Η αιμοχρωμάτωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει σχεδόν όλα τα συστήματα και τα όργανα. Αυτή είναι μια σοβαρή παθολογία, η οποία ονομάζεται επίσης χάλκινος διαβήτης ή χρωστική κίρρωση.
Μεταξύ των γενετικών ανωμαλιών, αυτή η ασθένεια αναγνωρίζεται ως μία από τις πιο κοινές. Ο μέγιστος αριθμός κρουσμάτων καταγράφηκε στις χώρες της Βόρειας Ευρώπης.
Στατιστικά στοιχεία και ιατρικό ιστορικό
Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη της νόσου, το οποίο υπάρχει στο 5% του πληθυσμού, αλλά μόνο το 0,3% αναπτύσσει τη νόσο. Ο επιπολασμός στους άνδρες είναι 10 φορές υψηλότερος από ότι στις γυναίκες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην ηλικία των 40-60 ετών.
Ο κωδικός ασθένειας ICD-10 είναι U83.1.
Για πρώτη φορά πληροφορίες για την ασθένεια εμφανίστηκαν το 1871. Το σύμπλεγμα M. Troisier έχει περιγραφεί με αναπτυξιακά συμπτώματα Διαβήτης, κίρρωση, μελάγχρωση του δέρματος.
Το 1889 εισήχθη ο όρος «αιμοχρωμάτωση» που αντανακλά ένα από τα χαρακτηριστικά της νόσου: το χόριο και τα εσωτερικά όργανα αποκτούν ένα ασυνήθιστο χρώμα.
Λόγοι ανάπτυξης
Η πρωτοπαθής κληρονομική αιμοχρωμάτωση έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο μετάδοσης. Βασίζεται σε μεταλλάξεις HFE. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 6.
Το ελάττωμα οδηγεί σε παραβίαση της δέσμευσης του σιδήρου από τα κύτταρα του δωδεκαδακτύλου. Ως εκ τούτου, εμφανίζεται ένα ψευδές σήμα για την εμφάνιση ανεπάρκειας σιδήρου στον οργανισμό.
Αυτό οδηγεί σε αύξηση του σχηματισμού πρωτεΐνης που δεσμεύει το σίδηρο και αύξηση της απορρόφησης του σιδήρου στο έντερο. Στη συνέχεια, η χρωστική εναποτίθεται σε πολλά όργανα, ακολουθούμενη από τον θάνατο ενεργών στοιχείων και την ανάπτυξη σκληρωτικών διεργασιών.
Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Υπάρχουν ορισμένες προϋποθέσεις:
- Διαταραχή του μεταβολισμού. Συχνά η ασθένεια ανιχνεύεται στο φόντο της κίρρωσης του ήπατος ή κατά τη διάρκεια της διαφυγής σε αυτό.
- Ασθένειες του ήπατος. Ειδικά αν είναι ιογενούς φύσης, για παράδειγμα ηπατίτιδα Β και C, που δεν έχουν αντιμετωπιστεί για περισσότερο από 6 μήνες.
- Υπερανάπτυξη ηπατικού ιστού με λίπος.
- Παρουσία ή.
- Η εισαγωγή συγκεκριμένων ενδοφλεβίων φαρμάκων που προκαλούν αύξηση της συγκέντρωσης σιδήρου.
- Μόνιμη αιμοκάθαρση.
Μορφές της νόσου
Υπάρχουν τρεις τύποι ασθενειών:
- Κληρονομικό (πρωτογενές).Στην πρωτογενή, μιλάμε για μεταλλάξεις στα γονίδια που ευθύνονται για το μεταβολισμό του σιδήρου. Αυτή η μορφή είναι η πιο κοινή. Έχει διαπιστωθεί σύνδεση μεταξύ της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης και των συγγενών ανωμαλιών των ενζύμων που οδηγούν σε συσσώρευση σιδήρου.
Φωτογραφία διάγνωσης κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης
- Το νεογνικό εμφανίζεται στα νεογνά.Οι λόγοι για την ανάπτυξη μιας τέτοιας παθολογίας δεν έχουν διευκρινιστεί μέχρι σήμερα.
- Η δευτερογενής αναπτύσσεται στο πλαίσιο άλλων ασθενειών που σχετίζονται με την κυκλοφορία του αίματος και τα δερματικά προβλήματα.Αναπτύσσεται στο πλαίσιο λήψης μεγάλου αριθμού φαρμάκων που περιέχουν σίδηρο.
Ο τελευταίος τύπος μπορεί να είναι μεταμεταγγιστικός, διατροφικός, μεταβολικός και μικτής προέλευσης.
στάδια
Υπάρχουν τρία κύρια στάδια:
- Πρώτα.Υπάρχουν παραβιάσεις στο μεταβολισμό του σιδήρου, αλλά η ποσότητα του παραμένει κάτω από το αποδεκτό επίπεδο.
- Δεύτερος.Υπάρχει υπερβολική συσσώρευση σιδήρου στο σώμα. Δεν υπάρχουν ειδικά κλινικά σημάδια, αλλά χάρη στις εργαστηριακές ερευνητικές μεθόδους, καθίσταται δυνατή η γρήγορη απόκλιση από τον κανόνα.
- Τρίτος.Όλα τα συμπτώματα της νόσου αρχίζουν να εξελίσσονται. Η ασθένεια καλύπτει τα περισσότερα όργανα και συστήματα.
Συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης
Η ασθένεια εκδηλώνεται πιο ξεκάθαρα σε άτομα ώριμης ηλικίας, όταν η περιεκτικότητα σε ολικό σίδηρο φτάνει σε κρίσιμες τιμές.
Ανάλογα με τα συμπτώματα που επικρατούν, διακρίνονται διάφορες μορφές αιμοχρωμάτωσης:
- συκώτι,
- καρδιές,
- ενδοκρινικό σύστημα.
Πρώτον, ο ασθενής παραπονιέται για αυξημένη κόπωση, μειωμένη λίμπιντο. Μπορεί να μην είναι πολύ δυνατοί. Σταδιακά, το δέρμα γίνεται πιο ξηρό, υπάρχουν παραβιάσεις σε μεγάλες αρθρώσεις.
Στο προχωρημένο στάδιο, σχηματίζεται ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων, που αντιπροσωπεύεται από αλλαγή στο χρώμα του δέρματος σε χάλκινη απόχρωση, ανάπτυξη κίρρωσης του ήπατος και σακχαρώδη διαβήτη. Η μελάγχρωση επηρεάζει κυρίως το μέρος του προσώπου, την άνω περιοχή του χεριού, την περιοχή κοντά στον ομφαλό και τις θηλές. Σταδιακά τα μαλλιά πέφτουν.
Η υπερβολική συσσώρευση σιδήρου σε ιστούς και όργανα οδηγεί σε ατροφία των όρχεων στους άνδρες. Τα άκρα γίνονται οιδηματώδη και εμφανίζεται μια απότομη απώλεια βάρους.
Επιπλοκές
Το συκώτι παύει να αντιμετωπίζει τις λειτουργίες του. Ως εκ τούτου, αρχίζει να συμμετέχει λιγότερο στην πέψη, την απολύμανση και το μεταβολισμό. Υπάρχουν παραβιάσεις του καρδιακού ρυθμού, μείωση της συσταλτικότητας του καρδιακού μυός.
Το σώμα γίνεται προδιάθεση για άλλες ασθένειες, καθώς το ανοσοποιητικό σύστημα δεν μπορεί να αντιμετωπίσει το στρες.
Οι συχνές επιπλοκές είναι:
- . Υπάρχει θάνατος μέρους της περιοχής της καρδιάς λόγω διαταραχών του κυκλοφορικού. Η παθολογία μπορεί να εμφανιστεί στο πλαίσιο της καρδιακής ανεπάρκειας.
- Διαβητικό και. Λόγω των τοξινών, εμφανίζεται εγκεφαλική βλάβη, η οποία συσσωρεύεται στον διαβήτη.
- Η εμφάνιση όγκων στο ήπαρ.
Όταν τα βακτήρια εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος, μπορεί να αναπτυχθεί σήψη. Οδηγεί σε σοβαρή δηλητηρίαση ολόκληρου του οργανισμού και σημαντική επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς. Ως αποτέλεσμα της σήψης, η πιθανότητα θανάτου είναι υψηλή.
Μερικοί ασθενείς έχουν υπογοναδισμό ως επιπλοκή. Αυτή είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με μείωση της παραγωγής ορμονών του φύλου. Αυτή η παθολογία οδηγεί σε σεξουαλικές διαταραχές.
Διαγνωστικά
Τα διαγνωστικά μέτρα συνταγογραφούνται για πολλαπλές βλάβες οργάνων και για τη νόσο πολλών μελών της ίδιας οικογένειας. Δίνεται προσοχή στην ηλικία εμφάνισης της νόσου.
Με κληρονομική μορφή, τα συμπτώματα εμφανίζονται στην ηλικία των 45-50 ετών.Με προγενέστερη εμφάνιση σημείων, μιλούν για αιμοχρωμάτωση δεύτερου τύπου.
Μεταξύ των μη επεμβατικών μεθόδων, χρησιμοποιείται συχνά. Παρατηρείται μείωση της έντασης του ηπατικού σήματος, το οποίο είναι υπερφορτωμένο με σίδηρο. Επιπλέον, η δύναμή του εξαρτάται από την ποσότητα του μικροστοιχείου.
Όταν παρατηρήθηκε άφθονη εναπόθεση Fe, δίνοντας θετική αντίδραση Perls. Με μια φασματοφωτομετρική μελέτη, μπορεί να διαπιστωθεί ότι η περιεκτικότητα σε σίδηρο είναι μεγαλύτερη από το 1,5% της ξηρής μάζας του ήπατος. Τα αποτελέσματα της χρώσης αξιολογούνται οπτικά ανάλογα με το ποσοστό των χρωματισμένων κυττάρων.
Επιπλέον, μπορούν να πραγματοποιήσουν:
- ακτινογραφία αρθρώσεων,
- EchoCG.
Ανάλυση αίματος
Μια γενική εξέταση αίματος δεν είναι ενδεικτική. Χρειάζεται μόνο για τον αποκλεισμό της αναιμίας. Τις περισσότερες φορές δίνεται, το οποίο εμφανίζεται:
- Αύξηση της χολερυθρίνης πάνω από 25 µmol ανά λίτρο.
- Αύξηση του ALAT πάνω από 50.
- Στον σακχαρώδη διαβήτη, η ποσότητα της γλυκόζης στο αίμα αυξάνεται κατά 5,8.
Εάν υπάρχει υποψία αιμοχρωμάτωσης, χρησιμοποιείται ένα ειδικό σχήμα:
- Αρχικά, πραγματοποιείται δοκιμή συγκέντρωσης τρανσφερίνης. Η ειδικότητα του τεστ είναι 85%.
- Δοσολογική δοκιμή φερριτίνης. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, προχωρήστε στο επόμενο βήμα.
- Φλεβοτομία. Αυτή είναι μια διαγνωστική και θεραπευτική μέθοδος που στοχεύει στην εξαγωγή ορισμένης ποσότητας αίματος. Στοχεύει στην αφαίρεση 3 γρ. αδένας. Εάν μετά από αυτό ο ασθενής γίνει καλύτερα, τότε η διάγνωση επιβεβαιώνεται.
Θεραπευτική αγωγή
Οι θεραπευτικές μέθοδοι εξαρτώνται από τα χαρακτηριστικά της κλινικής εικόνας. Φροντίστε να ακολουθείτε μια δίαιτα που δεν περιέχει τροφές με σίδηρο και άλλες ουσίες που συμβάλλουν στην απορρόφηση αυτού του ιχνοστοιχείου.
Επομένως, υπό αυστηρή απαγόρευση:
- πιάτα με νεφρά και συκώτι,
- αλκοόλ,
- προϊόντα από αλεύρι,
- θαλασσινά.
Σε μικρές ποσότητες, μπορείτε να φάτε κρέας, τροφές εμπλουτισμένες με βιταμίνη C. Είναι δυνατό να χρησιμοποιήσετε καφέ και τσάι στη διατροφή, καθώς οι τανίνες επιβραδύνουν την απορρόφηση και τη συσσώρευση σιδήρου.
