08.04.2004
Rodriguez V.L.
La moderna classificazione dell'epilessia e delle sindromi epilettiche include anche criteri EEG, che già implicano la necessità di una stretta interazione tra il clinico e il diagnostico funzionale.
Abbiamo raccolto 150 casi di epilessia e 150 casi di condizioni parossistiche e non parossistiche non epilettiche in cui la diagnosi del clinico dopo la conclusione del diagnostico funzionale era errata e nella quasi totalità di questi casi sono stati prescritti anticonvulsivanti. Il modo in cui abbiamo digitato un tale array è molto semplice: abbiamo controllato gli archivi.
La nostra conclusione generale sulla causa è l'interazione insoddisfacente tra il clinico e il diagnostico funzionale. Ciò si è riflesso in modo più dettagliato:
1. Nella sovradiagnosi dell'epilessia , (più spesso questo era associato alla conclusione di un diagnostico funzionale sulla presenza di "attività epilettiforme", o sulla presenza di "attività parossistica", sebbene non fosse presente.) I neurologi in questi casi leggevano solo la conclusione, ma lo facevano non guardare la curva, più spesso perché non hanno familiarità con l'EEG. Le registrazioni su dispositivi a inchiostro non sono state guardate, perché è scomodo e lungo, stampe di curve EEG digitali - perché ciò che viene stampato da un computer è già percepito come dogma - non si sa mai cosa ha detto un neurofisiologo peccatore vivente, - ora ha detto il computer ! Inoltre - ha mostrato - del bel focolare, e anche a colori!
La sovradiagnosi era significativamente più alta nei casi di utilizzo di dispositivi con conclusione automatica.
Molto spesso, i lampi di onde lente durante l'iperventilazione (irregolari, la cui qualità non è controllata nelle camere schermate) sono stati presi come attività epilettiforme.
Un po 'meno spesso, sebbene abbastanza spesso, normali fenomeni di EEG da bambini (potenziali polifasici - onde a vela)
Un po' meno frequentemente, le epidemie di onde lente locali o decelerazioni locali di breve durata erano chiamate attività epilettiforme.
Un po 'meno spesso - artefatti fisiologici (i cosiddetti "battiti di ciglia" o artefatti da movimenti brevi e bruschi, che non possono essere controllati anche in una telecamera schermata)
Ancora più raramente, i fenomeni del sonno EEG (potenziali di vertice, complessi K, potenziale di vertice transitorio acuto) sono stati presi come fenomeni epilettiformi.
In ultimo, la ragione della sovradiagnosi di epilessia è stata la registrazione di una reale attività epilettiforme nell'EEG, che è stata onestamente annotata dal diagnostico funzionale come epilettiforme o parossistica, ma senza ulteriori chiarimenti. E sebbene non ci fossero manifestazioni epilettiche cliniche (ad esempio, c'erano solo mal di testa, iperattività, enuresi, tic), il neurologo o lo psichiatra era subordinato al diagnostico funzionale.
2. Sottodiagnosi di epilessia era associato ai problemi dei neurologi, guidati da funzionalisti nei casi in cui l'attività epilettiforme non veniva registrata. Ma era anche associato all'inefficienza associata alla scarsa qualità della diagnostica funzionale: preparazione impropria del paziente, ignorando o conducendo in modo errato i test funzionali, l'incapacità di valutare la morfologia tipica di questa attività a causa del "taglio" dell'attività ad alta ampiezza registrato su dispositivi di scrittura a inchiostro.
La mancanza di tipizzazione dell'attività epilettiforme era più comune quando l'EEG veniva registrato su vecchi dispositivi di scrittura a inchiostro.
Se ci trovassimo di fronte a un caso apparentemente ideale - la coincidenza della conclusione di un neurologo sulla presenza di epilessia e la presenza di attività epilettiforme sull'EEG, c'era ancora spazio per il matrimonio terapeutico (un esempio è la frequente assenza di effetti patognomonici veramente significativi attività epilettiforme nella sindrome di Janz, ma la frequente presenza di fenomeni parossistici focali casuali). Di conseguenza, la nomina di carbamazepina è controindicata in questa sindrome.
Abbiamo definito questo fenomeno come una mancanza di tipizzazione dell'attività epilettiforme.
Nel corso del lavoro è stata anche inaspettatamente rivelata l'esistenza di alcuni "miti" caratteristici di diverse sale EEG o caratteristici dei clinici.
Miti funzionalisti:
gli EEG normali di bassa ampiezza negli adulti sono stati interpretati come attività patologica di fondo e potrebbero essere interpretati come “cambiamenti cerebrali generali”, più spesso definiti come “diffusi” o, in conclusione, sono stati interpretati come manifestazioni di encefalopatia;
L'aumento % del livello di attività a onde lente durante l'iperventilazione è stato considerato per qualche motivo un criterio per il successo o il fallimento del trattamento. Ciò si basava sull'idea di "prontezza convulsiva", che sarebbe più alta se c'è più attività a onde lente durante l'iperventilazione;
conclusioni insolite, che, oltre ad affermare la presenza o l'assenza di attività epilettiforme e la corretta o errata valutazione dello sfondo, contengono conclusioni sulla presenza di ipertensione endocranica e, ad esempio, "pronunciato vasospasmo nel mezzo arteria cerebrale emisfero sinistro";
alcuni funzionalisti hanno evitato del tutto il problema, perché la mancanza di consapevolezza dei clinici e la loro stessa, forse pigrizia, glielo permettono. Stiamo parlando di carcerazione automatica, che dovrebbe essere fatto dal sistema EEG stesso (!?). Uno di questi sistemi è stato rifiutato dal diagnostico funzionale repubblicano della Crimea - l'elettroencefalografo Neuron-Spectrum prodotto a Ivanovo, l'altro funziona in modo sicuro e trova attività epilettica in persone sane nell'80% dei casi - Encephalan, Taganrog).
Miti dei clinici
se l'epilettico non ha attività epilettiforme, significa che l'apparato è cattivo o il diagnostico funzionale è cattivo, oppure stiamo parlando di una simulazione o, nel peggiore dei casi, di un aggravamento della malattia (quest'ultimo è più tipico per i medici esperti) ;
se c'è attività epilettiforme, allora deve esserci epilessia;
la visualizzazione al computer del focus epilettico può indicare l'entità dell'intervento neurochirurgico.
Di conseguenza, 300 diagnosi errate.
Un quadro così deprimente ha portato alla creazione di istruzioni per diagnostici funzionali e istruzioni per neurologi, che sono quasi, ma non del tutto, identiche. Per i diagnostici funzionali, è semplicemente rappresentato dal quadro terminologico, dalle norme sull'età e dalle illustrazioni, e per i medici è integrato da una breve descrizione delle sindromi epilettiche, raccomandazioni sulle specifiche della preparazione e conduzione dell'EEG in pazienti con varie sindromi epilettiche, riportando i dati sull'epidemiologia di vari fenomeni epilettiformi, la loro evoluzione (sotto l'influenza di droghe). , o naturale).
Laddove il clinico e il diagnostico funzionale hanno iniziato a parlare la stessa lingua, i buoni risultati non si sono fatti attendere: si notavano già dopo circa un mese.
Ecco una versione generalizzata approssimativa delle istruzioni per entrambi:
L'uso dell'EEG in epilettologia ha vari obiettivi:
rilevazione dell'attività epilettica - al fine di confermare la natura epilettica dei disturbi convulsivi;
identificazione delle caratteristiche dell'attività epilettica rilevata - come località, caratteristiche morfologiche, connessione temporale con eventi esterni, evoluzione nel tempo, sia spontanea che sotto l'influenza del trattamento;
determinazione delle caratteristiche dello sfondo dell'attività elettrica, su cui è registrata l'attività epilettica;
monitoraggio dell'efficacia del trattamento.
Il compito principale dell'EEG in epilettologia clinica- rilevazione dell'attività epilettica e descrizione delle sue caratteristiche - morfologia, topografia, dinamica di sviluppo, connessione con eventuali eventi. Non c'è dubbio che l'EEG più affidabile e informativo durante l'attacco stesso.
attività epilettica- il termine è utilizzato quando le condizioni del paziente e il tracciato EEG non fanno sorgere dubbi sulla presenza di epilessia (ad esempio, registrata durante l'attacco stesso o lo stato epilettico).
modello di crisi epilettica- un fenomeno che è una scarica ripetitiva, che inizia e termina in modo relativamente improvviso, con una caratteristica dinamica di sviluppo, che dura almeno alcuni secondi.
Questa è l'attività che di solito coincide con una crisi epilettica. Se i modelli di un attacco epilettico al momento della loro registrazione non sono accompagnati da sintomi clinici epilessia - sono chiamati subclinici.
Tuttavia, è chiaro che un evento così raro e, soprattutto, breve, come un attacco, esclude quasi la possibilità della sua registrazione. Inoltre, la registrazione EEG senza interferenze durante le convulsioni è quasi impossibile.
Pertanto, in pratica, la registrazione EEG è quasi sempre utilizzata solo per il periodo intercritico, e quindi il termine logicamente corretto, anche se un po' "diplomatico":
attività epilettiforme - alcuni tipi di fluttuazioni dell'EEG, caratteristici di coloro che soffrono di epilessia e osservati nel periodo intercritico.
Nel periodo interictale nell'EEG della veglia, viene rilevato nel 35-50% dei pazienti con epilessia nota. Il nome "epilettiforme" è determinato anche dal fatto che tale attività può verificarsi non solo nei pazienti con epilessia, ma in circa il 3% degli adulti sani e il 10% dei bambini. Nei pazienti neurologici e nei pazienti con crisi ovviamente non epilettiche, si registra nel 20-40% dei casi.
Ne consegue che l'EEG registrato durante un attacco ha un alto valore diagnostico e l'EEG del periodo intercritico, purtroppo, è piuttosto basso.
L'elettroencefalografia nel campo dell'epilettologia clinica opera con un insieme di termini semplice e piuttosto limitato che i neurofisiologi devono rispettare e che è utile conoscere per i clinici. La terminologia (e questa è la lingua comune di comunicazione tra clinico e neurofisiologo) deve rispettare gli standard del glossario Federazione internazionale delle società di elettroencefalografia (dal 1983).
Secondo gli standard del glossario della International Federation of Electroencephalography Societies, il termine EEG più comune nelle nostre conclusioni è “ prontezza convulsa » no dal 1983
Una certa etica si è sviluppata nella diagnostica funzionale da molto tempo: il risultato dovrebbe essere fornito non solo sotto forma di descrizione e conclusione, ma anche con materiale fattuale, e tutto ciò a cui si fa riferimento nella conclusione dovrebbe essere illustrato.
Quindi, l'attività epilettiforme include:
Arpione
Polyspike (più punte)
onda tagliente
Complesso "Peak-Slow Wave"
Complesso "Sharp Wave-Slow Wave"
Complesso "Polyspike-Slow Wave"
Ed è tutto!
Scarico chiamato lampo di attività epilettiforme.
Veloce- un gruppo di onde con comparsa e scomparsa improvvise, chiaramente distinte dall'attività di fondo per frequenza, forma e/o ampiezza. Non è segno di patologia, e non è sinonimo del termine " parossismo” (bagliore di onde Alpha, lampo di onde lente, ecc.).
Attività parossistica- quindi, un termine più ampio, e quindi meno preciso di "epilettico" o "epilettiforme". Include fenomeni EEG con specificità completamente diversa per l'epilessia - come registrazione della crisi stessa "attività epilettica"), attività epilettiforme del periodo intercritico e una serie di fenomeni non correlati all'epilessia, come, ad esempio, "flash"
Parossisticoè un fenomeno EEG che si verifica improvvisamente, raggiunge rapidamente un massimo e termina bruscamente, chiaramente distinto dall'attività di fondo.
Il termine " attività epilettica " si usa in 2 casi:
1. Quando viene registrato durante l'attacco stesso.
Questa attività può contenere o meno fenomeni epilettiformi. Modelli di un attacco epilettico:
polyspike in corso, Riso. 1;
pattern di crisi psicomotorie, fig.2;
Il paradosso è che non c'è attività epilettiforme.
Fig. 1. Registrazione durante un attacco parziale. Bambino di 8 anni, emofilia, convulsioni parziali. Lo schema di una crisi epilettica focale: un polyspike continuo che aumenta di ampiezza.
2. Quando il programma dell'attività parossistica non è in dubbio, anche se registrato al di fuori dell'attacco.
L'unico esempio è la grafica EEG tipica assenza , Fig.3
Quando si descrive attività epilettiforme abbiamo preso come base Schemi EEG ereditati associata all'epilessia.
Riso. 2. Pattern di crisi psicomotorie
Fig.3. Un tipico modello di assenza.
Alcune combinazioni specifiche di caratteristiche genetiche EEG possono contrassegnare la manifestazione di varie sindromi epilettiche. Dei 5 modelli più significativi (secondo H. Doose), 3 sono i più studiati e meno contestati:
Complessi spike-wave generalizzati a riposo e durante l'iperventilazione (HRV)
Reazione fotoparossistica– FPR (Rhythmic Photostimulation-induced RSP). Il picco di prevalenza di FPR è tra i 5 ei 15 anni di età.
Onde taglienti benigne focali- Campo visivo. Più comune nei bambini dai 4 ai 10 anni.
Questi schemi EEG non indicano una manifestazione clinica obbligatoria dell'epilessia, ma indicano solo la presenza di una predisposizione genetica. Ciascuno di essi si verifica con una certa frequenza in individui fenotipicamente sani nella popolazione generale.
1. GSW - onde di punta generalizzate.
La natura ereditaria di GSV è stata dimostrata da W. Lennox in studi sui gemelli nel 1951. Successivamente, è stata dimostrata la natura indipendente dell'eredità di GSV spontaneo e GSV durante la fotostimolazione. Il tipo di ereditarietà è poligenico, con espressività dipendente dall'età.
La frequenza di insorgenza di HSP ha 2 picchi di età: il primo - da 3 a 6 anni, il secondo - da 13 a 15 anni. Nella popolazione di bambini sani da 1 a 16 anni, il fenomeno si verifica più spesso (2,9%) all'età di 7-8 anni.
Le FGP sono solitamente associate a epilessie idiopatiche generalizzate primarie che esordiscono nella prima decade o all'inizio della seconda decade di vita.
Esempi tipici: Picnolessia di Kalp, Sindrome di Herpin-Janz, Sindrome del Grande Male da Risveglio (Gowers-Hopkins).
Fig.4. GSV. Sindrome di Herpin-Yantz: su uno sfondo generalmente normale di attività elettrica - scariche generalizzate primarie bilaterali sincrone spontanee di onde polyspike senza un corretto periodo di ripetizione.
2. FPR - reazione fotoparossistica. Copre una vasta gamma di manifestazioni: dalle onde acute ai complessi Spike-Wave regolari o irregolari generalizzati. Lo stesso FPR è definito come la presenza di complessi Spike-Wave irregolari in risposta alla fotostimolazione ritmica (Fig. 5).
Fig.5. GSV durante la fotostimolazione - FPR in risposta alla fotostimolazione ritmica con una frequenza di 16 Hz. L'unico Grandmal in discoteca con uno stroboscopio funzionante
La rappresentazione nella popolazione di bambini sani da 1 a 16 anni è del 7,6%. Massima espressività tra i 5 e i 15 anni.
Le manifestazioni cliniche negli individui con FPR sono molto diverse. Più spesso la FPR viene rilevata nell'epilessia fotogenica che si verifica nell'adolescenza, nei bambini con convulsioni generalizzate idiopatiche senza provocazione fotogenica, nelle epilessie parziali sintomatiche e idiopatiche e nelle convulsioni febbrili. In generale, l'epilessia si verifica raramente nelle persone con FPR - in circa il 3% dei casi. Oltre all'epilessia, la FPR è associata ad altre condizioni parossistiche: sincope, incubi, anoressia nervosa, emicrania. L'aumento della prontezza parossistica dopo l'assunzione di alcol si manifesta sotto forma di una fotosensibilità significativamente aumentata ai lampi e una risposta fotomioclonica alla fotostimolazione ritmica. Ciò si correla con l'ipomagnesiemia, il pH arterioso si sposta verso il lato alcalino, che va da 7,45 a 7,55. La fotosensibilità non persiste a lungo. Un EEG registrato da 6 a 30 ore dopo l'ultima assunzione di alcol dimostra una massiccia risposta fotomioclonica, la cui escalation può portare allo sviluppo di un tipico grande male, che può continuare anche diversi minuti dopo la cessazione della fotostimolazione (Fig. 6).
Fig.6. Manifestazione della "risposta fotomioclonica".
EEG 12 ore dopo l'ultimo drink.
3. FOV - onde acute benigne focali.
caratteristica dell'epilessia parziale benigna idiopatica (" Rolandico» - Sindrome di Neurac-Bissart-Gastaut).
Picchi temporali centrali può essere trovato nel 5% delle persone nella popolazione generale della popolazione sana, il più delle volte si verifica tra i 4 ei 10 anni. In presenza di questo pattern, l'epilessia si sviluppa solo nell'8% dei bambini, tuttavia, lo spettro manifestazioni cliniche nei portatori, il FOV può variare da grave ritardo mentale a lievi disordini funzionali, da convulsioni febbrili ed epilessia rolandica a epilessia parziale benigna atipica. sindrome pseudo-Lennox ), epilessia con onde di picco continue durante sonno lento (Sindrome di ESES), La sindrome di Patri, Sindrome di Landau-Kleffner(figura 7).
Ci sono anche alcuni fenomeni piuttosto specifici, persistenti e importanti in varie sindromi epilettiche:
Schema di ipsaritmia - fig.8 ;
Schema di soppressione flash - fig.9 .
Le difficoltà di utilizzo dell'EEG in epilettologia sono oggettivamente legate a:
con l'estrema rarità della possibilità di trascrivere il sequestro stesso;
con artefatti da movimenti durante un attacco;
con una percentuale piuttosto bassa di rilevazione dell'attività epilettiforme nell'epilessia;
con un'occorrenza abbastanza frequente della stessa attività negli stati non epilettici e anche nelle persone sane.
Fig.7. FOV (onde taglienti benigne focali). Morfologicamente - attività epilettiforme "rolandica" con localizzazione nelle derivazioni occipitali. Epilessia infantile benigna idiopatica, sindrome di Gastaut (versione iniziale - Panayotopoulos)
Fig.8. Schema di ipsaritmia
Fig.9. Modello di soppressione del flash
Cosa può migliorare i tassi di rilevamento dell'epilessia?
1.Registrazioni EEG ripetute.
Le statistiche dicono che il 2o e il 3o EEG ripetuto possono aumentare la percentuale di rilevamento dell'attività epilettiforme dal 30-50% al 60-80% e le registrazioni successive non migliorano più questo indicatore. La necessità di una nuova registrazione è determinata anche dai seguenti compiti particolari:
- accertare la stabilità del focus dell'attività epilettica (nella prima e unica registrazione la focalità può essere “random”);
- quando si seleziona una dose efficace di ACTH per l'ipsarritmia (2 settimane);
- valutare l'efficacia della terapia con vitamina B-6 (3-5 giorni);
- reazioni di epi-attività "rolandica" a Ospolot (Sultiam) - 2-3 giorni;
- per valutare l'adeguatezza della dose di farmaci antiepilettici vecchi ("di base") (in 3-4 mesi) o il rischio effetti collaterali associato al trattamento
- l'adeguatezza della dose di valproato (o suxilep) con assenze tipiche;
- sovradosaggio di barbiturici - Fig. 10;
- aggravamento dell'attività epilettiforme e quindi convulsioni durante il trattamento con carbamazepina (forme miocloniche di epilessia).
2.Durata della registrazione EEG
In primo luogo, l'allungamento del tempo, per così dire, sostituisce le voci ripetute, d'altra parte, le registrazioni ripetute vengono eseguite in condizioni diverse (ora del giorno, stagione, condizioni del paziente - se dormiva o meno, a stomaco vuoto, ecc. .). Secondo gli standard tedeschi un EEG convenzionale dovrebbe essere registrato per almeno 30 minuti, in pratica registriamo 5 campioni da 1 minuto ciascuno: sfondo ad occhi chiusi, sfondo ad occhi aperti, 3 minuti di iperventilazione, fotostimolazione ritmica 2 Hz e 10 Hz ).
