Θαλασσαιμία ή γιατί πρέπει να γνωρίζετε τους προγόνους σας; Πώς αντιμετωπίζεται η θαλασσαιμία και ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου σε ενήλικες και παιδιά Έτσι, τι είναι κοινό μεταξύ της ελάσσονος θαλασσαιμίας και της σιδηροπενικής αναιμίας

Η παραβίαση της γενικής σύνθεσης των συστατικών που υπάρχουν στο αίμα μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση ενός τεράστιου αριθμού ασθενειών, πολλές από τις οποίες είναι γνωστές στους ασθενείς. Ωστόσο, υπάρχουν και εκείνα για τα οποία δεν έχουν ιδέα. Σε αυτό το άρθρο, θα δώσουμε προσοχή σε μία από αυτές τις παθήσεις, έχοντας μελετήσει λεπτομερέστερα τι είδους νόσος της θαλασσαιμίας, ποιες είναι οι μέθοδοι για τη διάγνωσή της και πώς να καταπολεμηθεί περαιτέρω η ασθένεια.

Η θαλασσαιμία και η ταξινόμηση της

Πολλοί γονείς, αντιμέτωποι με μια τέτοια ασθένεια, αναρωτιούνται τι είναι η θαλασσαιμία; Η θαλασσαιμία είναι μια λεγόμενη ομάδα ασθενειών που περιλαμβάνει παραβίαση της διαδικασίας σύνθεσης των αλυσίδων αιμοσφαιρίνης. Στην ιατρική, αυτή η ασθένεια θεωρείται κληρονομική, δηλαδή η ύπαρξη προδιάθεσης σε ένα παιδί σε γενετικό επίπεδο. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι ένα τέτοιο σύνδρομο είναι ένα αρκετά συχνό φαινόμενο μεταξύ των γεννημένων μωρών.

Ανάλογα με την πορεία της νόσου και ποια είναι η μορφή της, η θαλασσαιμία μπορεί να χωριστεί σε:

• σοβαρή - μπορεί να ανιχνευθεί σε ένα παιδί μόνο κατά το πρώτο έτος της ζωής του, καθώς είναι αυτή η περίοδος που το παιδί θα μπορεί να ζήσει με αυτού του είδους τις διαταραχές της σύνθεσης του αίματος.
• θανατηφόρο - μια ασθένεια ανιχνεύεται σε ένα παιδί ηλικίας κάτω των 8 ετών, στην περίπτωση αυτή η ασθένεια προχωρά λιγότερο έντονα από ό, τι στην προηγούμενη μορφή.
• φως - βρίσκεται σε μια πιο συνειδητή ηλικία, ωστόσο, ακόμη και σε αυτή τη μορφή ένα άτομο μπορεί να ζήσει για ένα σχετικά μικρό χρονικό διάστημα.

Επιπλέον, αυτή η ασθένεια χωρίζεται ως εξής. Διανέμω:

• ομόζυγη θαλασσαιμία - μπορεί να αποκτηθεί και από τους δύο γονείς, που χαρακτηρίζεται από υπερβολική παρουσία κόκκινης χρωστικής, ενώ μπορεί να εμφανιστεί πιο κοντά σε ένα χρόνο μετά τη γέννηση και να έχει μια σειρά από αρκετά έντονα συμπτώματα και διαταραχές στο σώμα του παιδιού.
• ετερόζυγη θαλασσαιμία - έχει άλλο όνομα - ελάσσονα θαλασσαιμία, η οποία είναι το αποτέλεσμα της μετάβασης της παθολογίας από έναν από τους γονείς, στην περίπτωση αυτή, τα σημάδια αναιμίας πρακτικά δεν εκφράζονται στο παιδί και τα συμπτώματα και οι διαταραχές απουσιάζουν εντελώς.

Η διαίρεση αυτής της νόσου που περιγράφεται παραπάνω λαμβάνει χώρα μόνο στην περίπτωση της κλασικής παραλλαγής της θαλασσαιμίας. Δεν αποκλείονται παραβιάσεις μιας τέτοιας διαίρεσης της θαλασσαιμίας. Σε κάθε περίπτωση ο ασθενής χρειάζεται επείγουσα συνεννόηση με ειδικό, περαιτέρω εξέταση και άμεση αποτελεσματική θεραπείαασθένειες.

Αιτίες

Τι είναι η θαλασσαιμία και ποιες είναι οι κύριες αιτίες της; Η κύρια αιτία της θαλασσαιμίας μεταξύ των ασθενών είναι η εκδήλωση μεταλλάξεων στο DNA των κυττάρων που ευθύνονται για το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να υπάρξει παραβίαση της διαδικασίας κανονικής απόδοσης αυτής της ουσίας, η οποία τελικά οδηγεί στην εμφάνιση αιμολυτικής διαδικασίας - αναιμία ή αναιμία σε ένα παιδί.

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η διαδικασία μετάδοσης της νόσου πραγματοποιείται από τους γονείς στα παιδιά.

Επιπλέον, τα αίτια της νόσου πρέπει να περιλαμβάνουν:

• σύνθεση μη φυσιολογικού αγγελιοφόρου RNA.
• διαγραφή δομικών γονιδίων.
• μεταλλάξεις των ρυθμιστικών γονιδίων.
• αναποτελεσματική γονιδιακή μεταγραφή.

Όλες αυτές οι αιτίες συμβάλλουν στη σταδιακή υπερπλασία του μυελού των οστών, η οποία συνεπάγεται παραμόρφωση του οστικού ιστού του σκελετού του ασθενούς. Τέτοιες παραβιάσεις επηρεάζουν αρνητικά την περαιτέρω ανάπτυξη του παιδιού, ειδικά την ανάπτυξή του.

Συμπτωματικά σημεία

Όλα τα έντονα σημάδια της θαλασσαιμίας εξαρτώνται άμεσα από τη σοβαρότητα της ίδιας της νόσου και από τα ηλικιακά χαρακτηριστικά του ασθενούς. Τα πιο κοινά συμπτώματα σε ένα παιδί περιλαμβάνουν:

• συνεχές αίσθημα κόπωσης ακόμη και μετά από μακρά ανάπαυση.
• η παρουσία ενός αισθήματος αδυναμίας σε όλο το σώμα (ο λόγος για αυτό είναι η μείωση των επιπέδων αιμοσφαιρίνης).
• παραβίαση της ορθότητας του σχήματος του σκελετού του προσώπου.
• δυσκολία ή πλήρης διακοπή της γενικής ανάπτυξης (κυρίως η αργή πρόοδός της).
• η εμφάνιση μετεωρισμού λόγω υπερβολικής συσσώρευσης αερίων.
• αλλαγή στην εμφάνιση των ούρων (γίνονται σκούρο καφέ).

Κάθε τύπος ασθένειας όπως η θαλασσαιμία χαρακτηρίζεται από τα δικά του συγκεκριμένα συμπτώματα, τα οποία παρουσιάζονται αναλυτικότερα στον πίνακα:

Τυπικός τύπος ασθένειας	Τα πιο κοινά συμπτώματα
Άλφα θαλασσαιμία moyora	αλλαγή στην εμφάνιση του δέρματος (στις περισσότερες περιπτώσεις γίνεται χλωμό). Φούσκωμα βρίσκεται? αιματολογικές διαταραχές στα νεογνά.
Ελάσσονα βήτα θαλασσαιμία	διαγιγνώσκεται αιμολυτική αναιμία. αυξημένη ωχρότητα της επιδερμίδας. ανίχνευση ηπατοσπληνομεγαλίας? έντονες αλλαγές στα οστά. κακή απόφραξη? αλλαγές στα επίπεδα σακχάρου στο αίμα. παθολογικές διεργασίες στον θυρεοειδή αδένα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί παράλυση, ειδικά σε ένα παιδί με σοβαρή αναιμία.

Όσο για τη λειτουργικότητα εσωτερικά όργανα, τότε σε πολλούς ασθενείς μπορεί να ανιχνευθεί αύξηση στο ήπαρ και τη σπλήνα, η οποία επηρεάζεται ενεργά από τον διαταραγμένο τύπο αιμοποίησης. Η προστατευτική λειτουργία του σώματος του παιδιού μειώνεται, γεγονός που συνεπάγεται τη συνεχή μεταφορά διαφόρων μολυσματικών και ιογενείς ασθένειεςαπό έναν μικρό ασθενή. Η ασθένεια θαλασσαιμία και τα συμπτώματα της εκδήλωσής της είναι ατομικά.

Διαγνωστικά μέτρα

Η διάγνωση της νόσου σε ασθενείς πραγματοποιείται με τη διεξαγωγή ορισμένων μελετών, οι κυριότερες από τις οποίες περιλαμβάνουν:

• η μελέτη μυελός των οστών;
• ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης;
• λήψη μιας εξέτασης αίματος για τον προσδιορισμό του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, με τη θαλασσαιμία, αρκεί να περάσει ο ασθενής γενική ανάλυσηαίμα, τα αποτελέσματα του οποίου μπορεί ήδη να υποδηλώνουν την παρουσία παθολογικής διαδικασίας και παραβίαση της υγείας του παιδιού.

Μια ολοκληρωμένη εξέταση πριν από τη γέννηση ενός παιδιού θα πρέπει να πραγματοποιείται την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Για αυτό, λαμβάνεται ένα θραύσμα του πλακούντα και η μόλυνση του εμβρύου με θαλασσαιμία προσδιορίζεται με εξέταση του αμνιακού υγρού περίπου στις 16 εβδομάδες.

Για αυτό, οι ειδικοί χρησιμοποιούν μια ειδική βελόνα, με αυτή τη βελόνα λαμβάνουν δείγμα για περαιτέρω μελέτη.

Επί του παρόντος, η τελευταία τεχνολογία προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης της θαλασσαιμίας είναι ιδιαίτερα δημοφιλής. Αυτή η μέθοδος δίνει τη δυνατότητα στη μητέρα να γεννήσει ένα υγιές παιδί στο μέλλον. Αφού το κύριο διαγνωστικό είναι εργαστηριακή μελέτηαναλύσεις, δηλαδή, είναι λογικό να δίνουμε προσοχή στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων που λαμβάνονται και σε ποιες είναι οι αποκλίσεις από τον κανόνα των κύριων δεικτών:

• κατά τη μελέτη του αίματος, το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης μειώνεται στα κοινά όρια - 50-30 g / l.
• ένας απογοητευτικός χρωματικός δείκτης ως αποτέλεσμα των υπολογισμών κυμαίνεται μεταξύ 0,5 και κάτω.
• τα ερυθροκύτταρα έχουν αλλάξει μεγέθη.
• αντίσταση κύτταρα του αίματοςσαφώς διευρυμένο.
• ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων υπερβαίνει σημαντικά τις κανονικές τιμές.

Άλλαξε προς το χειρότερο και η χολερυθρίνη, η οποία με τη σειρά της υποδηλώνει υπερβολική ποσότητα σιδήρου. Τέτοιες παραβιάσεις μπορούν να προκαλέσουν την εμφάνιση παράλληλων ασθενειών - κίρρωση του ήπατος και ανάπτυξη Διαβήτης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν αποκλείεται βλάβη στην καρδιακή λειτουργία.

Βασικές Θεραπείες

Θαλασσαιμία σημαίνει σύνθετη θεραπείαγια την αποτροπή περαιτέρω εξέλιξης. Σε αυτή την περίπτωση, η θεραπεία της θαλασσαιμίας έχει τα δικά της ιδιαίτερα χαρακτηριστικά. Η ανίχνευση αυτής της ανεπάρκειας οξυγόνου σε κυτταρικό επίπεδο δείχνει ότι ο ασθενής χρειάζεται επείγουσα μετάγγιση αίματος. Στα αρχικά στάδια της θεραπείας της νόσου, ο ασθενής αυτός χρειάζεται περίπου 10 μεταγγίσεις. Αυτή η μέθοδος είναι απαραίτητη για την αποκατάσταση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης στο αίμα σε φυσιολογικά επίπεδα. Στη συνέχεια, ο συνολικός αριθμός των μεταγγίσεων μειώνεται, αλλά το επίπεδο αιμοσφαιρίνης παρακολουθείται προσεκτικά.

