थैलेसीमिया, या आपको अपने पूर्वजों को जानने की आवश्यकता क्यों है? थैलेसीमिया रोग का इलाज कैसे किया जाता है और वयस्कों और बच्चों में रोग के लक्षण क्या हैं तो, थैलेसीमिया माइनर और आयरन की कमी वाले एनीमिया में क्या आम है

रक्त में मौजूद घटकों की सामान्य संरचना का उल्लंघन बड़ी संख्या में बीमारियों की घटना को भड़का सकता है, जिनमें से कई रोगियों से परिचित हैं। हालांकि, कुछ ऐसे भी हैं जिनके बारे में उन्हें कोई जानकारी नहीं है। इस लेख में, हम इन बीमारियों में से एक पर ध्यान देंगे, और अधिक विस्तार से अध्ययन करेंगे कि किस प्रकार की थैलेसीमिया बीमारी है, इसका निदान करने के तरीके क्या हैं और बीमारी से आगे कैसे लड़ना है।

थैलेसीमिया और इसका वर्गीकरण

इस तरह की बीमारी से जूझ रहे कई माता-पिता सोच रहे हैं कि थैलेसीमिया क्या है? थैलेसीमिया रोगों का एक तथाकथित समूह है जिसमें हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं के संश्लेषण की प्रक्रिया का उल्लंघन शामिल है। चिकित्सा में, इस बीमारी को वंशानुगत माना जाता है, अर्थात आनुवंशिक स्तर पर बच्चे में एक प्रवृत्ति होती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस तरह के एक सिंड्रोम पैदा हुए बच्चों में काफी आम घटना है।

रोग का मार्ग क्या है और इसका रूप क्या है, इसके आधार पर थैलेसीमिया को निम्न में विभाजित किया जा सकता है:

• गंभीर - केवल जीवन के पहले वर्ष के दौरान एक बच्चे में पता लगाया जा सकता है, क्योंकि यह वह अवधि है जब बच्चा इस तरह के रक्त संरचना विकारों के साथ रहने में सक्षम होगा;
• घातक - 8 वर्ष से कम उम्र के बच्चे में एक बीमारी का पता चला है, इस मामले में रोग पिछले रूप की तुलना में कम तीव्रता से आगे बढ़ता है;
• प्रकाश - अधिक सचेत उम्र में पाया जाता है, हालाँकि, इस रूप में भी व्यक्ति अपेक्षाकृत कम समय तक जीवित रह सकता है।

इसके अलावा, इस रोग को निम्नानुसार विभाजित किया गया है। आवंटन:

• होमोजीगस थैलेसीमिया - दोनों माता-पिता से प्राप्त किया जा सकता है, जो लाल वर्णक की अत्यधिक उपस्थिति की विशेषता है, जबकि यह जन्म के एक वर्ष के करीब हो सकता है और बच्चे के शरीर में काफी स्पष्ट लक्षण और विकार हो सकते हैं;
• हेटेरोज़ीगस थैलेसीमिया - का एक और नाम है - थैलेसीमिया माइनर, जो माता-पिता में से किसी एक से पैथोलॉजी के संक्रमण का परिणाम है, इस मामले में, एनीमिया के लक्षण व्यावहारिक रूप से बच्चे में व्यक्त नहीं किए जाते हैं, और रोगसूचक संकेत और विकार पूरी तरह से अनुपस्थित हैं।

ऊपर वर्णित इस रोग का विभाजन केवल थैलेसीमिया के शास्त्रीय संस्करण के मामले में होता है। थैलेसीमिया के ऐसे विभाजन के उल्लंघन को बाहर नहीं किया गया है। किसी भी मामले में, रोगी को एक विशेषज्ञ, आगे की परीक्षा और तत्काल के साथ तत्काल परामर्श की आवश्यकता होती है प्रभावी उपचारबीमारी।

कारण

थैलेसीमिया रोग क्या है और इसके मुख्य कारण क्या हैं? रोगियों में थैलेसीमिया का मुख्य कारण हीमोग्लोबिन के स्तर के लिए जिम्मेदार कोशिकाओं के डीएनए में उत्परिवर्तन का प्रकट होना है। नतीजतन, इस पदार्थ के सामान्य प्रदर्शन की प्रक्रिया का उल्लंघन हो सकता है, जो अंततः हेमोलिटिक प्रक्रिया की घटना की ओर जाता है - एक बच्चे में एनीमिया या एनीमिया।

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, रोग के संचरण की प्रक्रिया माता-पिता से बच्चों में होती है।

इसके अलावा, रोग के कारणों में शामिल होना चाहिए:

• असामान्य दूत आरएनए का संश्लेषण;
• संरचनात्मक जीन का विलोपन;
• नियामक जीन के उत्परिवर्तन;
• अक्षम जीन प्रतिलेखन।

ये सभी कारण धीरे-धीरे अस्थि मज्जा हाइपरप्लासिया में योगदान करते हैं, जो रोगी के कंकाल के अस्थि ऊतक के विरूपण पर जोर देता है। इस तरह के उल्लंघन बच्चे के आगे के विकास, विशेष रूप से उसके विकास को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं।

लक्षणात्मक संकेत

थैलेसीमिया के सभी स्पष्ट लक्षण सीधे रोग की गंभीरता और रोगी की उम्र की विशेषताओं पर निर्भर करते हैं। एक बच्चे में सबसे आम लक्षणों में शामिल हैं:

• लंबे आराम के बाद भी लगातार थकान महसूस होना;
• पूरे शरीर में कमजोरी की भावना की उपस्थिति (इसका कारण हीमोग्लोबिन के स्तर में कमी है);
• चेहरे के कंकाल के आकार की शुद्धता का उल्लंघन;
• कठिनाई या सामान्य विकास का पूर्ण विराम (मुख्य रूप से इसकी धीमी प्रगति);
• गैसों के अत्यधिक संचय के कारण पेट फूलना;
• मूत्र की उपस्थिति में परिवर्तन (यह गहरे भूरे रंग का हो जाता है)।

प्रत्येक प्रकार की बीमारी जैसे थैलेसीमिया के अपने विशिष्ट लक्षण होते हैं, जिन्हें तालिका में अधिक विस्तार से प्रस्तुत किया गया है:

विशिष्ट प्रकार की बीमारी	सबसे आम लक्षण
अल्फा थैलेसीमिया मोयोरा	त्वचा की उपस्थिति में परिवर्तन (ज्यादातर मामलों में पीला हो जाता है); सूजन पाई जाती है; नवजात शिशुओं में हेमेटोलॉजिकल विकार।
बीटा थैलेसीमिया माइनर	हेमोलिटिक एनीमिया का निदान किया जाता है; एपिडर्मिस का बढ़ा हुआ पीलापन; हेपेटोसप्लेनोमेगाली का पता लगाना; हड्डियों में स्पष्ट परिवर्तन; कुरूपता; रक्त शर्करा के स्तर में परिवर्तन; थायरॉयड ग्रंथि में रोग प्रक्रियाएं; कुछ मामलों में, पक्षाघात हो सकता है, विशेष रूप से गंभीर रक्ताल्पता वाले बच्चे में।

कार्यक्षमता के लिए आंतरिक अंग, तब कई रोगियों में यकृत और प्लीहा में वृद्धि का पता लगाया जा सकता है, जो सक्रिय रूप से बिगड़ा हुआ हेमटोपोइजिस से प्रभावित होता है। बच्चे के शरीर का सुरक्षात्मक कार्य कम हो जाता है, जो विभिन्न संक्रामक और के निरंतर हस्तांतरण पर जोर देता है वायरल रोगएक छोटे रोगी से रोग थैलेसीमिया और इसके प्रकट होने के लक्षण अलग-अलग हैं।

नैदानिक ​​उपाय

रोगियों में रोग का निदान कुछ अध्ययनों का संचालन करके किया जाता है, जिनमें से मुख्य हैं:

• द स्टडी अस्थि मज्जा;
• हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन;
• हीमोग्लोबिन के स्तर को निर्धारित करने के लिए रक्त परीक्षण लेना।

ज्यादातर मामलों में, थैलेसीमिया के साथ, रोगी के गुजरने के लिए पर्याप्त होता है सामान्य विश्लेषणरक्त, जिसके परिणाम पहले से ही एक रोग प्रक्रिया की उपस्थिति और बच्चे के स्वास्थ्य के उल्लंघन का संकेत दे सकते हैं।

11 सप्ताह की गर्भावस्था में बच्चे के जन्म से पहले एक व्यापक परीक्षा की जानी चाहिए। इसके लिए, नाल का एक टुकड़ा लिया जाता है, और लगभग 16 सप्ताह में एमनियोटिक द्रव की जांच करके थैलेसीमिया वाले भ्रूण के संक्रमण का निर्धारण किया जाता है।

इसके लिए, विशेषज्ञ एक विशेष सुई का उपयोग करते हैं, इस सुई से वे आगे के अध्ययन के लिए एक नमूना लेते हैं।

वर्तमान में, थैलेसीमिया के प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस की नवीनतम तकनीक विशेष रूप से लोकप्रिय है। यह विधि माँ को भविष्य में एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने में सक्षम बनाती है। चूंकि मुख्य निदान है प्रयोगशाला अध्ययनविश्लेषण, अर्थात्, प्राप्त परिणामों की व्याख्या पर ध्यान देना समझ में आता है और मुख्य संकेतकों के मानदंड से विचलन क्या हैं:

• रक्त का अध्ययन करते समय, हीमोग्लोबिन का स्तर सामान्य सीमा तक घट जाता है - 50-30 g / l;
• गणनाओं के परिणामस्वरूप एक निराशाजनक रंग संकेतक 0.5 और नीचे के बीच भिन्न होता है;
• एरिथ्रोसाइट्स ने आकार बदल दिया है;
• प्रतिरोध रक्त कोशिकास्पष्ट रूप से बढ़ा हुआ;
• रेटिकुलोसाइट्स की संख्या सामान्य मूल्यों से काफी अधिक है।

बिलीरुबिन और बदतर के लिए बदल गया, जो बदले में लोहे की अत्यधिक मात्रा में मौजूद होने का संकेत देता है। इस तरह के उल्लंघन समानांतर बीमारियों की घटना को भड़का सकते हैं - यकृत का सिरोसिस और विकास मधुमेह. कुछ मामलों में, कार्डियक कार्यक्षमता को नुकसान से इंकार नहीं किया जाता है।