Η φλεβοτομή, που περιγράφηκε ακριβώς παραπάνω, έχει επίσης θεραπευτικό αποτέλεσμα. Η διάρκεια της αιμοληψίας για θεραπευτικούς σκοπούς δεν είναι μικρότερη από 2 χρόνια, μέχρι τη μείωση της φερρίνης στις 50 μονάδες. Ταυτόχρονα, παρακολουθείται η δυναμική της αιμοσφαιρίνης.
Μερικές φορές χρησιμοποιείται κυτταροφόρηση. Η ουσία της μεθόδου είναι να περάσει το αίμα μέσα από έναν κλειστό κύκλο. Σε αυτή την περίπτωση, ο ορός καθαρίζεται. Μετά από αυτό, το αίμα επιστρέφει. Για να επιτευχθεί το επιθυμητό αποτέλεσμα, εκτελούνται 10 διαδικασίες σε έναν κύκλο.
Για τη θεραπεία χρησιμοποιούνται χηλικές ουσίες, οι οποίες βοηθούν στην ταχύτερη αποβολή του σιδήρου από τον οργανισμό. Ένα τέτοιο αποτέλεσμα πραγματοποιείται μόνο υπό την άγρυπνη καθοδήγηση ενός γιατρού, καθώς με παρατεταμένη χρήση ή χρήση χωρίς έλεγχο, σημειώνεται θόλωση του φακού του ματιού.
Εάν η αιμοχρωμάτωση περιπλέκεται από την ανάπτυξη κακοήθους όγκου, τότε συνταγογραφείται χειρουργική θεραπεία. Με προοδευτική κίρρωση, συνταγογραφείται μεταμόσχευση ήπατος. Η αρθρίτιδα αντιμετωπίζεται με πλαστική χειρουργική.
Πρόβλεψη και πρόληψη
Όταν εμφανιστεί μια ασθένεια, για την αποφυγή επιπλοκών, πρέπει:
- Ακολουθήστε μια δίαιτα.
- Πάρτε φάρμακα που δεσμεύουν τον σίδηρο.
Εάν δεν υπάρχει αιμοχρωμάτωση, αλλά υπάρχουν κληρονομικές προϋποθέσεις, τότε είναι απαραίτητο να ακολουθείτε αυστηρά τις συστάσεις του γιατρού κατά τη λήψη συμπληρωμάτων σιδήρου. Η πρόληψη περιορίζεται επίσης στον οικογενειακό έλεγχο και στην έγκαιρη ανίχνευση της έναρξης της νόσου.
Η ασθένεια είναι επικίνδυνη, χαρακτηρίζεται από προοδευτική πορεία. Με την έγκαιρη θεραπεία, είναι δυνατό να παραταθεί η ζωή κατά αρκετές δεκαετίες.
Με απουσία ιατρική φροντίδαη επιβίωση σπάνια υπερβαίνει τα 5 χρόνια.Με την παρουσία επιπλοκών, η πρόγνωση είναι δυσμενής.
Βίντεο διάλεξη για την αιμοχρωμάτωση του ήπατος:
Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί με συστηματικά συμπτώματα, ηπατική νόσο, μυοκαρδιοπάθεια, διαβήτη, στυτική δυσλειτουργία και αρθροπάθεια. Η διάγνωση βασίζεται στα επίπεδα φερριτίνης ορού και στην ανάλυση γονιδίων. Συνήθως αντιμετωπίζεται με φλεβοτομή.
Αιτίες πρωτοπαθούς αιμοχρωμάτωσης
Μέχρι πρόσφατα, η αιτία της νόσου σε όλους σχεδόν τους ασθενείς με πρωτοπαθή αιμοχρωμάτωση θεωρούνταν μετάλλαξη στο γονίδιο HFE. Πρόσφατα ανακαλύφθηκαν και άλλες αιτίες: διάφορες μεταλλάξεις που οδηγούν σε πρωτοπαθή αιμοχρωμάτωση και εμφανίζονται σε ασθένειες φερροπορτίνης, νεανική αιμοχρωμάτωση, νεογνική αιμοχρωμάτωση (ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου στο νεογέννητο), υποτρανσφερριναιμία και ακερουλοπλασμιναιμία.
Περισσότερο από το 80% των αιμοχρωματώσεων που σχετίζονται με HFE προκαλούνται από την παρέμβαση του ομόζυγου C282Y ή C282Y/H65D με ετερόζυγες μεταλλάξεις. Αυτή η ασθένεια είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη, με ποσοστό ομόζυγο 1:200 και ετερόζυγο ποσοστό 1:8 σε άτομα βορειοευρωπαϊκής καταγωγής. Η ασθένεια σπάνια εμφανίζεται σε μαύρους και σε άτομα ασιατικής καταγωγής. Το 83% των ασθενών με κλινικές αιμοχρωμάτωση είναι ομόζυγοι. Ωστόσο, για άγνωστους λόγους, η φαινοτυπική (κλινική) νόσος είναι πολύ λιγότερο συχνή από ό,τι προβλέπεται από τη γονιδιακή συχνότητα (δηλαδή, πολλά ομόζυγα άτομα δεν αναφέρουν τη διαταραχή).
Παθοφυσιολογία πρωτοπαθούς αιμοχρωμάτωσης
Το φυσιολογικό επίπεδο σιδήρου στο ανθρώπινο σώμα είναι 2,5 g στις γυναίκες και 3,5 g στους άνδρες. Η αιμοχρωμάτωση δεν μπορεί να διαγνωστεί έως ότου η συνολική περιεκτικότητα σε σίδηρο στο σώμα υπερβεί τα 10 g, και τις περισσότερες φορές ακόμη και πολλές φορές περισσότερο, καθώς τα συμπτώματα μπορεί να καθυστερήσουν έως ότου η συσσώρευση σιδήρου γίνει υπερβολική. Στις γυναίκες, οι κλινικές εκδηλώσεις είναι σπάνιες πριν από την εμμηνόπαυση, επειδή οι απώλειες σιδήρου που σχετίζονται με την έμμηνο ρύση (και μερικές φορές την εγκυμοσύνη και τον τοκετό), το σώμα τείνει να αντισταθμίσει τη συσσώρευση σιδήρου.
Ο μηχανισμός της υπερφόρτωσης σιδήρου είναι η αυξημένη απορρόφηση του σιδήρου από το γαστρεντερικό σωλήνα, που οδηγεί σε χρόνια συσσώρευση σιδήρου στους ιστούς. Η εψιδίνη, ένα πεπτίδιο που συντίθεται από το ήπαρ, είναι ένας κρίσιμος μηχανισμός για τον έλεγχο της απορρόφησης σιδήρου. Η εψιδίνη, μαζί με το φυσιολογικό γονίδιο HFE, εμποδίζει την υπεραπορρόφηση και τη συσσώρευση σιδήρου σε φυσιολογικά άτομα.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η βλάβη των ιστών συμβαίνει λόγω της δράσης των ελεύθερων ριζών υδροξυλίου, οι οποίες σχηματίζονται όταν η εναπόθεση σιδήρου στους ιστούς καταλύει τη δομή τους. Άλλοι μηχανισμοί μπορεί να επηρεάσουν μεμονωμένα όργανα (για παράδειγμα, η υπερμελάγχρωση του δέρματος μπορεί να οφείλεται σε αύξηση της μελανίνης, καθώς και στη συσσώρευση σιδήρου).
Συμπτώματα και σημεία πρωτοπαθούς αιμοχρωμάτωσης
Οι συνέπειες της υπερφόρτωσης σιδήρου παραμένουν οι ίδιες ανεξάρτητα από την αιτιολογία και την παθοφυσιολογία της υπερφόρτωσης.
Οι γιατροί πιστεύουν ότι τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται μέχρι να εμφανιστεί βλάβη οργάνων. Ωστόσο, η βλάβη των οργάνων εμφανίζεται αργά και είναι δύσκολο να εντοπιστεί. Η κόπωση και τα μη ειδικά συστηματικά συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως πρώτα.
Άλλα συμπτώματα σχετίζονται με τη λειτουργία οργάνων με μεγάλη συσσώρευση σιδήρου. Στους άνδρες, τα αρχικά συμπτώματα μπορεί να είναι υπογοναδισμός και στυτική δυσλειτουργία που προκαλείται από τη συσσώρευση σιδήρου των γονάδων. Η μειωμένη ευαισθησία στη γλυκόζη ή ο σακχαρώδης διαβήτης είναι επίσης μεταξύ των αρχικών ενδείξεων. Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν υποθυρεοειδισμό.
Η μυοκαρδιοπάθεια με καρδιακή ανεπάρκεια είναι η δεύτερη πιο συχνή αιτία. Η υπερμελάγχρωση (χάλκινος διαβήτης) είναι συχνή, όπως και η συμπτωματική αρθροπάθεια.
Συχνές εκδηλώσεις πρωτοπαθούς αιμοχρωμάτωσης
Διάγνωση πρωτοπαθούς αιμοχρωμάτωσης
- Επίπεδο φερριτίνης ορού.
- γενετικές εξετάσεις.
Τα συμπτώματα και τα σημάδια μπορεί να είναι μη συγκεκριμένα, διακριτικά και να εμφανίζονται σταδιακά, γι' αυτό να είστε σε επιφυλακή. Η πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση θα πρέπει να υπάρχει όταν οι τυπικές εκδηλώσεις της νόσου, ιδιαίτερα οι συνδυασμοί τέτοιων εκδηλώσεων, παραμένουν ανεξήγητες μετά από εξέταση ρουτίνας. Ενώ το οικογενειακό ιστορικό είναι μια πιο συγκεκριμένη απάντηση, συνήθως δεν παρουσιάζεται.
Αυξημένα επίπεδα φερριτίνης (>200 ng/mL στις γυναίκες και >300 ng/mL στους άνδρες) μπορούν συνήθως να παρατηρηθούν στην πρωτοπαθή αιμοχρωμάτωση, αλλά μπορεί επίσης να προκύψουν από άλλες διαταραχές όπως η φλεγμονώδης ηπατική νόσος, ο καρκίνος και ορισμένες συστηματικές φλεγμονώδεις νόσοι. π.χ. ανθεκτική αναιμία, αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκυττάρωση) ή παχυσαρκία. Οι δοκιμές παρακολούθησης πραγματοποιούνται εάν το επίπεδο φερριτίνης είναι εκτός του φυσιολογικού εύρους. Στοχεύουν στην αξιολόγηση του επιπέδου σίδηρο ορού(συνήθως >300 mg/dL) και ικανότητα δέσμευσης σιδήρου (κορεσμός τρανσφερίνης, επίπεδα τυπικά >50%). Γενετική ανάλυσηπραγματοποιείται για την ανίχνευση πρωτοπαθούς αιμοχρωμάτωσης που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HFE. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, υπάρχουν υπόνοιες για άλλους τύπους πρωτοπαθούς αιμοχρωμάτωσης (π.χ. νόσος ferroportin, νεανική αιμοχρωμάτωση, νεογνική αιμοχρωμάτωση, ανεπάρκεια τρανσφερίνης, ανεπάρκεια σερουλοπλασμίνης) όπου οι εξετάσεις φερριτίνης και σιδήρου στο αίμα υποδεικνύουν υπερφόρτωση σιδήρου και αποτελέσματα γενετικό τεστγια τη μετάλλαξη του γονιδίου HFE είναι αρνητικές, ειδικά σε νεότερους ασθενείς. Η επιβεβαίωση τέτοιων διαγνώσεων προχωρά.
Δεδομένου ότι η παρουσία κίρρωσης επηρεάζει την πρόγνωση, συνήθως γίνεται βιοψία ήπατος και μετράται η περιεκτικότητα του ιστού σε σίδηρο (αν είναι δυνατόν). Η μαγνητική τομογραφία υψηλής έντασης είναι μια μη επεμβατική εναλλακτική για την αξιολόγηση του σιδήρου του ήπατος (υψηλής ακρίβειας).
Άμεσοι συγγενείς ατόμων με πρωτοπαθή αιμοχρωμάτωση θα πρέπει να ελέγχονται για επίπεδα φερριτίνης ορού και να ελέγχονται για το γονίδιο 282Y/H63D.
Θεραπεία πρωτοπαθούς αιμοχρωμάτωσης
- Φλεβοτομή (αιμορραγία).
