Η νόσος Charcot-Marie-Tooth (κληρονομική κινητική και αισθητική νευροπάθεια τύπου Ι) (G60.0) είναι μια κληρονομική κινητική και αισθητική νευροπάθεια, που εκδηλώνεται με μυϊκή αδυναμία και μυϊκή ατροφία των περιφερικών άκρων.

Χαρακτηριστική είναι η αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα. Η συχνότητα της νευρικής αμυοτροφίας του Charcot-Marie-Tooth: 36 ανά 100 χιλιάδες άτομα. Οι άνδρες είναι κάπως πιο συχνά άρρωστοι (65%). Τραυματισμοί, μεταφερόμενες λοιμώξεις οδηγούν στην εξέλιξη της νόσου.

Η εμφάνιση της νόσου σημειώνεται στην ηλικία των 10-20 ετών. Αρχικά εμφανίζεται αδυναμία στα άπω μέρη των ποδιών, κόπωση στους μύες των ποδιών κατά την παρατεταμένη ορθοστασία (σταδιακά αυξανόμενη με τις δεκαετίες). Αργότερα, ο πόνος στους μύες του κάτω ποδιού μπορεί να ενωθεί μετά από ένα μεγάλο περπάτημα (70%). Όταν περπατάτε, πρέπει να σηκώνετε τα πόδια σας ψηλά. Το μούδιασμα στα πόδια εμφανίζεται στο 80% των περιπτώσεων. Η μυϊκή αδυναμία στα χέρια εμφανίζεται 10-15 χρόνια μετά την έναρξη της νόσου.

Μια αντικειμενική εξέταση αποκαλύπτει συμμετρική μυϊκή αδυναμία στην περονιαία ομάδα (κρεμασμένο πόδι) (έως 100%), στους μύες των χεριών (40%). Προσδιορίζονται συμμετρικές μυϊκές ατροφίες των άπω τμημάτων των ποδιών ("πόδια πελαργού") (Εικ. 1), λιγότερο συχνά στα χέρια ("χεράκι με νύχια"). Σημειώστε την αναστολή των αντανακλαστικών του Αχιλλέα, αργότερα τα αντανακλαστικά του γονάτου εξαφανίζονται, μετά - καρποραδικά. αισθητηριακές διαταραχές στα χέρια/πόδια («ψηλές κάλτσες», «γάντια») (80%). αλλαγή στο βάδισμα ("βήμα", το περπάτημα με τακούνια είναι αδύνατο). σκολίωση/κυφοσκολίωση, οσφυϊκή υπερλόρδωση, ψηλή καμάρα του ποδιού (pes cavus) (50%) (Εικ. 2).

Διαγνωστικά

• Διαγνωστικά DNA.
• ΗΜΓ (μείωση της ταχύτητας αγωγής παλμών κατά μήκος των κινητικών και αισθητήριων ινών).

• Βιοψία περιφερικών νεύρων (υπερτροφικές αλλαγές στα περιφερικά νεύρα, απομυελίνωση και επαναμυελίνωση).

Διαφορική διάγνωση:

• Μυοπάθεια Distal Gowers-Welander.
• Χρόνια φλεγμονώδης απομυελινωτική πολυνευροπάθεια.
• Περιφερικές νευροπάθειες μέθης.
• Παραπρωτεϊναιμική πολυνευροπάθεια.

Θεραπεία της νόσου Charcot-Marie-Tooth

Η θεραπεία συνταγογραφείται μόνο μετά από επιβεβαίωση της διάγνωσης από ειδικό γιατρό. Παρουσιάζονται δοσομετρική θεραπεία άσκησης και μασάζ, ορθοπεδικά μέτρα, σκευάσματα βιταμινών, νευροτροφικοί παράγοντες που βελτιώνουν τη μικροκυκλοφορία, φάρμακα αντιχολινεστεράσης.

Απαραίτητα φάρμακα

Υπάρχουν αντενδείξεις. Απαιτείται διαβούλευση με ειδικό.

• (Μέσο που βελτιώνει τον μεταβολισμό και την ενεργειακή παροχή των ιστών). Δοσολογικό σχήμα: ενδομυϊκά, τις πρώτες 2-3 ημέρες, 1 ml διαλύματος 1% χορηγείται μία φορά την ημέρα, τις επόμενες ημέρες 2 φορές την ημέρα ή αμέσως 2 ml διαλύματος 1% μία φορά την ημέρα. Η πορεία της θεραπείας - 30-40 ενέσεις.
• (ένας παράγοντας που βελτιώνει τη μικροκυκλοφορία). Δοσολογικό σχήμα: μέσα, κατάποση ολόκληρη, κατά τη διάρκεια ή αμέσως μετά το γεύμα, πίνοντας άφθονο νερό, σε δόση 100 mg 3 φορές την ημέρα, ακολουθούμενη από αργή αύξηση της δόσης στα 200 mg 2-3 φορές την ημέρα.
• (σύμπλεγμα βιταμίνης Β). Δοσολογικό σχήμα: η θεραπεία ξεκινά με 2 ml ενδομυϊκά 1 r / d για 5-10 ημέρες. Θεραπεία συντήρησης - 2 ml / m δύο ή τρεις φορές την εβδομάδα.
• (αναβολικά στεροειδές φάρμακο). Δοσολογικό σχήμα: μέσα, πριν από τα γεύματα σε δόση 0,005-0,01 g 1-2 φορές την ημέρα. Η πορεία της θεραπείας στους ενήλικες διαρκεί 4-8 εβδομάδες. Διαλείμματα μεταξύ των μαθημάτων 4-8 εβδομάδες.
• (νοοτροπικό). Δοσολογικό σχήμα: χρησιμοποιείται παρεντερικά με τη μορφή ενδομυϊκών ενέσεων (έως 5 ml) και ενδοφλέβιες ενέσεις (έως 10 ml). Το φάρμακο σε δόση 10 ml έως 50 ml συνιστάται να χορηγείται μόνο με αργή IV έγχυση μετά από αραίωση με πρότυπα διαλύματα για έγχυση. Η διάρκεια των εγχύσεων είναι από 15 έως 60 λεπτά. Εισάγετε παρεντερικά σε δόση 5 ml έως 30 ml / ημέρα. Η συνιστώμενη βέλτιστη πορεία θεραπείας είναι οι καθημερινές ενέσεις για 10-20 ημέρες.
• (παράγοντας αντιχολινεστεράσης). Δοσολογικό σχήμα: στο εσωτερικό, η ημερήσια δόση για ενήλικες είναι 10-40 mg σε 2-4 δόσεις.

Τι είναι η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CCMT);

Η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT) πήρε το όνομά της από τους τρεις γιατρούς που περιέγραψαν για πρώτη φορά τη νευρολογική διαταραχή το 1886, τους Jean-Martin Charcot και Pierre Marie (Γαλλία) και Howard Henry Tooth (Ηνωμένο Βασίλειο).

Η CMT είναι η πιο κοινή κληρονομική νόσος του περιφερικού νευρικό σύστημα, που επηρεάζει περίπου 1 στα 2.500 άτομα. Η CMT οδηγεί σε βλάβη στα περιφερικά νεύρα που μεταφέρουν σήματα από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό στους μύες και μεταδίδουν αισθήσεις (όπως πόνο ή αφή) από διάφορα μέρησώμα προς τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.

Υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός τύπων BSHMT.

Συμπτώματα της νόσου Charcot-Marie-Tooth

Το CMT προκαλεί μυϊκή αδυναμία και ατροφία, καθώς και απώλεια της αίσθησης στα πόδια, τις κνήμες, τα χέρια και τους πήχεις. Συσπάσεις (ακαμψία των αρθρώσεων λόγω μη φυσιολογικής ακαμψίας των μυών και των σχετικών ιστών) εμφανίζονται επίσης συχνά στη CMT και μπορεί επίσης να εμφανιστεί καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).

Σε σοβαρές περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει και άλλα νεύρα. Η βλάβη στα νεύρα του διαφράγματος ή των μεσοπλεύριων νεύρων μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστικά προβλήματα. Για περισσότερες πληροφορίες, ανατρέξτε στην ενότητα Σημεία και συμπτώματα στο mda.org.

Τι προκαλεί τη νόσο Charcot-Marie-Tooth;

Η CMT εμφανίζεται λόγω ελαττωμάτων στα γονίδια που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες, οι οποίες με τη σειρά τους επηρεάζουν άξονες- ίνες που μεταφέρουν ηλεκτρικά σήματα μεταξύ του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και του υπόλοιπου σώματος. Επίσης, η CMT μπορεί να προκύψει λόγω ελαττωμάτων στα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που επηρεάζουν μυελίνη- μονωτικό και θρεπτικό περίβλημα αξόνων.

Περισσότερα από 80 γονίδια είναι γνωστά, ελαττώματα στα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε CMT. Κάθε γονίδιο σχετίζεται με έναν συγκεκριμένο τύπο CMT, και σε πολλές περιπτώσεις, με διάφορους τύπους CMT.

Υπάρχουν αρκετές παραλλαγές κληρονομικότητας της CMT:

• αυτοσωματική επικρατούσακληρονομικότητα (μέσω ενός ελαττωματικού γονιδίου από έναν από τους γονείς).
• αυτοσωμικό υπολειπόμενοκληρονομικότητα (μέσω ενός ελαττωματικού γονιδίου από κάθε γονέα).
• X-συνδεδεμένοκληρονομικότητα (μέσω ενός ελαττωματικού γονιδίου στο χρωμόσωμα Χ από έναν από τους γονείς).