बुनियादी उपचार

थैलेसीमिया रोग का अर्थ है जटिल उपचारआगे बढ़ने से रोकने के लिए। ऐसे में थैलेसीमिया के इलाज की अपनी खास विशेषताएं हैं। सेलुलर स्तर पर इस ऑक्सीजन की कमी का पता लगाने से संकेत मिलता है कि रोगी को आपातकालीन रक्त आधान की आवश्यकता है। रोग के उपचार के प्रारंभिक चरणों में, इस रोगी को लगभग 10 आधान की आवश्यकता होती है। रक्त में हीमोग्लोबिन के स्तर को सामान्य स्तर पर बहाल करने के लिए यह विधि आवश्यक है। इसके बाद, आधान की कुल संख्या कम हो जाती है, लेकिन हीमोग्लोबिन स्तर की सावधानीपूर्वक निगरानी की जाती है।

थैलेसीमिया के इलाज के लिए इस तकनीक का उद्देश्य है:

• रोगी की सामान्य स्थिति में सुधार;
• कंकाल प्रणाली पर रोग के संभावित हानिकारक प्रभाव का उन्मूलन;
• प्रतिरक्षा प्रणाली को बढ़ाएं और मजबूत करें;
• प्लीहा के और विस्तार को रोकना;
• बच्चे का अनुकूल विकास।

उपचार के दौरान शरीर से अतिरिक्त आयरन को निकालना विशेषज्ञों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। इस मामले में, Desferal के इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन निर्धारित किए जाते हैं, विशेष रूप से विटामिन सी के संयोजन में। अक्सर, स्वास्थ्य की सामान्य स्थिति में स्थिर सुधार के लिए, रोगी को अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के लिए शल्य चिकित्सा उपचार दिखाया जा सकता है।

हालाँकि, यहाँ कठिनाइयाँ हैं, उदाहरण के लिए, एक दाता के चयन और सर्जिकल उपचार के बाद की पुनर्प्राप्ति अवधि के साथ।

थैलेसीमिया के लिए सबसे आम और प्रभावी उपचारों में शामिल हैं:

1. एरिथ्रोसाइट्स का आधान। रोग के गंभीर रूप का निदान करते समय यह विशेष रूप से सच है। समय के साथ, रोगी तथाकथित आधान निर्भरता विकसित करना शुरू कर देता है। शरीर की यह प्रतिक्रिया हीमोग्लोबिन में स्थिर कमी की विशेषता है। इससे रोगी के जीवन को खतरा हो सकता है या रोग सक्रिय रूप से बढ़ने लगेगा। इस प्रक्रिया में महत्वपूर्ण कमियां हैं। इस मामले में, सबसे उपयुक्त दाता की खोज में समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं, क्योंकि सावधानीपूर्वक व्यक्तिगत चयन की आवश्यकता होती है।
2. स्प्लेनेक्टोमी। इस प्रक्रिया को स्प्लेनेक्टोमी कहा जाता है, और हीमोग्लोबिन मूल्यों पर बढ़े हुए अंग के प्रभाव के कारण विधि को आवश्यक माना जाता है। इस प्रकार, इस आंतरिक अंग का उन्मूलन रोग के पाठ्यक्रम को प्रभावित कर सकता है। 8 साल की उम्र तक पहुंचने पर ही ऑपरेशन किया जा सकता है। हालाँकि, इसकी कमियाँ भी हैं, क्योंकि यकृत वृद्धि को उकसाया जा सकता है। किसी अंग को निकालने का निर्णय अत्यधिक सावधानी के साथ लिया जाना चाहिए।
3. अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण। इसे चिकित्सा के कट्टरपंथी तरीकों में से एक माना जाता है। संगतता के लिए परिवार के सभी सदस्यों का जैविक अध्ययन करना महत्वपूर्ण है। इससे अधिक उपयुक्त दाता खोजना संभव हो जाएगा। इसके अलावा, इस प्रक्रिया की अपेक्षाकृत उच्च लागत है।

जेनेटिक इंजीनियरिंग की मदद से थैलेसीमिया रोग का उन्मूलन और उपचार कम लोकप्रिय नहीं है। इस मामले में, विशेष रूप से चयनित आहार (तालिका संख्या 5) का पालन करना महत्वपूर्ण है, चाय या कोको जैसे टैनिन युक्त पेय पीएं। जिगर की कार्यक्षमता को बनाए रखने के लिए, रोगी को निर्धारित किया जा सकता है दवाओं- हेपेटोप्रोटेक्टर्स: लिपोइक एसिड, विटामिन ई, एसेंशियल, साथ ही कोलेरेटिक जड़ी बूटियों का एक कोर्स - पुदीना, दारुहल्दी और तुबाज़ी।

थैलेसीमिया के अन्य रूपों के इलाज के तरीके भी हैं, जैसे इंटरस्टिशियल। इस मामले में, रोगी को लगातार रक्त आधान की आवश्यकता नहीं होती है, आप अपने आप को केवल एक ही प्रक्रिया तक सीमित कर सकते हैं जो कई हफ्तों से लेकर कई महीनों तक के अंतराल में की जाती हैं।

उपरोक्त सभी को सारांशित करते हुए, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि थैलेसीमिया जैसी बीमारी को केवल अलग-थलग मामलों में ही पूरी तरह से समाप्त किया जा सकता है, बशर्ते कि इसका निदान किया जाए प्रारंभिक चरणविकास। रोकने के लिए आवश्यक उपचार करना महत्वपूर्ण है संभावित जटिलताओंऔर रोगी के जीवन को लम्बा करना।

संपर्क में

थैलेसीमिया रक्त का एक विकृति है, जो लाल रक्त कोशिकाओं में एक या कई हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं के गठन में गड़बड़ी की विशेषता है। यह छोटे, निम्न-गुणवत्ता वाले लाल रक्त कोशिकाओं के विकास का कारण बनता है।

इस बीमारी के साथ, शरीर के ऊतकों और सेलुलर तत्वों को ऑक्सीजन के परिवहन में गिरावट आती है। यह उनके हाइपोक्सिया का कारण बनता है, रोग के लक्षणों की अभिव्यक्तियाँ स्पष्ट हो जाती हैं।

पहले, रोग अधिक बार जलवायु के गर्म स्थानों में देखा जाता था जहाँ लोग मलेरिया से पीड़ित होते हैं: दक्षिण पूर्व एशिया, अफ्रीका और भूमध्यसागरीय देश। लेकिन आधुनिक दुनिया में, जनसंख्या प्रवासन के कारण विभिन्न क्षेत्रों में इसका निदान किया जाता है। पैथोलॉजी महिलाओं और पुरुषों में समान रूप से बनती है।

हर साल लगभग 200,000 बच्चे इस बीमारी के साथ पैदा होते हैं, उनमें से 50% को β-थैलेसीमिया के समरूप रूप का निदान किया जाता है। उत्तरार्द्ध जल्दी से मृत्यु की ओर ले जाता है.

विषमयुग्मजी रूप में, रोग स्वयं प्रकट नहीं होता है, यह केवल चरम स्थितियों में ही संभव है। हालांकि, वंशजों में इसके विकास का जोखिम अधिक है, वे इसे वंशानुगत रोगविज्ञान के रूप में प्राप्त कर सकते हैं।

थैलेसीमिया के कारण

उनका अच्छी तरह से अध्ययन किया जाता है, क्योंकि यह बीमारी काफी आम है। यह विश्वसनीय रूप से ज्ञात है कि हीमोग्लोबिन की प्रोटीन श्रृंखलाओं के संश्लेषण के उल्लंघन में पहला परिवर्तन देखा जाता है, जो ऑक्सीजन के अणुओं को बाँधने और उन्हें शरीर के सभी ऊतकों तक पहुँचाने में सक्षम होता है।

ज्यादातर, यह रोग उन जीनों के कारण विकसित होता है जो बच्चों को अपने माता-पिता से विरासत में मिलते हैं। उनमें से जो हीमोग्लोबिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार हैं, एक उत्परिवर्तन का पता चला है।

संरचना का अध्ययन करते समय, एक वर्णक का पता लगाया जाता है, जिसमें लोहा और प्रोटीन यौगिकों के 2 जोड़े शामिल होते हैं: अल्फा और बीटा चेन। यदि उनमें से एक का संश्लेषण गड़बड़ा जाता है, तो दूसरा जमा हो जाता है।

ऐसे परिवर्तन उन जीनों को भड़काएं जो हीमोग्लोबिन प्रोटीन के निर्माण के लिए जिम्मेदार हैं। इस तरह के उत्परिवर्तन के साथ, श्रृंखला में अमीनो एसिड के सही सेट का उल्लंघन होता है। घटना मलेरिया के प्रेरक एजेंट की भी विशेषता है।

एक बच्चे में आनुवंशिकता दो तरह से प्रकट हो सकती है:

1. समरूप प्रकार की पैथोलॉजी - एक ही समय में माँ और पिताजी से।
2. विषमयुग्मजी - माता-पिता में से एक से।

वर्गीकरण

यदि असामान्य हीमोग्लोबिन प्रोटीन माता-पिता दोनों पक्षों से विरासत में मिला है, तो यह एक गंभीर रूप है, जो स्पष्ट अभिव्यक्तियों की विशेषता है। यह थैलेसीमिया मेजर है, या कूली रोग (डॉक्टर के बाद जिसने इसका वर्णन किया है)।

पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं के संश्लेषण में कमी के आधार पर, यह एक अप्रभावी प्रकार (दो-हॉलल प्रणाली) के रूप में विरासत में मिला है। यदि यह एक माता-पिता से आता है, तो अत्यंत प्रतिकूल परिस्थितियों की अनुपस्थिति में, कोई संकेत नहीं हैं।

आधुनिक वर्गीकरण में, रोग के निम्नलिखित रूप प्रतिष्ठित हैं:

• अल्फा थैलेसीमिया। यह एक या एक से अधिक जीन की अनुपस्थिति में देखा जाता है, जो आम तौर पर माता और पिता से दो होने चाहिए। यह वह राशि है जो अल्फा-ग्लोबिन श्रृंखला प्रोटीन के पर्याप्त उत्पादन को सुनिश्चित करती है। दो जीन की अनुपस्थिति में एनीमिया के लक्षण दिखाई दे सकते हैं। तीन जीनों की कमी के साथ, हीमोग्लोबिनोपैथी एच का निदान किया जाता है, जो एनीमिया के लक्षणों से स्पष्ट रूप से प्रकट होता है। चार जीनों की अनुपस्थिति एक दुर्लभ घटना है, जिसे "भ्रूण जलोदर" कहा जाता है। ऐसे बच्चे जन्म से पहले, जन्म के दौरान या तुरंत बाद मर जाते हैं।.
• बीटा थैलेसीमिया तब होता है जब एक या दो जीन बाधित होते हैं। सामान्यमाँ और पिताजी से एक। बीटा-ग्लोबिन प्रोटीन की अपर्याप्त मात्रा का उत्पादन होता है। एक जीन के संशोधन के साथ, एक व्यक्ति रोग का वाहक होता है, मध्यम एनीमिया की अभिव्यक्ति को बाहर नहीं किया जाता है। जब दोनों जीन बदल जाते हैं, तो एक ही समय में इंटरमीडिया बीटा-थैलेसीमिया (कूली एनीमिया) का निदान किया जाता है। मुख्य एक के साथ, एनीमिक सिंड्रोम का एक गंभीर रूप भी विकसित होता है। सजातीय बीटा रूप बच्चे के जीवन के वर्ष तक प्रकट होता है और संकेतों के प्रकट होने में भिन्न होता है। हेटेरोज़ीगस (थैलेसीमिया माइनर) अस्पष्ट लक्षणों की विशेषता है, या कोई संकेत नहीं है।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि कुछ मामलों में समरूप रूप आसानी से आगे बढ़ता है, इसे थैलेसीमिया मेजर के रूप में योग्य नहीं बनाया जा सकता है, इसलिए इसे मध्यवर्ती के रूप में नोट किया जाता है।

