एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस): यह क्या है और इसका इलाज कैसे करें। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम: कारण, संकेत, निदान, इलाज कैसे करें, पूर्वानुमान बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के रूपों को बाहर रखा गया है

वंशानुगत रोग। रोगी की अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का उत्पादन ख़राब हो गया है। यह संश्लेषण में शामिल एंजाइमों में खराबी के कारण होता है स्टेरॉयड हार्मोन.

कुछ प्रकार की बीमारियों में जन्म से ही स्पष्ट लक्षण दिखाई देते हैं, जबकि अन्य मामलों में छिपे हुए जीन होते हैं जो किशोरावस्था या बच्चे के जन्म के दौरान तनावपूर्ण स्थितियों के दौरान प्रकट होते हैं। उत्तेजक कारक चोट, विकिरण, तनाव, विषाक्तता, गंभीर संक्रमण और शारीरिक तनाव हो सकते हैं। रोग के प्रकट होने के लिए, माता-पिता दोनों के पास इसका होना आवश्यक है. इसके अलावा, उनमें से एक बीमार हो सकता है, और दूसरा वाहक हो सकता है।

एक आनुवंशिक असामान्यता अधिवृक्क हार्मोन के उत्पादन को बाधित करती है. पिट्यूटरी ग्रंथि एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन (एसीटीएच) का उत्पादन करके इस पर प्रतिक्रिया करती है। इसका परिणाम अधिवृक्क ग्रंथियों में वृद्धि है। ऐसी स्थिति उत्पन्न हो जाती है जन्मजात अधिवृक्कीय अधिवृद्धि(वास्तव में, यह एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का नाम है)।

वहीं, हाइपरप्लासिया के दौरान पुरुष सेक्स हार्मोन का उत्पादन बढ़ जाता है। पुरुष हार्मोन महिलाओं के शरीर मेंकेवल अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा निर्मित। इनकी अधिकता पुरुषोचितता का कारण बनती है। लड़कों मेंमुख्य भाग अंडकोष द्वारा निर्मित होता है, लेकिन बीमारी के दौरान वे शोष हो जाते हैं। हार्मोन का बढ़ा हुआ स्तर जल्दी उत्तेजित करता है तरुणाईऔर स्टंटिंग.

पहला संकेतजननांग अंगों की अनियमित संरचना अक्सर बच्चे के जन्म से पहले ही अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देती है। नवजात लड़कियों मेंभगशेफ बड़ा हो गया है, यहाँ तक कि एक पूर्ण रूप से गठित लिंग भी है। योनि और गर्भाशय मौजूद होते हैं, लेकिन वे पूरी तरह से विकसित नहीं होते हैं। लड़कों मेंअंडकोश और लिंग की वृद्धि का पता लगाएं। बच्चों का जन्म हो सकता है सांवली त्वचात्वचा के रंगद्रव्य के संश्लेषण में वृद्धि के कारण।

कोर्टिसोल की कमी निम्न रक्तचाप और तेज़ दिल की धड़कन से प्रकट होती है। तनावपूर्ण स्थिति में, सदमे की स्थिति के साथ अधिवृक्क संकट उत्पन्न हो सकता है। एल्डोस्टेरोन की कमी गंभीर निर्जलीकरण का कारण बनती है।

जन्मजात विकृति विज्ञान के रूप –पौरुष, नमक-हारने वाला और गैर-शास्त्रीय।

निदान के तरीके:अल्ट्रासाउंड, एमनियोटिक द्रव विश्लेषण, या 21 सप्ताह के बाद, भ्रूण का रक्त लिया जाता है (अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत गर्भनाल से); जन्म के बाद, एक परीक्षा निर्धारित है: ACTH परीक्षण, रक्त परीक्षण, मूत्र परीक्षण। हाइपरप्लासिया के असामान्य पाठ्यक्रम वाली युवा महिलाओं के लिए, हाथ की हड्डियों की रेडियोग्राफी से प्राप्त आंकड़ों को ध्यान में रखा जाता है; अंडाशय का अल्ट्रासाउंड; पूरे चक्र के दौरान मलाशय में तापमान मापना (बेसल)।

एक गर्भवती महिला को निर्धारित किया जाता हैहार्मोनल थेरेपी, और लड़कियाँ सामान्य रूप से निर्मित यौन विशेषताओं के साथ पैदा होती हैं। माँ के लिए परिणाम: रक्तचाप बढ़ जाता है, सूजन बढ़ जाती है, शरीर का वजन बढ़ जाता है, और देर से विषाक्तता संभव है। जन्म के बादजननांग अंगों की संरचना में विसंगतियों की उपस्थिति में, उनके सर्जिकल सुधार का संकेत दिया जाता है। कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन की कमी के साथहाइड्रोकार्टिसोन और कॉर्टिनिफ़ के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा निर्धारित है। एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट जीवन भर मरीज़ों की निगरानी करता है।

महिलाओं में रोग के अव्यक्त पाठ्यक्रम के साथहार्मोन निर्धारित नहीं हैं. यदि आप गर्भधारण करने की योजना बना रही हैं, तो ओव्यूलेशन पूरी तरह से बहाल होने तक हाइड्रोकार्टिसोन का उपयोग करना आवश्यक है। गर्भपात को रोकने के लिए, एस्ट्रोजेन और प्रोजेस्टेरोन के साथ पूरक, हार्मोनल थेरेपी 12वें सप्ताह तक जारी रहती है। विकारों के लिए मासिक धर्म, मुँहासा, बालों का बढ़ना निर्धारित है संयोजन औषधियाँएस्ट्रोजेन, एंटीएंड्रोजन के साथ, ठीक है।

अगर पैदा हुआ लड़के जैसा दिखने वाला बच्चा, लेकिन जननांग अंगों के विकास में एक स्पष्ट विसंगति वाली लड़की है, ऐसे मामलों में दो विकल्प हो सकते हैं - सर्जिकल सुधार, रिप्लेसमेंट थेरेपी और मनोचिकित्सक की मदद, या पुरुष लिंग को बरकरार रखा जाता है और गर्भाशय को हटा दिया जाता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और इसकी रोकथाम के तरीकों के बारे में हमारे लेख में और पढ़ें।

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एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के कारण

यह रोग वंशानुगत होता है। रोगी की अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का उत्पादन ख़राब हो गया है। यह स्टेरॉयड हार्मोन के संश्लेषण में शामिल एंजाइमों में खराबी के कारण होता है।

कुछ प्रकार की बीमारियों के लक्षण जन्म से ही स्पष्ट होते हैं, जबकि अन्य मामलों में छिपे हुए, "मूक" जीन होते हैं जो किशोरावस्था या बच्चे के जन्म के दौरान तनावपूर्ण स्थितियों के दौरान प्रकट होते हैं। उत्तेजक कारक चोट, विकिरण, तनाव, विषाक्तता, गंभीर संक्रमण और शारीरिक तनाव हो सकते हैं। पहले, विकृति विज्ञान के इन रूपों को अधिग्रहित माना जाता था, और फिर माता-पिता से प्राप्त दोषपूर्ण जीन पाए जाते थे। उत्परिवर्तन के कारणों का पता नहीं चल पाया है।

चूंकि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार जीन रिसेसिव (दबा हुआ) है, इसलिए बीमारी के प्रकट होने के लिए, यह माता-पिता दोनों में मौजूद होना चाहिए। इसके अलावा, उनमें से एक बीमार हो सकता है, जबकि दूसरा जीन का वाहक पाया जाता है।

कोर्टिसोल की कमी निम्न रक्तचाप और तेज़ दिल की धड़कन से प्रकट होती है। तनावपूर्ण स्थिति में, सदमे की स्थिति के साथ अधिवृक्क संकट उत्पन्न हो सकता है। एल्डोस्टेरोन की कमी से गंभीर निर्जलीकरण होता है - दस्त, उल्टी और दौरे। इनके शिशु के लिए विनाशकारी परिणाम हो सकते हैं।