Αυτή η τεχνική για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας στοχεύει:

• βελτίωση της γενικής κατάστασης του ασθενούς ·
• εξάλειψη της πιθανής επιζήμιας επίδρασης της νόσου στο σκελετικό σύστημα.
• αύξηση και ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος.
• αποτροπή περαιτέρω διεύρυνσης της σπλήνας.
• ευνοϊκή ανάπτυξη του παιδιού.

Είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τους ειδικούς να απομακρύνουν την περίσσεια σιδήρου από το σώμα κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Στην περίπτωση αυτή, συνταγογραφούνται ενδομυϊκές ενέσεις Desferal, ειδικά σε συνδυασμό με βιταμίνη C. Συχνά, για σταθερή βελτίωση της γενικής κατάστασης της υγείας, μπορεί να υποβληθεί στον ασθενή χειρουργική θεραπεία για μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Ωστόσο, υπάρχουν δυσκολίες εδώ, για παράδειγμα, με την επιλογή ενός δότη και την επακόλουθη περίοδο αποκατάστασης μετά τη χειρουργική θεραπεία.

Οι πιο κοινές και αποτελεσματικές θεραπείες για τη θαλασσαιμία περιλαμβάνουν:

1. Μετάγγιση ερυθροκυττάρων. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα κατά τη διάγνωση μιας σοβαρής μορφής της νόσου. Με την πάροδο του χρόνου, ο ασθενής αρχίζει να αναπτύσσει τη λεγόμενη εξάρτηση από τη μετάγγιση. Αυτή η αντίδραση του σώματος χαρακτηρίζεται από σταθερή μείωση της αιμοσφαιρίνης. Αυτό μπορεί να απειλήσει τη ζωή του ασθενούς ή η ασθένεια θα αρχίσει να εξελίσσεται ενεργά. Αυτή η διαδικασία έχει σημαντικά μειονεκτήματα. Σε αυτήν την περίπτωση, μπορεί να προκύψουν προβλήματα με την αναζήτηση του καταλληλότερου δότη, καθώς απαιτείται προσεκτική ατομική επιλογή.
2. Σπληνεκτομή. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται σπληνεκτομή και η μέθοδος θεωρείται απαραίτητη λόγω της επίδρασης ενός διευρυμένου οργάνου στις τιμές της αιμοσφαιρίνης. Έτσι, η εξάλειψη αυτού του εσωτερικού οργάνου μπορεί να επηρεάσει την πορεία της νόσου. Η επέμβαση μπορεί να γίνει μόνο όταν συμπληρώσετε την ηλικία των 8 ετών. Ωστόσο, αυτό έχει και τα μειονεκτήματά του, καθώς μπορεί να προκληθεί διόγκωση του ήπατος. Η απόφαση αφαίρεσης οργάνου πρέπει να λαμβάνεται με εξαιρετική προσοχή.
3. Μεταμόσχευση μυελού των οστών. Θεωρείται μια από τις ριζικές μεθόδους θεραπείας. Είναι σημαντικό να διεξαχθεί μια βιολογική μελέτη όλων των μελών της οικογένειας για συμβατότητα. Αυτό θα καταστήσει δυνατή την εύρεση ενός καταλληλότερου δότη. Επιπλέον, αυτή η διαδικασία έχει σχετικά υψηλό κόστος.

Όχι λιγότερο δημοφιλής είναι η εξάλειψη της νόσου της θαλασσαιμίας και η θεραπεία με τη βοήθεια της γενετικής μηχανικής. Σε αυτή την περίπτωση, είναι σημαντικό να τηρείτε μια ειδικά επιλεγμένη δίαιτα (πίνακας αριθμός 5), να πίνετε ροφήματα που περιέχουν τανίνη, όπως τσάι ή κακάο. Για να διατηρηθεί η λειτουργικότητα του ήπατος, ο ασθενής μπορεί να συνταγογραφηθεί φάρμακα- ηπατοπροστατευτικά: λιποϊκό οξύ, βιταμίνη Ε, Essentiale, καθώς και μια σειρά χολερετικών βοτάνων - μέντα, βατόμουρο και τούμπαζι.

Υπάρχουν επίσης τρόποι αντιμετώπισης άλλων μορφών θαλασσαιμίας, όπως η διάμεση. Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής δεν χρειάζεται συνεχή μετάγγιση αίματος, μπορείτε να περιοριστείτε μόνο σε μεμονωμένες διαδικασίες που πραγματοποιούνται σε διάστημα από αρκετές εβδομάδες έως αρκετούς μήνες.

Συνοψίζοντας όλα τα παραπάνω, θα πρέπει να σημειωθεί ότι μια ασθένεια όπως η θαλασσαιμία μπορεί να εξαλειφθεί πλήρως μόνο σε μεμονωμένες περιπτώσεις, υπό την προϋπόθεση ότι έχει διαγνωστεί σε πρώιμα στάδιαανάπτυξη. Είναι σημαντικό να πραγματοποιηθεί η απαραίτητη θεραπεία για την πρόληψη πιθανές επιπλοκέςκαι την παράταση της ζωής του ασθενούς.

Σε επαφή με

Η θαλασσαιμία είναι μια παθολογία του αίματος, η οποία χαρακτηρίζεται από διαταραχές στο σχηματισμό μιας ή περισσότερων αλυσίδων αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό προκαλεί την ανάπτυξη μικρών ερυθρών αιμοσφαιρίων χαμηλής ποιότητας.

Με αυτή την ασθένεια, υπάρχει μια επιδείνωση στη μεταφορά οξυγόνου στους ιστούς και τα κυτταρικά στοιχεία του σώματος. Αυτό προκαλεί την υποξία τους, οι εκδηλώσεις των σημείων της νόσου γίνονται εμφανείς.

Προηγουμένως, η ασθένεια παρατηρούνταν συχνότερα σε κλιματικά ζεστά μέρη όπου οι άνθρωποι πάσχουν από ελονοσία: τη Νοτιοανατολική Ασία, την Αφρική και τις χώρες της Μεσογείου. Αλλά στον σύγχρονο κόσμο, διαγιγνώσκεται σε διάφορες περιοχές λόγω της μετανάστευσης του πληθυσμού. Η παθολογία σχηματίζεται εξίσου σε γυναίκες και άνδρες.

Περίπου 200.000 παιδιά γεννιούνται με αυτή τη νόσο κάθε χρόνο, το 50% από αυτά διαγιγνώσκεται με ομόζυγη μορφή β-θαλασσαιμίας. Το τελευταίο οδηγεί γρήγορα στο θάνατο.

Στην ετερόζυγη μορφή, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται, αυτό είναι δυνατό μόνο σε ακραίες καταστάσεις. Ωστόσο, ο κίνδυνος ανάπτυξής του στους απογόνους είναι υψηλός, μπορούν να το πάρουν ως κληρονομική παθολογία.

Αιτίες θαλασσαιμίας

Έχουν μελετηθεί καλά, αφού η ασθένεια είναι αρκετά συχνή. Είναι αξιόπιστα γνωστό ότι οι πρώτες αλλαγές παρατηρούνται κατά παράβαση της σύνθεσης των πρωτεϊνικών αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι σε θέση να συνδέεται με μόρια οξυγόνου και να τα μεταφέρει σε όλους τους ιστούς του σώματος.

Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια αναπτύσσεται λόγω των γονιδίων που κληρονομούν τα παιδιά από τους γονείς τους. Σε αυτά που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, ανιχνεύεται μετάλλαξη.

Κατά τη μελέτη της δομής, ανιχνεύεται μια χρωστική ουσία, η οποία περιλαμβάνει σίδηρο και 2 ζεύγη πρωτεϊνικών ενώσεων: αλφα και βήτα αλυσίδες. Εάν η σύνθεση ενός από αυτά διαταραχθεί, τότε το δεύτερο συσσωρεύεται.

Προκαλούν τέτοιες αλλαγές εκείνα τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό της πρωτεΐνης αιμοσφαιρίνης. Με μια τέτοια μετάλλαξη, υπάρχει παραβίαση του σωστού συνόλου αμινοξέων στην αλυσίδα. Το φαινόμενο είναι χαρακτηριστικό και του αιτιολογικού παράγοντα της ελονοσίας.

Η κληρονομικότητα σε ένα παιδί μπορεί να εκδηλωθεί με δύο τρόπους:

1. Ομόζυγος τύπος παθολογίας - από τη μαμά και τον μπαμπά ταυτόχρονα.
2. Ετερόζυγος - από έναν από τους γονείς.

Ταξινόμηση

Εάν η μη φυσιολογική πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνης κληρονομείται και από τις δύο γονικές πλευρές, τότε αυτή είναι μια σοβαρή μορφή, η οποία χαρακτηρίζεται από έντονες εκδηλώσεις. Πρόκειται για μείζονα θαλασσαιμία, ή νόσο του Cooley (μετά από τον γιατρό που την περιέγραψε).

Κληρονομείται ως υπολειπόμενος τύπος (σύστημα δύο διαδρόμων), με βάση τη μείωση της σύνθεσης πολυπεπτιδικών αλυσίδων.Αν αυτό προέρχεται από έναν γονέα, τότε ελλείψει εξαιρετικά δυσμενών συνθηκών, δεν υπάρχουν σημεία.

Στη σύγχρονη ταξινόμηση, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές της νόσου:

• Άλφα θαλασσαιμία. Παρατηρείται απουσία ενός ή περισσότερων γονιδίων, τα οποία κανονικά θα έπρεπε να είναι δύο από τη μητέρα και τον πατέρα. Αυτή η ποσότητα είναι που εξασφαλίζει επαρκή παραγωγή πρωτεϊνών αλυσίδας άλφα-σφαιρίνης. Ελλείψει δύο γονιδίων, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα αναιμίας. Με έλλειψη τριών γονιδίων, διαγιγνώσκεται η αιμοσφαιρινοπάθεια Η, η οποία εκδηλώνεται σαφώς με συμπτώματα αναιμίας. Η απουσία τεσσάρων γονιδίων είναι ένα μάλλον σπάνιο φαινόμενο, το οποίο ονομάζεται «εμβρυϊκή υδρωπικία». Τέτοια παιδιά πεθαίνουν πριν, κατά τη διάρκεια ή αμέσως μετά τη γέννηση..
• Η βήτα θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν ένα ή δύο γονίδια διαταράσσονται. κανονικόςένα από τη μαμά και τον μπαμπά. Παράγεται ανεπαρκής ποσότητα πρωτεΐνης βήτα-σφαιρίνης. Με την τροποποίηση ενός γονιδίου, ένα άτομο είναι φορέας της νόσου, δεν αποκλείεται η εκδήλωση μέτριας αναιμίας. Όταν αλλάξουν και τα δύο γονίδια, η ενδιάμεση βήτα-θαλασσαιμία (αναιμία Cooley) διαγιγνώσκεται ταυτόχρονα. Με την κύρια, αναπτύσσεται επίσης μια σοβαρή μορφή αναιμικού συνδρόμου. Η ομόζυγη βήτα μορφή αποκαλύπτεται μέχρι το έτος ζωής του παιδιού και διαφέρει ως προς την εκδήλωση των σημείων. Η ετερόζυγη (ελάσσονα θαλασσαιμία) χαρακτηρίζεται από ασαφή συμπτώματα ή δεν υπάρχουν καθόλου σημεία.

Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι σε ορισμένες περιπτώσεις η ομόζυγη μορφή προχωρά εύκολα, δεν μπορεί να χαρακτηριστεί ως μείζονα θαλασσαιμία, επομένως σημειώνεται ως ενδιάμεση.