Fig.10. Sovradosaggio di barbiturici: rallentamento dell'attività di fondo, disorganizzazione del ritmo alfa, attività ad alta frequenza di 15-25 Hz nelle derivazioni anteriori
3.Corretto uso e interpretazione il set di test funzionali più completo, diversificato e persino migliore:
aprire/chiudere gli occhi dovrebbe tener conto non solo della depressione del ritmo alfa, ma anche fotosensibilità, reazione dei potenziali polifasici;
fotostimolazione, (fotosensibilità, e non solo la reazione di assimilazione del ritmo);
Processo Matsuoka- proposto nel 1994;
presentazione ai pazienti di un attacco;
organizzazione di una specifica provocazione con epilessia riflessa o condizioni parossistiche non epilettiche. Per esempio, riflesso occhio-cuore con attacchi pallidi di trattenere il respiro, causando Il sintomo di Chvostek o toccando il ponte del naso ipereslessia);
leggere l'epilessia: non se ne parla per la rarità della sindrome.
4. Privazione del sonno.
Per la sua applicazione, è necessario tenere conto della distribuzione delle crisi per ora del giorno (solo nel sonno, al risveglio, provocate dalla mancanza di sonno - sospetto di forme temporali, rolandico, Sindrome di Landau-Kleffner, sindrome di Janz, sindrome del risveglio da grande male).
È possibile tenere conto non solo della distribuzione giornaliera delle crisi, ma anche della loro dipendenza dalla fase lunare o dal ciclo mestruale. L'effetto anticonvulsivante dei progestinici e degli androgeni, così come l'effetto convulsivo degli estrogeni, sono ben noti. La frequenza massima delle convulsioni si osserva nel periodo perimestruale, quando c'è una caduta del progesterone e un aumento dell'estradiolo.
5.Registrazione EEG in uno stato di sonno naturale - con l'epilessia solo durante il periodo del sonno, Sindrome ESES, Landau-Kleffner e in casi speciali di diagnosi differenziale - Sindromi di Otahara, ipsaritmie eccetera.
6. EEG a stomaco vuoto.
MONITORAGGIO DEI BAMBINI CON ATTIVITÀ EEG EPILEPTIFORME RILEVATA SENZA EPILESSIA
Panyukova I.V.
Ospedale clinico pediatrico n. 9, stanza per condizioni parossistiche, Ekaterinburg
Secondo i dati della letteratura mondiale, l'attività epilettiforme viene rilevata nell'1,9-4% dei bambini senza crisi epilettiche durante uno studio elettroencefalografico di routine. Molto spesso vengono registrati modelli regionali, principalmente sotto forma di DEND. L'attività epilettiforme generalizzata è molto meno comune.
Nel 2009, 115 bambini con alterazioni epilettiformi identificate all'EEG sono stati inviati per consultazione alla sala di stato parossistica dell'ospedale clinico pediatrico n. 9. L'EEG è stato eseguito per mal di testa, iperattività, deficit di attenzione, ritardo nello sviluppo del linguaggio, paralisi cerebrale, disturbi del sonno.
Alcuni bambini sono stati sottoposti a un secondo studio EEG, se possibile, monitoraggio video-EEG del sonno, poiché in alcuni casi sono state presentate solo conclusioni sui disturbi epilettiformi sull'EEG o un record di studio insufficientemente informativo o di qualità insufficientemente elevata.
Durante lo studio dell'EEG e durante studi ripetuti, l'attività epilettiforme è stata confermata in 54 pazienti. In altri casi, artefatti del miogramma, ECG, reogrammi, complessi polifasici, attività parossistica e così via.
Nella maggior parte dei casi, l'attività epilettiforme è stata registrata nei ragazzi - 59% (32 bambini).
L'età dei bambini con disturbi identificati variava da 5 a 14 anni. Molto spesso, l'attività epilettiforme è stata registrata all'età di 5-8 anni ed era rappresentata da DEND. 3 pazienti presentavano complessi picco-onda generalizzati.
Nella maggior parte dei casi (41), l'attività epilettiforme sotto forma di DEND aveva un basso indice di rappresentazione, e solo in 4 pazienti è stata continuata.
La struttura delle diagnosi dei bambini con attività epilettiforme identificata era la seguente: sindrome cerebroastenica (30); sindrome da disfunzione autonomica (6); disturbo da deficit di attenzione e iperattività (6); paralisi cerebrale (5); disintegrazione cerebrale epilettiforme (3); conseguenze della neuroinfezione trasferita (2); conseguenze di una grave lesione cerebrale post-traumatica (2). Alcuni bambini sono stati sottoposti a ulteriori esami (TC, risonanza magnetica cerebrale).
Il neuroimaging ha rivelato i seguenti disturbi in questo gruppo:
Cisti aracnoidea congenita del lobo temporale - 2
Leucomalacia periventricolare - 3
Atrofia cerebrale - 2
Ad alcuni bambini, tenendo conto dei dati di neuroimaging, della presenza di attività epilettiforme sull'EEG, viene raccomandata la terapia anticonvulsivante con Sorcom per 3-6 mesi, seguita dal monitoraggio EEG.
Preparazioni di acido valproico sono state prescritte a 6 bambini (20-25 mg/kg di peso corporeo) ea 4 bambini - trileptal (25 mg/kg). Trileptal è stato prescritto a bambini con cisti cerebrali identificate del lobo temporale e paralisi cerebrale (forma emiparetica).
Nessun sequestro è stato registrato durante l'anno di osservazione dei bambini in questo gruppo. È necessario un ulteriore monitoraggio di questi pazienti e il monitoraggio dei disturbi elettroencefalografici al fine di correggere eventualmente i disturbi non epilettici associati all'attività epilettiforme.
ALGORITMI TATTICI NEL LAVORO DELLA SALA DI MONITORAGGIO EEG-VIDEO DEL DIPARTIMENTO NEUROLOGICO SPECIALIZZATO
Perunova N.Yu., Safronova L.A., Rylova O.P., Volodkevich A.V.
Centro regionale per bambini per l'epilessia e le condizioni parossistiche
CSTO n. 1, Ekaterinburg
Il monitoraggio video elettroencefalografico (EEG-VM), che consente di sincronizzare le informazioni EEG e video, visualizzare crisi epilettiche, effettuare confronti clinici ed elettroencefalografici e chiarire la forma della malattia, è attualmente il metodo più informativo per la diagnosi standard di epilessia e non -condizioni parossistiche epilettiche.
Nel CSTO n. 1 a Ekaterinburg, l'ufficio EEG-VM è stato creato nel 2002. Finora non ci sono standard per condurre studi EEG-VM in Russia, quindi molti approcci tecnologici sono stati sviluppati dal personale del gabinetto da soli.
Durante l'anno, presso l'ufficio EEG-VM per il periodo 2002-2009, è stato esaminato in modo pressoché costante il numero di bambini e adolescenti di età inferiore ai 18 anni (1028-1162). I bambini nell'ospedale ODKB n. 1 rappresentavano il 58%, i pazienti ambulatoriali - il 42%. Tra tutti gli esaminati, il 14,6% sono bambini del primo anno di vita.
A seguito di EEG-VM, la diagnosi di epilessia è stata esclusa nel 44% dei pazienti esaminati. I motivi dell'esame in questo gruppo di pazienti sono stati: distonia vegetativo-vascolare con parossismi sincopali, sindrome ipercinetica, disturbi parossistici del sonno, emicrania, stereotipi motori, disturbi di conversione, masturbazione infantile.
La diagnosi di epilessia è stata stabilita o confermata nel 56% degli esaminati. L'epilessia in questo gruppo è stata considerata generalizzata nel 61% dei casi, parziale - nel 39%.
Sulla base di molti anni di esperienza nella conduzione di studi di monitoraggio video EEG in bambini e adolescenti, abbiamo proposto alcuni approcci tecnologici speciali o algoritmi tattici.
Condurre uno studio in stato di veglia nella maggior parte dei pazienti include una serie standard di test funzionali (apertura e chiusura degli occhi, fotostimolazione ritmica in varie gamme di frequenza, fonostimolazione, iperventilazione). Un test sensibilizzato per l'epilessia da fotosensibilità è RFU subito dopo il risveglio. A seconda delle caratteristiche del decorso della malattia, possono essere utilizzati metodi speciali di provocazione: gioco, provocazione tattile, guardare la televisione (con epilessia televisiva), esposizione a un suono acuto (con epilessia sussulta), leggere un testo complesso (con leggere l'epilessia). I pazienti con crisi pseudoepilettiche possono essere provocati durante la conversazione. Supervisione del bambino tenera età in stato di veglia e per i pazienti con disturbi della coscienza, di solito viene eseguito senza l'uso di test funzionali (ad eccezione della RFS secondo le indicazioni).
Lo studio nello stato di sonno nella maggior parte dei casi è piuttosto informativo quando si registrano 1-2 cicli sonno diurno dopo l'allenamento per la privazione del sonno. Gli studi sullo stato del sonno notturno (8 ore) vengono effettuati con una natura esclusivamente notturna delle convulsioni, diagnosi differenziale di crisi epilettiche e disturbi del sonno parossistici, disturbi comportamentali con l'incapacità di addormentarsi durante il giorno. Il Gabinetto ha le capacità tecniche e l'esperienza per condurre studi a lungo termine (24-48 ore), ma la necessità di tali studi, a nostro avviso, sorge solo in situazioni speciali (ad esempio, nel corso di studi clinici). Uno studio poligrafico è tecnicamente possibile utilizzando questo complesso diagnostico e viene eseguito se necessario, ad esempio nella diagnosi dei disturbi respiratori epilettici.
Riteniamo che la sala EEG-VM debba appartenere solo al servizio clinico ed essere situata sul territorio di un reparto specializzato (al fine di evitare un'assistenza prematura nello sviluppo di crisi epilettiche, in particolare le loro serie e stati). Un'interpretazione adeguata dei dati può essere effettuata solo da medici con una formazione di base in neurologia - epilettologia, che hanno anche ricevuto una formazione in neurofisiologia (EEG). Un approccio individuale alla preparazione di un programma o di un algoritmo di esame tattico per ciascun paziente da parte di un medico consente di ottenere la massima quantità di informazioni diagnostiche.
EPILESSIA FOCALE NEI BAMBINI:
ESPERIENZA DI TERAPIA TRILETTALE
Perunova N.Yu., Volik N.V.
Ospedale clinico pediatrico regionale n. 1, Ekaterinburg
Le crisi epilettiche focali nell'infanzia sono difficili da identificare a causa delle peculiarità della loro fenomenologia clinica e spesso vengono rilevate solo durante il monitoraggio video EEG. A questo proposito, c'è un'impressione errata sulla rarità delle forme focali di epilessia nei bambini del primo anno di vita. Nel frattempo, se tra le epilessie con esordio nel primo anno di vita, la sindrome di West è del 39-47%, allora le epilessie focali sintomatiche e criptogenetiche rappresentano il 23-36% (Caraballo et al., 1997; Okumura et al., 2001) .
I fattori eziologici dell'epilessia focale sintomatica con un esordio nell'infanzia comprendono principalmente la disgenesia cerebrale (displasia corticale focale, pachigiria, polimicrogiria, schizencefalia, eterotopia neuronale, emimegalencefalia), la cui diagnosi di neuroimaging è ostacolata dall'incompletezza dei processi di mielinizzazione nei bambini piccoli. Lo sviluppo dell'epilessia focale sintomatica nell'infanzia è anche possibile sullo sfondo delle conseguenze del danno cerebrale ipossico-ischemico perinatale con gliosi focale, sclerosi temporale mesiale, sindrome di Sturge-Weber, sclerosi tuberosa e tumori cerebrali.
La semiologia delle crisi parziali nell'infanzia include spesso fenomeni motori (tonici o clonici, coinvolgenti il viso, 1 o 2 arti, metà del corpo), così come manifestazioni versive (deviazione degli occhi, testa). Sono possibili sintomi vegetativi (pallore o arrossamento del volto, midriasi, tachipnea o apnea), cenni, automatismi di vario tipo (gesticità oroalimentare, facciale, complessa).
I dati degli studi di monitoraggio video EEG mostrano combinazioni di crisi epilettiche in accordo con la localizzazione del focus (Rather J.P. et al., 1998). Il complesso delle crisi frontali nei neonati comprende posture toniche, annuire, cessazione dell'attività, mioclono palpebrale, automatismi gestuali, comportamento motorio complesso. Le crisi "rolandiche" si manifestano con ipertonicità unilaterale o bilaterale delle estremità, cloni parziali, fenomeni motori lateralizzati. Le crisi temporali comprendono l'interruzione dell'attività, gli "occhiali", gli automatismi oroalimentari. Infine, le convulsioni occipitali sono caratterizzate da deviazione degli occhi, oculoclono, mioclono delle palpebre, talvolta "scriccatura" e automatismi orali tardivi ed è possibile una cecità epilettica prolungata.
I cambiamenti interictali sull'EEG si manifestano inizialmente con un rallentamento del ritmo, un'asimmetria di frequenza-ampiezza e talvolta un rallentamento regionale. L'attività epilettiforme può comparire più tardivamente rispetto alle convulsioni e si manifesta sotto forma di punte, onde acute, nonché complessi di onde lente-acute polimorfiche per forma e ampiezza (unilaterale, bilaterale, multifocale).
Il trattamento dell'epilessia focale sintomatica e criptogenica dell'infanzia richiede la massima attività. Sfortunatamente, la gamma di anticonvulsivanti (valproati, carbamazepina, barbiturici, benzodiazepine) approvata per l'uso nei bambini piccoli e disponibile in Russia è insufficiente.
L'uso del farmaco Trileptal®, il cui uso è consentito ai bambini dall'età di 1 mese, contribuisce in modo significativo al trattamento dell'epilessia focale nell'infanzia. La dose giornaliera iniziale raccomandata è di 8-10 mg/kg (suddivisa in 2 dosi), la velocità di titolazione è di 10 mg/kg a settimana, la dose massima giornaliera è di 55-60 mg/kg. Conveniente per la prescrizione ai bambini piccoli è una sospensione per somministrazione orale (60 mg / ml, 250 ml in una fiala).
Abbiamo ottenuto la nostra esperienza clinica positiva con l'uso della sospensione di Trileptal nei bambini con epilessia focale. Durante il 2009 73 bambini con epilessia sono stati curati nel reparto della prima infanzia dell'ospedale clinico pediatrico n. 1. A 15 bambini con crisi epilettiche parziali (20,5%) è stato prescritto trileptal con selezione della dose, quindi è stata raccomandata la terapia a casa. L'età dei bambini era da 1 a 13 mesi.
In 1 osservazione, l'epilessia parziale è stata considerata criptogenetica, al bambino è stata prescritta la monoterapia trilettica.
14 pazienti avevano forme sintomatiche di epilessia. In 11 casi si trattava di epilessie parziali sintomatiche sullo sfondo di un danno cerebrale perinatale grave o moderato, più spesso di origine ipossica. IN quadro clinico manifesta crisi motorie parziali semplici, convulsioni versive, crisi oculomotorie, spasmi tonici. Durante il monitoraggio video EEG, è stata registrata l'attività epilettiforme regionale.
A tre pazienti è stata diagnosticata l'encefalopatia epilettica sullo sfondo della disgenesia cerebrale (lissencefalia, agiria - 2 casi) e sclerosi tuberosa (1 caso). Il ritardo del motore e sviluppo mentale. L'epilessia si manifestava con spasmi infantili con una componente focale: una versione della testa, del busto, dello sbiadimento, dei bulbi oculari. Durante l'EEG-VM, è stata registrata attività epilettiforme multiregionale o diffusa.
Tutti i 14 pazienti hanno ricevuto una combinazione di depakine e trileptal (sospensione) 30-40 mg/kg. In tutti i casi si è osservata una diminuzione della frequenza delle crisi e una buona tollerabilità della terapia.
VALUTAZIONE DELLA SINCRONIZZAZIONE SPAZIALE DEI PROCESSI BIOELETTRICO DEL CERVELLO SULLE DESIGNAZIONI EEG BIPOLARI E IL SUO SIGNIFICATO PER LA PREVISIONE DEL TRATTAMENTO CHIRURGICO DELL'EPILESSIA
Pestryaev V.A.,* Lavrova S.A.,** Zolotukhina A.R.,* Rastyagaeva O.L.*
*Dipartimento di Fisiologia Normale, Ural State Medical Academy,
** Centro regionale per il cancro di Sverdlovsk, Ekaterinburg
Obiettivo: creare un indicatore dello stato dei processi di sincronizzazione spaziale dell'attività bioelettrica cerebrale (BEA GM) basato sull'analisi degli spettri EEG delle derivazioni bipolari e studiare la possibilità di utilizzarlo per valutare i rischi di sviluppare epilettizzazione di il tessuto cerebrale nel trattamento chirurgico dell'epilessia.
Il gruppo 1 era composto da 32 pazienti con forme frontali e frontotemporali di epilessia dopo il trattamento chirurgico dell'epilessia (sono stati analizzati pazienti con esiti positivi (riduzione del 75% della frequenza delle crisi) e negativi e pazienti con localizzazione destra e sinistra del focus patologico separatamente Il gruppo 2 era composto da 24 Sulla base degli spettri di potenza delle derivazioni EEG bipolari che non hanno punti comuni, sono stati calcolati i coefficienti di correlazione tra gli spettri delle loro armoniche, che, per analogia con i coefficienti dell'analisi di correlazione incrociata, sono stati chiamati coefficienti di somiglianza (CS).nei gruppi studiati è stato osservato per CS calcolato tra le derivazioni F3-F7/C3-T3 e C3-T3/T5-P3 nell'emisfero sinistro e F4-F8/C4-T4 e C4-T4/T6 -P4 nell'emisfero destro, rispettivamente tra queste derivazioni e sono state considerate di seguito come caratteristiche parziali (CS 1 e CS 2) dello stato di sincronizzazione spaziale del BEA GM, più Inoltre, stavamo parlando di derivazioni simmetriche degli emisferi sinistro e destro. L'uso di due indicatori parziali dello stato di sincronizzazione spaziale del BEA GM per ciascun emisfero, che hanno approssimativamente lo stesso valore informativo, ma non gli stessi valori, ha richiesto un ragionevole compromesso tra loro: l'introduzione di un indicatore generalizzato. Come tale indicatore generalizzato dello stato di sincronizzazione spaziale (SPS) del BEA GM, è stata calcolata la norma del vettore, le cui coordinate erano indicatori parziali: SPS = (KS 1 2 +KS 2 2) 1/2, io. è la radice quadrata della somma dei quadrati degli esponenti parziali.
Nel gruppo 2, tutti i valori SPS per entrambi gli emisferi erano inferiori a 1 (i valori medi erano 0,80 per l'emisfero sinistro e 0,84 per il destro), e dopo GA prevaleva la tendenza alla diminuzione (0,79 per l'emisfero sinistro e 0,80 per destra). Nel gruppo 1, i valori medi di SPS, specialmente nell'emisfero della localizzazione del fuoco, erano significativamente aumentati - 1,03 nell'emisfero sinistro con localizzazione del fuoco a sinistra e 0,97 nell'emisfero destro con localizzazione a destra. Dopo HB, ha prevalso la tendenza al loro ulteriore aumento: 1,09 nell'emisfero sinistro con localizzazione del fuoco a sinistra e 1,06 nell'emisfero destro con localizzazione a destra.
Nell'emisfero controlaterale al focus, insieme a valori aumentati dell'indice SPS dopo HB, è stato osservato un numero sufficiente di casi con valori SPS normali (inferiori a 1), caratteristici del gruppo di controllo, con funzionamento apparentemente normale dei meccanismi che regolano la sincronizzazione spaziale di BEA GM. Ciò ha permesso di considerare il valore dell'indice SPS dopo HB nell'emisfero opposto alla localizzazione del focus dell'attività patologica come criterio per lo stato dei meccanismi regolatori della sincronizzazione spaziale di BEA GM: un eccesso di 1 è un segno di un fattore di rischio che contribuisce allo sviluppo di un'ulteriore epilettizzazione postoperatoria del tessuto cerebrale. L'analisi probabilistica comparativa ha mostrato che in presenza di questo segno, il rischio relativo dell'assenza di un effetto positivo dall'intervento chirurgico aumenta di 2,5 volte.