Ασθενείς με συμπτωματική νόσο, αυξημένη φερριτίνη ορού ή αυξημένο κορεσμό τρανσφερρίνης θα πρέπει να λαμβάνουν θεραπεία. Οι ασθενείς που δεν έχουν συμπτώματα της νόσου απαιτούν περιοδικές (για παράδειγμα, ετησίως) κλινικές εξετάσεις.
Η φλεβοτομή καθυστερεί την εξέλιξη της ίνωσης σε κίρρωση, μερικές φορές ακόμη και αναστρέφει την κίρρωση και παρατείνει τη ζωή, αλλά δεν προλαμβάνει το ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα. Περίπου 500 ml αίματος αφαιρούνται εβδομαδιαίως έως ότου τα επίπεδα σιδήρου στον ορό είναι φυσιολογικά και ο κορεσμός της τρανσφερρίνης είναι<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.
Ο διαβήτης, η μυοκαρδιοπάθεια, η στυτική δυσλειτουργία και άλλες δευτερογενείς εκδηλώσεις αντιμετωπίζονται όπως ενδείκνυται.
Οι ασθενείς πρέπει να τρώνε μια ισορροπημένη διατροφή και δεν υπάρχει λόγος να περιορίζεται η πρόσληψη τροφών που περιέχουν σίδηρο (π.χ. κόκκινο κρέας, συκώτι). Το αλκοόλ μπορεί να καταναλωθεί μόνο με μέτρο, γιατί. Αυτό μπορεί να αυξήσει την απορρόφηση σιδήρου και να αυξήσει τον κίνδυνο κίρρωσης.
Νεανική αιμοχρωμάτωση
Η νεανική αιμοχρωμάτωση είναι μια σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HJV που επηρεάζει τη μεταγραφή της πρωτεΐνης αιμογεελίνης. Αυτό παρατηρείται συχνά στους εφήβους. Τα επίπεδα φερριτίνης είναι >1000 ng/mL και ο κορεσμός της τρανσφερρίνης είναι >90%.
Μεταλλάξεις γονιδίων υποδοχέα τρανσφερρίνης
Οι μεταλλάξεις στον υποδοχέα της τρανσφερρίνης 2, μια πρωτεΐνη που φαίνεται να ελέγχει τον κορεσμό της τρανσφερίνης, μπορεί να προκαλέσουν σπάνιες αυτοσωματικές υπολειπόμενες μορφές αιμοχρωμάτωσης. Τα συμπτώματα και τα σημεία είναι παρόμοια με την αιμοχρωμάτωση HFE.
Η αιμοχρωμάτωση περιγράφηκε για πρώτη φορά ως ξεχωριστή ασθένεια το 1889. Ωστόσο, μόνο με την ανάπτυξη της ιατρικής γενετικής κατέστη δυνατό να προσδιοριστούν με ακρίβεια τα αίτια της νόσου.
Μια τέτοια μάλλον καθυστερημένη ταξινόμηση διευκολύνθηκε από τη φύση της νόσου και την μάλλον περιορισμένη κατανομή της.
Σύμφωνα λοιπόν με σύγχρονα δεδομένα, το 0,33% των κατοίκων του πλανήτη κινδυνεύει να αναπτύξει αιμοχρωμάτωση. Τι προκαλεί τη νόσο και ποια είναι τα συμπτώματά της;
Αιμοχρωμάτωση - τι είναι;
Η ασθένεια αυτή είναι κληρονομική και χαρακτηρίζεται από πολλαπλά συμπτώματα και υψηλού κινδύνουσοβαρές επιπλοκές και συναφείς παθολογίες.
Μελέτες έχουν δείξει ότι η αιμοχρωμάτωση προκαλείται συχνότερα από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HFE.
Ως αποτέλεσμα μιας γονιδιακής αποτυχίας, ο μηχανισμός δέσμευσης σιδήρου στο δωδεκαδάκτυλο διαταράσσεται. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι το σώμα λαμβάνει ένα ψευδές μήνυμα για την έλλειψη σιδήρου στο σώμα και αρχίζει να συνθέτει ενεργά και σε περίσσεια μια ειδική πρωτεΐνη που δεσμεύει τον σίδηρο.
Αυτό οδηγεί σε υπερβολική εναπόθεση αιμοσιδερίνης (αδενική χρωστική ουσία) μέσα εσωτερικά όργανα. Ταυτόχρονα με την αύξηση της πρωτεϊνοσύνθεσης ενεργοποιείται ο γαστρεντερικός σωλήνας, οδηγώντας σε υπερβολική απορρόφηση του σιδήρου από τα τρόφιμα στο έντερο.
Έτσι, ακόμη και με μια κανονική διατροφή, η ποσότητα σιδήρου που περιέχεται στον οργανισμό είναι πολλαπλάσια από την τυπική. Αυτό οδηγεί στην καταστροφή των ιστών των εσωτερικών οργάνων, σε προβλήματα με το ενδοκρινικό σύστημα και στην ανοσία.
Ταξινόμηση ανά τύπο, μορφές και στάδια
ΣΤΟ ιατρική πρακτικήχωριστούς πρωτογενείς και δευτερογενείς τύπους της νόσου. Στην περίπτωση αυτή, το πρωτογενές, που ονομάζεται επίσης κληρονομικό, είναι αποτέλεσμα εκδήλωσης. Η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση είναι συνέπεια της ανάπτυξης ανωμαλιών στο έργο των ενζυμικών συστημάτων που εμπλέκονται στον αδενικό μεταβολισμό.
Τέσσερις μορφές του κληρονομικού (γενετικού) τύπου της νόσου είναι γνωστές:
- κλασσικός;
- νεανικός;
- κληρονομικά είδη που δεν σχετίζονται με HFE.
- αυτοσωματική επικρατούσα.
Ο πρώτος τύπος σχετίζεται με μια κλασική υπολειπόμενη μετάλλαξη μιας περιοχής του έκτου χρωμοσώματος. Αυτός ο τύπος διαγιγνώσκεται στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων - περισσότερο από το 95 τοις εκατό των ασθενών πάσχουν από κλασική αιμοχρωμάτωση.
Ο νεανικός τύπος της νόσου εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης ενός άλλου γονιδίου - HAMP. Υπό την επίδραση αυτής της αλλαγής, η σύνθεση της εψιδίνης, του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για την εναπόθεση σιδήρου στα όργανα, αυξάνεται σημαντικά. Η ασθένεια εμφανίζεται συνήθως μεταξύ δέκα και τριάντα ετών.
Ο μη συσχετισμένος με HFE τύπος αναπτύσσεται όταν το γονίδιο HJV αποτυγχάνει. Αυτή η παθολογίαπεριλαμβάνει τον μηχανισμό υπερενεργοποίησης των υποδοχέων τρανσφερρίνης-2. Ως αποτέλεσμα, ενεργοποιείται η παραγωγή της εψιδίνης. Η διαφορά με τον νεανικό τύπο της νόσου είναι ότι στην πρώτη περίπτωση αποτυγχάνει ένα γονίδιο που είναι άμεσα υπεύθυνο για την παραγωγή ενός ενζύμου που δεσμεύει τον σίδηρο.
Ενώ στη δεύτερη περίπτωση δημιουργείται στον οργανισμό μια κατάσταση που χαρακτηρίζει περίσσεια σιδήρου στα τρόφιμα, η οποία οδηγεί στην παραγωγή του ενζύμου.
Ο τέταρτος τύπος κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης σχετίζεται με δυσλειτουργία του γονιδίου SLC40A1.
Η ασθένεια εκδηλώνεται σε μεγάλη ηλικία και σχετίζεται με ακατάλληλη σύνθεση της πρωτεΐνης ferroportin, η οποία είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά των ενώσεων του σιδήρου στα κύτταρα.
Αιτίες εσφαλμένων μεταλλάξεων και παράγοντες κινδύνου
Μια γενετική μετάλλαξη σε έναν κληρονομικό τύπο ασθένειας είναι συνέπεια της προδιάθεσης ενός ατόμου.
Μελέτες δείχνουν ότι η πλειοψηφία των ασθενών είναι λευκοί κάτοικοι της Βόρειας Αμερικής και της Ευρώπης, με τον μεγαλύτερο αριθμό όσων πάσχουν από αιμοχρωμάτωση να παρατηρείται μεταξύ μεταναστών από την Ιρλανδία.
Ταυτόχρονα, για διαφορετικά μέρη του πλανήτη, ο επιπολασμός του ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙμεταλλάξεις. Οι άνδρες προσβάλλονται πολλές φορές πιο συχνά από τις γυναίκες. Στο τελευταίο, τα συμπτώματα αναπτύσσονται συνήθως μετά από ορμονικές αλλαγές στο σώμα, που συμβαίνουν ως αποτέλεσμα της εμμηνόπαυσης.
Μεταξύ των εγγεγραμμένων ασθενών, οι γυναίκες είναι 7-10 φορές λιγότερες από τους άνδρες. Οι λόγοι για τις αλλαγές είναι ακόμα ασαφείς. Μόνο η κληρονομική φύση της νόσου έχει αποδειχθεί αδιαμφισβήτητα και υπάρχει επίσης σύνδεση μεταξύ της παρουσίας αιμοχρωμάτωσης και.
Ενώ ο πολλαπλασιασμός του συνδετικού ιστού δεν μπορεί να εξηγηθεί άμεσα από τη συσσώρευση σιδήρου στο σώμα, έως και το 70% των ασθενών με αιμοχρωμάτωση είχαν ηπατική ίνωση.
Ωστόσο, η γενετική προδιάθεση δεν οδηγεί απαραίτητα στην ανάπτυξη της νόσου.
Άλλωστε υπάρχει δευτερεύουσα μορφήαιμοχρωμάτωση, η οποία εμφανίζεται σε άτομα με αρχικά φυσιολογική γενετική. Ορισμένες παθολογίες είναι επίσης παράγοντες κινδύνου. Έτσι, η μεταφερόμενη στεατοηπατίτιδα (μη αλκοολική εναπόθεση λιπώδους ιστού), η ανάπτυξη χρόνιας ηπατίτιδας διαφόρων αιτιολογιών, καθώς και η απόφραξη συμβάλλουν στην εκδήλωση της νόσου.
Ορισμένα κακοήθη νεοπλάσματα μπορούν επίσης να γίνουν καταλύτης για την ανάπτυξη αιμοχρωμάτωσης.
Συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης σε γυναίκες και άνδρες
Στο παρελθόν, μόνο η ανάπτυξη μιας σειράς σοβαρών συμπτωματικών εκδηλώσεων κατέστησε δυνατή τη διάγνωση αυτής της ασθένειας.
Ο ασθενής με υπερβολική συσσώρευση σιδήρου αισθάνεται χρόνια κόπωση, αδυναμία.
Αυτό το σύμπτωμα είναι χαρακτηριστικό για το 75% όσων πάσχουν από αιματοχρωμάτωση. Η μελάγχρωση του δέρματος ενισχύεται και αυτή η διαδικασία δεν σχετίζεται με την παραγωγή μελανίνης. Η σκούρα απόχρωση του δέρματος αποκτά λόγω της συσσώρευσης ενώσεων σιδήρου εκεί. Σκουρόχρωμα παρατηρείται σε περισσότερο από το 70% των ασθενών.
Η αρνητική επίδραση του συσσωρευμένου σιδήρου στα κύτταρα του ανοσοποιητικού οδηγεί σε εξασθενημένη ανοσία. Ως εκ τούτου, με την εξέλιξη της νόσου, η ευαισθησία του ασθενούς σε λοιμώξεις αυξάνεται - από αρκετά σοβαρή σε κοινότοπη και αβλαβή υπό κανονικές συνθήκες.
Περίπου οι μισοί ασθενείς υποφέρουν, που εκφράζονται με την εμφάνιση πόνου.
Υπάρχει και επιδείνωση στην κινητικότητά τους. Αυτό το σύμπτωμα εμφανίζεται επειδή η περίσσεια ενώσεων σιδήρου καταλύει την εναπόθεση ασβεστίου στις αρθρώσεις.
Είναι επίσης πιθανές κρίσεις αρρυθμίας και η ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας. Μια αρνητική επίδραση στο πάγκρεας συχνά οδηγεί σε. Η περίσσεια σιδήρου προκαλεί δυσλειτουργία των ιδρωτοποιών αδένων. Σε αρκετά σπάνιες περιπτώσεις, παρατηρούνται.