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις αιτίες και τα πρότυπα κληρονομικότητας στο CMT, ανατρέξτε στην ενότητα Αιτίες/Κληρονομικότητα στο mda.org.

Εξέλιξη της νόσου Charcot-Marie-Tooth

Ανάλογα με τον τύπο της, η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί τόσο κατά τη γέννηση όσο και στην ενήλικη ζωή. Η CMT εξελίσσεται, συνήθως αργά, και συνήθως δεν είναι απειλητική για τη ζωή. Η CMT σχεδόν ποτέ δεν επηρεάζει τον εγκέφαλο.

Κατάσταση έρευνας για τη νόσο Charcot-Marie-Tooth

Η έρευνα CMT επικεντρώνεται στη μελέτη της επίδρασης γενετικών ελαττωμάτων στο περιφερικό νευρικό σύστημα και στην ανάπτυξη στρατηγικών για την καταπολέμηση των συνεπειών αυτής της επίδρασης.

Τα οποία προκαλούν ελαττώματα στις πρωτεΐνες των νευρώνων. Τα νευρικά σήματα μεταφέρονται από άξονες, οι οποίοι καλύπτονται με ένα περίβλημα μυελίνης. Οι περισσότερες μεταλλάξεις στο CMT επηρεάζουν θήκη μυελίνηςκαι μερικοί άξονες.

Η πιο κοινή αιτία της νόσου (70-80% των περιπτώσεων) είναι αναπαραγωγή σε πανομοιότυπο μεγάλη περιοχή συμπεριλαμβανομένων PMP22. Ορισμένες μεταλλάξεις επηρεάζουν το γονίδιο MFN2, το οποίο κωδικοποιεί τη δραστηριότητα μιας μιτοχονδριακής πρωτεΐνης. Τα κύτταρα περιέχουν ξεχωριστά σύνολα γονιδίων στον πυρήνα και τα μιτοχόνδριά τους. Στα νευρικά κύτταρα, τα μιτοχόνδρια κινούνται προς τα κάτω στον μακρύ άξονα. Σε ορισμένες μορφές CMT, το μεταλλαγμένο γονίδιο MFN2 προκαλεί το σχηματισμό ενός μεγάλου συμπλέγματος μιτοχονδρίων ή ενός θρόμβου που δεν μπορεί να ταξιδέψει κάτω από τον άξονα στις συνάψεις, γεγονός που με τη σειρά του διαταράσσει τη λειτουργικότητά τους.

Διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι ασθενειών: πρωτοπαθής απομυελινωτική νευροπάθεια (ShMT1, SMT3 και SMT4) και πρωτοπαθής νευραξονική νευροπάθεια (SHMT2),με συχνές περιπτώσεις υπέρθεσης αυτών των τύπων μεταξύ τους. Άλλα κύτταρα που συμβάλλουν στην εμφάνιση της νόσου είναι λεμοκύτταρα (κύτταρα Schwann), που δημιουργούν το περίβλημα μυελίνης τυλίγοντας την πλασματική μεμβράνη γύρω από τους άξονες, μια δομή που μερικές φορές συγκρίνεται με ένα ελβετικό ρολό.

Οι νευρώνες, τα κύτταρα Schwann και οι ινοβλάστες συνεργάζονται για να σχηματιστούν υγιές (εργαζόμενο) νεύρο.Τα κύτταρα Schwann και οι νευρώνες μεταφέρουν μοριακά σήματα που ρυθμίζουν πολλές διεργασίες στο σώμα. Αυτά τα σήματα είναι που εξασθενούν στη νόσο Charcot-Marie-Tooth.

Απομυελίνωση των κυττάρων Schwann προκαλεί παραβίαση της δομής και των λειτουργιών των αξόνων. Που μπορεί να προκαλέσει εκφυλισμό ή διαταραχή της λειτουργικότητας του άξονα.

θήκη μυελίνης επιτρέπει στα νευρικά κύτταρα να μεταφέρουν τα σήματα πολύ πιο γρήγορα. Εάν το περίβλημα της μυελίνης είναι κατεστραμμένο, τότε ο ρυθμός αγωγιμότητας νευρικά σήματαεπιβραδύνει. Η ταχύτητα των σημάτων μπορεί να προσδιοριστεί με την πραγματοποίηση ηλεκτρομυογραφίας, μια πολύ συνηθισμένη νευρολογική εξέταση. Επίσης, όταν ο άξονας είναι κατεστραμμένος οδηγεί σε μείωση μυϊκό βιοδυναμικό (CMAP).

Συμπτώματα


Τα συμπτώματα της CMT συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται όψιμη παιδική ηλικίαή πρώιμη ενηλικίωση.Μερικοί άνθρωποι δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα μέχρι να κλείσουν τα τριάντα ή τα σαράντα τους. Συνήθως, πρωταρχικά συμπτώματα της νόσου είναι δυσκολία στη ραχιαία κάμψη του ποδιού και της κνήμης. Μπορεί επίσης να προκαλέσει τα δάχτυλα των νυχιών, όπου τα δάχτυλα των ποδιών έχουν ένα ανώμαλο, στριμμένο σχήμα. Η ατροφία του μυϊκού ιστού των κάτω ποδιών οδηγεί σε παραμόρφωση του ποδιού, η οποία οδηγεί στην εμφάνιση του λεγόμενου "πόδια πελαργού"ή "ανάποδα μπουκάλι"Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, πολλοί άνθρωποι αναπτύσσουν αδυναμία στα χέρια και τους πήχεις αργότερα στη ζωή τους.

Τα συμπτώματα και η πορεία της νόσου μπορεί να ποικίλουν. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αναπνοή διαταράσσεται, επιπλέον, μπορεί να επηρεαστούν η ακοή, η όραση, οι μύες του λαιμού και των ώμων. Η σκολίωση είναι συχνή. Δεν μπορεί να αποκλειστεί βλάβη στην κοτύλη. Με τη νόσο, είναι πιθανές γαστρεντερικές διαταραχές, δυσκολίες στη μάσηση, στην κατάποση και στην ομιλία (ατροφία του έσω άκρου της φωνητικής χορδής). Η μυϊκή ατροφία μπορεί να προκαλέσει τρόμο. Κατά κανόνα, η εγκυμοσύνη επιδεινώνει την CMT, όπως και η σοβαρή συναισθηματικό στρες.

νευροπαθητικός πόνος είναι συχνά σύμπτωμα της CMT, αν και, όπως και άλλα συμπτώματα, η παρουσία και η σοβαρότητά της ποικίλλει από περίπτωση σε περίπτωση. Για μερικούς ανθρώπους, ο πόνος μπορεί να είναι πολύ έντονος και να παρεμβαίνει στην καθημερινή ζωή. Ωστόσο, δεν συνοδεύεται από πόνο σε όλους τους πάσχοντες από τη νόσο. Όταν ο πόνος είναι παρών ως σύμπτωμα της CMT, ο χαρακτήρας του είναι ο ίδιος με άλλους. περιφερικές νευροπάθειεςόπως η μεθερπητική νευραλγία και το σύνδρομο σύνθετου περιφερειακού πόνου κ.λπ.

Διαγνωστικά

Η νόσος Charcot-Marie-Tooth μπορεί να διαγνωστεί εάν χαρακτηριστικά συμπτώματακαι μέσω μέτρησης ταχύτητας ηλεκτρομυογραφίας, βιοψίας νεύρου και με ανάλυση. μπορεί να δώσει μια οριστική, αξιόπιστη διάγνωση, αλλά δεν είναι επί του παρόντος γνωστοί όλοι οι γενετικοί δείκτες για CMT. Το πρώτο σύμπτωμα της νόσου υπάρχει αδυναμία στο κάτω πόδι και παραμόρφωση του ποδιού, που εκδηλώνεται με βαρύτητα στη ραχιαία κάμψη του ποδιού και του αστραγάλου, των σφυροδακτύλων και του ψηλού ποδιού. Αλλά τα ίδια τα σημεία δεν αποτελούν τη βάση για τη διάγνωση της νόσου, γι' αυτό οι ασθενείς πρέπει να παραπέμπονται σε νευρολόγο ή ειδικός αποκατάστασης (φυσιοθεραπευτής).

Για να αξιολογήσει τη μυϊκή αδυναμία, ο νευρολόγος θα ζητήσει από τον ασθενή να περπατήσει στα δάχτυλα των ποδιών του ή να κινήσει μέρος του ποδιού ενάντια στη δύναμη της αντίστασης. Για να προσδιορίσει το επίπεδο ευαισθησίας, θα καθορίσει ο νευρολόγος βαθιά τενοντιακά αντανακλαστικά(αυτά που προσδιορίζονται με τη βοήθεια του σφυριού), δηλαδή το τράνταγμα του γόνατος (που μειώνεται ή απουσιάζει κατά τη διάρκεια της νόσου). Ο γιατρός θα ρωτήσει επίσης για το οικογενειακό ιστορικό της νόσου λόγω της κληρονομικής φύσης της μετάδοσης της CMT. Η απουσία οικογενειακού ιστορικού δεν αποκλείει τη νόσο Charcot-Marie-Tooth, αλλά επιτρέπει στον γιατρό να αποκλείσει άλλες αιτίες νευροπάθειας, όπως ο διαβήτης ή η έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες ή φάρμακα.