Crisi epilettiche o attacchi distonici, difficoltà nella diagnosi differenziale
Rakhmanina O.A., Levitina E.V.
GOU VPO Tyumen State Medical Academy di Roszdrav
GLPU TO Ospedale clinico regionale n. 2
Tyumen
Sono stati esaminati 9 bambini (6 maschi e 3 femmine) con distonia sintomatica generalizzata. La distribuzione dei bambini per età è stata la seguente: 3 bambini di età inferiore a 1 anno, 3 bambini da 1 a 2 anni, 1 bambino ogni 3 e 4 anni e 1 bambino di 8 anni. Un'analisi delle cause della distonia ha mostrato che 8 di questi bambini presentavano gravi danni perinatali al SNC con conseguente sviluppo di paralisi cerebrale e 1 bambino presentava un'anomalia cromosomica (delezione del braccio corto del cromosoma 5). Tutti i bambini presentavano patologie del periodo prenatale sotto forma di: gestosi (3), minaccia di interruzione (4), infezione intrauterina (3), polidramnios (1), insufficienza placentare cronica (1), anemia (4) e frequente infezioni virali respiratorie con febbre nella madre (1). Tutti questi fattori hanno portato al decorso patologico del periodo intranatale: asfissia acuta (5), prematurità (2), trauma da parto intracranico (1), emorragia intraventricolare (2), mentre taglio cesareo il parto è stato effettuato solo in 2 casi. Tutti i bambini hanno avuto un decorso severo del primo periodo neonatale: 5 avevano ventilazione meccanica (14,6±11,3 giorni), sindrome convulsiva (3), meningoencefalite (2), sepsi (1), edema cerebrale anossico (1). In 1 bambino in questo periodo si è verificata una grave lesione craniocerebrale, contusione cerebrale con emorragia subaracnoidea. La TC/MRI del cervello ha rivelato molteplici difetti strutturali: idrocefalo (4 bambini, 2 dei quali con VPSH); cisti porencefaliche (3); leucomalacia periventricolare (2); leucomalacia sottocorticale totale - 1; ipogenesi cerebellare, anomalia di Dandy-Walker (1), atrofia dei lobi (2), malformazione vascolare (1); disgenesia cerebrale (1). Un bambino con un'anomalia cromosomica presentava anche malformazioni di altri organi (cardiopatia congenita, idronefrosi, timomegalia). I sospetti attacchi distonici in tutti e 9 i bambini hanno consentito un modello simile di convulsioni: "inarcamento" a volte con una componente di torsione, apertura della bocca, sporgenza della lingua. La coscienza non si perde, spesso una reazione dolorosa sotto forma di urlo e provocazione cambiando la posizione del corpo o toccando durante l'esame. Clinicamente, a sei bambini su 9 era stata precedentemente diagnosticata l'epilessia ed è stata effettuata una selezione infruttuosa del trattamento antiepilettico. Quando abbiamo condotto il monitoraggio video-EEG al momento dell'attacco, questi bambini non hanno rivelato attività epilettiforme. 3 bambini realmente soffrivano di epilessia in parallelo: sindrome di West (2), epilessia focale sintomatica (1). Allo stesso tempo, in 2 pazienti con remissione delle crisi epilettiche per 1 anno e al momento dell'insorgenza delle suddette condizioni, è stato risolto il problema della recidiva delle crisi epilettiche o della comparsa di distonia. In 1 bambino persistevano spasmi flessori singoli, che da un lato semplificavano la diagnosi di distonia e, dall'altro, si poneva la questione della trasformazione della sindrome di West in epilessia focale. Durante il monitoraggio video-EEG al momento della distonia, anche questi 3 bambini non presentavano attività epilettiforme. Tutti e 9 i bambini hanno ricevuto terapia antidistonica (Nakom, clonazepam, baclofen, mydocalm) con un effetto positivo parziale o significativo. Pertanto, la distonia sintomatica nei bambini era più comune al di sotto dei 4 anni. Con loro, i bambini piccoli hanno un effetto combinato di diversi fattori patologici che portano a gravi danni al sistema nervoso centrale. Condurre una diagnosi differenziale della distonia utilizzando il monitoraggio video-EEG è necessario per garantire un trattamento appropriato per questa categoria di pazienti.
QUADRO ELETTROENCEFALOGRAFICO DEI DISTURBI BENIGNI EPILETTIFORMI DELL'INFANZIA IN BAMBINI CON GRAVI DISTURBI DEL LINGUAGGIO
Sagutdinova E.Sh., Perunova N.Yu., Stepanenko D.G.
GUZ SO, DKBVL, "Centro scientifico e pratico Bonum", Ekaterinburg
Scopo: chiarire la frequenza di occorrenza e le principali caratteristiche del pattern elettroencefalografico dei disturbi epilettici benigni dell'infanzia (BEND) nei bambini con gravi disturbi del linguaggio senza crisi epilettiche.
Materiali e metodi: lo studio ha coinvolto 63 bambini di età compresa tra 2 anni e 10 mesi e 4 anni e 6 mesi con gravi disturbi del linguaggio espressivo (livello OHP 1), sottoposti a encefalopatia ipossico-ischemica perinatale, che attualmente e non hanno una storia di crisi epilettiche. Sono stati esclusi dallo studio i bambini con disturbi del linguaggio dovuti a gravi malattie neurologiche, mentali, somatiche, sindromi genetiche e problemi di udito. Tutti i bambini sono stati sottoposti a un monitoraggio EEG video della durata di un'ora nello stato di veglia e sonno naturale utilizzando un elettroencefalografo Comet (Grass-Telefactor, USA). La presenza e le principali caratteristiche dell'attività epilettiforme sono state analizzate utilizzando la valutazione EEG visiva e materiale video.
Risultati e discussione: Il pattern elettroencefalografico dei disturbi infantili epilettiformi benigni era di natura esclusivamente subclinica ed è stato registrato in 12 bambini (19%). Pertanto, la frequenza della sua insorgenza tra i bambini con gravi disturbi del linguaggio espressivo supera significativamente l'indicatore della popolazione generale, che, secondo vari autori, è dell'1,9-4%. Nello stato di veglia e sonno, il modello DEND è stato registrato in 8 bambini (66,6%). Un aumento dell'indice di attività epilettiforme durante il passaggio dalla veglia al sonno è stato notato solo in un bambino (8,3%). In 4 bambini (33,4%) questo pattern è stato registrato solo nello stato di sonno. I bambini con gravi disturbi del linguaggio erano caratterizzati dalla localizzazione bilaterale del modello DEND (8 bambini, 66,6%), unilaterale, prevalentemente a sinistra, la localizzazione è stata osservata solo in 4 pazienti (33,4%). La stragrande maggioranza dei bambini aveva un indice di attività epilettiforme basso o medio (11 bambini, 91,7%) e solo un bambino (8,3%) aveva un indice di alto indice. La localizzazione predominante del pattern DEND è stata osservata nelle aree centro-temporali del cervello (8 bambini, 66,6%), la localizzazione solo nelle aree centrali è stata osservata in 2 bambini (16,7%), e questo pattern è stato registrato con lo stesso frequenza nelle regioni temporo-parietali aree del cervello (2 bambini, 16,7%).
Conclusioni: Pertanto, i bambini con gravi disturbi del linguaggio sono caratterizzati da una maggiore frequenza di insorgenza di un pattern DEND elettroencefalografico subclinico con localizzazione bilaterale predominante nelle aree centro-temporali del cervello, con un indice basso o medio, senza un aumento significativo della stato di sonno, rispetto alla popolazione generale. Data la presenza di una comprovata predisposizione genetica, che si realizza sotto forma di alterata maturazione dei neuroni nella corteccia cerebrale, sia durante la formazione del pattern DEND che nei disturbi primari del linguaggio nei bambini, si può ipotizzare una certa comunanza dei meccanismi genetici di queste condizioni patologiche. Sono necessari ulteriori studi prospettici per valutare l'impatto del pattern elettroencefalografico subclinico di DEND sul decorso e l'esito dei disturbi del linguaggio, il rischio di sviluppare l'epilessia e la necessità di una terapia antiepilettica nei bambini con gravi disturbi del linguaggio.
ASPETTI PRATICI DEL CENTRO EPILEPTOLOGICO DELLA CITTÀ DEI BAMBINI DELLA CITTÀ DI KAZAN
Sivkova S.N., Zaikova F.M.
Negli ultimi dieci anni è stata prestata molta attenzione alla creazione di un servizio epilettologico specializzato per bambini e adolescenti in diverse regioni della Russia. La Repubblica del Tatarstan non ha fatto eccezione. Nel 2000, sulla base della Children's Healthcare Ospedale cittadino 8” è stato organizzato un ufficio per la diagnosi e la cura dell'epilessia e delle condizioni parossistiche. L'ufficio è diventato il collegamento più importante nell'organizzazione delle cure mediche per i bambini affetti da epilessia a Kazan.
Lo scopo del lavoro: mostrare l'esperienza delle attività pratiche del gabinetto nel fornire assistenza consultiva specializzata ai bambini con epilessia.
Metodi: confrontare i dati del lavoro pratico del servizio epilettologico della città dei bambini nella città di Kazan nel 2000 e nel 2009.
Risultati ottenuti: nel 2000, tutti i pazienti presi per la registrazione del dispensario in ufficio sono stati divisi in due soli gruppi di epilessia, a seconda del tipo di crisi epilettica: epilessia con crisi del tipo Grand mal - 89,6% ed epilessia con crisi del Petit tipo mal - 10, quattro%. Il gruppo di pazienti con forme focali di epilessia non è stato distinto in quel momento. A quel tempo, la posizione di leader nel trattamento era occupata dal fenobarbital - 51%; carbamazepina - 24%; preparazioni di acido valproico - 18%. I farmaci di nuova generazione non sono ancora stati utilizzati in terapia.
Nel 2009 la situazione è cambiata radicalmente. 889 bambini con epilessia osservati nella sala di epilettologia sono stati divisi in gruppi principali secondo le forme di epilessia, secondo classificazione internazionale epilessia e condizioni parossistiche nel 1989. I dati sono così rappresentati: le forme focali idiopatiche rappresentano l'8%; idiopatico generalizzato - 20%; focale sintomatica - 32%; generalizzato sintomatico - 8%; focale presumibilmente sintomatica (criptogenica) - 29%; indifferenziato - 3%. Anche la gamma di farmaci antiepilettici utilizzati è cambiata in accordo con le tendenze globali nel campo dell'epilettologia. Attualmente, i preparati di acido valproico vengono utilizzati più spesso - 62%; carbamazepina 12%. Il gruppo di nuovi farmaci antiepilettici comprendeva: topiramato - 12%; lamotrigina - 3%; kepra - 5%; triplettale - 3%. La percentuale di pazienti in terapia con fenobarbital è stata significativamente ridotta all'1,5%. La stragrande maggioranza dei pazienti riceve il trattamento in monoterapia - 78%. Il 16% dei pazienti riceve 2 farmaci antiepilettici. La remissione clinica è stata raggiunta nel 72% dei bambini. Le crisi continuano con un trattamento regolare nel 17% dei casi. Molto spesso, questo gruppo è costituito da pazienti con forme focali di epilessia che sono in terapia di combinazione con diversi farmaci. Il 3% dei pazienti riferisce un uso irregolare di farmaci antiepilettici.
Conclusioni: l'osservazione dei pazienti in un centro epilettologico specializzato consente di diagnosticare correttamente una determinata forma di epilessia in ciascun caso, prescrivere un'adeguata terapia antiepilettica secondo gli standard internazionali per il trattamento dell'epilessia, aumenta l'efficacia della terapia dell'epilessia e, di conseguenza, migliora la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
TRATTAMENTO DELLE FORME FOCALI DI EPILESSIA NEI BAMBINI CON FARMACI ANTIEPILETTICI
DIVERSE GENERAZIONI
Sivkova S.N., Zaikova F.M.
MUZ "Children's City Hospital 8", Kazan
La moderna terapia antiepilettica consente di ottenere un effetto nel trattamento dell'epilessia nel 70-80% dei pazienti. Tuttavia, il 20-30% dei bambini continua ad avere crisi epilettiche. L'uso di vari farmaci gruppi farmacologici e generazioni ti consente di assegnare il massimo trattamento efficace sia in monoterapia che in una combinazione di diversi farmaci antiepilettici.
Lo scopo di questo lavoro è mostrare l'efficacia comparativa e la tollerabilità di topiramato, lamotrigina e fenobarbital nel trattamento delle forme focali di epilessia nei bambini.
Materiali e metodi. Lo studio ha incluso tre gruppi di pazienti di età compresa tra 6 mesi e 17 anni, con forme focali sintomatiche di epilessia - 79 persone (82%) e forme focali presumibilmente sintomatiche (criptogenetiche) di epilessia - 17 persone (18%). I pazienti hanno ricevuto un trattamento con farmaci dei gruppi fenobarbital (34 pazienti) a una dose da 1,5 a 12 mg/kg/giorno; topiramato (31 pazienti) alla dose da 2,8 a 17 mg/kg/giorno e lamotrigina (31 pazienti) alla dose di 0,5-6 mg/kg/giorno.
Risultati. Un effetto positivo nel trattamento (sollievo completo delle crisi o riduzione della loro frequenza del 50% o più) è stato ottenuto in 27 (87%) trattati con topiramato; in 22 (71%) pazienti trattati con lamotrigina e in 13 (38%) pazienti trattati con fenobarbital. Il topiramato non ha mostrato differenze significative sia a basse dosi (78%) che ad alte dosi (83%). La lamotrigina è risultata più efficace a dosi superiori a 3 mg/kg/giorno (78%) rispetto a dosi inferiori (62%). Una maggiore efficacia del fenobarbital è stata osservata a dosi inferiori a 5 mg/kg/giorno (59%) rispetto a dosi più elevate (42%).
Gli effetti collaterali sono stati riportati in 16 pazienti (52%) trattati con topiramato. Di questi, l'aggravamento delle convulsioni è stato osservato in 1 caso (3%). In questo caso, il farmaco è stato cancellato. Tra gli altri effetti indesiderati sono stati osservati la comparsa di sali nelle urine, letargia, sonnolenza e perdita di appetito. Nel gruppo di pazienti trattati con lamotrigina, sono stati osservati effetti avversi in 10 pazienti (32%). Di questi, in 2 casi (6%) c'è stato reazione allergica sotto forma di rash puntato ed edema di Quincke e in 2 casi (6%) è stato registrato un aumento delle crisi epilettiche; su questo, il farmaco è stato cancellato. Nei pazienti trattati con fenobarbital, gli effetti collaterali sono stati osservati in 16 pazienti (47%) e sono stati più spesso associati all'effetto del farmaco sulle funzioni cognitive (aggressività, irascibilità, disinibizione, sonnolenza, affaticamento).
Risultati. I farmaci antiepilettici di nuova generazione (topiramato e lamotrigina) hanno mostrato maggiore efficacia e buona tollerabilità rispetto al fenobarbital nel trattamento delle forme focali di epilessia nei bambini di diverse fasce di età. Pertanto, una terapia antiepilettica razionale ridurrà sia il numero di convulsioni nei bambini con epilessia sia il livello di effetti collaterali tradizionalmente osservati quando si prescrivono farmaci antiepilettici obsoleti.
TRILEPTAL IN PAZIENTI CON EPILESSIA FOCALE RESISTENTE
Sorokova E.V.
Centro antiepilettico MU City Clinical Hospital n. 40, Ekaterinburg
Il gruppo di studio comprendeva 25 pazienti di età compresa tra 18 e 38 anni con epilessia del lobo temporale resistente, osservati presso il Centro antiepilettico del City Clinical Hospital n. 40 a Ekaterinburg. Di questi, 13 pazienti presentavano sclerosi temporale mesiale, il resto è stato osservato con forme criptogenetiche. La frequenza delle crisi variava da 8 al mese a 10 al giorno, in clinica prevalevano le crisi focali - in 14 pazienti, nel resto - in combinazione con quelle generalizzate secondarie.
Va notato che a tutti i pazienti è stata diagnosticata una forma resistente, poiché tutti hanno ricevuto politerapia con anticonvulsivanti ad alti dosaggi terapeutici, 2 pazienti sono stati sottoposti a intervento chirurgico.
15 pazienti sono passati alla monoterapia con trileptal a dosi di 2400-2700 mg/giorno, il resto ha ricevuto una combinazione di trileptal con finlepsin o carbamazepina.
Il monitoraggio EEG ha mostrato attività epilettiforme regionale in 10 pazienti e generalizzazione secondaria in 8 pazienti.
Il follow-up è in media di 1,5 anni. La remissione si è formata in 8 pazienti, 8 dei quali hanno assunto solo trileptal. Miglioramento significativo (riduzione di oltre il 75% delle crisi epilettiche) in 11 pazienti. Trileptal è stato interrotto in 1 paziente a causa di rash. In generale, il farmaco è stato ben tollerato e 5 pazienti hanno mantenuto la stessa terapia anche in assenza di una significativa riduzione del numero di crisi. 10 pazienti hanno notato una diminuzione di irritabilità, pianto, ansia, miglioramento del sonno e dell'umore durante l'assunzione di trileptal. Nell'analisi del sangue in 2 pazienti è stata notata una diminuzione clinicamente insignificante dell'emoglobina. L'assenza di cambiamenti epilettiformi nella dinamica EEG è stata notata in 7 pazienti, in 2 pazienti c'è stata una tendenza positiva sotto forma di diminuzione dell'attività epilettiforme. Pertanto, nell'epilessia temporale resistente, il trileptal si è affermato come un anticonvulsivante altamente efficace con una buona tolleranza, con un marcato effetto normotimico, è anche possibile e clinicamente efficace una combinazione con altre carbamazepine.
ALLA QUESTIONE DEL MIGLIORAMENTO DELLA SUPERVISIONE DEL DISPENSARIO DEI PAZIENTI CON EPILESSIA E CONDIZIONI PAROSSISMICHE
Sulimov A.V.
Ospedale clinico pediatrico MU n. 9, Ekaterinburg
L'epilessia è una delle malattie cerebrali più comuni. Secondo i risultati di numerosi studi di neurologi e psichiatri, la malattia viene rilevata nei bambini molto più spesso che negli adulti. Circa il 70% di tutte le forme di epilessia inizia nel infanzia. Pertanto, l'epilessia può essere considerata una malattia infantile e, dato il polimorfismo della malattia, numerosi autori utilizzano la definizione di epilessia infantile.
Il punto di vista è abbastanza ampiamente accettato: minore è l'età del bambino al momento dell'inizio delle convulsioni, maggiore è la predisposizione ereditaria. Il debutto della malattia a volte si verifica inaspettatamente per il paziente e il suo ambiente a qualsiasi età, anche in presenza di fattori che interessano il centro sistema nervoso in epoche piuttosto lontane.
Quando si raccoglie un'anamnesi, vengono rivelate le caratteristiche della vita sia del paziente stesso che dei suoi parenti, i cosiddetti fattori di rischio per lo sviluppo di varie patologie. Lo studio dell'epilessia nei bambini ci consente di scoprire in modo più dettagliato rispetto agli adulti il \u200b\u200bcorso e il tipo di crisi, la dinamica dello sviluppo della malattia. Tra le condizioni rilevate che precedono l'insorgenza dell'epilessia, viene posta particolare enfasi sulla presenza di malattie del "circolo epilettico": attacchi affettivo-respiratori, svenimenti, balbuzie, convulsioni febbrili, sonnambulismo, coliche addominali, ecc. Il concetto stesso di " malattie del circolo epilettico" è ambiguamente accettata dai ricercatori in epilettologia, ma i professionisti distinguono i pazienti con queste condizioni dalla popolazione generale come gruppo a rischio.
