمی بتا زمانی اتفاق می‌افتد که یک یا دو ژن مختل شوند به خوبی می رودهر کدوم یکی از بابا و مامان پروتئین بتا گلوبین به اندازه کافی تولید نمی شود. هنگامی که یک ژن اصلاح می شود، فرد ناقل بیماری است و تظاهرات کم خونی متوسط ​​امکان پذیر است. هنگامی که هر دو ژن به طور همزمان تغییر می کنند، بتا تالاسمی اینترمدیا (کم خونی کولی) تشخیص داده می شود. با اصلی، شکل شدید سندرم کم خونی نیز ایجاد می شود. فرم بتا هموزیگوت تا سال زندگی کودک خود را نشان می دهد و در تظاهرات علائم متفاوت است. هتروزیگوت (تالاسمی مینور) با علائم مبهم یا علائم کاملاً غایب مشخص می شود.

باید در نظر داشت که در برخی موارد فرم هموزیگوت خفیف است و نمی توان آن را به عنوان تالاسمی ماژور طبقه بندی کرد، بنابراین به عنوان متوسط ​​مشخص می شود.

این آسیب شناسی دارای سه درجه است:

1. سنگین. تغییرات غیرطبیعی آنقدر شدید است که کودک در سال اول زندگی می میرد.
2. متوسط-سنگین. یک کودک می تواند حدود هشت سال زندگی کند.
3. فرم نور. یک فرد بالغ قبل از رسیدن به سن پیری می میرد.

علیرغم تشخیص کلی، بتا تالاسمی در افراد می تواند به طور قابل توجهی در نتایج آزمایش، تظاهرات علائم، متفاوت باشد. دوره بالینی، درمان و پیش آگهی برای آینده.

علائم و تظاهرات

علائم به شکل و زمان وقوع جهش بستگی دارد. تالاسمی ماژور با منشا هموزیگوت بروز می کند و بلافاصله پس از تولد در کودکان ظاهر می شود:

• جمجمه دراز به سمت بالا.
• فک بالا در مقایسه با فک پایین توسعه یافته تر است.
• اسکلت صورت جمجمه شبیه اسکلت مغولوئید است.

در سن یک سالگی، علائم زیر مشاهده می شود:

• گسترش سپتوم بینی، شکل صاف آن.
• ایجاد رشد غیرطبیعی استخوان در ناحیه پا.
• اختلالات نیش.
• زردی پوست به دلیل اختلال در عملکرد طحال.

کمبود اکسیژن در بافت ها علائم زیر را ایجاد می کند:

• بزرگ شدن کبد، ایجاد سیروز زودرس.
• تشکیل نارسایی قلبی. آهن اضافی روی عضله میوکارد انباشته شده و فعالیت انقباضی عضله قلب را مختل می کند.
• تاخیر در رشد فیزیولوژیکی و فکری.
• تشکیل دیابت شیرین.

بزرگسالان علائم زیر را تجربه می کنند:

• ایجاد زخم بر روی پوست، آنها با اختلالات غیر طبیعی در گردش خون تحریک می شوند.
• ذات الریه مکرر.
• شکستگی های منظم استخوان.
• فرآیندهای التهابیدر کیسه صفرا مرتبط با رسوب سنگ.
• کاردیواسکلروز یک آسیب شناسی قلبی است که با رشد اسکار همبند در میوکارد، تعویض عضله و تغییر شکل دریچه مشخص می شود.
• تشکیل سپسیس در پاتولوژی های عفونی.
• اختلالات جنسی.

با ایجاد یک نوع متوسط ​​بیماری، تغییری در ظاهر فرد ایجاد نمی شود، رشد ذهنی و جسمی طبیعی است، اما بزرگ شدن طحال و شکنندگی استخوان ها وجود دارد.

علائم تالاسمی ماژور

بلافاصله پس از تولد مشاهده شد:

• شکل جمجمه دراز.
• نوع صورت مغولوئید
• بزرگ شدن فک بالا.
• بزرگ شدن سپتوم بینی.

آزمایش خون نشان دهنده هپاتومگالی است که به سیروز و دیابت ختم می شود.

اگر تشخیص تالاسمی در بدو تولد داده شود و علائم آن مشخص باشد، اغلب چنین کودکانی می توانند حدود یک سال زندگی کنند.

علائم تالاسمی مینور

اگر جهش ژنی از یکی از والدین منتقل شود، تالاسمی مینور ایجاد می شود. در این حالت علائم مبهم هستند یا اصلا ظاهر نمی شوند. تصویر بالینیبعد:

• افزایش خستگی.
• بدتر شدن عملکرد.
• سردردهای منظم، سرگیجه بی دلیل.
• رنگ پریدگی پوست همراه با یرقان.
• طحال بزرگ شده.

بزرگترین خطر این بیماری افزایش خطر ورود عفونت به بدن است.

تشخیص بیماری

معاینه شامل چند مرحله است:

• مجموعه تاریخچه. آسیب شناسی های خطرناکی که در دوران بارداری در یک زن تشخیص داده شده و می توانند باعث ایجاد آسیب شناسی شوند، شناسایی می شوند.
• ارزیابی دوره بارداری.
• معاینه کامل توسط پزشک: ارزیابی شده است حالت عمومیبیمار، وضعیت و رنگ پوست، ناحیه شکم برای تعیین هپاتواسپلنومگالی لمس می شود.
• مصاحبه با والدین یا خود بیمار برای تعیین شدت علائم و شدت بیماری.

به شرح زیر تحقیقات آزمایشگاهی:

• شیمی خون
• آزمایشات PCR
• مطالعه سنتز بیولوژیکی زنجیره های هموگلوبین.
• تحقیق عمومیخون
• الکتروفورز هموگلوبین

همچنین انجام روش های تشخیصی ابزاری ضروری است:

• سونوگرافی حفره شکمی(بزرگ شدن طحال را تشخیص می دهد).
• اشعه ایکس از استخوان ها.
• پونکسیون مغز استخوان.
• رشد جنین در رحم.

اگر شکل هموزیگوت پاتولوژی تشخیص داده شود، ختم مصنوعی بارداری تجویز می شود.

رفتار

پس از تعیین اینکه چیست و چه علائمی دارد، باید روش های درمانی را انتخاب کرد. اقدامات درمانی در درجه اول با هدف عادی سازی مقدار هموگلوبین است.

علاوه بر این روش های درمانی دیگری نیز وجود دارد:

• در اشکال شدید بیماری، تزریق مکرر خون ضروری است، اما این یک نتیجه موقتی می دهد.
• کلات آهن تجویز می شود.
• در پزشکی مدرن، امکان انتقال گلبول های قرمز ذوب شده یا فیلتر شده وجود دارد. این روش برای کودکان بی خطرتر است.
• در صورت بزرگ شدن طحال، برداشتن آن توصیه می شود. درمان جراحی فقط پس از 5 سال زندگی امکان پذیر است.
• پیوند مغز استخوان، اما یافتن اهداکننده مشکل ساز است.