Το έτος 2010,Η νόσος CMT ήταν μία από τις πρώτες ασθένειες για τις οποίες η γενετική αιτία της νόσου προσδιορίστηκε με ακρίβεια χρησιμοποιώντας το προσβεβλημένο άτομο. Στο γονίδιο βρέθηκαν δύο μεταλλάξεις, εκ των οποίων Μετάλλαξη SH3TC2 αναφέρθηκε ως η αιτία της νόσου. Στη συνέχεια, οι ερευνητές συνέκριναν το γονιδίωμα του ασθενούς με αυτό της μητέρας, του πατέρα και των επτά αδερφών του ασθενούς με και χωρίς τη νόσο. Η μητέρα και ο πατέρας είχαν ένα φυσιολογικό και ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο αυτού του γονιδίου, και επομένως τα συμπτώματα της νόσου ήταν ήπια ή απουσίαζαν. Σε απογόνους που κληρονόμησαν δύο αντίγραφα των μη φυσιολογικών γονιδίων, η ασθένεια εκδηλώθηκε πλήρως. Το αρχικό κόστος της αλληλούχισης του γονιδιώματος ενός ασθενούς ήταν περίπου 50 χιλιάδες, αλλά οι ερευνητές υπολόγισαν ότι σύντομα θα κόστιζε λιγότερο από $ 5000 και να γίνει δημόσια.

Τύποι

Από στις αρχές του 2010, έχουν εντοπιστεί μεταλλάξεις σε 39 γονίδια, προκαλώντας την εμφάνιση SHMT. Η ασθένεια μπορεί αρχικά να ταξινομηθεί σε κύριες κλινικές κατηγορίες και στη συνέχεια σε υποτύπους σύμφωνα με αυτές τις μεταλλάξεις. Ο τύπος 1 επηρεάζει κυρίως το έλυτρο της μυελίνης και είναι είτε ο τύπος 2 ο οποίος με τη σειρά του επηρεάζει τον άξονα και είναι είτε κυρίαρχος είτε υπολειπόμενος. Άλλοι τύποι είναι ανάμεικτοι.

Η νόσος του Charcot μπορεί να αναφέρεται σε διάφορες ασθένειες που ονομάζονται από τον Jean-Martin Charcot, όπως:

• Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, μια εκφυλιστική μυϊκή νόσος γνωστή ως νόσος του Lou Gehrig.
• Σύνδρομο Charcot-Marie-Tooth, μια κληρονομική απομυελινωτική νόσος του περιφερικού νευρικού συστήματος.
• Νευροπαθητική αρθροπάθεια, ένας προοδευτικός εκφυλισμός της άρθρωσης με βάρος, επίσης γνωστός ως νόσος του Charcot ή αρθροπάθεια του Charcot.

Η νευρική αμυοτροφία Charcot Marigold (CMT) είναι μια ομάδα διαταραχών στις οποίες επηρεάζονται κινητικά ή αισθητήρια περιφερικά νεύρα. Αυτό οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία, ατροφία, απώλεια αισθήσεων. Τα συμπτώματα εμφανίζονται πρώτα στα πόδια και μετά στα χέρια.

Τα νευρικά κύτταρα σε άτομα με αυτή τη διαταραχή δεν μπορούν να στείλουν σωστά ηλεκτρικά σήματα λόγω ανωμαλιών στον νευρικό νευράξονα ή στο περίβλημα μυελίνης του. Συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για τη μη φυσιολογική λειτουργία των περιφερικών νεύρων. Κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο, Χ-συνδεδεμένο τρόπο.

Τα συμπτώματα της νόσου Charcot Mari ξεκινούν σταδιακά κατά την εφηβεία, αλλά μπορεί να ξεκινήσουν νωρίτερα ή αργότερα. Σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις προσβάλλονται πρώτα οι μακρύτερες νευρικές ίνες. Με την πάροδο του χρόνου, οι προσβεβλημένοι άνθρωποι χάνουν την ικανότητα να χρησιμοποιούν κανονικά τα πόδια και τα χέρια τους.

Τα κοινά σημάδια περιλαμβάνουν:

• μειωμένη ευαισθησία στη θερμότητα, την αφή, τον πόνο.
• μυϊκή αδυναμία των άκρων?
• προβλήματα με τις λεπτές κινητικές δεξιότητες.
• ταλαντευόμενο βάδισμα?
• απώλεια μυική μάζακάτω πόδι?
• συχνές πτώσεις?
• ψηλή καμάρα του ποδιού ή πλατυποδία.

Τα αντανακλαστικά μπορεί να χαθούν. Η ασθένεια εξελίσσεται αργά. Όσοι επηρεάζονται μπορούν να παραμείνουν ενεργοί για πολλά χρόνια και να ζήσουν φυσιολογική ζωή. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι αναπνευστικές δυσκολίες επιταχύνουν τον θάνατο.

Οι λόγοι

Οι γενετικές ασθένειες καθορίζονται από το συνδυασμό γονιδίων για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό που βρίσκονται σε χρωμοσώματα που κληρονομήθηκαν από τον πατέρα και τη μητέρα.

Ένα άτομο που λαμβάνει ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα γονίδιο ασθένειας είναι φορέας αλλά συνήθως δεν παρουσιάζει συμπτώματα.

• Ο κίνδυνος για δύο γονείς-φορείς να μεταδώσουν το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά τους είναι 25%.
• Απόκτηση παιδιού -50%.
• Η πιθανότητα ένα παιδί να αποκτήσει φυσιολογικά γονίδια είναι 25%.

Ο κίνδυνος είναι ίδιος για άνδρες και γυναίκες.

Οι κυρίαρχες γενετικές διαταραχές εμφανίζονται όταν χρειάζεται μόνο ένα αντίγραφο του παθολογικού γονιδίου για την εμφάνιση της νόσου. Το μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να κληρονομηθεί από οποιονδήποτε γονέα ή να είναι αποτέλεσμα νέας μετάλλαξης (γονιδιακή αλλαγή).

• Ο κίνδυνος μετάδοσης του παθολογικού γονιδίου από έναν προσβεβλημένο γονέα σε απογόνους είναι 50% για κάθε εγκυμοσύνη, ανεξάρτητα από το φύλο του παιδιού.

Οι κυρίαρχες γενετικές διαταραχές που συνδέονται με το Χ προκαλούνται από ένα μη φυσιολογικό γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες με το ανώμαλο γονίδιο προσβάλλονται πιο σοβαρά από τις γυναίκες.

Η κληρονομική νευροπάθεια ταξινομείται σε διάφορους τύπους που ονομάζονται CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 και CMTX.

CMT1

Είναι η κυρίαρχη μορφή της διαταραχής στην οποία οι ταχύτητες αγωγιμότητας των νεύρων είναι αργές. Πιο κοινό από το CMT2. Προκαλείται από μη φυσιολογικά γονίδια που εμπλέκονται στη δομή και τη λειτουργία της μυελίνης. Περαιτέρω υποδιαιρείται σε CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X με βάση συγκεκριμένες ανωμαλίες.

1. Το CMT1A οφείλεται σε διπλασιασμό του γονιδίου PMP22, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17 στο 17p11.2. Είναι ο πιο κοινός τύπος.
2. Το CMT1B προκαλείται από ανωμαλίες στο γονίδιο MPZ στο χρωμόσωμα 1 στο 1q22.
3. Το CMT1C προκύπτει από ανωμαλίες του SIMPLE που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 16 στο 16p13.1-p12.3.
4. Ανωμαλία CMT1D EGR2 που εντοπίζεται στο 10 στο 10q21.1-q22.1.
5. Το CMT1X προκύπτει από μεταλλάξεις στο GJB1 (Xq13.1) και κωδικοποιεί την πρωτεΐνη σύνδεσης connexin32.

Να μάθω περισσότερα Σημεία και τύποι του συνδρόμου Crigler-Najjar

CMT2

Είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα μορφή της διαταραχής στην οποία οι ταχύτητες αγωγιμότητας των νεύρων είναι συνήθως φυσιολογικές ή ελαφρώς πιο αργές από το συνηθισμένο. Προκαλείται από μη φυσιολογικά γονίδια που εμπλέκονται στη δομή και τη λειτουργία των αξόνων. Περαιτέρω υποδιαιρείται σε CMT2A-2L με βάση μεταλλάξεις.

1. Το CMT2A είναι το πιο κοινό και προκαλείται από σφάλματα στο MFN2 που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 1 στο 1p36.2.
2. CMT2B από μεταλλάξεις RAB7 στο χρωμόσωμα 3 στο 3q21.
3. Το CMT2C προκαλείται από ένα άγνωστο γονίδιο στο 12-12q23-34.
4. Σφάλματα CMT2D GARS, στις 7 - 7p15.
5. CMT2E από το NEFL, που βρίσκεται στις 8 - 8p21.
6. Σφάλματα γονιδίου CMT2F HSPB1.
7. Μετάλλαξη CMT2L HSPB8.

Κυρίαρχο ενδιάμεσο DI-CMT. Ονομάζεται έτσι λόγω της «ενδιάμεσης» ταχύτητας αγωγής, της αβεβαιότητας ως προς το εάν η νευροπάθεια είναι αξονική ή απομυελινωτική. Είναι γνωστό ότι οι κυρίαρχες μεταλλάξεις στο DMN2 και στο YARS προκαλούν αυτόν τον φαινότυπο.