In numerosi lavori (V.T. Miridonov 1988, 1989, 1994) sono state identificate due varianti dello sviluppo dell'epilessia nei bambini. La prima è caratterizzata dall'insorgenza della malattia con l'insorgenza di una crisi epilettica, la seconda opzione prevede l'arrivo di crisi epilettiche in sostituzione di parossismi non epilettici. Secondo l'osservazione degli autori, la variante tradizionale corrisponde a due terzi delle osservazioni e un terzo allo sviluppo della malattia secondo il "secondo" tipo. Rilevando il ruolo dei fattori ereditari nell'insorgenza di crisi epilettiche, viene costantemente sottolineato che analizzando lo stato di salute dei parenti in pazienti con varie varianti dello sviluppo della malattia, 1/3 ha mostrato indicazioni di condizioni parossistiche, sia nel primo e secondi gruppi.
L'epilessia dura in media circa 10 anni, anche se molti hanno un periodo molto più breve di crisi attive (meno di 2 anni in più del 50%). Un numero significativo (20-30%) di pazienti soffre di epilessia per tutta la vita. La natura delle convulsioni è solitamente determinata da stato iniziale il loro verificarsi e questo, insieme ad altri fattori prognostici, consente di fornire sufficienti alta precisione previsione dell'esito della malattia entro pochi anni dalla sua insorgenza. Allo stesso tempo, la trasformazione delle convulsioni nei bambini è accettabile in quanto il cervello "matura", con una diminuzione della tendenza alla generalizzazione nel processo di crescita. Ciò riguarda principalmente le crisi tonico-cloniche generalizzate, la loro differenziazione in crisi generalizzate primarie e secondarie può essere effettuata dopo una lunga osservazione dei pazienti. Nei dati casi clinici un posto significativo è occupato dai metodi di ricerca neurofisiologici e intrascopici.
Dei metodi neurofisiologici, il posto principale è occupato dall'elettroencefalografia (EEG). L'EEG consente non solo di differenziare la forma di un attacco, di stabilire la localizzazione del focus epilettico, ma anche di implementare l'efficacia della terapia farmacologica e delle misure del regime. Introduzione al quotidiano pratica medica L'EEG "di routine", per non parlare del monitoraggio EEG, consente di valutare dinamicamente la reazione del cervello del bambino al decorso della malattia.
Tra i metodi diagnostici intrascopici che consentono la visualizzazione intravitale del cervello, la neurosonografia, il computer e la risonanza magnetica vengono alla ribalta.
L'imaging cerebrale viene eseguito per:
a) determinare l'eziologia della malattia;
b) predeterminazione delle previsioni;
c) fornire ai pazienti la conoscenza della propria malattia;
d) definire raccomandazioni genetiche;
e) assistenza nella pianificazione dell'operazione.
Secondo vari autori, l'introduzione di metodiche di neuroimaging ha modificato il rapporto tra forme sintomatiche e idiopatiche di epilessia a favore delle prime. Tutto ciò suggerisce che una serie di termini utilizzati nelle classificazioni moderne saranno rivisti in dinamica, con l'introduzione nella pratica di nuove tecnologie diagnostiche. I cambiamenti negli approcci alla formulazione della diagnosi, alle tattiche del trattamento cambieranno sia la durata che i principi dell'osservazione dispensaria dei pazienti con epilessia in diversi periodi di età.
L'introduzione nella pratica delle moderne tecnologie diagnostiche in combinazione con i metodi tradizionali consente di assegnare i bambini al "gruppo a rischio" per lo sviluppo dell'epilessia. Escludendo, nella vita di tutti i giorni, situazioni che provocano lo sviluppo della malattia: surriscaldamento, mancanza di sonno, intenso sforzo fisico e condurre un monitoraggio dinamico dei risultati dei metodi di ricerca neurofisiologica con una correzione minima del farmaco ridurrà il rischio di sviluppare la malattia. Questa impostazione è più rilevante nella neurologia pediatrica, poiché i problemi attuali emergenti delle vaccinazioni preventive, le visite ai gruppi di bambini dovrebbero avere un approccio unificato da parte dei medici di varie specialità.
A Ekaterinburg dal 1996. è stato organizzato un appuntamento specializzato di un neurologo pediatrico per pazienti con epilessia e condizioni parossistiche sulla base del policlinico consultivo dell'ospedale clinico cittadino dei bambini n. 9. Nel tempo, le capacità diagnostiche del consulente si sono ampliate, ma questo ha anche ampliato la gamma dei compiti assegnati a questo specialista. La soluzione di questioni mediche, metodologiche, specialistiche da parte di un epilettologo consente di prolungare la remissione della malattia nei pazienti. Alla fine del 2009 il gruppo dispensario di pazienti con epilessia (sotto i 18 anni) a Ekaterinburg ammontava a 1200 persone, il gruppo dispensario "parossismi non epilettici" - 800. Questo approccio differenziato ai pazienti con condizioni parossistiche è stato introdotto nel 2005, che ci ha permesso di avere un quadro più chiaro della struttura generale e del numero dei bambini con disabilità. Ciò ha notevolmente facilitato la soluzione del problema della fornitura di farmaci antiepilettici ai pazienti e ha permesso di risolvere un'ampia gamma di problemi sociali.
Clinica, elettrofisiologica e
caratteristiche neuropsicologiche dei pazienti
con encefalopatie epilettiche e
epilessia focale sintomatica
da depd a eeg
Tomenko T.R. ,* Perunova N.Yu. **
*Centro OGUZ SOKPB salute mentale bambini
** Centro regionale per l'infanzia per l'epilessia e le condizioni parossistiche
Ospedale clinico pediatrico regionale n. 1
Ekaterinburg
Obbiettivo: condurre un'analisi comparativa dei disturbi clinici, elettroencefalografici e delle caratteristiche di livello superiore funzioni mentali nei bambini con encefalopatie epilettiche ed epilessia focale sintomatica con modelli epilettiformi benigni dell'infanzia (BEPD) sull'EEG per determinare la specificità e il significato prognostico di questo tipo di attività epilettiforme.
Materiali e metodi: Sono stati esaminati 29 pazienti con varie forme di epilessia: 12 bambini con sindrome pseudo-Lennox (PSS), 8 con epilessia con stato epilettico elettrico del sonno lento (ESES) e 9 con epilessia focale sintomatica (SFE).
Lo studio ha incluso la valutazione di dati clinico-genealogici, neurologici, neurofisiologici e neuroradiologici. I bambini di età pari o superiore a 7 anni sono stati sottoposti a test neuropsicologici utilizzando un metodo modificato di diagnostica neuropsicologica e correzione per i disturbi dello sviluppo delle funzioni mentali superiori (Skvortsov I.A., Adashinskaya G.I., Nefedova I.V., 2000). Il logopedista ha valutato le abilità scolastiche dei pazienti (scrittura, lettura e matematica). I pazienti con ritardo mentale moderato e grave sono stati esclusi dall'esame neuropsicologico. Per determinare il livello di intelligenza secondo il metodo di D. Wexler (versione per bambini), i bambini sono stati testati da uno psicologo. I pazienti con disturbi cognitivi e comportamentali sono stati esaminati da uno psichiatra.
Per determinare l'indice di attività epilettiforme (EA), è stato sviluppato un algoritmo per la digitalizzazione di elementi grafici utilizzando il programma Microsoft Excel. Abbiamo preso valori fino al 29% come indice EA basso, dal 30-59% come media, un valore superiore al 60% corrispondeva ad un alto indice di attività epilettiforme. Quest'ultimo valore, a nostro avviso, è stato caratterizzato dal termine "attività epilettiforme continua", poiché vi era un'elevata rappresentazione di BEPD in tutte le epoche di registrazione, raggiungendo fino al 100% su alcune di esse durante il sonno non REM.
Risultati: durante lo studio, è stato riscontrato che nell'epilessia focale sintomatica con BEPD, l'EEG mostrava esclusivamente crisi motorie focali e secondarie generalizzate associate al ciclo sonno-veglia, a bassa e media frequenza (da diversi episodi all'anno a 1 volta alla settimana). L'attività epilettiforme durante il sonno era prevalentemente unilaterale o bilaterale indipendente (nel 66%). L'indice di epiattività della veglia e del sonno corrispondeva a valori bassi e medi (fino al 60%). La prognosi del decorso dell'epilessia in relazione alle convulsioni era favorevole: in tutti i pazienti con una dose media di monoterapia è stata raggiunta la remissione o una riduzione della frequenza delle convulsioni del 75%. Tuttavia, questi pazienti avevano una storia ostetrica gravosa, la presenza di un deficit cognitivo pronunciato (nell'88%) e uno sviluppo motorio ritardato (nel 75%) (p
Abbiamo confrontato il carattere, l'indice di epiattività, lo stato neurologico, i cambiamenti morfologici nel cervello e il livello di intelligenza in pazienti con encefalopatie epilettiche ed epilessia focale sintomatica. Si è scoperto che nei pazienti l'attività epilettiforme bilaterale bilaterale-sincrona durante la veglia significativamente più spesso durante il sonno assumeva un carattere diffuso continuo (p
I pazienti con sintomi neurologici focali avevano una probabilità significativamente maggiore di avere un indice EA elevato (oltre il 60%) durante il sonno, rispetto ai pazienti con sintomi neurologici diffusi (p
Tra i pazienti con ritardo mentale significativamente più spesso (p
Secondo i dati ottenuti, non vi era alcuna relazione tra l'indice EA e il livello di intelligenza. Quindi, i pazienti con un livello normale di intelligenza avevano un valore medio dell'indice EA nel sonno (49,4±31,1%), con un limite - (49,6±31,7%) e bambini con un livello basso - (52,2±33, nove %).
Secondo i dati CT e MRI, il 75% dei pazienti in questo gruppo ha mostrato cambiamenti strutturali nel cervello sotto forma di idrocefalo interno ed esterno, cisti aracnoidea dei lobi temporali e parietali, espansione asimmetrica dei ventricoli laterali, cisti del setto pellucido e mieloradiculomeningocele. La presenza di cambiamenti morfologici nel cervello nei bambini con encefalopatie epilettiche ed epilessia focale sintomatica ha contribuito alla diffusione bilaterale dell'attività epilettiforme durante il sonno (p
Sullo sfondo della terapia antiepilettica, 14 (56%) pazienti hanno mostrato dinamiche positive sotto forma di remissione o una diminuzione delle convulsioni del 75%. Di questi, 5 pazienti con epilessia focale sintomatica hanno raggiunto la remissione sullo sfondo della monoterapia con valproato. Tuttavia, nonostante la dinamica positiva in relazione alle convulsioni, solo in 4 pazienti è stata osservata una diminuzione dell'indice EA secondo il monitoraggio video EEG. Tutti i bambini avevano disturbi cognitivi e comportamentali.
Utilizzando la tecnica neuropsicologica, sono stati testati 12 bambini: con sindrome pseudo-Lennox (6), epilessia con stato epilettico elettrico di sonno lento (2) ed epilessia focale sintomatica (4) con un'equa distribuzione per sesso all'età di 7-11 anni anni. Nella metà dei bambini esaminati, le violazioni di tutte le funzioni mentali superiori sono state rivelate a vari livelli. La più alta percentuale di errori è stata osservata nei test per la prassi cinestetica (100%), spaziale (100%), dinamica (92%), gnosi visiva (100%), visiva (92%) e memoria uditivo-parlare (92%) , e nel subtest "disegno" (100%). Le capacità di apprendimento hanno sofferto in modo significativo: lettura nell'80%, conteggio nel 60%, scrittura nell'80%.
Secondo la localizzazione topica delle funzioni mentali superiori in pazienti con encefalopatie epilettiche ed epilessia focale sintomatica, insufficienza funzionale dell'emisfero sinistro (p
Pertanto, la lateralizzazione della zona del difetto neuropsicologico funzionale e dell'epiattività ha coinciso. La loro coincidenza nella localizzazione topica non è stata ottenuta.
Secondo i risultati del test D. Wexler, in 4 pazienti esaminati l'intelletto era normale, in 4 corrispondeva al livello borderline e in 4 ritardo mentale grado lieve. I pazienti sono stati divisi in base al livello di intelligenza e confrontati per il numero di test neuropsicologici erroneamente eseguiti. I bambini con intelligenza borderline e ritardo mentale hanno commesso molti più errori rispetto ai pazienti con un livello normale di intelligenza nei seguenti test: gnosi visiva (p
Pertanto, i fattori che influenzano il profilo neuropsicologico dei pazienti con sindrome pseudo-Lennox, epilessia con stato epilettico elettrico di sonno lento ed epilessia focale sintomatica sono il livello di intelligenza, la presenza di ritardo motorio e del linguaggio nella storia.
TATTICHE DEL TRATTAMENTO CHIRURGICO DEI PAZIENTI CON EPILESSIA SINTOMATICA CON CONSUMI SERIALI E DI STATO
Shershever A.S.,* Lavrova S.A.,* Cherkasov G.V.,* Sorokova E.V.**
*GBUZ SO "Centro regionale per il cancro di Sverdlovsk", Centro neurochirurgico interterritoriale degli Urali. prof. DG Schaefer.
*
City Clinical Hospital n. 40, Ekaterinburg
Qualsiasi intervento neurochirurgico, il cui obiettivo principale è ridurre le crisi epilettiche, può essere considerato un trattamento chirurgico per l'epilessia.
Interventi chirurgici (esempi): escissione di tessuto cerebrale epilettogenico, topectomia corticale, lobectomia, multilobectomia, emisferectomia e alcuni interventi come l'amigdalippocampectomia; callosotomia e intervento stereotassico funzionale; altre procedure funzionali come l'incisione multipla sotto la pia madre.
Sulla base della nostra esperienza di trattamento chirurgico di oltre 1000 pazienti con epilessia durante il periodo 1964-2009. l'algoritmo del periodo intraoperatorio è stato elaborato.
In sala operatoria, viene registrato un EEG prima dell'inizio dell'anestesia.
Sullo sfondo dell'anestesia, viene eseguito un EEG del cuoio capelluto prima dell'inizio della manipolazione. Un compromesso che soddisfa il neurochirurgo, l'anestesista e il neurofisiologo è lo stadio EEG III dell'anestesia secondo Courtin.
EEG + ECoG viene eseguito prima della resezione o della distruzione stereotassica sulle vie di conduzione del sistema epilettico.
Se i dati ECoG coincidono con i dati sulla localizzazione dei focolai epilettogeni, viene eseguito un ECoG a fasi con resezione del fuoco, o transezione subpiale multipla o distruzione stereotassica - stimolazione di ciascun punto target attraverso l'elettrodo inserito con registrazione EEG.
Con la minaccia dello sviluppo dell'accensione, è necessario approfondire l'anestesia al livello IV - VI EEG dello stadio dell'anestesia secondo Courtin.
I risultati sono stati incoraggianti. L'efficacia del trattamento chirurgico in combinazione con la terapia antiepilettica era maggiore nei pazienti con epilessia resistente rispetto a quelli che erano in sola terapia conservativa.
Epidemiologia e fattori di rischio per condizioni parossistiche
Yakhina F.F.
Sala consultiva e diagnostica per l'epilessia e le condizioni parossistiche, Kazan
Le due cause principali della perdita episodica di coscienza sono la sincope e l'epilessia. Per stabilire la loro prevalenza e la relazione patogenetica con varie malattie, è stato condotto uno studio clinico ed epidemiologico sulla popolazione disorganizzata di Kazan. Esaminato 1000 (uomini - 416, donne - 584) persone di età compresa tra 15 e 89 anni. Durante l'esame porta a porta, sono stati presi in considerazione vari studi (esami generali e biochimici del sangue e delle urine; ECG; dopplerografia dei vasi del cervello, del cuore e delle estremità; fundus; ECHO EG; EEG; MRI / CT, ecc. .). Per determinare lo stato vegetativo è stato utilizzato un questionario con una condizione di punteggio [Vayne A.M., 1988].
Il materiale è stato elaborato su un computer IBM PC 486 utilizzando il database Paradox e il pacchetto software statistico Statgraf (Statistical Graphics System).
È stato riscontrato che l'epilessia negli adulti nella popolazione generale di Kazan si è verificata nello 0,5%. Le crisi tonico-cloniche si sono verificate 1,5-2 anni dopo una grave lesione craniocerebrale nella regione parietale in pazienti con frattura depressa e plastica. Allo stesso tempo, tutti gli iscritti erano uomini di età compresa tra 50 e 89 anni. Presincope e sincope sono state osservate nel 15,3% e si sono verificate in un'ampia fascia di età compresa tra 15 e 89 anni. In questo sottogruppo, c'erano 1,4 volte più donne che uomini.
Varie malattie e condizioni borderline negli individui con epilessia non differivano da quelle della popolazione generale (p>0,05). Tutti i pazienti presentavano un grave deficit neurologico e i disturbi autonomici si sono verificati con la stessa frequenza della popolazione generale (rispettivamente 60% e 56,0%). Nel gruppo di confronto, la probabilità di formazione di presincope/sincope aumenta in presenza di malattie cardiovascolari, polmonari e genitourinarie, patologie neurologiche ed endocrine e aumento della meteosensibilità. Con l'epilessia, questa dipendenza è assente.
Si può concludere che nella popolazione generale di Kazan, l'epilessia negli adulti è stata registrata nello 0,5% e lo svenimento nel 15,3%. Gli uomini predominano tra i pazienti con epilessia, le donne predominano tra quelli con sincope. L'epilessia è più comune nelle persone di età superiore ai 50 anni. Lo svenimento può verificarsi a qualsiasi età e la probabilità della loro formazione aumenta in presenza di patologia somatica.
APPENDICE
STORIA DELLO STUDIO DELL'EPILESSIA E SVILUPPO DELL'ASSISTENZA AI PAZIENTI CON EPILESSIA A SVERDLOVSK-YEKATERINBURG
Shershever A.S., Perunova N.Yu.
La formazione e lo sviluppo della neurochirurgia negli Urali è direttamente correlata allo studio del trattamento chirurgico dell'epilessia. Negli anni venti M.G. Polykovsky descrisse per la prima volta negli Urali la sindrome dell'epilessia di Kozhevnikov, e già negli anni trenta D.G. Schaeffer ha eseguito i primi interventi neurochirurgici per questa malattia. A quel tempo, l'operazione di Horsley era più ampiamente eseguita, e se dapprima veniva rimossa l'area delle sezioni della corteccia motoria che erano correlate all'arto coperto da ipercinesia, in seguito EcoG era già utilizzato per localizzare il focolaio epilettico.
Ulteriori studi sulla patogenesi e le manifestazioni cliniche di questa malattia hanno mostrato che il coinvolgimento della corteccia motoria non è sempre il fattore principale che determina la presentazione clinica dell'epilessia. È stato riscontrato che le connessioni riverberanti talamocorticali sono essenziali per l'attuazione dell'ipercinesia e delle crisi epilettiche. Questo è servito come base per eseguire interventi stereotassici sul nucleo ventrolaterale del talamo (L.N. Nesterov).
Durante il Grande Guerra patriottica e nell'immediato dopoguerra il personale della clinica prestò molta attenzione al trattamento chirurgico dell'epilessia traumatica (D.G. Shefer, M.F. Malkin, G.I. Ivanovsky). Negli stessi anni, la clinica si occupava di problemi di epilessia ipotalamica (D.G. Shefer, O.V. Grinkevich), studiava la clinica delle crisi epilettiche nei tumori cerebrali (Yu.I. Belyaev). Tutti questi lavori hanno creato i presupposti per un'ulteriore espansione della ricerca sul problema della chirurgia dell'epilessia.
Dal 1963, il Dipartimento di malattie nervose e neurochirurgia dell'Istituto medico statale di Sverdlovsk iniziò un lavoro completo sullo studio dell'epilessia. Sulla base dell'Ospedale dei veterani della guerra patriottica, dove si trovava allora il dipartimento, si tenevano consultazioni e si svolgevano attivamente lavori di ricerca.
Nel febbraio 1977 Per ordine del Ministero della Salute della RSFSR n. 32m-2645-sh, è stato istituito un centro epilettologico presso la clinica neurochirurgica dell'Ospedale Clinico Comunale n. 40 (che è stata la sede del Dipartimento di Malattie Nervose e Neurochirurgia di SSMI dal 1974), in seguito chiamato Sverdlovsk Regional Neurosurgical Antiepileptic Center (SONPETS).
Con l'apertura di un appuntamento fisso con un neurologo-epilettologo nel 1982. (Perunova N.Yu.) l'assistenza consultiva ai pazienti con epilessia è diventata più accessibile, si sono svolte 2,5-3 mila consultazioni all'anno.