Η ανάπτυξη της νόσου οδηγεί σε ανικανότητα στους άνδρες. Η μείωση της σεξουαλικής λειτουργίας υποδηλώνει σημάδια δηλητηρίασης του σώματος με προϊόντα ενώσεων σιδήρου. Στις γυναίκες, είναι δυνατή η έντονη αιμορραγία κατά τη διάρκεια της ρύθμισης.
Σημαντικό σύμπτωμα είναι η αύξηση του ήπατος, καθώς και αρκετά έντονος πόνος στην κοιλιά, στην εμφάνιση του οποίου δεν είναι δυνατό να εντοπιστεί η συστημικότητα..
Η παρουσία πολλών συμπτωμάτων υποδηλώνει την ανάγκη για ακριβή εργαστηριακή διάγνωση της νόσου.
Ένα σημάδι της νόσου είναι υψηλό, με ταυτόχρονη χαμηλή περιεκτικότητα σε ερυθροκύτταρα. Οι κορεσμοί σιδήρου τρανσφερίνης κάτω του 50% θεωρούνται εργαστηριακό σημάδι αιμοχρωμάτωσης.
Η παρουσία σύνθετων ετεροζυγωτών ή ομόζυγων μεταλλάξεων συγκεκριμένου τύπου στο γονίδιο HFE με κλινικές ενδείξεις υπερβολικής συσσώρευσης σιδήρου υποδηλώνει την ανάπτυξη αιμοχρωμάτωσης.
Σημάδι της νόσου είναι και μια σημαντική αύξηση του ήπατος με υψηλή πυκνότητα των ιστών του. Επιπλέον, με την αιμοχρωμάτωση, παρατηρείται αλλαγή στο χρώμα του ηπατικού ιστού.
Πώς εκδηλώνεται σε ένα παιδί;
Η πρώιμη αιμοχρωμάτωση έχει μια σειρά από χαρακτηριστικά - από τις μεταλλάξεις των αντίστοιχων τμημάτων των χρωμοσωμάτων που την προκάλεσαν μέχρι μια χαρακτηριστική κλινική εικόνα και εκδηλώσεις.
Πρώτα απ 'όλα, τα συμπτώματα της νόσου σε Νεαρή ηλικίαπολυμορφικό.
Τα παιδιά χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη συμπτωμάτων που υποδεικνύουν την παρουσία μιας πύλης. Αναπτύσσεται παραβίαση της αφομοίωσης τροφής, ταυτόχρονη αύξηση της σπλήνας και του ήπατος.
Με την ανάπτυξη της παθολογίας, ο ασκίτης αρχίζει να είναι σοβαρός και ανθεκτικός στα θεραπευτικά αποτελέσματα - υδρωπικία που σχηματίζεται στην κοιλιακή περιοχή. Χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη κιρσών του οισοφάγου.
Η πορεία της νόσου είναι σοβαρή και η πρόγνωση της θεραπείας είναι σχεδόν πάντα δυσμενής. Σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, η ασθένεια προκαλεί μια σοβαρή μορφή ηπατικής ανεπάρκειας.
Ποιες εξετάσεις και διαγνωστικές μέθοδοι βοηθούν στον εντοπισμό της παθολογίας;
Για τη διάγνωση της νόσου χρησιμοποιούνται πολλές διαφορετικές μέθοδοι. εργαστηριακές μεθόδουςδιαγνωστικά.
Αρχικά, λαμβάνεται αίμα για τη μελέτη του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης στα ερυθροκύτταρα και στο πλάσμα.
Αξιολογείται επίσης ο μεταβολισμός του σιδήρου.
Το τεστ απελευθέρωσης βοηθά στην επιβεβαίωση της διάγνωσης. Για να γίνει αυτό, χορηγείται μια ένεση ενός αδενικού παρασκευάσματος και ένα δείγμα ούρων λαμβάνεται πέντε ώρες αργότερα. Επιπλέον, πραγματοποιείται αξονική τομογραφία, καθώς και μαγνητική τομογραφία των εσωτερικών οργάνων, η οποία καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό των παθολογικών αλλαγών τους - αύξηση του μεγέθους, μελάγχρωση, αλλαγή στη δομή του ιστού.
Η μοριακή γενετική σάρωση σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία ενός κατεστραμμένου τμήματος του χρωμοσώματος. Αυτή η μελέτη, που πραγματοποιήθηκε με μέλη της οικογένειας του ασθενούς, μας επιτρέπει επίσης να αξιολογήσουμε την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου ακόμη και πριν από την εμφάνιση των κλινικών της εκδηλώσεων που ενοχλούν τον ασθενή.
Αρχές θεραπείας
Οι κύριες μέθοδοι θεραπείας είναι η ομαλοποίηση των ενδείξεων της περιεκτικότητας σε σίδηρο στο σώμα και η πρόληψη βλάβης στα εσωτερικά όργανα και συστήματα. Δυστυχώς, η σύγχρονη ιατρική δεν γνωρίζει τις μεθόδους ομαλοποίησης της γονιδιακής συσκευής.
αιμοληψία
Μια κοινή θεραπεία είναι η αιμορραγία.Κατά την αρχική θεραπεία, αφαιρούνται 500 mg αίματος την εβδομάδα. Μετά την ομαλοποίηση των επιπέδων σιδήρου, μεταπηδούν σε θεραπεία συντήρησης, όταν γίνεται αιμοληψία κάθε τρεις μήνες.
Εφαρμόζεται επίσης η ενδοφλέβια χορήγηση φαρμάκων που δεσμεύουν τον σίδηρο. Έτσι, οι χηλικοί παράγοντες σάς επιτρέπουν να απομακρύνετε τις υπερβολικές ουσίες με ούρα ή κόπρανα. Ωστόσο, η σύντομη περίοδος δράσης καθιστά απαραίτητη την τακτική ένεση των φαρμάκων υποδόρια με τη βοήθεια ειδικών αντλιών.
Ο εργαστηριακός έλεγχος πραγματοποιείται μία φορά κάθε τρεις μήνες. Περιλαμβάνει την καταμέτρηση της περιεκτικότητας σε σίδηρο, καθώς και τη διάγνωση σημείων αναιμίας και άλλων συνεπειών της νόσου.
Πιθανές επιπλοκές και πρόγνωση
Με την έγκαιρη διάγνωση, η ασθένεια μπορεί να ελεγχθεί αποτελεσματικά.Η διάρκεια και η ποιότητα ζωής των ασθενών που λαμβάνουν τακτική περίθαλψη πρακτικά δεν διαφέρουν από εκείνες των υγιών ατόμων.
Σε αυτή την περίπτωση, η μη έγκαιρη θεραπεία οδηγεί σε σοβαρές επιπλοκές. Αυτά περιλαμβάνουν την ανάπτυξη κίρρωσης και ηπατικής ανεπάρκειας, διαβήτη, βλάβη στις φλέβες μέχρι αιμορραγία.
Ο κίνδυνος εμφάνισης μυοκαρδιοπάθειας και καρκίνου του ήπατος είναι υψηλός, ενώ παρατηρούνται και παροδικές λοιμώξεις.
Σχετικά βίντεο
Σχετικά με το τι είναι η αιμοχρωμάτωση και πώς αντιμετωπίζεται:
Αιμοχρωμάτωση
Τι είναι η αιμοχρωμάτωση -
Η πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση (PHC) είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος που σχετίζεται με το HLA που προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από μια μεταβολική διαταραχή κατά την οποία υπάρχει αυξημένη απορρόφηση σιδήρου στο γαστρεντερικός σωλήνας.
Τι προκαλεί / Αιτίες Αιμοχρωμάτωσης:
Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον M. Troisier το 1871 ως σύμπλεγμα συμπτωμάτων που χαρακτηρίζεται από σακχαρώδη διαβήτη, μελάγχρωση του δέρματος, κίρρωση του ήπατος που σχετίζεται με τη συσσώρευση σιδήρου στο σώμα. Το 1889, ο Reclinghausen εισήγαγε τον όρο «αιμοχρωμάτωση», αντανακλώντας ένα από τα χαρακτηριστικά της νόσου: ένα ασυνήθιστο χρώμα του δέρματος και των εσωτερικών οργάνων. Διαπιστώθηκε ότι ο σίδηρος αρχικά συσσωρεύεται στα παρεγχυματικά κύτταρα του ήπατος, και στη συνέχεια μπορεί να αποτεθεί σε άλλα όργανα (πάγκρεας, καρδιά, αρθρώσεις, υπόφυση).
Επικράτηση.Οι πληθυσμιακές γενετικές μελέτες έχουν αλλάξει την ιδέα της PHC ως σπάνιας ασθένειας. Ο επιπολασμός του γονιδίου PHC είναι 0,03-0,07% - έτσι, μέχρι πρόσφατα, παρατηρήθηκαν 3-8 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες του πληθυσμού. Μεταξύ του λευκού πληθυσμού, η συχνότητα της ομοζυγωτίας είναι 0,3%, η συχνότητα της ετερόζυγης μεταφοράς είναι 8-10%. Σε σχέση με τη βελτίωση των διαγνωστικών, σημειώνεται αύξηση της επίπτωσης. Το ποσοστό επίπτωσης μεταξύ των κατοίκων της Ευρωπαϊκής κοινότητας είναι κατά μέσο όρο 1: 300. Σύμφωνα με τον ΠΟΥ, το 10% του πληθυσμού έχει προδιάθεση για αιμοχρωμάτωση. Οι άνδρες αρρωσταίνουν περίπου 10 φορές πιο συχνά από τις γυναίκες.
Παθογένεση (τι συμβαίνει;) κατά την αιμοχρωμάτωση:
Φυσιολογικά, το σώμα περιέχει περίπου 4 g σιδήρου, εκ των οποίων g βρίσκεται στη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, της μυοσφαιρίνης, της καταλάσης και άλλων αναπνευστικών χρωστικών ή ενζύμων. Τα αποθέματα σιδήρου είναι 0,5 g, μερικά από τα οποία βρίσκονται στο ήπαρ, αλλά δεν είναι ορατά κατά την ιστολογική εξέταση για σίδηρο με συμβατικές μεθόδους. Κανονικά, η καθημερινή διατροφή ενός ατόμου περιέχει περίπου 10-20 mg σιδήρου (90% σε ελεύθερη στάση, 10% σε συνδυασμό με αίμη), από τα οποία απορροφάται 1-1,5 mg.
Η ποσότητα του απορροφούμενου σιδήρου εξαρτάται από τα αποθέματά του στον οργανισμό: όσο μεγαλύτερη είναι η ανάγκη, τόσο περισσότερος σίδηρος απορροφάται. Η απορρόφηση λαμβάνει χώρα κυρίως στο ανώτερο λεπτό έντερο και είναι μια ενεργή διαδικασία κατά την οποία ο σίδηρος μπορεί να μεταφερθεί περαιτέρω ενάντια στη βαθμίδα συγκέντρωσης. Ωστόσο, οι μηχανισμοί μεταφοράς είναι άγνωστοι.
Στα κύτταρα του εντερικού βλεννογόνου, ο σίδηρος βρίσκεται στο κυτταρόπλασμα. Μέρος από αυτό δεσμεύεται και αποθηκεύεται ως φερριτίνη, η οποία στη συνέχεια είτε χρησιμοποιείται είτε χάνεται ως αποτέλεσμα της απολέπισης των επιθηλιακών κυττάρων. Μέρος του σιδήρου που προορίζεται για μεταβολισμό σε άλλους ιστούς μεταφέρεται μέσω της βασεοπλευρικής μεμβράνης του κυττάρου και συνδέεται με την τρανσφερίνη, την κύρια πρωτεΐνη μεταφοράς σιδήρου στο αίμα. Στα κύτταρα, ο σίδηρος εναποτίθεται με τη μορφή φερριτίνης, ενός συμπλέγματος της πρωτεΐνης αποφερριτίνης με σίδηρο. Οι συσσωρεύσεις μορίων φερριτίνης που έχουν αποσυντεθεί είναι η αιμοσιδερίνη. Περίπου το ένα τρίτο των αποθεμάτων σιδήρου του σώματος είναι με τη μορφή αιμοσιδερίνης, η οποία αυξάνεται σε ασθένειες που σχετίζονται με το σίδηρο.
