Un disturbo nella composizione complessiva dei componenti presenti nel sangue può innescare l'insorgenza di un gran numero di malattie, molte delle quali sono familiari ai pazienti. Tuttavia, ci sono anche quelli di cui non hanno idea. In questo articolo presteremo attenzione a uno di questi disturbi, studiando più in dettaglio che tipo di malattia è la talassemia, quali sono i metodi per diagnosticarla e come combattere ulteriormente la malattia.
Talassemia e sua classificazione
Molti genitori, di fronte a questa malattia, si chiedono cosa sia la talassemia? La talassemia è un cosiddetto gruppo di malattie che comporta una violazione del processo di sintesi delle catene dell'emoglobina. In medicina, questa malattia è considerata ereditaria, cioè ha una predisposizione nel bambino a livello genetico. Va notato che questa sindrome è un fenomeno abbastanza comune tra i neonati.
A seconda del decorso della malattia e della sua forma, la talassemia può essere suddivisa in:
- grave - può essere rilevato in un bambino solo durante il primo anno di vita, poiché è durante questo periodo che il bambino potrà convivere con tali disturbi della composizione del sangue;
- fatale: la malattia viene rilevata in un bambino di età inferiore a 8 anni, in questo caso la malattia è meno grave rispetto alla forma precedente;
- lieve: viene rilevato in un'età più cosciente, tuttavia, anche in questa forma una persona può vivere per un tempo relativamente breve.
Inoltre, questa malattia è divisa come segue. Evidenziare:
- talassemia omozigote - può essere acquisita da entrambi i genitori, è caratterizzata dalla presenza eccessiva di pigmento rosso e può manifestarsi più vicino a un anno dopo la nascita e presentare una serie di sintomi e disturbi abbastanza pronunciati nel corpo del bambino;
- talassemia eterozigote - ha un altro nome - talassemia minor, che è il risultato del trasferimento della patologia da uno dei genitori; in questo caso, i segni di anemia non sono praticamente espressi nel bambino e i segni e i disturbi sintomatici sono completamente assenti.
La divisione di questa malattia sopra descritta avviene solo nel caso della variante classica della talassemia. Non si possono escludere violazioni di questa divisione della talassemia. In ogni caso, il paziente necessita di una consultazione urgente con uno specialista, di un ulteriore esame e immediato trattamento efficace malattie.
Cause
Che tipo di malattia è la talassemia e quali sono le sue cause principali? La causa principale della talassemia tra i pazienti è considerata la manifestazione di mutazioni nel DNA delle cellule responsabili dei livelli di emoglobina. Di conseguenza, può verificarsi un'interruzione del normale funzionamento di questa sostanza, che alla fine porta al verificarsi di un processo emolitico: anemia o anemia nel bambino.
Come accennato in precedenza, il processo di trasmissione della malattia avviene dai genitori ai figli.
Inoltre, le cause della malattia includono:
- sintesi di RNA messaggero anormale;
- cancellazione di geni strutturali;
- mutazioni di geni regolatori;
- trascrizione genica inefficiente.
Tutti questi motivi contribuiscono alla progressiva iperplasia del midollo osseo, che comporta la deformazione del tessuto osseo dello scheletro del paziente. Tali violazioni influenzano negativamente l'ulteriore sviluppo del bambino, in particolare la sua crescita.
Segni sintomatici
Tutti i segni evidenti della malattia talassemica dipendono direttamente dalla gravità della malattia stessa e dalle caratteristiche di età del paziente. I sintomi più comuni della malattia in un bambino includono:
- costante sensazione di stanchezza anche dopo un lungo riposo;
- la presenza di una sensazione di debolezza in tutto il corpo (la ragione di ciò è una diminuzione dei livelli di emoglobina);
- violazione della forma corretta dello scheletro facciale;
- difficoltà o arresto completo dello sviluppo generale (principalmente il suo lento progresso);
- il verificarsi di flatulenza a causa dell'eccessivo accumulo di gas;
- cambiamento nell'aspetto dell'urina (diventa marrone scuro).
Ogni tipo di malattia come la talassemia è caratterizzata da sintomi specifici, che sono presentati più in dettaglio nella tabella:
| Tipico tipo di malattia | Sintomi più comuni |
|---|---|
| Alfa talassemia Moyor |
|
| Beta talassemia minore |
|
Per quanto riguarda la funzionalità organi interni, allora in molti pazienti può essere rilevato un ingrossamento del fegato e della milza, che è attivamente influenzato dal tipo disturbato di emopoiesi. La funzione protettiva del corpo del bambino diminuisce, il che comporta il costante trasferimento di varie infezioni e malattie virali dal lato di un piccolo paziente. La malattia talassemia e i suoi sintomi sono di natura individuale.
Misure diagnostiche
La diagnosi della malattia nei pazienti viene effettuata conducendo alcuni studi, i principali dei quali includono:
- studiando midollo osseo;
- elettroforesi dell'emoglobina;
- fare un esame del sangue per determinare i livelli di emoglobina.
Nella maggior parte dei casi di talassemia, è sufficiente che il paziente muoia analisi generale sangue, i cui risultati potrebbero già indicare la presenza di un processo patologico e una violazione della salute del bambino.
Un esame prenatale completo dovrebbe essere effettuato all'11a settimana di gravidanza. Per fare ciò, viene prelevato un frammento della placenta e l'infezione del feto con talassemia viene determinata studiando il liquido amniotico a circa 16 settimane.
Per fare ciò, gli specialisti utilizzano un ago speciale e con questo ago prelevano un campione per ulteriori studi.
Attualmente, la tecnologia più recente per la diagnosi genetica preimpianto della talassemia è particolarmente apprezzata. Questo metodo consente alla madre di dare alla luce un bambino sano in futuro. Poiché la diagnosi principale è studio di laboratorio analisi, cioè ha senso prestare attenzione alla decodifica dei risultati ottenuti e quali sono le deviazioni dalla norma dei principali indicatori:
- studiando il sangue, il livello di emoglobina diminuisce fino ai limiti comuni - 50-30 g/l;
- l'indicatore di colore deludente come risultato dei calcoli varia entro 0,5 e inferiore;
- i globuli rossi hanno cambiato dimensione;
- resistenza cellule del sangue chiaramente ingrandito;
- il numero di reticolociti supera significativamente i valori normali.
Anche la bilirubina cambia in peggio, il che a sua volta indica una quantità eccessiva di ferro presente. Tali disturbi possono provocare l'insorgenza di malattie parallele: cirrosi epatica e sviluppo diabete mellito. In alcuni casi è possibile un danno alla funzionalità cardiaca.
Principali metodi di trattamento
La malattia talassemica comporta trattamento complesso, consentendo di impedirne l'ulteriore progressione. In questo caso, il trattamento della talassemia ha le sue caratteristiche specifiche. Il rilevamento di questa carenza di ossigeno a livello cellulare indica che il paziente necessita di una trasfusione di sangue di emergenza. Nelle fasi iniziali del trattamento della malattia, questo paziente richiede circa 10 trasfusioni. Questo metodo è estremamente necessario per ripristinare il livello di emoglobina nel sangue a livelli normali. Successivamente, il numero totale di trasfusioni viene ridotto, ma il livello di emoglobina viene attentamente monitorato.
Questo metodo di trattamento della talassemia è mirato a:
- miglioramento delle condizioni generali del paziente;
- eliminare i possibili effetti dannosi della malattia sul sistema scheletrico;
- aumentare e rafforzare il sistema immunitario;
- prevenire un ulteriore ingrossamento della milza;
- sviluppo favorevole del bambino.