Dal 1996 è stata avviata l'organizzazione di appuntamenti epilettologici specializzati - nell'Ospedale multidisciplinare pediatrico n. 9 (1996, Panyukova I.V.), Ospedale clinico regionale n. (1999, Rylova O.P., Zhukova T.A., Grechikhina A.I.), Dispensario psichiatrico cittadino (2000, Danilova S.A., Baranova A.G.), Centro per la salute mentale dei bambini e degli adolescenti dell'ospedale psichiatrico regionale (2006, Tomenko T.R.). 13.000-14.000 visite qualificate per pazienti con epilessia e condizioni parossistiche possono essere effettuate durante l'anno presso le reception attualmente funzionanti.
Nel 2002 nel dipartimento neurologico del CSCH n. 1 è stata organizzata una sala di monitoraggio video EEG, la prima nella regione degli Urali (Perunova N.Yu., Rylova O.P., Volodkevich A.V.). Nel 2004 sulla stessa base è stato creato il Centro regionale per bambini per l'epilessia e le condizioni parossistiche (Safronova L.A., Perunova N.Yu.).
La conduzione dell'EEG del sonno diurno e notturno e del monitoraggio video EEG per bambini e adulti è diventata disponibile sulla base di altre istituzioni mediche: Centro di riabilitazione scientifica e pratica "Bonum" (2005, Sagutdinova E.Sh.), Centro per la salute mentale dei bambini e Adolescenti (2007, Tomenko TR).
Il lavoro per migliorare gli approcci chirurgici nel trattamento dell'epilessia continua presso il Centro regionale per il cancro di Sverdlovsk, il Centro neurochirurgico interterritoriale degli Urali intitolato a A.I. prof. DG Schaefer. (Shershever A.S., Lavrova S.A., Sokolova O.V.).
L'elenco delle dissertazioni sul problema dell'epilessia, difese da specialisti di Sverdlovsk-Ekaterinburg, illustra quanto sopra.
TESI DEI CANDIDATI:
Belyaev Yu.I. Crisi epilettiche nella clinica dei tumori cerebrali (1961)
Ivanov E.V. Metodo stereotassico nella diagnosi e nel trattamento dell'epilessia del lobo temporale (1969)
Essere B.N. Significato dell'attivazione dell'EEG nella diagnosi e nel trattamento chirurgico dell'epilessia del lobo temporale (1972)
Boreiko V.B. Disturbi mentali nelle indicazioni e risultati a lungo termine del trattamento chirurgico di pazienti con epilessia del lobo temporale (1973)
Myakotnykh V.S. Il decorso dell'epilessia focale (secondo il follow-up a lungo termine) (1981)
Nadezhdina M.V. Dinamica dell'attività epilettica focale in pazienti con epilessia del lobo temporale (1981)
Klein AV Cambiamenti istologici e ultrastrutturali nei neuroni e nelle sinapsi nel focus epilettico in pazienti con epilessia del lobo temporale (1983
Shershever A.S. Prognosi dell'epilessia dopo chirurgia del lobo temporale (1984)
Perunova N.Yu. Valutazione comparativa delle varianti di decorso delle principali forme di epilessia generalizzata idiopatica (2001)
Sorokova E.V. Un approccio complesso al trattamento delle forme farmacoresistenti di epilessia parziale (2004)
Tereshchuk M.A. Caratteristiche cliniche e qualità della vita dei pazienti con forme criptogenetiche parziali e idiopatiche di epilessia (2004)
Agafonov M.K. Caratteristiche del decorso dell'epilessia nelle donne in gravidanza (2005)
Sulimov A.V. Influenza di fattori del periodo perinatale sullo sviluppo e sul decorso dell'epilessia parziale nei bambini in età scolare (2006).
Lavrova S.A. Criteri elettrofisiologici per prevedere i risultati della chirurgia stereotassica per l'epilessia (2006)
Koryakina O.V. Caratteristiche cliniche e immunologiche del decorso dei parossismi epilettici nei bambini e fondamento logico della terapia immunocorrettiva (2007)
Tomenko T.R. Caratteristiche clinico-encefalografiche e neuropsicologiche dei bambini con modelli epilettiformi benigni dell'infanzia (2008)
TESI DI DOTTORATO:
Nesterov L.N. Clinica, problemi di fisiopatologia e trattamento chirurgico dell'epilessia di Kozhevnikov e di alcune malattie del sistema extrapiramidale (1967)
Belyaev Yu.I. Clinica, diagnosi e trattamento chirurgico dell'epilessia del lobo temporale (1970)
Skryabin V.V. Chirurgia stereotassica per epilessia focale (1980)
Essere B.N. Disturbi subclinici e clinici della funzione motoria in pazienti con epilessia (1986)
Myakotnykh V.S. Disturbi cardiovascolari e neurologici in pazienti con manifestazioni epilettiche iniziali (1992)
Shershever A.S. Modi per ottimizzare il trattamento chirurgico dell'epilessia farmacoresistente (2004)
Perunova N.Yu. Migliorare la diagnosi e l'organizzazione dell'assistenza medica per le forme generalizzate idiopatiche di epilessia (2005)
INFORMAZIONI SULLA PARTNERSHIP NON PROFIT "EPILEPTOLOGI DEGLI URALI"
La partnership non commerciale "Epilptologi degli Urali" è stata creata su iniziativa di un gruppo di epilettologi a Ekaterinburg (decisione sulla registrazione statale del 16 ottobre 2009, numero di registrazione statale principale 1096600003830).
Lo scopo della partnership in conformità con i concetti della World Anti-Epileptic League (ILAE), dell'International Bureau of Epilepsy (IBE), della Global Company "Epilepsy from the shadows" è un'assistenza organizzativa e metodologica completa allo sviluppo di cura per i pazienti con epilessia nella regione degli Urali.
I temi di attività di NP "Epiletologi degli Urali" sono: la formazione e l'attuazione di programmi di ricerca sull'epilessia nella regione; creazione e manutenzione del sito web della Partnership; organizzazione e svolgimento di convegni tematici, conferenze, seminari didattici; preparazione e realizzazione di letteratura tematica scientifico-metodica, educativa e divulgativa; supporto all'implementazione metodi moderni diagnostica, trattamento, riabilitazione di pazienti con epilessia; assistenza nel fornire ai pazienti con epilessia qualità cure mediche, Compreso medicinali; promozione del lavoro educativo sui problemi dell'epilessia, nonché l'attuazione di accordi internazionali sui problemi relativi al trattamento, alla riabilitazione sociale e al miglioramento della qualità della vita dei pazienti con epilessia; attirare l'attenzione delle autorità statali e della società nel suo insieme sui problemi dei pazienti con epilessia.
L'assemblea dei fondatori ha eletto il Dr. med. Perunova N.Yu. (Presidente), MD Professor Shershever AS, Ph.D. Sulimov AV, Ph.D. Sorokova E.V., Candidato di scienze mediche Tomenko T.R. (Segretario).
NP "Epilptologi degli Urali" - indirizzo per la corrispondenza:
620027, Ekaterinburg, via Sverdlov 30-18.
M.t. 89028745390. E-mail: perun@ posta. eur. it(Perunova Natalia Yurievna)
E-mail: epiur@ yandex. it(Tomenko Tatiana Rafailovna)
SU. Ermolenko 1 , A.Yu. Ermakov 2 , I.A. Buchneva 3
1 -Accademia medica statale di Voronezh. N.N. Burdenko;
2 - Istituto di ricerca di pediatria e chirurgia pediatrica di Mosca di Rosmedtekhnologii;
3 - Ospedale clinico pediatrico regionale di Voronezh n. 1
La scoperta di una nuova categoria di epilessie derivanti da disfunzione corticale locale, con scariche epilettiformi regionali all'EEG e prognosi benigna per la scomparsa delle crisi, è considerata il contributo più interessante all'epilettologia degli ultimi 50 anni (Fejerman N. et al. ., 2007). Il correlato elettroencefalografico di questi stati sono modelli dipendenti dall'età, che rappresentano morfologicamente un dipolo elettrico trifase con un periodo di onda acuto superiore a 70 ms, seguito da un'onda lenta e un'attivazione costante durante il sonno (Panayiotopoulos C.P., 2005). I tracciati EEG, noti in letteratura come "picchi rolandici" (Lundberg S. et al., 2003) o "scariche epilettiformi infantili focali benigne" (Panayiotopoulos C.P., 2005), tendono ad essere raggruppati in serie, e in alcuni casi occupano un una parte significativa delle registrazioni EEG viene registrata quasi continuamente. Nonostante l'uso della parola "benigno" nel nome di un singolo complesso, l'attività continua dei modelli FERD può essere la causa di disturbi mentali, comunicativi, cognitivi, comportamentali e sociali nei bambini. L'attività epilettiforme focale o diffusa persistente a lungo termine sotto forma di pattern DERD con un alto indice di rappresentazione sull'EEG durante il sonno provoca una rottura funzionale delle connessioni neuronali, ha un effetto negativo sullo sviluppo cerebrale durante il periodo critico della sinaptogenesi e provoca disturbi neuropsicologici , anche in assenza di crisi epilettiche (Zenkov L.R., 2007; Aarts J., 1984; Gobbi G., 2002). Pertanto, queste condizioni vengono diagnosticate in ritardo e hanno una prognosi infausta.
scopo Lo scopo di questo studio era di determinare le caratteristiche cliniche e neurofisiologiche dell'epilessia nei bambini associate alla continua attività epilettiforme durante il sonno e gli approcci al trattamento razionale di queste condizioni.
Pazienti e metodi
Un esame di screening preliminare è stato effettuato su 1862 bambini di età compresa tra 2 e 18 anni ricoverati presso il reparto specializzato di neuropsichiatria dell'Azienda sanitaria statale "VODKB n. 1" per crisi epilettiche e malattie del sistema nervoso non accompagnate da crisi epilettiche nel periodo dal 2004 al 2007.
I pazienti sono stati esaminati utilizzando il metodo clinico, compreso lo studio dello stato neurologico, i test neuropsicologici utilizzando i metodi di A.R. Test Luria, Toulouse-Pieron e Wexler, nonché monitoraggio video-EEG (ai fini della registrazione continua continua dell'EEG e del comportamento del paziente). Il monitoraggio video-EEG è stato effettuato utilizzando il complesso informatico analizzatore di elettroencefalografo Encephalan 9, Medicom MTD, Taganrog, utilizzando 19 canali utilizzando il sistema internazionale 10-20 e un canale ECG poligrafico aggiuntivo. La durata della registrazione continua variava dalle 4 alle 8 ore e durante la registrazione dell'attività epilettiforme durante il sonno veniva calcolato l'indice di saturazione dell'onda di punta (SWI) (Patry G. et al., 1971; Tassinari C.A. et al., 1982). L'esame neuroradiologico è stato effettuato su un tomografo a risonanza magnetica Siemens (con un'intensità del campo magnetico di 1,5 Tesla).
risultati
Durante l'esame, la FERD è stata rilevata nella registrazione EEG di background e durante il sonno in 229 (12,3%) pazienti, inclusi 190 (22,6%) pazienti con diagnosi accertata di epilessia (n=840) e in 39 (3,8%) di pazienti con patologia neurologica (n=1022) non accompagnati da crisi epilettiche (Tabella 1).
Tabella 1. La frequenza di occorrenza dell'EEG cambia con il pattern DERD in pazienti con varie forme nosologiche
Nei bambini con paralisi cerebrale (ICP), epilessia e malformazioni cerebrali, i modelli EEG di DERD sono stati registrati rispettivamente nel 10,3%, 22,6% e 52% dei casi, che era 2-10 volte superiore ai valori della popolazione generale (Panayiotopoulos C.P., 2005; Covanis A., 2009).
Nei pazienti con paralisi cerebrale, nel 46% dei casi era presente una forma emiparetica, che supera significativamente la frequenza di insorgenza di questa forma di paralisi cerebrale nella popolazione generale - fino al 13% nella popolazione di pazienti con paralisi cerebrale (Ermolenko N.A., 2006 ).
In 122 pazienti (53%), vi era una combinazione di crisi epilettiche e/o disturbi cognitivi con attività epilettiforme continua (diffusa o regionale) sotto forma di pattern DERD durante il sonno non REM (PEMS), che occupava dal 30% al 100% % dell'epoca di registrazione.
Sulla base dei dati dell'esame neuroradiologico, tutti i bambini con PEMS (n=122) sono stati divisi in 2 gruppi: il primo gruppo (gruppo I; n=62) era costituito da pazienti che non presentavano cambiamenti strutturali nel cervello e sintomi neurologici focali - variante idiopatica (rapporto tra ragazze e ragazzi - 1.1:1); il secondo gruppo (gruppo II; n=60) comprendeva pazienti con alterazioni strutturali focali nel cervello e/o con sintomi neurologici focali - una variante sintomatica (il rapporto tra ragazze e ragazzi era 1:1,2).
Nei pazienti del gruppo II si sono verificate varie malformazioni cerebrali nel 22% dei casi; nel 19% dei pazienti sono state riscontrate cisti aracnoidee nell'area delle fessure laterali, che sono difficili da differenziare dalla polimicrogiria secondo i dati della risonanza magnetica (Alikhanov A.A., 2000), nel 53,7% dei casi sono stati rilevati cambiamenti atrofici dovuti a ictus , leucomalacia periventricolare, infezioni intrauterine; nel 5,6% dei pazienti non sono state verificate modifiche alla risonanza magnetica, tuttavia è stato rilevato un deficit neurologico pronunciato in combinazione con una violazione della formazione delle funzioni cognitive. La Commissione ILAE sulla classificazione e la terminologia (2001) raccomanda che questi casi siano trattati come probabilmente sintomatici (Engel J., 2001). La localizzazione preferenziale dei cambiamenti focali nelle regioni del cervello non è stata rivelata, ma significativamente più spesso (p<0,05) они обнаруживались в левой гемисфере по сравнению с правой (в 35,3% (n=18) и в 25,5% (n=13) случаев соответственно).
Sulla base dell'anamnesi, del decorso clinico e dei risultati del monitoraggio video-EEG in pazienti con attività epilettiforme continua durante il sonno (n=122), sono state verificate le seguenti forme nosologiche: epilessia focale infantile benigna con picchi temporali centrali (18,9% (n=23 ) casi); epilessia occipitale infantile benigna ad esordio precoce (4,8% (n=6) dei pazienti); epilessia focale sintomatica (14,6% (n=18) dei pazienti); epilessia con stato epilettico elettrico del sonno non REM (42,2% (n=52) dei pazienti), incluse varianti idiopatiche (35% (n=18) e sintomatiche (65% (n=34)); disintegrazione cognitiva epilettiforme (17,1 % (n=21) dei pazienti), sindrome di Landau-Kleffner (1,6% (n=2) dei pazienti).
La normale attività bioelettrica di fondo era significativamente più comune nei pazienti del gruppo I rispetto al gruppo II (47% (n=29) e 20% (n=12), p<0,05 соответственно). В бодрствовании у пациентов в двух группах достоверно чаще регистрировалась региональная продолженная эпилептиформная активность с индексом от 15 до 85% (46% случаев) по сравнению с диффузной (24% больных), мультифокальной (20% пациентов) и унилатеральной (10% детей) активностью. У всех обследованных пациентов отмечалось усиление эпилептиформной активности во сне с появлением диффузной продолженной активности в 40% случаев и достоверным увеличением индекса эпилептиформной активности более 85% - у 41% пациентов, индексом 30–80% - у 59% больных.
L'accentuazione regionale fronto-centro-temporale della PEMS (77% (n=43) dei pazienti) è stata registrata significativamente più spesso (p<0,05), чем теменно-затылочная и затылочная (14% (n=8) пациентов), лобная (9% (n=5 случаев) и центрально-височная (5% (n=3) детей). В 5% (n=6) случаев было зарегистрировано перемещение (шифт) эпилептиформной активности из одной гемисферы в другую при последующих записях ЭЭГ, без достоверной разницы между группами I и II. Смещение региона в пределах одной гемисферы отмечалось в 6% (n=7) случаев. У 11,6% пациентов зарегистрировано несовпадение региональной продолженной эпилептиформной активности на ЭЭГ со стороной локализации очаговых структурных изменений в головном мозге, выявленных при нейровизуализации.
Nell'89% dei pazienti inclusi nello studio sono stati riscontrati disturbi cognitivi di varia gravità. L'11% dei bambini aveva un disturbo della condotta autistico senza differenze significative tra i gruppi I e II (13% e 8%, rispettivamente). Nei pazienti del gruppo II, i disturbi cognitivi più gravi sono stati verificati significativamente più spesso rispetto ai pazienti del gruppo I, con una compromissione totale dello sviluppo di tutte le funzioni mentali superiori (60% e 24%, rispettivamente, p<0,05), а также «преморбидная» задержка их формирования с раннего возраста (у 50%), с резким нарастанием когнитивного дефицита после появления эпилептических приступов и/или продолженной эпилептиформной активности на ЭЭГ.
Le crisi epilettiche erano assenti durante l'intero periodo di osservazione nel 24,6% (n=30) dei pazienti. I pazienti del gruppo I hanno mostrato una predominanza di crisi motorie focali (100% vs. 61%, p<0,05), связанных со сном (78% против 41%, p<0,05). Однако гемиклонические (22% в сравнении с 11%, p<0,05) и вторично-генерализованные судорожные приступы (30% в сравнении с 9%, p<0,05) чаще отмечались у пациентов группы II (рис. 1) и достоверно чаще возникали в бодрствовании, по сравнению с больными группы I (35% в сравнении с 17%, p<0,05). Ингибиторные моторные эпизоды отмечались у 23% (n=21) детей, достоверно чаще у больных в группе I, чем в группе II (76% (n=16) и 24% (n=5) соответственно, p
È stato stabilito che la prognosi a lungo termine della malattia (3 anni dopo l'inizio del trattamento) è determinata dai seguenti fattori: durata dell'attività epilettiforme, età di insorgenza della malattia, gravità del deterioramento cognitivo prima del trattamento e l'efficacia della terapia antiepilettica durante il primo anno. L'insorgenza della malattia prima dei 3 anni, l'attività epilettiforme continua durante il sonno, persistente per più di 1 anno, il ritardo premorboso nella formazione delle funzioni cognitive e l'assenza di remissione clinica ed elettroencefalografica durante il primo anno di terapia peggiorano significativamente la prognosi della malattia. Per parametri quali la frequenza e la natura delle crisi epilettiche, la natura e la persistenza dei sintomi inibitori, l'indice di attività epilettiforme all'EEG durante il sonno e le variazioni alla RM, non è stata rilevata alcuna relazione statisticamente significativa con la prognosi a lungo termine della malattia. trovato.
Un'analisi dell'efficacia della terapia antiepilettica nel primo anno di trattamento ha rivelato una maggiore efficacia della duoterapia rispetto alla monoterapia, a causa di una frequenza significativamente maggiore di raggiungimento della remissione clinica ed elettroencefalografica (23% rispetto a 12%, p<0,05). Наиболее эффективными оказались комбинации вальпроатов с этосуксимидом и леветирацетамом, при этом, клинико-электроэнцефалографическая ремиссия была достигнута в 30–75% случаев (табл. 2). В лечении эпилепсии с эпилептическим электрическим статусом медленного сна был наиболее эффективен леветирацетам: на фоне приема леветирацетама в монотерапии у всех детей (n=3) зарегистрирована клинико-электроэнцефалографическая ремиссия. Однако сопоставление данных по эффективности для сравнения с вальпроатами не представляется возможным из-за малого числа наблюдений.
I pazienti trattati con carbamazepina (n=25) in monoterapia iniziale (n=16) e in duoterapia (n=9) hanno manifestato un peggioramento sotto forma di aggravamento ed evoluzione atipica, seguito dalla formazione di resistenza all'AED nel 64% (n=16 ) casi.
Una completa regressione farmacoindotta dell'attività epilettiforme continua dei pattern DERD è stata osservata nel 29% (n=35) dei casi, 2 volte più spesso nei pazienti del gruppo I - 37% (n=23) rispetto ai pazienti del gruppo II - 20 % (n=12). L'età media della scomparsa dell'attività epilettiforme continua dei pattern DERD durante il trattamento era di 8,4±1,2 anni senza differenze significative tra i gruppi I e II (rispettivamente 8,3±1,6 e 8,7±1,7 anni).