Με την αιμοχρωμάτωση, η απορρόφηση του σιδήρου στην πεπτική οδό αυξάνεται σε 3,0-4,0 mg. Έτσι, μέσα σε 1 χρόνο, η περίσσεια ποσότητα του, η οποία εναποτίθεται στα κύτταρα του ήπατος, του παγκρέατος, της καρδιάς και άλλων οργάνων και ιστών, είναι περίπου 1 g. Τελικά, οι ενδοκυτταρικές και εξωκυτταρικές δεξαμενές του σώματος γίνονται υπερκορεσμένες με σίδηρο, που επιτρέπει στον ελεύθερο σίδηρο να εισέλθει σε τοξικές ενδοκυτταρικές αντιδράσεις. Ως ισχυρή οξειδοαναγωγική ουσία, ο σίδηρος δημιουργεί ελεύθερες ρίζες υδροξυλίου, οι οποίες, με τη σειρά τους, καταστρέφουν τα μακρομόρια των λιπιδίων, των πρωτεϊνών και του DNA.
Η αυξημένη συσσώρευση σιδήρου στο ήπαρ χαρακτηρίζεται από:
- Ίνωση και κίρρωση του ήπατος με την αρχική κυρίαρχη συσσώρευση σιδήρου στα παρεγχυματικά κύτταρα, σε μικρότερο βαθμό - στα αστερικά δικτυοενδοθηλιοκύτταρα.
- Εναπόθεση σιδήρου σε άλλα όργανα, συμπεριλαμβανομένου του παγκρέατος, της καρδιάς, της υπόφυσης.
- Αυξημένη απορρόφηση του σιδήρου, που οδηγεί στην προσρόφηση και συσσώρευσή του.
Η ασθένεια σχετίζεται με τις λεγόμενες μεταλλάξεις missense, δηλαδή μεταλλάξεις που προκαλούν αλλαγή στην έννοια του κωδικονίου και οδηγούν σε διακοπή της βιοσύνθεσης πρωτεϊνών.
Η γενετική φύση της PHC επιβεβαιώθηκε από τους M. Simon et al. το 1976, ο οποίος αποκάλυψε σε εκπροσώπους του ευρωπαϊκού πληθυσμού μια στενή συσχέτιση της νόσου με ορισμένα αντιγόνα του κύριου συμπλέγματος ιστοσυμβατότητας. Για κλινική έκφραση, ο ασθενής πρέπει να έχει δύο αλληλόμορφα PHC (ομοζυγωτία). Η παρουσία ενός κοινού απλότυπου HLA με τον ασθενή υποδηλώνει ετερόζυγη μεταφορά του αλληλόμορφου PHC. Τέτοια άτομα μπορεί να έχουν έμμεσα σημεία που υποδεικνύουν αυξημένη περιεκτικότητα σε σίδηρο στον οργανισμό και απουσία κλινικά σημαντικών συμπτωμάτων. Ο ετερόζυγος γονιδιακός φορέας υπερισχύει του ομόζυγου. Εάν και οι δύο γονείς είναι ετεροζυγώτες, είναι πιθανός ένας ψευδο-κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας. Στους ετεροζυγώτες, η απορρόφηση σιδήρου είναι συνήθως ελαφρώς αυξημένη, ανιχνεύεται ελαφρά αύξηση του σιδήρου του ορού, αλλά δεν παρατηρείται επικίνδυνη για τη ζωή υπερφόρτωση ιχνοστοιχείων. Ταυτόχρονα, εάν οι ετεροζυγώτες πάσχουν από άλλες ασθένειες που συνοδεύονται από διαταραχές του μεταβολισμού του σιδήρου, τότε μπορεί να εμφανιστούν κλινικά και μορφολογικά σημάδια της παθολογικής διαδικασίας.
Η στενή σχέση της νόσου με τα αντιγόνα HLA κατέστησε δυνατό τον εντοπισμό του γονιδίου που ευθύνεται για την PHC, που βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 6, κοντά στον τόπο Α του συστήματος HLA και σχετίζεται με το αλληλόμορφο Α3 και το Α3 Β7 ή Α3 Β14 απλότυπους. Το γεγονός αυτό χρησίμευσε ως βάση για έρευνα που στόχευε στον εντοπισμό του.
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση θεωρήθηκε αρχικά μια απλή μονογονιδιακή νόσος. Επί του παρόντος, σύμφωνα με το γονιδιακό ελάττωμα και την κλινική εικόνα, διακρίνονται 4 μορφές PHC:
- κλασικό αυτοσωμικό υπολειπόμενο HFE-1;
- νεανική HFE-2;
- HFE-3 που σχετίζεται με μετάλλαξη στον υποδοχέα τρανσφερίνης τύπου 2.
- αυτοσωματική επικρατούσα αιμοχρωμάτωση HFE-4.
Η αναγνώριση του γονιδίου HFE (που σχετίζεται με την ανάπτυξη αιμοχρωμάτωσης) ήταν ένα σημαντικό σημείο για την κατανόηση της ουσίας της νόσου. Το γονίδιο HFE κωδικοποιεί τη δομή μιας πρωτεΐνης που αποτελείται από 343 αμινοξέα, η δομή της οποίας είναι παρόμοια με το μόριο του συστήματος MHC τάξης Ι. Μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο έχουν εντοπιστεί σε άτομα που πάσχουν από αιμοχρωμάτωση. Οι φορείς του αλληλόμορφου C282Y στην ομόζυγη κατάσταση μεταξύ των Ρώσων είναι τουλάχιστον 1 ανά 1000 άτομα. Ο ρόλος του HFE στο μεταβολισμό του σιδήρου αποδεικνύεται από την αλληλεπίδραση του HFE με τον υποδοχέα της τρανσφερίνης (TfR). Η συσχέτιση του HFE με το TfR μειώνει τη συγγένεια αυτού του υποδοχέα για τη συνδεδεμένη με το σίδηρο τρανσφερρίνη. Με τη μετάλλαξη C282Y, το HFE δεν μπορεί να συνδεθεί καθόλου με το TfR και με τη μετάλλαξη H63D, η συγγένεια για το TfR μειώνεται σε μικρότερο βαθμό. Η τρισδιάστατη δομή του HFE μελετήθηκε χρησιμοποιώντας κρυσταλλογραφία ακτίνων Χ, η οποία κατέστησε δυνατή τη διαπίστωση της φύσης της αλληλεπίδρασης μεταξύ του HFE και της ελαφριάς αλυσίδας 2 m, καθώς και τον προσδιορισμό του εντοπισμού μεταλλάξεων χαρακτηριστικών της αιμοχρωμάτωσης.
Η μετάλλαξη C282Y οδηγεί σε διάσπαση του δισουλφιδικού δεσμού σε μια περιοχή που είναι σημαντική για το σχηματισμό της σωστής χωρικής δομής της πρωτεΐνης και τη σύνδεσή της στα 2 m. Η μεγαλύτερη ποσότητα πρωτεΐνης HFE παράγεται στις βαθιές κρύπτες του δωδεκαδακτύλου. Κανονικά, ο ρόλος της πρωτεΐνης HFE στα κύτταρα κρυπτών είναι να ρυθμίζει την πρόσληψη σιδήρου που συνδέεται με την τρανσφερίνη. Στο υγιές άτομομια αύξηση των επιπέδων σιδήρου στον ορό οδηγεί σε αύξηση της πρόσληψής του από τα βαθιά κύτταρα της κρύπτης (η διαδικασία διαμεσολαβείται από το TfR και ρυθμίζεται από το HFE). Η μετάλλαξη C282Y μπορεί να διαταράξει την πρόσληψη σιδήρου με τη μεσολάβηση TfR από κρυπτικά κύτταρα και έτσι να δημιουργήσει ένα ψευδές σήμα της παρουσίας χαμηλού σιδήρου στο σώμα.
Λόγω της μείωσης της περιεκτικότητας σε ενδοκυτταρικό σίδηρο, τα διαφοροποιητικά εντεροκύτταρα που μεταναστεύουν στην κορυφή των λαχνών αρχίζουν να παράγουν αυξημένη ποσότητα DMT-1, με αποτέλεσμα την αυξημένη πρόσληψη σιδήρου. Ο κύριος κρίκος στην παθογένεση είναι ένα γενετικό ελάττωμα στα ενζυμικά συστήματα που ρυθμίζουν την απορρόφηση του σιδήρου στο έντερο κατά την κανονική πρόσληψή του με την τροφή. Έχει αποδειχθεί γενετική σύνδεση με το σύστημα HLA-A. Η μελέτη της ανισορροπίας σύνδεσης χρησιμοποιώντας αυτούς τους δείκτες έδειξε τη συσχέτιση της αιμοχρωμάτωσης με τα Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.
Περαιτέρω μελέτες προς αυτή την κατεύθυνση και ανάλυση απλότυπου υποδηλώνουν ότι το γονίδιο βρίσκεται μεταξύ D6 S2238 και D6 S2241. Το υποτιθέμενο γονίδιο για αιμοχρωμάτωση είναι ομόλογο με το HLA και η μετάλλαξη φαίνεται να επηρεάζει μια λειτουργικά σημαντική περιοχή. Το γονίδιο που ελέγχει την περιεκτικότητα σε σίδηρο στο σώμα βρίσκεται στη θέση A3HLA στο 6ο χρωμόσωμα. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί τη δομή μιας πρωτεΐνης που αλληλεπιδρά με τον υποδοχέα τρανσφερρίνης και μειώνει τη συγγένεια του υποδοχέα για το σύμπλεγμα σιδήρου τρανσφερρίνης. Έτσι, η μετάλλαξη του γονιδίου HFE διαταράσσει τη μεσολαβούμενη από την τρανσφερίνη πρόσληψη σιδήρου από τα εντεροκύτταρα του δωδεκαδακτύλου, με αποτέλεσμα ένα ψευδές μήνυμα για την παρουσία χαμηλού σιδήρου στο σώμα, το οποίο, με τη σειρά του, οδηγεί σε αυξημένη παραγωγή της πρωτεΐνης που δεσμεύει τον σίδηρο. DCT-1 στις λάχνες των εντεροκυττάρων και πώς το αποτέλεσμα είναι αυξημένη πρόσληψη σιδήρου.
Η πιθανή τοξικότητα εξηγείται από την ικανότητά του, ως μέταλλο με μεταβλητό σθένος, να πυροδοτεί πολύτιμες αντιδράσεις ελεύθερων ριζών που οδηγούν σε τοξική βλάβη σε οργανίδια και γενετικές δομές του κυττάρου, αυξημένη σύνθεση κολλαγόνου και ανάπτυξη όγκων. Οι ετεροζυγώτες παρουσιάζουν ελαφρά αύξηση του σιδήρου του ορού αλλά όχι υπερβολική συσσώρευση σιδήρου ή βλάβη των ιστών.
Ωστόσο, αυτό μπορεί να συμβεί εάν οι ετεροζυγώτες υποφέρουν και από άλλες ασθένειες που συνοδεύονται από διαταραχές του μεταβολισμού του σιδήρου.
Η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση αναπτύσσεται συχνά στο πλαίσιο ασθενειών του αίματος, όψιμης δερματικής πορφυρίας, συχνών μεταγγίσεων αίματος και λήψης φαρμάκων που περιέχουν σίδηρο.
Συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης:
Ιδιαιτερότητες κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ:
Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου αναπτύσσονται μετά την έναρξη της ενηλικίωσης, όταν οι αποθήκες σιδήρου στον οργανισμό φτάνουν τα 20-40 g ή περισσότερο.
Υπάρχουν τρία στάδια στην ανάπτυξη της νόσου:
- χωρίς την παρουσία υπερφόρτωσης σιδήρου με γενετική προδιάθεση.
- υπερφόρτωση σιδήρου χωρίς κλινικές εκδηλώσεις.
- κλινικό στάδιο.
Η εμφάνιση της νόσου είναι σταδιακή. ΣΤΟ αρχικό στάδιοΕπί σειρά ετών, έχουν επικρατήσει παράπονα για σοβαρή αδυναμία, κόπωση, απώλεια βάρους και μείωση της σεξουαλικής λειτουργίας στους άνδρες. Συχνά υπάρχει πόνος στο δεξιό υποχόνδριο, στις αρθρώσεις λόγω χονδροασβεστίωσης μεγάλες αρθρώσεις, ξηρότητα και ατροφικές αλλαγές στο δέρμα, στους όρχεις.