इस रोगविज्ञान में तीन डिग्री हैं:

1. अधिक वज़नदार। असामान्य परिवर्तन इतने प्रबल होते हैं कि जीवन के पहले वर्ष में ही बच्चे की मृत्यु हो जाती है।
2. मध्यम। एक बच्चा लगभग आठ साल तक जीवित रह सकता है।
3. प्रकाश रूप। एक वयस्क व्यक्ति वृद्धावस्था तक पहुँचने से पहले मर जाता है।

एक सामान्य निदान के बावजूद, मनुष्यों में β-थैलेसीमिया अध्ययन के परिणामों, लक्षणों की प्रस्तुति, नैदानिक ​​पाठ्यक्रम, उपचार और भविष्य के पूर्वानुमान में बहुत भिन्न हो सकता है।

लक्षण और अभिव्यक्तियाँ

संकेत उत्परिवर्तन के रूप और समय पर निर्भर करते हैं। थैलेसीमिया मेजर एक समरूप उत्पत्ति के साथ होता है, जन्म के तुरंत बाद बच्चों में प्रकट होता है:

• लम्बी खोपड़ी।
• ऊपरी जबड़ा निचले की तुलना में अधिक विकसित होता है।
• खोपड़ी का चेहरे का कंकाल मंगोलॉयड जैसा दिखता है।

एक वर्ष की आयु तक, निम्नलिखित लक्षण देखे जाते हैं:

• नाक सेप्टम का विस्तार, इसका चपटा आकार।
• पैरों में असामान्य हड्डी वृद्धि का गठन।
• भोजन विकार।
• प्लीहा की शिथिलता के कारण त्वचा का पीलापन।

ऊतकों में ऑक्सीजन की कमी निम्नलिखित लक्षणों का कारण बनती है:

• लिवर इज़ाफ़ा, प्रारंभिक सिरोसिस का विकास।
• दिल की विफलता का गठन। अतिरिक्त आयरन मायोकार्डियल मसल पर जमा हो जाता है और हृदय की मांसपेशियों की सिकुड़ा गतिविधि को बाधित करता है।
• शारीरिक और बौद्धिक विकास में देरी।
• मधुमेह का गठन।

वयस्क निम्नलिखित लक्षण दिखाते हैं:

• त्वचा पर अल्सर का गठन, वे रक्त परिसंचरण में असामान्य विकारों से भड़काते हैं।
• बार-बार निमोनिया होना।
• नियमित अस्थि भंग।
• पत्थरों के जमाव से जुड़ी पित्ताशय की थैली में भड़काऊ प्रक्रियाएं।
• कार्डियोस्क्लेरोसिस दिल की एक विकृति है जो मायोकार्डियम, मांसपेशियों के प्रतिस्थापन और वाल्वों के विरूपण में एक संयोजी निशान के विकास की विशेषता है।
• संक्रामक विकृति में सेप्सिस का गठन।
• लिंग विकार।

रोग के एक मध्यवर्ती रूप के विकास के साथ, किसी व्यक्ति की उपस्थिति में कोई परिवर्तन नहीं होता है, मानसिक और शारीरिक विकास सामान्य होता है, लेकिन प्लीहा और भंगुर हड्डियों में वृद्धि होती है।

थैलेसीमिया मेजर के लक्षण

जन्म के तुरंत बाद देखा गया:

• लम्बी खोपड़ी।
• मंगोलॉयड प्रकार का चेहरा।
• ऊपरी जबड़े का बढ़ना।
• नाक पट का इज़ाफ़ा।

रक्त परीक्षण करने से हेपेटोमेगाली का संकेत मिलता है, जो सिरोसिस और मधुमेह के गठन के साथ समाप्त होता है।

यदि थैलेसीमिया का जन्म के समय निदान किया जाता है, और संकेत उज्ज्वल हैं, तो अक्सर ऐसे बच्चे लगभग एक वर्ष तक जीवित रह सकते हैं।

थैलेसीमिया माइनर के लक्षण

यदि जीन उत्परिवर्तन माता-पिता में से किसी एक से प्रेषित होता है, तो थैलेसीमिया माइनर विकसित होता है। इस मामले में लक्षण धुंधले होते हैं या बिल्कुल दिखाई नहीं देते हैं। नैदानिक ​​तस्वीरअगला:

• बढ़ी हुई थकान।
• प्रदर्शन में गिरावट।
• नियमित सिरदर्द, अकारण चक्कर आना।
• पीलिया के साथ पीली त्वचा।
• तिल्ली का बढ़ना।

इस स्थिति का सबसे बड़ा खतरा शरीर में संक्रमण के खतरे को बढ़ाना है।

रोग का निदान

सर्वेक्षण में कई चरण शामिल हैं:

• एनामनेसिस का संग्रह। खतरनाक विकृति जो गर्भावस्था के दौरान एक महिला में निदान की गई थी और पैथोलॉजी के विकास का कारण बन सकती है।
• प्रसव अवधि के पाठ्यक्रम का आकलन।
• एक डॉक्टर द्वारा पूरी तरह से परीक्षा: रोगी की सामान्य स्थिति, त्वचा की स्थिति और रंग का आकलन किया जाता है, हेपेटोसप्लेनोमेगाली निर्धारित करने के लिए उदर क्षेत्र का तालमेल किया जाता है।
• लक्षणों की गंभीरता और बीमारी की गंभीरता का पता लगाने के लिए माता-पिता या रोगी से स्वयं पूछताछ करना।

यह निम्नलिखित आयोजित करने के लिए भी निर्धारित है प्रयोगशाला अनुसंधान:

• रक्त रसायन।
• पीसीआर परीक्षण।
• हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं के जैविक संश्लेषण का अध्ययन।
• सामान्य अध्ययनरक्त।
• हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन।

वाद्य निदान विधियों को करना भी आवश्यक है:

• अल्ट्रासाउंड पेट की गुहा(बढ़े हुए प्लीहा का पता लगाता है)।
• हड्डियों का एक्स-रे।
• अस्थि मज्जा का पंचर।
• गर्भ में भ्रूण का विकास।

यदि पैथोलॉजी का एक सजातीय रूप पाया जाता है, तो गर्भावस्था का एक कृत्रिम समापन निर्धारित किया जाता है।

इलाज

यह निर्धारित करने के बाद कि यह क्या है और संकेत क्या हैं, चिकित्सा के तरीकों को चुनना आवश्यक है। चिकित्सीय उपायों का मुख्य उद्देश्य हीमोग्लोबिन की मात्रा को सामान्य करना है।

इसके अलावा, उपचार के अन्य तरीके भी हैं:

• रोग के गंभीर रूपों में बार-बार रक्त चढ़ाना आवश्यक होता है, लेकिन यह एक अस्थायी परिणाम देता है।
• आयरन चेलेट निर्धारित है।
• आधुनिक चिकित्सा में, पिघले हुए या फ़िल्टर किए गए एरिथ्रोसाइट्स को ट्रांसफ़्यूज़ करना संभव है। यह प्रक्रिया बच्चों के लिए सुरक्षित है।
• बढ़े हुए प्लीहा के साथ, इसका निष्कासन निर्धारित है। जीवन के 5 साल बाद ही सर्जिकल उपचार संभव है, संक्रमण के बढ़ते जोखिम को ध्यान में रखना आवश्यक है।
• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, लेकिन एक दाता ढूँढना समस्याग्रस्त है।

प्रति नैदानिक ​​दिशानिर्देशएक विशेष आहार शामिल है, जिसमें नट्स, चाय, सोया, कोको (लोहे के अवशोषण का विरोध करने वाले खाद्य पदार्थ) का सेवन शामिल है। एस्कॉर्बिक एसिड का रिसेप्शन, जो शरीर से लोहे को हटाने में योगदान देता है।

संभावित जटिलताओं

मध्यम और गंभीर रूपों में, चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य जीवन की अवधि को बढ़ाना और संभावित जटिलताओं को समाप्त करना है, जैसे:

• दिल और जिगर की पैथोलॉजी। शरीर में लोहे का उच्च स्तर विभिन्न ऊतकों को नुकसान पहुंचा सकता है, हृदय की मांसपेशी और यकृत सबसे अधिक प्रभावित होते हैं। यह अक्सर मृत्यु का कारण बनता है, इसलिए नियमित रक्त संक्रमण आवश्यक होता है।
• शरीर में संक्रमण का प्रवेश भी अक्सर रोगी की मृत्यु का कारण होता है, विशेषकर उन लोगों के लिए जिन्होंने तिल्ली को हटाने के लिए सर्जरी की थी।
• ऑस्टियोपोरोसिस। इस रोगविज्ञान के साथ, हड्डी के तत्व लगातार फ्रैक्चर के अधीन होते हैं।

निवारण

थैलेसीमिया को ठीक करना असंभव है, इसलिए इसके बचाव के उपाय करना आवश्यक है, जो इस प्रकार हैं:

• गर्भावस्था के दौरान निदान, खासकर अगर माता-पिता दोनों को थैलेसीमिया है।
• अनुवांशिक अनुसंधान का आयोजन।
• यदि आवश्यक हो, गर्भावस्था का कृत्रिम समापन किया जाता है।

पूर्वानुमान

थैलेसीमिया माइनर का निदान करते समय, रोग का निदान अच्छा होता है, व्यक्ति सामान्य जीवन जीता है, जिसकी अवधि लगभग एक स्वस्थ व्यक्ति की तरह होती है।

बीटा थैलेसीमिया के साथ, केवल कुछ रोगी ही यौवन तक जीवित रह पाते हैं।

गंभीर समरूप रूप में निरंतर उपचार की आवश्यकता होती है, क्योंकि केवल हस्तक्षेप जैसे रक्ताधान ही रोगी को जीवित रखते हैं।