जन्मजात विकृति विज्ञान के रूप

अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के लक्षण विभिन्न प्रकार के एंजाइमों में दोषों से जुड़े होते हैं। सबसे विशिष्ट तीन रूप हैं: पौरुष, नमक-बर्बाद करने वाला और गैर-शास्त्रीय।

Virilnaya

जननांग अंगों के विकास संबंधी विकार प्रबल होते हैं। लड़कियों के लिए:

• लिंग के समान बढ़ी हुई भगशेफ;
• योनि का प्रवेश द्वार गहरा हो गया है;
• लेबिया सामान्य से बड़ा;
• गर्भाशय और उपांग बनते हैं।

लड़कों में, लिंग बड़ा होता है, अंडकोश की त्वचा पर गहरा रंग होता है। बच्चों में यौवन सात साल की उम्र से शुरू होता है। लड़कियाँ चौड़े कंधे वाली, संकीर्ण श्रोणि वाली, छोटे और बड़े अंगों वाली होती हैं। उनकी आवाज़ धीमी होती है, उनकी गर्दन पर एडम्स एप्पल होता है और उनकी स्तन ग्रंथियां विकसित नहीं होती हैं। लड़कों की ठुड्डी पर जल्दी ही मोटे बाल विकसित हो जाते हैं होंठ के ऊपर का हिस्सा, आवाज टूट जाती है।

नमक बर्बाद

जीवन के पहले सप्ताह से ही रोग की अभिव्यक्ति का पता चलना शुरू हो जाता है। लड़कियों में, जननांग अंग पुरुष प्रकार के अनुसार बनते हैं, और लड़कों में, लिंग और अंडकोश बढ़े हुए होते हैं। स्टेरॉयड हार्मोन के निर्माण में घोर उल्लंघन के कारण गंभीर उल्टी, दस्त, ऐंठन विकसित होती है और त्वचा काली पड़ जाती है। समय पर प्रतिस्थापन चिकित्सा के अभाव में प्रगतिशील निर्जलीकरण से मृत्यु हो जाती है।

रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की शुरुआत से 2-3 दिनों के बाद, निर्जलीकरण और चयापचय एसिडोसिस के विकास के लक्षण दिखाई देते हैं

गैर-शास्त्रीय (यौवन के बाद)

कम उम्र में पहचान हुई. जननांग लिंग के अनुरूप होते हैं, लेकिन भगशेफ और लिंग में वृद्धि होती है। महिलाओं में होने वाले प्रमुख विकार - तनाव, आघात, गर्भपात, गर्भपात के बाद मासिक धर्म कम या बंद हो जाता है। पहली माहवारी की शुरुआत केवल 15 वर्ष की आयु में हो सकती है, चक्र बढ़ाया जाता है (30-40 दिनों से अधिक)।

त्वचा में तैलीयपन और मुँहासे बढ़ने का खतरा होता है, और बालों का बढ़ना भी बढ़ जाता है। जांच के दौरान, अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया का पता लगाया जाता है।

फोटो में एक लड़की है जिसे देर से बीमारी शुरू हुई है

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के गैर-शास्त्रीय पाठ्यक्रम के भी रूप हैं - साथ उच्च दबावरक्त, बुखार के साथ, लिपिड (मोटापा, बिगड़ा हुआ कोलेस्ट्रॉल चयापचय), अतिरोमता के साथ (शरीर और चेहरे पर, पेट की मध्य रेखा के साथ, निपल्स के पास बालों का बढ़ना)।

सिंड्रोम की संभावित जटिलताएँ

जितनी जल्दी एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण दिखाई देंगे, उतनी ही कम संभावना होगी कि एक महिला गर्भधारण करेगी और सामान्य गर्भधारण करेगी। लगातार बांझपन पौरुष और नमक खोने वाले रूप के लिए विशिष्ट है, और गैर-शास्त्रीय संस्करण में, गर्भावस्था होती है, लेकिन गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है।

कोई भी तनाव कारक तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता की शुरुआत को ट्रिगर कर सकता है। नमक-बर्बाद करने वाले रूप के साथ, यह जीवन के दूसरे सप्ताह में ही संभव है।

शिशुओं में अधिवृक्क संकट गंभीर उल्टी, दस्त, उल्टी, रक्तचाप में अनियंत्रित गिरावट और तेज़ दिल की धड़कन से प्रकट होता है। बच्चे का वजन तेजी से कम होने लगता है और वह बेहोशी की हालत में आ जाता है। अपनी जान बचाने के लिए उसे आपातकालीन अस्पताल में भर्ती करने की आवश्यकता है।

एंड्रोजेनिज़्म के विकास के बारे में वीडियो देखें:

स्क्रीनिंग और अन्य निदान विधियां

गर्भवती महिलाओं की जांच करते समय, भ्रूण के जननांग अंगों के असामान्य गठन से अधिवृक्क हाइपरप्लासिया की संभावना का संकेत मिल सकता है। इसे दूसरी स्क्रीनिंग प्रसूति अल्ट्रासाउंड पर देखा जा सकता है। ऐसे मामलों में, जन्म से पहले विकृति की पहचान करने के लिए अतिरिक्त जांच की सिफारिश की जाती है। एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण किया जाता है या 21 सप्ताह के बाद भ्रूण का रक्त लिया जाता है (अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत गर्भनाल से)।

जन्म के बाद, एक परीक्षा निर्धारित है:

• ACTH परीक्षण - इसके प्रशासन के बाद कोर्टिसोल के स्तर में कोई वृद्धि नहीं;
• रक्त परीक्षण - कम सोडियम, बढ़ा हुआ पोटेशियम, 17 ओएच-प्रोजेस्टेरोन 5-7 गुना या अधिक, एंड्रोस्टेनेडियोन (स्टेरॉयड का अग्रदूत), (नमक बर्बाद करने वाले रूप में);
• मूत्र परीक्षण - 17-केटोस्टेरॉयड की उच्च सांद्रता, प्रेडनिसोलोन लेने के बाद यह आधी हो जाती है।

एम्नियोटिक द्रव विश्लेषण

हाइपरप्लासिया के असामान्य पाठ्यक्रम वाली युवा महिलाओं के लिए, यहां से प्राप्त डेटा:

• हाथ की हड्डियों का एक्स-रे (विकास का शीघ्र समापन);
• अंडाशय का अल्ट्रासाउंड - रोम जो ओव्यूलेशन तक नहीं पहुंचते हैं;
• पूरे चक्र (बेसल) के दौरान मलाशय में तापमान मापना - ओव्यूलेशन की विशेषता में कोई परिवर्तन नहीं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार

कुछ मामलों में, हाइपरप्लासिया का उपचार जन्म से पहले ही शुरू हो जाता है। एक गर्भवती महिला को हार्मोनल थेरेपी दी जाती है और लड़कियाँ सामान्य रूप से निर्मित यौन विशेषताओं के साथ पैदा होती हैं। यह विधि माँ के लिए सुरक्षित नहीं है, क्योंकि उसका रक्तचाप बढ़ जाता है, सूजन बढ़ जाती है और उसके शरीर का वजन बढ़ जाता है। इस तरह के परिवर्तनों से देर से विषाक्तता हो सकती है या इसके पाठ्यक्रम में वृद्धि हो सकती है।

जन्म के बाद, यदि जननांग अंगों की संरचना में असामान्यताएं हैं, तो सर्जिकल सुधार का संकेत दिया जाता है। यह ऑपरेशन यथाशीघ्र किया जाना चाहिए।

यदि कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन की कमी है, तो हाइड्रोकार्टिसोन और कॉर्टिनिफ़ के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा निर्धारित की जाती है। किसी भी सहवर्ती रोग या तनाव के लिए निरंतर निगरानी और खुराक समायोजन महत्वपूर्ण हैं, क्योंकि अधिवृक्क संकट संभव है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले मरीजों की जीवन भर एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा निगरानी की जाती है।

महिलाओं में बीमारी के अव्यक्त पाठ्यक्रम के मामले में, यदि वह गर्भावस्था की योजना नहीं बना रही है तो हार्मोन निर्धारित नहीं किए जाते हैं, और उसकी अवधि अपेक्षाकृत लयबद्ध रहती है। यदि रोगी बच्चा पैदा करने का प्रयास करता है, तो ओव्यूलेशन पूरी तरह से बहाल होने तक हाइड्रोकार्टिसोन का उपयोग करना आवश्यक है। गर्भपात को रोकने के लिए, हार्मोनल थेरेपी 12वें सप्ताह तक जारी रहती है, इसे एस्ट्रोजेन और अन्य के साथ पूरक किया जाता है बाद में– प्रोजेस्टेरोन.