È particolarmente importante che gli specialisti rimuovano il ferro in eccesso dal corpo durante il trattamento. In questo caso vengono prescritte iniezioni intramuscolari di Desferal, soprattutto in combinazione con vitamina C. Spesso, per migliorare in modo permanente la salute generale del paziente, può essere indicato un trattamento chirurgico ai fini del trapianto di midollo osseo.
Tuttavia, ci sono difficoltà, ad esempio, con la selezione di un donatore e il successivo periodo di recupero dopo il trattamento chirurgico.
I trattamenti più comuni ed efficaci per la talassemia includono:
- Trasfusione di globuli rossi. Ciò è particolarmente importante quando si diagnostica una forma grave della malattia. Nel corso del tempo, il paziente inizia a sviluppare la cosiddetta dipendenza dalle trasfusioni. Questa reazione del corpo è caratterizzata da una diminuzione stabile dell'emoglobina. Ciò potrebbe mettere in pericolo la vita del paziente o la malattia inizierà a progredire attivamente. Questa procedura ha i suoi svantaggi significativi. In questo caso possono sorgere problemi nel trovare il donatore più adatto, poiché è necessaria un'attenta selezione individuale.
- Splenectomia. Questa procedura è chiamata splenectomia e il metodo è considerato necessario a causa dell'effetto di un organo ingrandito sui livelli di emoglobina. Pertanto, l’eliminazione di questo organo interno può influenzare il decorso della malattia. L’operazione può essere eseguita solo al raggiungimento degli 8 anni di età. Tuttavia, questo ha anche i suoi svantaggi, poiché può causare un ingrossamento del fegato. La decisione di asportare un organo va presa con estrema cautela.
- Trapianto di midollo osseo. È considerato uno dei metodi radicali di terapia. È importante condurre uno studio biologico di tutti i membri della famiglia per verificarne la compatibilità. Ciò consentirà di trovare un donatore più adatto. Inoltre, questa procedura ha un costo relativamente elevato.
La talassemia e il trattamento mediante l'ingegneria genetica non sono meno popolari nell'eliminazione della malattia. In questo caso, è importante aderire ad una dieta appositamente selezionata (tabella n. 5), bere bevande che contengano tannino, ad esempio tè o cacao. Per mantenere la funzionalità epatica, al paziente può essere prescritto farmaci- epatoprotettori: acido lipoico, vitamina E, Essentiale, oltre a un corso di erbe coleretiche: menta, crespino e tubazhi.
Esistono anche trattamenti per altre forme di talassemia, come la talassemia intermedia. In questo caso, il paziente non necessita di trasfusioni di sangue costanti, ci si può limitare a singole procedure eseguite nell'intervallo da diverse settimane a diversi mesi.
Per riassumere tutto quanto sopra, va notato che una malattia come la talassemia può essere completamente eliminata solo in casi isolati, a condizione che venga diagnosticata sul fasi iniziali sviluppo. È importante effettuare il trattamento necessario per prevenire possibili complicazioni e prolungare la vita del paziente.
In contatto con
La talassemia è una patologia del sangue caratterizzata da disturbi nella formazione di una o più catene di emoglobina nei globuli rossi. Ciò provoca lo sviluppo di globuli rossi piccoli e di bassa qualità.
Con questa malattia si verifica un deterioramento del trasporto di ossigeno ai tessuti e agli elementi cellulari del corpo. Ciò causa la loro ipossia e i segni della malattia diventano evidenti.
In precedenza, la malattia veniva osservata più spesso in luoghi climaticamente caldi dove le persone soffrivano di malaria: Sud-Est asiatico, Africa e paesi del Mediterraneo. Ma nel mondo moderno viene diagnosticato in una varietà di regioni a causa della migrazione della popolazione. La patologia si sviluppa ugualmente nelle femmine e nei maschi.
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Ogni anno nascono circa 200.000 bambini con questa malattia, al 50% di loro viene diagnosticata una forma omozigote di β-talassemia. Quest'ultimo porta rapidamente alla morte.
Nella forma eterozigote la malattia non si manifesta, ciò è possibile solo in situazioni estreme. Tuttavia, il rischio che si sviluppi nei discendenti è elevato: possono contrarre la malattia come patologia ereditaria.
Cause della talassemia
Sono stati studiati bene, poiché la malattia è abbastanza comune. È noto che i primi cambiamenti si osservano quando viene interrotta la sintesi delle catene proteiche dell'emoglobina, che è in grado di legarsi alle molecole di ossigeno e trasportarle in tutti i tessuti del corpo.
Molto spesso, la malattia si sviluppa a causa dei geni che i bambini ereditano dai genitori. In quelli che sono responsabili della sintesi dell'emoglobina, viene rilevata una mutazione.
Quando si studia la struttura, viene scoperto un pigmento, che include ferro e 2 coppie di composti proteici: catene alfa e beta. Se la sintesi di uno di essi viene interrotta, il secondo si accumula.
Tali cambiamenti sono provocati da quei geni responsabili della formazione della proteina dell'emoglobina. Con una tale mutazione, il corretto insieme di aminoacidi nella catena viene interrotto. Il fenomeno è caratteristico anche dell'agente patogeno della malaria.
L'ereditarietà in un bambino può manifestarsi in due modi:
- Tipo di patologia omozigote - da mamma e papà allo stesso tempo.
- Eterozigote: da uno dei genitori.
Classificazione
Se la proteina anormale dell'emoglobina viene ereditata da entrambi i genitori, allora si tratta di una forma grave, caratterizzata da manifestazioni pronunciate. Questa è la talassemia major, o malattia di Cooley (dal nome del medico che la descrisse).
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Viene ereditato in modo recessivo (sistema biallelico), basato su una diminuzione della sintesi delle catene polipeptidiche.Se ciò avviene da parte di un genitore, in assenza di circostanze estremamente sfavorevoli non ci sono segni.
La classificazione moderna identifica le seguenti forme della malattia:
- Alfa talassemia. Si osserva in assenza di uno o più geni, di cui normalmente dovrebbero essercene due provenienti dalla madre e dal padre. Questa è la quantità che garantisce una produzione sufficiente di proteine della catena alfa globinica. Se mancano due geni, possono verificarsi sintomi di anemia. Con una carenza di tre geni, viene diagnosticata l'emoglobinopatia H, che si manifesta chiaramente con sintomi di anemia. L'assenza di quattro geni è un fenomeno piuttosto raro, chiamato “idrope fetale”. Questi bambini muoiono prima, durante o immediatamente dopo la nascita.
- La beta talassemia si verifica quando uno o due geni vengono interrotti, il che va bene uno ciascuno da papà e mamma. Non viene prodotta abbastanza proteina beta-globina. Quando un gene viene modificato, una persona è portatrice della malattia ed è possibile la manifestazione di anemia moderata. Quando entrambi i geni cambiano contemporaneamente, viene diagnosticata la beta talassemia intermedia (anemia di Cooley). Con quello principale si sviluppa anche una forma grave di sindrome anemica. La forma beta omozigote si manifesta entro l’anno di vita del bambino e differisce nella manifestazione dei sintomi. L'eterozigote (talassemia minor) è caratterizzata da sintomi vaghi o completamente assenti.
Va tenuto presente che in alcuni casi la forma omozigote è lieve e non può essere classificata come talassemia major, quindi viene contrassegnata come intermedia.
Questa patologia ha tre gradi:
- Pesante. I cambiamenti anomali sono così forti che il bambino muore nel primo anno di vita.
- Medio-pesante. Un bambino può vivere circa otto anni.
- Forma leggera. Un adulto muore prima di raggiungere la vecchiaia.
Nonostante la diagnosi generale, la β-talassemia negli individui può variare significativamente nei risultati dei test, nelle manifestazioni dei sintomi, decorso clinico, trattamento e prognosi per il futuro.