थैलेसीमिया रक्त विकारों का एक समूह है जो विरासत में मिला है। इन विकारों का एक सामान्य आधार है, जो हीमोग्लोबिन के अपर्याप्त गठन में प्रकट होता है, जिसके कारण लाल रक्त कोशिकाएं ऑक्सीजन और कार्बन डाइऑक्साइड ले जाती हैं।

अधिक वैज्ञानिक शब्दों में, थैलेसीमिया हीमोग्लोबिनोपैथी का एक विषम समूह है, जो पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं के संश्लेषण में कमी पर आधारित है जो सही हीमोग्लोबिन ए की संरचना का हिस्सा हैं। पैथोलॉजी के इस रूप को हाइपोक्रोमिक एनीमिया द्वारा ऊंचा या सामान्य होने की विशेषता है। सीरम लौह सामग्री।

पहली बार इस बीमारी का वर्णन 1925 में अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा किया गया था, जिन्होंने इतालवी प्रवासियों के परिवारों से संबंधित पांच बच्चों का अवलोकन किया था। उनमें हाइपोक्रोमिक एनीमिया के लक्षण थे, जिसका कोर्स गंभीर था। इसके प्रकाशित होने के बाद, इतालवी लेखकों द्वारा एक रिपोर्ट सामने आई, जिसने थैलेसीमिया के एक समान रूप का वर्णन किया, जिसका कोर्स कम था।

कारण

इस बीमारी में, एक ग्लोबिन श्रृंखला कम मात्रा में संश्लेषित नहीं होती है, या संश्लेषण बिल्कुल नहीं होता है। सामान्य अवस्था में, संश्लेषण संतुलित होता है, मुक्त ग्लोबिन श्रृंखलाओं की संख्या अनुपस्थित होती है, क्योंकि a- और गैर-श्रृंखलाओं की संख्या समान होती है। संश्लेषण के उल्लंघन के कारण असंतुलन होता है। श्रृंखला, बहुत अधिक मात्रा में उत्पादित, एरिथ्रोसाइट्स में जमा होती है, जो रोग के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का मुख्य भाग है।

साथ ही, थैलेसीमिया को टारगेट सेल एनीमिया के रूप में वर्णित किया जा सकता है, जो जैव रासायनिक मापदंडों के अनुसार, एचबीए और एचबीएफ का बिगड़ा हुआ अनुपात है। अर्थात्, किसी अन्य की प्रबलता या इस श्रृंखला की आंशिक अपर्याप्तता की स्थिति में एक निश्चित श्रृंखला का पूर्ण अभाव हो सकता है। उदाहरण के लिए, यदि β-श्रृंखला संश्लेषण बिगड़ा हुआ है, तो α-श्रृंखला प्रबल होगी। बीटा-थैलेसीमिया के साथ, हीमोग्लोबिन β-चेन का उत्पादन कम हो जाता है।

तरह-तरह की बीमारियां होती हैं। इस भाग में हम उनमें से कुछ का उल्लेख करेंगे।

1. समयुग्मजी बीटा थैलेसीमिया। यह इस रोगविज्ञान के साथ जीन के बच्चे द्वारा दोनों माता-पिता से विरासत का परिणाम है।
2. विषमयुग्मजी रूप। इस मामले में, एक उत्परिवर्ती एलील विरासत में मिला है, जो बीटा श्रृंखलाओं के संश्लेषण की दर में कमी का कारण बनता है।

एक विषमयुग्मजी डेल्टाबेटा भी है, जो एक जीन उत्परिवर्तन का परिणाम है जो बीटा और डेल्टा श्रृंखलाओं के संश्लेषण की दर के एक साथ निषेध का कारण बनता है। ए-थैलेसीमिया का आधार ए-चेन के संश्लेषण का उल्लंघन है। यह श्रृंखला हीमोग्लोबिन के सभी अंशों का एक घटक है, इसलिए जिस बीमारी पर हम चर्चा कर रहे हैं, वे समान रूप से कम हो जाती हैं।

लक्षण

में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ पहले ही देखी जा चुकी हैं बचपन.बीमार बच्चों के पास एक अजीबोगरीब टॉवर खोपड़ी और बड़े ऊपरी जबड़े के साथ एक मंगोलॉयड चेहरा होता है।बीटा-थैलेसीमिया के दो रूप होते हैं: एक छोटा रूप और कूली का एनीमिया, जिसे एक बड़ा रूप कहा जा सकता है। एक प्रारंभिक संकेतकूली की बीमारी स्प्लेनो- और हेपेटोमेगाली है। वे हेमोसिडरोसिस और एक्स्ट्रामेडुलरी हेमटोपोइजिस के कारण विकसित होते हैं। इसके बाद, ये रोगी विकसित होते हैं:

• मधुमेह;
• जिगर का सिरोसिस;
• कोंजेस्टिव दिल विफलता।

समयुग्मजी प्रकृति के बीटा-थैलेसीमिया, यानी कूली एनीमिया में निम्नलिखित विशिष्ट विशेषताएं हैं:

• एचबीएफ सामग्री में वृद्धि;
• HbA1 के गठन में तेज कमी;
• ऊंचा, सामान्य या कम सामग्रीएचबीए2.

एचबीएफ की मात्रा तीस से नब्बे प्रतिशत तक हो सकती है, और दस प्रतिशत से कम हो सकती है। रोग गंभीर हेमोलिटिक एनीमिया के रूप में आगे बढ़ता है, जो जीवन के पहले वर्ष के अंत में प्रकट होता है। चेहरा मंगोलॉयड है, खोपड़ी टॉवर की तरह है, हेपाटो- और स्प्लेनोमेगाली, त्वचा का पीलापन, पीलिया और शारीरिक चरित्र के विकास में मंदता भी देखी जाती है, पैरों के क्षेत्र में अल्सर विकसित हो सकते हैं।

हेटेरोज़ीगस बीटा-थैलेसीमिया स्पर्शोन्मुख रूप से और प्रकट रूप में हो सकता है, जिसमें प्लीहा का मामूली इज़ाफ़ा होता है और हड्डी में विशिष्ट परिवर्तन होते हैं। ऐसे और भी लक्षण हैं जो रोगी की जांच के दौरान सामने आते हैं।

जिन लोगों को यह बीमारी है, उनमें A2F थैलेसीमिया के समरूप और विषमयुग्मजी रूपों वाले व्यक्ति हैं। वे विशेषताएँ जिनके द्वारा वे निर्धारित की जाती हैं, बीटा रूप से बहुत भिन्न नहीं होती हैं। रोगियों के समूह में जिन्हें रोग के बीटा रूप का निदान किया गया है, थैलेसीमिया मेजर के मामले, जिनमें स्पष्ट अभिव्यक्तियाँ हैं, रोग के मामूली रूप या मध्यवर्ती रूप के समान सामान्य नहीं हैं।

ए-थैलेसीमिया भी कई रूपों में आते हैं।

• ड्रॉप्सी भ्रूण। हीमोग्लोबिन बार्ट्स। यह एक समरूप अवस्था है, जो जीवन के साथ असंगत है। ऐसे मामलों में, गर्भावस्था अनैच्छिक रूप से बाधित होती है, और भ्रूण में हेपेटोमेगाली और मस्तिष्क की जलोदर होती है।
• हीमोग्लोबिनोपैथी एच। यह खुद को हेमोलिटिक एनीमिया के रूप में प्रकट करता है। हड्डी में गंभीर परिवर्तन और प्लीहा का बढ़ना देखा जाता है।
• ए-थैलेसीमिया-1. इस प्रजाति को मामूली एनीमिया की विशेषता है। इस मामले में, सामान्य ए-चेन सिंथेसिस जीन को ए-थ-1 जीन के साथ जोड़ा जाता है, यही कारण है कि यह रूप उत्पन्न होता है।
• A-थैलेसीमिया-2. इसे रोग का न्यूनतम रूप माना जाता है। ए-वें-2 जीन के साथ सामान्य ए-चेन सिंथेसिस जीन के संयोजन के कारण होता है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं देखी जाती हैं।

निदान

सबसे पहले, एक रक्त परीक्षण दिया जाता है, जो हाइपोक्रोमिक हाइपररजेनरेटिव एनीमिया की गंभीरता को निर्धारित करने में मदद करता है। एक रक्त स्मीयर छोटे, हाइपोक्रोमिक एरिथ्रोसाइट्स के बारे में जानकारी प्रदान करता है जिनका आकार अलग होता है। साथ ही, ब्लड स्मीयर में बहुत सारे नॉर्मोसाइट्स पाए जाते हैं।

एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण से मुक्त अंश के कारण हाइपरबिलिरुबिनमिया का पता चलता है। इसके अलावा, एलडीएच गतिविधि में वृद्धि, टीआईबीसी में कमी और हाइपरसिडेमिया का पता चला है। एरिथ्रोसाइट्स में भ्रूण हीमोग्लोबिन का स्तर बढ़ जाता है।

अल्फा थैलेसीमिया चीन, दक्षिण पूर्व एशिया, अफ्रीका और भूमध्यसागरीय देशों जैसे देशों में आम हैं। ए-चेन के संश्लेषण के दौरान, चार जीन एन्कोडेड होते हैं, और इसलिए बीटा फॉर्म की तुलना में उनका संश्लेषण कम परेशान होता है। सभी चार जीनों को नुकसान के मामले में असंतुलन सबसे अधिक स्पष्ट है। अल्फा रूप में, हेमोलिसिस बीटा रूप में उतना स्पष्ट नहीं है, लेकिन एरिथ्रोपोइज़िस अधिक प्रभावी है। यह इस तथ्य के कारण है कि बीटा श्रृंखलाओं से समुच्चय (अल्फा रूप में आवश्यकता से अधिक हैं) अल्फा श्रृंखलाओं से समुच्चय की तुलना में अधिक घुलनशील हैं। इससे पता चलता है कि रोग के अल्फा रूप में प्रयोगशाला और नैदानिक ​​​​निष्कर्ष बीटा रूप में उतने स्पष्ट नहीं हैं। मुख्य अंतर हीमोग्लोबिन की जैव रासायनिक संरचना में प्रकट होता है।

थैलेसीमिया के समरूप बीटा रूप में, एक्स-रे परीक्षा महत्वपूर्ण डेटा प्रदान करती है।इसके कार्यान्वयन की सहायता से, तथाकथित "ब्रश" या "हेजहोग" लक्षण का पता लगाया जाता है। उच्च HbF सामग्री के साथ, यह सकारात्मक है, HbF2 की अपर्याप्त सामग्री के साथ, यह नकारात्मक है। छह महीने से एक साल तक के बच्चों की आयु सीमा में, हाथों और पैरों की छोटी हड्डियों में कॉर्टिकल परत का पतलापन देखा जाता है। हड्डी में सूजन आ जाती है और अस्थि मज्जा की एक खुरदरी जालीदार संरचना बन जाती है।