CMT3

Ονομάζεται επίσης νόσος Dejerine-Sottas, τα άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

CMT4

Αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή της πάθησης. Υποδιαιρείται σε CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. Το CMT4A προκαλείται από ανωμαλίες του GDAP1. Το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 8 στο 8q13-q21.
2. Ανωμαλία CMT4B1 - MTMR2 στις 11 - 11q22.
3. CMT4B2 από ανωμαλίες SBF2/MTMR13, κατά 11 στις 11p15.
4. Σφάλματα CMT4C KIAA1985, στο χρωμόσωμα 5 - 5q32.
5. CMT4D μεταλλάξεις NDRG1, στο χρωμόσωμα 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, επίσης γνωστή ως συγγενής υπομυελινική νευροπάθεια. Προέρχεται από ανωμαλίες EGR2, στα 10 - 10q21.1-q22.1.
7. Ανωμαλίες CMT4F PRX, στο χρωμόσωμα 19 - 19q13.1-q13.2.
8. Σφάλματα CMT4H FDG4.
9. Μετάλλαξη CMT4J ΣΧΗΜΑ 4.

Ωστόσο, οι περισσότερες περιπτώσεις CMT2 δεν προκαλούνται από μεταλλάξεις σε αυτές τις πρωτεΐνες, επομένως πολλά γενετικά αίτια δεν έχουν ακόμη ανακαλυφθεί.

CMTX

Είναι μια X-συνδεδεμένη κυρίαρχη μορφή της διαταραχής. Το CMT1X αντιπροσωπεύει περίπου το 90% των περιπτώσεων. Η συγκεκριμένη πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για το υπόλοιπο 10% της CMTX δεν έχει ακόμη αναγνωριστεί.

Η αυτοσωματική υπολειπόμενη CMT2 οφείλεται σε μεταλλάξεις LMNA, GDAP1.

Δομική ευθυγράμμιση με δευτερεύοντα στοιχεία δομής στην κορυφή. Οι δέκα μεταλλάξεις που προκαλούν CMT επισημαίνονται με κάθετα βέλη. (Κάντε κλικ για μεγέθυνση)

Πληθυσμοί που επηρεάστηκαν

Τα συμπτώματα της νόσου Charcot marijuta ξεκινούν σταδιακά κατά την εφηβεία, την πρώιμη ενήλικη ζωή ή τη μέση ηλικία. Η πάθηση επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες. Η κληρονομική νευροπάθεια είναι η πιο κοινή κληρονομική νευρολογική νόσος. Επειδή συχνά δεν αναγνωρίζεται, διαγιγνώσκεται λανθασμένα ή πολύ αργά, ο πραγματικός αριθμός των ατόμων που επηρεάζονται είναι αβέβαιος.

Σχετικές παραβιάσεις

Σε κληρονομικές αισθητηριακές και αυτόνομες νευροπάθειες στη νόσο Charcot marijut, επηρεάζονται οι αισθητικοί (πιθανώς αυτόνομοι) νευρώνες και άξονες. Οι κυρίαρχες και υπολειπόμενες μεταλλάξεις προκαλούν κληρονομικές διαταραχές.

Να μάθω περισσότερα Τι είναι το σύνδρομο Sheehan;

Οι κληρονομικές κινητικές νευροπάθειες είτε κυριαρχούν είτε κληρονομούνται με υπολειπόμενο τρόπο. Συχνά οι αισθητήριες ίνες παραμένουν ανέπαφες. Ορισμένα είδη συνοδεύονται από μυελοπάθεια.

Κληρονομική νευραλγική αμυοτροφία

Η κληρονομική νευροπάθεια του βραχιονίου πλέγματος είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα γενετική διαταραχή. Όσοι επηρεάζονται έχουν ξαφνική έναρξη πόνου ή αδυναμίας στον ώμο. Τα συμπτώματα αρχίζουν συχνά στην παιδική ηλικία, αλλά μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία.

Μερικές φορές υπάρχει αισθητηριακή απώλεια. Η μερική ή πλήρης ανάρρωση είναι συχνή. Τα συμπτώματα μπορεί να επανεμφανιστούν στο ίδιο ή στο αντίθετο άκρο. Τα σωματικά χαρακτηριστικά που σημειώνονται σε ορισμένες οικογένειες περιλαμβάνουν το κοντό ανάστημα και τα κοντινά μάτια.

Συγγενής υπομυελινική νευροπάθεια (CHN)

Μια νευρολογική διαταραχή που υπάρχει κατά τη γέννηση. Κύρια συμπτώματα:

• αναπνευστικά προβλήματα;
• μυϊκή αδυναμία και ασυντονισμός των κινήσεων.
• κακός μυϊκός τόνος?
• έλλειψη αντανακλαστικών?
• δυσκολία στο περπάτημα?
• Εξασθένηση της ικανότητας να αισθάνεται ή να κινεί ένα μέρος του σώματος.

Σύνδρομο Refsum

Νόσος αποθήκευσης φυτικού οξέος. Είναι μια σπάνια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή του μεταβολισμού των λιπών (λιπιδίων). Χαρακτηρίζεται από:

• περιφερική νευροπάθεια;
• εξασθενημένος συντονισμός των μυών (αταξία).
• χρωματισμένος αμφιβληστροειδής (RP); κώφωση;
• αλλαγές των οστών και του δέρματος.

Η ασθένεια εκδηλώνεται με αξιοσημείωτη συσσώρευση φυτανικού οξέος στο πλάσμα του αίματος και στους ιστούς. Η διαταραχή προέρχεται από την έλλειψη υδροξυλάσης του φυτικού οξέος, ενός ενζύμου που είναι απαραίτητο για το μεταβολισμό. Αντιμετωπίζεται με μακροχρόνια δίαιτα χωρίς φυτανικό οξύ.

Οικογενής αμυλοειδική νευροπάθεια

Κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογικές συσσωρεύσεις αμυλοειδούς στα περιφερικά νεύρα. Οι περισσότερες περιπτώσεις προέρχονται από μετάλλαξη στο γονίδιο TTR. Κωδικοποιεί την πρωτεΐνη τρανσθυροτίνης ορού. Οι κυρίαρχες μεταλλάξεις στο APOA1 είναι σπάνιες.

Κληρονομική Νευροπάθεια Υπεύθυνη Πίεσης (HNPP)

Μια σπάνια διαταραχή που κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Το HNPP χαρακτηρίζεται από εστιακές νευροπάθειες στα σημεία συμπίεσης (περονιαία νευροπάθεια στην περόνη, ωλένη στον αγκώνα, διάμεσος στον καρπό). Το HNPP προκύπτει από ανωμαλίες σε ένα από τα δύο αντίγραφα του PMP22 στο χρωμόσωμα 17 - 17p11.2.

Περιφερική νευροπάθεια

Είναι μέρος των 100 κληρονομικών συνδρόμων, αν και συνήθως επισκιάζεται από άλλες εκδηλώσεις. Η αποδυσμυελίνωση των περιφερικών αξόνων είναι ένα χαρακτηριστικό. Τα σύνδρομα που σχετίζονται με νευραξονικές νευροπάθειες είναι ακόμη πιο συχνά.

Αρκετοί τύποι κληρονομικών σπαστικών παραγλεγιών έχουν αξονική νευροπάθεια που περιλαμβάνει κινητικούς και αισθητικούς άξονες ή απλώς κινητικούς άξονες. Η νευραξονική νευροπάθεια είναι χαρακτηριστικό πολλών κληρονομικών αταξιών.

Η κληρονομική νευροπάθεια Charcot-Marie-Tooth (CMT) είναι η πιο συχνή από τις κληρονομικές πολυνευροπάθειες. Στο άρθρο γίνεται ανασκόπηση ρωσικών και ξένων ερευνών στον τομέα των μη φαρμακολογικών μεθόδων θεραπείας τα τελευταία 10 χρόνια.

Εδώ υπάρχουν σύγχρονες αρχές φυσικοθεραπευτικής θεραπείας με τη χρήση φυσικών και προδιαμορφωτικών φυσικών παραγόντων, προσαρμοσμένες σωματικές ασκήσεις και συστάσεις για θεραπεία στο σανατόριο. Για πρώτη φορά οι συγγραφείς τροποποίησαν τα πρότυπα μη φαρμακολογικής θεραπείας των ασθενών με CMT, λαμβάνοντας υπόψη το χρονικό ιστορικό και τον τύπο της νόσου, τα ηλεκτρομιογραφικά δεδομένα της αρχικής κατάστασης του αυτόνομου ασθενούς. Λέξεις κλειδιά: κληρονομική νευροπάθεια (CMT), μη φαρμακευτική θεραπεία, κληρονομικές νευρομυϊκές παθήσεις, φυσιοθεραπεία, μασάζ, προσαρμοσμένες σωματικές ασκήσεις.

Νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tooth- μια προοδευτική χρόνια κληρονομική νόσος με βλάβη στο περιφερικό νευρικό σύστημα, που οδηγεί σε μυϊκή ατροφία των περιφερικών τμημάτων των ποδιών και στη συνέχεια των χεριών. Μαζί με την ατροφία, την υπαισθησία και την εξαφάνιση των τενοντιακών αντανακλαστικών, παρατηρούνται συσπάσεις των περιτονιακών μυών. Τα διαγνωστικά μέτρα περιλαμβάνουν ηλεκτρομυογραφία, ηλεκτρονευρογραφία, γενετική συμβουλευτική και διάγνωση DNA, βιοψία νεύρων και μυών. Συμπτωματική θεραπεία - μαθήματα βιταμινοθεραπείας, αντιχολινεστεράσης, μεταβολική, αντιοξειδωτική και μικροκυκλοφορική θεραπεία, θεραπεία άσκησης, μασάζ, φυσιοθεραπεία και υδροθεραπεία.