Sintomi e manifestazioni
I segni dipendono dalla forma e dal momento in cui si verifica la mutazione. La talassemia major si presenta con origine omozigote e si manifesta nei bambini subito dopo la nascita:
- Cranio allungato verso l'alto.
- La mascella superiore è più sviluppata rispetto a quella inferiore.
- Lo scheletro facciale del cranio ricorda quello mongoloide.
All'età di un anno si osservano i seguenti segni:
- Espansione del setto nasale, forma appiattita.
- Formazione di escrescenze ossee anomale nella zona del piede.
- Disturbi del morso.
- Giallo della pelle a causa di disfunzione della milza.
La carenza di ossigeno nei tessuti provoca i seguenti sintomi:
- Fegato ingrossato, sviluppo di cirrosi precoce.
- Formazione di insufficienza cardiaca. Il ferro in eccesso si accumula sul muscolo miocardico e interrompe l'attività contrattile del muscolo cardiaco.
- Ritardo nello sviluppo fisiologico e intellettuale.
- Formazione di diabete mellito.
Gli adulti avvertono i seguenti sintomi:
- La formazione di ulcere sulla pelle è provocata da disturbi anomali della circolazione sanguigna.
- Polmonite frequente.
- Fratture ossee regolari.
- Processi infiammatori nella cistifellea associati alla deposizione di calcoli.
- La cardiosclerosi è una patologia cardiaca caratterizzata dalla crescita della cicatrice connettivale nel miocardio, sostituzione muscolare e deformazione della valvola.
- Formazione di sepsi nelle patologie infettive.
- Disturbi sessuali.
Con lo sviluppo della forma intermedia della malattia, non si osservano cambiamenti nell'aspetto della persona, lo sviluppo mentale e fisico è normale, ma si osserva un ingrossamento della milza e fragilità delle ossa.
Segni di talassemia major
Osservato immediatamente dopo la nascita:
- Forma del cranio allungata.
- Tipo di viso mongoloide.
- Ingrandimento della mascella superiore.
- Ingrandimento del setto nasale.
Un esame del sangue indica epatomegalia, che termina con la formazione di cirrosi e diabete.
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Se viene fatta una diagnosi di talassemia alla nascita e i segni sono chiari, molto spesso questi bambini possono vivere per circa un anno.
Sintomi della talassemia minore
Se la mutazione genetica viene trasmessa da uno dei genitori, si sviluppa la talassemia minor. In questo caso i sintomi sono vaghi o non compaiono affatto. Quadro clinico Prossimo:
- Aumento della fatica.
- Peggioramento delle prestazioni.
- Mal di testa regolari, vertigini senza causa.
- Pelle pallida con ittero.
- Milza ingrossata.
Il pericolo maggiore di questa condizione è l’aumento del rischio di infezione che entra nel corpo.
Diagnosi della malattia
L’esame prevede diverse fasi:
- Raccolta anamnestica. Vengono identificate patologie pericolose che sono state diagnosticate in una donna durante la gravidanza e che potrebbero causare lo sviluppo della patologia.
- Valutazione dell'andamento del periodo di gestazione.
- Un esame approfondito da parte di un medico: vengono valutate le condizioni generali del paziente, le condizioni e il colore della pelle e la zona addominale viene palpata per determinare l'epatosplenomegalia.
- Intervistare i genitori o il paziente stesso per determinare la gravità dei sintomi e la gravità della malattia.
Sono inoltre prescritti i seguenti esami di laboratorio:
- Chimica del sangue.
- Test PCR.
- Studio della sintesi biologica delle catene dell'emoglobina.
- Ricerca generale sangue.
- Elettroforesi dell'emoglobina.
È inoltre necessario eseguire metodi diagnostici strumentali:
- Ultrasuoni cavità addominale(rileva una milza ingrossata).
- Radiografia delle ossa.
- Puntura del midollo osseo.
- Sviluppo del feto nell'utero.
Se viene rilevata una forma omozigote di patologia, viene prescritta l'interruzione artificiale della gravidanza.
Trattamento
Dopo aver determinato cos'è e quali sono i segni, è necessario scegliere i metodi di trattamento. Le misure terapeutiche mirano principalmente a normalizzare la quantità di emoglobina.
Oltre a questo, ci sono altri metodi di trattamento:
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- Nelle forme gravi della malattia sono necessarie frequenti trasfusioni di sangue, ma ciò dà un risultato temporaneo.
- Viene prescritto il chelato di ferro.
- Nella medicina moderna è possibile effettuare trasfusioni di globuli rossi scongelati o filtrati. Questa procedura è più sicura per i bambini.
- Se la milza è ingrossata, si consiglia di rimuoverla. Il trattamento chirurgico è possibile solo dopo 5 anni di vita; è necessario tenere conto dell'aumento del rischio di infezione.
- Trapianto di midollo osseo, ma trovare un donatore è problematico.
A linee guida cliniche si riferisce ad una dieta speciale che prevede l'assunzione di noci, tè, soia, cacao (alimenti che resistono all'assorbimento del ferro). Assumere acido ascorbico, che aiuta a rimuovere il ferro dal corpo.
Possibili complicazioni
Nelle forme moderate e gravi, le misure terapeutiche mirano a prolungare la vita ed eliminare possibili complicazioni, come:
- Patologie del cuore e del fegato. Livelli elevati di ferro nel corpo possono causare danni a vari tessuti, il muscolo cardiaco e il fegato sono i più sensibili a questo. Ciò spesso causa la morte, quindi sono necessarie trasfusioni di sangue regolari.
- La penetrazione dell'infezione nel corpo è spesso anche la causa della morte del paziente, soprattutto per coloro che hanno subito un intervento chirurgico per rimuovere la milza.
- Osteoporosi. Con questa patologia, gli elementi ossei sono soggetti a frequenti fratture.
Prevenzione
È impossibile curare la talassemia, quindi è necessario adottare misure preventive, che includono quanto segue:
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- Diagnosi durante la gravidanza, soprattutto se entrambi i genitori sono affetti da talassemia.
- Condurre ricerche genetiche.
- Se necessario, viene eseguita un'interruzione artificiale della gravidanza.
Previsioni
Quando viene diagnosticata la talassemia minore, la prognosi è buona, la persona conduce una vita normale, la cui durata è quasi uguale a quella di una persona sana.
Con la beta talassemia, solo alcuni pazienti sono in grado di sopravvivere fino all’età adulta.
La forma omozigote grave richiede trattamento permanente, poiché solo interventi come le trasfusioni di sangue mantengono in vita il paziente.
Le talassemie sono un gruppo di malattie del sangue ereditarie. Questi disturbi hanno una base comune, che si manifesta nella formazione insufficiente di emoglobina, grazie alla quale i globuli rossi trasportano ossigeno e anidride carbonica.
In termini più scientifici, la talassemia è un gruppo eterogeneo di emoglobinopatie, che si basa su una diminuzione della sintesi delle catene polipeptidiche che fanno parte della struttura dell'emoglobina A corretta. Questa forma di patologia è caratterizzata da anemia ipocromica con siero elevato o normale livelli di ferro.
Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1925 da pediatri americani che osservarono cinque bambini appartenenti a famiglie di emigranti italiani. Presentavano sintomi di anemia ipocromica, che era grave. Dopo la pubblicazione di questo articolo è apparso un messaggio di autori italiani che descrivevano una forma simile di talassemia, che ha un decorso più lieve.
Cause
Con questa malattia, una catena globinica non viene sintetizzata in quantità ridotta oppure la sintesi non avviene affatto. Nello stato normale, la sintesi è equilibrata, il numero di catene globiniche libere è assente, poiché il numero di catene a e non a è lo stesso. A causa dell'interruzione della sintesi, si verifica uno squilibrio. Negli eritrocariociti si deposita una catena prodotta in quantità eccessive, responsabile della maggior parte delle manifestazioni cliniche della malattia.