Το προχωρημένο στάδιο της νόσου χαρακτηρίζεται από την κλασική τριάδα. μελάγχρωση του δέρματος, των βλεννογόνων, η κίρρωση του ήπατος και ο διαβήτης.
Η μελάγχρωση είναι ένα από τα συχνά και πρώιμα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης. Η σοβαρότητά του εξαρτάται από τη διάρκεια της διαδικασίας. Ο χάλκινος, καπνός τόνος του δέρματος είναι πιο ορατός σε εκτεθειμένα μέρη του σώματος (πρόσωπο, λαιμός, ΧΕΡΙΑ), σε προηγούμενα χρωματισμένες περιοχές, στις μασχάλες, στα γεννητικά όργανα.
Στους περισσότερους ασθενείς, ο σίδηρος εναποτίθεται κυρίως στο ήπαρ. Ηπατική διόγκωση παρατηρείται σχεδόν σε όλους τους ασθενείς. Η συνοχή του ήπατος είναι πυκνή, η επιφάνεια είναι λεία, σε ορισμένες περιπτώσεις ο πόνος του δίνεται στην ψηλάφηση. Η σπληνομεγαλία ανιχνεύεται στο 25-50% των ασθενών. Τα εξωηπατικά σημεία είναι σπάνια Ο διαβήτης ζευγαριού εμφανίζεται στο 80% των ασθενών. Συχνά είναι ινσουλινοεξαρτώμενος.
Οι ενδοκρινικές διαταραχές παρατηρούνται με τη μορφή υπολειτουργίας της υπόφυσης, της επίφυσης, των επινεφριδίων, του θυρεοειδούς αδένα (1/3 των ασθενών) των γονάδων. Διάφοροι τύποι ενδοκρινοπαθειών εμφανίζονται σε περισσότερο από το 80% των ασθενών. Η πιο κοινή μορφή παθολογίας είναι ο σακχαρώδης διαβήτης.
Η εναπόθεση σιδήρου στην καρδιά με PCH παρατηρείται στο 90-100% των περιπτώσεων, ωστόσο κλινικές εκδηλώσεις καρδιακής βλάβης εντοπίζονται μόνο στο 25-35% των ασθενών. Η μυοκαρδιοπάθεια συνοδεύεται από αύξηση του μεγέθους της καρδιάς, διαταραχές του ρυθμού και σταδιακή ανάπτυξη ανθεκτικής καρδιακής ανεπάρκειας.
Ίσως συνδυασμός αιμοχρωμάτωσης με αρθροπάθεια, χονδροασβεστίωση, οστεοπόρωση με ασβεστιουρία, νευροψυχιατρικές διαταραχές, φυματίωση, όψιμη δερματική πορφυρία.
Κατανομή λανθάνουσας (συμπεριλαμβανομένων ασθενών με γενετική προδιάθεση και ελάχιστη υπερφόρτωση σιδήρου), με σοβαρές κλινικές εκδηλώσεις και τερματική αιμοχρωμάτωση. Οι ηπατοπαθητικές, καρδιοπαθητικές, ενδοκρινολογικές μορφές είναι συχνότερες: αντίστοιχα, αργά προοδευτική, ταχέως προοδευτική και μια μορφή με κεραυνοβόλο πορεία.
Το λανθάνον στάδιο της PHC παρατηρείται στο 30-40% των ασθενών, το οποίο ανιχνεύεται κατά την οικογενειακή γενετική εξέταση συγγενών ασθενών ή κατά τον πληθυσμιακό έλεγχο. Μερικά από αυτά τα άτομα της μεγαλύτερης ηλικιακής ομάδας έχουν ελάχιστα συμπτώματα με τη μορφή ελαφριάς αδυναμίας, κούραση, αισθήματα βάρους στο δεξιό υποχόνδριο, μελάγχρωση του δέρματος σε ανοιχτές περιοχές του σώματος, μειωμένη λίμπιντο, ελαφρά ηπατομεγαλία.
Το στάδιο των προχωρημένων κλινικών εκδηλώσεων χαρακτηρίζεται από παρουσία ασθενοβλαστικού συνδρόμου, κοιλιακού άλγους, μερικές φορές αρκετά έντονου, αρθραλγίας, μειωμένης λίμπιντο και ισχύος στο 50% των ανδρών και αμηνόρροιας στο 40% των γυναικών. Επιπλέον, μπορεί να παρατηρηθεί απώλεια βάρους, καρδαλγία και αίσθημα παλμών. Μια αντικειμενική εξέταση αποκαλύπτει ηπατομεγαλία, μέλασμα, παγκρεατική δυσλειτουργία (ινσουλινοεξαρτώμενος σακχαρώδης διαβήτης).
Στο τελικό στάδιο της HCH, παρατηρούνται σημεία απορρόφησης οργάνων και συστημάτων με τη μορφή σχηματισμού πυλαίας υπέρτασης, ανάπτυξης ηπατοκυτταρικής, καθώς και δεξιάς και αριστερής κοιλίας καρδιακής ανεπάρκειας, διαβητικού κώματος, εξάντλησης. Οι αιτίες θανάτου τέτοιων ασθενών, κατά κανόνα, είναι αιμορραγία από κιρσούς του οισοφάγου, ηπατοκυτταρική και καρδιακή ανεπάρκεια, άσηπτη περιτονίτιδα, διαβητικό κώμα.
Σε τέτοιους ασθενείς, υπάρχει προδιάθεση για την ανάπτυξη μιας διαδικασίας όγκου (ο κίνδυνος ανάπτυξής του σε άτομα ηλικίας άνω των 55 ετών είναι 13 φορές υψηλότερος από ό, τι στον γενικό πληθυσμό).
Η νεανική αιμοχρωμάτωση είναι μια σπάνια μορφή της νόσου που εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία (15-30 ετών) και χαρακτηρίζεται από σοβαρή υπερφόρτωση σιδήρου, που συνοδεύεται από συμπτώματα ηπατικής και καρδιακής βλάβης.
Διάγνωση αιμοχρωμάτωσης:
Διαγνωστικά χαρακτηριστικά:
Η διάγνωση βασίζεται σε πολλαπλές βλάβες οργάνων, περιπτώσεις νόσου σε πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας, αυξημένα επίπεδα σιδήρου, απέκκριση σιδήρου στα ούρα, υψηλές συγκεντρώσεις τρανσφερίνης, φερριτίνης στον ορό του αίματος. Η διάγνωση είναι πιθανό να σχετίζεται με σακχαρώδη διαβήτη, μυοκαρδιοπάθεια, υπογοναδισμό και τυπική μελάγχρωση του δέρματος. Εργαστηριακά κριτήρια είναι η υπερφεραιμία, η αύξηση του δείκτη κορεσμού της τρανσφερρίνης (πάνω από 45%). Απότομη αύξηση των επιπέδων φερριτίνης στον ορό του αίματος, απέκκριση σιδήρου στα ούρα (τεστ ντεσφεράλ). Μετά από ενδομυϊκή ένεση 0,5 g Desferal, η απέκκριση σιδήρου αυξάνεται στα 10 mg/ημέρα (με ρυθμό 1,5 mg/ημέρα), ο συντελεστής NTJ (σίδηρος/OJSS) αυξάνεται. Με την εισαγωγή στην πράξη του γενετικού ελέγχου, έχει αυξηθεί ο αριθμός των ατόμων με παρουσία αιμοχρωμάτωσης χωρίς κλινικά σημεία υπερφόρτωσης σιδήρου. Διεξαγωγή μελέτης για την παρουσία μεταλλάξεων C282Y/H63D στην ομάδα κινδύνου για την ανάπτυξη υπερφόρτωσης σιδήρου. Εάν ο ασθενής είναι ομόζυγος φορέας C282Y/H63D, η διάγνωση της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης μπορεί να θεωρηθεί τεκμηριωμένη.
Μεταξύ των μη επεμβατικών μεθόδων έρευνας, η εναπόθεση ενός ιχνοστοιχείου στο ήπαρ μπορεί να προσδιοριστεί χρησιμοποιώντας μαγνητική τομογραφία. Η μέθοδος βασίζεται σε μείωση της έντασης του σήματος του υπερφορτωμένου με σίδηρο ήπατος. Σε αυτή την περίπτωση, ο βαθμός μείωσης της έντασης του σήματος είναι ανάλογος με τα αποθέματα σιδήρου. Η μέθοδος σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την υπερβολική εναπόθεση σιδήρου στο πάγκρεας, την καρδιά και άλλα όργανα.
Η βιοψία ήπατος δείχνει άφθονη εναπόθεση σιδήρου, δίνοντας θετικό τεστ Perls. Σε μια φασματοφωτομετρική μελέτη, η περιεκτικότητα σε σίδηρο είναι μεγαλύτερη από το 1,5% της ξηρής μάζας του ήπατος. Σημασία αποδίδεται στην ποσοτική μέτρηση του επιπέδου του σιδήρου σε δείγματα βιοψίας ήπατος με φασματομετρία ατομικής απορρόφησης, ακολουθούμενη από τον υπολογισμό του ηπατικού δείκτη σιδήρου. Ο δείκτης αντιπροσωπεύει την αναλογία της συγκέντρωσης σιδήρου στο ήπαρ (σε µmol/g ξηρού βάρους) προς την ηλικία του ασθενούς (σε χρόνια). Με το PHC ήδη ενεργοποιημένο πρώιμα στάδιααυτός ο δείκτης είναι ίσος ή υπερβαίνει το 1,9-2,0 και δεν φτάνει την καθορισμένη τιμή σε άλλες καταστάσεις που χαρακτηρίζονται από αιμοσιδήρωση του ήπατος.
Στο λανθάνον στάδιο της νόσου, οι λειτουργικές δοκιμασίες του ήπατος πρακτικά δεν αλλάζουν και σύμφωνα με την ιστολογική εξέταση, παρατηρείται αιμοσιδήρωση 4ου βαθμού, ίνωση των πυλαίων οδών χωρίς έντονα σημάδια φλεγμονώδους διήθησης.
Στο στάδιο των προχωρημένων κλινικών εκδηλώσεων, οι ιστολογικές αλλαγές στο ήπαρ συνήθως αντιστοιχούν σε μελαγχρωστική διαφραγματική ή μικρή-οζώδη κίρρωση με μαζικές εναποθέσεις αιμοσιδερίνης στα ηπατοκύτταρα και λιγότερο σημαντικές στα μακροφάγα, στο επιθήλιο του χοληδόχου πόρου.
Η ιστολογική εξέταση στο τελικό στάδιο της νόσου αποκαλύπτει εικόνα γενικευμένης αιμοσιδήρωσης με βλάβη στο ήπαρ (από τον τύπο της μονολοβιακής κίρρωσης), την καρδιά, το πάγκρεας, τον θυρεοειδή, τους σιελογόνους και ιδρωτοποιούς αδένες, τα επινεφρίδια, την υπόφυση και άλλα όργανα.
Υπερφόρτωση σιδήρου έχει παρατηρηθεί σε μια σειρά συγγενών ή επίκτητων καταστάσεων από τις οποίες πρέπει να διαφοροποιηθεί η HHC.
Ταξινόμηση και αιτίες ανάπτυξης της κατάστασης υπερφόρτωσης σιδήρου:
- Οικογενείς ή συγγενείς μορφές αιμοχρωμάτωσης:
- Συγγενής αιμοχρωμάτωση που σχετίζεται με HFE:
- ομόζυγο για C282Y;
- μικτή ετεροζυγωτία για C282Y/H63D.
- συγγενής αιμοχρωμάτωση που δεν σχετίζεται με HFE.
- Νεανική αιμοχρωμάτωση.
- Υπερφόρτωση σιδήρου στα νεογνά.
- Αυτοσωμική επικρατούσα αιμοχρωμάτωση.
- Συγγενής αιμοχρωμάτωση που σχετίζεται με HFE:
- Επίκτητη υπερφόρτωση σιδήρου:
- Αιματολογικές παθήσεις:
- αναιμία λόγω υπερφόρτωσης σιδήρου.
- μείζονα θαλασσαιμία;
- σιδεροβλαστική αναιμία;
- χρόνια αιμολυτική αναιμία.
- Αιματολογικές παθήσεις:
- Χρόνιες ηπατικές παθήσεις:
- Ηπατίτιδα Γ;
- αλκοολική ηπατική νόσο?