Αυτή η παθολογία έχει τρεις βαθμούς:

1. Βαρύς. Οι μη φυσιολογικές αλλαγές είναι τόσο έντονες που το παιδί πεθαίνει τον πρώτο χρόνο της ζωής του.
2. Μεσαίο. Ένα παιδί μπορεί να ζήσει περίπου οκτώ χρόνια.
3. Ελαφριά μορφή. Ένας ενήλικος πεθαίνει πριν φτάσει σε μεγάλη ηλικία.

Παρά την κοινή διάγνωση, η β-θαλασσαιμία στους ανθρώπους μπορεί να διαφέρει πολύ στα αποτελέσματα της μελέτης, στην παρουσίαση των συμπτωμάτων, στην κλινική πορεία, στη θεραπεία και στη μελλοντική πρόγνωση.

Συμπτώματα και εκδηλώσεις

Τα σημάδια εξαρτώνται από τη μορφή και τον χρόνο εμφάνισης της μετάλλαξης. Η μείζονα θαλασσαιμία εμφανίζεται με ομόζυγη προέλευση, εκδηλώνεται στα παιδιά αμέσως μετά τη γέννηση:

• Επιμήκη κρανίο.
• Η άνω γνάθος είναι πιο ανεπτυγμένη από την κάτω.
• Ο σκελετός του προσώπου του κρανίου μοιάζει με μογγολοειδή.

Μέχρι την ηλικία του ενός έτους, παρατηρούνται τα ακόλουθα σημάδια:

• Διόγκωση του ρινικού διαφράγματος, το πεπλατυσμένο σχήμα του.
• Σχηματισμός μη φυσιολογικών οστικών αναπτύξεων στα πόδια.
• Διατροφικές διαταραχές.
• Κιτρίνισμα του δέρματος λόγω δυσλειτουργίας της σπλήνας.

Η έλλειψη οξυγόνου στους ιστούς προκαλεί τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Διεύρυνση του ήπατος, ανάπτυξη πρώιμης κίρρωσης.
• Σχηματισμός καρδιακής ανεπάρκειας. Η περίσσεια σιδήρου συσσωρεύεται στον μυοκαρδιακό μυ και διαταράσσει τη συσταλτική δραστηριότητα του καρδιακού μυός.
• Καθυστέρηση στη φυσιολογική και πνευματική ανάπτυξη.
• Σχηματισμός διαβήτη.

Οι ενήλικες εμφανίζουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Ο σχηματισμός ελκών στο δέρμα, προκαλούνται από μη φυσιολογικές διαταραχές στην κυκλοφορία του αίματος.
• Συχνή πνευμονία.
• Τακτικά κατάγματα οστών.
• Φλεγμονώδεις διεργασίες στη χοληδόχο κύστη που σχετίζονται με την εναπόθεση λίθων.
• Η καρδιοσκλήρυνση είναι μια παθολογία της καρδιάς που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη μιας συνδετικής ουλής στο μυοκάρδιο, την αντικατάσταση των μυών και την παραμόρφωση των βαλβίδων.
• Ο σχηματισμός σήψης σε μολυσματικές παθολογίες.
• Διαταραχές φύλου.

Με την ανάπτυξη μιας ενδιάμεσης μορφής της νόσου, δεν υπάρχουν αλλαγές στην εμφάνιση ενός ατόμου, η ψυχική και σωματική ανάπτυξη είναι φυσιολογική, αλλά υπάρχει αύξηση στη σπλήνα και τα εύθραυστα οστά.

Σημάδια μείζονος θαλασσαιμίας

Παρατηρήθηκε αμέσως μετά τη γέννηση:

• Επιμήκη κρανίο.
• Μογγολοειδής τύπος προσώπου.
• Διεύρυνση της άνω γνάθου.
• Διεύρυνση του ρινικού διαφράγματος.

Η διενέργεια εξέτασης αίματος υποδεικνύει ηπατομεγαλία, η οποία τελειώνει με το σχηματισμό κίρρωσης και διαβήτη.

Εάν η θαλασσαιμία διαγνωστεί κατά τη γέννηση και τα σημάδια είναι έντονα, τότε συνήθως τέτοια παιδιά μπορούν να ζήσουν για περίπου ένα χρόνο.

Συμπτώματα ελάσσονος θαλασσαιμίας

Εάν μεταδοθεί γονιδιακή μετάλλαξη από έναν από τους γονείς, τότε αναπτύσσεται ελάσσονα θαλασσαιμία. Τα συμπτώματα σε αυτή την περίπτωση είναι θολά ή δεν εμφανίζονται καθόλου. Κλινική εικόναΕπόμενο:

• Αυξημένη κόπωση.
• Επιδείνωση της απόδοσης.
• Τακτικοί πονοκέφαλοι, ζάλη χωρίς αιτία.
• Χλωμό δέρμα με ίκτερο.
• Διεύρυνση της σπλήνας.

Ο μεγαλύτερος κίνδυνος αυτής της κατάστασης είναι να αυξήσει τον κίνδυνο μόλυνσης στο σώμα.

Διάγνωση της νόσου

Η έρευνα περιλαμβάνει διάφορα στάδια:

• Συλλογή αναμνήσεων. Προσδιορίζονται επικίνδυνες παθολογίες που διαγνώστηκαν σε μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και θα μπορούσαν να προκαλέσουν την ανάπτυξη παθολογίας.
• Εκτίμηση της πορείας της αναπαραγωγικής περιόδου.
• Ενδελεχής εξέταση από γιατρό: αξιολογείται η γενική κατάσταση του ασθενούς, η κατάσταση και το χρώμα του δέρματος, πραγματοποιείται ψηλάφηση της κοιλιακής περιοχής για τον προσδιορισμό της ηπατοσπληνομεγαλίας.
• Ερώτηση των γονέων ή του ίδιου του ασθενούς για να διαπιστωθεί η βαρύτητα των συμπτωμάτων και η σοβαρότητα της νόσου.

Επίσης έχει προγραμματιστεί να γίνουν τα εξής εργαστηριακή έρευνα:

• Χημεία αίματος.
• Δοκιμές PCR.
• Μελέτη βιολογικής σύνθεσης αλυσίδων αιμοσφαιρίνης.
• Γενική μελέτηαίμα.
• Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης.

Είναι επίσης απαραίτητο να πραγματοποιηθούν ενόργανες διαγνωστικές μέθοδοι:

• υπέρηχος κοιλιακή κοιλότητα(εντοπίζει μεγέθυνση σπλήνας).
• Ακτινογραφία οστών.
• Παρακέντηση του μυελού των οστών.
• Η ανάπτυξη του εμβρύου στη μήτρα.

Εάν εντοπιστεί μια ομόζυγη μορφή παθολογίας, συνταγογραφείται τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης.

Θεραπευτική αγωγή

Έχοντας καθορίσει τι είναι και ποια είναι τα σημάδια, είναι απαραίτητο να επιλέξετε μεθόδους θεραπείας. Τα θεραπευτικά μέτρα στοχεύουν κυρίως στην ομαλοποίηση της ποσότητας της αιμοσφαιρίνης.

Επιπλέον, υπάρχουν και άλλες μέθοδοι θεραπείας:

• Σε σοβαρές μορφές της νόσου είναι απαραίτητες οι συχνές μεταγγίσεις αίματος, αλλά αυτό δίνει ένα προσωρινό αποτέλεσμα.
• Συνταγογραφείται χηλικός σίδηρος.
• Στη σύγχρονη ιατρική, είναι δυνατή η μετάγγιση αποψυγμένων ή φιλτραρισμένων ερυθροκυττάρων. Αυτή η διαδικασία είναι ασφαλέστερη για τα παιδιά.
• Με μια διευρυμένη σπλήνα, συνταγογραφείται η αφαίρεσή του. Η χειρουργική θεραπεία είναι δυνατή μόνο μετά από 5 χρόνια ζωής, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη ο αυξημένος κίνδυνος μόλυνσης.
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών, αλλά η εύρεση δότη είναι προβληματική.

Προς την κλινικές οδηγίεςπεριλαμβάνει ειδική δίαιτα, η οποία περιλαμβάνει την πρόσληψη ξηρών καρπών, τσαγιού, σόγιας, κακάο (τροφές που αντιστέκονται στην απορρόφηση του σιδήρου). Λήψη ασκορβικού οξέος, το οποίο συμβάλλει στην απομάκρυνση του σιδήρου από το σώμα.

Πιθανές Επιπλοκές

Σε μέτριες και σοβαρές μορφές, τα θεραπευτικά μέτρα στοχεύουν στην παράταση της περιόδου ζωής και στην εξάλειψη πιθανών επιπλοκών, όπως:

• Παθολογία της καρδιάς και του ήπατος. Τα υψηλά επίπεδα σιδήρου στο σώμα μπορούν να προκαλέσουν βλάβες σε διάφορους ιστούς, με τον καρδιακό μυ και το συκώτι να επηρεάζονται περισσότερο. Αυτό συχνά προκαλεί θάνατο, επομένως είναι απαραίτητες οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος.
• Η διείσδυση της λοίμωξης στο σώμα είναι επίσης συχνά η αιτία θανάτου του ασθενούς, ειδικά για όσους υποβλήθηκαν σε χειρουργική επέμβαση αφαίρεσης της σπλήνας.
• Οστεοπόρωση. Με αυτή την παθολογία, τα στοιχεία των οστών υπόκεινται σε συχνά κατάγματα.

Πρόληψη

Είναι αδύνατο να θεραπευθεί η θαλασσαιμία, επομένως είναι απαραίτητο να ληφθούν προληπτικά μέτρα, τα οποία είναι τα εξής:

• Διάγνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά εάν και οι δύο γονείς έχουν θαλασσαιμία.
• Διεξαγωγή γενετικής έρευνας.
• Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης.

Προβλέψεις

Κατά τη διάγνωση της ελάσσονος θαλασσαιμίας, η πρόγνωση είναι καλή, το άτομο κάνει μια φυσιολογική ζωή, η διάρκεια της οποίας είναι σχεδόν σαν μια υγιής.

Με τη βήτα θαλασσαιμία, μόνο ορισμένοι ασθενείς μπορούν να επιβιώσουν μέχρι την εφηβεία.

Η σοβαρή ομόζυγη μορφή απαιτεί συνεχή θεραπεία, καθώς μόνο παρεμβάσεις όπως οι μεταγγίσεις αίματος κρατούν τον ασθενή στη ζωή.

Οι θαλασσαιμίες είναι μια ομάδα διαταραχών του αίματος που είναι κληρονομικές. Οι διαταραχές αυτές έχουν κοινή βάση, η οποία εκδηλώνεται με ανεπαρκή σχηματισμό αιμοσφαιρίνης, λόγω της οποίας τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο και διοξείδιο του άνθρακα.

Με πιο επιστημονικούς όρους, η θαλασσαιμία είναι μια ετερογενής ομάδα αιμοσφαιρινοπάθειας, η οποία βασίζεται στη μείωση της σύνθεσης πολυπεπτιδικών αλυσίδων που αποτελούν μέρος της δομής της σωστής αιμοσφαιρίνης Α. Αυτή η μορφή παθολογίας χαρακτηρίζεται από υποχρωμική αναιμία με αυξημένη ή φυσιολογική περιεκτικότητα σε σίδηρο στον ορό.

Για πρώτη φορά, αυτή η ασθένεια περιγράφηκε το 1925 από Αμερικανούς παιδίατρους που παρατήρησαν πέντε παιδιά που ανήκαν σε οικογένειες Ιταλών μεταναστών. Είχαν συμπτώματα υποχρωμικής αναιμίας, η οποία είχε σοβαρή πορεία. Μετά τη δημοσίευση αυτού, εμφανίστηκε μια αναφορά από Ιταλούς συγγραφείς που περιέγραψαν παρόμοια μορφή θαλασσαιμίας, η οποία είχε ηπιότερη πορεία.