मासिक धर्म संबंधी विकारों, मुँहासे, बढ़े हुए बालों के लिए, एस्ट्रोजेन, एंटीएंड्रोजन और गर्भ निरोधकों के साथ संयोजन दवाएं निर्धारित की जाती हैं नवीनतम पीढ़ी(क्लेरा, लॉजेस्ट, मर्सिलॉन)। छह महीने के बाद, चिकित्सीय प्रभाव प्रकट होता है, लेकिन गोलियों के उपयोग के अंत में, लक्षण फिर से लौट आते हैं।

एक विशेष स्थिति उत्पन्न होती है यदि जन्म से पहले निदान नहीं किया जाता है, और बच्चा, लड़के की बाहरी विशेषताओं के साथ, जननांग अंगों के विकास में एक स्पष्ट विसंगति वाली लड़की है। ऐसे मामलों में, आगे की कार्रवाई के लिए दो विकल्प हो सकते हैं - सर्जिकल सुधार, रिप्लेसमेंट थेरेपी और मनोचिकित्सक की मदद, या पुरुष लिंग को बरकरार रखा जाता है और गर्भाशय को हटा दिया जाता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के बारे में वीडियो देखें:

रोकथाम

यदि परिवार में ऐसी बीमारियों के मामले हैं, तो बच्चे की योजना बना रहे युवाओं के लिए एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् से परामर्श की आवश्यकता होती है। यहां तक ​​कि एक नियमित ACTH परीक्षण भी छिपे हुए पैथोलॉजी वेरिएंट या जीन कैरिएज की पहचान कर सकता है। जब गर्भावस्था होती है, तो भ्रूण कोशिकाओं या एमनियोटिक द्रव के आनुवंशिक अध्ययन का संकेत दिया जाता है। जीवन के पांचवें दिन, 17-हाइड्रोप्रोजेस्टेरोन के स्तर को निर्धारित करने के लिए एक विश्लेषण किया जाता है।

कैसे पहले की बीमारीजितना अधिक पता चलेगा, उसके सफल सुधार की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की विशेषता वंशानुगत उत्पत्ति की एक एंजाइम असामान्यता है। कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का निर्माण बाधित होता है, और एण्ड्रोजन अधिक मात्रा में संश्लेषित होते हैं। लड़कियाँ पुरुष जननांग अंगों के लक्षणों के साथ पैदा होती हैं, जैसे-जैसे वे बड़ी होती हैं, उनकी शारीरिक संरचना और बाहरी विशेषताएं मर्दाना हो जाती हैं। नमक-बर्बाद करने वाले रूप में, निर्जलीकरण नोट किया जाता है।

युवा महिलाओं में रोग की पहली अभिव्यक्ति में, मासिक धर्म की अनियमितता और बांझपन प्रबल होता है। पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए, प्रसवपूर्व निदान और नवजात स्क्रीनिंग का उपयोग किया जाता है। उपचार में हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी और जननांग अंगों का सर्जिकल सुधार शामिल है।

इस विकृति के कई रूप अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा पुरुष सेक्स हार्मोन (एण्ड्रोजन) के बढ़े हुए स्राव के साथ होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप महिलाओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम आमतौर पर पौरूषीकरण के विकास के साथ होता है, अर्थात पुरुष माध्यमिक यौन विशेषताएं (बालों का बढ़ना) और पुरुष पैटर्न गंजापन, आवाज का कम समय, मांसपेशियों का विकास)। इस संबंध में, इस विकृति को पहले "जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम" कहा जाता था।

पैथोलॉजी की परिभाषा और प्रासंगिकता

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, या जन्मजात एड्रेनल कॉर्टेक्स डिसफंक्शन (सीएडी), या जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (सीएएच) आनुवंशिक रोगों का एक समूह है जो प्राथमिक क्रोनिक एड्रेनल अपर्याप्तता और यौन भेदभाव और यौन विकास या समय से पहले यौन विकास के विकारों के रूप में रोग संबंधी स्थितियों से प्रकट होता है।

इस समस्या में एक महत्वपूर्ण स्थान पर पैथोलॉजी के गैर-शास्त्रीय वेरिएंट का कब्जा है, जो बाद में बांझपन जैसे प्रजनन विकारों में खुद को प्रकट करता है। रोग के शास्त्रीय रूपों की कुल घटना काफी अधिक है। कॉकेशियन जाति के लोग अधिक प्रभावित होते हैं।

आमतौर पर, विभिन्न जनसंख्या समूहों के बीच, नवजात शिशुओं में CAH 1:10,000-1:18,000 (मास्को में - 1:10,000) की आवृत्ति के साथ पाया जाता है। इसके अलावा, यदि मोनोज़ायगस (जीनोटाइप में दोनों एलील समान हैं) अवस्था में यह 1:5,000-1:10,000 की औसत आवृत्ति के साथ होता है, तो हेटेरोज़ीगस एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - 1:50 की आवृत्ति के साथ होता है।

समय पर निदान और अपर्याप्त प्रतिस्थापन चिकित्सा के अभाव में, गंभीर जटिलताएँ संभव हैं। इन मामलों में, एक नियम के रूप में, रोग का पूर्वानुमान प्रतिकूल है। यह सभी रोगियों के स्वास्थ्य और जीवन के लिए खतरा पैदा करता है, लेकिन नवजात काल में बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम विशेष रूप से खतरनाक होता है। इस संबंध में, विभिन्न विशेषज्ञता के डॉक्टरों को स्त्री रोग और प्रसूति विज्ञान, बाल चिकित्सा, एंडोक्रिनोलॉजी और चिकित्सा, बाल चिकित्सा और वयस्क सर्जरी, और आनुवंशिकी में - वीडीकेएन की समस्या और परामर्शी और चिकित्सीय सहायता के प्रावधान से निपटना पड़ता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम लड़कों की तुलना में लड़कियों में अधिक बार होता है। उत्तरार्द्ध में, यह केवल मामूली नैदानिक ​​​​लक्षणों के साथ होता है जैसे कि फेनोटाइपिक माध्यमिक यौन विशेषताओं का अत्यधिक प्रारंभिक (समय से पहले) विकास।

रोग के कारण और रोगजनन

एटियलजि और रोगजनन के सिद्धांत का अर्थ इस विकृति विज्ञान की परिभाषा में निहित है। इसकी घटना का कारण उन जीनों में से एक का दोष (विरासत) है जो अधिवृक्क प्रांतस्था (स्टेरॉयडोजेनेसिस में) द्वारा स्टेरॉयड के संश्लेषण में शामिल संबंधित एंजाइमों को एन्कोड करता है, विशेष रूप से, कोर्टिसोल, या अधिवृक्क प्रांतस्था के परिवहन प्रोटीन। कोर्टिसोल के सामान्य संश्लेषण को नियंत्रित करने वाला जीन छठे ऑटोसोम की एक जोड़ी में स्थानीयकृत होता है, इसलिए एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की विरासत का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

इसका मतलब यह है कि बीमारी के वाहक हैं, यानी ऐसे लोगों का समूह जिनकी रोग संबंधी स्थिति छिपी हुई है। एक बच्चा जिसके पिता और माता (प्रत्येक) में ऐसी छिपी हुई विकृति है, वह बीमारी के स्पष्ट लक्षणों के साथ पैदा हो सकता है।