- μη αλκοολική στεατοηπατίτιδα.
Η νόσος πρέπει επίσης να διαφοροποιείται από την παθολογία του αίματος (θαλασσαιμία, σιδεροβλαστική αναιμία, κληρονομική ατρανσφερριναιμία, μικροκυτταρική αναιμία, όψιμη δερματική πορφυρία), ηπατικές παθήσεις (αλκοολική ηπατική βλάβη, χρόνια ιογενής ηπατίτιδα, μη αλκοολική στεατοηπατίτιδα).
Θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης:
Χαρακτηριστικά της θεραπείας της αιμοχρωμάτωσης:
Δείχνεται δίαιτα πλούσια σε πρωτεΐνες, χωρίς τροφές που περιέχουν σίδηρο.
Η αιμορραγία είναι ο πιο προσιτός τρόπος απομάκρυνσης του υπερβολικού σιδήρου από το σώμα. Συνήθως αφαιρούνται 300-500 ml αίματος με συχνότητα 1-2 φορές την εβδομάδα. Ο αριθμός των φλεβοτομών υπολογίζεται ανάλογα με το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης, του αιματοκρίτη του αίματος, της φερριτίνης και της ποσότητας περίσσειας σιδήρου. Αυτό λαμβάνει υπόψη ότι 500 ml αίματος περιέχει 200-250 mg σιδήρου, κυρίως στην αιμοσφαιρίνη των ερυθροκυττάρων. Η αιμορραγία συνεχίζεται μέχρι ο ασθενής να αναπτύξει αναιμία ήπιου βαθμού. Μια τροποποίηση αυτής της εξωσωματικής τεχνικής είναι η κυτταραφαίρεση (CA) (αφαίρεση του κυτταρικού τμήματος του αίματος με την επιστροφή του αυτοπλάσματος σε κλειστό κύκλωμα). Εκτός από τη μηχανική αφαίρεση των κυττάρων του αίματος, η CA έχει αποτοξινωτική δράση και βοηθά στη μείωση της σοβαρότητας των εκφυλιστικών-φλεγμονωδών διεργασιών. Κάθε ασθενής υποβάλλεται σε 8-10 συνεδρίες CA με περαιτέρω μετάβαση στη θεραπεία συντήρησης με χρήση CA ή αιμοεξιώσεις σε ποσότητα 2-3 συνεδριών για 3 μήνες.
Η φαρμακευτική αγωγή βασίζεται στη χρήση δεφεροξαμίνης (desferal, desferin), 10 ml διαλύματος 10% ενδομυϊκά ή ενδοφλεβίως με ενστάλαξη. Το φάρμακο έχει υψηλή ειδική δράση έναντι των ιόντων Fe3+. Ταυτόχρονα, 500 mg Desferal είναι ικανά να απομακρύνουν 42,5 mg σιδήρου από τον οργανισμό. Η διάρκεια του μαθήματος είναι 20-40 ημέρες. Παράλληλα αντιμετωπίζεται η κίρρωση, ο σακχαρώδης διαβήτης και η καρδιακή ανεπάρκεια. Το συχνά παρατηρούμενο αναιμικό σύνδρομο σε ασθενείς με HCH παρουσία υπερβολικής περιεκτικότητας σε σίδηρο στον ηπατικό ιστό περιορίζει τη χρήση απαγωγικής θεραπείας. Η κλινική μας έχει αναπτύξει ένα σχήμα για τη χρήση ανασυνδυασμένης ερυθροποιητίνης στο πλαίσιο της CA. Το φάρμακο προάγει την αυξημένη χρήση του σιδήρου από την αποθήκη του σώματος, λόγω της οποίας υπάρχει μείωση των συνολικών αποθεμάτων του μικροστοιχείου, αύξηση των επιπέδων αιμοσφαιρίνης. Η ανασυνδυασμένη ερυθροποιητίνη χορηγείται σε δόση 25 μg/kg σωματικού βάρους στο πλαίσιο συνεδριών CA που διεξάγονται 2 φορές την εβδομάδα για 10-15 εβδομάδες.
Πρόβλεψη:
Η πρόβλεψη καθορίζεται από τον βαθμό και τη διάρκεια των υπερφορτώσεων.
Η πορεία της νόσου είναι μακρά, ιδιαίτερα στους ηλικιωμένους. Η έγκαιρη θεραπεία παρατείνει τη ζωή κατά αρκετές δεκαετίες. Η επιβίωση για 5 χρόνια σε ασθενείς που λαμβάνουν θεραπεία είναι 2,5-3 φορές υψηλότερη από ό,τι σε ασθενείς που δεν λαμβάνουν θεραπεία. Ο κίνδυνος ανάπτυξης ΗΚΚ σε ασθενείς με ΗΚΚ παρουσία κίρρωσης του ήπατος αυξάνεται κατά 200 φορές. Η πιο κοινή αιτία θανάτου είναι η ηπατική ανεπάρκεια.
Με ποιους γιατρούς πρέπει να επικοινωνήσετε εάν έχετε αιμοχρωμάτωση:
- Γαστρεντερολόγος
- Τροφολόγος
Ανησυχείς για κάτι; Θέλετε να μάθετε πιο αναλυτικές πληροφορίες για την αιμοχρωμάτωση, τα αίτια, τα συμπτώματα, τις μεθόδους θεραπείας και πρόληψης, την πορεία της νόσου και τη διατροφή μετά από αυτήν; Ή χρειάζεστε επιθεώρηση; Μπορείς κλείστε ραντεβού με γιατρό- κλινική Ευρώεργαστήριοπάντα στην υπηρεσία σας! Οι καλύτεροι γιατροίθα σας εξετάσουν, θα μελετήσουν τα εξωτερικά σημάδια και θα βοηθήσουν στον εντοπισμό της νόσου με βάση τα συμπτώματα, θα σας συμβουλεύσουν και θα σας παράσχουν την απαραίτητη βοήθεια και θα κάνουν τη διάγνωση. μπορείτε επίσης καλέστε έναν γιατρό στο σπίτι. Κλινική Ευρώεργαστήριοανοιχτό για εσάς όλο το εικοσιτετράωρο.
Πώς να επικοινωνήσετε με την κλινική:
Τηλέφωνο της κλινικής μας στο Κίεβο: (+38 044) 206-20-00 (πολυκαναλικό). Η γραμματέας της κλινικής θα επιλέξει μια βολική ημέρα και ώρα για να επισκεφτείτε τον γιατρό. Υποδεικνύονται οι συντεταγμένες και οι κατευθύνσεις μας. Δείτε αναλυτικότερα όλες τις υπηρεσίες της κλινικής σε αυτήν.
(+38 044) 206-20-00
Εάν έχετε πραγματοποιήσει στο παρελθόν οποιαδήποτε έρευνα, φροντίστε να μεταφέρετε τα αποτελέσματά τους σε μια διαβούλευση με έναν γιατρό.Εάν οι μελέτες δεν έχουν ολοκληρωθεί, θα κάνουμε ό,τι χρειάζεται στην κλινική μας ή με τους συναδέλφους μας σε άλλες κλινικές.
Εσείς? Πρέπει να είστε πολύ προσεκτικοί για τη γενική υγεία σας. Οι άνθρωποι δεν δίνουν αρκετή προσοχή συμπτώματα της νόσουκαι μην συνειδητοποιείτε ότι αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Υπάρχουν πολλές ασθένειες που στην αρχή δεν εκδηλώνονται στον οργανισμό μας, αλλά στο τέλος αποδεικνύεται ότι, δυστυχώς, είναι πολύ αργά για να τις αντιμετωπίσουμε. Κάθε ασθένεια έχει τα δικά της συγκεκριμένα σημάδια, χαρακτηριστικές εξωτερικές εκδηλώσεις - τα λεγόμενα συμπτώματα της νόσου. Η αναγνώριση των συμπτωμάτων είναι το πρώτο βήμα στη διάγνωση των ασθενειών γενικά. Για να το κάνετε αυτό, χρειάζεται μόνο αρκετές φορές το χρόνο να εξεταστεί από γιατρόόχι μόνο για την πρόληψη μιας τρομερής ασθένειας, αλλά και για τη διατήρηση ενός υγιούς πνεύματος στο σώμα και στο σώμα συνολικά.
Εάν θέλετε να κάνετε μια ερώτηση σε έναν γιατρό, χρησιμοποιήστε την ενότητα διαδικτυακών συμβουλών, ίσως βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας εκεί και διαβάστε συμβουλές αυτοφροντίδας. Εάν ενδιαφέρεστε για κριτικές σχετικά με κλινικές και γιατρούς, προσπαθήστε να βρείτε τις πληροφορίες που χρειάζεστε στην ενότητα. Εγγραφείτε επίσης στην ιατρική πύλη Ευρώεργαστήριονα είναι συνεχώς ενημερωμένος τελευταία νέακαι ενημερώσεις πληροφοριών στον ιστότοπο, οι οποίες θα σας αποσταλούν αυτόματα μέσω ταχυδρομείου.
Άλλες ασθένειες από την ομάδα Παθήσεις του γαστρεντερικού σωλήνα:
| Τρίξιμο (τριβή) δοντιών |
| Τραυματισμός στην κοιλιά |
| Κοιλιακή χειρουργική λοίμωξη |
| στοματικό απόστημα |
| Adentia |
| αλκοολική ηπατική νόσο |
| Αλκοολική κίρρωση του ήπατος |
| Κυψελίτιδα |
| Angina Zhensulya - Ludwig |
| Αναισθησία και Εντατική Θεραπεία |
| Αγκύλωση των δοντιών |
| Ανωμαλίες της οδοντοφυΐας |
| Ανωμαλίες στη θέση των δοντιών |
| Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του οισοφάγου |
| Ανωμαλίες στο μέγεθος και το σχήμα του δοντιού |
| Ατρησία |
| αυτοάνοση ηπατίτιδα |
| Αχαλασία καρδία |
| Αχαλασία του οισοφάγου |
| Bezoars του στομάχου |
| Νόσος και σύνδρομο Budd-Chiari |
| Φλεβική αποφρακτική νόσος του ήπατος |
| Ιογενής ηπατίτιδα σε ασθενείς με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια σε χρόνια αιμοκάθαρση |
| Ιογενής ηπατίτιδα G |
| Ιογενής ηπατίτιδα TTV |
| Ενδοστοματική υποβλεννογόνια ίνωση (στοματική υποβλεννογόνια ίνωση) |
| Τριχωτή λευκοπλακία |
| Γαστροδωδεκαδακτυλική αιμορραγία |
| Γεωγραφική γλώσσα |
| Ηπατοφθαλμική εκφύλιση (νόσος Westphal-Wilson-Konovalov) |
| Ηπατοσπληνικό σύνδρομο (ηπατοσπληνικό σύνδρομο) |
| Ηπατονεφρικό σύνδρομο (λειτουργική νεφρική ανεπάρκεια) |
| Ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα (hcc) |
| Ουλίτιδα |
| υπερσπληνισμός |
| Υπερτροφία ούλων (ινομάτωση των ούλων) |
| Υπερκρεμέντωση (οστεώδης περιοδοντίτιδα) |
| Φαρυνοοισοφαγικά εκκολπώματα |
| Διαφραγματοκήλη (HH) |
| Επίκτητο οισοφαγικό εκκολπώματα |
| Εκκολπώματα του στομάχου |
| Εκκολπώματα του κάτω τρίτου του οισοφάγου |
| Εκκολπώματα οισοφάγου |
| Εκκολπώματα οισοφάγου |
| Εκκολπώματα στο μεσαίο τρίτο του οισοφάγου |
| Δυσκινησία του οισοφάγου |
| Δυσκινησία (δυσλειτουργία) της χοληφόρου οδού |
| Ηπατικές δυστροφίες |
| Δυσλειτουργία του σφιγκτήρα Oddi (σύνδρομο μεταχολεκυστεκτομής) |
| Καλοήθεις μη επιθηλιακοί όγκοι |
| Καλοήθη νεοπλάσματα της χοληδόχου κύστης |
| Καλοήθεις όγκοι του ήπατος |
| Καλοήθεις όγκοι του οισοφάγου |
| Καλοήθεις όγκοι του επιθηλίου |
| Χολολιθίαση |
| Λιπώδης ηπάτωση (στεάτωση) του ήπατος |
| Κακοήθη νεοπλάσματα της χοληδόχου κύστης |
| Κακοήθεις όγκοι των χοληφόρων οδών |
| Ξένα σώματα του στομάχου |
| Καντιντίαση στοματίτιδα (τσίχλα) |
| Τερηδόνα |
| Καρκινοειδής |
| Κύστες και παρεκκλίνοντες ιστοί στον οισοφάγο |
| στίγματα δόντια |
| Αιμορραγία του ανώτερου γαστρεντερικού σωλήνα |
| Ξανθοκοκκιωματώδης χολοκυστίτιδα |
| Λευκοπλακία του στοματικού βλεννογόνου |
| Ηπατική βλάβη που προκαλείται από φάρμακα |
| φαρμακευτικά έλκη |
| κυστική ίνωση |
| Βλενοκήλη του σιελογόνων αδένων |
| κακή απόφραξη |
| Ανάπτυξη και ανατολή των δοντιών |
| Διαταραχές σχηματισμού δοντιών |
| κληρονομική κοπροπορφυρία |
| Κληρονομική παραβίαση της δομής του σμάλτου και της οδοντίνης (σύνδρομο Stenton-Capdepon) |
| Μη αλκοολική στεατοηπατίτιδα |
| ηπατική νέκρωση |
| νέκρωση πολφού |
| Επείγουσες καταστάσεις στη γαστρεντερολογία |
| Απόφραξη του οισοφάγου |
| Ατελής οστεογένεση των δοντιών |
| Εξέταση ασθενών σε επείγουσα χειρουργική επέμβαση |
| Οξεία υπερλοίμωξη Δέλτα σε φορείς του ιού της ηπατίτιδας Β |
| Οξεία εντερική απόφραξη |
| Οξεία διαλείπουσα (διαλείπουσα) πορφυρία |
| Οξεία παραβίαση της μεσεντέριας κυκλοφορίας |
| Οξείες γυναικολογικές παθήσεις στην πρακτική του χειρουργού |
| Οξεία αιμορραγία από το πεπτικό σύστημα |
| Οξεία οισοφαγίτιδα |
| Οξεία αλκοολική ηπατίτιδα |
| Οξεία σκωληκοειδίτιδα |
| Οξεία ακρορριζική περιοδοντίτιδα |
| Οξεία πελματιαία χολοκυστίτιδα |
| Οξεία ιογενής ηπατίτιδα Α (AVHA) |
| Οξεία ιογενής ηπατίτιδα Β (AVHB) |
| Οξεία ιογενής ηπατίτιδα Β με παράγοντα δέλτα |
| Οξεία ιογενής ηπατίτιδα Ε (AVHE) |
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μια ομάδα ασθενειών με γενετικά καθορισμένη παραβίαση του μεταβολισμού του σιδήρου στο σώμα και τη συσσώρευσή του σε διάφορα όργανα και ιστούς. Η βάση αυτής της παθολογίας είναι μια γενετική μετάλλαξη που οδηγεί σε αυξημένη απορρόφηση σιδήρου στο γαστρεντερικό σωλήνα. Ο επιπολασμός της αιμοχρωμάτωσης είναι υψηλός στη Βόρεια Ευρώπη, την Αυστραλία, την Αφρική και την Αμερική. Η μέση συχνότητα εμφάνισής του είναι 1,5-3:1000 του πληθυσμού.