Οι λόγοι

Σε αυτή την ασθένεια, μια αλυσίδα σφαιρίνης δεν συντίθεται σε μειωμένη ποσότητα ή δεν συμβαίνει καθόλου σύνθεση. Στην κανονική κατάσταση, η σύνθεση είναι ισορροπημένη, ο αριθμός των αλυσίδων ελεύθερης σφαιρίνης απουσιάζει, αφού ο αριθμός των α- και μη-α-αλυσίδων είναι ο ίδιος. Λόγω παραβίασης της σύνθεσης, εμφανίζεται ανισορροπία. Η αλυσίδα, που παράγεται σε υπερβολική ποσότητα, εναποτίθεται στα ερυθροκύτταρα, τα οποία αποτελούν το κύριο μέρος των κλινικών εκδηλώσεων της νόσου.

Επίσης, η θαλασσαιμία μπορεί να περιγραφεί ως αναιμία των κυττάρων-στόχων, η οποία, σύμφωνα με βιοχημικές παραμέτρους, έχει μειωμένη αναλογία HbA και HbF. Δηλαδή, μπορεί να υπάρχει πλήρης απουσία ορισμένης αλυσίδας σε περίπτωση επικράτησης άλλης ή μερική ανεπάρκεια αυτής της αλυσίδας. Για παράδειγμα, εάν η σύνθεση β-αλυσίδας είναι εξασθενημένη, τότε οι α-αλυσίδες θα κυριαρχούν. Με τη βήτα-θαλασσαιμία, η παραγωγή β-αλυσίδων αιμοσφαιρίνης μειώνεται.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι ασθενειών. Σε αυτή την ενότητα, θα αναφέρουμε μερικά από αυτά.

1. Ομόζυγη βήτα θαλασσαιμία. Αυτό είναι το αποτέλεσμα της κληρονομικότητας και από τους δύο γονείς από ένα παιδί ενός γονιδίου με αυτή την παθολογία.
2. ετερόζυγη μορφή. Σε αυτή την περίπτωση, κληρονομείται ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο, το οποίο προκαλεί μείωση του ρυθμού σύνθεσης των βήτα αλυσίδων.

Υπάρχει επίσης ένα ετερόζυγο δέλταβήτα, το οποίο είναι αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης που προκαλεί ταυτόχρονη αναστολή του ρυθμού σύνθεσης των αλυσίδων βήτα και δέλτα. Η βάση της α-θαλασσαιμίας είναι η παραβίαση της σύνθεσης των α-αλυσίδων. Αυτή η αλυσίδα είναι συστατικό όλων των κλασμάτων αιμοσφαιρίνης, επομένως, στη νόσο που συζητάμε, μειώνονται ομοιόμορφα.

Συμπτώματα

Κλινικές εκδηλώσεις παρατηρούνται ήδη σε Παιδική ηλικία.Τα άρρωστα παιδιά έχουν ένα περίεργο κρανίο πύργου και ένα μογγολοειδές πρόσωπο με μεγάλη άνω γνάθο.Η βήτα-θαλασσαιμία έχει δύο μορφές: μια μικρή μορφή και την αναιμία Cooley, η οποία μπορεί να ονομαστεί μεγάλη μορφή. Ένα πρώιμο σημάδιΗ νόσος του Cooley είναι σπληνο- και ηπατομεγαλία. Αναπτύσσονται λόγω αιμοσιδήρωσης και εξωμυελικής αιμοποίησης. Στη συνέχεια, αυτοί οι ασθενείς αναπτύσσουν:

• Διαβήτης;
• κίρρωση του ήπατος;
• συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.

Η βήτα-θαλασσαιμία ομοζυγώτου χαρακτήρα, δηλαδή η αναιμία Cooley, έχει τα ακόλουθα διακριτικά χαρακτηριστικά:

• αύξηση της περιεκτικότητας σε HbF.
• απότομη μείωση του σχηματισμού HbA1.
• ανυψωμένο, κανονικό ή χαμηλή περιεκτικότητα HbA2.

Η περιεκτικότητα σε HbF μπορεί να κυμαίνεται από τριάντα έως ενενήντα τοις εκατό και μπορεί να είναι μικρότερη από δέκα τοις εκατό. Η ασθένεια εξελίσσεται με τη μορφή σοβαρής αιμολυτικής αναιμίας, η οποία εκδηλώνεται στο τέλος του πρώτου έτους της ζωής. Το πρόσωπο είναι μογγολοειδές, το κρανίο είναι πυργοειδές, παρατηρείται επίσης ηπατο- και σπληνομεγαλία, ωχρότητα του δέρματος, ίκτερος και καθυστέρηση στην ανάπτυξη σωματικού χαρακτήρα, μπορεί να αναπτυχθούν έλκη στην περιοχή των ποδιών.

Η ετερόζυγη βήτα-θαλασσαιμία μπορεί να εμφανιστεί τόσο ασυμπτωματικά όσο και ως έκδηλη μορφή, στην οποία υπάρχει μια ελαφρά διόγκωση του σπλήνα και συγκεκριμένες αλλαγές στα οστά. Υπάρχουν και άλλα σημεία που αποκαλύπτονται κατά την εξέταση του ασθενούς.

Μεταξύ αυτών που πάσχουν από τη νόσο, υπάρχουν άτομα με ομόζυγες και ετερόζυγες μορφές θαλασσαιμίας A2F. Τα χαρακτηριστικά με τα οποία καθορίζονται δεν διαφέρουν πολύ από τη μορφή βήτα. Στην ομάδα των ασθενών που έχουν διαγνωστεί με τη βήτα μορφή της νόσου, οι περιπτώσεις μείζονος θαλασσαιμίας, που έχει έντονες εκδηλώσεις, δεν είναι τόσο συχνές όσο η ελάσσονα μορφή της νόσου ή η ενδιάμεση μορφή.

Οι Α-θαλασσαιμίες παρουσιάζονται επίσης σε διάφορες μορφές.

• Έμβρυο με πτώση. Αιμοσφαιρίνη Barts. Αυτή είναι μια ομόζυγη κατάσταση, η οποία είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η εγκυμοσύνη διακόπτεται ακούσια, και το έμβρυο έχει ηπατομεγαλία και υδρωπικία του εγκεφάλου.
• Αιμοσφαιρινοπάθεια Η. Εκδηλώνεται ως αιμολυτική αναιμία. Παρατηρούνται σοβαρές αλλαγές στα οστά και διόγκωση της σπλήνας.
• Α-θαλασσαιμία-1. Αυτό το είδος χαρακτηρίζεται από ελαφρά αναιμία. Σε αυτή την περίπτωση, το φυσιολογικό γονίδιο σύνθεσης α-αλυσίδας συνδυάζεται με το γονίδιο a-th-1, γι' αυτό και προκύπτει αυτή η μορφή.
• Α-θαλασσαιμία-2. Θεωρείται η ελάχιστη μορφή της νόσου. Εμφανίζεται λόγω του συνδυασμού του φυσιολογικού γονιδίου σύνθεσης αλυσίδων α με το γονίδιο a-th-2. Δεν παρατηρούνται κλινικές εκδηλώσεις.

Διαγνωστικά

Πρώτα απ 'όλα, δίνεται μια εξέταση αίματος, η οποία βοηθά στον προσδιορισμό της σοβαρότητας της υποχρωμικής υπεραναγεννητικής αναιμίας. Ένα επίχρισμα αίματος παρέχει πληροφορίες για μικρά, υποχρωμικά ερυθροκύτταρα που έχουν διαφορετικό σχήμα. Επίσης, πολλά νορμοκύτταρα βρίσκονται στο επίχρισμα αίματος.

Μια βιοχημική εξέταση αίματος αποκαλύπτει υπερχολερυθριναιμία λόγω του ελεύθερου κλάσματος. Επίσης, ανιχνεύεται αύξηση της δραστηριότητας της LDH, μείωση του TIBC και υπερσιδεραιμία. Το επίπεδο της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης στα ερυθροκύτταρα είναι αυξημένο.

Οι άλφα θαλασσαιμίες είναι συχνές σε χώρες όπως η Κίνα, η Νοτιοανατολική Ασία, η Αφρική και επίσης στη Μεσόγειο. Κατά τη σύνθεση των α-αλυσίδων κωδικοποιούνται τέσσερα γονίδια και επομένως η σύνθεσή τους διαταράσσεται λιγότερο από ό,τι στη βήτα μορφή. Η ανισορροπία είναι πιο έντονη μόνο στην περίπτωση βλάβης και στα τέσσερα γονίδια. Στην άλφα μορφή, η αιμόλυση δεν είναι τόσο έντονη όσο στη βήτα μορφή, αλλά η ερυθροποίηση είναι πιο αποτελεσματική. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα συσσωματώματα από βήτα αλυσίδες (υπάρχουν περισσότερα από τα απαραίτητα στην άλφα μορφή) είναι πιο διαλυτά από τα αδρανή από αλυσίδες άλφα. Αυτό υποδηλώνει ότι τα εργαστηριακά και κλινικά ευρήματα στην άλφα μορφή της νόσου δεν είναι τόσο ξεκάθαρα όσο στη βήτα μορφή. Η κύρια διαφορά εκδηλώνεται στη βιοχημική σύνθεση της αιμοσφαιρίνης.

Στην ομόζυγη βήτα μορφή της θαλασσαιμίας, η ακτινογραφία παρέχει σημαντικά δεδομένα.Με τη βοήθεια της εφαρμογής του, ανιχνεύεται το λεγόμενο σύμπτωμα «βούρτσα» ή «σκαντζόχοιρος». Με υψηλή περιεκτικότητα σε HbF, είναι θετικό, με ανεπαρκή περιεκτικότητα σε HbF2, είναι αρνητικό. Στο ηλικιακό εύρος των παιδιών από έξι μηνών έως ενός έτους, παρατηρείται λέπτυνση της φλοιώδους στιβάδας στα μικρά οστά των χεριών και των ποδιών. Υπάρχει ένα οίδημα του οστού και σχηματίζεται μια χονδροειδής δομή πλέγματος του μυελού των οστών.

Μετά τον πρώτο χρόνο της ζωής, η ανάπτυξη των οστών διαταράσσεται, η οποία εξελίσσεται μέχρι την έναρξη της εφηβείας. ΣΤΟ χοληφόρος οδόςΣυχνά σχηματίζονται πέτρες χολερυθρίνης. Επίπεδο αιμοσφαιρίνης από τριάντα έως πενήντα. Τα επιχρίσματα αίματος περιέχουν ερυθροκύτταρα στόχους, τα οποία χαρακτηρίζονται από μικρή ποσότητα αιμοσφαιρίνης.

Θεραπευτική αγωγή

Η απόφαση για τη θεραπεία σοβαρών μορφών θαλασσαιμίας λαμβάνεται από κοινού από τους γονείς και τον γιατρό. Βέβαια πριν από αυτό γίνεται πλήρης εξέταση του παιδιού και γίνεται πρόβλεψη της κατάστασής του.

Η ετερόζυγη βήτα μορφή της θαλασσαιμίας τις περισσότερες φορές δεν απαιτεί θεραπεία. Η κατάσταση των ασθενών είναι ικανοποιητική. Το επίπεδο αιμοσφαιρίνης είναι συνήθως μεταξύ 90 και 100. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ο σπλήνας αφαιρείται εάν γίνει πολύ μεγάλος. Ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει Desferal εάν υπάρχει μεγάλη ποσότητα σιδήρου ή σιδήρου ορού στα ούρα μετά τη χορήγηση 500 mg αυτού του φαρμάκου. Αλλά αυτό το φάρμακο αποτρέπει μόνο τη σιδέρωση και δεν αυξάνει το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης.