Inoltre, la talassemia può essere descritta come anemia delle cellule bersaglio che, secondo gli indicatori biochimici, ha un rapporto anormale tra HbA e HbF. Cioè, può esserci una completa assenza di una certa catena in caso di predominanza di un'altra, o una parziale carenza di questa catena. Ad esempio, se la sintesi della catena β è compromessa, allora predomineranno le catene α. Nella beta talassemia, la produzione delle catene beta dell'emoglobina è ridotta.
Esistono diversi tipi di malattie. In questa sezione ne menzioneremo alcuni.
- Beta talassemia omozigote. Questo è il risultato del fatto che un bambino eredita un gene affetto da questa patologia da entrambi i genitori.
- Forma eterozigote. In questo caso, viene ereditato un allele mutante, che provoca una diminuzione della velocità di sintesi della catena beta.
Esiste anche il deltabeta eterozigote, che è il risultato di una mutazione genetica che provoca un'inibizione simultanea del tasso di sintesi delle catene beta e delta. La base dell'a-talassemia è una violazione della sintesi delle catene a. Questa catena è un componente di tutte le frazioni dell'emoglobina, quindi nella malattia di cui stiamo parlando sono uniformemente ridotte.
Sintomi
Le manifestazioni cliniche si osservano già in infanzia.I bambini malati hanno un peculiare cranio a forma di torre e un volto di carattere mongoloide con una grande mascella superiore. La beta talassemia ha due forme: la forma minore e l'anemia di Cooley, che può essere definita la forma maggiore. Un primo segnale La malattia di Cooley è la spleno-epatomegalia. Si sviluppano a causa dell'emosiderosi e dell'ematopoiesi extramidollare. Successivamente, tali pazienti sviluppano:
- diabete;
- cirrosi epatica;
- insufficienza cardiaca congestizia.
La beta talassemia omozigote, cioè l'anemia di Cooley, presenta le seguenti caratteristiche distintive:
- aumento del contenuto di HbF;
- una forte diminuzione della formazione di HbA1;
- aumentato, normale o basso contenuto HbA2.
Il contenuto di HbF può variare dal trenta al novanta per cento e può essere inferiore al dieci per cento. La malattia si presenta sotto forma di grave anemia emolitica, che si manifesta alla fine del primo anno di vita. Il volto è mongoloide, il cranio è imponente, si osservano anche epato- e splenomegalia, pelle pallida, ittero e ritardo fisico; possono svilupparsi ulcere nella zona delle gambe.
La beta talassemia eterozigote può presentarsi sia come forma asintomatica che come forma manifesta, in cui si osservano un leggero ingrossamento della milza e specifici cambiamenti ossei. Ci sono anche altri segni che vengono rivelati durante l'esame del paziente.
Tra coloro che sviluppano la malattia ci sono individui con forme omozigoti ed eterozigoti di talassemia A2F. I segni con cui vengono determinati non sono molto diversi dalla forma beta. Nel gruppo di pazienti in cui viene rilevata la forma beta della malattia, i casi di talassemia major, che hanno manifestazioni pronunciate, non sono così comuni come la forma minore della malattia o la forma intermedia.
Anche l'A-talassemia è disponibile in diversi tipi.
- Idrope fetale. Barts dell'emoglobina. Questa è una condizione omozigote che è incompatibile con la vita. In questi casi, la gravidanza viene interrotta involontariamente e il feto presenta epatomegalia ed edema cerebrale.
- Emoglobinopatia H. Si manifesta come anemia emolitica. Si osservano gravi alterazioni ossee e ingrossamento della milza.
- A-talassemia-1. Questa specie è caratterizzata da una lieve anemia. In questo caso, il normale gene per la sintesi della catena a è combinato con il gene a-th-1, motivo per cui si presenta questa forma.
- A-talassemia-2. È considerata la forma minima della malattia. Si verifica a causa della combinazione del normale gene per la sintesi della catena a con il gene a-th-2. Non si osservano manifestazioni cliniche.
Diagnostica
Prima di tutto, viene eseguito un esame del sangue che aiuta a determinare la gravità dell'anemia iperrigenerativa ipocromica. Uno striscio di sangue fornisce informazioni sui piccoli globuli rossi ipocromici che hanno forme diverse. Inoltre, nello striscio di sangue si trovano molti normociti.
Un esame del sangue biochimico può rilevare l’iperbilirubinemia dovuta alla frazione libera. Viene rilevato anche un aumento dell'attività dell'LDH, una diminuzione della pressione sanguigna e l'iperisideremia. Il livello di emoglobina fetale nei globuli rossi aumenta.
L'alfa talassemia è comune in paesi come la Cina, il sud-est asiatico, l'Africa e la regione del Mediterraneo. Durante la sintesi delle catene a, vengono codificati quattro geni e quindi la loro sintesi è meno disturbata rispetto alla forma beta. Lo squilibrio è più pronunciato solo quando sono colpiti tutti e quattro i geni. Nella forma alfa, l'emolisi non è così pronunciata come nella forma beta, ma l'eritropoiesi è più efficace. Ciò è dovuto al fatto che gli aggregati delle catene beta (nella forma alfa ce ne sono più del necessario) sono più solubili degli aggregati delle catene alfa. Ciò suggerisce che i dati clinici e di laboratorio nella forma alfa della malattia non sono così chiari come nella forma beta. La differenza principale si manifesta nella composizione biochimica dell'emoglobina.
Nella beta talassemia omozigote, l'esame radiografico fornisce dati importanti. Con il suo aiuto, viene rilevato il cosiddetto sintomo del "pennello" o del "riccio". Con un contenuto di HbF elevato è positivo, con un contenuto di HbF2 insufficiente è negativo. Nei bambini da sei mesi a un anno, si osserva un assottigliamento dello strato corticale nelle piccole ossa delle mani e dei piedi. Si verifica un rigonfiamento osseo e si forma una struttura grossolana a rete del midollo osseo.
Dopo il primo anno di vita lo sviluppo osseo risulta compromesso e progredisce fino all’inizio della pubertà. IN tratto biliare Spesso si formano calcoli di bilirubina. Il livello di emoglobina va da trenta a cinquanta. Gli strisci di sangue contengono globuli rossi a forma di bersaglio che hanno un basso contenuto di emoglobina.
Trattamento
La decisione di trattare le forme gravi di talassemia viene presa congiuntamente dai genitori e dal medico. Naturalmente, prima di ciò, viene effettuato un esame completo del bambino e viene fatta una prognosi delle sue condizioni.
La beta talassemia eterozigote molto spesso non richiede trattamento. Le condizioni dei pazienti sono soddisfacenti. I livelli di emoglobina sono generalmente compresi tra 90 e 100. In rari casi, la milza viene rimossa se diventa troppo grande. Il medico può prescrivere il desferal se, dopo la somministrazione di 500 mg di questo farmaco, si verifica un gran numero di ferro o ferro sierico. Ma questo farmaco previene solo la siderosi e non aumenta i livelli di emoglobina.
Se il livello di emoglobina diminuisce a causa di una malattia infettiva, durante la gravidanza il medico prescriverà un appuntamento acido folico. Ciò è dovuto al fatto che quando l'ematopoiesi è inefficace, viene consumata una grande quantità di questo acido. Se soffri di talassemia eterozigote, non dovresti assumere integratori di ferro. Il benessere dei pazienti che continuano a farlo peggiora in modo significativo.