Tabella 2. Duoterapia in pazienti (n=52) con attività epilettiforme continua sotto forma di pattern DERD sull'EEG durante il sonno
| AEP | Numero di bambini | Remissione clinica | Remissione elettroencefalografica clinica | Mancanza di dinamica | Deterioramento |
| Valproato + etosuccimide | 31 (57%) | 13 (42%) | 9 (29%) | 8 (26%) | 1 (3%) |
| Valproato + levetiracetam | 4 (7%) | 1 (25%) | 3 (75%) | - | - |
| Levetiracetam + topiramato | 1 (2%) | 1(100%) | - | - | - |
| Valproato + topiramato | 6 (11%) | 1 (17%) | - | 5 (83%) | - |
| Carbamazepina + benzodiazepine | 1 (2%) | 1 (100%) | - | - | - |
| Valproati + benzodiazepine | 1 (2%) | 1 (100%) | - | - | - |
| Valproato + Carbamazepina | 8 (15%) | - | - | 1 (12,5%) | 7 (87,5%) |
| Totale | 52 (100%) | 18 (35%) | 12 (23%) | 14 (27%) | 8 (15%) |
Discussione
Il pattern elettroencefalografico del DERD, scoperto per la prima volta in pazienti con epilessia rolandica (Loiseau P. et al., 1961, 1967), è stato rilevato anche in pazienti con varie patologie neurologiche; anche nei pazienti con epilessia focale sintomatica, in cui i cambiamenti strutturali nel cervello nel 41% dei casi erano localizzati in zone epilettogeniche e quindi potrebbero essere una fonte indipendente di epilettogenesi con il pattern DERD. Il rischio di epilessia associato a PEMS nei bambini con paralisi cerebrale, in particolare con forme emiparetiche e malformazioni cerebrali supera i valori della popolazione generale di 2-10 volte. Allo stesso tempo, nei pazienti con un difetto cerebrale strutturale, non è esclusa una "doppia patologia" (Mukhin K.Yu., 2005), che si basa sul meccanismo universale della disfunzione corticale focale (Doose H. et al., 1989). È stato dimostrato un decorso più benigno delle forme idiopatiche di epilessia con il pattern DERD rispetto a quelle sintomatiche.
Un follow-up a cinque anni di pazienti con attività epilettiforme continua dei pattern DERD con un indice di almeno il 30% durante il sonno ha mostrato un'evoluzione verso l'encefalopatia epilettica nel 66% dei casi: nel 49% dei casi - verso l'epilessia con stato epilettico elettrico durante sonno e nel 17% - alla disintegrazione epilettiforme cognitiva. Pertanto, un indice di picco-onda superiore al 30% sull'EEG del sonno nei bambini, anche senza manifestazioni cliniche di crisi epilettiche, è un'indicazione per la prescrizione di farmaci antiepilettici.
È stato dimostrato che la terapia iniziale e il momento della sua nomina sono di importanza decisiva per la prognosi a lungo termine per quanto riguarda la conservazione o il ripristino delle funzioni cognitive nei bambini e negli adolescenti. Le associazioni di valproato con etosuccimide o levetiracetam in duoterapia sono le più efficaci.
Letteratura:
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L'articolo presenta un gruppo di pazienti con epilessia focale associata a BEPD in bambini con danno cerebrale organico perinatale, che occupa una speciale posizione "intermedia" tra epilessia idiopatica e sintomatica in termini di caratteristiche cliniche ed elettriche di neuroimaging. Sotto la nostra supervisione ci sono stati 35 pazienti all'età a partire da 2 a 20 anni. Sulla base dei risultati ottenuti, sono stati proposti criteri diagnostici per la sindrome. La malattia è caratterizzata da: la predominanza di pazienti di sesso maschile; l'esordio delle crisi epilettiche all'età di 11 anni con un massimo nei primi 6 anni (82,9%) con due picchi: nei primi 2 anni di vita e tra i 4 ei 6 anni; spesso esordio con spasmi infantili; la predominanza di crisi emicloniche focali, crisi occipitali focali e SHSP. Forse una combinazione di crisi focali e pseudo-generalizzate (spasmi epilettici, mioclono negativo, assenze atipiche). È caratteristica una frequenza relativamente bassa di crisi generalizzate focali e secondarie associate al sonno (comparsa al risveglio e all'addormentamento). Deficit neurologici sono presenti nella maggior parte dei pazienti, inclusi deficit motori e cognitivi; la paralisi cerebrale è comune. Tipicamente, l'EEG rivela un modello di BEPD. In tutti i casi sono presenti segni di danno cerebrale perinatale, principalmente di origine ipossico-ischemica. La remissione delle crisi si ottiene in tutti i casi; successivamente, l'attività epilettiforme sull'EEG viene bloccata. Le menomazioni neurologiche (motorie e cognitive), di regola, rimangono invariate.
Secondo i concetti moderni, le crisi epilettiche focali si verificano a seguito di scariche locali nelle reti neuronali, limitate a un emisfero, con distribuzione maggiore o minore (Engel J.Jr., 2001, 2006). Le epilessie focali (correlate alla localizzazione) sono tradizionalmente suddivise in forme sintomatiche, criptogenetiche (sinonimo di probabilmente sintomatico) e idiopatiche. Sintomatica significa forme di epilessia con un fattore eziologico noto e cambiamenti strutturali verificati nel cervello che sono la causa dell'epilessia. Come suggerisce il nome, l'epilessia sintomatica è una manifestazione di un'altra malattia del sistema nervoso: tumori, disgenesia cerebrale, encefalopatia metabolica, una conseguenza del danno cerebrale ipossico-ischemico, emorragico, ecc. Queste forme di epilessia sono caratterizzate da disturbi neurologici, diminuzione dell'intelligenza e resistenza alla terapia antiepilettica (AEP). Probabilmente sintomatico (sinonimo di criptogenico, dal greco criptos - forme nascoste) di epilessia sono chiamate sindromi con un'eziologia non specificata e poco chiara. Resta inteso che le forme criptogenetiche sono sintomatiche, tuttavia, allo stadio attuale, quando si utilizzano metodi di neuroimaging, non è possibile identificare disturbi strutturali nel cervello [ 26]. Nelle forme focali idiopatiche non ci sono malattie che possono causare l'epilessia. L'epilessia idiopatica si basa su una predisposizione ereditaria alla maturazione cerebrale compromessa o a membrane e canalopatie geneticamente determinate. Nei pazienti con forme focali idiopatiche di epilessia (IFE), i deficit neurologici e la compromissione intellettuale non vengono rilevati nei pazienti e non vi sono segni di danno cerebrale strutturale durante il neuroimaging. Forse la caratteristica più importante di IFE- una prognosi assolutamente favorevole della malattia con cessazione spontanea delle crisi quando i pazienti raggiungono la pubertà. Le epilessie focali idiopatiche sono indicate come "epilessie benigne". Molti autori non accettano il termine "benigno" per caratterizzare una malattia come l'epilessia. Tuttavia, è generalmente accettato che l'epilessia benigna includa forme che soddisfano due criteri principali: sollievo obbligatorio delle convulsioni (farmaco o spontaneo) e assenza di disturbi intellettivi-mnestici nei pazienti, anche con un lungo decorso della malattia.
Per le forme focali idiopatiche di epilessia, una caratteristica è l'aspetto sull'EEG di " modelli epilettiformi benigni dell'infanzia"- DEPD, elementi grafici specifici, costituiti da un dipolo elettrico a cinque punti.
Le caratteristiche della BEPD sull'EEG sono (Mukhin K.Yu., 2007):
- La presenza di un dipolo elettrico a cinque punti, costituito da un'onda acuta e lenta.
- La massima "positività" del dipolo nelle derivazioni frontali e la "negatività" nelle derivazioni centro-temporali, che è più tipica dell'epilessia rolandica.
- La morfologia dei complessi ricorda le onde QRS su un ECG.
- Natura regionale, multiregionale, lateralizzata o diffusa dell'attività.
- Instabilità dell'attività epilettiforme con possibile spostamento (spostamento) durante le successive registrazioni EEG.
- Attivazione in periodo I-II fasi del sonno non REM.
- L'assenza di una chiara correlazione con la presenza di epilessia e con la clinica dell'epilessia.
I BEPD sono facilmente riconoscibili all'EEG grazie alla loro caratteristica morfologica unica: un dipolo elettrico a cinque punti ad alta ampiezza. Allo stesso tempo, sottolineiamo l'importanza delle caratteristiche morfologiche di questo pattern EEG e non della localizzazione. In precedenza, abbiamo presentato la classificazione delle "condizioni associate al DEPD". È stato dimostrato che i BEPD sono disturbi epilettiformi aspecifici che si verificano durante l'infanzia, che possono essere osservati nell'epilessia, nelle malattie non associate all'epilessia e nei bambini neurologicamente sani.
Negli ultimi anni, nella pratica clinica, abbiamo osservato un gruppo speciale di pazienti pediatrici con epilessia focale, che, secondo le sue caratteristiche cliniche ed elettriche di neuroimaging, occupa una speciale posizione "intermedia" tra idiopatico e sintomatico. Stiamo parlando di epilessia focale associata a BEPD nei bambini con danno cerebrale organico perinatale. Questo gruppo di pazienti ha criteri clinici, elettroencefalografici e di neuroimaging ben definiti, risposta alla terapia con AED e prognosi.
Lo scopo di questo studio: studiare le caratteristiche cliniche, elettroencefalografiche, di neuroimaging, le caratteristiche del decorso e la prognosi dell'epilessia focale associata a BEPD nei bambini con danno cerebrale perinatale; definizione di criteri diagnostici per la malattia e determinazione di metodi ottimali di correzione terapeutica.
PAZIENTI E METODI
Sotto la nostra supervisione c'erano 35 pazienti, di cui 23 maschi e 12 femmine. L'età dei pazienti al momento della pubblicazione variava da 2 a 20 anni (mediana, 10,7 anni). La stragrande maggioranza dei pazienti ( 94,3% dei casi ) era di età infantile: da 2 a 18 anni. Il periodo di follow-up variava da 1 anno 8 mesi. fino a 14 anni 3 mesi (in media, 7 anni 1 mese).
Criteri per l'inclusione nel gruppo:
- la presenza di epilessia focale nei pazienti;
- segni anamnestici, clinici e di neuroimaging di danno cerebrale di origine perinatale;
- registrazione dell'attività epilettiforme regionale/multiregionale, secondo la morfologia corrispondente a "pattern epilettiformi benigni dell'infanzia" all'EEG.
Criteri di esclusione dal gruppo:
- progressione dei sintomi neurologici;
- malattie ereditarie accertate;
- Disturbi strutturali nelle neuroimmagini acquisiti nel periodo postnatale (conseguenza di lesioni cerebrali traumatiche, neuroinfezioni, ecc.).
Tutti i pazienti sono stati esaminati clinicamente da un neurologo, un neuropsicologo; è stato eseguito uno studio EEG di routine, nonché un monitoraggio video-EEG continuato con l'inclusione del sonno (analizzatore elettroencefalografico EEGA-21/26 "ENCEPHALAN-131-03", modifica 11, Medicom MTD; monitoraggio video-EEG "Neuroscopio 6.1. 508", Biola). Tutti i pazienti sono stati sottoposti a uno studio MRI (sistema di risonanza magnetica Sigma Infinity GE con un'intensità del campo magnetico di 1,5 Tesla). Per controllare la terapia antiepilettica in dinamica, il contenuto di AEP nel sangue è stato studiato mediante cromatografia gas-liquido; sono stati eseguiti esami del sangue generali e biochimici (laboratorio Invitro).
RISULTATI
Tra i pazienti esaminati da noi si è registrata una significativa predominanza nel gruppo dei pazienti di sesso maschile (65,7% dei casi); il rapporto maschi/femmine era di 1,92:1.
Esordio al sequestro . Il debutto delle convulsioni nel nostro gruppo è stato notato in un'ampia fascia di età. La prima occorrenza di convulsioni è stata osservata in un paziente il 3° giorno di vita, l'ultima età di insorgenza dell'epilessia - 11 anni. Dopo 11 anni, gli attacchi non hanno debuttato.
Molto spesso, le crisi epilettiche si sono verificate nei pazienti nel primo anno di vita - nel 28,6% dei casi. In età avanzata è stato notato il debutto delle crisi epilettiche: nel 2o e 4o anno di vita - 11,4% dei casi ciascuno, nel 1o e 5o anno - 8,6% dei casi ciascuno, all'età di 6, 7, 8 anni e 9 anni, rispettivamente, la probabilità di convulsioni era del 5,7%. Meno di tutto, l'insorgenza di convulsioni è stata osservata all'età di 3, 10 e 11 anni - 2,9%, rispettivamente (1 paziente ciascuno) (Fig. 1).
Analizzando gli intervalli di età di esordio nel nostro gruppo di pazienti, possiamo notare una significativa predominanza dell'incidenza delle crisi durante i primi 6 anni di vita - 82,9% dei casi con due picchi. Molto spesso, le convulsioni hanno debuttato durante i primi due anni di vita. In questo intervallo, il debutto è stato notato nel 37,1% dei casi. Il secondo picco si osserva nell'intervallo da 4 a 6 anni - nel 20%.
Man mano che i pazienti invecchiano, vi è una graduale diminuzione della probabilità di un primo attacco dal 48,6% nei primi 3 anni di vita all'11,4% nella fascia di età compresa tra 9 e 11 anni.
Convulsioni all'inizio dell'epilessia . All'inizio dell'epilessia, le crisi focali predominavano nel nostro gruppo di pazienti. - 71,4%. Le crisi motorie focali sono state osservate nel 51,4% dei casi, le crisi convulsive generalizzate secondarie nel 14,3%. Altri tipi di crisi focali sono stati osservati molto meno frequentemente: crisi ipomotorie focali in 1 caso e mioclono negativo in 1 caso.
Spasmi epilettici all'inizio dell'epilessia sono stati osservati nel 17,1% dei pazienti; predominavano le crisi asimmetriche toniche seriali, spesso in combinazione con crisi focali versive brevi. In 1 caso sono stati rilevati spasmi mioclonici. In tutti i casi, il debutto degli spasmi epilettici è stato notato nei bambini nel primo anno di vita.
Nel 14,3% dei casi, l'epilessia ha debuttato con l'insorgenza di convulsioni febbrili: in 3 casi - tipiche e in 2 - atipiche. Crisi convulsive generalizzate sono state osservate solo nell'8,6% dei pazienti all'esordio della malattia; mioclonico - in 1 caso.
Crisi epilettiche nella fase avanzata della malattia. Analizzando l'insorgenza di crisi epilettiche nel nostro gruppo, possiamo notare una significativa predominanza di crisi convulsive generalizzate focali e secondarie nel quadro clinico. Tra le crisi focali, le crisi focali cloniche più frequentemente registrate sono caratteristiche della cinematica dell'epilessia rolandica: emifacciale, faciobrachiale, emiclonica - 34,3% dei casi. Nel 28,6% dei casi sono state rilevate crisi focali che, secondo le caratteristiche cliniche e le caratteristiche elettroencefalografiche, possono essere attribuite a crisi occipitali focali. Questo gruppo era dominato da attacchi di allucinazioni visive semplici, con fenomeni vegetativi (mal di testa, nausea, vomito), versivi e parossismi di zoppia, spesso con successivo passaggio ad un attacco convulsivo generalizzato secondario. Convulsioni toniche focali versive sono state osservate nell'11,4% dei pazienti. Crisi convulsive generalizzate secondarie si sono verificate nel 40% dei casi, inclusa la maggior parte dei casi con esordio focale. Convulsioni pseudo-generalizzate sono state osservate nel 31,4% dei pazienti, di cui più spesso di altri - spasmi epilettici - 20,0%; in casi isolati si sono verificate assenze atipiche e crisi atoniche. Le crisi automotorie focali sono state rilevate solo in 2 casi.
Nel 45,7% dei casi, nei pazienti è stato rilevato un solo tipo di convulsioni e anche nel 45,7% è una combinazione di due tipi. Nei pazienti che hanno avuto crisi di tipo 1 durante l'intero periodo della malattia, crisi motorie focali (nel 17,1% dei casi), crisi convulsive generalizzate secondarie (14,3% dei casi) e parossismi focali provenienti dalla corteccia motoria (8,6%). Nel gruppo di pazienti con due tipi di crisi è stata richiamata l'attenzione sulla frequente associazione di crisi motorie focali (25,7% dei casi), secondarie generalizzate (20% dei pazienti) e focali provenienti dalle regioni occipitali (17,1% dei pazienti) con altri tipi di crisi... In casi isolati è stata osservata una combinazione di 3 e 4 tipi di convulsioni (rispettivamente in 1 e 2 casi). La combinazione di crisi motorie focali e spasmi epilettici è stata rilevata più spesso nell'11,4% dei casi, crisi motorie focali e secondarie generalizzate - 8,6%, secondaria generalizzata e focale, proveniente dalla corteccia occipitale - nell'8,6%.
In base alla frequenza di occorrenza, abbiamo suddiviso le crisi epilettiche in singole (1 -3 per l'intero periodo della malattia), raro (1-3 volte l'anno), frequente (diversi attacchi a settimana) e quotidiano. Nel 57,6% dei casi le crisi sono state rare (27,3%) o singole (30,3%). Le convulsioni che si sono verificate più volte al mese sono state osservate nel 15,2% dei pazienti. Le crisi giornaliere sono state rilevate nel 27,3% dei pazienti, ed erano rappresentate principalmente da parossismi pseudogeneralizzati: spasmi epilettici, assenze atipiche, mioclono negativo.
La durata delle crisi epilettiche nei pazienti variava. Nel 56,6% dei casi le crisi si sono concluse spontaneamente entro 1 -3 minuti, mentre attacchi brevi (fino a 1 minuto) sono stati osservati nel 33,3% dei casi (per lo più pseudo-generalizzati). Degno di nota è l'alta percentuale di crisi prolungate. Quindi attacchi della durata di 5-9 minuti, osservato nel 13,3% dei pazienti. Nel 36,7% dei casi, la durata delle convulsioni superava i 10 minuti e in alcuni pazienti i parossismi avevano la natura dello stato epilettico.
Lo studio ha mostrato un'elevata dipendenza cronologica delle crisi epilettiche dal ritmo del "sonno — veglia”, che è stata osservata nell'88,6% dei pazienti del nostro gruppo. Molto spesso, le convulsioni sono state notate durante il periodo in cui ci si sveglia o quando ci si addormenta - nel 42,9%. Durante il sonno, le convulsioni si sono verificate nel 25,7% dei casi; nella veglia e nel sonno - 17,1%. Solo nell'11,4% dei pazienti, le crisi epilettiche non avevano una chiara relazione con il sonno.
stato neurologico. Sintomi neurologici focali sono stati rilevati nel 100% dei casi. Disturbi piramidali sono stati osservati nell'82,9% dei casi, di cui il 40% dei pazienti presentava paresi o paralisi. Degli altri sintomi neurologici, l'atassia era il più comune. - nel 20% dei casi, distonia muscolare - 11,4%, tremore alle estremità - 8,6%. Una diminuzione dell'intelligenza di varia gravità è stata rilevata nel 57,1% dei casi. La sindrome da paralisi cerebrale è stata osservata nel 40% dei pazienti. Di questi: la forma emiparetica è stata osservata nel 57,2% dei casi di tutte le forme di paralisi cerebrale, diplegia spastica - nel 21,4% dei casi, doppia emiplegia - nel 21,4% dei casi.
Risultati dello studio EEG. L'attività principale era vicina o corrispondeva alla norma di età nel 57,2% dei casi. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, anche sullo sfondo di un ritmo alfa preservato, è stato determinato un rallentamento theta diffuso o biooccipitale del ritmo di fondo. La decelerazione delta con enfasi nelle regioni posteriori è stata rilevata nel 14,3% dei casi, principalmente nei bambini con spasmi epilettici e insorgenza di convulsioni nel primo anno di vita. Allo stesso tempo, le onde delta sono state combinate con l'attività epilettiforme multiregionale nelle regioni occipitali. In oltre il 50% dei casi, è stato notato un aumento dell'indice di attività beta esaltata (exsessive fast) sull'EEG nello stato di veglia e nel sonno. In generale, per i pazienti del nostro gruppo, il pattern EEG caratteristico nello stato di veglia era il rallentamento theta dell'attività principale in combinazione con un'accelerazione del ritmo corticale.