Εάν το επίπεδο αιμοσφαιρίνης μειωθεί λόγω λοιμώδους νόσου, τότε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ο γιατρός θα συνταγογραφήσει φολικό οξύ. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι με αναποτελεσματική αιμοποίηση, καταναλώνεται μεγάλη ποσότητα αυτού του οξέος. Στην ετερόζυγη θαλασσαιμία δεν πρέπει να λαμβάνονται συμπληρώματα σιδήρου. Η κατάσταση της υγείας των ασθενών που παρόλα αυτά το κάνουν επιδεινώνεται σημαντικά.

Η Α-θαλασσαιμία αντιμετωπίζεται σχεδόν με τον ίδιο τρόπο όπως η ετερόζυγη μορφή, με εξαίρεση τις αιμοσφαιρινοπάθειες Η. Αυτή η αιμοσφαιρίνη είναι ασταθής και καθιζάνει, γεγονός που οδηγεί σε ανεπαρκή αιμοποίηση και έντονη καταστροφή των ερυθροκυττάρων του περιφερικού αίματος. Αυτή η διαδικασία λαμβάνει χώρα κυρίως στον σπλήνα, προκαλώντας τη μεγέθυνσή του. Συχνά αυτό οδηγεί στην αφαίρεσή του, η οποία γίνεται η κύρια θεραπεία για αυτόν τον τύπο θαλασσαιμίας.

Υπάρχοντα

Η πρόγνωση της θαλασσαιμίας εξαρτάται από το πότε αρχίζουν να εμφανίζονται τα κλινικά συμπτώματα. Όσο πιο γρήγορα συμβεί αυτό, τόσο χειρότερες είναι οι συνέπειες. Ανάλογα με το πόσο έντονα είναι τα σημάδια της νόσου, διακρίνονται τρεις βαθμοί μεσογειακής αναιμίας.

1. Σοβαρή μορφή. Εμφανίζεται στα νεογέννητα. Συχνά πεθαίνουν ήδη τον πρώτο χρόνο.
2. Μια λιγότερο σοβαρή μορφή θαλασσαιμίας. Συνήθως εμφανίζεται μέχρι το τέλος του πρώτου έτους της ζωής. Τα παιδιά συχνά πηγαίνουν στο σχολείο.
3. Μια ήπια μορφή θαλασσαιμίας. Οι κλινικές εκδηλώσεις παρατηρούνται το δεύτερο έτος μετά τη γέννηση. Οι ασθενείς μπορεί να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση.

Πρόληψη

Η πρόληψη της νόσου στοχεύει κυρίως στον εντοπισμό ατόμων που βρίσκονται σε κίνδυνο. Αυτό μπορεί να γίνει μέσω προσυμπτωματικού ελέγχου φορέα καθώς και οικογενειακού ιστορικού.

Οι βήτα-θαλασσαιμίες έχουν μια ενδιαφέρουσα ιδιότητα: οι υγιείς φορείς μπορούν να εντοπιστούν με μια ακριβή, απλή και φθηνή εξέταση αίματος. Δηλαδή, μπορεί να εντοπιστεί ένα ζευγάρι φορέων, που θα τους ενημερώσει για τον γενετικό κίνδυνο. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος είναι ένας φθηνός και προσιτός τρόπος.

Εάν ένα άτομο προειδοποιηθεί, αποφασίζει τι θα κάνει στη συνέχεια. Σε κάθε περίπτωση, δεν χρειάζεται να τον πιέσουμε. Η θαλασσαιμία είναι μια επικίνδυνη κληρονομική ασθένεια, ωστόσο, όπως είδαμε, δεν αποτελούν όλες οι μορφές της ισχυρή απειλή για την ανθρώπινη ζωή. Είναι πολύ σημαντικό να εξεταστείτε έγκαιρα όχι μόνο για τους υπάρχοντες γονείς, αλλά και για τις μελλοντικές οικογένειες προκειμένου να προετοιμαστείτε για τις πιο απρόβλεπτες καταστάσεις.

Η θαλασσαιμία είναι μια ομάδα ασθενειών, η ανάπτυξη των οποίων οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες. Η ουσία της παθολογικής διαδικασίας έγκειται στο γεγονός ότι επηρεάζονται τα ερυθροκύτταρα - σημαντικές δομικές μονάδες του αίματος. Η βήτα θαλασσαιμία είναι μια κατάσταση κατά την οποία η αιμοσφαιρίνη δεν παράγει αρκετές πρωτεΐνες βήτα. Σε εκπροσώπους της σλαβικής ομάδας, η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια, επηρεάζει άτομα από τη Μεσόγειο, τους αφρικανικούς λαούς και τους Λατινοαμερικανούς. Από αυτή την άποψη, υπάρχει η υπόθεση ότι αυτή η ασθένεια είναι μια ειδική άμυνα του οργανισμού έναντι του πλασμωδίου της ελονοσίας.

Λόγοι για την ανάπτυξη της νόσου

Η κύρια αιτία της ανάπτυξης της νόσου θεωρείται ότι είναι ένα ελάττωμα της αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Στο υγιές άτομοΗ αιμοσφαιρίνη αποτελείται από άλφα και βήτα αλυσίδες. Για να συνταχθεί σωστά η δομή της αιμοσφαιρίνης, πρέπει να λειτουργούν κανονικά ειδικοί τόποι στον γενετικό κώδικα (στα χρωμοσώματα 11 και 14). Ως αποτέλεσμα γονιδιακής μετάλλαξης, αυτοί οι τόποι χάνονται και δίνονται εσφαλμένες πληροφορίες σχετικά με τη δομή της αιμοσφαιρίνης.

Η ανάπτυξη της βήτα θαλασσαιμίας εμφανίζεται σε διάφορα στάδια:

1. Αναστολή της σύνθεσης ενός από τα κλάσματα της βήτα αλυσίδας.
2. Σύνθεση του κλάσματος της αλυσίδας άλφα σε περίσσεια.
3. Η περίσσεια του κλάσματος της άλφα αλυσίδας οξειδώνεται, η δομή της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων διαταράσσεται.
4. Η δομή των ερυθρών αιμοσφαιρίων αλλάζει, με αποτέλεσμα να μην είναι πλέον σε θέση να εκτελούν πλήρως τις λειτουργίες τους.

Λόγω της πορείας των παθολογικών αλλαγών, τα ερυθροκύτταρα γίνονται πολύ ευαίσθητα. Σε επαφή με τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων καταστρέφονται. Στη συνέχεια οι χρωστικές των κυττάρων του αίματος απελευθερώνονται και εναποτίθενται στους ιστούς και αυτές που περιέχουν σίδηρο προκαλούν καταστροφικές διεργασίες στα κύτταρα διαφόρων ιστών.

Στη θέση των κατεστραμμένων κυττάρων δημιουργούνται κύτταρα συνδετικού ιστού και αυτό οδηγεί αναγκαστικά στην απώλεια των λειτουργιών των οργάνων όπου έγινε αυτή η αντικατάσταση. Επιπλέον, τα κατεστραμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν εκπληρώνουν τα άμεσα καθήκοντά τους - δεν παρέχουν οξυγόνο στα κύτταρα, γεγονός που οδηγεί σε υποξία των ιστών και σταδιακή καταστροφή τους.

Κλινική εικόνα

Δεδομένου ότι η βήτα-θαλασσαιμία είναι μια συγγενής ασθένεια που προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις, οι εκδηλώσεις της μπορεί να αρχίσουν να ενοχλούν τον ασθενή μετά τη γέννηση. Η ασθένεια είναι πολύ επικίνδυνη και αν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο του παιδιού.

Η παθολογική διαδικασία που ξεκίνησε στο σώμα του ασθενούς συνοδεύεται από τέτοιες εκδηλώσεις:

• παραβίαση του σχηματισμού οστικών δομών ως αποτέλεσμα υποξίας οστού ιστού.
• συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου: Μογγολοειδές οβάλ, τετραγωνικό σχήμα κρανίου.
• νοητική υστέρηση;
• δερματικά περιβλήματα μιας αχαρακτήριστης λεμονιάς απόχρωσης.
• μια διευρυμένη σπλήνα, στην οποία έχουν συσσωρευτεί προϊόντα αποσύνθεσης ερυθροκυττάρων.
• διευρυμένο ήπαρ λόγω αιμοσιδήρωσης.

Αυτά είναι τα κύρια σημάδια αιμολυτικής νόσου, τα οποία μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να γίνει μια προκαταρκτική διάγνωση. Επιπλέον, ο ασθενής εμφανίζει συμπτώματα τυπικά της αναιμίας: κακή όρεξη, αδυναμία, υπνηλία, ζάλη, πονοκέφαλοκαι μάλιστα λιποθυμία.

Εάν ένα άτομο δεν έχει διαταραχές στην εργασία του αναπνευστικού και του καρδιαγγειακού συστήματος, αλλά η δύσπνοια εμφανίζεται συχνά με ελαφρά σωματική δραστηριότηταή σε ηρεμία, αυτό δείχνει επίσης την ανάπτυξη βήτα-θαλασσαιμίας και υποξίας των εσωτερικών οργάνων στο υπόβαθρό της.

Εάν ένα νεογέννητο παιδί έχει μείζονα θαλασσαιμία, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος θανάτου πριν ο ασθενής φτάσει στην ηλικία του ενός έτους.

Με τις ενδιάμεσες και μικρές μορφές, οι πιθανότητες επιβίωσης είναι μεγαλύτερες, αλλά αυτό υπόκειται μόνο σε ενεργή, σωστή και παρατεταμένη θεραπεία.

Αλλά ακόμη και σε τέτοιες περιπτώσεις, οι ασθενείς αντιμετωπίζουν μια σειρά από επιπλοκές: βλάβη στις αρθρώσεις και τον οστικό ιστό, δυστροφικές βλάβες του μυοκαρδίου, γαστρίτιδα.

Ταξινόμηση της βήτα θαλασσαιμίας

Στην ιατρική, είναι γνωστές διάφορες μορφές της νόσου. Ταξινομούνται ανάλογα με το ποια πολυπεπτιδική αλυσίδα επηρεάζεται. Η βήτα θαλασσαιμία είναι η πιο συχνή. Η ασθένεια μπορεί να είναι ασυμπτωματική και μπορεί να προκαλέσει σύνθετες παθολογικές αλλαγές στη δομή του αίματος, που οδηγούν στο θάνατο του ασθενούς. Ένα άτομο αναπτύσσει μια ασθένεια εάν και η μητέρα και ο πατέρας του διαγνωστούν με θαλασσαιμία. Εάν μόνο ένας γονέας είναι άρρωστος, ο κίνδυνος μετάδοσης της νόσου στο παιδί είναι εξαιρετικά μικρός, αφού το μεταλλαγμένο γονίδιο θα κατασταλεί από υγιείς. Εάν η θεραπεία αυτής της επικίνδυνης νόσου δεν ξεκινήσει έγκαιρα, ο ασθενής μπορεί να εμφανίσει αιμολυτική κρίση, η οποία με τη σειρά της μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα και την ταχύτητα ανάπτυξης, η βήτα-θαλασσαιμία χωρίζεται σε διάφορους τύπους. Ανάλογα με την προσέγγιση της ταξινόμησης, οι γιατροί διακρίνουν την ετερόζυγη και την ομόζυγη θαλασσαιμία. Μπορείτε επίσης να βρείτε συχνά τη διαίρεση της παθολογίας σε μορφές: μικρή, μεγάλη και ενδιάμεση.

Είναι δυνατό να προσδιοριστεί η παρουσία της νόσου και η μορφή της ήδη στην προγεννητική περίοδο χρησιμοποιώντας ειδικές διαγνωστικές τεχνικές. Η ετερόζυγη βήτα-θαλασσαιμία είναι ασυμπτωματική ή με μικρά σημεία, υπό την προϋπόθεση έγκαιρης θεραπείας, μπορεί να υποχωρήσει και να μην ενοχλήσει τον ασθενή για πολλά χρόνια.