L'A-talassemia viene trattata quasi allo stesso modo della forma eterozigote, ad eccezione dell'emoglobinopatia H. Questa emoglobina è instabile e precipita, e quindi si osserva un'ematopoiesi inefficace e una pronunciata distruzione dei globuli rossi del sangue periferico. Questo processo avviene principalmente nella milza, provocandone l’ingrossamento. Ciò spesso porta alla sua rimozione, che diventa il principale metodo di trattamento per questo tipo di talassemia.
Conseguenze
La prognosi della talassemia dipende da quando iniziano a comparire i sintomi. sintomi clinici. Prima ciò accade, peggiori saranno le conseguenze. A seconda dell'intensità dei sintomi della malattia, si distinguono tre gradi di anemia mediterranea.
- Forma severa. Appare nei neonati. Spesso muoiono nel primo anno.
- Una forma meno grave di talassemia. Di solito compare verso la fine del primo anno di vita. I bambini spesso vivono per vedere la scuola.
- Forma lieve di talassemia. Le manifestazioni cliniche si osservano nel secondo anno dopo la nascita. I pazienti possono sopravvivere fino all’età adulta.
Prevenzione
La prevenzione della malattia mira principalmente a identificare i soggetti a rischio. Questo può essere fatto attraverso lo screening del portatore e la storia familiare.
La beta talassemia ha l'interessante proprietà che i portatori sani possono essere identificati mediante un esame del sangue accurato, semplice ed economico. Cioè, è possibile identificare una coppia di portatori, che li informerà sul loro rischio genetico. Un metodo poco costoso e accessibile è lo screening.
Se una persona viene avvertita, decide cosa fare dopo. In ogni caso non c'è bisogno di fargli pressioni. La talassemia è una malattia ereditaria pericolosa, tuttavia, come abbiamo visto, non tutte le sue forme rappresentano una forte minaccia per la vita umana. È molto importante che non solo i genitori esistenti, ma anche le future famiglie vengano esaminate in modo tempestivo per essere preparate alle situazioni più impreviste.
La talassemia è un gruppo di malattie il cui sviluppo è determinato da fattori genetici. L'essenza del processo patologico è che i globuli rossi, importanti unità strutturali del sangue, sono colpiti. La beta talassemia è una condizione in cui l'emoglobina non produce abbastanza proteine beta. Tra i rappresentanti del gruppo slavo, la malattia è piuttosto rara, sono sensibili le persone del Mediterraneo, dell'Africa e dell'America Latina. A questo proposito, esiste l'ipotesi che questa malattia sia una difesa specifica dell'organismo contro il plasmodio malarico.
Ragioni per lo sviluppo della malattia
La causa principale della malattia è considerata un difetto di emoglobina nei globuli rossi. U persona sana l'emoglobina è costituita da catene alfa e beta. Affinché la struttura dell'emoglobina sia composta correttamente, loci speciali nel codice genetico (sui cromosomi 11 e 14) devono funzionare normalmente. Come risultato della mutazione genetica, questi loci vengono persi e vengono fornite informazioni errate sulla struttura dell'emoglobina.
Lo sviluppo della beta talassemia avviene in più fasi:
- Inibizione della sintesi di una delle frazioni della catena beta.
- Sintesi della frazione della catena alfa in quantità in eccesso.
- Un eccesso della frazione della catena alfa viene ossidato, distruggendo la struttura della membrana eritrocitaria.
- La struttura dei globuli rossi cambia, per cui non sono più in grado di svolgere pienamente le loro funzioni.
A causa di cambiamenti patologici, i globuli rossi diventano molto sensibili. Quando entrano in contatto con le pareti dei vasi sanguigni, vengono distrutti. Quindi i pigmenti delle cellule del sangue vengono rilasciati e depositati nei tessuti, e quelli contenenti ferro provocano processi distruttivi nelle cellule di vari tessuti.
Al posto delle cellule danneggiate vengono create cellule del tessuto connettivo e questo porta necessariamente alla perdita delle funzioni degli organi in cui è avvenuta questa sostituzione. Inoltre, i globuli rossi danneggiati non adempiono ai loro compiti diretti: non forniscono ossigeno alle cellule, il che porta all'ipossia dei tessuti e alla loro graduale distruzione.
Quadro clinico
Poiché la beta talassemia è una malattia congenita causata da mutazioni genetiche, le sue manifestazioni possono iniziare a disturbare il paziente dopo la nascita. La malattia è molto pericolosa e, se non trattata, può portare alla morte del bambino.
Il processo patologico avviato nel corpo del paziente è accompagnato dalle seguenti manifestazioni:
- interruzione della formazione delle strutture ossee come conseguenza dell'ipossia del tessuto osseo;
- caratteristiche facciali specifiche: forma del cranio ovale mongoloide, quadrangolare;
- sviluppo mentale lento;
- pelle di un colore insolito, color limone;
- milza ingrossata, in cui si sono accumulati i prodotti di degradazione dei globuli rossi;
- fegato ingrossato a causa di emosiderosi.
Questi sono i principali segni della malattia emolitica, che possono essere utilizzati per fare una diagnosi preliminare. Inoltre, il paziente presenta sintomi tipici dell'anemia: scarso appetito, debolezza, sonnolenza, vertigini, mal di testa e perfino svenire.
Se una persona non ha disturbi nel funzionamento del sistema respiratorio e cardiovascolare, ma la mancanza di respiro spesso si verifica con lievi attività fisica oa riposo, ciò indica anche lo sviluppo della beta talassemia e dell'ipossia degli organi interni sullo sfondo.
Se un neonato è affetto da talassemia major, vi è un aumento del rischio di morte prima che il paziente raggiunga l’anno di età.
Nelle forme intermedie e minori le possibilità di sopravvivenza sono più elevate, ma questa è soggetta solo a un trattamento attivo, corretto e a lungo termine.
Ma anche in questi casi, i pazienti devono affrontare una serie di complicazioni: danni alle articolazioni e al tessuto osseo, lesioni distrofiche del miocardio, gastrite.
Classificazione della beta talassemia
In medicina sono conosciute diverse forme della malattia. Sono classificati in base alla catena polipeptidica interessata. La beta talassemia è la più comune. La malattia può essere asintomatica o può causare complessi cambiamenti patologici nella struttura del sangue, che portano alla morte del paziente. Una persona sviluppa la malattia se sia a sua madre che a suo padre viene diagnosticata la talassemia. Se solo un genitore è malato, il rischio di trasmettere la patologia al bambino è estremamente ridotto, poiché il gene mutante verrà soppresso dai genitori sani. Se il trattamento di questa pericolosa malattia non viene iniziato in tempo, il paziente può sviluppare una crisi emolitica, che a sua volta può portare alla morte.
In base alla gravità e alla velocità dello sviluppo, la beta talassemia è divisa in diversi tipi. A seconda dell'approccio alla classificazione, i medici distinguono tra talassemia eterozigote e omozigote. Spesso puoi anche trovare una divisione della patologia in forme: piccola, grande e intermedia.
La presenza della malattia e la sua forma possono essere determinate già nel periodo prenatale utilizzando speciali tecniche diagnostiche. La beta talassemia eterozigote è asintomatica o presenta sintomi minori, ma con un trattamento tempestivo può regredire e non disturbare il paziente per molti anni.
La forma omozigote è un indicatore diretto dell'interruzione della gravidanza. Nella maggior parte dei casi, il feto muore prima della nascita o entro poche settimane dopo (raramente i bambini malati vivono fino a un anno). In questo caso, la quantità di emoglobina fatale nei globuli rossi supera significativamente la quantità normale. Particolarmente pericolosa è l'alfa talassemia omozigote, che causa l'idrope fetale. Questa condizione è praticamente incompatibile con la vita, ma fortunatamente è estremamente rara.