به دستورالعمل های بالینیبه رژیم غذایی خاصی اشاره دارد که شامل مصرف آجیل، چای، سویا، کاکائو (غذاهایی است که در برابر جذب آهن مقاومت می کنند). مصرف اسید اسکوربیک که به حذف آهن از بدن کمک می کند.

عوارض احتمالی

در انواع متوسط ​​و شدید، اقدامات درمانی با هدف افزایش طول عمر و از بین بردن عوارض احتمالی مانند:

• آسیب شناسی قلب و کبد. سطوح بالای آهن در بدن می‌تواند باعث آسیب به بافت‌های مختلف شود، ماهیچه‌های قلب و کبد بیشترین آسیب را نسبت به آن دارند. این اغلب باعث مرگ می شود، بنابراین تزریق خون منظم ضروری است.
• نفوذ عفونت به بدن نیز اغلب علت مرگ بیمار است، به ویژه برای کسانی که برای برداشتن طحال جراحی کرده اند.
• پوکی استخوان. با این آسیب شناسی، عناصر استخوانی مستعد شکستگی های مکرر هستند.

جلوگیری

درمان تالاسمی غیرممکن است، بنابراین لازم است اقدامات پیشگیرانه انجام شود که شامل موارد زیر است:

• تشخیص در دوران بارداری، به خصوص اگر هر دو والدین مبتلا به تالاسمی باشند.
• انجام تحقیقات ژنتیکی
• در صورت لزوم، ختم مصنوعی بارداری انجام می شود.

پیش بینی ها

در صورت تشخیص تالاسمی مینور، پیش آگهی خوب است، فرد یک زندگی عادی دارد که مدت آن تقریباً به اندازه یک فرد سالم است.

با تالاسمی بتا، فقط برخی از بیماران می توانند تا بزرگسالی زنده بمانند.

فرم شدید هموزیگوت نیاز دارد درمان دائمیزیرا تنها مداخلاتی مانند تزریق خون بیمار را زنده نگه می دارد.

تالاسمی ها گروهی از اختلالات خونی هستند که ارثی هستند. این اختلالات پایه مشترکی دارند که در تشکیل ناکافی هموگلوبین آشکار می شود که به لطف آن گلبول های قرمز خون اکسیژن و دی اکسید کربن را حمل می کنند.

به عبارت علمی تر، تالاسمی یک گروه ناهمگن از هموگلوبینوپاتی ها است که مبتنی بر کاهش سنتز زنجیره های پلی پپتیدی است که بخشی از ساختار هموگلوبین A صحیح هستند. سطوح آهن

این بیماری اولین بار در سال 1925 توسط متخصصان اطفال آمریکایی که پنج کودک متعلق به خانواده های مهاجر ایتالیایی را مشاهده کردند، توصیف شد. آنها علائم کم خونی هیپوکرومیک را داشتند که شدید بود. پس از انتشار این مطلب، پیامی از نویسندگان ایتالیایی ظاهر شد که شکل مشابهی از تالاسمی را توصیف کردند که سیر خفیف‌تری دارد.

علل

در این بیماری، یک زنجیره گلوبین به مقدار کم سنتز نمی شود یا اصلا سنتز نمی شود. در حالت عادی، سنتز متعادل است، هیچ زنجیره گلوبین آزاد وجود ندارد، زیرا تعداد زنجیره های a- و غیر-a یکسان است. به دلیل اختلال در سنتز، عدم تعادل رخ می دهد. زنجیره ای که در مقادیر بسیار زیاد تولید می شود در اریتروکاریوسیت ها رسوب می کند که مسئول بیشتر تظاهرات بالینی بیماری است.

همچنین تالاسمی را می توان به عنوان کم خونی سلول هدف توصیف کرد که با توجه به شاخص های بیوشیمیایی، نسبت HbA و HbF غیرطبیعی دارد. یعنی ممکن است در صورت غلبه زنجیر دیگر، فقدان کامل یک زنجیره یا کمبود جزئی این زنجیره وجود داشته باشد. به عنوان مثال، اگر سنتز زنجیره β مختل شود، زنجیره α غالب خواهد شد. در بتا تالاسمی، تولید زنجیره های بتا هموگلوبین کاهش می یابد.

انواع مختلفی از بیماری وجود دارد. در این بخش به چند مورد از آنها اشاره می کنیم.

1. تالاسمی بتا هموزیگوت. این نتیجه این است که یک کودک ژنی با این آسیب شناسی را از هر دو والدین به ارث می برد.
2. فرم هتروزیگوت. در این حالت یک آلل جهش یافته به ارث می رسد که باعث کاهش سرعت سنتز زنجیره بتا می شود.

دلتابتای هتروزیگوت نیز وجود دارد که نتیجه یک جهش ژنی است که باعث مهار همزمان سرعت سنتز زنجیره های بتا و دلتا می شود. اساس تالاسمی نقض سنتز زنجیره های a است. این زنجیره جزء تمام فراکسیون های هموگلوبین است، بنابراین در بیماری مورد بحث ما به طور یکنواخت کاهش می یابد.

علائم

تظاهرات بالینی در حال حاضر مشاهده شده است دوران کودکی.کودکان بیمار دارای جمجمه برجی شکل عجیب و غریب و چهره ای از شخصیت مغولوئید با فک بالایی بزرگ هستند.تالاسمی بتا دو شکل دارد: شکل مینور و کم خونی کولی که می توان آن را شکل ماژور نامید. یک نشانه اولیهبیماری کولی طحال و هپاتومگالی است. آنها به دلیل هموسیدروز و خون سازی خارج مدولاری ایجاد می شوند. متعاقباً چنین بیمارانی توسعه می یابند:

• دیابت؛
• سیروز کبدی؛
• نارسایی احتقانی قلب

تالاسمی بتا هموزیگوت، یعنی کم خونی کولی، دارای ویژگی های متمایز زیر است:

• افزایش محتوای HbF؛
• کاهش شدید در تشکیل HbA1؛
• افزایش یافته، طبیعی یا محتوای کم HbA2.

محتوای HbF می تواند از سی تا نود درصد متغیر باشد و ممکن است کمتر از ده درصد باشد. این بیماری به صورت کم خونی همولیتیک شدید رخ می دهد که در پایان سال اول زندگی خود را نشان می دهد. صورت مغولوئید است، جمجمه بلند، کبد و طحال، رنگ پریدگی پوست، زردی و عقب ماندگی جسمانی نیز ممکن است در ناحیه پاها ایجاد شود.

تالاسمی بتا هتروزیگوت می تواند به صورت بدون علامت یا به صورت آشکار رخ دهد که در آن بزرگ شدن خفیف طحال و تغییرات خاص استخوانی مشاهده می شود. علائم دیگری نیز وجود دارد که در معاینه بیمار آشکار می شود.

در میان افرادی که به این بیماری مبتلا می شوند، افرادی با اشکال هموزیگوت و هتروزیگوت تالاسمی A2F وجود دارند. علائمی که توسط آنها تعیین می شود، تفاوت زیادی با فرم بتا ندارد. در گروهی از بیمارانی که فرم بتا بیماری در آنها تشخیص داده می شود، موارد تالاسمی ماژور که تظاهرات مشخصی دارد، به اندازه فرم مینور بیماری یا نوع میانی شایع نیست.