Η ομόζυγη μορφή είναι άμεσος δείκτης για αποβολή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το έμβρυο είτε πεθαίνει πριν από τη γέννηση, είτε για αρκετές εβδομάδες μετά από αυτήν (σπάνια, τα άρρωστα παιδιά ζουν μέχρι και ένα χρόνο). Σε αυτή την περίπτωση, στα ερυθρά αιμοσφαίρια, η ποσότητα της θανατηφόρου αιμοσφαιρίνης υπερβαίνει σημαντικά την ποσότητα της φυσιολογικής. Ιδιαίτερα επικίνδυνη είναι η ομόζυγη άλφα θαλασσαιμία, στην οποία εμφανίζεται υδρωπικία του εμβρύου. Αυτή η κατάσταση είναι πρακτικά ασυμβίβαστη με τη ζωή, αλλά, ευτυχώς, είναι εξαιρετικά σπάνια.

Ελάσσονα βήτα θαλασσαιμία

Αυτή η μορφή της νόσου εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μεταλλακτικών διεργασιών στο χρωμόσωμα από το 11ο ζεύγος. Στους ασθενείς, το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης είναι ελαφρώς μειωμένο.

Τα αιματολογικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:

• η κυριαρχία των μικροκυττάρων μεταξύ των ερυθρών αιμοσφαιρίων (μικροκυττάρωση).
• στα ερυθρά αιμοσφαίρια, χαμηλή ποσότητα αιμοσφαιρίνης (υποχρωμία).
• ανισοποικοκυττάρωση;

• στον μυελό των οστών, η ερυθροειδής γενεαλογία είναι ελαφρώς διευρυμένη.
• ελαφρά μεγέθυνση της σπλήνας.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια μικρή μορφή παθολογίας περνά χωρίς φυσιολογικές αλλαγές. Το άτομο είναι πρακτικά υγιές. Μπορεί να διαγνωστεί με ήπια αναιμία, το μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι ελαφρώς μικρότερο από το συνηθισμένο. Το γονιδίωμα αποτελείται από δύο γονίδια: το ένα είναι απολύτως υγιές και το δεύτερο είναι μερικώς ή πλήρως μεταλλαγμένο. Μια βιοχημική ανάλυση του αίματος ενός ασθενούς με ελάσσονα θαλασσαιμία μπορεί να δείξει αυξημένα επίπεδα σιδήρου, γαλακτικής αφυδρογονάσης και εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης.

Αν και ένα άτομο με αυτή τη μορφή μπορεί να μην χρειάζεται ενεργή θεραπεία, οι γιατροί τον θεωρούν πρακτικά φυσιολογικά υγιή, αλλά εξακολουθεί να είναι φορέας μιας γενετικής ασθένειας και μπορεί να έχει παιδιά με αυτήν την παθολογία.

Η πιο επικίνδυνη μορφή παθολογίας είναι η αναιμία του Cooley ή μια μεγάλη μορφή βήτα θαλασσαιμίας. Αυτή είναι μια σοβαρή, ταχέως αναπτυσσόμενη αναιμία. Τα σημάδια της παρουσίας μιας παθολογικής διαδικασίας εμφανίζονται από τις πρώτες ημέρες, φτάνουν στο αποκορύφωμά τους μετά από έξι μήνες μετά τη γέννηση. Ένα άρρωστο παιδί έχει σοβαρή ωχρότητα, κιτρινισμένο δέρμα, σοβαρή μορφή αναιμίας, στην οποία οι δείκτες πέφτουν στα 60-20 g / l.

Υπάρχουν επίσης χαρακτηριστικές φυσιολογικές αλλαγές στη δομή του κρανίου, του προσώπου, κακώς σχηματισμένο οστό, και όλα αυτά συνοδεύονται από επιβράδυνση της ανάπτυξης.

Οι πρώιμες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν αύξηση του μεγέθους των εσωτερικών οργάνων: του ήπατος και της σπλήνας. Το σώμα είναι επιρρεπές σε μολυσματικές και φλεγμονώδεις παθολογίες, μπορεί να εμφανιστεί δευτερογενές αιμορραγικό σύνδρομο. Οι διαταραχές στο ενδοκρινικό σύστημα είναι ο λόγος που τα άρρωστα παιδιά δεν μπαίνουν στην εφηβεία.

Μία από τις επιπλοκές της βήτα θαλασσαιμίας είναι η αιμοσιδήρωση, η οποία μπορεί να προκαλέσει τέτοιες αλλαγές:

• το δέρμα αποκτά μια συγκεκριμένη πρασινωπή απόχρωση.
• ίνωση και στη συνέχεια κίρρωση του ήπατος.
• θάνατος των παγκρεατικών κυττάρων?
• Διαβήτης;
• δυσλειτουργίες της καρδιάς.

Εάν ένας ασθενής με διάγνωση αναιμίας Cooley δεν λάβει έγκαιρη μετάγγιση αίματος, μπορεί να εμφανίσει υπερτροφία ερυθροποιητικού ιστού. Η πρόγνωση δεν είναι πολύ ευνοϊκή ακόμη και σε περιπτώσεις που ο ασθενής λαμβάνει τακτικές μεταγγίσεις αίματος. Κατά κανόνα, το προσδόκιμο ζωής τους δεν υπερβαίνει τα 20 χρόνια, σε σπάνιες περιπτώσεις, οι ασθενείς καταφέρνουν να ζήσουν μέχρι την τρίτη δεκαετία, αλλά αυτό συμβαίνει μόνο με μια ήπια μορφή ομόζυγης (μεγάλης) βήτα θαλασσαιμίας.

Στο χρόνια μορφήΤα παιδιά ζουν έως και 8 χρόνια το πολύ και σε σοβαρές περιπτώσεις πεθαίνουν κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Στην τελευταία περίπτωση, η παθολογική διαδικασία εξελίσσεται γρήγορα, η θεραπεία είναι αναποτελεσματική.

Ενδιάμεση θαλασσαιμία

Ενδιάμεση ονομάζεται συνήθως μια τέτοια μορφή της νόσου, στην οποία τα σημάδια είναι θολά, δεν μπορούν να αποδοθούν ούτε σε μικρά ούτε σε μεγάλα. Στους ασθενείς, κατά κανόνα, συνέβησαν δύο μεταλλάξεις: η μία ήπια και η δεύτερη σοβαρή. Οι εξωτερικές εκδηλώσεις της ενδιάμεσης βήτα-θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν κιτρίνισμα του δέρματος. Το επίπεδο αιμοσφαιρίνης του ασθενούς είναι στο κατώτερο όριο του φυσιολογικού, δεν υπάρχει σοβαρή αναιμία, γεγονός που καθιστά δυνατή τη μετάγγιση αίματος πολύ λιγότερο συχνά. Με τη βοήθεια της συστηματικής μετάγγισης, μπορούν να προληφθούν οστικές ανωμαλίες και δομικές αλλαγές στο κρανίο. Στο σώμα του ασθενούς απαιτείται σημαντικά αυξημένο επίπεδο σιδήρου, σε ορισμένες περιπτώσεις απαιτείται σπληνεκτομή.

Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει ασθενείς με ομόζυγη και ετερόζυγη βήτα-θαλασσαιμία. Ο ασθενής είναι υποχρεωμένος να παρακολουθείται συνεχώς από τον γιατρό, να εκπληρώνει όλα τα ραντεβού του. Μια τέτοια διάγνωση γίνεται με βάση τις εξετάσεις αίματος, την παρακολούθηση της κατάστασης του ασθενούς και την ανταπόκριση του σώματός του στην αναιμία. Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που μπορούν να πυροδοτήσουν τη μετάβαση από μια ενδιάμεση μορφή σε μια σοβαρή. Αυτός είναι ο λάθος τρόπος ζωής, η χρήση αλκοολούχων ποτών, η λήψη ορισμένων φαρμάκων.

Διαγνωστικά

Στην ιατρική, υπάρχει μια ολόκληρη σειρά διαγνωστικών τεχνικών που στοχεύουν στον εντοπισμό της βήτα-θαλασσαιμίας στον άνθρωπο. Είναι δυνατό να προσδιοριστεί η παρουσία της νόσου ακόμη και σε περιπτώσεις που είναι ασυμπτωματική.

Η βάση για τη διάγνωση είναι:

• η παρουσία ειδικών αιμολυτικών διαταραχών.
• η φυσιολογική δομή των ερυθροκυττάρων διαταράσσεται.
• η παθολογική διαδικασία είναι κληρονομική.

Όταν ένας ασθενής επικοινωνεί με έναν γιατρό, ο τελευταίος θα πρέπει να λαμβάνει υπόψη την εθνικότητα του ασθενούς, το ιστορικό. Θα απαιτηθούν επίσης πληροφορίες για την κατάσταση της υγείας των γονιών του για να εντοπιστεί η πιθανότητα γενετικά καθορισμένων μεταλλάξεων. Για τον ίδιο σκοπό, πραγματοποιείται εξέταση αίματος για DNA. Η κύρια διαγνωστική εργαστηριακή μέθοδος είναι η εξέταση αίματος για βιοχημικές παραμέτρους.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται εάν διαπιστωθούν οι ακόλουθες αλλαγές:

• Το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης είναι κάτω από το φυσιολογικό.
• ο δείκτης χρώματος μειώνεται.
• πεπλατυσμένη μορφή ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• αυξημένος αριθμός δικτυοερυθροκυττάρων στο αίμα.
• χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων?
• υψηλά επίπεδα σιδήρου στο αίμα.

Η βήτα θαλασσαιμία διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται από ιατρούς γενετιστές και αιματολόγους. Εάν, ως αποτέλεσμα παθολογικών διεργασιών στο αίμα, επηρεάστηκαν εσωτερικά όργανα, εμπλέκονται και άλλοι ειδικοί.

Εκτός από τις εργαστηριακές αιματολογικές εξετάσεις, πρέπει να γίνουν και μια σειρά από άλλες εξετάσεις. Μια παρακέντηση μυελού των οστών θα βοηθήσει στον προσδιορισμό του μεγέθους του αιμοποιητικού μικροβίου, με τη βοήθεια ενός κρανιογράμματος, μπορεί να ανιχνευθεί περιόστωση με βελόνα, το υπερηχογράφημα κοιλίας θα βοηθήσει στον προσδιορισμό των αλλαγών στο μέγεθος του σπλήνα και του ήπατος. Εάν υπάρχει υποψία για αυτήν την ασθένεια, οι γιατροί θα πρέπει να αποκλείσουν διάφορους τύπους αναιμίας και κληρονομικής μικροσφαιροκυττάρωσης.

Σε περιπτώσεις που η σύζυγος ή ο σύζυγος είναι άρρωστος, αλλά περιμένει παιδί, οι γιατροί συστήνουν πλήρη ιατρική εξέταση όχι μόνο των γονέων, αλλά και του εμβρύου.

Αυτό θα βοηθήσει τέτοιες μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης όπως η βιοψία Chorion, η αμνιοπαρακέντηση, η κορδοπαρακέντηση. Εάν επιβεβαιωθεί η ομόζυγη μορφή της νόσου, μπορεί να προσφερθεί στους συζύγους να διακόψουν τεχνητά την εγκυμοσύνη.

Θεραπευτική αγωγή

Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας για τη βήτα θαλασσαιμία εξαρτάται από τη μορφή. Εάν ένα μικρό σε ορισμένες περιπτώσεις δεν απαιτεί διόρθωση, τότε με ένα μεγάλο, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθούν διάφορες θεραπευτικές τεχνικές για να παραταθεί η ζωή του ασθενούς και να βελτιωθεί η ποιότητά του.

Τα πιο συνηθισμένα και αποτελεσματικές μεθόδουςοι θεραπείες για αυτή την ασθένεια είναι οι εξής:

• μετάγγιση αίματος ή μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• λήψη ορισμένων φαρμάκων?
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών?
• σπληνεκτομή.