Un criterio obbligatorio per l'inclusione nel gruppo era il rilevamento di modelli epilettiformi benigni dell'infanzia (BEPD) sull'EEG. La BECP è stata presentata come attività epilettiforme regionale/multiregionale nel 100% dei casi, così come sotto forma di scariche lateralizzate, molto meno spesso - bilaterali e diffuse.
Nel 75% dei casi è stata osservata attività epilettiforme regionale nelle regioni centro-temporo-frontali (p è. 2), nel 30% dei BEPD sono stati registrati nelle derivazioni occipitali (Fig. 3). Va notato che nel nostro gruppo il focus è stato spesso rilevato anche nelle regioni dei vertici. Nel 57,1% dei casi, l'attività epilettiforme regionale/multiregionale era limitata a un emisfero, nel 42,9% vi erano focolai indipendenti di attività epilettiforme in due emisferi (Fig. 4). Nel 57,1% dei pazienti è stata osservata una distribuzione bilaterale dell'attività epilettiforme, che comprendeva: casi di scariche continue in aree simmetriche in due emisferi con formazione di un pattern di complessi bilaterali-asincroni ( Riso. 3), distribuzione bilaterale delle scariche da un fuoco a parti omologhe dell'emisfero controlaterale, complessi bilaterali di onde acute-lente, scariche diffuse di complessi di onde acute-lente.
Lo studio ha mostrato un'alta associazione cronologica di BEPD con il sonno. Nel 100% dei casi, la BEPD è stata registrata durante il sonno, nel 77,1% - l'attività epilettiforme è stata rilevata sia nel sonno che nella veglia. È importante notare che in nessun caso la comparsa dell'attività epilettiforme della BEPD è stata isolata nello stato di veglia.
L'analisi dei risultati del monitoraggio video-EEG ha permesso di identificare i tratti caratteristici dell'attività epilettiforme nel gruppo esaminato. Per i modelli epilettiformi benigni dell'infanzia, c'era la tendenza a formare gruppi sotto forma di doppiette, terzine e gruppi più lunghi (scariche pseudo-ritmiche). L'indice BEPD aumentava nello stato di veglia passiva ed era massimo durante la transizione allo stato di sonnolenza e nel sonno. Nello stato di veglia attiva, l'indice BEPD era significativamente bloccato. Nel sonno, la rappresentazione della BEPD è massima nelle fasi del sonno non REM, durante Il sonno REM ha mostrato una significativa riduzione di questo schema EEG. È stato in un sogno che i nostri pazienti si sono registrati continua attività epilettiforme dell'onda di picco nel sonno non REM (PEMS) e stato epilettico elettrico nel sonno non REM - PEMS con un indice superiore all'85% del record del sonno.
Lo studio non ha mostrato alcuna relazione significativa tra l'indice BECP e la frequenza delle crisi motorie focali. BECP non era un pattern EEG di crisi focali. Tuttavia, nel caso di scariche lateralizzate o diffuse, la probabilità di mioclono epilettico negativo o crisi di assenza atipiche era elevata.
Di interesse è la dinamica dell'attività epilettiforme nei pazienti durante il trattamento. Essendo apparso una volta sull'EEG del sonno, il BEPD ha continuato a essere registrato costantemente in tutte le successive registrazioni EEG per molti mesi o anni. In tutti i casi, all'inizio, e solo successivamente, è stato notato il sollievo delle crisi epilettiche - la scomparsa del DEPD. Sullo sfondo della terapia con farmaci antiepilettici, nel tempo è stata gradualmente osservata una diminuzione dell'indice e dell'ampiezza dei complessi epilettiformi. Nei casi di PEMS, l'attività epilettiforme e soprattutto lo stato elettrico gradualmente "svanì" e "rilasciato" sempre più epoche di registrazione EEG per un ritmo normale. La PEMS è diventata meno regolare e ritmica, sono apparse sempre più lacune prive di attività epilettiforme. Allo stesso tempo, i modelli regionali sono leggermente aumentati, sia nel sonno che nella veglia, sostituendo l'attività diffusa. In primo luogo, l'attività epilettiforme è completamente scomparsa durante la registrazione durante la veglia, e poi anche durante il sonno. All'inizio della pubertà, l'attività epilettiforme non è stata registrata in nessuno dei casi.
Dati di neuroimmagini.Quando si esegue il neuroimaging nel 100% dei casi, sono stati notati vari disturbi strutturali nel cervello. I segni più frequentemente rilevati di encefalopatia perinatale ipossico-ischemica (62,8% dei casi): alterazioni atrofiche/subatrofiche diffuse di varia gravità - 31,4%, leucomalacia periventricolare - 31,4% (Fig. 5). Le cisti aracnoidee (Fig. 6) sono state rilevate in 13 (37,1%) pazienti, di cui 7 casi avevano cisti del lobo temporale (53,9% tra i pazienti con cisti), 4 pazienti avevano cisti del lobo parietale (30,8%) , in 2 pazienti - frontale (15,4%), in 2 - regione occipitale (15,4%). I cambiamenti nel cervelletto (ipoplasia del verme cerebellare, atrofia cerebellare) sono stati rilevati nell'11,4% dei casi. Tuberi corticali sono stati osservati in 1 paziente; in 2 casi sono stati determinati segni di polimicrogiria.
Correlazioni clinico-elettro-neuroimaging. Separatamente, abbiamo analizzato le correlazioni dei dati clinici, elettroencefalografici e di neuroimaging nei pazienti esaminati. Il grado di correlazione si basava su un confronto dei dati del sondaggio che indicava un obiettivo comune. È stata valutata la relazione di 4 parametri principali: stato neurologico (sideness della lesione), semiologia delle crisi (localizzazione del focus), dati EEG e risultati di neuroimaging:
- 1° grado di correlazione: la coincidenza di tutti i parametri clinici, elettroencefalografici e di neuroimaging (i 4 parametri sopra indicati).
- 2° grado di correlazione: coincidenza di tre dei quattro parametri.
- 3° grado di correlazione: coincidenza di 2 parametri su 4.
- Nessuna chiara correlazione.
Separatamente, è stata valutata la frequenza di insorgenza di sintomi diffusi nella struttura dei parametri di cui sopra. Abbiamo attribuito ad esso: sintomi neurologici bilaterali, natura pseudogeneralizzata delle convulsioni, scariche diffuse sull'EEG e cambiamenti diffusi nel cervello durante l'esame MRI.
Una chiara correlazione (coincidenza di tutti e 4 i parametri) è stata osservata solo nel 14,3% dei pazienti; 2° grado di correlazione - 25,7% dei casi; 3° grado - 22,9%. Una significativa assenza di correlazione è stata riscontrata nel 37,1% dei pazienti. Vari sintomi diffusi sono stati osservati nel 94,3% dei casi. Tuttavia, non c'era un solo paziente che presentasse esclusivamente sintomi diffusi.
Terapia e prognosi Lo studio ha mostrato una buona prognosi per il controllo delle crisi epilettiche e un'elevata efficacia della terapia antiepilettica. Nel corso del trattamento, tutti i pazienti, ad eccezione di uno, hanno ottenuto sollievo dalle convulsioni - 97,1%! La remissione elettroclinica completa è stata raggiunta nel 28,6%, che è il 32,3% di tutti i pazienti con remissione clinica per più di un anno. In 1 caso, un paziente con crisi emicloniche e secondarie generalizzate e segni di encefalopatia perinatale ipossico-ischemica alla risonanza magnetica ha ottenuto la remissione delle crisi, che è durata per 3 anni. Inoltre, è stata notata una ricorrenza di convulsioni. Al momento, dopo la correzione dell'AED, le crisi sono state interrotte, ma al momento della pubblicazione la durata della remissione era di 1 mese. La remissione per più di 1 anno è stata osservata in 31 pazienti, che rappresentavano l'88,6% dei casi. Va notato che, nonostante una percentuale così elevata di remissioni, nella maggior parte dei casi, nelle fasi iniziali della terapia, la malattia era resistente alle convulsioni e all'attività epilettiforme all'EEG. Solo in 8 casi (22,9%) le crisi si sono interrotte con la monoterapia. In altri casi, la remissione è stata ottenuta con duo e politerapia, incluso l'uso di corticosteroidi. I farmaci più efficaci nel trattamento dei pazienti del gruppo esaminato sono stati: valproato (convulex) e topiramato (topamax), sia in monoterapia che in associazione. Quando si utilizza la carbamazepina in monoterapia, in alcuni casi è stata osservata un'elevata efficienza, ma spesso sono stati osservati fenomeni di aggravamento sotto forma di aumento delle convulsioni focali e comparsa di parossismi pseudogeneralizzati, nonché aumento dell'indice di attività epilettiforme diffusa su l'EEG. Con la resistenza alle crisi focali, è stata ottenuta una buona risposta quando sono state prescritte le combinazioni: convulex + topamax, convulex + tegretol o trileptal. Le succinimidi (suxilep, petnidan, zarantin), utilizzate solo in combinazione, principalmente con valproati, si sono rivelate altamente efficaci. Le succinimidi erano efficaci sia nelle crisi epilettiche pseudogeneralizzate che nell'attività epilettiforme EEG. Anche Sultiam (Ospolot) è stato utilizzato con successo in combinazione con valproato. Nei casi resistenti, principalmente nei pazienti con spasmi infantili, nonché in presenza di "stato epilettico elettrico di sonno lento" sull'EEG, abbiamo prescritto ormoni corticosteroidi (synacthen-depot, idrocortisone, desametasone) con il massimo effetto: arresto delle convulsioni , bloccando o riducendo significativamente l'attività epilettiforme dell'indice in tutti i casi. L'uso di ormoni era limitato dall'elevata frequenza di effetti collaterali della terapia.
L'analisi dei risultati ha mostrato che nelle fasi iniziali del trattamento, nella maggior parte dei casi, non è possibile bloccare o addirittura ridurre l'indice BEPD sull'EEG. I casi di diffusione diffusa della BEPD con la formazione di un modello di continua attività epilettiforme nella fase del sonno non REM sono stati particolarmente resistenti. In questi casi, l'aggiunta di succinimmidi o ospolot agli AED di base ha mostrato la massima efficacia. La nomina di questi farmaci ha avuto un blocco significativo dell'attività epilettiforme regionale e diffusa sull'EEG. Anche i corticosteroidi si sono dimostrati altamente efficaci contro la BEPD.
Va notato l'effetto positivo dell'AED osservato nei pazienti esaminati in relazione alle funzioni cognitive e allo sviluppo motorio. Questo effetto, prima di tutto, può essere associato alla "liberazione" del cervello dalle convulsioni e dall'attività epilettiforme, nonché con un'assistenza riabilitativa più intensiva, che è diventata possibile dopo che è stato stabilito il controllo delle convulsioni. Tuttavia, il recupero completo o significativo delle funzioni motorie e cognitive non è stato osservato in ogni caso, anche dopo il completo sollievo delle convulsioni e il blocco dell'attività epilettiforme.
DISCUSSIONE
Lo studio del gruppo di pazienti descritto è stato condotto presso il Center for Pediatric Neurology and Epilepsy (K.Yu. Mukhin, M.B. Mironov, K.S. Borovikov), insieme a colleghi tedeschi (H. Holthausen et al.) nel periodo dal 2002 al 2009 . Attualmente, sotto la nostra supervisione ci sono più di 130 pazienti che soddisfano i criteri descritti nell'articolo. A nostro avviso, questo gruppo rappresenta una sindrome epilettica molto particolare con un decorso favorevole dell'epilessia, ma con gravi disturbi neurologici. L'abbiamo chiamato " epilessia focale dell'infanzia con cambiamenti strutturali nel cervello e modelli epilettiformi benigni sull'EEG”, abbreviato — FEDSIM-DEPD. Un sinonimo non del tutto riuscito usato in precedenza è "doppia patologia", quindi con questo termine autori diversi intendono varie condizioni patologiche, in particolare la combinazione di sclerosi temporale mesiale con alterazioni displastiche nell'ippocampo.
Vorremmo attirare la vostra attenzione sul fatto che non abbiamo trovato tali studi nella letteratura nazionale e straniera a nostra disposizione. Pubblicazioni separate descrivono solo pochi casi di pazienti con crisi motorie focali simili a quelle dell'IFE, una prognosi favorevole per il decorso dell'epilessia e la presenza di cambiamenti strutturali nel cervello. Gli autori definiscono questi casi "una copia idiopatica dell'epilessia focale sintomatica". Infatti, questi casi isolati sono identici al gruppo di pazienti con FEDSIM-DEPD da noi descritto. C'è però una differenza fondamentale nel nome, che cambia radicalmente l'idea di questa sindrome.
FEDSIM-DEPD non è strettamente un'epilessia sintomatica. Innanzitutto, in molti casi la zona ittogenica non coincide con la localizzazione dei cambiamenti strutturali nel cervello, e non solo all'interno del lobo cerebrale, ma anche all'interno dell'emisfero. L'atrofia corticale diffusa è osservata nel 28,6% dei pazienti da noi esaminati e non ci sono cambiamenti strutturali locali nel cervello. In secondo luogo, l'attività epilettiforme nei pazienti di questo gruppo è rappresentata principalmente da BECP multiregionale e diffuso, e non da modelli EEG chiaramente regionali, come nell'epilessia focale sintomatica. Inoltre, se si verifica il fenomeno della sincronizzazione secondaria bilaterale, allora la zona di generazione della scarica non sempre coincide con la zona del substrato patologico. Terzo (questo - la cosa principale!), nella stragrande maggioranza dei casi, le crisi epilettiche scompaiono nella pubertà, nonostante la persistenza del substrato morfologico nel cervello.
L'assenza di una chiara correlazione tra la zona ittogena e la localizzazione dell'attività epilettiforme con la localizzazione dei cambiamenti strutturali nel cervello, la scomparsa, in definitiva, delle crisi epilettiche in quasi tutti i pazienti, mette in dubbio la natura sintomatica dell'epilessia, cioè , il suo sviluppo direttamente a seguito dell'esposizione a un substrato morfologico. D'altra parte, c'è un'alta incidenza di epilessia nelle famiglie dei probandi; l'insorgenza dell'epilessia esclusivamente nell'infanzia; convulsioni di natura identica all'IFE con la loro limitazione al momento del risveglio e dell'addormentarsi; la presenza di BEPD sull'EEG; sollievo dalle convulsioni nella pubertà (sotto l'influenza della terapia o spontaneamente) - indica chiaramente la natura idiopatica dell'epilessia. Tuttavia, nell'epilessia focale idiopatica, non ci sono cambiamenti strutturali nel cervello, nessun sintomo neurologico focale e deficit cognitivo, nessun rallentamento dell'attività principale della registrazione EEG di fondo e un continuo rallentamento regionale. Inoltre, l'IFE non è caratterizzato da attacchi prolungati, spesso con un decorso dello stato e con la formazione della paralisi di Todd. A nostro avviso, questi sintomi non sono causati dall'epilessia, ma sono il risultato di una patologia perinatale. Quindi, stiamo parlando di una sindrome unica in cui l'epilessia è essenzialmente idiopatica e i sintomi associati (deficit neurologici e intellettivi) sono dovuti a danni strutturali al cervello. Da ciò ne consegue che FEDSIM-DEPD non è una "copia idiopatica dell'epilessia sintomatica", ma, molto probabilmente, un'epilessia focale idiopatica che si sviluppa in pazienti con alterazioni morfologiche del cervello di origine perinatale. Questa forma è idiopatica, ma non benigna. Il concetto di "epilessia benigna" include non solo la possibilità di sollievo (o autocontrollo) delle crisi, ma anche l'assenza di deterioramento neurologico e cognitivo nei pazienti, cosa che non accade con FEDSIM-DEPD, per definizione. FEDSIM-DEPD è un'epilessia idiopatica (in termini di natura degli attacchi e decorso del decorso) nei bambini con alterazioni cerebrali locali o diffuse di origine perinatale. Questo il gruppo di pazienti, tenendo conto delle caratteristiche cliniche ed elettriche di neuroimaging, a nostro avviso, è una sindrome epilettica separata e ben definita nei bambini, che occupa uno speciale posto intermedio in una serie di forme focali di epilessia di varie eziologie.
La patogenesi di questa singolare sindrome epilettica sarà probabilmente oggetto di ulteriori studi. Vorremmo discutere alcuni possibili meccanismi per l'emergere di FEDSIM-DEPD. Dal nostro punto di vista, lo sviluppo di FEDSIM-DEPD si basa su due meccanismi: compromissione congenita della maturazione cerebrale e patologia del periodo perinatale, principalmente danno ipossico-ischemico al SNC. Il termine " compromissione ereditaria della maturazione cerebrale” - un disturbo congenito della maturazione cerebrale - fu utilizzato per la prima volta dal famoso neurologo ed epilettologo pediatrico tedesco Hermann Doose. L'ipotesi di Doose, che sosteniamo pienamente, è che un certo numero di pazienti ha una compromissione geneticamente determinata della maturazione cerebrale nel periodo prenatale. A nostro avviso, ci sono 3 principali criteri diagnostici per la condizione designata come "disturbo congenito della maturazione cerebrale".
1. La presenza di "patologia dello sviluppo neuropsichico" nei pazienti: compromissione globale delle funzioni cognitive, ritardo mentale, disfasia, dislessia, discalculia, disturbo da deficit di attenzione e iperattività, comportamento di tipo autistico, ecc.
2. La combinazione di questi disturbi con l'attività epilettiforme interictale, corrispondente nella morfologia ai modelli epilettiformi benigni dell'infanzia.
3. Miglioramento del decorso della malattia e completa scomparsa dell'attività epilettiforme quando i pazienti raggiungono la pubertà.
Una varietà di fattori endogeni ed esogeni che agiscono nel periodo prenatale possono causare disturbi congeniti dei processi di maturazione cerebrale. In questo caso, è possibile che la “predisposizione genetica” svolga un ruolo di primo piano. H. Doose (1989), H. Doose et al. (2000) hanno mostrato che i pattern epilettiformi infantili benigni sull'EEG (in isolamento, in combinazione con l'epilessia o altra "patologia dello sviluppo") sono geneticamente determinati, essendo ereditati in modo autosomico dominante con bassa penetranza ed espressività variabile. Ogni locus genico o geni allelici influisce sulla sintesi di un particolare polipeptide o enzima. Al centro della patologia dello sviluppo c'è una violazione della differenziazione prenatale dei neuroni, la formazione di un albero dendritico e la riorganizzazione dei contatti sinaptici, a causa della quale i neuroni devono comunicare in "insiemi cellulari" o reti neuronali. Sotto l'influenza di vari fattori dannosi, possono verificarsi connessioni neuronali errate. - riorganizzazione sinaptica aberrante. Secondo alcuni ricercatori, la plasticità alterata (spruting aberrante) è più caratteristica dell'infanzia e può essere una delle cause dell'epilessia, così come lo sviluppo di disturbi cognitivi. La plasticità neuronale compromessa durante lo sviluppo del cervello porta alla formazione di insiemi cellulari "rotti", "pervertiti" di neuroni corticali, che è clinicamente espressa da un persistente deterioramento cognitivo congenito. Filogeneticamente, le parti più giovani del cervello - i lobi frontali - sono particolarmente vulnerabili ai disturbi dell'organizzazione neuronale.