Κληρονομική Νευροπάθεια Charcot Marie Tuta

Κληρονομική νευροπάθεια Charcot-Marie-Tooth: επιλογές θεραπείας και αποκατάστασης

Περίληψη:Η κληρονομική νευροπάθεια Charcot-Marie-Tooth (HNSMT) είναι η πιο κοινή μορφή κληρονομικών πολυνευροπαθειών. Αυτό το άρθρο παρέχει μια επισκόπηση των διαθέσιμων εγχώριων και ξένων εξελίξεων στον τομέα των μη φαρμακολογικών μεθόδων θεραπείας του NCCMT τα τελευταία 10 χρόνια. Παρουσιάζονται οι σύγχρονες αρχές της φυσικοθεραπευτικής θεραπείας με χρήση φυσικών και προσχηματισμένων φυσικών παραγόντων, η οργάνωση μαθημάτων φυσικοθεραπείας, συστάσεις για θεραπεία σε σανατόριο. Για πρώτη φορά, οι συγγραφείς τροποποίησαν τα πρότυπα για τη μη φαρμακευτική θεραπεία ασθενών με NCCMT, λαμβάνοντας υπόψη τη σοβαρότητα, τον τύπο της νόσου, τα ηλεκτρομυογραφικά δεδομένα και την αρχική βλαστική κατάσταση του ασθενούς.

Επιδημιολογία.

Ο επιπολασμός της NNCMT σε Ρωσική Ομοσπονδίακυμαίνεται από 7,14 έως 13,3 ανά 100.000 πληθυσμού σε διάφορες περιοχές και αποτελεί περίπου το 80% όλων των κληρονομικών νευροπαθειών.

Οι διαφορές στα επιδημιολογικά δεδομένα οφείλονται στην ετερογένεια αυτής της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι κλινική μορφήΗ ασθένεια μπορεί να οφείλεται σε μεταλλάξεις σε διαφορετικούς τόπους ή σε πολλαπλά αλληλόμορφα στον ίδιο τόπο. Η γενετική ετερογένεια του HNSMT καθορίζει τον κλινικό πολυμορφισμό αυτής της νόσου σε φορείς μεταλλάξεων του ίδιου γονιδίου, εξηγεί τον διαφορετικό τύπο κληρονομικότητας και τα χαρακτηριστικά των ηλεκτρονευρομυογραφικών αλλαγών.

Ταξινόμηση NNSHMT.

Επί του παρόντος, λαμβάνοντας υπόψη τις νευρολογικές και ιστοπαθολογικές μελέτες, διακρίνονται δύο κύριες μορφές της νόσου: η απομυελινωτική (CMT1) και η αξονική (CMT2). Είναι επίσης γνωστή μια ενδιάμεση μορφή με σημεία τόσο της CMT1 όσο και της CMT2, μια σπονδυλική μορφή της CMT με συμμετοχή του νωτιαίου μυελού στην παθολογική διαδικασία.

Περίπου το 70% των κλινικές περιπτώσειςασθένειες. Η συνδεδεμένη με Χ μορφή της νόσου αντιπροσωπεύει περίπου το 10-20% όλων των περιπτώσεων NCCMT. Επί του παρόντος, έχουν εντοπιστεί περισσότεροι από 25 τόποι, έχουν εντοπιστεί περισσότερα από 30 γονίδια που είναι η αιτία του NCCMT. Τα δεδομένα σχετικά με τα χαρακτηριστικά της πορείας διαφόρων τύπων NNSMT μας επιτρέπουν να προσδιορίσουμε τις τακτικές θεραπείας.

Το HNSMT επηρεάζει όλες τις φυλές και τις εθνικότητες χωρίς διαφορές ηλικίας και φύλου, αλλά άτομα νεαρής ηλικίας σε ηλικία εργασίας (20-30 ετών) είναι πιο πιθανό να υποφέρουν. Παρά τη σημαντική πρόοδο στη μελέτη των μοριακών γενετικών μηχανισμών των κληρονομικών νευρομυϊκών παθήσεων, μεμονωμένων συγκεκριμένων μεταλλαγμένων γονιδίων και των πρωτεϊνών τους, την προοδευτική πορεία της νόσου με την ανάπτυξη κινητικών επιπλοκών και την απουσία αποτελεσματική θεραπείασε ασθενείς με NCCMT οδηγεί σε σημαντική μείωση της ποιότητας ζωής.

Παράπονα.

Το κύριο παράπονο που παρουσιάζουν οι ασθενείς είναι οι παροξυσμικοί πόνοι του τύπου των βραχυχρόνιων κράμπων στους μύες της γάμπας (οι λεγόμενες «κράμπες»), οι οποίοι επιδεινώνονται μετά από παρατεταμένη σωματική καταπόνηση, τη νύχτα. δυσκολία στο περπάτημα και αύξηση των παραμορφώσεων των ποδιών, οι οποίες περιορίζουν τις περισσότερες κινητικές ικανότητες. Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν αισθητηριακά ελλείμματα στα χέρια και τα πόδια με τη μορφή απώλειας ευαισθησίας στον πόνο, μούδιασμα, κάψιμο, μυρμήγκιασμα ή παραπονούνται για τον λεγόμενο «ουρικό» πόνο στις αρθρώσεις του αστραγάλου, χρόνια κόπωση.

Κλινική.

Η ασθένεια ξεκινά με την ήττα των περιφερικών άκρων.

Τα συμπτώματα της νόσου αναπτύσσονται συνήθως στη δεύτερη δεκαετία της ζωής (12-15 έτη), ωστόσο, υπάρχουν μορφές με πρώιμη έναρξη (6-7 έτη). Όσο νωρίτερα εκδηλωθεί η ασθένεια, τόσο πιο σοβαρή είναι. Υπάρχουν μορφές με πρώιμη έναρξη στην ηλικία των 3-5 ετών, οι οποίες συνοδεύονται από βλάβες του βρογχοπνευμονικού συστήματος, του ακουστικού και οπτικού αναλυτή, των εντέρων, της ουροδόχου κύστης.

Κατά την εξέταση, αποκαλύπτεται συμμετρική υποτροφία των μυών της ραχιαία επιφάνειας των ποδιών, περονιαίων μυών, παραμορφώσεις του ποδιού: αύξηση της καμάρας με σφυροειδή παραμόρφωση των δακτύλων και των δύο ποδιών («πόδι του Friedreich»). Ως αποτέλεσμα της βλάβης στον εκτείνοντα και τους απαγωγείς, το πόδι κρέμεται προς τα κάτω, ο ασθενής έχει ένα χαρακτηριστικό βάδισμα - βήμα. Οι μύες του κάτω ποδιού εμπλέκονται στη διαδικασία στα τελευταία στάδια της νόσου. Τα έντονα αραιωμένα πόδια με τους καλοδιατηρημένους μύες των μηρών δίνουν στο πόδι μια χαρακτηριστική εμφάνιση των ποδιών ενός πελαργού ή ενός αναποδογυρισμένου μπουκαλιού. Τα αντανακλαστικά του Αχιλλέα είναι συνήθως μειωμένα ή απουσιάζουν, ενώ τα περισσότερα εγγύς αντανακλαστικά παραμένουν ανέπαφα. Συνήθως μετά από 5-10 χρόνια από την έναρξη της νόσου αρχίζουν να ατροφούν οι μικροί μύες των χεριών, καθώς και οι μύες του αντιβραχίου, με αποτέλεσμα το χέρι να παίρνει τη μορφή ποδιού μαϊμού. Λόγω της αδυναμίας των μυών των χεριών, κυρίως των καμπτήρων, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν διάφορες συσκευές για τη βελτίωση της οικιακής προσαρμογής - «ανοιχτά», κουμπιά στα ρούχα αντί για κουμπιά, φλας για λαβές πόρτας και άλλα βοηθήματα. Σε σοβαρές περιπτώσεις παραμόρφωσης του χεριού, ενδείκνυνται ορθωτικά. Το προσδόκιμο ζωής και η ευφυΐα δεν υποφέρουν από το NNSMT.

Μια συχνή επιπλοκή του NNSMT είναι τα εξαρθρήματα του αστραγάλου, τα διαστρέμματα και τα κατάγματα. Για να υποστηρίξουν το κρεμαστό πόδι, να βελτιώσουν τις λειτουργίες υποστήριξης των κάτω άκρων, οι ασθενείς με NSMT χρειάζονται πρόσθετα ορθοπεδικά προϊόντα: ορθώσεις για τις αρθρώσεις του αστραγάλου και του γόνατος και διορθωτές στάσης όταν προσκολλάται σκολιωτική παραμόρφωση.

Σε ορισμένους ασθενείς με έναρξη της NCCMT από πρώιμη Παιδική ηλικίαΟι αλλαγές στο βρογχοπνευμονικό σύστημα δεν είναι ασυνήθιστες: αδυναμία των μυών του θώρακα που παρέχουν εκπνευστική πίεση, η οποία περιπλέκει την πορεία ασθενειών που συνοδεύονται από βήχα και συμφόρηση στους πνεύμονες.

Πρέπει να σημειωθεί ότι σε NNCMT οποιουδήποτε τύπου προσβάλλονται κυρίως τα περιφερικά νεύρα και οι μυϊκές βλάβες είναι δευτερογενείς. Στα τελευταία στάδια του HNSMT, παρατηρείται διάσπαση (ραβδομυόλυση) του μυϊκού ιστού και αντικατάστασή του με ινώδεις και λιπαρές ίνες.