Εάν, ως αποτέλεσμα της διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, επηρεάστηκαν άλλα εσωτερικά όργανα, θα πρέπει να καταβληθούν προσπάθειες για να διατηρηθούν οι λειτουργίες τους για το μεγαλύτερο δυνατό χρονικό διάστημα.

Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με σοβαρή μορφή βήτα θαλασσαιμίας χρειάζονται συστηματική μετάγγιση αίματος. Η αιμομετάγγιση πραγματοποιείται ήδη τις πρώτες εβδομάδες μετά τη γέννηση, στη συνέχεια η διαδικασία επαναλαμβάνεται με μια ορισμένη συχνότητα, ο ασθενής αναπτύσσει εξάρτηση από τη μετάγγιση. Η μετάγγιση αίματος είναι ο μόνος τρόπος για να αυξηθεί τουλάχιστον προσωρινά το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης στο αίμα. Συνιστάται η μετάγγιση αίματος όταν οι δείκτες είναι στην περιοχή των 95-100 g / l.

Με χαμηλή αιμοσφαιρίνη στο σώμα, αρχίζουν να συμβαίνουν διάφορες παθολογικές διεργασίες:

• αύξηση του μεγέθους του ήπατος και της σπλήνας.
• επιδείνωση της λειτουργίας των εσωτερικών οργάνων.
• σοβαρή υποξία?
• μείωση της αντίστασης του σώματος στα παθογόνα.

• παθολογικός σχηματισμός οστού.

Η μη έγκαιρη μετάγγιση ερυθροκυτταρικών φαρμάκων απειλεί με την εξέλιξη της βήτα-θαλασσαιμίας και μπορεί να οδηγήσει ακόμη και σε θάνατο. Η μετάγγιση αίματος έχει τα μειονεκτήματά της. Με την πάροδο του χρόνου, γίνεται όλο και πιο δύσκολη η επιλογή δωρητών. Για τη μετάγγιση, δεν χρησιμοποιείται πλήρες αίμα, αλλά μόνο ερυθρά αιμοσφαίρια. Το προ-αίμα καθαρίζεται και φιλτράρεται, αφαιρώντας άλλα συστατικά από αυτό. Αλλά ακόμη και σε αυτή την περίπτωση, η ανάπτυξη ανεπιθύμητων ενεργειών δεν αποκλείεται.

Εάν ο ασθενής έχει ήπια αναιμία ή το επίπεδο αιμοσφαιρίνης είναι εντός του φυσιολογικού εύρους, η μετάγγιση δεν πραγματοποιείται.

Ιατρική θεραπεία

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, ένα υποχρεωτικό συστατικό της θεραπείας είναι η εισαγωγή φαρμάκων από την ομάδα των χηλικών ενώσεων. Η δράση τους είναι να δεσμεύουν και να απομακρύνουν την περίσσεια σιδήρου. Το Desferal χρησιμοποιείται για θεραπεία χηλίωσης.

Το φάρμακο διατίθεται με τη μορφή ενέσιμου διαλύματος, το οποίο πρέπει να χορηγείται για αρκετές ώρες. Για αυτό, χρησιμοποιούνται ειδικές αντλίες, στερεωμένες στα ρούχα. Εάν ο ασθενής έχει σοβαρή μορφή της νόσου, χρειάζεται να κάνει ένεση του φαρμάκου πέντε ημέρες την εβδομάδα.

Το Desferal είναι ένα ακριβό φάρμακο, δεν έχουν όλοι την οικονομική δυνατότητα να το αγοράσουν. Σε ορισμένες χώρες, έχει ανοίξει ένα κρατικό πρόγραμμα για ασθενείς με θαλασσαιμία, προβλέπει την παροχή του φαρμάκου σε ασθενείς.

Μεταμόσχευση μυελού των οστών

Υπάρχει μόνο ένας τρόπος για την πλήρη θεραπεία της βήτα-θαλασσαιμίας - η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Αν συγκρίνουμε το κόστος της επέμβασης με το κόστος της θεραπευτικής αγωγής σε όλη τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς, τότε η επέμβαση είναι πολύ φθηνότερη. Αλλά δεν έχουν όλοι την ευκαιρία να βάλουν αμέσως ένα πολύ μεγάλο ποσό. Επιπλέον, είναι δύσκολο να βρεθεί ένας απόλυτα συμβατός δότης, επομένως αυτή η τεχνική είναι διαθέσιμη στο 5% των ασθενών με θαλασσαιμία.

Ένα από τα κύρια σημάδια της βήτα θαλασσαιμίας είναι η μεγέθυνση της σπλήνας.

Εάν ο ασθενής έχει πολύ μεγάλο όργανο, αυτό επηρεάζει αρνητικά τις βιοχημικές παραμέτρους του αίματος, βοηθά στη μείωση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης. Για τη βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς, του συνταγογραφείται χειρουργική αφαίρεση της σπλήνας. Η σπληνεκτομή γίνεται σε ασθενείς ηλικίας άνω των 8 ετών.

Η επέμβαση βοηθά στην ανακούφιση της πορείας της βήτα θαλασσαιμίας, στην ανακούφιση των συμπτωμάτων για λίγο, αλλά η αφαίρεση του σπλήνα δεν μπορεί να απαλλαγεί από την ίδια την παθολογία. Παρατηρείται αξιοσημείωτη βελτίωση για ένα χρόνο από τη στιγμή της σπληνεκτομής και στη συνέχεια μπορεί να εμφανιστούν υποτροπές.

Λαϊκές θεραπείες

Φυσικά, κανένα λαϊκές θεραπείεςδεν είναι σε θέση να θεραπεύσουν τη βήτα θαλασσαιμία, ωστόσο, υπάρχουν συνταγές με τις οποίες μπορείτε να ανακουφίσετε τα συμπτώματα και να βελτιώσετε την κατάσταση του ασθενούς:

• Ο φρεσκοστυμμένος χυμός παντζαριού με την προσθήκη μιας κουταλιάς φυσικού μελιού βοηθά στην αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Συνιστάται να παίρνετε το φάρμακο τρεις φορές την ημέρα σε ένα ποτήρι.
• ανακατέψτε σε ίσες αναλογίες το χυμό από παντζάρια, καρότα, ραπανάκια, πάρτε 3 φορές την ημέρα, δύο κουταλιές της σούπας.
• Ο χυμός psyllium είναι χρήσιμος για ασθενείς με θαλασσαιμία. Μια κουταλιά της σούπας την ημέρα είναι αρκετή πριν από κάθε γεύμα.

Ακολουθήστε οπωσδήποτε μια δίαιτα με θαλασσαιμία. Οι ασθενείς δεν πρέπει να χρησιμοποιούν αλκοολούχα ποτά, ασχοληθείτε με λιπαρά, τηγανητά, γρήγορο φαγητό.

Οι ασθενείς θα επωφεληθούν από τροφές που μειώνουν την απορρόφηση σιδήρου. Αυτά περιλαμβάνουν σόγια, ξηρούς καρπούς, τσάι, κακάο. Για την προστασία του ήπατος από καταστροφικές αλλαγές, θα πρέπει να χρησιμοποιούνται ηπατοπροστατευτικά. Οι ασθενείς συχνά συνταγογραφούνται σύμπλοκα βιταμινών και ανόργανων συστατικών.

Πρόληψη

Τα προληπτικά μέτρα περιορίζονται στην πρόληψη της σύλληψης και της γέννησης άρρωστων μωρών. Αυτό μπορεί να γίνει πολύ απλά: με τη βοήθεια μιας συνήθους εξέτασης αίματος και προληπτικού ελέγχου. Οι φορείς βήτα-θαλασσαιμίας προειδοποιούνται για τους κινδύνους από τη συσχέτισή τους με συντρόφους με την ίδια διάγνωση.

Για να μειωθεί ο κίνδυνος απόκτησης άρρωστων μωρών, λαμβάνεται αίμα από ζευγάρια με ύποπτη θαλασσαιμία για διάφορες εξετάσεις. Οι γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης υποβάλλονται σε πλήρη προγεννητική διάγνωση, γενετικές μελέτες. Με τη βοήθεια ανάλυσης DNA και δειγμάτων χοριακών λαχνών, η αιμοσφαιρινοπάθεια μπορεί να προσδιοριστεί ήδη από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Για να προστατεύσετε τα παιδιά σας από μια τέτοια ασθένεια, θα πρέπει να παρακολουθείτε συνεχώς την υγεία σας και εάν διαγνωστεί βήτα-θαλασσαιμία, προσεγγίστε προσεκτικά την επιλογή συντρόφου.

Οι προγεννητικές διαγνωστικές μέθοδοι και η πλήρης γενετική εξέταση των γονέων θα βοηθήσουν στην πρόληψη της γέννησης ενός άρρωστου παιδιού.

Η βήτα-θαλασσαιμία είναι μια επικίνδυνη γενετική ασθένεια που σε πολλές περιπτώσεις οδηγεί σε θάνατο. Η παθολογία εμφανίζεται με διάφορες μορφές. Εάν ξεκινήσετε έγκαιρα τη θεραπεία, μπορείτε να αυξήσετε το προσδόκιμο ζωής των ασθενών.

Οι ασθενείς χρειάζονται συνεχή ιατρική παρακολούθηση. Ο κύριος τρόπος διατήρησης των φυσιολογικών μετρήσεων αίματος είναι η τακτική μετάγγιση αίματος. Η μόνη ριζική μέθοδος θεραπείας είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών, αλλά είναι πολύ δύσκολο να βρεθεί δότης και να πληρωθεί η επέμβαση.

Χαρακτηρίζεται από την αναστολή της σύνθεσης των αλυσιδωτών πρωτεϊνικών μορίων που σχηματίζουν τη δομή της αιμοσφαιρίνης. Αυτό οδηγεί σε βλάβη της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων και στην καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων με την ανάπτυξη αιμολυτικών κρίσεων. Σημάδια θαλασσαιμίας είναι χαρακτηριστικές αλλαγές στα οστά, ηπατοσπληνομεγαλία, αναιμικό σύνδρομο. Η διάγνωση της θαλασσαιμίας επιβεβαιώνεται με κλινικά και εργαστηριακά δεδομένα (αιμογράφημα, αιμοσφαιρίνη, μυελόγραμμα, ηλεκτροφορητική μέθοδος). Η προγεννητική διάγνωση της θαλασσαιμίας είναι δυνατή. Στη θεραπεία της θαλασσαιμίας, χρησιμοποιούνται μεταγγίσεις αίματος, θεραπεία αποσφερώματος, σπληνεκτομή και μεταμόσχευση μυελού των οστών.

ICD-10

D56

Γενικές πληροφορίες

Η θαλασσαιμία είναι μια ομάδα γενετικά καθορισμένων ασθενειών του αίματος που αναπτύσσονται κατά παράβαση της σύνθεσης α- ή β-αλυσίδων αιμοσφαιρίνης, συνοδευόμενη από αιμόλυση, υποχρωμική αναιμία. Στην αιματολογία, η θαλασσαιμία αναφέρεται σε κληρονομική αιμολυτική αναιμία - ποσοτικές αιμοσφαιρινοπάθειες. Η θαλασσαιμία είναι ευρέως διαδεδομένη στον πληθυσμό της περιοχής της Μεσογείου και της Μαύρης Θάλασσας. το όνομα της ασθένειας κυριολεκτικά μεταφράζεται ως "αναιμία της θαλάσσιας ακτής". Επίσης, τα κρούσματα θαλασσαιμίας δεν είναι σπάνια στην Αφρική, τη Μέση Ανατολή, την Ινδία και την Ινδονησία, την Κεντρική Ασία και τον Καύκασο. Με σύνδρομο θαλασσαιμίας γεννιούνται 300 χιλιάδες παιδιά κάθε χρόνο στον κόσμο. Ανάλογα με τη μορφή της παθολογίας, η πορεία της θαλασσαιμίας μπορεί να είναι σοβαρή, θανατηφόρα ή ήπια, ασυμπτωματική. Ακριβώς όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η θαλασσαιμία παίζει το ρόλο ενός προστατευτικού παράγοντα κατά της ελονοσίας.