Un disturbo congenito della maturazione cerebrale, manifestato da varie "patologie dello sviluppo" ( scheda. 1). Queste condizioni patologiche si verificano principalmente dalla nascita. Tuttavia, la comparsa dell'attività epilettiforme e, in alcuni casi, delle convulsioni si verifica, di norma, in un certo periodo "critico" nello sviluppo del bambino, più spesso all'età di 3-6 anni. Allo stesso tempo, è importante notare che man mano che il bambino cresce e il cervello matura, c'è un graduale miglioramento dello sviluppo mentale, sollievo dalle convulsioni e blocco completo della BECP con l'inizio della pubertà. Il ruolo più importante nello sviluppo del cervello è svolto dagli ormoni sessuali. COME. Petrukhin (2000) ritiene che i disturbi ormonali nel periodo prenatale possano indurre meccanismi che portano alla differenziazione perversa del cervello. D'altra parte, l'inizio del funzionamento degli ormoni sessuali nel periodo puberale porta ad un "appianamento" dei sintomi della disgregazione epilettiforme cognitiva e, in molti casi, ad una completa normalizzazione dell'elettroencefalogramma. Riteniamo che il meccanismo della compromissione congenita dei processi di maturazione cerebrale sia il principale nello sviluppo del complesso sintomatologico dell'"epilessia focale idiopatica". Allo stesso tempo, è più corretto considerare i modelli epilettiformi benigni dell'infanzia non come marcatori di epilessia, ma come un segno di immaturità cerebrale.
Il secondo meccanismo per lo sviluppo di FEDSIM-DEPD è la presenza di cambiamenti morfologici nel cervello dovuti alla patologia del periodo prenatale. H. Holthausen (Holthausen, 2004, comunicazione personale) ha proposto il termine “ doppia patologia". Si tratta di pazienti con due condizioni patologiche: alterazioni morfologiche cerebrali e presenza di BEPD all'EEG e/o crisi epilettiche. I cambiamenti strutturali, secondo la risonanza magnetica, sono sempre di natura congenita, a causa della patologia del periodo prenatale. D'altra parte, le crisi epilettiche nei pazienti con "doppia patologia" e attività epilettiforme di tipo BEPD non hanno una chiara relazione di localizzazione con substrati morfologici nel cervello. Tra i pazienti da noi esaminati, una correlazione di 1° grado (coincidenza della localizzazione del focus secondo i dati di un esame neurologico, la natura delle convulsioni, i risultati dell'EEG e della risonanza magnetica) è stata rilevata solo nel 14,3% dei casi. Una completa mancanza di correlazione è stata riscontrata nel 34,3% dei pazienti, cioè più di 1/3 dei pazienti!
L'epilessia che si verifica in questi pazienti ha tutte le caratteristiche di focale idiopatica (più spesso - rolandico, meno spesso - occipitale) e l'attività DEPD è solitamente osservata a livello multiregionale. L'evento più tipico è rappresentato dalle crisi generalizzate faringo-orali, emifacciali, facio-brachiali, versive e secondarie. Le convulsioni si verificano quasi esclusivamente al risveglio e all'addormentamento, la loro frequenza è bassa e scompaiono necessariamente (!) durante la pubertà - come risultato della terapia o spontaneamente. Durante il trattamento dei nostri pazienti, il sollievo dalle crisi epilettiche è stato ottenuto in tutti, ad eccezione di un paziente - 97,1%!
Pertanto, nonostante la presenza di cambiamenti morfologici nel cervello, sia locali che diffusi, il quadro clinico (la natura delle convulsioni, i dati EEG) e il decorso dell'epilessia sono identici a quelli dell'epilessia focale idiopatica. Tuttavia, il problema sta nel fatto che, nonostante il decorso assolutamente favorevole dell'epilessia (che significa sollievo obbligato delle crisi), la prognosi per le funzioni motorie e cognitive in questa categoria di pazienti può essere molto difficile. A questo proposito, FEDSIM-DEPD non può essere definita una forma "benigna" di epilessia. Pur mantenendo il primo criterio di epilessia benigna (sollievo obbligatorio delle convulsioni), il secondo criterio (normale sviluppo motorio e mentale dei bambini) - di solito assente. Questa è la differenza fondamentale tra FEDSIM-DEPD e IFE.
I substrati morfologici congeniti più comuni nei pazienti con FEDSIM-DEPD sono: cisti aracnoidea, leucomalacia periventricolare, atrofia corticale diffusa di origine ipossico-ischemica, polimicrogiria, idrocefalo da bypass occlusivo congenito. Quando si visualizza la leucomalacia periventricolare alla RM (neonati prematuri con encefalopatia perinatale ipossico-ischemica) e l'idrocefalo occlusivo shunt, è tipico lo sviluppo della paralisi cerebrale (forma atonico-astatica o doppia diplegia) con epilessia e/o DEP multiregionale all'EEG. In presenza di polimicrogiria si forma una clinica della forma emiparetica di paralisi cerebrale con epilessia e / o DEPD. Nei pazienti con cisti aracnoidee e porencefaliche, è possibile identificare emiparesi congenita, disturbo del linguaggio, comportamentale (incluso l'autismo) e intellettivo-mnesico in combinazione con BEPD sull'EEG. Ancora una volta, va notato che il decorso dell'epilessia nei pazienti di questo gruppo è sempre favorevole. Allo stesso tempo, i disturbi del movimento e i disturbi intellettivi-mnestici possono essere molto gravi, portando a gravi disabilità.
Alcune pubblicazioni indicano il ruolo del danno organico precoce al talamo a seguito di disturbi ipossico-ischemici nel periodo perinatale. I disturbi strutturali nel talamo possono portare all'ipersincronizzazione dei neuroni, al loro "spegnimento", contribuendo al mantenimento di "una maggiore prontezza convulsiva" fino all'inizio della pubertà. Guzzetta et al. (2005) descrissero 32 pazienti con lesioni talamiche nel periodo perinatale; allo stesso tempo, 29 di loro presentavano segni elettroclinici di epilessia con stato elettrico epilettico in fase di sonno non REM. È stato suggerito che i nuclei ventrolaterale e reticolare del talamo, nonché uno squilibrio nei sistemi GABA-mediatori, siano responsabili dello sviluppo di un'attività epilettiforme continua continua (secondo la morfologia - DEPD) nella fase del sonno lento. Secondo H. Holthausen ( Holthausen, 2004, comunicazione personale), la BEPD è un riflesso elettroencefalografico della leucopatia perinatale. È la sconfitta della sostanza bianca (percorsi di conduzione) del cervello che porta allo sviluppo dell'epilessia focale "idiopatica a valle", combinata con DEPD. Pertanto, FEDSIM-DEPD si verifica spesso nei neonati prematuri con paralisi cerebrale e leucomalacia periventricolare alla risonanza magnetica. Tuttavia, questo non spiega la comparsa di BECP in bambini neurologicamente sani e con IFE, nei casi in cui non ci sono disturbi motori, cioè non c'è lesione della sostanza bianca.
Il deterioramento cognitivo in FEDSIM-DEPD è dovuto a tre motivi principali. In primo luogo, i cambiamenti morfologici nel cervello che si verificano nel periodo prenatale. Questi cambiamenti sono irreversibili, non possiamo influenzarli con i farmaci, tuttavia non progrediscono. In secondo luogo, le frequenti crisi epilettiche e, soprattutto, l'attività epilettiforme continua e continua possono portare a gravi disturbi della prassi, della gnosi, della parola e del comportamento. Formata nel cervello in via di sviluppo di un bambino, l'attività epilettiforme porta a un costante "bombardamento" elettrico dei centri corticali della prassi, della gnosi, della parola e del movimento; porta alla loro "sovraeccitazione", e quindi al "blocco" funzionale di questi centri. C'è una rottura funzionale delle connessioni neuronali dovuta all'attività epilettiforme a lungo termine. Allo stesso tempo, l'indice di attività epilettiforme, la sua prevalenza (il carattere diffuso più sfavorevole e la diffusione bifrontale), nonché l'età in cui questa attività si manifesta, sono importanti per noi.
Esiste anche un terzo meccanismo per la formazione del deterioramento cognitivo nei pazienti con FEDSIM-DEPD. Dal nostro punto di vista, un fattore importante nello sviluppo del deficit cognitivo in questa categoria di pazienti è " disturbo congenito dei processi di maturazione cerebrale". L'eziologia di questo processo è sconosciuta. Apparentemente, è determinato da una combinazione di due motivi: predisposizione genetica e presenza di vari fattori di stress che influenzano lo sviluppo intrauterino del bambino. Marcatore specifico di immaturità cerebrale - la comparsa sull'EEG di "pattern epilettiformi benigni dell'infanzia" - BEPD. A questo proposito, l'uso di ormoni steroidei che promuovono la "maturazione cerebrale", e non AED, ha l'effetto più efficace in termini di miglioramento delle funzioni cognitive nei pazienti con FEDSIM-DEPD. Doose H., Baier W.K. (1989) hanno suggerito che il pattern EEG della BEPD è controllato da un gene autosomico dominante con penetranza dipendente dall'età ed espressività variabile. Sfortunatamente, la terapia antiepilettica, influenzando l'attività epilettiforme, non ha sempre un chiaro effetto positivo sulla riduzione dei disturbi neuropsicologici. Man mano che crescono e maturano (principalmente - pubertà) vi è un progressivo miglioramento delle funzioni cognitive, della capacità di apprendimento e della socializzazione dei pazienti. Tuttavia, le funzioni cognitive compromesse, di varia gravità, possono persistere per tutta la vita, nonostante il sollievo delle convulsioni e il blocco dell'attività epilettiforme.
Sulla base dei risultati ottenuti e dei dati della letteratura, abbiamo sviluppato criteri diagnostici per la sindrome FEDSIM-DEPD.
1. Predominanza per sesso dei pazienti di sesso maschile.
2. L'esordio delle crisi epilettiche all'età di 11 anni con un massimo nei primi 6 anni (82,9%) con due picchi: nei primi 2 anni di vita e tra i 4 ei 6 anni. Spesso esordio con spasmi infantili.
3. La predominanza di crisi motorie focali (emifacciali, brachiofacciali, emicloniche), crisi focali provenienti dalla corteccia occipitale (allucinazioni visive, crisi versive, crisi epilettiche) e crisi convulsive generalizzate secondarie.
4. È possibile una combinazione di crisi focali e pseudogeneralizzate (spasmi epilettici, mioclono negativo, assenze atipiche).
5. Frequenza relativamente bassa di crisi generalizzate focali e secondarie.
6. Confinamento cronologico delle crisi focali al sonno (occorrenza al risveglio e all'addormentarsi).
7. Deficit neurologico nella maggior parte dei pazienti, inclusi deficit motorio e cognitivo; spesso la presenza di paralisi cerebrale.
8. Attività EEG di fondo: il rallentamento theta dell'attività principale è caratteristico sullo sfondo di un aumento dell'indice di attività beta diffusa.
9. La presenza sull'EEG, principalmente nelle derivazioni temporali centrali e/o occipitali, di uno specifico pattern EEG - modelli epilettiformi benigni dell'infanzia, che spesso si verificano in modo multiregionale e diffuso con un aumento della fase del sonno non REM.
10. Nel neuroimaging, in tutti i casi, vengono accertati segni di danno cerebrale perinatale, principalmente di origine ipossico-ischemica. Tali alterazioni morfologiche possono essere sia locali che diffuse, con lesione predominante della sostanza bianca (leucopatia).
11. La remissione delle crisi epilettiche è raggiunta in tutti i casi; successivamente, l'attività epilettiforme sull'EEG viene bloccata. Le menomazioni neurologiche (motorie e cognitive), di regola, rimangono invariate.
Pertanto, rimangono 5 criteri principali in tutti i casi di sindrome FEDSIM-DEPD: insorgenza di crisi epilettiche nell'infanzia; la presenza di convulsioni focali (varianti di emicloniche o focali, provenienti dalla corteccia occipitale) e / o convulsioni convulsive generalizzate secondarie associate al sonno; la presenza di modelli epilettiformi benigni dell'infanzia (BEPD) sull'EEG; la presenza di cambiamenti strutturali nel cervello di origine perinatale durante il neuroimaging; completo sollievo delle crisi epilettiche prima che il paziente raggiunga l'età adulta.
Riso. 1. La frequenza dell'insorgenza di crisi in ciascun intervallo annuale (%).Riso. 2. Paziente Z.R.
Monitoraggio video-EEG: Durante il sonno si registra attività epilettiforme multiregionale: nella regione temporale centrale destra con diffusione alla regione parieto-occipitale destra, nelle regioni del vertice frontale-centro-parietale, nella regione frontale sinistra sotto forma di singolo picchi di bassa ampiezza. I cambiamenti epilettiformi hanno la morfologia dei modelli epilettiformi benigni dell'infanzia (BEPD).
Riso. 3. Paziente MA, 8 anni. Diagnosi: FEDSIM-DEPD. Sviluppo psicoverbale ritardato.
Monitoraggio video-EEG: viene registrata l'attività epilettiforme, presentata sotto forma di scariche BEPD bilaterali con un'ampiezza fino a 200-300 μV di vari gradi di sincronizzazione nelle regioni temporali occipitali-posteriori con una diffusione pronunciata alle regioni del vertice con un esordio alternativo sia nelle regioni posteriori destre (più spesso) che nei reparti sinistri.
Fig.4. Paziente A.N., 10 anni. Diagnosi: FEDSIM-DEPD. Convulsioni emiconvulsive del lato destro.
Monitoraggio video-EEG : Si registra attività epilettiforme regionale (DEPD), che si presenta indipendentemente nella regione temporo-centro-frontale sinistra con diffusione periodica alle sezioni posteriori sinistre e nella regione centro-frontale destra con tendenza a diffondersi a tutti gli elettrodi dell'emisfero destro.
Riso. 5. Paziente Z.R., 2 anni. Diagnosi: FEDSIM-DEPD. Convulsioni emicloniche del lato sinistro con paralisi di Todd.
RM dell'encefalo: Fenomeni di leucopatia postipossica residua della sostanza bianca periventricolare di entrambi i lobi parietali: aree ben definite di aumento del segnale T2, iperintenso in FLAIR, localizzate nella sostanza bianca dei lobi fronto-parietale e parieto-occipitale. Ventricolomegalia secondaria dei ventricoli laterali.
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Zalevsky Timur Romanovich, 2 anni 6 mesi (30/08/2014) DAE accettati: non riceve. Il monitoraggio video-EEG è stato effettuato per 4 ore nello stato di veglia attiva e passiva, durante il sonno diurno e dopo il risveglio, con test funzionali. Parametri di registrazione: lo studio è stato condotto utilizzando lo schema internazionale per l'applicazione degli elettrodi "10-20". Elettrodi aggiuntivi: ECG. Sistema di monitoraggio video-EEG - Nihon Kohden, Giappone. EEG nello stato di veglia. La registrazione della veglia è stata effettuata principalmente ad occhi aperti, il bambino è motorio attivo, si nota un gran numero di artefatti motori e miografici. L'attività principale è stata valutata con uno sguardo ravvicinato all'oggetto e al momento della chiusura degli occhi - nelle regioni occipitali degli emisferi, attività ritmica con una frequenza di 6-7 Hz, un'ampiezza fino a 70 μV, l'equivalente del ritmo alfa, è registrato in modo frammentario. Nello stato di veglia attiva nelle regioni fronto-centrali, viene registrato un ritmo sensomotorio arcuato, con una frequenza di 8 Hz e un'ampiezza fino a 50 μV. L'attività beta è rappresentata al massimo nelle regioni frontotemporali degli emisferi, con lateralizzazione variabile, frequenza 14-24 Hz, ampiezza fino a 20 μV, spesso difficile da differenziare sullo sfondo di artefatti miografici. Biooccipito-temporalmente, periodicamente con lateralizzazione variabile, vengono registrati potenziali polifasici irregolari della gamma theta-delta - onde delta occipitali dei bambini. Le forme lente di attività sono presentate ampiamente, diffusamente sotto forma di onde di bassa ampiezza, prevalentemente nella gamma theta, meno spesso nella gamma delta, leggermente Nella veglia, l'attività epilettiforme regionale nelle regioni occipitali sinistra e destra è registrata indipendentemente in la forma di singoli picchi e onde taglienti, con un'ampiezza fino a 80 μV . test funzionali. Il test di apertura e chiusura degli occhi non è stato eseguito. Il test con fotostimolazione ritmica è stato effettuato a frequenze di 3, 6, 9, 12, 15, 18, 21, 24, 27, 30, 33 Hz; non sono state registrate forme di attività fotoparossistica. Non è stata rivelata una chiara reazione di assimilazione del ritmo. Non è stato eseguito un test di iperventilazione. Registrazione del sonno. All'atto dell'addormentarsi è stata notata una diminuzione dell'indice di attività di base, fino ad una riduzione ed un aumento dell'attività diffusa ad onde lente nel range theta. In questo contesto, vengono registrati lampi bilateralmente sincroni di onde delta lente con un'ampiezza fino a 220 μV, con una predominanza di ampiezza bifrontalmente, periodicamente con uno spostamento verso le regioni centrali - il fenomeno dell'ipersincronizzazione ipnagogica (un fenomeno fisiologico dello stadio del pisolino ). Nella prima e nella seconda fase del sonno viene registrata la comparsa di potenziali di vertice nelle parti centrali degli emisferi, con un'ampiezza fino a 170 μV. Sono stati registrati anche potenziali affilati simili ai complessi di onde acute-lente nelle regioni fronto-centrali, con predominanza di ampiezza lungo le derivazioni dei vertici. Tenendo conto delle caratteristiche morfologiche e di localizzazione, questi modelli possono essere considerati nel quadro dei transiti fisiologici atipici del sonno - potenziali di vertice. Il 2o stadio è rappresentato direttamente dai "fusi del sonno" - forme ritmiche veloci di attività nelle parti fronto-centrali degli emisferi, con una frequenza di 12-14 Hz, un'ampiezza fino a 80 μV e complessi K nella forma di onde lente diffuse o potenziali polifasici, con ampiezza massima negli emisferi delle parti centrali, fino a 260 μV. Durante la registrazione del sonno, nelle regioni temporali degli emisferi vengono periodicamente registrate onde di forma arcuata appuntita con una frequenza di 6-7 Hz, 14 Hz, spesso con tendenza alla distribuzione diffusa - transizioni fisiologiche del sonno non epilettiche di " 6-14 Hz". Il sonno delta è stato accompagnato in parte delle epoche di registrazione da un aumento della rappresentazione dell'attività diffusa ad onde lente ad alta ampiezza, prima al 50% e poi all'80% della registrazione, con una simultanea riduzione graduale dei pattern fisiologici del sonno. Nel corso del sonno, viene rilevato un rallentamento theta-delta regionale periodico nella regione temporale destra, così come nella regione occipitale-temporale sinistra in modo indipendente. In questo contesto, nella struttura della decelerazione regionale, un indice basso registra l'attività epilettiforme regionale indipendentemente nelle regioni occipitali sinistra e destra, meno spesso nella regione temporale posteriore destra (T6) con diffusione alle regioni temporali dell'emisfero omolaterale, come così come biooccipitale sotto forma di picchi singoli e raggruppati e onde acute, complessi picco-onda lenta, onda acuta-lenta, ampiezza fino a 160 μV. Durante lo studio non sono stati registrati eventi clinici. Conclusione: Il ritmo principale corrisponde all'età. Il sonno è modulato in fasi. Vengono visualizzati i modelli fisiologici del sonno. Nel corso del sonno, è stato rilevato un periodico rallentamento theta-delta regionale nella regione temporale destra, così come nella regione occipitale-temporale sinistra in modo indipendente. Nella veglia, l'attività epilettiforme regionale è stata registrata con un indice estremamente basso nelle regioni occipitali sinistra e destra indipendentemente sotto forma di singoli picchi e onde acute. Durante il sonno, nella struttura della decelerazione regionale, un basso indice ha registrato attività epilettiforme regionale nelle regioni occipitali sinistra e destra in modo indipendente, meno spesso nella regione temporale posteriore destra (T6) con diffusione alle regioni temporali dell'emisfero omolaterale, come così come biooccipitale sotto forma di picchi singoli e raggruppati e onde acute, complessi picco-onda lenta, onda acuta-lenta. Non sono state segnalate crisi epilettiche. È preoccupato per il ritardo nello sviluppo del linguaggio (non usa singole parole dalle immagini, non lo usa nella vita di tutti i giorni, il discorso è silenzioso, attraverso il naso), capisce il discorso parlato, segue semplici istruzioni, secondo il defettologo ci sono elementi di autismo. L'udito e la vista sono normali. Gravidanza e primo sviluppo per età. Viviamo nella regione di Yaroslavl, dimmi se ce n'è bisogno, secondo la conclusione dell'EEG di una consultazione interna.