تالاسمی A نیز انواع مختلفی دارد.

• هیدروپس جنینی هموگلوبین بارت. این یک وضعیت هموزیگوت است که با زندگی ناسازگار است. در چنین مواردی، بارداری به طور غیرارادی خاتمه می یابد و جنین دچار هپاتومگالی و ادم مغزی می شود.
• هموگلوبینوپاتی H. به صورت کم خونی همولیتیک ظاهر می شود. تغییرات شدید استخوان و بزرگ شدن طحال مشاهده می شود.
• تالاسمی A-1. این گونه با کم خونی خفیف مشخص می شود. در این حالت، ژن سنتز زنجیره a معمولی با ژن a-th-1 ترکیب می شود، به همین دلیل این شکل به وجود می آید.
• A-تالاسمی-2. به عنوان حداقل شکل بیماری در نظر گرفته می شود. به دلیل ترکیب ژن سنتز زنجیره a طبیعی با ژن a-th-2 رخ می دهد. هیچ تظاهرات بالینی مشاهده نمی شود.

تشخیص

اول از همه، آزمایش خون گرفته می شود که به تعیین شدت کم خونی هیپرترمیم کننده هیپوکرومیک کمک می کند. اسمیر خون اطلاعاتی در مورد گلبول های قرمز کوچک هیپوکرومیک که اشکال مختلفی دارند ارائه می دهد. همچنین مقدار زیادی نورموسیت در اسمیر خون یافت می شود.

آزمایش خون بیوشیمیایی می تواند هیپربیلی روبینمی را به دلیل کسر آزاد تشخیص دهد. همچنین افزایش فعالیت LDH، کاهش فشار خون و هیپرسایدرمی شناسایی شده است. سطح هموگلوبین جنین در گلبول های قرمز خون افزایش می یابد.

تالاسمی آلفا در کشورهایی مانند چین، آسیای جنوب شرقی، آفریقا و منطقه مدیترانه شایع است. در طول سنتز زنجیره‌های a، چهار ژن کدگذاری می‌شوند و بنابراین سنتز آنها نسبت به فرم بتا کمتر مختل می‌شود. عدم تعادل تنها زمانی آشکار می شود که هر چهار ژن تحت تأثیر قرار گیرند. در فرم آلفا، همولیز به اندازه فرم بتا مشخص نیست، اما اریتروپوئزیس موثرتر است. این به دلیل این واقعیت است که سنگدانه های زنجیره های بتا (در شکل آلفا تعداد آنها بیش از حد لازم است) نسبت به دانه های زنجیره آلفا محلول تر هستند. این نشان می دهد که داده های آزمایشگاهی و بالینی در شکل آلفای بیماری به اندازه فرم بتا واضح نیستند. تفاوت اصلی در ترکیب بیوشیمیایی هموگلوبین آشکار می شود.

در تالاسمی بتا هموزیگوت، آزمایش اشعه ایکس داده های مهمی را ارائه می دهد.با کمک آن، به اصطلاح علامت "برس" یا "جوجه تیغی" تشخیص داده می شود. با محتوای HbF بالا مثبت و با محتوای ناکافی HbF2 منفی است. در کودکان شش ماهه تا یک ساله، نازک شدن لایه قشر مغز در استخوان های کوچک دست و پا مشاهده می شود. تورم استخوان رخ می دهد و ساختار شبکه ای درشتی از مغز استخوان تشکیل می شود.

پس از سال اول زندگی، رشد استخوان مختل می شود که تا شروع بلوغ پیشرفت می کند. که در مجاری صفراویسنگ های بیلی روبین اغلب تشکیل می شوند. سطح هموگلوبین از سی تا پنجاه است. اسمیر خون حاوی گلبول های قرمز هدف شکلی است که محتوای هموگلوبین پایینی دارند.

رفتار

تصمیم برای درمان انواع شدید تالاسمی به طور مشترک توسط والدین و پزشک گرفته می شود. البته قبل از این معاینه کامل کودک انجام می شود و از وضعیت او پیش آگهی می شود.

تالاسمی بتا هتروزیگوت اغلب نیازی به درمان ندارد. وضعیت بیماران رضایت بخش است. سطح هموگلوبین معمولاً بین 90 تا 100 است. در موارد نادر، اگر طحال بیش از حد بزرگ شود، برداشته می شود. در صورتی که پس از تجویز 500 میلی گرم از این دارو وجود داشته باشد، پزشک ممکن است دسفرال را تجویز کند تعداد زیادی ازآهن یا آهن سرم اما این دارو فقط از سیدروزیس جلوگیری می کند و سطح هموگلوبین را افزایش نمی دهد.

اگر سطح هموگلوبین به دلیل یک بیماری عفونی کاهش یابد، در دوران بارداری پزشک یک قرار ملاقات تجویز می کند. اسید فولیک. این به این دلیل است که وقتی خون سازی بی اثر است، مقدار زیادی از این اسید مصرف می شود. اگر تالاسمی هتروزیگوت دارید، نباید از مکمل های آهن استفاده کنید. وضعیت رفاه بیمارانی که هنوز این کار را انجام می دهند به میزان قابل توجهی بدتر می شود.

تالاسمی A تقریباً به روش هتروزیگوت درمان می شود، به استثنای هموگلوبینوپاتی H. این هموگلوبین ناپایدار است و رسوب می کند و بنابراین خون سازی بی اثر و تخریب واضح گلبول های قرمز خون محیطی مشاهده می شود. این فرآیند عمدتاً در طحال رخ می دهد و باعث بزرگ شدن آن می شود. این اغلب منجر به حذف آن می شود که به روش اصلی درمان این نوع تالاسمی تبدیل می شود.

عواقب

پیش آگهی تالاسمی بستگی به زمان شروع علائم بالینی دارد. هر چه زودتر این اتفاق بیفتد، عواقب آن بدتر است. بسته به شدت علائم بیماری، سه درجه از کم خونی مدیترانه ای وجود دارد.

1. فرم شدید. در نوزادان ظاهر می شود. آنها اغلب در سال اول می میرند.
2. نوع کمتر شدید تالاسمی. معمولاً در اواخر سال اول زندگی ظاهر می شود. بچه ها اغلب برای دیدن مدرسه زندگی می کنند.
3. شکل خفیف تالاسمی تظاهرات بالینی در سال دوم پس از تولد مشاهده می شود. بیماران ممکن است تا بزرگسالی زنده بمانند.

جلوگیری

هدف اصلی پیشگیری از این بیماری شناسایی افرادی است که در معرض خطر هستند. این را می توان از طریق غربالگری ناقل و همچنین تحقیق در مورد سابقه خانوادگی انجام داد.