Beta talassemia minore
Questa forma della malattia si verifica a seguito di processi di mutazione nel cromosoma dell'undicesima coppia. Nei pazienti, i livelli di emoglobina sono leggermente ridotti.
Le caratteristiche ematologiche includono:
- predominanza dei microciti tra i globuli rossi (microcitosi);
- c'è una bassa quantità di emoglobina nei globuli rossi (ipocromia);
- anisopoichilocitosi;
- nel midollo osseo la linea eritroide è leggermente espansa;
- leggero aumento delle dimensioni della milza.
In alcuni casi, una forma minore di patologia passa senza alcun cambiamento fisiologico. La persona è praticamente sana. Potrebbe essere diagnosticata una lieve anemia, la dimensione dei suoi globuli rossi è leggermente più piccola del solito. Il genoma è costituito da due geni: uno è completamente sano e il secondo è parzialmente o completamente mutato. Un esame del sangue biochimico di un paziente affetto da talassemia minor può mostrare livelli elevati di ferro, lattato deidrogenasi ed emoglobina fetale.
Sebbene una persona con questa forma possa non aver bisogno di un trattamento attivo, i medici la considerano praticamente fisiologicamente sana, è ancora portatrice di una malattia genetica e può avere figli con questa patologia.
La forma più pericolosa di patologia è l'anemia di Cooley o la beta talassemia major. Si tratta di un'anemia grave e in rapido sviluppo. I segni della presenza di un processo patologico compaiono fin dai primi giorni, raggiungendo il loro apogeo dopo sei mesi dalla nascita. Il bambino malato presenta un forte pallore, la pelle ingiallita e una grave forma di anemia, in cui i livelli scendono fino a 60-20 g/l.
Ci sono anche cambiamenti fisiologici caratteristici nella struttura del cranio, del viso, scarsamente formati osso, e tutto ciò è accompagnato da un rallentamento dello sviluppo.
Le prime manifestazioni includono un aumento delle dimensioni degli organi interni: fegato e milza. Il corpo è suscettibile a patologie infettive e infiammatorie e può verificarsi una sindrome emorragica secondaria. I malfunzionamenti del sistema endocrino sono la ragione per cui i bambini malati non entrano nella pubertà.
Una delle complicazioni della beta talassemia è l'emosiderosi, che può causare i seguenti cambiamenti:
- la pelle acquisisce una specifica tinta verdastra;
- fibrosi e poi cirrosi epatica;
- morte delle cellule pancreatiche;
- diabete;
- interruzioni nel funzionamento del cuore.
Se un paziente con diagnosi di anemia di Cooley non viene sottoposto a trasfusione di sangue in modo tempestivo, potrebbe manifestare un'ipertrofia del tessuto eritropoietico. La prognosi non è molto favorevole anche nei casi in cui il paziente riceve regolarmente trasfusioni di sangue. Di norma, la loro aspettativa di vita non supera i 20 anni; in rari casi, i pazienti riescono a vivere fino alla terza decade, ma questo è solo con una forma lieve di beta talassemia omozigote (maggiore).
A forma cronica I bambini vivono fino a un massimo di 8 anni e nei casi più gravi muoiono durante il primo anno di vita. In quest'ultimo caso, il processo patologico progredisce rapidamente e il trattamento è inefficace.
Talassemia intermedia
È consuetudine chiamare una forma intermedia della malattia in cui i segni sono sfumati e non possono essere classificati né minori né maggiori. Nei pazienti, di regola, si sono verificate due mutazioni: una lieve, la seconda grave. Le manifestazioni esterne della beta talassemia intermedia comprendono l'ingiallimento della pelle. Il livello di emoglobina del paziente è al limite inferiore della norma, non c'è anemia grave, il che consente di effettuare trasfusioni di sangue molto meno frequentemente. Con l'aiuto di trasfusioni sistematiche è possibile prevenire anomalie ossee e cambiamenti strutturali nel cranio. Il corpo del paziente ha livelli di ferro significativamente elevati; in alcuni casi è necessaria la splenectomia.
Questo gruppo comprende pazienti con beta talassemia sia omozigote che eterozigote. Il paziente deve essere costantemente monitorato da un medico e seguire tutte le sue prescrizioni. Questa diagnosi viene effettuata sulla base di esami del sangue, monitorando le condizioni del paziente e la reazione del suo corpo all’anemia. Esistono numerosi fattori che possono innescare il passaggio da una forma intermedia a una forma grave. Questo è uno stile di vita scorretto, bere alcolici, assumere determinati farmaci.
Diagnostica
In medicina esiste tutta una serie di tecniche diagnostiche volte a identificare la beta talassemia in una persona. La presenza della malattia può essere accertata anche nei casi in cui è asintomatica.
Le basi per la diagnosi sono:
- la presenza di disturbi emolitici specifici;
- la normale struttura dei globuli rossi viene interrotta;
- il processo patologico è di natura ereditaria.
Quando un paziente consulta un medico, quest’ultimo deve tenere conto dell’etnia e della storia medica del paziente. Saranno inoltre necessarie informazioni sullo stato di salute dei suoi genitori per identificare la possibilità di mutazioni geneticamente determinate. Per lo stesso scopo viene eseguito un esame del sangue del DNA. Diagnostica principale metodo di laboratorioè un esame del sangue per i parametri biochimici.
La diagnosi è confermata se vengono rilevati i seguenti cambiamenti:
- il livello di emoglobina è inferiore al normale;
- l'indice del colore è ridotto;
- forma appiattita dei globuli rossi;
- aumento del numero di reticolociti nel sangue;
- basso numero di globuli rossi;
- alto livello di ferro nel sangue.
La diagnosi e il trattamento della beta talassemia vengono effettuati da genetisti medici ed ematologi. Se a causa di processi patologici nel sangue vengono colpiti gli organi interni, vengono coinvolti anche altri specialisti.
Oltre agli esami del sangue di laboratorio, è necessario eseguire una serie di altri test. La puntura del midollo osseo aiuterà a determinare la dimensione del germe ematopoietico; utilizzando un craniogramma, è possibile rilevare la periostosi dell'ago; l'ecografia della cavità addominale aiuterà a determinare i cambiamenti nelle dimensioni della milza e del fegato. Se si sospetta questa malattia, i medici dovrebbero escludere vari tipi di anemia e microsferocitosi ereditaria.
Nei casi in cui la moglie o il marito sono malati ma aspettano un figlio, i medici raccomandano di condurre una visita medica completa non solo dei genitori, ma anche del feto.
Le tecniche diagnostiche prenatali come la biopsia dei villi coriali, l'amniocentesi e la cordocentesi aiuteranno in questo. Se la forma omozigote della malattia viene confermata, ai coniugi può essere offerta l'interruzione artificiale della gravidanza.
Trattamento
L'efficacia del trattamento per la beta talassemia dipende dalla forma. Se in alcuni casi il minore non richiede correzione, in generale è necessario eseguire varie tecniche terapeutiche per prolungare la vita del paziente e migliorarne la qualità.
Il più comune e metodi efficaci I trattamenti per questa malattia sono i seguenti:
- trasfusione di sangue o trasfusione di globuli rossi;
- assumere alcuni farmaci;
- trapianto di midollo osseo;
- splenectomia.
Se a causa della degradazione dei globuli rossi sono stati colpiti altri organi interni, è necessario impegnarsi per mantenerne le funzioni il più a lungo possibile.
Le persone con diagnosi di beta talassemia grave necessitano di trasfusioni di sangue sistematiche. La trasfusione di sangue viene effettuata già nelle prime settimane dopo la nascita, quindi la procedura viene ripetuta a determinati intervalli, il paziente sviluppa dipendenza da trasfusione. La trasfusione di sangue è l'unico modo per aumentare almeno temporaneamente il livello di emoglobina nel sangue. La trasfusione di sangue è consigliata quando i livelli sono compresi tra 95 e 100 g/l.