Ταξινόμηση της θαλασσαιμίας

Λαμβάνοντας υπόψη την ήττα μιας συγκεκριμένης πολυπεπτιδικής αλυσίδας αιμοσφαιρίνης, υπάρχουν:

• α-θαλασσαιμία (με καταστολή της σύνθεσης των αλυσίδων HbA άλφα). Αυτή η μορφή μπορεί να αντιπροσωπεύεται από ετερόζυγη μεταφορά του προφανούς (α-th1) ή του σιωπηλού (α-th2) γονιδίου. ομόζυγη α-θαλασσαιμία (εμβρυϊκή υδρωπικία με αιμοσφαιρίνη Barts). αιμοσφαιρινοπάθεια Η
• β-θαλασσαιμία (με καταστολή της σύνθεσης των αλυσίδων βήτα HbA). Περιλαμβάνει την ετερόζυγη και ομόζυγη β-θαλασσαιμία (αναιμία Cooley), την ετερόζυγη και την ομόζυγη δβ-θαλασσαιμία (F-θαλασσαιμία)
• γ-θαλασσαιμία (με καταστολή της σύνθεσης των αλυσίδων γάμμα αιμοσφαιρίνης)
• δ-θαλασσαιμία (με καταστολή της σύνθεσης των αλυσίδων δέλτα της αιμοσφαιρίνης)
• θαλασσαιμία, που προκαλείται από παραβίαση της δομής της αιμοσφαιρίνης.

Η β-θαλασσαιμία είναι στατιστικά πιο συχνή, η οποία με τη σειρά της μπορεί να εμφανιστεί σε 3 κλινικές μορφές: μικρό, μεγάλο και ενδιάμεσο. Ανάλογα με τη βαρύτητα του συνδρόμου διακρίνεται η ήπια μορφή θαλασσαιμίας (οι ασθενείς ζουν μέχρι την εφηβεία), η μέτρια (το προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι 8-10 χρόνια) και η σοβαρή (τα παιδιά πεθαίνουν στα πρώτα 2-3 χρόνια της ζωής).

Αιτίες θαλασσαιμίας

Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική νόσος με αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. άμεση αιτίαΟι παθολογίες είναι διάφορες διαταραχές μετάλλαξης στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη σύνθεση μιας συγκεκριμένης αλυσίδας αιμοσφαιρίνης. Η μοριακή βάση του ελαττώματος μπορεί να είναι η σύνθεση μη φυσιολογικού αγγελιοφόρου RNA, διαγραφές δομικών γονιδίων, μεταλλάξεις ρυθμιστικών γονιδίων ή η αναποτελεσματική μεταγραφή τους. Η συνέπεια τέτοιων διαταραχών είναι η μείωση ή η έλλειψη σύνθεσης μιας από τις πολυπεπτιδικές αλυσίδες αιμοσφαιρίνης.

Έτσι, με τη β-θαλασσαιμία, οι βήτα αλυσίδες συντίθενται σε ανεπαρκείς ποσότητες, γεγονός που οδηγεί σε περίσσεια άλφα αλυσίδων και αντίστροφα. Οι υπερβολικά παραγόμενες πολυπεπτιδικές αλυσίδες εναποτίθενται στα κύτταρα της σειράς των ερυθροειδών, προκαλώντας τη βλάβη τους. Αυτό συνοδεύεται από καταστροφή των ερυθροκυττάρων στο μυελό των οστών, αιμόλυση των ερυθροκυττάρων στο περιφερικό αίμα και θάνατο των δικτυοερυθροκυττάρων στον σπλήνα. Επιπλέον, με τη β-θαλασσαιμία, η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη (HbF) συσσωρεύεται στα ερυθροκύτταρα, η οποία δεν είναι σε θέση να μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς, γεγονός που προκαλεί την ανάπτυξη ιστικής υποξίας. Λόγω της υπερπλασίας του μυελού των οστών, αναπτύσσεται παραμόρφωση των οστών του σκελετού. Η αναιμία, η υποξία των ιστών και η αναποτελεσματική ερυθροποίηση διαταράσσουν σε κάποιο βαθμό την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του παιδιού.

Η ομόζυγη μορφή της θαλασσαιμίας χαρακτηρίζεται από την παρουσία δύο ελαττωματικών γονιδίων που κληρονομούνται και από τους δύο γονείς. Στην ετερόζυγη παραλλαγή της θαλασσαιμίας, ο ασθενής είναι φορέας ενός μεταλλαγμένου γονιδίου που κληρονομήθηκε από έναν από τους γονείς.

Συμπτώματα θαλασσαιμίας

Σημάδια μεγάλης (ομόζυγης) β-θαλασσαιμίας εμφανίζονται ήδη κατά το 1ο-2ο έτος της ζωής του παιδιού. Τα άρρωστα παιδιά έχουν χαρακτηριστικό μογγολοειδές πρόσωπο, γέφυρα μύτης με σέλα, πανύψηλο (τετράπλευρο) κρανίο, υπερτροφία της άνω γνάθου, κακή απόφραξη, ηπατο- και σπληνομεγαλία. Οι εκδηλώσεις της αναιμίας είναι χλωμό ή γήινο-ικτερικό χρώμα του δέρματος. Η ήττα των σωληνοειδών οστών συνοδεύεται από καθυστέρηση της ανάπτυξης και παθολογικά κατάγματα. Μπορεί να αναπτυχθεί αρθρίτιδα μεγάλες αρθρώσεις, πέτρινη χολοκυστίτιδα, έλκη κάτω άκρων. Ένας παράγοντας που περιπλέκει την πορεία της β-θαλασσαιμίας είναι η αιμοσιδήρωση των εσωτερικών οργάνων, που οδηγεί στην ανάπτυξη κίρρωσης του ήπατος, παγκρεατικής ίνωσης και, ως αποτέλεσμα, σακχαρώδη διαβήτη. καρδιοσκλήρωση και καρδιακή ανεπάρκεια. Οι ασθενείς είναι ευαίσθητοι σε μεταδοτικές ασθένειες (εντερικές λοιμώξεις, SARS, κ.λπ.), είναι δυνατή η ανάπτυξη σοβαρών μορφών πνευμονίας και σήψης.

Η μικρή (ετερόζυγη) β-θαλασσαιμία μπορεί να είναι ασυμπτωματική ή με ελάχιστη κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ(μέτρια διόγκωση της σπλήνας, ήπια υποχρωμική αναιμία, παράπονα για κούραση). Παρόμοια συμπτώματα συνοδεύουν την πορεία της ετερόζυγης μορφής της α-θαλασσαιμίας.

Στην ομόζυγη μορφή της α-θαλασσαιμίας, οι άλφα αλυσίδες απουσιάζουν εντελώς. η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη δεν συντίθεται στο έμβρυο. Αυτή η μορφή θαλασσαιμίας είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή, η οποία οδηγεί σε ενδομήτριο θάνατο του εμβρύου λόγω ανάπτυξης συνδρόμου υδρωπικίας ή αυθόρμητης αποβολής. Η πορεία της αιμοσφαιρινοπάθειας Η χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη αιμολυτικής αναιμίας, σπληνομεγαλίας και σοβαρών αλλαγών στα οστά.

Διάγνωση θαλασσαιμίας

Θα πρέπει να υπάρχει υποψία για θαλασσαιμία σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό, χαρακτηριστικά κλινικά σημεία και εργαστηριακά ευρήματα. Οι ασθενείς με θαλασσαιμία πρέπει να συμβουλευτούν έναν αιματολόγο και ιατρό γενετιστή.

Τυπικές αιματολογικές αλλαγές είναι η μείωση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης και του χρωματικού δείκτη, η υποχρωμία, η παρουσία ερυθροκυττάρων-στόχων, η αύξηση του επιπέδου του σιδήρου του ορού και η έμμεση χολερυθρίνη. Η ηλεκτροφόρηση Hb σε φιλμ οξικής κυτταρίνης χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό διαφόρων κλασμάτων αιμοσφαιρίνης. Κατά τη μελέτη της στίξης του μυελού των οστών, η υπερπλασία του κόκκινου αιμοποιητικού μικροβίου με μεγάλο αριθμό ερυθροβλαστών και νορμοβλαστών εφιστά την προσοχή. Οι μελέτες μοριακής γενετικής αποκαλύπτουν μια μετάλλαξη στον τόπο α- ή β-σφαιρίνης που διαταράσσει τη σύνθεση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας.

Σε κρανιογράμματα με μεγάλη β-θαλασσαιμία ανιχνεύεται περιόστωση με βελόνα (το φαινόμενο του «τριχωτού κρανίου»). Χαρακτηρίζεται από εγκάρσια ραβδώσεις σωληνοειδών και επίπεδων οστών, παρουσία μικρών εστιών οστεοπόρωσης. Με τη βοήθεια υπερήχων της κοιλιακής κοιλότητας, ανιχνεύονται ηπατοσπληνομεγαλία, πέτρες στη χοληδόχο κύστη.

Εάν υπάρχει υποψία για θαλασσαιμία, απαιτείται να αποκλειστεί η σιδηροπενική αναιμία, η κληρονομική μικροσφαιροκυττάρωση, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία. Σε οικογένειες με ασθενείς με θαλασσαιμία, συνιστάται η γενετική συμβουλευτική των συζύγων και η επεμβατική προγεννητική διαγνωστική (χοριακή βιοψία, κορδοπαρακέντηση, αμνιοπαρακέντηση) για την ανίχνευση αιμοσφαιρινοπαθειών στην αρχή της εγκυμοσύνης. Η επιβεβαίωση ομόζυγων μορφών θαλασσαιμίας στο έμβρυο αποτελεί ένδειξη για τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης.

Θεραπεία και πρόγνωση της θαλασσαιμίας

Η θεραπευτική τακτική για διάφορες μορφές θαλασσαιμίας δεν είναι η ίδια. Άρα, οι ασθενείς με μικρή β-θαλασσαιμία δεν χρειάζονται θεραπεία. Από την άλλη, ασθενείς με ομόζυγη β-θαλασσαιμία από τους πρώτους μήνες της ζωής τους χρειάζονται θεραπεία μετάγγισης αίματος (μετάγγιση αποψυγμένων ή πλυμένων ερυθροκυττάρων), εισαγωγή χηλικών φαρμάκων που δεσμεύουν σίδηρο (δεφεροξαμίνη), γλυκοκορτικοειδή σε περίπτωση αιμολυτικών κρίσεων. Σε όλες τις μορφές θαλασσαιμίας ενδείκνυνται σκευάσματα φυλλικού οξέος και βιταμίνες Β.

Με υπερσπληνισμό (ειδικά στο φόντο της αιμοσφαιρίνης Η), απαιτείται αφαίρεση του σπλήνα (σπληνεκτομή). Λόγω της τάσης προσκόλλησης μολυσματικών επιπλοκών, συνιστάται στους ασθενείς υποχρεωτικός εμβολιασμός κατά της πνευμονιοκοκκικής λοίμωξης. Μια πολλά υποσχόμενη θεραπεία για τη θαλασσαιμία είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών από ιστοσυμβατό δότη.

Η πρόγνωση των κύριων μορφών θαλασσαιμίας είναι δυσμενής. οι ασθενείς πεθαίνουν στη βρεφική ή νεαρή ηλικία. Στην ετερόζυγη ασυμπτωματική μορφή της θαλασσαιμίας, η διάρκεια και η ποιότητα ζωής στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υποφέρουν. Η πρωτογενής πρόληψη της θαλασσαιμίας περιλαμβάνει την πρόληψη γάμων μεταξύ ετερόζυγων φορέων των γονιδίων της νόσου και με υψηλό γενετικό κίνδυνο γέννησης ασθενών απογόνων, την απόρριψη της τεκνοποίησης.