تالاسمی بتا این خاصیت جالب را دارد که با یک آزمایش خون دقیق، ساده و ارزان می توان ناقلان سالم را شناسایی کرد. یعنی می توان یک جفت ناقل را شناسایی کرد که خطر ژنتیکی آنها را به آنها اطلاع می دهد. یک روش ارزان و در دسترس غربالگری است.

اگر به فردی اخطار داده شود، او تصمیم می گیرد که در مرحله بعد چه کاری انجام دهد. در هر صورت نیازی به فشار دادن به او نیست. تالاسمی یک بیماری خطرناک ارثی است، با این حال، همانطور که دیدیم، همه اشکال آن تهدیدی جدی برای زندگی انسان نیستند. نه تنها برای والدین موجود، بلکه برای خانواده های آینده نیز بسیار مهم است که به موقع مورد بررسی قرار گیرند تا برای شرایط پیش بینی نشده آماده شوند.

تالاسمی به گروهی از بیماری ها گفته می شود که رشد آنها توسط عوامل ژنتیکی تعیین می شود. ماهیت فرآیند پاتولوژیک این است که گلبول های قرمز، واحدهای ساختاری مهم خون، تحت تأثیر قرار می گیرند. بتا تالاسمی وضعیتی است که در آن هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی کند. در میان نمایندگان گروه اسلاو، این بیماری بسیار نادر است. در این راستا، این فرضیه وجود دارد که این بیماری دفاع اختصاصی بدن در برابر پلاسمودیوم مالاریا است.

دلایل ایجاد بیماری

علت اصلی این بیماری نقص هموگلوبین در گلبول های قرمز خون در نظر گرفته می شود. U فرد سالمهموگلوبین از زنجیره های آلفا و بتا تشکیل شده است. برای اینکه ساختار هموگلوبین به درستی ساخته شود، مکان های ویژه در کد ژنتیکی (روی کروموزوم های 11 و 14) باید به طور طبیعی عمل کنند. در نتیجه جهش ژنی، این جایگاه ها از بین رفته و اطلاعات نادرستی در مورد ساختار هموگلوبین ارائه می شود.

ایجاد بتا تالاسمی در چند مرحله رخ می دهد:

1. مهار سنتز یکی از کسرهای زنجیره بتا.
2. سنتز کسر زنجیره آلفا در مقادیر بیش از حد.
3. مقدار زیادی از کسر زنجیره آلفا اکسید می شود و ساختار غشای گلبول قرمز را مختل می کند.
4. ساختار گلبول های قرمز تغییر می کند، در نتیجه آنها دیگر قادر به انجام کامل وظایف خود نیستند.

به دلیل تغییرات پاتولوژیک، گلبول های قرمز بسیار حساس می شوند. هنگامی که آنها با دیواره رگ های خونی تماس پیدا می کنند، از بین می روند. سپس رنگدانه‌های سلول‌های خونی آزاد شده و در بافت‌ها رسوب می‌کنند و آنهایی که حاوی آهن هستند باعث ایجاد فرآیندهای مخرب در سلول‌های بافت‌های مختلف می‌شوند.

سلول ها به جای سلول های آسیب دیده ایجاد می شوند بافت همبند، و این لزوما منجر به از دست دادن عملکرد اندام هایی می شود که در آن این جایگزینی رخ داده است. علاوه بر این، گلبول های قرمز آسیب دیده وظایف مستقیم خود را انجام نمی دهند - آنها اکسیژن را به سلول ها نمی رسانند، که منجر به هیپوکسی بافت و تخریب تدریجی آنها می شود.

تصویر بالینی

از آنجایی که بتا تالاسمی یک بیماری مادرزادی است که در اثر جهش های ژنتیکی ایجاد می شود، تظاهرات آن ممکن است پس از تولد شروع به ایجاد اختلال در بیمار کند. این بیماری بسیار خطرناک است و در صورت عدم درمان می تواند منجر به مرگ کودک شود.

روند پاتولوژیک آغاز شده در بدن بیمار با تظاهرات زیر همراه است:

• اختلال در تشکیل ساختارهای استخوانی در نتیجه هیپوکسی بافت استخوان؛
• ویژگی های خاص صورت: بیضی مغولوئید، شکل جمجمه چهار گوش؛
• رشد ذهنی آهسته؛
• پوستی با رنگ لیمویی رنگ غیر مشخص؛
• طحال بزرگ شده که در آن محصولات تجزیه گلبول های قرمز انباشته شده است.
• بزرگ شدن کبد به دلیل هموسیدروزیس

اینها علائم اصلی بیماری همولیتیک هستند که می توان از آنها برای تشخیص اولیه استفاده کرد. علاوه بر این، بیمار علائم کم خونی را نشان می دهد: کم اشتهایی، ضعف، خواب آلودگی، سرگیجه، سردردو حتی غش کردن

اگر فردی مشکلات تنفسی یا تنفسی نداشته باشد، سیستم های قلبی عروقی، اما تنگی نفس اغلب با جزئی رخ می دهد فعالیت بدنییا در حالت استراحت، این نیز نشان دهنده ایجاد بتا تالاسمی و هیپوکسی اندام های داخلی در برابر پس زمینه آن است.

اگر یک نوزاد تازه متولد شده مبتلا به تالاسمی ماژور باشد، خطر مرگ قبل از رسیدن بیمار به یک سالگی افزایش می یابد.

با فرم های متوسط ​​و جزئی، شانس زنده ماندن بیشتر است، اما این تنها منوط به درمان فعال، صحیح و طولانی مدت است.

اما حتی در چنین مواردی، بیماران با تعدادی از عوارض روبرو می شوند: آسیب به مفاصل و بافت استخوانی، ضایعات دیستروفیک میوکارد، گاستریت.

طبقه بندی تالاسمی بتا

انواع مختلفی از این بیماری در پزشکی شناخته شده است. آنها بسته به اینکه کدام زنجیره پلی پپتیدی تحت تأثیر قرار گرفته است طبقه بندی می شوند. بتا تالاسمی شایع ترین است. این بیماری می تواند بدون علامت باشد یا می تواند باعث ایجاد تغییرات پاتولوژیک پیچیده در ساختار خون شود که منجر به مرگ بیمار می شود. اگر تشخیص داده شود که مادر و پدرش به تالاسمی مبتلا هستند، فرد به این بیماری مبتلا می شود. اگر فقط یکی از والدین بیمار باشد، خطر انتقال آسیب شناسی به کودک بسیار کم است، زیرا ژن جهش یافته توسط والدین سالم سرکوب می شود. اگر درمان این بیماری خطرناک به موقع شروع نشود، ممکن است بیمار دچار بحران همولیتیک شود که به نوبه خود می تواند منجر به نتیجه کشنده.

بر اساس شدت و سرعت توسعه، بتا تالاسمی به چند نوع تقسیم می شود. بسته به رویکرد طبقه بندی، پزشکان تالاسمی هتروزیگوت و هموزیگوت را تشخیص می دهند. همچنین اغلب می توانید یک تقسیم بندی از آسیب شناسی را به اشکال پیدا کنید: کوچک، بزرگ و متوسط.