सभी विकारों के विकास तंत्र में मुख्य कड़ी 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ एंजाइम में दोष के कारण बिगड़ा हुआ कोर्टिसोल जैवसंश्लेषण और इसका अपर्याप्त उत्पादन है। न्यूरोहार्मोनल फीडबैक के सिद्धांत के अनुसार कोर्टिसोल की कमी, एक ऐसा कारक है जो पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा अतिरिक्त मात्रा में एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन के स्राव को उत्तेजित करता है। और बाद की अधिकता, बदले में, अधिवृक्क प्रांतस्था (स्टेरॉयडोजेनेसिस) के कार्य को उत्तेजित करती है, जिससे इसकी हाइपरप्लासिया होती है।

अधिवृक्क हाइपरप्लासिया न केवल प्रोजेस्टेरोन और 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के सक्रिय स्राव का कारण बनता है, यानी, स्टेरॉयड हार्मोन जो एंजाइमेटिक नाकाबंदी से पहले होते हैं, बल्कि एण्ड्रोजन भी होते हैं, जो 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम से स्वतंत्र रूप से संश्लेषित होते हैं।

इस प्रकार, इन सभी प्रक्रियाओं के परिणाम इस प्रकार हैं:

1. ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड कोर्टिसोल की कमी।
2. शरीर में एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन की उच्च प्रतिपूरक सामग्री।
3. मिनरलकॉर्टिकॉइड हार्मोन एल्डोस्टेरोन की कमी।
4. अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा प्रोजेस्टेरोन, 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन और एण्ड्रोजन का अत्यधिक स्राव।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के रूप

एंजाइम के प्रकार के अनुसार जिसके जीन में दोष होता है, वर्तमान में सिंड्रोम के 7 नोसोलॉजिकल वेरिएंट हैं, जिनमें से एक प्रोटीन स्टार / 20,22-डेस्मोलेज़ की कमी के कारण लिपोइड (फैटी) एड्रेनल हाइपरप्लासिया है, और अन्य छह निम्नलिखित एंजाइमों में दोष के कारण उत्पन्न होते हैं:

• 21-हाइड्रॉक्सिलेज़;
• 3-बीटा-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज;
• 17-अल्फा-हाइड्रॉक्सीलेज़/17,20-लायस;
• 11-बीटा-हाइड्रॉक्सीलेज़;
• P450 ऑक्सीडोरडक्टेस;
• एल्डोस्टेरोन सिंथेटेज़।

औसतन, 95% मामलों में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के कारण होता है; इसके अन्य रूप बहुत दुर्लभ हैं;

ऊपर सूचीबद्ध एंजाइमों में दोषों की प्रकृति और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के आधार पर, रोग के निम्नलिखित प्रकार वर्गीकरण में प्रस्तुत किए जाते हैं।

सरल पौरुष रूप

इसे जन्मजात शास्त्रीय में विभाजित किया गया है, जिसमें 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की गतिविधि 5% से कम है, और गैर-शास्त्रीय, या देर से यौवन (एक ही एंजाइम की गतिविधि 20-30% से कम है)।

नमक का रूप (क्लासिक)

यह तब विकसित होता है जब:

• 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ गतिविधि 1% से कम है;
• एंजाइम 3-बीटा-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज की कमी, जो पुरुष जीनोटाइप वाले व्यक्तियों में पुरुष मिथ्या उभयलिंगीपन के लक्षणों के साथ होती है, और महिला जीनोटाइप वाले व्यक्तियों में - पौरूषीकरण के कोई संकेत नहीं के साथ;
• प्रोटीन स्टार /20,22-डेस्मोलेज़ की कमी, जो महिला फेनोटाइप वाले लोगों में प्रकट होती है, हाइपरपिग्मेंटेशन का एक बहुत गंभीर रूप है;
• एंजाइम एल्डोस्टेरोन सिंथेटेज़ की कमी।

उच्च रक्तचाप का रूप

जिसमें वे भेद करते हैं:

1. क्लासिक, या जन्मजात, एंजाइम 11-बीटा-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी से उत्पन्न होता है और महिला फेनोटाइप वाले लोगों में पौरुषीकरण के साथ विकसित होता है; एंजाइम 17-अल्फा-हाइड्रॉक्सीलेज़/17,20-लाइसेज़ की कमी - विकास मंदता के साथ, यौवन की सहजता, एक महिला जीनोटाइप के साथ - पौरूषीकरण के लक्षणों के बिना, एक पुरुष जीनोटाइप के साथ - झूठे पुरुष उभयलिंगीपन के साथ।
2. गैर-शास्त्रीय, या देर से - एंजाइम 11-बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी (महिला फेनोटाइप वाले व्यक्तियों में - पौरूषीकरण के लक्षणों के साथ), एंजाइम 17-अल्फा-हाइड्रॉक्सिलेज़ / 17,20-लिसेज़ की कमी - विकास मंदता के साथ और यौवन की सहजता, महिला जीनोटाइप वाले व्यक्तियों में पौरूषीकरण के बिना, झूठे पुरुष उभयलिंगीपन के साथ - पुरुष जीनोटाइप की उपस्थिति में।

पैथोलॉजी के लक्षण

शरीर की चयापचय प्रक्रियाओं में नैदानिक ​​लक्षण और गड़बड़ी की विशेषता बहुत विविधता है। वे एंजाइम के प्रकार, इसकी कमी की डिग्री, आनुवंशिक दोष की गंभीरता, रोगी के कैरियोटाइप (पुरुष या महिला), हार्मोनल संश्लेषण ब्लॉक के प्रकार आदि पर निर्भर करते हैं।

• एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन की अधिकता के साथ

शरीर में एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन की उच्च सामग्री के परिणामस्वरूप, जो मेलानोसाइट-उत्तेजक हार्मोन का एक प्रतियोगी होने के नाते, बाद के रिसेप्टर्स को बांधता है और त्वचीय मेलेनिन के उत्पादन को उत्तेजित करता है, जो जननांग क्षेत्र और त्वचा की परतों में हाइपरपिग्मेंटेशन द्वारा प्रकट होता है। .

• ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड कोर्टिसोल की कमी

हाइपोग्लाइसेमिक (निम्न रक्त ग्लूकोज) सिंड्रोम की ओर ले जाता है, जो प्रतिस्थापन चिकित्सा अपर्याप्त होने पर किसी भी उम्र में विकसित हो सकता है। नवजात शिशुओं के लिए हाइपोग्लाइसीमिया विशेष रूप से कठिन होता है। इसका विकास गलत या अनियमित (असामयिक) भोजन या अन्य संबंधित बीमारियों से आसानी से हो सकता है।

• एल्डोस्टेरोन की कमी के साथ

स्टेरॉयड हार्मोन एल्डोस्टेरोन मुख्य मिनरलोकॉर्टिकॉइड है जो शरीर में नमक चयापचय को प्रभावित करता है। यह मूत्र में पोटेशियम आयनों के उत्सर्जन को बढ़ाता है और ऊतकों में सोडियम और क्लोराइड आयनों की अवधारण को बढ़ावा देता है, जिसके परिणामस्वरूप ऊतकों में पानी बनाए रखने की क्षमता बढ़ जाती है। एल्डोस्टेरोन की कमी के साथ, जल-इलेक्ट्रोलाइट चयापचय का उल्लंघन "नमक हानि सिंड्रोम" के रूप में विकसित होता है। यह पुनरुत्थान द्वारा प्रकट होता है, बार-बार बड़े पैमाने पर ("फव्वारे" के रूप में) उल्टी, मूत्र की दैनिक मात्रा में वृद्धि, निर्जलीकरण और गंभीर प्यास, प्रदर्शन में कमी रक्तचाप, हृदय गति और अतालता में वृद्धि।

• अत्यधिक एण्ड्रोजन स्राव

मादा कैरियोटाइप (46XX) वाले भ्रूण के भ्रूणीय विकास के दौरान, यह बाहरी जननांग के पौरूषीकरण का कारण बनता है। इस पौरूषीकरण की गंभीरता 2 से 5 डिग्री (प्रैडर स्केल के अनुसार) तक हो सकती है।

• अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा एण्ड्रोजन का अत्यधिक संश्लेषण