Υπάρχουν και επίκτητες ασθένειες λόγω υπερφόρτωσης σιδήρου, που έχουν παρόμοια κλινική εικόναμε αιμοχρωμάτωση, αλλά βασίζονται σε άλλους μηχανισμούς ανάπτυξης. Σε αυτή την περίπτωση, η περίσσεια σιδήρου μπορεί να συσχετιστεί με συνεχείς μεταγγίσεις αίματος, χρόνια, λανθασμένη θεραπεία με σκευάσματα σιδήρου. Σε αντίθεση με την κληρονομική αιμοχρωμάτωση, αυτές οι καταστάσεις ονομάζονται συνήθως αιμοσιδήρωση με ένδειξη της αιτίας της (η υποκείμενη παθολογία).
Παθολογικές αλλαγές που συμβαίνουν στο σώμα
Η αιμοχρωμάτωση χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση περίσσειας σιδήρου σε ιστούς και εσωτερικά όργανα.Σε ένα υγιές άτομο η απορρόφηση σιδήρου δεν ξεπερνά τα 2-2,5 g την ημέρα. Με την αιμοχρωμάτωση, αυξάνεται κατά 2-3 φορές. Μια συνεχώς υψηλή συγκέντρωση του στο αίμα οδηγεί στη συσσώρευση περίσσειας σιδήρου στον οργανισμό. Αυτή η διαδικασία είναι αργή. Για πολλά χρόνια, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται εάν τα αποθέματα σιδήρου αυξηθούν τόσο πολύ που υπερβαίνουν τα φυσιολογικά επίπεδα κατά 20 g ή περισσότερο. Ταυτόχρονα, η περιεκτικότητα σε σίδηρο αυξάνεται:
- στον ορό αίματος?
- ερυθροκύτταρα;
- παρεγχυματικά όργανα.
Καθώς η παθολογική διαδικασία εξελίσσεται, συσσωρεύεται:
- στην καρδιά;
- ανώτερα στρώματα του δέρματος?
- λεμφαδένες;
- αρθρικές μεμβράνες των αρθρώσεων.
Είναι η υπερφόρτωση σιδήρου που είναι η καθοριστική στιγμή των αλλαγών σε όργανα και ιστούς που καθορίζουν την κλινική εικόνα της νόσου με την απουσία υφέσεων και μια σταθερά προοδευτική πορεία. Στα προσβεβλημένα όργανα αναπτύσσεται μη αναστρέψιμη διάχυτη σκλήρυνση.
Στους άνδρες, η αιμοχρωμάτωση ανιχνεύεται πολύ νωρίτερα από ότι στις γυναίκες. Έχει να κάνει με τη φυσιολογία. γυναικείο σώμα. Η απομάκρυνση του περιττού σιδήρου διευκολύνεται από την απώλεια αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και του τοκετού.
Κλινική εικόνα
εκφραστικότητα κλινικά συμπτώματαΗ αιμοχρωμάτωση σχετίζεται στενά με το επίπεδο σιδήρου στο σώμα. Συνήθως η νόσος ανιχνεύεται μετά την ηλικία των 40 ετών, σε σπάνιες περιπτώσεις νωρίτερα.
Τα τυπικά συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης είναι:
- βλάβη των αρθρώσεων ανά τύπο (μετακαρποφαλαγγικό, γόνατο, ισχίο, αγκώνας) - πόνος, οίδημα, δυσκαμψία.
- επιθέσεις διαφόρων εντοπισμών.
- υπερμελάγχρωση του δέρματος (κιτρινωπό-καφέ ή χάλκινη απόχρωση, ιδιαίτερα αισθητή στις μασχαλιαίες, βουβωνικές περιοχές).
- διαταραχές του καρδιακού ρυθμού (λόγω βλάβης στον καρδιακό μυ).
- σημάδια συμφόρησης (οίδημα, δύσπνοια με σωματική δραστηριότητακαι μετά σε ηρεμία)
- διόγκωση του ήπατος και?
- ενδοκρινικές διαταραχές (, μειωμένη σεξουαλική λειτουργία,);
- αδυναμία, κόπωση.
Σε μεταγενέστερα στάδια, αυτοί οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ο πρωτοπαθής καρκίνος του ήπατος αναπτύσσεται σε αυτό το πλαίσιο.
Οι ασθενείς με αιμοχρωμάτωση έχουν αυξημένη τάση να μεταδοτικές ασθένειεςλόγω μείωσης της συνολικής αντίστασης. Επιπλέον, η ασθένεια προκαλείται από μικροοργανισμούς που είναι πολύ σπάνια παθογόνοι για ένα υγιές άτομο.
Σε νεαρή ηλικία, καθώς και σε φορείς του παθολογικού γονιδίου, τα παράπονα μπορεί να είναι ελάσσονα ή να λείπουν εντελώς.
Διαγνωστικά
Μια βιοχημική εξέταση αίματος θα βοηθήσει τον γιατρό να κάνει τη διάγνωση. Η διάγνωση της «αιμοχρωμάτωσης» γίνεται με βάση τα κλινικά σημεία και τα αποτελέσματα εργαστηριακών και οργανικών μελετών.
- Το πιο πρώιμο εργαστηριακό σημάδι αιμοχρωμάτωσης είναι η αύξηση του ποσοστού κορεσμού της τρανσφερρίνης με σίδηρο. Ταυτόχρονα αυξάνεται η περιεκτικότητα σε σίδηρο του ορού και το επίπεδο φερριτίνης στο αίμα.
- Οι αλλαγές σε μεγάλο χρονικό διάστημα δεν μπορούν να έρθουν στο φως. Εντοπίζονται με τη μορφή αναιμίας, λευκοπενίας, θρομβοπενίας, μαζί με αύξηση του επιπέδου των ηπατικών ενζύμων, μόνο με σοβαρή ηπατική βλάβη.
- Όταν το πάγκρεας εμπλέκεται στην παθολογική διαδικασία, μπορεί να προσδιοριστεί αυξημένο επίπεδο γλυκόζης στο αίμα.
- Στη μελέτη της ορμονικής κατάστασης, συχνά ανιχνεύεται μείωση των τροπικών ορμονών της υπόφυσης.
- Η καρδιακή βλάβη εκδηλώνεται με αλλαγές (μείωση τάσης, αρρυθμίες) και ηχοκαρδιογραφικά σημεία περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας.
- Η ακτινογραφία των αρθρώσεων αποκαλύπτει στένωση του αρθρικού χώρου, εναπόθεση σιδήρου στον αρθρικό υμένα.
Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με τη μέθοδο μελέτης της δομής του DNA και ταυτοποίησης γονιδιακών μεταλλάξεων.
Θεραπευτική αγωγή
Επί του παρόντος, οι ακόλουθες μέθοδοι χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης.
- Αιμορραγία:
- η κύρια μέθοδος θεραπείας?
- περιλαμβάνει την αφαίρεση 500 ml αίματος την εβδομάδα, με κακή ανοχή - 250 ml.
- Μετά την επίτευξη των τιμών στόχου του επιπέδου φερριτίνης (20-50 g/nl), η φλεβοτομή πραγματοποιείται λιγότερο συχνά - κάθε 2-4 μήνες στους άνδρες και κάθε 3-6 μήνες στις γυναίκες.
- Εξωσωματική αιμοδιόρθωση περίσσειας σιδήρου με πλασμαφαίρεση (επιδρά ήπια στον οργανισμό και είναι εναλλακτική της θεραπευτικής αιμορραγίας).
- Σκοπός φάρμακα, δέσμευση σιδήρου και αφαίρεσή του με ούρα (η μέθοδος χρησιμοποιείται λιγότερο συχνά, καθώς έχει μικρότερη αποτελεσματικότητα και παρενέργειες).
Σε τέτοιους ασθενείς μπορεί να συνταγογραφηθεί μια δίαιτα που περιορίζει την πρόσληψη τροφών πλούσιων σε σίδηρο. Δεν συνιστάται η παρεντερική χορήγηση ασκορβικού οξέος (βελτιώνει την απορρόφηση του σιδήρου) και η χρήση αλκοολούχων ποτών.
Πρόβλεψη
Η πρόγνωση της αιμοχρωμάτωσης εξαρτάται από την έγκαιρη διάγνωση και την έναρξη της θεραπείας. Η έγκαιρη ανίχνευση της νόσου μπορεί να αποτρέψει την ανάπτυξη:
- Διαβήτης,
- κίρρωση του ήπατος,
- καρδιακή βλάβη.
Με ποιον γιατρό να απευθυνθώ
Οι ασθενείς με αιμοχρωμάτωση συνήθως αντιμετωπίζονται από αιματολόγο. Οι ασθενείς με αυτή τη σπάνια κληρονομική νόσο λαμβάνουν επίσης διαβουλεύσεις σε μεγάλα ιατρικά κέντρα. Επιπλέον, η θεραπεία συνταγογραφείται ανάλογα με τα προσβεβλημένα όργανα από καρδιολόγο, ρευματολόγο, ηπατολόγο, ενδοκρινολόγο και άλλους ειδικούς.