Αποκατάσταση και αποκατάσταση

Η αποκατάσταση είναι ένα δυναμικό σύστημα αλληλένδετων ιατρικών, ψυχολογικών και κοινωνικών στοιχείων (με τη μορφή ορισμένων επιρροών ή δραστηριοτήτων) που στοχεύει όχι μόνο στην αποκατάσταση της υγείας, αλλά και στην πιθανή πλήρη αποκατάσταση (διατήρηση) της προσωπικής ή κοινωνικής κατάστασης ενός ασθενούς ή ανάπηρο άτομο. Από την άποψη των προαναφερθέντων, ο όρος «αποκατάσταση» είναι αρμόδιος σε περιπτώσεις όπου το αντικείμενο είναι ένα άτομο που νοσεί για πρώτη φορά και το αποτέλεσμα της αποκατάστασης περιλαμβάνει την πλήρη ή μερική αποκατάσταση των εξασθενημένων λειτουργιών του σώματος, την επιστροφή στην επαγγελματική δραστηριότητα και ένταξη ενός βαρέως άρρωστου ή ατόμου με αναπηρία στην κοινωνία.

Το Habilitation είναι (από τα λατινικά abilitatio, από τα λατινικά Habilis - βολικό, προσαρμοστικό) - ιατρικά ή/και κοινωνικά μέτρα σε σχέση με τα άτομα με αναπηρία ή τα άτομα με αναπηρία, που στοχεύουν στην προσαρμογή τους στην καθημερινή ή επαγγελματική ζωή.

Λόγω της κληρονομικής φύσης της νόσου, της σταθερής εξέλιξης της, της αδυναμίας πλήρους θεραπείας και αποκατάστασης των χαμένων λειτουργιών, στόχος της θεραπείας NNCMT είναι να επιβραδύνει την εξέλιξη και να προσαρμόσει τους ασθενείς στην καθημερινή ζωή. Σε σχέση με τα προαναφερθέντα, είναι καταλληλότερο να χρησιμοποιείται ο όρος «αποκατάσταση» για ασθενείς με NCCMT. Η έναρξη της διαδικασίας εξυγίανσης ασθενών με NCCMT εξαρτάται από τη μορφή της νόσου, θα πρέπει να ξεκινά από τη στιγμή της πρώιμης έναρξης κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ, και στις περιπτώσεις που αυτό είναι δυνατό, ελλείψει συμπτωμάτων της νόσου, από τη στιγμή της γενετικά επιβεβαιωμένης διάγνωσης. Ήδη στο προκλινικό στάδιο του NNSMT, είναι δυνατή η χρήση φυσικών παραγόντων και θεραπεία άσκησης προκειμένου να καθυστερήσει η εμφάνιση κλινικών εκδηλώσεων της νόσου. Η διαδικασία εξυγίανσης ασθενών με NCCMT θα πρέπει να συνεχιστεί καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς.

Μέχρι τώρα, δεν υπάρχει σαφής ιδέα για το ρόλο των μη φαρμακολογικών μεθόδων στη θεραπεία και εξυγίανση ασθενών με NCCMT και την επιστημονικά τεκμηριωμένη χρήση τους σε αυτή την παθολογία.

Η παρουσία μιας μεγάλης επιλογής φυσικών παραγόντων καθιστά δυνατή την επιλογή και την προσαρμογή των θεραπευτικών αποτελεσμάτων για κάθε ασθενή με NCLMT.

Ο σκοπός της μη φαρμακευτικής θεραπείας είναι: η επιβράδυνση της ανάπτυξης εκφυλιστικής-μυϊκής εκφύλισης. βελτίωση της περιφερειακής κυκλοφορίας του αίματος, αύξηση της μυϊκής δύναμης. απόδοση και αποθεματικές ικανότητες των μυών. μείωση του κινδύνου τραυματισμού (εξαρθρήματα, διαστρέμματα, κατάγματα), ασθένειες των αρθρώσεων με την επακόλουθη ανάπτυξη συσπάσεων. ομαλοποίηση της βλαστικής κατάστασης του ασθενούς.

Τα δεδομένα ΗΜΓ βοηθούν στον προσδιορισμό της τακτικής της μη φαρμακευτικής θεραπείας του NNSMT, επιτρέποντας τον καθορισμό του κυρίαρχου τύπου βλάβης των περιφερικών νεύρων (αξονική, απομυελινωτική, μικτή) και τη βλαστική κατάσταση του ασθενούς.

Επί του παρόντος, οι μέθοδοι θεραπείας χωρίς φάρμακα για το NNSMT περιλαμβάνουν: φυσιοθεραπεία, λουτροθεραπεία, θεραπευτικό μασάζ (χειροκίνητο και υλικό), θεραπευτική φυσική καλλιέργεια, ορθοπεδική θεραπεία, χειρωνακτική θεραπεία, βελονισμό, ρεφλεξολογία, διαιτοθεραπεία, πολιτισμική και φωνητική θεραπεία. Σύμφωνα με τα καθήκοντα της εξοικείωσης, η φυσιοθεραπεία NNSMT περιλαμβάνει τους ακόλουθους παράγοντες: παράγοντες που βελτιώνουν το μεταβολισμό του νευρικού και μυϊκού ιστού. τροφοδιεγερτικές μέθοδοι· παράγοντες που βελτιώνουν την περιφερειακή λέμφο και τη ροή του αίματος, τη μικροκυκλοφορία. παράγοντες που βελτιώνουν τη νευρομυϊκή αγωγιμότητα. παράγοντες που ομαλοποιούν τις λειτουργίες του κεντρικού και του αυτόνομου νευρικού συστήματος.

Η χρήση φαρμακευτικής ηλεκτροφόρησης μεταβολικών διεγερτικών ενισχύει τον μεταβολισμό, ενισχύει τις διεργασίες αποκατάστασης των νευρικών και μυϊκών ιστών, βελτιώνει την αγωγιμότητα των παλμών κατά μήκος του νεύρου, επιταχύνει την αναγέννηση κατεστραμμένων νεύρων, αυξάνει την περιεκτικότητα σε ATP στους ιστούς και βελτιώνει την αναπνοή των ιστών. Ως φάρμακα που βελτιώνουν το μεταβολισμό του νευρομυϊκού ιστού, χρησιμοποιούνται παρασκευάσματα φυσικής λάσπης (τύρφη, biosed, gumizol), βιταμίνες Β1, Β6.

Για τη μη φαρμακευτική θεραπεία του NNSMT, χρησιμοποιούνται όλοι οι τύποι θεραπευτικής λάσπης με τη μορφή εφαρμογών λάσπης ή γαλβανικής λάσπης. Αναμενόμενα αποτελέσματα της πελοθεραπείας: επιβράδυνση των διαδικασιών καταστροφής του περιβλήματος μυελίνης των νεύρων, διέγερση της επαναμυελίνωσης, ως αποτέλεσμα - βελτίωση της αγωγιμότητας των νεύρων. διέγερση της αξονικής ανάπτυξης, μείωση και πρόληψη της ανάπτυξης συσπάσεων λόγω του θερμικού παράγοντα.

Προκειμένου να βελτιωθεί η νευρομυϊκή αγωγιμότητα σε ασθενείς με αξονική μορφή NNSMT, χρησιμοποιείται ηλεκτροφόρηση φαρμάκων αντιχολινεστεράσης (προζερίνη, γαλανταμίνη, νευρομεδίνη).

Ουκρανοί ερευνητές έλαβαν δεδομένα για την αποτελεσματικότητα του Neuromidin ως φάρμακο που βελτιώνει τη νευρομυϊκή αγωγιμότητα και αυξάνει τη συσταλτικότητα των μυών. Το φάρμακο βοηθά στην επιβράδυνση της ανάπτυξης της παθολογικής διαδικασίας σε νευρομυϊκές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένου του NNSMT.

Σε περίπτωση οστεοπόρωσης, συνιστάται να συνταγογραφείται ηλεκτροφόρηση ασβεστίου στις τμηματικές ζώνες της σπονδυλικής στήλης, ηλεκτροφόρηση φωσφόρου στην πίσω επιφάνεια των χεριών και των ποδιών.

Για να βελτιωθεί ο τροφισμός των ιστών στο NLSMT, ορισμένοι συγγραφείς συνιστούν τη χρήση μαγνητοθεραπείας χαμηλής συχνότητας διαδυναμικών ρευμάτων, θεραπεία με ενισχυτές παλμών. Όταν χρησιμοποιείται ηλεκτροθεραπεία χαμηλής συχνότητας, αυξάνεται η κυκλοφορία του αίματος και διάφοροι τύποι μεταβολικών διεργασιών στους προσβεβλημένους μύες, αυξάνεται η περιεκτικότητα σε RNA στον μυϊκό ιστό και δημιουργούνται συνθήκες για την πρόληψη της ανάπτυξης ατροφικών διεργασιών. Υπό την επίδραση της μαγνητοθεραπείας χαμηλής συχνότητας, ενεργοποιείται ο καταβολισμός γλυκόζης και λιπιδίων, επιταχύνεται η πορεία των ενδοκυτταρικών βιοχημικών αντιδράσεων, ενισχύεται η περιφερειακή κυκλοφορία του αίματος και η διατριχοειδής διήθηση και επιταχύνεται η αποκατάσταση των κατεστραμμένων περιφερικών νεύρων. Έχει αποδειχθεί ότι το μαγνητικό πεδίο αυξάνει την κινητικότητα του αξοπλάσματος των νευρικών ινών. Αυτό συμβάλλει στο σχηματισμό φιαλών ανάπτυξης και ενεργοποιεί τη μεταφορά συμπλεγμάτων πρωτεΐνης από τα σώματα των νευρικών κυττάρων στην περιφέρεια κατά μήκος των γραμμών δύναμης, προκαλώντας την κατευθυνόμενη ανάπτυξη των αγωγών. Υπό την επίδραση της μαγνητοθεραπείας, μειώνεται η σοβαρότητα του συνδρόμου πόνου, οι φυτοαγγειακές διαταραχές στα περιφερικά άκρα. Το θεραπευτικό αποτέλεσμα της μαγνητοθεραπείας είναι πιο έντονο στην περιοχή των κατεστραμμένων δομών.