وجود بیماری و شکل آن را می توان از قبل در دوره قبل از تولد با استفاده از تکنیک های تشخیصی خاص تعیین کرد. تالاسمی بتا هتروزیگوت بدون علامت یا با علائم جزئی است، اما با درمان به موقع می تواند فروکش کند و بیمار را برای سال ها آزار ندهد.

شکل هموزیگوت نشان دهنده مستقیم ختم بارداری است. در بیشتر موارد، جنین یا قبل از تولد یا در عرض چند هفته پس از آن می میرد (به ندرت کودکان بیمار تا یک سال عمر می کنند). در این حالت، میزان هموگلوبین کشنده در گلبول های قرمز به طور قابل توجهی از مقدار طبیعی بیشتر می شود. به خصوص تالاسمی آلفای هموزیگوت خطرناک است که باعث هیدروپس جنینی می شود. این وضعیت عملاً با زندگی ناسازگار است، اما خوشبختانه بسیار نادر است.

بتا تالاسمی مینور

این شکل از بیماری در نتیجه فرآیندهای جهش در کروموزوم از جفت 11 رخ می دهد. در بیماران، سطح هموگلوبین اندکی کاهش می یابد.

مشخصات هماتولوژیک عبارتند از:

• غلبه میکروسیت ها در بین گلبول های قرمز (میکروسیتوز)؛
• مقدار کم هموگلوبین در گلبول های قرمز (هیپوکرومی) وجود دارد.
• آنیزوپوکیلوسیتوز؛

• در مغز استخوان دودمان اریتروئید کمی گسترش یافته است.
• افزایش جزئی در اندازه طحال.

در برخی موارد، یک شکل جزئی از آسیب شناسی بدون هیچ تغییر فیزیولوژیکی عبور می کند. فرد عملا سالم است. ممکن است تشخیص داده شود که او کم خونی خفیف دارد، اندازه گلبول های قرمز او کمی کوچکتر از حد معمول است. ژنوم از دو ژن تشکیل شده است: یکی کاملا سالم و دومی به طور جزئی یا کامل جهش یافته است. تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی خون یک بیمار مبتلا به تالاسمی مینور ممکن است نشان دهد افزایش سطحآهن، لاکتات دهیدروژناز، هموگلوبین جنینی.

اگرچه ممکن است فرد مبتلا به این فرم نیاز به درمان فعال نداشته باشد، اما پزشکان او را عملاً از نظر فیزیولوژیکی سالم می دانند، او همچنان ناقل یک بیماری ژنتیکی است و ممکن است دارای فرزندانی با این آسیب شناسی باشد.

خطرناک ترین شکل آسیب شناسی، کم خونی کولی یا بتا تالاسمی ماژور است. این یک کم خونی شدید و به سرعت در حال توسعه است. علائم وجود یک فرآیند پاتولوژیک از روزهای اول ظاهر می شود و پس از شش ماه پس از تولد به اوج خود می رسد. کودک بیمار دارای رنگ پریدگی شدید، زردی پوست و نوع شدید کم خونی است که در آن سطوح به 60-20 گرم در لیتر کاهش می یابد.

همچنین تغییرات فیزیولوژیکی مشخصی در ساختار جمجمه، صورت، ضعیف وجود دارد استخوان، و همه اینها با کاهش سرعت توسعه همراه است.

تظاهرات اولیه شامل افزایش اندازه اندام های داخلی است: کبد و طحال. بدن مستعد آسیب شناسی های عفونی و التهابی است و ممکن است سندرم هموراژیک ثانویه رخ دهد. خرابی ها سیستم غدد درون ریزدلیل عدم ورود کودکان بیمار به سن بلوغ است.

یکی از عوارض تالاسمی بتا هموسیدروز است که می تواند باعث تغییرات زیر شود:

• پوست یک رنگ سبز خاص به دست می آورد.
• فیبروز و سپس سیروز کبدی؛
• مرگ سلول های پانکراس؛
• دیابت؛
• اختلال در عملکرد قلب

اگر بیمار مبتلا به کم خونی کولی به موقع تحت تزریق خون قرار نگیرد، ممکن است هیپرتروفی بافت اریتروپوئیتیک را تجربه کند. حتی در مواردی که بیمار مرتباً خون دریافت می کند، پیش آگهی چندان مطلوب نیست. به عنوان یک قاعده، امید به زندگی آنها از 20 سال تجاوز نمی کند، در موارد نادر، بیماران می توانند تا دهه سوم زندگی کنند، اما این تنها با یک نوع خفیف تالاسمی هموزیگوت (ماژور) است.

در فرم مزمنکودکان حداکثر تا 8 سال عمر می کنند و در موارد شدید در سال اول زندگی می میرند. در مورد دوم، روند پاتولوژیک به سرعت پیشرفت می کند و درمان بی اثر است.

تالاسمی اینترمدیا

مرسوم است که یک شکل میانی از بیماری را می نامند که در آن علائم تار هستند و نمی توان آنها را به عنوان جزئی یا بزرگ طبقه بندی کرد. در بیماران، به عنوان یک قاعده، دو جهش رخ داد: یکی خفیف، دومی شدید. تظاهرات خارجی بتا تالاسمی اینترمدیا شامل زرد شدن پوست است. سطح هموگلوبین بیمار در حد پایین تر از حد نرمال است، کم خونی شدید وجود ندارد، که باعث می شود تزریق خون با دفعات کمتری انجام شود. با کمک تزریق سیستماتیک می توان از ناهنجاری های استخوانی و تغییرات ساختاری در جمجمه جلوگیری کرد. بدن بیمار به میزان قابل توجهی سطح آهن بالایی دارد، در برخی موارد نیاز به برداشتن طحال است.

این گروه شامل بیماران مبتلا به بتا تالاسمی هموزیگوت و هم هتروزیگوت است. بیمار باید دائماً تحت نظر پزشک باشد و تمام نسخه های او را رعایت کند. این تشخیص بر اساس آزمایش خون، نظارت بر وضعیت بیمار و واکنش بدن او به کم خونی انجام می شود. تعدادی از عوامل وجود دارد که می تواند باعث انتقال از یک فرم متوسط ​​به یک فرم شدید شود. این یک سبک زندگی نادرست است، نوشیدن الکل، مصرف برخی داروها.

تشخیص

در پزشکی، طیف وسیعی از تکنیک های تشخیصی با هدف شناسایی بتا تالاسمی در یک فرد وجود دارد. وجود بیماری حتی در مواردی که بدون علامت باشد نیز قابل تشخیص است.

اساس تشخیص عبارتند از:

• وجود اختلالات همولیتیک خاص؛
• ساختار طبیعی گلبول قرمز مختل می شود.
• فرآیند پاتولوژیک ماهیت ارثی دارد.

هنگامی که بیمار با پزشک مشورت می کند، پزشک باید قومیت و سابقه پزشکی بیمار را در نظر بگیرد. اطلاعاتی در مورد وضعیت سلامتی والدین او نیز برای شناسایی احتمال جهش های تعیین شده ژنتیکی مورد نیاز است. برای همین منظور، آزمایش خون DNA انجام می شود. روش اصلی تشخیصی آزمایشگاهی آزمایش خون برای پارامترهای بیوشیمیایی است.