जीवन के पहले वर्ष के बाद, हड्डियों का विकास गड़बड़ा जाता है, जो यौवन की शुरुआत तक बढ़ता है। पर पित्त पथबिलीरुबिन पत्थर अक्सर बनते हैं। हीमोग्लोबिन का स्तर तीस से पचास तक। रक्त स्मीयरों में लक्ष्य एरिथ्रोसाइट्स होते हैं, जो हीमोग्लोबिन की एक छोटी मात्रा की विशेषता होती है।

इलाज

थैलेसीमिया के गंभीर रूपों के इलाज का निर्णय माता-पिता और डॉक्टर द्वारा संयुक्त रूप से किया जाता है। बेशक, इससे पहले बच्चे की पूरी जांच की जाती है और उसकी स्थिति का पूर्वानुमान लगाया जाता है।

थैलेसीमिया के विषमयुग्मजी बीटा रूप को अक्सर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। मरीजों की स्थिति संतोषजनक है। हीमोग्लोबिन का स्तर आमतौर पर 90 और 100 के बीच होता है। दुर्लभ मामलों में, तिल्ली बहुत बड़ी हो जाने पर उसे हटा दिया जाता है। इस दवा के 500 मिलीग्राम के प्रशासन के बाद मूत्र में बड़ी मात्रा में आयरन या सीरम आयरन होने पर डॉक्टर डेस्फेरल लिख सकते हैं। लेकिन यह दवा केवल साइडरोसिस को रोकती है और हीमोग्लोबिन के स्तर को नहीं बढ़ाती है।

यदि किसी संक्रामक बीमारी के कारण हीमोग्लोबिन का स्तर कम हो जाता है, तो गर्भावस्था के दौरान डॉक्टर लिखेंगे फोलिक एसिड. यह इस तथ्य के कारण है कि अकुशल हेमटोपोइजिस के साथ, इस एसिड की एक बड़ी मात्रा का सेवन किया जाता है। विषमयुग्मजी थैलेसीमिया में आयरन की खुराक नहीं लेनी चाहिए। फिर भी ऐसा करने वाले रोगियों के स्वास्थ्य की स्थिति काफी बिगड़ जाती है।

ए-थैलेसीमिया का इलाज उसी तरह से किया जाता है जैसे हेटेरोज़ीगस रूप में, हीमोग्लोबिनोपैथिस एच के अपवाद के साथ। यह हीमोग्लोबिन अस्थिर है और अवक्षेपित होता है, जिसके परिणामस्वरूप अक्षम हेमटोपोइजिस और परिधीय रक्त एरिथ्रोसाइट्स का स्पष्ट विनाश होता है। यह प्रक्रिया मुख्य रूप से प्लीहा में होती है, जिससे यह बड़ा हो जाता है। अक्सर यह इसके निष्कासन की ओर ले जाता है, जो इस प्रकार के थैलेसीमिया का मुख्य उपचार बन जाता है।

प्रभाव

थैलेसीमिया का पूर्वानुमान इस बात पर निर्भर करता है कि नैदानिक ​​लक्षण कब दिखाई देने लगते हैं। यह जितनी जल्दी होगा, परिणाम उतने ही बुरे होंगे। रोग के लक्षण कितने तीव्र हैं, इसके आधार पर मेडिटेरेनियन एनीमिया की तीन डिग्री होती हैं।

1. गंभीर रूप। यह नवजात शिशुओं में दिखाई देता है। अक्सर वे पहले साल में ही मर जाते हैं।
2. थैलेसीमिया का एक कम गंभीर रूप। यह आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के अंत तक प्रकट होता है। बच्चे अक्सर इसे स्कूल बनाते हैं।
3. थैलेसीमिया का एक हल्का रूप। जन्म के बाद दूसरे वर्ष में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ देखी जाती हैं। रोगी वयस्कता तक जीवित रह सकते हैं।

निवारण

रोग की रोकथाम मुख्य रूप से जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने के उद्देश्य से है। यह कैरियर स्क्रीनिंग के साथ-साथ पारिवारिक इतिहास के माध्यम से किया जा सकता है।

बीटा-थैलेसीमिया की एक दिलचस्प संपत्ति है: स्वस्थ वाहकों को सटीक, सरल और सस्ती रक्त परीक्षण के साथ पहचाना जा सकता है। अर्थात्, वाहकों की एक जोड़ी की पहचान की जा सकती है, जो उन्हें आनुवंशिक जोखिम के बारे में सूचित करेगी। स्क्रीनिंग एक सस्ता और सुलभ तरीका है।

यदि किसी व्यक्ति को चेतावनी दी जाती है, तो वह तय करता है कि उसे आगे क्या करना है। किसी भी मामले में उस पर दबाव बनाने की जरूरत नहीं है। थैलेसीमिया एक खतरनाक वंशानुगत बीमारी है, हालांकि, जैसा कि हमने देखा है, इसके सभी रूप मानव जीवन के लिए एक मजबूत खतरा नहीं हैं। न केवल मौजूदा माता-पिता के लिए, बल्कि भविष्य के परिवारों के लिए भी सबसे अप्रत्याशित परिस्थितियों के लिए तैयार रहने के लिए समय पर जांच करना बहुत महत्वपूर्ण है।

थैलेसीमिया रोगों का एक समूह है, जिसका विकास आनुवंशिक कारकों के कारण होता है। पैथोलॉजिकल प्रक्रिया का सार इस तथ्य में निहित है कि एरिथ्रोसाइट्स प्रभावित होते हैं - रक्त की महत्वपूर्ण संरचनात्मक इकाइयां। बीटा थैलेसीमिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें हीमोग्लोबिन पर्याप्त बीटा प्रोटीन का उत्पादन नहीं करता है। स्लाव समूह के प्रतिनिधियों में, रोग काफी दुर्लभ है, यह भूमध्यसागरीय, अफ्रीकी लोगों और लैटिन अमेरिकियों के लोगों को प्रभावित करता है। इस संबंध में, एक परिकल्पना है कि यह रोग मलेरिया प्लास्मोडियम के खिलाफ शरीर की एक विशिष्ट रक्षा है।

रोग के विकास के कारण

रोग के विकास का मुख्य कारण लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन दोष माना जाता है। पर स्वस्थ व्यक्तिहीमोग्लोबिन में अल्फा और बीटा चेन होते हैं। हीमोग्लोबिन की संरचना को सही ढंग से संकलित करने के लिए, जेनेटिक कोड (गुणसूत्र 11 और 14 पर) में विशेष लोकी को सामान्य रूप से कार्य करना चाहिए। जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, ये लोकी खो गए हैं, और हीमोग्लोबिन की संरचना के बारे में गलत जानकारी रखी गई है।

बीटा थैलेसीमिया का विकास कई चरणों में होता है:

1. बीटा श्रृंखला के अंशों में से एक के संश्लेषण का निषेध।
2. अतिरिक्त में अल्फा श्रृंखला अंश का संश्लेषण।
3. अल्फा श्रृंखला अंश की अधिकता ऑक्सीकृत होती है, एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना परेशान होती है।
4. लाल रक्त कोशिकाओं की संरचना बदल रही है, जिसके परिणामस्वरूप वे अपने कार्यों को पूरी तरह से करने में सक्षम नहीं हैं।

पैथोलॉजिकल परिवर्तनों के कारण, एरिथ्रोसाइट्स बहुत संवेदनशील हो जाते हैं। रक्त वाहिकाओं की दीवारों के संपर्क में आने पर वे नष्ट हो जाती हैं। तब रक्त कोशिकाओं के रंजक जारी होते हैं और ऊतकों में जमा हो जाते हैं, और जिनमें आयरन होता है, वे विभिन्न ऊतकों की कोशिकाओं में विनाशकारी प्रक्रियाओं का कारण बनते हैं।

क्षतिग्रस्त कोशिकाओं के स्थान पर, संयोजी ऊतक कोशिकाएं बनाई जाती हैं, और यह आवश्यक रूप से उन अंगों के कार्यों के नुकसान की ओर ले जाती है जहां यह प्रतिस्थापन हुआ था। इसके अलावा, क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाएं अपने प्रत्यक्ष कर्तव्यों को पूरा नहीं करती हैं - वे कोशिकाओं को ऑक्सीजन नहीं पहुंचाती हैं, जिससे ऊतक हाइपोक्सिया और उनका क्रमिक विनाश होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर

चूंकि बीटा-थैलेसीमिया आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली एक जन्मजात बीमारी है, इसलिए इसकी अभिव्यक्तियाँ जन्म के बाद रोगी को परेशान करना शुरू कर सकती हैं। यह बीमारी बहुत खतरनाक है और अगर इसका इलाज न किया जाए तो इससे बच्चे की मौत भी हो सकती है।

रोगी के शरीर में शुरू की गई पैथोलॉजिकल प्रक्रिया इस तरह की अभिव्यक्तियों के साथ होती है:

• हड्डी के ऊतक हाइपोक्सिया के परिणामस्वरूप हड्डी संरचनाओं के गठन का उल्लंघन;
• विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं: मंगोलॉयड अंडाकार, चतुष्कोणीय खोपड़ी का आकार;
• मानसिक मंदता;
• एक अनैच्छिक, नींबू छाया की त्वचा की सूजन;
• एक बढ़ी हुई प्लीहा, जिसमें एरिथ्रोसाइट क्षय उत्पाद जमा हो गए हैं;
• हेमोसिडरोसिस के कारण बढ़े हुए यकृत।

ये हेमोलिटिक बीमारी के मुख्य लक्षण हैं, जिनका उपयोग प्रारंभिक निदान करने के लिए किया जा सकता है। इसके अलावा, रोगी एनीमिया के विशिष्ट लक्षणों को प्रदर्शित करता है: खराब भूख, कमजोरी, उनींदापन, चक्कर आना, सरदर्दऔर बेहोशी भी।

यदि किसी व्यक्ति को श्वसन और हृदय प्रणाली के काम में कोई गड़बड़ी नहीं है, लेकिन सांस की तकलीफ अक्सर थोड़ी सी होती है शारीरिक गतिविधिया आराम से, यह बीटा-थैलेसीमिया के विकास और इसकी पृष्ठभूमि के खिलाफ आंतरिक अंगों के हाइपोक्सिया को भी इंगित करता है।

यदि नवजात शिशु को थैलेसीमिया मेजर है, तो रोगी के एक वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले मृत्यु का खतरा बढ़ जाता है।

मध्यवर्ती और छोटे रूपों के साथ, जीवित रहने की संभावना अधिक होती है, लेकिन यह केवल सक्रिय, सही और लंबे समय तक उपचार के अधीन है।