जन्म के बाद डिहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन, एंड्रोस्टेनेडियोन और टेस्टोस्टेरोन की अधिकता लड़कों में समय से पहले आइसोसेक्सुअल यौवन का कारण बनती है, जो लिंग वृद्धि और इरेक्शन द्वारा प्रकट होती है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाली लड़कियों का समय से पहले यौन विकास विषमलैंगिक प्रकार के अनुसार होता है और भगशेफ के विस्तार और तनाव से प्रकट होता है।

पुरुष और महिला बच्चों में, 1.5-2 वर्ष की आयु तक, मुँहासा, जघन बालों का बढ़ना और आवाज का गहरा होना नोट किया जाता है। इसके अलावा, रैखिक विकास में तेजी आती है, लेकिन साथ ही, भेदभाव भी होता है हड्डी का ऊतकइसकी रैखिक वृद्धि की तुलना में तेज़, जिसके परिणामस्वरूप, 9-11 वर्ष की आयु तक, हड्डी एपिफेसियल विकास क्षेत्र बंद हो जाता है। अंततः, इसका परिणाम यह होता है कि बच्चे बौने रह जाते हैं।

• नमक बर्बाद करने वाला (क्लासिक) रूप

एड्रिनोजेनिटल सिंड्रोम का सबसे गंभीर रूप, जो बच्चों में, पुरुष और महिला दोनों में, जन्म के बाद पहले दिनों और हफ्तों में ही शरीर के वजन में धीमी वृद्धि, बार-बार उल्टी, भूख की कमी, पेट में दर्द, उल्टी के साथ प्रकट होता है। , रक्त में सोडियम आयनों के स्तर में कमी और पोटेशियम आयनों में वृद्धि। सोडियम क्लोराइड (नमक) की कमी से निर्जलीकरण होता है और उल्टी की आवृत्ति और गंभीरता बढ़ जाती है। शरीर का वजन कम हो जाता है, सुस्ती और चूसने में कठिनाई होने लगती है। अनुपस्थिति या असामयिक और अपर्याप्त गहन देखभाल के परिणामस्वरूप, घातक परिणाम के साथ कोलैप्टॉइड अवस्था और कार्डियोजेनिक शॉक का विकास संभव है।

• पौरुष और नमक-बर्बाद करने वाले रूपों के लिए

अंतर्गर्भाशयी हाइपरएंड्रोजेनिज्म बाहरी जननांग के पौरुषीकरण को इस हद तक उत्तेजित कर सकता है कि जन्म के समय लड़कियों में अंडकोश की थैली और बढ़े हुए भगशेफ के संलयन की अलग-अलग डिग्री दिखाई देती है। कभी-कभी किसी लड़की का बाहरी जननांग किसी पुरुष से काफी मिलता-जुलता होता है, जिसके परिणामस्वरूप प्रसूति अस्पताल के कर्मचारी उसका पंजीकरण करते हैं और उसके माता-पिता उसे एक लड़के के रूप में पालते हैं। लड़कों में बाहरी जननांग समान होते हैं, कभी-कभी लिंग का आकार थोड़ा बड़ा हो सकता है।

जन्म के बाद, लड़कियों और लड़कों दोनों में एण्ड्रोजन की अधिकता की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में वृद्धि का अनुभव होता है - हड्डी के ऊतकों की परिपक्वता और शारीरिक विकास की दर में वृद्धि, साथ ही लड़कियों में भगशेफ के आकार और उसके तनाव में वृद्धि, में वृद्धि लिंग का आकार और लड़कों में इरेक्शन की उपस्थिति।

• रोग के गैर-शास्त्रीय रूप का प्रकट होना

यह 4-5 साल की उम्र में केवल बगल और जघन क्षेत्रों में समय से पहले बालों के विकास के रूप में देखा जाता है। इस रूप के कोई अन्य नैदानिक ​​लक्षण नहीं हैं।

• उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप में

उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप को रक्तचाप में वृद्धि की विशेषता है, जो डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन की एकाग्रता में प्रतिपूरक वृद्धि के कारण होता है, जो अधिवृक्क प्रांतस्था का एक छोटा मिनरलोकॉर्टिकॉइड हार्मोन है। इसके प्रभाव में, सोडियम लवण और, तदनुसार, पानी शरीर में बरकरार रहता है, जिससे परिसंचारी रक्त की मात्रा में वृद्धि होती है। कभी-कभी पोटेशियम लवण को एक साथ कम करना संभव होता है, साथ ही मांसपेशियों में कमजोरी, हृदय ताल की गड़बड़ी, बढ़ी हुई दैनिक ड्यूरिसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ प्यास में वृद्धि और रक्त की एसिड-बेस स्थिति में गड़बड़ी होती है।

निदान

वर्तमान में, गर्भावस्था की योजना बनाते समय (संरक्षित प्रजनन क्षमता के साथ), प्रसव पूर्व और नवजात अवधि में नैदानिक ​​संभावनाएं मौजूद हैं। माता-पिता या भ्रूण में संबंधित वंशानुगत विकृति की उपस्थिति की संभावना का सुझाव देने वाले एनामेनेस्टिक या नैदानिक ​​​​प्रयोगशाला डेटा की उपस्थिति के मामलों में पहले दो प्रकार के निदान किए जाते हैं।

गर्भावस्था की योजना के चरण में अजन्मे भ्रूण के लिए जोखिम की डिग्री की पहचान करने के लिए, पुरुषों और महिलाओं में एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन के साथ परीक्षण किए जाते हैं। वे विषमयुग्मजी गाड़ी या जन्मजात अधिवृक्क रोग के गैर-शास्त्रीय रूप की उपस्थिति की पुष्टि या अस्वीकार करना संभव बनाते हैं।

1. एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक विश्लेषण, जिसमें गर्भावस्था के पहले तिमाही में कोरियोनिक विली कोशिकाओं के डीएनए का अध्ययन शामिल है, और दूसरे तिमाही में - एमनियोटिक द्रव में निहित कोशिकाओं के डीएनए का आणविक आनुवंशिक विश्लेषण, जो निदान करना संभव बनाता है 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ एंजाइम की कमी।
2. एक गर्भवती महिला के रक्त में 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन और एंड्रोस्टेनेडियोन की सांद्रता के पहले तिमाही में निर्धारण, साथ ही कोरियोनिक विली के अध्ययन के लिए प्राप्त एमनियोटिक द्रव में, और दूसरी तिमाही में - एक गर्भवती महिला के रक्त में और का उपयोग करके प्राप्त जल में. ये परीक्षण एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी का पता लगाना संभव बनाते हैं। इसके अलावा, एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण एंजाइम 11-बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी का पता लगाने के लिए 11-डीऑक्सीकोर्टिसोल की एकाग्रता निर्धारित करने की अनुमति देता है।
3. कोरियोनिक विली से प्राप्त डीएनए का अध्ययन करके यौन कैरियोटाइप का निर्धारण और हिस्टोकम्पैटिबिलिटी जीन (एचएलए) का टाइपिंग, जो पंचर बायोप्सी विधि का उपयोग करके गर्भावस्था के 5 वें - 6 वें सप्ताह में एकत्र किया जाता है।

2006 से रूस में नवजात शिशु की जांच (नवजात अवधि के दौरान) की जाती रही है। इसके अनुसार जन्म के 5वें दिन सभी बच्चों के रक्त में 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के स्तर का अध्ययन किया जाता है। नवजात शिशु की जांच से रोग के निदान और उपचार के मुद्दों को समय पर और सर्वोत्तम तरीके से हल करना संभव हो जाता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (abbr. AGS) है वंशानुगत रोग, यह बच्चों में एक विशिष्ट जीन में विकार के कारण होता है। ऐसे जीन को उत्परिवर्ती कहा जाता है। एजीएस के साथ, अधिवृक्क ग्रंथियों की शिथिलता देखी जाती है। ये ग्रंथियां हैं जो हार्मोन का उत्पादन करती हैं और गुर्दे के बगल में स्थित होती हैं। अधिवृक्क ग्रंथियां शरीर के सामान्य कामकाज और विकास के लिए आवश्यक विभिन्न हार्मोन का उत्पादन करती हैं। हार्मोनों में, जिनका विकास और संश्लेषण बाधित हो सकता है, निम्नलिखित पर ध्यान दिया जा सकता है: कोर्टिसोल, जो शरीर को तनाव और संक्रमण के प्रवेश का सामना करने के लिए आवश्यक है; एल्डोस्टेरोन - एक हार्मोन जो रक्तचाप और किडनी के कार्य को बनाए रखने में मदद करता है; एण्ड्रोजन एक हार्मोन है जो जननांग अंगों की सामान्य वृद्धि के लिए आवश्यक है।