Con un basso livello di emoglobina, nel corpo iniziano a verificarsi vari processi patologici:
- aumento delle dimensioni del fegato e della milza;
- deterioramento del funzionamento degli organi interni;
- grave ipossia;
- diminuzione della resistenza del corpo agli agenti patogeni;
- formazione ossea patologica.
La trasfusione prematura di preparati di globuli rossi minaccia la progressione della beta talassemia e può persino portare alla morte. La trasfusione di sangue ha i suoi svantaggi. Con il passare del tempo diventa sempre più difficile selezionare i donatori. Per la trasfusione non viene utilizzato sangue intero, ma solo globuli rossi. Il sangue viene prima purificato e filtrato, rimuovendo da esso altri componenti. Ma anche in questo caso non si può escludere lo sviluppo di reazioni avverse.
Se il paziente ha una lieve anemia o il livello di emoglobina rientra nell'intervallo normale, non viene eseguita una trasfusione.
Terapia farmacologica
Durante il trattamento, una componente obbligatoria della terapia è la somministrazione di farmaci del gruppo dei chelati. La loro azione è quella di legare ed eliminare il ferro in eccesso. Il farmaco Desferal viene utilizzato per la terapia chelante.
Il prodotto è disponibile sotto forma di soluzione iniettabile, che deve essere somministrata nell'arco di diverse ore. A questo scopo vengono utilizzate pompe speciali fissate agli indumenti. Se il paziente ha una forma grave della malattia, deve somministrare il farmaco cinque giorni alla settimana.
Il Desferal è un medicinale costoso e non tutti possono permetterselo. In alcuni paesi è stato aperto un programma statale per i pazienti affetti da talassemia, che prevede la fornitura del farmaco ai pazienti.
Trapianto di midollo osseo
C'è solo un modo per curare completamente la beta talassemia: un trapianto di midollo osseo. Se confrontiamo il costo di un’operazione con il costo del trattamento terapeutico per tutta la vita del paziente, l’intervento chirurgico è molto più economico. Ma non tutti hanno la possibilità di sborsare subito una somma molto elevata. Inoltre, è difficile trovare un donatore pienamente compatibile, quindi questa tecnica è disponibile per il 5% dei pazienti talassemici.
Uno dei principali sintomi della beta talassemia è l'ingrossamento della milza.
Se il paziente ha un organo troppo grande, ciò influisce negativamente sui parametri biochimici del sangue e contribuisce a ridurre i livelli di emoglobina. Per migliorare le condizioni del paziente, gli viene prescritta la rimozione chirurgica della milza. La splenectomia viene eseguita su pazienti di età superiore a 8 anni.
L'operazione aiuta ad alleviare il decorso della beta talassemia e ad alleviare i sintomi per un po', ma la rimozione della milza non può curare la patologia stessa. Un notevole miglioramento si osserva entro un anno dal momento della splenectomia, quindi possono verificarsi ricadute.
Rimedi popolari
Ovviamente nessuno rimedi popolari non sono in grado di curare la beta talassemia, ma esistono ricette che possono aiutare ad alleviare i sintomi e migliorare le condizioni del paziente:
- Il succo di barbabietola appena spremuto con l'aggiunta di un cucchiaio di miele naturale aiuta ad aumentare il numero dei globuli rossi. Si consiglia di assumere il prodotto tre volte al giorno, un bicchiere;
- mescolare il succo di barbabietole, carote, ravanelli in proporzioni uguali, prendere due cucchiai 3 volte al giorno;
- Il succo di piantaggine è benefico per i pazienti talassemici. È sufficiente un cucchiaio al giorno prima di ogni pasto.
È imperativo seguire una dieta se si soffre di talassemia. I pazienti non dovrebbero usare bevande alcoliche, lasciati trasportare dai cibi grassi, fritti, fast food.
I pazienti trarranno beneficio dai prodotti che riducono l’assorbimento del ferro. Questi includono soia, noci, tè, cacao. Per proteggere il fegato dai cambiamenti distruttivi, dovrebbero essere usati epatoprotettori. Ai pazienti vengono spesso prescritti complessi vitaminici e minerali.
Prevenzione
Le misure preventive si limitano a prevenire il concepimento e la nascita di bambini malati. Questo può essere fatto in modo molto semplice: utilizzando un esame del sangue e uno screening di routine. I portatori di beta talassemia vengono avvertiti dei pericoli della loro relazione con partner con la stessa diagnosi.
Per ridurre il rischio di avere bambini malati, alle coppie sospettate di talassemia viene prelevato il sangue per vari esami. Durante la gravidanza, le donne vengono sottoposte a diagnosi prenatale completa e studi genetici. Utilizzando l'analisi del DNA e il campionamento dei villi coriali, l'emoglobinopatia può essere determinata già nel primo trimestre di gravidanza.
Per proteggere i tuoi figli da questa malattia, dovresti monitorare costantemente la tua salute e, se viene diagnosticata la beta talassemia, dovresti scegliere attentamente un partner.
I metodi diagnostici prenatali e un esame genetico completo dei genitori aiuteranno a prevenire la nascita di un bambino malato.
La beta talassemia è una malattia genetica pericolosa che in molti casi è fatale. La patologia si verifica in forme diverse. Se il trattamento viene iniziato in tempo, l’aspettativa di vita dei pazienti può aumentare.
I pazienti necessitano di costante controllo medico. Il modo principale per mantenere una conta ematica normale è la trasfusione di sangue regolare. L’unico metodo di trattamento radicale è il trapianto di midollo osseo, ma trovare un donatore e pagare l’operazione è molto difficile.
Caratterizzato dall'inibizione della sintesi delle molecole proteiche della catena che formano la struttura dell'emoglobina. Ciò porta al danneggiamento della membrana eritrocitaria e alla distruzione dei globuli rossi con lo sviluppo di crisi emolitiche. I segni della talassemia sono caratteristici cambiamenti ossei, epatosplenomegalia e sindrome anemica. La diagnosi di talassemia è confermata da dati clinici e di laboratorio (esame dell'emogramma, emoglobina, mielogramma, metodo elettroforetico). È possibile la diagnosi prenatale della talassemia. Nel trattamento della talassemia vengono utilizzate trasfusioni di sangue, terapia desferal, splenectomia e trapianto di midollo osseo.
ICD-10
D56
informazioni generali
La talassemia è un gruppo di malattie del sangue geneticamente determinate che si sviluppano quando la sintesi delle catene a o beta dell'emoglobina è compromessa, accompagnata da emolisi, anemia ipocromica, . In ematologia, la talassemia si riferisce alle anemie emolitiche ereditarie - emoglobinopatie quantitative. La talassemia è diffusa tra la popolazione delle regioni del Mediterraneo e del Mar Nero; Il nome della malattia si traduce letteralmente come “anemia della costa del mare”. Inoltre, i casi di talassemia non sono rari nei paesi dell'Africa, del Medio Oriente, dell'India e dell'Indonesia, dell'Asia centrale e della Transcaucasia. Ogni anno nel mondo nascono 300mila bambini affetti dalla sindrome talassemica. A seconda della forma della patologia, il decorso della talassemia può essere grave, fatale o lieve, asintomatico. Proprio come l’anemia falciforme, la talassemia svolge un ruolo di fattore protettivo contro la malaria.