लेकिन ऐसे मामलों में भी, रोगियों को कई जटिलताओं का सामना करना पड़ता है: जोड़ों और हड्डी के ऊतकों को नुकसान, मायोकार्डियम के डिस्ट्रोफिक घाव, जठरशोथ।

बीटा थैलेसीमिया का वर्गीकरण

चिकित्सा में, रोग के कई रूप ज्ञात हैं। उन्हें वर्गीकृत किया जाता है जिसके अनुसार पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला प्रभावित होती है। बीटा थैलेसीमिया सबसे आम है। रोग स्पर्शोन्मुख हो सकता है, और रक्त की संरचना में जटिल रोग परिवर्तन का कारण बन सकता है, जिससे रोगी की मृत्यु हो जाती है। एक व्यक्ति को एक बीमारी हो जाती है यदि उसके माता और पिता दोनों को थैलेसीमिया का निदान किया जाता है। यदि माता-पिता में से केवल एक ही बीमार है, तो बच्चे को बीमारी होने का जोखिम बहुत कम होता है, क्योंकि उत्परिवर्तित जीन को स्वस्थ लोगों द्वारा दबा दिया जाएगा। यदि इस खतरनाक बीमारी का समय पर इलाज शुरू नहीं किया गया, तो रोगी को हेमोलिटिक संकट हो सकता है, जो बदले में मृत्यु का कारण बन सकता है।

विकास की गंभीरता और गति के अनुसार बीटा-थैलेसीमिया को कई प्रकारों में बांटा गया है। वर्गीकरण के दृष्टिकोण के आधार पर, डॉक्टर विषमयुग्मजी और समरूप थैलेसीमिया में अंतर करते हैं। आप अक्सर पैथोलॉजी के विभाजन को रूपों में भी पा सकते हैं: छोटा, बड़ा और मध्यवर्ती।

विशेष नैदानिक ​​​​तकनीकों का उपयोग करके प्रसवपूर्व अवधि में पहले से ही रोग की उपस्थिति और उसके रूप को निर्धारित करना संभव है। हेटेरोज़ीगस बीटा-थैलेसीमिया स्पर्शोन्मुख है या मामूली संकेतों के साथ, समय पर उपचार के अधीन है, यह कई वर्षों तक रोगी को परेशान नहीं कर सकता है।

सजातीय रूप गर्भपात के लिए एक सीधा संकेतक है। ज्यादातर मामलों में, भ्रूण या तो जन्म से पहले मर जाता है, या उसके बाद कई हफ्तों तक (शायद ही कभी, बीमार बच्चे एक वर्ष तक जीवित रहते हैं)। इस मामले में, लाल कोशिकाओं में घातक हीमोग्लोबिन की मात्रा सामान्य की मात्रा से काफी अधिक होती है। विशेष रूप से खतरनाक होमोजीगस अल्फा थैलेसीमिया है, जिसमें भ्रूण की जलोदर होती है। यह स्थिति व्यावहारिक रूप से जीवन के साथ असंगत है, लेकिन, सौभाग्य से, अत्यंत दुर्लभ है।

माइनर बीटा थैलेसीमिया

रोग का यह रूप 11 वीं जोड़ी से गुणसूत्र में उत्परिवर्तनीय प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप होता है। रोगियों में, हीमोग्लोबिन का स्तर थोड़ा कम हो जाता है।

हेमेटोलॉजिकल विशेषताओं में शामिल हैं:

• लाल रक्त कोशिकाओं (माइक्रोसाइटोसिस) के बीच माइक्रोकाइट्स की प्रबलता;
• लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन की कम मात्रा (हाइपोक्रोमिया);
• अनिसोपोइकिलोसाइटोसिस;

• अस्थि मज्जा में, एरिथ्रोइड वंश थोड़ा विस्तारित होता है;
• तिल्ली का मामूली इज़ाफ़ा।

कुछ मामलों में, पैथोलॉजी का एक छोटा रूप बिना किसी शारीरिक परिवर्तन के गुजरता है। व्यक्ति व्यावहारिक रूप से स्वस्थ है। उसे हल्के एनीमिया का निदान किया जा सकता है, लाल रक्त कोशिकाओं का आकार सामान्य से थोड़ा छोटा होता है। जीनोम में दो जीन होते हैं: एक पूरी तरह से स्वस्थ होता है, और दूसरा आंशिक या पूरी तरह से उत्परिवर्तित होता है। थैलेसीमिया माइनर वाले रोगी के रक्त का जैव रासायनिक विश्लेषण लोहे, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज और भ्रूण हीमोग्लोबिन के ऊंचे स्तर को दिखा सकता है।

हालांकि इस रूप वाले व्यक्ति को सक्रिय उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है, डॉक्टर उसे व्यावहारिक रूप से शारीरिक रूप से स्वस्थ मानते हैं, लेकिन वह अभी भी एक आनुवंशिक बीमारी का वाहक है, और उसके इस विकृति वाले बच्चे हो सकते हैं।

पैथोलॉजी का सबसे खतरनाक रूप कूली एनीमिया या बीटा थैलेसीमिया का एक बड़ा रूप है। यह एक गंभीर, तेजी से विकसित होने वाला एनीमिया है। एक रोग प्रक्रिया की उपस्थिति के लक्षण पहले दिनों से दिखाई देते हैं, जन्म के छह महीने बाद अपने चरमोत्कर्ष पर पहुँचते हैं। एक बीमार बच्चे में गंभीर पीलापन, पीली त्वचा, एनीमिया का एक गंभीर रूप होता है, जिसमें संकेतक 60-20 ग्राम / लीटर तक गिर जाते हैं।

खोपड़ी, चेहरे, खराब रूप से गठित संरचना में विशिष्ट शारीरिक परिवर्तन भी हैं हड्डी, और यह सब विकास में मंदी के साथ है।

प्रारंभिक अभिव्यक्तियों में आंतरिक अंगों के आकार में वृद्धि शामिल है: यकृत और प्लीहा। शरीर संक्रामक और भड़काऊ विकृति से ग्रस्त है, माध्यमिक रक्तस्रावी सिंड्रोम हो सकता है। अंतःस्रावी तंत्र में व्यवधान के कारण बीमार बच्चे यौवन में प्रवेश नहीं कर पाते हैं।

बीटा थैलेसीमिया की जटिलताओं में से एक हेमोसिडरोसिस है, जो इस तरह के परिवर्तन का कारण बन सकता है:

• त्वचा एक विशिष्ट हरे रंग की टिंट प्राप्त करती है;
• फाइब्रोसिस, और फिर यकृत का सिरोसिस;
• अग्न्याशय कोशिकाओं की मृत्यु;
• मधुमेह;
• हृदय की खराबी।

यदि कूली के एनीमिया के निदान वाले रोगी को समय पर रक्त आधान नहीं दिया जाता है, तो उसे एरिथ्रोपोएटिक ऊतक के अतिवृद्धि का अनुभव हो सकता है। रोग का निदान उन मामलों में भी बहुत अनुकूल नहीं है जहां रोगी को नियमित रूप से रक्त आधान प्राप्त होता है। एक नियम के रूप में, उनकी जीवन प्रत्याशा 20 वर्ष से अधिक नहीं होती है, दुर्लभ मामलों में, रोगी तीसरे दशक तक जीवित रहने का प्रबंधन करते हैं, लेकिन यह केवल समरूप (बड़े) बीटा थैलेसीमिया के हल्के रूप के साथ है।

पर जीर्ण रूपबच्चे अधिकतम 8 वर्ष तक जीवित रहते हैं, और गंभीर मामलों में वे जीवन के पहले वर्ष के दौरान मर जाते हैं। बाद के मामले में, रोग प्रक्रिया तेजी से आगे बढ़ती है, उपचार अप्रभावी होता है।

थैलेसीमिया इंटरमीडिएट

इंटरमीडिएट को आमतौर पर बीमारी का ऐसा रूप कहा जाता है, जिसमें लक्षण धुंधले होते हैं, उन्हें छोटे या बड़े के लिए जिम्मेदार नहीं ठहराया जा सकता है। रोगियों में, एक नियम के रूप में, दो उत्परिवर्तन हुए: एक हल्का, दूसरा गंभीर। मध्यवर्ती बीटा-थैलेसीमिया की बाहरी अभिव्यक्तियों में त्वचा का पीला होना शामिल है। रोगी का हीमोग्लोबिन स्तर सामान्य की निचली सीमा पर है, कोई गंभीर रक्ताल्पता नहीं है, जिससे बहुत कम बार रक्त आधान करना संभव हो जाता है। व्यवस्थित आधान की मदद से हड्डी की विसंगतियों और खोपड़ी में संरचनात्मक परिवर्तन को रोका जा सकता है। रोगी के शरीर में आयरन का काफी बढ़ा हुआ स्तर, कुछ मामलों में स्प्लेनेक्टोमी की आवश्यकता होती है।

इस समूह में समरूप और विषमयुग्मजी बीटा-थैलेसीमिया दोनों के रोगी शामिल हैं। रोगी अपनी सभी नियुक्तियों को पूरा करने के लिए डॉक्टर द्वारा लगातार निगरानी रखने के लिए बाध्य है। ऐसा निदान रक्त परीक्षण, रोगी की स्थिति की निगरानी और एनीमिया के प्रति उसके शरीर की प्रतिक्रिया के आधार पर किया जाता है। ऐसे कई कारक हैं जो संक्रमण को मध्यवर्ती रूप से गंभीर रूप में ट्रिगर कर सकते हैं। यह जीवन का गलत तरीका है, मादक पेय पदार्थों का सेवन, कुछ दवाओं का सेवन।

निदान

चिकित्सा में, मनुष्यों में बीटा-थैलेसीमिया की पहचान करने के उद्देश्य से निदान तकनीकों की एक पूरी श्रृंखला है। उन मामलों में भी रोग की उपस्थिति का निर्धारण करना संभव है जहां यह स्पर्शोन्मुख है।

निदान के आधार हैं:

• विशिष्ट हेमोलिटिक विकारों की उपस्थिति;
• एरिथ्रोसाइट की सामान्य संरचना परेशान है;
• पैथोलॉजिकल प्रक्रिया वंशानुगत है।

जब कोई मरीज किसी डॉक्टर से संपर्क करता है, तो बाद वाले को रोगी की जातीयता, इतिहास को ध्यान में रखना चाहिए। आनुवंशिक रूप से निर्धारित उत्परिवर्तन की संभावना की पहचान करने के लिए उसके माता-पिता की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में जानकारी की भी आवश्यकता होगी। इसी उद्देश्य के लिए डीएनए के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है। मुख्य निदान प्रयोगशाला पद्धति जैव रासायनिक मापदंडों के लिए एक रक्त परीक्षण है।