در صورت تشخیص تغییرات زیر، تشخیص تایید می شود:

• سطح هموگلوبین پایین تر از حد طبیعی است.
• شاخص رنگ کاهش می یابد.
• شکل مسطح گلبول های قرمز خون؛
• افزایش تعداد رتیکولوسیت ها در خون؛
• تعداد گلبول های قرمز کم؛
• سطح بالای آهن در خون

تشخیص و درمان بتا تالاسمی توسط متخصصین ژنتیک پزشکی و هماتولوژیست انجام می شود. اگر در نتیجه فرآیندهای پاتولوژیک در خون، اندام های داخلی تحت تأثیر قرار گیرند، متخصصان دیگر نیز درگیر هستند.

علاوه بر آزمایش خون آزمایشگاهی، تعدادی آزمایش دیگر نیز باید انجام شود. سوراخ کردن مغز استخوان با استفاده از کرانیوگرام به تعیین اندازه میکروب خون کمک می کند. در صورت مشکوک بودن به این بیماری، پزشکان باید انواع مختلف کم خونی و میکروسفروسیتوز ارثی را رد کنند.

در مواردی که همسر یا همسر بیمار است اما در انتظار فرزند است، پزشکان توصیه می کنند که معاینه کامل پزشکی نه تنها از والدین، بلکه جنین نیز انجام شود.

تکنیک های تشخیصی قبل از تولد مانند بیوپسی پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز و کوردوسنتز به این امر کمک می کند. اگر شکل هموزیگوت بیماری تایید شود، ممکن است به همسران پیشنهاد شود که بارداری را به طور مصنوعی خاتمه دهند.

رفتار

اثربخشی درمان بتا تالاسمی به شکل آن بستگی دارد. اگر جزئی در برخی موارد نیاز به اصلاح نداشته باشد، در کل باید تکنیک های درمانی مختلفی را انجام داد تا عمر بیمار طولانی شود و کیفیت آن بهبود یابد.

رایج ترین و روش های موثردرمان های این بیماری به شرح زیر است:

• انتقال خون یا انتقال گلبول قرمز؛
• مصرف برخی داروها؛
• پیوند مغز استخوان؛
• طحال برداری

اگر در نتیجه تجزیه گلبول های قرمز، سایر اندام های داخلی تحت تأثیر قرار گرفته اند، باید تلاش کرد تا عملکرد آنها تا زمانی که ممکن است حفظ شود.

افراد مبتلا به تالاسمی بتا شدید نیاز به تزریق خون سیستماتیک دارند. انتقال خون قبلاً در هفته های اول پس از تولد انجام می شود ، سپس این روش در فواصل معینی تکرار می شود و بیمار وابستگی به انتقال خون ایجاد می کند. انتقال خون تنها راهی است که حداقل به طور موقت سطح هموگلوبین خون را افزایش می دهد. زمانی که سطوح آن در محدوده 100-95 گرم در لیتر باشد، تزریق خون توصیه می شود.

با هموگلوبین کم، فرآیندهای پاتولوژیک مختلفی در بدن شروع می شود:

• افزایش اندازه کبد و طحال؛
• بدتر شدن عملکرد اندام های داخلی؛
• هیپوکسی شدید؛
• کاهش مقاومت بدن در برابر عوامل بیماری زا؛

• تشکیل استخوان پاتولوژیک

انتقال نابهنگام فرآورده های گلبول قرمز، پیشرفت تالاسمی بتا را تهدید می کند و حتی می تواند منجر به مرگ شود. انتقال خون معایب خود را دارد. با گذشت زمان، انتخاب اهداکنندگان دشوارتر می شود. برای انتقال خون از خون کامل استفاده نمی شود، بلکه فقط از گلبول های قرمز استفاده می شود. خون ابتدا تصفیه و صاف می شود و اجزای دیگر را از آن جدا می کنند. اما حتی در این مورد، توسعه واکنش های نامطلوب را نمی توان رد کرد.

اگر بیمار کم خونی خفیف داشته باشد یا سطح هموگلوبین در محدوده طبیعی باشد، تزریق خون انجام نمی شود.

دارودرمانی

در طول درمان، یک جزء اجباری درمان، تجویز داروهایی از گروه کلات است. عمل آنها اتصال و حذف آهن اضافی است. داروی دسفرال برای درمان کیلاسیون استفاده می شود.

این محصول به صورت محلول تزریقی موجود است که باید طی چند ساعت تزریق شود. برای این منظور از پمپ های مخصوصی استفاده می شود که به لباس متصل می شوند. اگر بیمار به شکل شدید بیماری مبتلا باشد، باید پنج روز در هفته دارو را تجویز کند.

دسفرال یک داروی گران قیمت است و همه نمی توانند آن را بخرند. در برخی کشورها یک برنامه دولتی برای بیماران مبتلا به تالاسمی باز شده است که برای بیماران این دارو را فراهم می کند.

پیوند مغز استخوان

تنها یک راه برای درمان کامل تالاسمی بتا وجود دارد - پیوند مغز استخوان. اگر هزینه یک عمل جراحی را با هزینه درمان درمانی در طول زندگی بیمار مقایسه کنیم، مداخله جراحی بسیار ارزان تر است. اما همه این فرصت را ندارند که فوراً مبلغ بسیار زیادی را بپردازند. علاوه بر این، یافتن یک اهداکننده کاملاً سازگار دشوار است، بنابراین این روش برای 5 درصد از بیماران تالاسمی در دسترس است.

یکی از علائم اصلی تالاسمی بتا، بزرگ شدن طحال است.

اگر بیمار دارای اندامی بسیار بزرگ باشد، بر پارامترهای بیوشیمیایی خون تأثیر منفی می گذارد و به کاهش سطح هموگلوبین کمک می کند. برای بهبود وضعیت بیمار، او تجویز می شود عمل جراحی برای برداشتنطحال. اسپلنکتومی در بیماران بالای 8 سال انجام می شود.

این عمل به کاهش دوره تالاسمی بتا و تسکین علائم برای مدتی کمک می کند، اما برداشتن طحال نمی تواند خود آسیب شناسی را درمان کند. بهبود قابل توجهی در طی یک سال از لحظه برداشتن طحال مشاهده می شود، سپس ممکن است عود رخ دهد.

داروهای مردمی

البته هیچکدام داروهای مردمیقادر به درمان تالاسمی بتا نیستند، اما دستور العمل هایی وجود دارد که می تواند به تسکین علائم و بهبود وضعیت بیمار کمک کند:

• آب چغندر تازه فشرده با اضافه کردن یک قاشق عسل طبیعی به افزایش تعداد گلبول های قرمز خون کمک می کند. توصیه می شود محصول را سه بار در روز، یک لیوان مصرف کنید.
• آب چغندر، هویج، تربچه را به نسبت مساوی مخلوط کنید، دو قاشق غذاخوری 3 بار در روز مصرف کنید.
• آب چنار برای بیماران تالاسمی مفید است. یک قاشق غذاخوری در روز قبل از هر وعده غذایی کافی است.