Η ηλεκτρική διέγερση των παρετικών μυών έχει βρει ευρεία εφαρμογή για τη θεραπεία κινητικών διαταραχών στο NNSMT τόσο στην εγχώρια όσο και στην ξένη πρακτική. Υπό την επίδραση ηλεκτρικής διέγερσης, ενεργοποιείται ο μεταβολισμός του μυϊκού ιστού, ο οποίος βοηθά στην αποκατάσταση της αγωγιμότητας και της διεγερσιμότητας των περιφερικών νεύρων και στην επιτάχυνση της αναγέννησής τους. Ο τροφισμός των νευρικών αγωγών αυξάνεται, η μυϊκή δύναμη αυξάνεται, η ανοχή τους σε σωματική δραστηριότητα. Πραγματοποιείται ηλεκτρική διέγερση κλασική τεχνικήανάλογα με τα δεδομένα της ηλεκτρομυογραφίας ή της ηλεκτροδιαγνωστικής.

Η Darsonvalization των άκρων και των τμηματικών ζωνών χρησιμοποιείται ως μέθοδος που ερεθίζει τις ελεύθερες νευρικές απολήξεις, ενεργοποιεί την ανάπτυξη των αξόνων και διορθώνει ήπια τις αυτόνομες εκδηλώσεις του NLSMT.

Στη θεραπεία της μυϊκής υποτροφίας και ατροφίας, η παρουσία συνδρόμου πόνου, τα ρεύματα παρεμβολής εφαρμόζονται στις τμηματικές ζώνες της σπονδυλικής στήλης και των άκρων. Υπό την επίδραση των ρευμάτων παρεμβολής, αυξάνεται η ηλεκτρική διεγερσιμότητα και η βιοηλεκτρική δραστηριότητα των μυών, βελτιώνεται η περιφερειακή κυκλοφορία του αίματος και ο τροφισμός των ιστών, με αποτέλεσμα να μειώνεται ο πόνος, η κινητικότητα στις αρθρώσεις αυξάνεται όταν περιορίζεται από εκφυλιστικές-δυστροφικές διεργασίες. Ένα χαρακτηριστικό της θεραπείας παρεμβολής είναι η καλή της ανεκτικότητα, η οποία επιτρέπει τη χρήση της σε ηλικιωμένους.

Για την ενίσχυση των επανορθωτικών – αναγεννητικών διεργασιών στον νευρικό ιστό, αρκετοί συγγραφείς συνιστούν τη χρήση υπερήχων. Είναι γνωστό ότι σε δόση υπερήχων 1 W/cm2, το κυτταρόπλασμα των κυττάρων κάνει μια βίαιη κυκλική κίνηση, η οποία εντείνει τις φυσιολογικές διεργασίες στο κύτταρο, και αυτό, με τη σειρά του, οδηγεί σε θετικό βιολογικό αποτέλεσμα. Στο νευρικό ιστό, αυτό το φαινόμενο εκδηλώνεται με αλλαγές στην περιεκτικότητα σε βλεννοπολυσακχαρίτες, στη δομή των περιβλημάτων μυελίνης και στην επιτάχυνση της μυελίνωσης των αναπτυσσόμενων αξόνων.

Στα τελευταία στάδια του NNSMT είναι χαρακτηριστικός ο σχηματισμός παραμορφώσεων και συσπάσεων των αρθρώσεων των χεριών και των ποδιών. Για τη θεραπεία των συσπάσεων σε συνδυασμό με θεραπεία άσκησης, χρησιμοποιούνται εφαρμογές παραφίνης ή οζοκερίτης στις προσβεβλημένες αρθρώσεις, καθώς και υψηλά «γάντια» και «κάλτσες», ωστόσο, το καθεστώς θερμοκρασίας θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη λόγω της παρουσίας διαταραχές πόνου και ευαισθησίας στη θερμοκρασία.

Παρουσία αλλαγών στο βρογχοπνευμονικό σύστημα, οι Ουκρανοί συγγραφείς πρότειναν τη μέθοδο της θεραπείας με μονήρη οξυγόνο (θεραπεία με βαλκιόν). Ο μηχανισμός δράσης της θεραπείας μονήρους οξυγόνου βασίζεται στη φωτοχημική ευαισθητοποίηση του αέρα ή του νερού χρησιμοποιώντας μια λάμπα αλογόνου με το σχηματισμό δευτερογενούς οξυγόνου, το οποίο μεταφέρει ένα επιπλέον φορτίο ενέργειας που ενισχύει την αναπνοή φωσφορυλίου των μιτοχονδρίων. Η θεραπεία με Valkion προάγει την ενεργοποίηση του μεταβολισμού των ιστών σε κυτταρικό επίπεδο, τη μείωση της υποξίας των ιστών, προάγει την αναγέννηση του βρογχικού βλεννογόνου και βελτιώνει τη λειτουργία παροχέτευσης. Το Valkion - η θεραπεία χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με ασκήσεις αναπνοής, μαλακές χειροκίνητες τεχνικές, ηλεκτρική διέγερση των μυών της πλάτης Το ακόλουθο σχήμα χρησιμοποιείται στη συσκευή Valkion από την Poly-Valk (Σουηδία): Ημέρα 1 - 100 ml νερό, 5 λεπτά εισπνοή; 2-3η ημέρα - 150 ml νερό, 9 λεπτά εισπνοής. 4η και τις επόμενες ημέρες - 200 ml νερού, 14 λεπτά εισπνοής. Αριθμός μαθήματος 15, 3-4 μαθήματα το χρόνο.

Η θεραπεία Valkion χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με ένα πόσιμο διάλυμα Stimol σύμφωνα με το ακόλουθο σχήμα: παιδιά ηλικίας 2-5 ετών - 100 mg (1/2 φακελάκι) 2 φορές την ημέρα, 5-12 ετών - 200 mg (1 φακελάκι) 2 φορές / ημέρα., άνω των 12 ετών - 200 mg (1 φακελάκι) 3 φορές / ημέρα. εντός μαθημάτων 30 ημερών (κάθε 3 μήνες).

Υπάρχουν προγράμματα θεραπείας αποκατάστασης που χρησιμοποιούν σύνθετη θεραπεία(φαρμακευτική αγωγή, φυσιοθεραπεία, κινησιοθεραπεία, ορθοπεδική θεραπεία) για ασθενείς με κληρονομικές νευρομυϊκές παθήσεις. Μια ανάλυση μακροπρόθεσμων αποτελεσμάτων (5 χρόνια ή περισσότερο) δείχνει ότι η σύνθετη θεραπεία επιτρέπει τη σταθεροποίηση της κατάστασης πολλών ασθενών με HNMW για σημαντικό χρονικό διάστημα (από ένα έως αρκετά χρόνια) και σε ορισμένες περιπτώσεις βελτιώνει ακόμη και τη μυϊκή δραστηριότητα και οδηγεί σε αύξηση της ποιότητας ζωής.ασθενείς.

Φυσιοθεραπεία

Οι στόχοι της φυσικοθεραπείας είναι: διατήρηση και αύξηση της μυϊκής δύναμης, ομαλοποίηση της λειτουργίας βάδισης, ελαχιστοποίηση τραυματισμών, διάταση τεντωμένων και σπασμωδικών μυών, υποστήριξη και βελτίωση της λειτουργικής κατάστασης του καρδιαγγειακού συστήματος.

Το κύριο μέρος του προγράμματος σωματικής προπόνησης για ασθενείς με NSMT με κινητικές διαταραχές και σύνδρομο πόνου είναι οι ασκήσεις διατάσεων για σπασμωδικούς και βραχείς μύες (πόδαλο, μυς της γάμπας, μηριαία και αχίλλειος τένοντες). Αρκετοί Αμερικανοί συγγραφείς πιστεύουν ότι ο συνδυασμός τεντώματος και χρήσης νάρθηκας οδηγεί σε σημαντική μείωση της εξέλιξης των συσπάσεων των κάτω άκρων.

Η επόμενη ομάδα ασκήσεων είναι ασκήσεις ενδυνάμωσης με βάρη, αντίσταση, γυμναστικά αντικείμενα (μπάλες, γυμναστικά μπαστούνια, τουρνικέ, βάρη). Σε ορισμένους ασθενείς, η άσκηση μπορεί να βοηθήσει στην επιβράδυνση του ρυθμού απώλειας μυϊκής δύναμης, ενώ σε άλλους μπορεί να τον αυξήσει σημαντικά. Αμερικανικές μελέτες υποστηρίζουν την ιδέα ότι ακόμη και οι νευρολογικά κατεστραμμένοι μύες μπορούν να ενισχυθούν. Οι ασθενείς με NSMT δεν συνιστάται να προπονούνται με μέγιστα φορτία δύναμης, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει στην εξάντληση των αρχικά μειωμένων μυϊκών αποθεμάτων, καθώς και στη διάσπαση του μυϊκού ιστού. Η υπερβολική επιβάρυνση και η υπερκόπωση οδηγούν σε τραυματισμούς και υγιείς μύες. Ταυτόχρονα, κατά την εκγύμναση κατεστραμμένων μυών, ο αριθμός των φορτίων και των επαναλήψεων που είναι τραυματικές θα μειωθεί από τον ίδιο τον ασθενή λόγω της αρχικής αδυναμίας των μυών. Ο τραυματισμός ενός ήδη εξασθενημένου μυός θέτει σε κίνδυνο την περαιτέρω απόδοσή του.