एएचएस वाले लोगों में आमतौर पर 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ नामक एंजाइम की कमी होती है। परिणामस्वरूप, कोलेस्ट्रॉल का एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल में परिवर्तन, जो इस एंजाइम द्वारा नियंत्रित होता है, बाधित हो जाता है। इसके साथ ही, एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के अग्रदूतों का संचय होता है, जो (सामान्य रूप से) पुरुष सेक्स हार्मोन - एण्ड्रोजन में परिवर्तित हो जाते हैं। एजीएस के साथ, एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के कई पूर्ववर्ती जमा हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप गठन होता है एक बड़ी संख्या कीये हार्मोन, जो है मुख्य कारणएजीएस की घटना

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण

प्रकार

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम कई प्रकार के होते हैं, लेकिन लगभग 90% मामलों में सिंड्रोम 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ एंजाइम की कमी के कारण होता है। चिकित्सकीय रूप से, 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी के तीन मुख्य रूप हैं। दो रूपों को क्लासिक कहा जाता है। पहले को पौरुषीकरण के रूप में जाना जाता है, जो एण्ड्रोजन के उच्च स्तर के कारण होता है, जिससे अत्यधिक मर्दानापन होता है, यानी यौन विशेषताओं में अत्यधिक वृद्धि होती है। जन्म के बाद जननांग अंगों के उच्च विकास के कारण लड़कियों में यह अधिक ध्यान देने योग्य है। साथ ही ऐसी लड़कियों में जननांग अंगों (अंडाशय और गर्भाशय) का विकास सामान्य रूप से होता है। दूसरा रूप नमक खोने वाला है। यह प्रकार एल्डोस्टेरोन के अपर्याप्त संश्लेषण से जुड़ा है, एक हार्मोन जो गुर्दे के माध्यम से रक्तप्रवाह में नमक को वापस लाने के लिए आवश्यक है। 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के तीसरे रूप में, जन्म के बाद लड़कों और लड़कियों में अतिरिक्त लक्षण दिखाई देते हैं।

लड़कों और लड़कियों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला जा सकता है, यानी, रोगी एक पीढ़ी में परिवार में जमा होते हैं। यह वंशानुक्रम पारिवारिक वंशावली के एक टुकड़े की उपस्थिति के कारण है जिसमें एक नवजात शिशु एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ था। पुरुषों और महिलाओं के बीच वंशावली की रेखा पर, एक व्यक्ति के 23 जोड़ों में से केवल एक गुणसूत्र को नोट किया जा सकता है। इस गुणसूत्र में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लिए एक उत्परिवर्ती या सामान्य जीन होता है।

ऐसे गुणसूत्रों पर बच्चे में एक उत्परिवर्ती जीन होता है। माता-पिता में से प्रत्येक में, उत्परिवर्ती जीन केवल एक गुणसूत्र में समाहित हो सकते हैं, जबकि अन्य गुणसूत्र सामान्य होते हैं और इसलिए वे स्वस्थ होते हैं। ये लोग उत्परिवर्ती जीन के वाहक हैं। दादी की ओर से माँ में केवल एक गुणसूत्र पर उत्परिवर्ती जीन होता है, ठीक दादा की ओर से पिता की तरह। वे, बीमार बच्चे के माता-पिता की तरह, बीमार नहीं हैं, लेकिन उन्होंने अपने बच्चों को उत्परिवर्ती जीन वाले गुणसूत्र दिए। दूसरे दादा-दादी में, दोनों गुणसूत्रों में केवल सामान्य जीन होता है। इसलिए, अप्रभावी वंशानुक्रम के साथ, केवल परिवार का सदस्य जिसने अपने माता-पिता से उत्परिवर्ती जीन के साथ दोनों गुणसूत्र प्राप्त किए हैं, बीमार हो जाता है। परिवार के अन्य सभी सदस्य स्वस्थ हैं, जिनमें उत्परिवर्ती जीन वाले लोग भी शामिल हैं।

3 नैदानिक ​​रूप हैं:

1. सरल पौरूषीकरण;
2. लवण की हानि के साथ (सबसे गंभीर रूप, जीवन के 2 - 7 सप्ताह की उम्र में शुरू होता है);
3. उच्च रक्तचाप.

सबसे अधिक जानलेवा और सामान्य रूप नमक खोने वाला एजीएस है। यदि समय पर उपचार न दिया जाए तो बच्चे की मृत्यु हो सकती है। रोग के अन्य रूपों में, बच्चे तेजी से बढ़ते हैं और बहुत पहले ही यौवन के द्वितीय लक्षण दिखाते हैं, विशेष रूप से जघन बालों की उपस्थिति।

घटना जिसमें एल्डोस्टेरोन संश्लेषण अवरुद्ध है:

• 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी;
• हाइड्रोक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज की कमी।
• केटोस्टेरॉइड्स का बढ़ा हुआ उत्सर्जन।

पहले रूप में, प्रेगनेंसीओल में वृद्धि देखी जाती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की पहचान और उपचार

एंड्रोजेनिटल सिंड्रोम जैसी गंभीर बीमारियों से बचने के लिए यह जरूरी है कि जन्म के तुरंत बाद बच्चे की इस सिंड्रोम की जांच कराई जाए। ऐसी प्रक्रिया के लिए, बच्चे की स्क्रीनिंग के लिए कार्यक्रम हैं। स्क्रीनिंग इस प्रकार शुरू होती है: नवजात शिशु में जीवन के चौथे दिन, जन्म से छुट्टी मिलने से ठीक पहले। घर पर एड़ियों से खून की बूंदें ली जाती हैं, जिन्हें विशेष कागज पर लगाया जाता है। रक्त को सुखाया जाता है, और एक प्रपत्र जिस पर बच्चे का नाम और उसकी पहचान के लिए आवश्यक कई अन्य डेटा लिखे होते हैं, क्षेत्रीय परामर्श प्रयोगशाला को भेज दिया जाता है। प्रयोगशाला एक परीक्षण आयोजित करती है जो उन नवजात शिशुओं की पहचान करती है जिनमें एएचएस होने का संदेह होता है। में इस मामले मेंप्रयोगशाला बच्चे को बार-बार परीक्षण के लिए भेजती है।

यह आमतौर पर तब होता है जब बाल रोग विशेषज्ञ माता-पिता को बताते हैं कि उनके बच्चे का सिंड्रोम के लिए पहला परीक्षण असामान्य है। उनके पास चिंता करने का कारण है. शिशु का दूसरा रक्त परीक्षण निर्णायक होगा। कुछ मामलों में, बार-बार जांच करने पर, 21-हाइड्रॉक्सील्डेज़ स्तर सामान्य होता है। इसका मतलब यह है कि पहले विश्लेषण का नतीजा ग़लत था, यानी ग़लत सकारात्मक था। ऐसे अध्ययनों का कारण प्रयोगशाला त्रुटियाँ हो सकती हैं। यह परिणाम, यह दर्शाता है कि नवजात को एजीएस नहीं है, तुरंत माता-पिता को सूचित किया जाता है।

बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के रूपों का सफल उपचार रोग के जैव रासायनिक सार को पहचानने - कोर्टिसोल के जैवसंश्लेषण को रोकने से संभव हो गया। ACTH स्राव बढ़ने से एण्ड्रोजन का निर्माण होता है, इसलिए उपचार अध्ययन का लक्ष्य इस स्राव को दबाना है। फीडबैक तंत्र का उपयोग करके, ACTH स्राव को कम करना संभव है। यह कोर्टिसोन या प्रेडनिसोलोन का प्रबंध करके प्राप्त किया जाता है। प्रेडनिसोलोन की खुराक का शीर्षक होना चाहिए, अर्थात, केटोस्टेरॉइड्स के गुर्दे के उत्सर्जन को कम करने के लिए आवश्यक मात्रा सामान्य स्तर. एक नियम के रूप में, यह 5-15 मिलीग्राम की सीमा में प्रेडनिसोलोन की दैनिक खुराक के साथ प्राप्त किया जाता है। कुंवारी लड़कियों के मामलों में, योनि प्लास्टिक सर्जरी या भगशेफ को आंशिक रूप से हटाने की आवश्यकता हो सकती है। प्रेडनिसोलोन के साथ रखरखाव चिकित्सा के परिणाम स्वाभाविक रूप से प्रभावी होते हैं; कई मामलों में गर्भधारण भी संभव हो जाता है।

हार्मोन, जिनमें से कुछ अधिवृक्क ग्रंथियों में उत्पन्न होते हैं, प्राथमिक और माध्यमिक यौन विशेषताओं के लिए जिम्मेदार होते हैं। यह एक जन्मजात बीमारी है जिसकी विशेषता इन अंतःस्रावी ग्रंथियों की शिथिलता और एण्ड्रोजन का अत्यधिक स्राव है। शरीर में पुरुष सेक्स हार्मोन की अधिकता से शरीर की संरचना में महत्वपूर्ण परिवर्तन होते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - कारण

प्रश्न में विकृति जन्मजात आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है जो विरासत में मिली है। इसका निदान शायद ही कभी किया जाता है; एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की घटना 5000-6500 में 1 मामला है। आनुवंशिक कोड में परिवर्तन अधिवृक्क प्रांतस्था के आकार में वृद्धि और कामकाज में गिरावट को भड़काता है। कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के उत्पादन में शामिल विशेष एंजाइमों का उत्पादन कम हो जाता है। इनकी कमी से पुरुष सेक्स हार्मोन की सांद्रता में वृद्धि होती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - वर्गीकरण

अधिवृक्क प्रांतस्था के प्रसार की डिग्री और लक्षणों की गंभीरता के आधार पर, वर्णित रोग कई रूपों में मौजूद है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के रूप:

• नमक की बर्बादी;
• पौरुष (सरल);
• युवावस्था के बाद (गैर-शास्त्रीय, असामान्य)।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - नमक बर्बाद करने वाला रूप

सबसे आम प्रकार की विकृति जिसका निदान नवजात शिशुओं या जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में किया जाता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का नमक-बर्बाद करने वाला रूप हार्मोनल असंतुलन और एड्रेनल कॉर्टेक्स फ़ंक्शन की अपर्याप्तता की विशेषता है। इस प्रकार की बीमारी बहुत कम एल्डोस्टेरोन सांद्रता के साथ होती है। शरीर में पानी-नमक संतुलन बनाए रखना आवश्यक है। यह एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम हृदय संबंधी शिथिलता और रक्तचाप में वृद्धि को भड़काता है। यह गुर्दे में लवण के जमा होने की पृष्ठभूमि में होता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - पौरुष रूप

पैथोलॉजी का सरल या क्लासिक संस्करण अधिवृक्क अपर्याप्तता के लक्षणों के साथ नहीं है। वर्णित एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस वायराइल फॉर्म) केवल बाहरी जननांग में परिवर्तन की ओर ले जाता है। इस प्रकार की बीमारी का निदान भी किया जाता है प्रारंभिक अवस्थाया बच्चे के जन्म के तुरंत बाद. अंदर प्रजनन प्रणालीसामान्य रहता है.

विचाराधीन रोग के प्रकार को असामान्य, अर्जित और गैर-शास्त्रीय भी कहा जाता है। यह एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम केवल उन महिलाओं में होता है जो यौन रूप से सक्रिय हैं। पैथोलॉजी के विकास का कारण या तो जीन का जन्मजात उत्परिवर्तन हो सकता है या। यह रोग अक्सर बांझपन के साथ होता है, इसलिए, पर्याप्त चिकित्सा के बिना, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और गर्भावस्था असंगत अवधारणाएं हैं। सफल गर्भधारण के बाद भी गर्भपात का खतरा अधिक रहता है, इसके बाद भी भ्रूण की मृत्यु हो जाती है प्रारम्भिक चरण(7-10 सप्ताह).

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - लक्षण

वर्णित आनुवंशिक असामान्यता की नैदानिक ​​​​तस्वीर रोग की उम्र और रूप से मेल खाती है। नवजात शिशुओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम कभी-कभी निर्धारित नहीं किया जा सकता है, यही कारण है कि बच्चे के लिंग की गलत पहचान हो सकती है। पैथोलॉजी के विशिष्ट लक्षण 2-4 साल की उम्र से ध्यान देने योग्य हो जाते हैं, कुछ मामलों में यह बाद में, किशोरावस्था या वयस्कता में दिखाई देते हैं।

लड़कों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

रोग के नमक-बर्बाद करने वाले रूप में, जल-नमक असंतुलन के लक्षण देखे जाते हैं:

• दस्त;
• गंभीर उल्टी;
• कम रक्तचाप;
• आक्षेप;
• तचीकार्डिया;
• वजन घटना।

पुरुष बच्चों में सरल एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के निम्नलिखित लक्षण होते हैं:

• बढ़ा हुआ लिंग;
• अंडकोश की त्वचा का अत्यधिक रंजकता;
• गुदा के चारों ओर का काला बाह्यत्वचा।

नवजात लड़कों में इस रोग का निदान शायद ही कभी किया जाता है क्योंकि नैदानिक ​​तस्वीरकम उम्र में यह कमजोर रूप से व्यक्त होता है। बाद में (2 वर्ष की आयु से) एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम अधिक ध्यान देने योग्य होता है:

• जननांगों सहित शरीर पर बालों का बढ़ना;
• धीमी, खुरदरी आवाज;
• (मुँहासे);
• मर्दानाकरण;
• हड्डी के निर्माण में तेजी;
• छोटा कद।

महिला शिशुओं में संबंधित बीमारी की पहचान करना आसान है, इसके साथ निम्नलिखित लक्षण भी होते हैं:

• हाइपरट्रॉफ़िड भगशेफ, दिखने में लिंग के समान;
• लेबिया मेजा, अंडकोश की तरह दिखता है;
• योनि और मूत्रमार्ग मूत्रजननांगी साइनस में एकजुट होते हैं।

प्रस्तुत संकेतों के आधार पर, नवजात लड़कियों को कभी-कभी लड़कों के लिए गलत समझा जाता है और गलत तरीके से निर्धारित लिंग के अनुसार पाला जाता है। इस वजह से स्कूल या किशोरावस्था के दौरान अक्सर ऐसे बच्चों में विकास हो जाता है मनोवैज्ञानिक समस्याएं. अंदर, लड़की की प्रजनन प्रणाली पूरी तरह से महिला जीनोटाइप से मेल खाती है, यही कारण है कि वह एक महिला की तरह महसूस करती है। बच्चे में आंतरिक अंतर्विरोध और समाज के अनुरूप ढलने में कठिनाइयाँ आने लगती हैं।

2 वर्षों के बाद, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है:

• जघन और बगल के बालों का समय से पहले बढ़ना;
• छोटे पैर और हाथ;
• मांसलता;
• चेहरे पर बालों का दिखना (8 वर्ष की आयु तक);
• पुरुष काया (चौड़े कंधे, संकीर्ण श्रोणि);
• स्तन वृद्धि में कमी;
• छोटा कद और विशाल शरीर;
• कर्कश आवाज;
• मुंहासा;
• मासिक धर्म की देर से शुरुआत (15-16 साल से पहले नहीं);
• अस्थिर चक्र, मासिक धर्म में लगातार देरी;
• या ऑलिगोमेनोरिया;
• बांझपन;
• रक्तचाप बढ़ जाता है;
• एपिडर्मिस का अत्यधिक रंजकता।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - निदान

वाद्य और प्रयोगशाला अनुसंधान. शिशुओं में जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान करने के लिए, जननांगों की गहन जांच की जाती है सीटी स्कैन(या अल्ट्रासाउंड)। हार्डवेयर परीक्षण आपको पुरुष जननांग वाली लड़कियों में अंडाशय और गर्भाशय का पता लगाने की अनुमति देता है।

संदिग्ध निदान की पुष्टि करने के लिए, प्रयोगशाला विश्लेषणएड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लिए. इसमें हार्मोन के स्तर के लिए मूत्र और रक्त का परीक्षण शामिल है:

• 17-ओएच-प्रोजेस्टेरोन;
• एल्डोस्टेरोन;
• कोर्टिसोल;
• 17-केटोस्टेरॉइड्स।

इसके अतिरिक्त सौंपा गया:

• नैदानिक ​​रक्त परीक्षण;
• सामान्य मूत्र परीक्षण.