در صورت ابتلا به تالاسمی، رعایت رژیم غذایی ضروری است. بیماران نباید استفاده کنند مشروبات الکلی، با غذاهای چرب، سرخ کردنی، فست فودها سرگردان شوید.

بیماران از محصولاتی که جذب آهن را کاهش می دهند سود خواهند برد. اینها عبارتند از سویا، آجیل، چای، کاکائو. برای محافظت از کبد در برابر تغییرات مخرب، باید از محافظ کبد استفاده کرد. بیماران اغلب مجتمع های ویتامین و مواد معدنی تجویز می شوند.

جلوگیری

اقدامات پیشگیرانه محدود به جلوگیری از لقاح و تولد نوزادان بیمار است. این را می توان به سادگی انجام داد: با استفاده از آزمایش خون معمول و غربالگری. به ناقلین تالاسمی بتا در مورد خطرات رابطه آنها با شریک زندگی با تشخیص مشابه هشدار داده می شود.

برای کاهش خطر ابتلا به نوزادان بیمار، از زوج های مشکوک به تالاسمی برای آزمایش های مختلف خون گرفته می شود. در دوران بارداری، زنان تحت تشخیص کامل قبل از تولد و مطالعات ژنتیکی قرار می گیرند. با استفاده از تجزیه و تحلیل DNA و نمونه برداری از پرزهای کوریونی، هموگلوبینوپاتی را می توان در سه ماهه اول بارداری تعیین کرد.

برای محافظت از فرزندان خود در برابر این بیماری باید به طور مداوم سلامت خود را تحت نظر داشته باشید و در صورت تشخیص بتا تالاسمی باید با دقت همسر خود را انتخاب کنید.

روش های تشخیصی قبل از تولد و معاینه ژنتیکی کامل والدین به جلوگیری از تولد کودک بیمار کمک می کند.

تالاسمی بتا یک بیماری ژنتیکی خطرناک است که در بسیاری از موارد کشنده است. آسیب شناسی در رخ می دهد اشکال مختلف. اگر درمان به موقع شروع شود، می توان امید به زندگی بیماران را افزایش داد.

بیماران نیاز به نظارت مداوم پزشکی دارند. راه اصلی برای حفظ شمارش خون طبیعی، انتقال خون منظم است. تنها روش درمان رادیکال پیوند مغز استخوان است، اما یافتن اهداکننده و پرداخت هزینه عمل بسیار دشوار است.

با مهار سنتز مولکول های پروتئین زنجیره ای که ساختار هموگلوبین را تشکیل می دهند مشخص می شود. این منجر به آسیب به غشای گلبول های قرمز و تخریب گلبول های قرمز خون با ایجاد بحران های همولیتیک می شود. علائم تالاسمی تغییرات مشخص استخوانی، هپاتواسپلنومگالی و سندرم کم خونی است. تشخیص تالاسمی با داده های بالینی و آزمایشگاهی (بررسی هموگرام، هموگلوبین، میلوگرام، روش الکتروفورتیک) تایید می شود. تشخیص قبل از تولد تالاسمی امکان پذیر است. در درمان تالاسمی از تزریق خون، دسفرال درمانی، اسپلنکتومی و پیوند مغز استخوان استفاده می شود.

ICD-10

D56

اطلاعات کلی

تالاسمی گروهی از بیماری‌های خونی تعیین‌شده ژنتیکی است که با اختلال در سنتز زنجیره‌های a یا بتا هموگلوبین، همراه با همولیز، کم خونی هیپوکرومیک، ایجاد می‌شود. در هماتولوژی، تالاسمی به کم خونی های همولیتیک ارثی - هموگلوبینوپاتی های کمی اطلاق می شود. تالاسمی در میان جمعیت نواحی مدیترانه و دریای سیاه شایع است. نام این بیماری به معنای واقعی کلمه به عنوان "کم خونی ساحلی دریا" ترجمه می شود. همچنین موارد تالاسمی در کشورهای آفریقایی، خاورمیانه، هند و اندونزی، آسیای مرکزی و قفقاز غیر معمول نیست. سالانه 300 هزار کودک مبتلا به سندرم تالاسمی در جهان متولد می شوند. بسته به شکل آسیب شناسی، سیر تالاسمی می تواند شدید، کشنده یا خفیف، بدون علامت باشد. درست مانند کم خونی داسی شکل، تالاسمی به عنوان یک عامل محافظتی در برابر مالاریا نقش دارد.

طبقه بندی تالاسمی

با در نظر گرفتن آسیب به یک یا آن زنجیره پلی پپتیدی هموگلوبین، موارد زیر متمایز می شوند:

• a-تالاسمی (با سرکوب سنتز زنجیره های آلفا HbA). این شکل را می توان با حامل هتروزیگوت ژن آشکار (α-th1) یا خاموش (α-th2) نشان داد. تالاسمی هموزیگوت (هیدروپس جنین با هموگلوبین بارتز)؛ هموگلوبینوپاتی H
• بتالاسمی (با سرکوب سنتز زنجیره های بتا HbA). شامل بتا تالاسمی هتروزیگوت و هموزیگوت (کم خونی کولی)، δβ تالاسمی هتروزیگوت و هموزیگوت (تالاسمی F)
• γ تالاسمی (با سرکوب سنتز زنجیره های گامای هموگلوبین)
• δ-تالاسمی (با سرکوب سنتز زنجیره های دلتا هموگلوبین)
• تالاسمی ناشی از نقض ساختار هموگلوبین.

بتا تالاسمی از نظر آماری شایع تر است، که به نوبه خود می تواند در 3 رخ دهد اشکال بالینی: کوچک، بزرگ و متوسط. با توجه به شدت سندرم، تالاسمی به دو دسته خفیف (بیماران تا سن بلوغ زنده می‌مانند)، متوسط-شدید (امید به زندگی بیماران 8-10 سال) و شدید (کودکان در 2-3 سال اول زندگی می‌میرند) تقسیم می‌شود.

علل تالاسمی

تالاسمی یک اختلال ژنتیکی با توارث اتوزوم مغلوب است. علت فوریآسیب شناسی اختلالات جهشی مختلف در ژن کد کننده سنتز یک یا آن زنجیره هموگلوبین است. اساس مولکولی نقص ممکن است سنتز RNA پیام رسان غیر طبیعی، حذف ژن های ساختاری، جهش ژن های تنظیم کننده یا رونویسی بی اثر آنها باشد. پیامد چنین اختلالاتی کاهش یا عدم سنتز یکی از زنجیره های پلی پپتیدی هموگلوبین است.