निम्नलिखित परिवर्तन पाए जाने पर निदान की पुष्टि की जाती है:

• हीमोग्लोबिन का स्तर सामान्य से नीचे है;
• रंग सूचकांक कम हो गया है;
• लाल रक्त कोशिकाओं का चपटा रूप;
• रक्त में रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में वृद्धि;
• कम लाल रक्त कोशिका गिनती;
• रक्त में लोहे का उच्च स्तर।

बीटा थैलेसीमिया का निदान और उपचार चिकित्सा आनुवंशिकीविदों और हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है। यदि, रक्त में रोग प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप, आंतरिक अंग प्रभावित होते हैं, तो अन्य विशेषज्ञ भी शामिल होते हैं।

प्रयोगशाला रक्त परीक्षणों के अलावा, कई अन्य परीक्षण किए जाने चाहिए। एक अस्थि मज्जा पंचर हेमटोपोइएटिक रोगाणु के आकार को निर्धारित करने में मदद करेगा, एक क्रैनियोग्राम की मदद से, सुई पेरीओस्टोसिस का पता लगाया जा सकता है, पेट का अल्ट्रासाउंड तिल्ली और यकृत के आकार में परिवर्तन को निर्धारित करने में मदद करेगा। यदि इस बीमारी का संदेह है, तो डॉक्टरों को विभिन्न प्रकार के एनीमिया और वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस को बाहर करना चाहिए।

ऐसे मामलों में जहां पत्नी या पति बीमार हैं, लेकिन बच्चे की उम्मीद कर रहे हैं, डॉक्टर न केवल माता-पिता, बल्कि भ्रूण की भी पूरी मेडिकल जांच की सलाह देते हैं।

यह कोरियोन बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस जैसे प्रसव पूर्व निदान के ऐसे तरीकों में मदद करेगा। यदि बीमारी के समरूप रूप की पुष्टि हो जाती है, तो पति-पत्नी को कृत्रिम रूप से गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जा सकती है।

इलाज

बीटा थैलेसीमिया के लिए उपचार की प्रभावशीलता रूप पर निर्भर करती है। यदि कुछ मामलों में एक छोटे से सुधार की आवश्यकता नहीं होती है, तो रोगी के जीवन को लम्बा करने और इसकी गुणवत्ता में सुधार करने के लिए बड़े पैमाने पर विभिन्न चिकित्सीय तकनीकों को करना आवश्यक है।

सबसे आम और प्रभावी तरीकेइस रोग के उपचार इस प्रकार हैं:

• रक्त आधान या लाल रक्त कोशिकाओं का आधान;
• कुछ दवाएं लेना;
• बोन मैरो प्रत्यारोपण;
• स्प्लेनेक्टोमी।

यदि, लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने के परिणामस्वरूप, अन्य आंतरिक अंग प्रभावित होते हैं, तो उनके कार्यों को यथासंभव लंबे समय तक बनाए रखने के प्रयास किए जाने चाहिए।

बीटा थैलेसीमिया के एक गंभीर रूप का निदान करने वाले लोगों को एक व्यवस्थित रक्त आधान की आवश्यकता होती है। हेमोट्रांसफ्यूजन जन्म के बाद पहले हफ्तों में किया जाता है, फिर प्रक्रिया को एक निश्चित आवृत्ति के साथ दोहराया जाता है, रोगी ट्रांसफ्यूजन निर्भरता विकसित करता है। रक्त आधान ही रक्त में हीमोग्लोबिन के स्तर को कम से कम अस्थायी रूप से बढ़ाने का एकमात्र तरीका है। संकेतक 95-100 ग्राम / एल की सीमा में होने पर रक्त आधान करने की सिफारिश की जाती है।

शरीर में कम हीमोग्लोबिन के साथ, विभिन्न रोग प्रक्रियाएं होने लगती हैं:

• जिगर और प्लीहा के आकार में वृद्धि;
• आंतरिक अंगों के कामकाज में गिरावट;
• गंभीर हाइपोक्सिया;
• रोगजनकों के शरीर के प्रतिरोध में कमी;

• पैथोलॉजिकल हड्डी गठन।

एरिथ्रोसाइट दवाओं के असामयिक आधान से बीटा-थैलेसीमिया की प्रगति का खतरा होता है, और यहां तक ​​कि मृत्यु भी हो सकती है। रक्त आधान की अपनी कमियां हैं। समय के साथ, दाताओं का चयन करना कठिन होता जा रहा है। आधान के लिए, पूरे रक्त का उपयोग नहीं किया जाता है, बल्कि केवल लाल रक्त कोशिकाओं का उपयोग किया जाता है। प्री-ब्लड को साफ और फिल्टर किया जाता है, जिससे उसमें से अन्य अवयव निकल जाते हैं। लेकिन इस मामले में भी प्रतिकूल प्रतिक्रियाओं के विकास को बाहर नहीं रखा गया है।

यदि रोगी को हल्का रक्ताल्पता है या हीमोग्लोबिन का स्तर सामान्य सीमा के भीतर है, तो आधान नहीं किया जाता है।

चिकित्सा चिकित्सा

उपचार के दौरान, चिकित्सा का एक अनिवार्य घटक chelates के समूह से दवाओं की शुरूआत है। उनका कार्य अतिरिक्त लोहे को बांधना और निकालना है। डेस्फेरल का उपयोग केलेशन थेरेपी के लिए किया जाता है।

दवा इंजेक्शन के लिए एक समाधान के रूप में उपलब्ध है, जिसे कई घंटों तक प्रशासित किया जाना चाहिए। इसके लिए कपड़ों पर लगे विशेष पंपों का इस्तेमाल किया जाता है। यदि रोगी को बीमारी का गंभीर रूप है, तो उसे सप्ताह में पांच दिन दवा का इंजेक्शन लगाने की आवश्यकता होती है।

Desferal एक महंगी दवा है, हर कोई इसे खरीद नहीं सकता। कुछ देशों में, थैलेसीमिया के रोगियों के लिए एक राज्य कार्यक्रम खोला गया है, यह रोगियों को दवा प्रदान करने का प्रावधान करता है।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण

बीटा-थैलेसीमिया को पूरी तरह से ठीक करने का एक ही तरीका है- बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन। यदि हम ऑपरेशन की लागत की तुलना रोगी के जीवन भर चिकित्सीय उपचार की लागत से करते हैं, तो सर्जरी बहुत सस्ती है। लेकिन हर किसी के पास बहुत बड़ी राशि तुरंत जमा करने का अवसर नहीं होता है। इसके अलावा, पूरी तरह से संगत दाता को खोजना मुश्किल है, इसलिए यह तकनीक थैलेसीमिया के 5% रोगियों के लिए उपलब्ध है।

बीटा थैलेसीमिया के मुख्य लक्षणों में से एक प्लीहा का बढ़ना है।

यदि रोगी का अंग बहुत बड़ा है, तो यह रक्त के जैव रासायनिक मापदंडों को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है, हीमोग्लोबिन के स्तर को कम करने में मदद करता है। रोगी की स्थिति में सुधार करने के लिए, उसे तिल्ली का सर्जिकल निष्कासन निर्धारित किया जाता है। स्प्लेनेक्टोमी 8 वर्ष से अधिक आयु के रोगियों पर की जाती है।

ऑपरेशन बीटा थैलेसीमिया के पाठ्यक्रम को कम करने में मदद करता है, थोड़ी देर के लिए लक्षणों से राहत देता है, लेकिन प्लीहा को हटाने से पैथोलॉजी से छुटकारा नहीं मिल सकता है। स्प्लेनेक्टोमी के क्षण से एक वर्ष के लिए ध्यान देने योग्य सुधार देखा जाता है, फिर पुनरावर्तन हो सकता है।

लोक उपचार

बेशक, कोई नहीं लोक उपचारबीटा थैलेसीमिया को ठीक करने में सक्षम नहीं हैं, हालांकि, ऐसे नुस्खे हैं जिनसे आप लक्षणों को कम कर सकते हैं और रोगी की स्थिति में सुधार कर सकते हैं:

• एक चम्मच प्राकृतिक शहद के साथ ताजा निचोड़ा हुआ चुकंदर का रस लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या बढ़ाने में मदद करता है। एक गिलास में दिन में तीन बार उपाय करने की सलाह दी जाती है;
• बराबर मात्रा में बीट, गाजर, मूली का रस मिलाएं, दिन में 3 बार, दो बड़े चम्मच लें;
• इसबगोल का रस थैलेसीमिया के रोगियों के लिए उपयोगी है। प्रत्येक भोजन से पहले प्रति दिन एक चम्मच पर्याप्त है।

थैलेसीमिया वाले आहार का पालन अवश्य करें। मरीजों को प्रयोग नहीं करना चाहिए मादक पेय, वसायुक्त, तले हुए खाद्य पदार्थ, फास्ट फूड में शामिल हों।

आयरन के अवशोषण को कम करने वाले खाद्य पदार्थों से मरीजों को फायदा होगा। इनमें सोया, नट्स, चाय, कोको शामिल हैं। जिगर को विनाशकारी परिवर्तनों से बचाने के लिए हेपेटोप्रोटेक्टर्स का उपयोग किया जाना चाहिए। मरीजों को अक्सर विटामिन और खनिज परिसरों का निर्धारण किया जाता है।

निवारण

गर्भाधान की रोकथाम और बीमार बच्चों के जन्म के लिए निवारक उपायों को कम किया जाता है। यह काफी सरलता से किया जा सकता है: नियमित रक्त परीक्षण और स्क्रीनिंग की सहायता से। बीटा-थैलेसीमिया के वाहकों को एक ही निदान वाले भागीदारों के साथ संबद्ध करने के खतरों के बारे में चेतावनी दी जाती है।

बीमार बच्चे होने के जोखिम को कम करने के लिए, विभिन्न परीक्षणों के लिए संदिग्ध थैलेसीमिया वाले जोड़ों से रक्त लिया जाता है। गर्भावस्था के दौरान महिलाएं पूर्ण प्रसव पूर्व निदान, आनुवंशिक अध्ययन से गुजरती हैं। डीएनए विश्लेषण और कोरियोनिक विली के नमूनों की मदद से, हीमोग्लोबिनोपैथी को गर्भावस्था के पहले तिमाही में पहले से ही निर्धारित किया जा सकता है।

अपने बच्चों को इस तरह की बीमारी से बचाने के लिए, आपको लगातार अपने स्वास्थ्य की निगरानी करनी चाहिए, और यदि बीटा-थैलेसीमिया का निदान किया जाता है, तो साथी की पसंद को ध्यान से देखें।

प्रसव पूर्व निदान विधियों और माता-पिता की पूरी आनुवंशिक जांच से बीमार बच्चे के जन्म को रोकने में मदद मिलेगी।