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार

मानी जाने वाली आनुवंशिक विकृति से छुटकारा पाना असंभव है, लेकिन यह नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँख़त्म किया जा सकता है. एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - नैदानिक ​​​​सिफारिशें:

1. हार्मोनल दवाओं का आजीवन उपयोग।अधिवृक्क प्रांतस्था के कामकाज को सामान्य करने और अंतःस्रावी संतुलन को नियंत्रित करने के लिए, आपको लगातार ग्लूकोकार्टोइकोड्स पीना होगा। पसंदीदा विकल्प डेक्सामेथासोन है। खुराक की गणना व्यक्तिगत रूप से की जाती है और प्रति दिन 0.05 से 0.25 मिलीग्राम तक होती है। रोग के नमक-बर्बाद करने वाले रूप में, पानी-नमक संतुलन बनाए रखने के लिए मिनरलकॉर्टिकोइड्स लेना महत्वपूर्ण है।
2. उपस्थिति का सुधार.वर्णित निदान वाले रोगियों के लिए, योनि प्लास्टिक सर्जरी, क्लिटोरिडेक्टोमी और अन्य की सिफारिश की जाती है। सर्जिकल हस्तक्षेप, यह सुनिश्चित करना कि जननांगों को सही आकार और उचित आकार दिया गया है।
3. एक मनोवैज्ञानिक के साथ नियमित परामर्श (अनुरोध पर)।कुछ रोगियों को सामाजिक अनुकूलन और स्वयं को एक पूर्ण व्यक्ति के रूप में स्वीकार करने में सहायता की आवश्यकता होती है।
4. ओव्यूलेशन की उत्तेजना.गर्भवती होने की इच्छुक महिलाओं को मासिक धर्म चक्र को सही करने और एण्ड्रोजन के उत्पादन को दबाने के लिए विशेष दवाओं का कोर्स करने की आवश्यकता होती है। गर्भावस्था की पूरी अवधि के दौरान ग्लूकोकार्टोइकोड्स लिया जाता है।

हाइपरट्रिचोसिस, हिर्सुटिज़्म, पौरुषवाद की अवधारणाओं की परिभाषा।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस) एक वंशानुगत विकृति है जो एड्रेनल कॉर्टेक्स द्वारा एंजाइमों के अपर्याप्त उत्पादन के साथ-साथ सेक्स हार्मोन की अधिकता और ग्लूकोकार्टोइकोड्स की कमी से जुड़ी है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले रोगियों में अधिवृक्क प्रांतस्था के सामान्य हार्मोन के अपर्याप्त स्राव का कारण कोर्टिसोल संश्लेषण, 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ या 11-बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज़ के प्रमुख एंजाइमों की गतिविधि में जन्मजात कमी है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक मोनोजेनिक बीमारी है जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है। इसके साथ, अधिवृक्क ग्रंथियों में शरीर की जरूरतों के लिए पर्याप्त सामान्य कोर्टिसोल को संश्लेषित करने की क्षमता नहीं होती है। बाह्य कोशिकीय द्रव और रक्त प्लाज्मा में हार्मोन की सांद्रता में कमी एडेनोपिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा कॉर्टिकोट्रोपिन के बढ़े हुए स्राव के लिए एक उत्तेजना के रूप में कार्य करती है।

कॉर्टिकोट्रोपिन का बढ़ा हुआ स्राव अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का कारण बनता है। इस मामले में, अधिवृक्क ग्रंथियां तीव्रता से असामान्य स्टेरॉयड बनाती हैं और छोड़ती हैं जिनमें एण्ड्रोजन की जैविक गतिविधि होती है। परिणामस्वरूप, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाली महिलाओं में पौरुषवाद विकसित हो जाता है। विरलवाद (अव्य। विरिलिस, पुरुष) महिलाओं में माध्यमिक पुरुष यौन विशेषताओं की उपस्थिति है, अर्थात्, हिर्सुटिज्म (बालों के बढ़ने का पुरुष प्रकार), पुरुषों की कंकाल संरचना और स्वैच्छिक मांसपेशियां, एक विशाल भगशेफ और कम समय आवाज़। परिसंचारी रक्त में एण्ड्रोजन गुणों वाले स्टेरॉयड की मात्रा में वृद्धि से एडेनोहिपोफिसिस द्वारा गोनाडोट्रोपिन के स्राव में कमी आती है। परिणामस्वरूप, बीमार लड़कियों में सामान्य मासिक धर्म चक्र विकसित नहीं होता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के कारण के रूप में 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ गतिविधि की जन्मजात कमी से एड्रेनल कॉर्टेक्स द्वारा एल्डोस्टेरोन का कम संश्लेषण हो सकता है। एल्डोस्टेरोन की कमी के कारण शरीर में सोडियम की कमी हो जाती है। शरीर में सोडियम की मात्रा कम होने से बाह्य कोशिकीय द्रव की मात्रा में कमी आ जाती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का वर्गीकरण

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

सरल (सरल) पौरुष रूप।

उच्च रक्तचाप सिंड्रोम के साथ पौरुषवाद

हाइपोटेंशन सिंड्रोम के साथ पौरुषवाद

एक्वायर्ड एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम)

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण:

1. विरिल फॉर्म एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का सबसे आम रूप है। 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी से संबद्ध। यदि समय पर पता लगाया जाए और इस विकृति वाले सभी रोगियों में से औसतन 2/3 रोगियों में इस फॉर्म का पता लगाया जाए तो इसे ठीक किया जा सकता है। 2. नमक-बर्बाद करने वाला रूप - इसका कोर्स अधिक गंभीर है, बहुत कम आम है, बिना बच्चों के उचित उपचारजीवन के पहले महीनों में मरना। मुख्य लक्षणों में अपच के लक्षण, रक्तचाप का कम होना आदि शामिल हैं।

3. उच्च रक्तचाप का रूप एक दुर्लभ रूप है जिसे हमेशा एक अलग समूह के रूप में वर्गीकृत नहीं किया जाता है। इस रूप के साथ, लगातार धमनी उच्च रक्तचाप जल्दी प्रकट होने लगता है, जिसे "हृदय" दवाएँ लेने से नियंत्रित नहीं किया जा सकता है, जो उचित उपचार के अभाव में हो सकता है। वृक्कीय विफलताऔर मस्तिष्क (सेरेब्रल) परिसंचरण के विकार।

मुख्य लक्षणों में निम्नलिखित हैं:

1. मंद वृद्धि और शरीर का वजन - प्रारंभिक बचपन में रोगियों को अपेक्षाकृत लंबी ऊंचाई और बड़े शरीर के वजन से पहचाना जाता है, लेकिन औसतन, जीवन के 12 वर्ष की आयु तक, विकास रुक जाता है या धीमा हो जाता है, और, परिणामस्वरूप, वयस्कता में , रोगियों को छोटे कद की विशेषता होती है।

2. लगातार धमनी उच्च रक्तचाप - अक्सर बचपन में ही प्रकट होता है, लेकिन लक्षण को पैथोग्नोमोनिक नहीं माना जा सकता है।

3. अपच संबंधी लक्षण एक गैर विशिष्ट लक्षण हैं।