Λόγω της παρουσίας ευαίσθητης αταξίας σε ασθενείς με NSMT, είναι υποχρεωτικό να συμπεριληφθούν στο προπονητικό πρόγραμμα ασκήσεις συντονισμού με χρήση γυμναστικών ειδών και πλατφόρμες σταθεροποίησης.

Προκειμένου να ενεργοποιηθούν οι γενικές κινητικές δεξιότητες σε παιδιά με κινητικά ελλείμματα και απλές κινητικές διαταραχές, χρησιμοποιούνται το τρέξιμο, το άλμα και η αναρρίχηση στον γυμναστικό τοίχο. Στο γενικό πρόγραμμα σωματικής προπόνησης δίνεται ιδιαίτερη προσοχή στις αερόβιες ασκήσεις για την εκγύμναση του καρδιοαναπνευστικού συστήματος: ποδηλασία, κολύμπι, περπάτημα.

Το τρέξιμο δεν συνιστάται σε τέτοιους ασθενείς λόγω της μεγάλης πιθανότητας τραυματισμού των αρθρώσεων και των συνδέσμων, ιδιαίτερα των αστραγάλων. Το περπάτημα είναι το 80% της αποτελεσματικότητας του τζόκινγκ και θεωρείται το πιο αποδεκτό και ασφαλές για τέτοιους ασθενείς. Λόγω του κινδύνου τραυματισμού και επιδείνωσης της πορείας της νόσου, η αναερόβια προπόνηση ενδυνάμωσης απαγορεύεται αυστηρά για ασθενείς με NNSMT χωρίς προηγούμενη συνεννόηση με ειδικό αποκατάστασης. Η αρχική διαβούλευση για ασθενείς με NCCMT πραγματοποιείται προκειμένου να προσδιοριστεί η δύναμη και ο βαθμός διατήρησης ορισμένων μυϊκών ομάδων, η παρουσία συνοδών ασθενειών, ο βαθμός φυσικής κατάστασης χρησιμοποιώντας διάφορες δοκιμές. Με βάση τα δεδομένα που ελήφθησαν, ο νευρολόγος-αποκαταστάτης αναπτύσσει ένα ατομικό πρόγραμμα φυσικής προπόνησης με το οποίο ο ασθενής μπορεί να ασχοληθεί ανεξάρτητα, συμπεριλαμβανομένου του γυμναστηρίου. Οι ασθενείς μπορούν να εκτελέσουν ένα ενισχυτικό σύμπλεγμα στο σπίτι, υπό την επιφύλαξη περιοδικών επισκέψεων σε νευρολόγο-αποκαταστάτη, ώστε να μπορεί να προσαρμόσει το σύνολο των ασκήσεων ανάλογα με τη δυναμική της κατάστασης του ασθενούς. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι οι ασθενείς με NCCMT συχνά αντιμετωπίζουν ορισμένες δυσκολίες λόγω παραμορφώσεων στα πόδια και χρειάζονται τη σωστή επιλογή παπουτσιών τόσο για την καθημερινή ζωή όσο και για την προπόνηση.

Μασάζ

Στην εγχώρια και ξένη πρακτική εξυγίανσης ασθενών με NNSMT για τη βελτίωση του τροφισμού του μυϊκού ιστού, τη μείωση των κράμπων, τη βελτίωση της ροής του αίματος και της λέμφου, το θεραπευτικό μασάζ έχει βρει ευρεία εφαρμογή. Οι Ρώσοι συγγραφείς () προτείνουν την ακόλουθη τεχνική: επιλεκτικό μασάζ, κυρίως για τους μύες των κάτω άκρων χρησιμοποιώντας τεχνικές χαλάρωσης για τους τρικέφαλους μυς και τους καμπτήρες των δακτύλων και διεγερτικό μασάζ των εκτατών του ποδιού και των δακτύλων. Γενικό μασάζ σε όλα τα μέρη του σώματος - τεχνικές χαϊδεύοντας, τρίψιμο, ζύμωμα, εξαιρουμένων των τεχνικών κρουστών.

Ορθωτικά

Σε σχέση με το χαρακτηριστικό σύνδρομο προοδευτικής μυϊκής αδυναμίας και υποσιτισμού, που συνοδεύεται από συστολή του τένοντα σε συνθήκες επικράτησης των λειτουργιών των πιο άθικτων μυών σε ασθενείς με NCLMT, η εμβιομηχανική του βήματος διαταράσσεται με την ανάπτυξη επίμονων συσπάσεων και περιορισμού των κινητικών λειτουργιών. Για τις περισσότερες μορφές NLSMT, η βλάβη του μυοσκελετικού συστήματος ξεκινά με το σχηματισμό ιπποβαρών, ιπποειδών ποδιών και κρεμαστό πόδι. Η αδυναμία του περονιαίου και του γαστροκνήμιου μυός, οι συχνές πτώσεις, οι διαταραχές στη βάδιση, η πρόληψη μυοσκελετικών παραμορφώσεων και καταγμάτων είναι ενδείξεις για χρήση ορθώσεων. Για την CMT χρησιμοποιούνται δύο τύποι ορθώσεων: οι βοηθητικές και οι διορθωτικές. Οι ορθώσεις στις αρθρώσεις εκτελούν τις ακόλουθες λειτουργίες: στερέωση των ποδιών σε μια δεδομένη θέση, διόρθωση της καμάρας του ποδιού. Τέτοιες ορθώσεις τοποθετούνται τη νύχτα, παρέχουν μακροχρόνιες και απαλές διατάσεις. Χρησιμοποιείται πιο συχνά σε παιδιά. Επιπλέον, οι ορθώσεις ανακατανέμουν το φορτίο ομοιόμορφα σε ολόκληρο το κάτω άκρο και μειώνουν το φορτίο στα άπω κάτω άκρα. Τις περισσότερες φορές, οι ορθώσεις εκτελούν πολλές λειτουργίες ταυτόχρονα. Όπως δείχνουν οι κλινικές παρατηρήσεις, η αποτελεσματική διόρθωση επιτυγχάνεται με καθημερινή (τουλάχιστον 3 μήνες) χρήση ορθώσεων. Τα ορθωτικά είναι ένα από τα μέσα σύνθετη θεραπείακαι αποκατάσταση ασθενών με NNSMT]. Καθώς το NLSMT εξελίσσεται, μπορεί να εμφανιστούν σκολιωτικές παραμορφώσεις, υπερλόρδωση της οσφυϊκής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, υπερκύφωση της θωρακικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης και συσπάσεις κάμψης των αρθρώσεων των χεριών, που είναι πρόβλημα όχι μόνο νευρολογικό, αλλά και ορθοπεδικό.

Χειρουργική θεραπεία

Κατά τη χειρουργική θεραπεία ασθενών με κληρονομικές νευρομυϊκές παθήσεις, επιλύονται οι ακόλουθες εργασίες: βελτίωση της υποστηρικτικής λειτουργίας του ποδιού σε ασθενείς που κινούνται ανεξάρτητα, προκειμένου να παραταθεί η ικανότητα βάδισης. διευκόλυνση της φροντίδας και της οικιακής προσαρμογής ασθενών με σοβαρές συσπάσεις του αστραγάλου, των αρθρώσεων του καρπού, ιδίως και με σύνδρομο έντονου πόνου. πρόληψη της ανάπτυξης ή αύξησης της αναπνευστικής ανεπάρκειας σε σοβαρές παραμορφώσεις του θώρακα και της σπονδυλικής στήλης.

Κατά κανόνα, οι επεμβάσεις πραγματοποιούνται στο τελικό στάδιο της θεραπείας για σοβαρές μορφές NCCMT.

Περιποίηση σπα

Η θεραπεία σανατόριο - θέρετρο πραγματοποιείται για ασθενείς με προληπτικούς, θεραπευτικούς και θεραπευτικούς σκοπούς για ασθενείς με αρχικά και προχωρημένα στάδια της νόσου. Ο σκοπός της θεραπείας στο σανατόριο είναι η πρόληψη της εξέλιξης της διαδικασίας, η διόρθωση της βλαστικής κατάστασης, η αύξηση των λειτουργικών και αντισταθμιστικών ικανοτήτων του σώματος. Θα πρέπει να προτιμώνται τα λουτρικά θέρετρα και τα θέρετρα επεξεργασίας λάσπης που βρίσκονται σε πανομοιότυπες κλιματολογικές συνθήκες που δεν απαιτούν βαριά προσαρμογή. Προτιμούνται τα λουτρικά θέρετρα με πηγές χλωρίου, ραδονίου, υδρόθειου και τα θέρετρα επεξεργασίας λάσπης.

Επί του παρόντος, η ομάδα των συγγραφέων αυτού του άρθρου, σύμφωνα με την παθογένεια, τα χαρακτηριστικά της κλινικής πορείας του NNCMT, τα δεδομένα από τις παρακλινικές μελέτες, αναπτύσσει τα πιο αποτελεσματικά σύμπλοκα για τη μη φαρμακευτική θεραπεία του NNCMT με τη συμπερίληψη φυσιοθεραπείας, μασάζ, και θεραπεία άσκησης.