بنابراین، در تالاسمی بتا، زنجیره‌های بتا در مقادیر ناکافی سنتز می‌شوند که منجر به افزایش زنجیره‌های آلفا می‌شود و بالعکس. زنجیره های پلی پپتیدی بیش از حد تولید شده در سلول های اریتروئیدی رسوب کرده و باعث آسیب آنها می شود. این امر با تخریب اریتروکاریوسیت ها در مغز استخوان، همولیز گلبول های قرمز در خون محیطی و مرگ رتیکولوسیت ها در طحال همراه است. علاوه بر این، با تالاسمی B، هموگلوبین جنینی (HbF) در گلبول های قرمز تجمع می یابد، که قادر به انتقال اکسیژن به بافت نیست، که باعث ایجاد هیپوکسی بافتی می شود. به دلیل هیپرپلازی مغز استخوان، تغییر شکل استخوان های اسکلتی ایجاد می شود. کم خونی، هیپوکسی بافتی و اریتروپویزیس بی اثر به درجات مختلف رشد و رشد کودک را مختل می کند.

شکل هموزیگوت تالاسمی با وجود دو ژن معیوب به ارث رسیده از هر دو والدین مشخص می شود. با نوع هتروزیگوت تالاسمی، بیمار حامل یک ژن جهش یافته است که از یکی از والدین به ارث رسیده است.

علائم تالاسمی

علائم بتالاسمی ماژور (هموزیگوت) در سال اول تا دوم زندگی کودک ظاهر می شود. کودکان بیمار دارای صورت مشخصه مغولوئیدی، پل زینی شکل بینی، جمجمه برجی (چهارضلعی)، هیپرتروفی فک بالا، مال اکلوژن، کبد و اسپلنومگالی هستند. تظاهرات کم خونی رنگ پریده یا خاکی- خاکی پوست است. آسیب به استخوان های لوله ای با توقف رشد و شکستگی های پاتولوژیک همراه است. توسعه احتمالی سینوویت مفاصل بزرگ، کوله سیستیت سنگی ، زخم اندام تحتانی. یکی از عوامل پیچیده کننده دوره B تالاسمی هموسیدروز اندام های داخلی است که منجر به ایجاد سیروز کبدی، فیبروز پانکراس و در نتیجه دیابت شیرین می شود. کاردیواسکلروز و نارسایی قلبی بیماران مستعد ابتلا هستند بیماری های عفونی (عفونت های روده ای، ARVI و غیره)، ایجاد اشکال شدید پنومونی و سپسیس امکان پذیر است.

ب تالاسمی مینور (هتروزیگوت) ممکن است بدون علامت یا با حداقل باشد تظاهرات بالینی(بزرگ شدن متوسط ​​طحال، کم خونی هیپوکرومیک اندکی، شکایت از افزایش خستگی). علائم مشابه با سیر شکل هتروزیگوت آلفا تالاسمی همراه است.

در شکل هموزیگوت آلفا تالاسمی، زنجیره های آلفا به طور کامل وجود ندارند. هموگلوبین جنینی در جنین سنتز نمی شود. این شکل از تالاسمی با زندگی ناسازگار است که منجر به مرگ داخل رحمی جنین به دلیل ایجاد سندرم قطره یا سقط خود به خود می شود. سیر هموگلوبینوپاتی H با ایجاد کم خونی همولیتیک، اسپلنومگالی و تغییرات شدید استخوان مشخص می شود.

تشخیص تالاسمی

تالاسمی باید در افراد دارای سابقه خانوادگی، علائم بالینی مشخص و مقادیر آزمایشگاهی مشکوک باشد. بیماران مبتلا به تالاسمی نیاز به مشاوره با هماتولوژیست و متخصص ژنتیک پزشکی دارند.

تغییرات خونی معمولی عبارتند از کاهش سطح هموگلوبین و شاخص رنگ، هیپوکرومی، وجود گلبول های قرمز هدف شکل، افزایش سطح آهن سرم و بیلی روبین غیر مستقیم. الکتروفورز Hb بر روی فیلم استات سلولز برای تعیین فراکسیون های مختلف هموگلوبین استفاده می شود. هنگام مطالعه پونکسیون مغز استخوان، توجه به هیپرپلازی دودمان خونساز قرمز با تعداد زیادی اریتروبلاست و نرموبلاست جلب می شود. مطالعات ژنتیکی مولکولی می تواند جهشی را در جایگاه گلوبین a یا β شناسایی کند که سنتز زنجیره پلی پپتیدی را مختل می کند.

کرانیوگرام های مبتلا به بتالاسمی ماژور پریوستوز سوزنی شکل (پدیده "جمجمه مودار") را نشان می دهد. با خطوط عرضی استخوان های لوله ای و صاف، وجود کانون های کوچک پوکی استخوان مشخص می شود. سونوگرافی حفره شکمی هپاتواسپلنومگالی و سنگ کیسه صفرا را نشان می دهد.

اگر مشکوک به تالاسمی باشد، باید کم خونی فقر آهن، میکروسفروسیتوز ارثی، کم خونی داسی شکل و کم خونی همولیتیک خودایمنی را حذف کرد. در خانواده‌های مبتلا به تالاسمی، انجام مشاوره ژنتیکی همسران و تشخیص تهاجمی قبل از تولد (بیوپسی پرزهای کوریونی، کوردوسنتز، آمنیوسنتز) برای شناسایی هموگلوبینوپاتی در بیماران توصیه می‌شود. مراحل اولیهبارداری. تایید اشکال هموزیگوت تالاسمی در جنین به عنوان نشانه ای برای ختم مصنوعی بارداری عمل می کند.

درمان و پیش آگهی تالاسمی

تاکتیک های درمانی برای اشکال مختلف تالاسمی یکسان نیست. بنابراین، بیماران مبتلا به بتالاسمی مینور نیازی به درمان ندارند. از سوی دیگر، بیماران مبتلا به بتالاسمی هموزیگوت از ماه های اول زندگی نیاز به درمان انتقال خون (تزریق گلبول های قرمز ذوب شده یا شسته شده)، معرفی داروهای شلات کننده اتصال دهنده آهن (دفروکسامین) و گلوکوکورتیکوئیدها در صورت ابتلا به این بیماری دارند. بحران های همولیتیک برای تمام انواع تالاسمی، مصرف اسید فولیک و ویتامین های B نشان داده شده است.

با هیپرسپلنیسم (به ویژه در زمینه هموگلوبینوز H)، برداشتن طحال (طحال برداری) لازم است. با توجه به تمایل به بروز عوارض عفونی، به بیماران توصیه می شود واکسیناسیون اجباری در برابر عفونت پنوموکوکی انجام شود. یک درمان امیدوارکننده برای تالاسمی پیوند مغز استخوان از یک اهدا کننده سازگار با بافت است.

پیش آگهی اشکال تالاسمی ماژور نامطلوب است. بیماران در دوران نوزادی یا جوانی می میرند. در شکل هتروزیگوت بدون علامت تالاسمی، مدت و کیفیت زندگی در اکثر موارد دچار مشکل نمی شود. پیشگیری اولیه از تالاسمی شامل جلوگیری از ازدواج بین ناقلین هتروزیگوت ژن های بیماری و در صورت وجود خطر ژنتیکی بالا برای داشتن فرزندان مبتلا، اجتناب از بچه دار شدن است.