Classificazione della talassemia
Tenendo conto del danno all'una o all'altra catena polipeptidica dell'emoglobina, si distinguono:
- a-talassemia (con soppressione della sintesi delle catene alfa dell'HbA). Questa forma può essere rappresentata da portatore eterozigote del gene manifesto (α-th1) o silente (α-th2); a-talassemia omozigote (idrope fetale con emoglobina di Barts); emoglobinopatia H
- b-talassemia (con soppressione della sintesi delle catene beta di HbA). Include β-talassemia eterozigote e omozigote (anemia di Cooley), δβ-talassemia eterozigote e omozigote (F-talassemia)
- γ-talassemia (con soppressione della sintesi delle catene gamma dell'emoglobina)
- δ-talassemia (con soppressione della sintesi delle catene delta dell'emoglobina)
- talassemia causata da una violazione della struttura dell'emoglobina.
Statisticamente più comune è la β-talassemia che, a sua volta, può manifestarsi in 3 forme cliniche: minore, maggiore e intermedia. Secondo la gravità della sindrome, la talassemia è divisa in lieve (i pazienti sopravvivono fino alla pubertà), moderata-grave (l'aspettativa di vita dei pazienti è di 8-10 anni) e grave (i bambini muoiono nei primi 2-3 anni di vita).
Cause della talassemia
La talassemia è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva. Causa immediata le patologie sono vari disturbi mutazionali nel gene che codifica per la sintesi dell'una o dell'altra catena dell'emoglobina. La base molecolare del difetto può essere la sintesi di RNA messaggero anormale, delezioni di geni strutturali, mutazioni di geni regolatori o la loro trascrizione inefficace. La conseguenza di tali disturbi è una diminuzione o l'assenza di sintesi di una delle catene polipeptidiche dell'emoglobina.
Pertanto, nella b-talassemia, le catene beta vengono sintetizzate in quantità insufficienti, il che porta ad un eccesso di catene alfa e viceversa. Le catene polipeptidiche prodotte in eccesso si depositano nelle cellule eritroidi, provocandone il danneggiamento. Ciò è accompagnato dalla distruzione degli eritrocariociti nel midollo osseo, dall'emolisi degli eritrociti nel sangue periferico e dalla morte dei reticolociti nella milza. Inoltre, con la b-talassemia, l'emoglobina fetale (HbF) si accumula negli eritrociti, che non è in grado di trasportare ossigeno ai tessuti, causando lo sviluppo di ipossia tissutale. A causa dell'iperplasia del midollo osseo, si sviluppa la deformazione delle ossa scheletriche. L'anemia, l'ipossia tissutale e l'eritropoiesi inefficace compromettono in varia misura lo sviluppo e la crescita del bambino.
La forma omozigote della talassemia è caratterizzata dalla presenza di due geni difettosi ereditati da entrambi i genitori. Nella variante eterozigote della talassemia, il paziente è portatore di un gene mutante ereditato da uno dei genitori.
Sintomi della talassemia
I segni della b-talassemia maggiore (omozigote) compaiono già entro il 1°-2° anno di vita del bambino. I bambini malati hanno una caratteristica faccia mongoloide, un ponte del naso a forma di sella, un cranio a torre (quadrangolare), ipertrofia della mascella superiore, malocclusione, epato e splenomegalia. Le manifestazioni di anemizzazione sono di colore pallido o terroso-itterico della pelle. Il danno alle ossa tubolari è accompagnato da crescita stentata e fratture patologiche. Possibile sviluppo di sinovite grandi articolazioni, colecistite calcolosa, ulcere degli arti inferiori. Un fattore che complica il decorso della b-talassemia è l'emosiderosi degli organi interni, che porta allo sviluppo di cirrosi epatica, fibrosi pancreatica e, di conseguenza, diabete mellito; cardiosclerosi e insufficienza cardiaca. I pazienti sono sensibili a malattie infettive (infezioni intestinali, ARVI, ecc.), è possibile lo sviluppo di forme gravi di polmonite e sepsi.
la b-talassemia minore (eterozigote) può essere asintomatica o con sintomi minimi manifestazioni cliniche(moderato ingrossamento della milza, anemia ipocromica leggermente espressa, disturbi di aumento della fatica). Sintomi simili accompagnano il decorso della forma eterozigote di a-talassemia.
Nella forma omozigote di a-talassemia le catene alfa sono completamente assenti; l'emoglobina fetale non viene sintetizzata nel feto. Questa forma di talassemia è incompatibile con la vita, che porta alla morte del feto intrauterino a causa dello sviluppo della sindrome dell'idropisia o dell'aborto spontaneo. Il decorso dell'emoglobinopatia H è caratterizzato dallo sviluppo di anemia emolitica, splenomegalia e gravi alterazioni ossee.
Diagnosi di talassemia
La talassemia deve essere sospettata in soggetti con storia familiare, segni clinici caratteristici e valori di laboratorio. I pazienti affetti da talassemia necessitano di consultazione con un ematologo e un genetista medico.
I tipici cambiamenti ematologici sono una diminuzione dei livelli di emoglobina e dell'indice di colore, ipocromia, presenza di globuli rossi a forma di bersaglio, aumento dei livelli di ferro sierico e bilirubina indiretta. L'elettroforesi dell'Hb su pellicola di acetato di cellulosa viene utilizzata per determinare varie frazioni di emoglobina. Quando si studia l'aspirato di midollo osseo, si attira l'attenzione sull'iperplasia della linea emopoietica rossa con un numero elevato di eritroblasti e normoblasti. Gli studi di genetica molecolare possono identificare una mutazione nel locus a- o β-globina che interrompe la sintesi della catena polipeptidica.
Le craniografie della b-talassemia major rivelano una periostosi aghiforme (il fenomeno del “teschio peloso”). Caratterizzato da striature trasversali di ossa tubolari e piatte, presenza di piccoli focolai di osteoporosi. L'ecografia della cavità addominale rivela epatosplenomegalia e calcoli biliari.
Se si sospetta talassemia, è necessario escludere l'anemia sideropenica, la microsferocitosi ereditaria, l'anemia falciforme e l'anemia emolitica autoimmune. Nelle famiglie con pazienti affetti da talassemia, si raccomanda di effettuare la consulenza genetica dei coniugi e la diagnostica prenatale invasiva (biopsia dei villi coriali, cordocentesi, amniocentesi) per identificare l'emoglobinopatia sul fasi iniziali gravidanza. La conferma delle forme omozigoti di talassemia nel feto serve come indicazione per l'interruzione artificiale della gravidanza.
Trattamento e prognosi della talassemia
Le tattiche terapeutiche per le diverse forme di talassemia non sono le stesse. Pertanto, i pazienti affetti da b-talassemia minore non necessitano di trattamento. I pazienti affetti da b-talassemia omozigote, invece, necessitano fin dai primi mesi di vita di una terapia trasfusionale (trasfusione di globuli rossi scongelati o lavati), dell'introduzione di farmaci chelanti che legano il ferro (deferoxamina), e di glucocorticoidi in caso di crisi emolitiche. Per tutte le forme di talassemia è indicata l'assunzione di acido folico e vitamine del gruppo B.
Con l'ipersplenismo (specialmente sullo sfondo dell'emoglobinosi H), è necessaria la rimozione della milza (splenectomia). A causa della tendenza al verificarsi di complicanze infettive, si raccomanda ai pazienti di sottoporsi obbligatoriamente alla vaccinazione contro l’infezione da pneumococco. Un trattamento promettente per la talassemia è il trapianto di midollo osseo da un donatore istocompatibile.
La prognosi per le forme maggiori di talassemia è sfavorevole; i pazienti muoiono durante l'infanzia o in giovane età. Nella forma eterozigote asintomatica della talassemia, la durata e la qualità della vita nella maggior parte dei casi non ne risentono. La prevenzione primaria della talassemia comprende la prevenzione dei matrimoni tra portatori eterozigoti dei geni della malattia e, se esiste un elevato rischio genetico di avere figli malati, l'evitare la gravidanza.