बीटा-थैलेसीमिया एक खतरनाक अनुवांशिक बीमारी है जो कई मामलों में मौत का कारण बनती है। पैथोलॉजी विभिन्न रूपों में होती है। यदि आप समय पर इलाज शुरू करते हैं तो आप रोगियों की जीवन प्रत्याशा बढ़ा सकते हैं।

मरीजों को निरंतर चिकित्सा पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है। सामान्य रक्त गणना बनाए रखने का मुख्य तरीका नियमित रक्त आधान है। उपचार का एकमात्र कट्टरपंथी तरीका अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है, लेकिन दाता को ढूंढना और ऑपरेशन के लिए भुगतान करना बहुत मुश्किल है।

हीमोग्लोबिन की संरचना बनाने वाले श्रृंखला प्रोटीन अणुओं के संश्लेषण के निषेध द्वारा विशेषता। इससे एरिथ्रोसाइट झिल्ली को नुकसान होता है और हेमोलिटिक संकट के विकास के साथ लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश होता है। थैलेसीमिया के लक्षण हड्डी में परिवर्तन, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, एनीमिक सिंड्रोम हैं। थैलेसीमिया के निदान की पुष्टि नैदानिक ​​और प्रयोगशाला डेटा (हेमोग्राम, हीमोग्लोबिन, माइलोग्राम, इलेक्ट्रोफोरेटिक विधि) द्वारा की जाती है। थैलेसीमिया का प्रसव पूर्व निदान संभव है। थैलेसीमिया के उपचार में, रक्त आधान, डेस्फेरल थेरेपी, स्प्लेनेक्टोमी और अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण का उपयोग किया जाता है।

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सामान्य जानकारी

थैलेसीमिया आनुवंशिक रूप से निर्धारित रक्त रोगों का एक समूह है जो हेमोलिसिस, हाइपोक्रोमिक एनीमिया के साथ हीमोग्लोबिन ए- या β-चेन के संश्लेषण के उल्लंघन में विकसित होता है। हेमेटोलॉजी में, थैलेसीमिया वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया - मात्रात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी को संदर्भित करता है। थैलेसीमिया भूमध्य और काला सागर क्षेत्र की आबादी के बीच व्यापक है; रोग का नाम शाब्दिक रूप से "समुद्र तट के एनीमिया" के रूप में अनुवादित है। साथ ही, अफ्रीका, मध्य पूर्व, भारत और इंडोनेशिया, मध्य एशिया और काकेशस में थैलेसीमिया के मामले असामान्य नहीं हैं। थैलेसीमिया सिंड्रोम के साथ दुनिया में हर साल 300 हजार बच्चे पैदा होते हैं। पैथोलॉजी के रूप के आधार पर, थैलेसीमिया का कोर्स गंभीर, घातक या हल्का, स्पर्शोन्मुख हो सकता है। सिकल सेल एनीमिया की तरह, थैलेसीमिया मलेरिया के खिलाफ सुरक्षात्मक कारक की भूमिका निभाता है।

थैलेसीमिया वर्गीकरण

एक विशेष हीमोग्लोबिन पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला की हार को ध्यान में रखते हुए:

• ए-थैलेसीमिया (एचबीए अल्फा चेन के संश्लेषण के दमन के साथ)। इस रूप को मेनिफेस्ट (α-th1) या साइलेंट (α-th2) जीन की विषमयुग्मजी गाड़ी द्वारा दर्शाया जा सकता है; होमोज़ीगस ए-थैलेसीमिया (बार्ट्स हीमोग्लोबिन के साथ भ्रूण की ड्रॉप्सी); हीमोग्लोबिनोपैथी एच
• बी-थैलेसीमिया (एचबीए बीटा चेन के संश्लेषण के दमन के साथ)। विषमयुग्मजी और समरूप β-थैलेसीमिया (कूली एनीमिया), विषमयुग्मजी और समरूप δβ-थैलेसीमिया (एफ-थैलेसीमिया) शामिल हैं
• γ-थैलेसीमिया (हीमोग्लोबिन गामा श्रृंखला के संश्लेषण के दमन के साथ)
• δ-थैलेसीमिया (हीमोग्लोबिन डेल्टा चेन के संश्लेषण के दमन के साथ)
• थैलेसीमिया, हीमोग्लोबिन की संरचना के उल्लंघन के कारण होता है।

β-थैलेसीमिया सांख्यिकीय रूप से अधिक सामान्य है, जो बदले में 3 में हो सकता है नैदानिक ​​रूप: छोटा, बड़ा और मध्यम। सिंड्रोम की गंभीरता के अनुसार, थैलेसीमिया का एक हल्का रूप प्रतिष्ठित है (रोगी यौवन तक जीवित रहते हैं), मध्यम (रोगियों की जीवन प्रत्याशा 8-10 वर्ष है) और गंभीर (जीवन के पहले 2-3 वर्षों में बच्चे मर जाते हैं)।

थैलेसीमिया के कारण

थैलेसीमिया एक आनुवंशिक बीमारी है जिसमें ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस होता है। तात्कालिक कारणपैथोलॉजी हीमोग्लोबिन की एक विशेष श्रृंखला के संश्लेषण को जीन एन्कोडिंग में विभिन्न उत्परिवर्तनीय विकार हैं। दोष का आणविक आधार असामान्य दूत आरएनए का संश्लेषण, संरचनात्मक जीनों का विलोपन, नियामक जीनों का उत्परिवर्तन, या उनका अक्षम प्रतिलेखन हो सकता है। इस तरह के विकारों का परिणाम पॉलीपेप्टाइड हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं में से एक के संश्लेषण में कमी या कमी है।

तो, बी-थैलेसीमिया के साथ, बीटा श्रृंखलाओं को अपर्याप्त मात्रा में संश्लेषित किया जाता है, जिससे अल्फा श्रृंखलाओं की अधिकता होती है, और इसके विपरीत। अत्यधिक उत्पादित पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला एरिथ्रोइड श्रृंखला की कोशिकाओं में जमा हो जाती है, जिससे उनकी क्षति होती है। यह अस्थि मज्जा में एरिथ्रोसाइट्स के विनाश, परिधीय रक्त में एरिथ्रोसाइट्स के हेमोलिसिस और प्लीहा में रेटिकुलोसाइट्स की मृत्यु के साथ है। इसके अलावा, बी-थैलेसीमिया के साथ, भ्रूण हीमोग्लोबिन (एचबीएफ) एरिथ्रोसाइट्स में जमा होता है, जो ऊतकों को ऑक्सीजन परिवहन करने में सक्षम नहीं होता है, जो ऊतक हाइपोक्सिया के विकास का कारण बनता है। बोन मैरो हाइपरप्लासिया के कारण कंकाल की हड्डियों की विकृति विकसित हो जाती है। एनीमिया, ऊतक हाइपोक्सिया और अप्रभावी एरिथ्रोपोइज़िस कुछ हद तक बच्चे के विकास और वृद्धि को बाधित करते हैं।

थैलेसीमिया का समयुग्मजी रूप माता-पिता दोनों से विरासत में मिले दो दोषपूर्ण जीनों की उपस्थिति की विशेषता है। थैलेसीमिया के विषमयुग्मजी रूप में, रोगी माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिले उत्परिवर्तित जीन का वाहक होता है।

थैलेसीमिया के लक्षण

बड़े (समयुग्मजी) बी-थैलेसीमिया के लक्षण बच्चे के जीवन के पहले-दूसरे वर्ष के दौरान पहले ही प्रकट हो जाते हैं। बीमार बच्चों में एक विशिष्ट मंगोलोइड चेहरा, एक काठी नाक पुल, एक विशाल (चतुर्भुज) खोपड़ी, ऊपरी जबड़े की अतिवृद्धि, कुरूपता, हेपाटो- और स्प्लेनोमेगाली होती है। एनीमिया की अभिव्यक्ति त्वचा का पीला या मिट्टी-प्रतिष्ठित रंग है। ट्यूबलर हड्डियों की हार विकास मंदता और पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर के साथ है। सिनोवाइटिस विकसित हो सकता है बड़े जोड़, पथरी कोलेसिस्टिटिस, निचले छोरों के अल्सर। बी-थैलेसीमिया के पाठ्यक्रम को जटिल बनाने वाला एक कारक आंतरिक अंगों का हेमोसिडरोसिस है, जिससे लीवर सिरोसिस, अग्नाशयी फाइब्रोसिस और, परिणामस्वरूप, मधुमेह मेलेटस का विकास होता है; कार्डियोस्क्लेरोसिस और दिल की विफलता। रोगी अतिसंवेदनशील होते हैं संक्रामक रोग (आंतों में संक्रमण, SARS, आदि), निमोनिया और सेप्सिस के गंभीर रूपों का विकास संभव है।

छोटा (विषमयुग्मजी) बी-थैलेसीमिया स्पर्शोन्मुख या न्यूनतम के साथ हो सकता है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ(तिल्ली का मध्यम इज़ाफ़ा, हल्के हाइपोक्रोमिक एनीमिया, की शिकायत थकान). इसी तरह के लक्षण ए-थैलेसीमिया के विषमयुग्मजी रूप के साथ होते हैं।

ए-थैलेसीमिया के समरूप रूप में, अल्फा चेन पूरी तरह से अनुपस्थित हैं; भ्रूण हीमोग्लोबिन भ्रूण में संश्लेषित नहीं होता है। थैलेसीमिया का यह रूप जीवन के साथ असंगत है, जिससे ड्रॉप्सी सिंड्रोम या सहज गर्भपात के विकास के कारण भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु हो जाती है। हीमोग्लोबिनोपैथी एच के पाठ्यक्रम को हेमोलिटिक एनीमिया, स्प्लेनोमेगाली, और हड्डी में गंभीर परिवर्तन के विकास की विशेषता है।

थैलेसीमिया का निदान

थैलेसीमिया का संदेह उन व्यक्तियों में होना चाहिए जिनका पारिवारिक इतिहास, विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षण और प्रयोगशाला निष्कर्ष हों। थैलेसीमिया के मरीजों को हेमेटोलॉजिस्ट और मेडिकल जेनेटिकिस्ट से परामर्श करने की आवश्यकता होती है।

विशिष्ट हेमेटोलॉजिकल परिवर्तन हीमोग्लोबिन के स्तर में कमी और एक रंग सूचकांक, हाइपोक्रोमिया, लक्ष्य एरिथ्रोसाइट्स की उपस्थिति, सीरम आयरन के स्तर में वृद्धि और अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन हैं। सेल्युलोज एसीटेट फिल्म पर वैद्युतकणसंचलन एचबी का उपयोग विभिन्न हीमोग्लोबिन अंशों को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। अस्थि मज्जा पंचर का अध्ययन करते समय, उच्च संख्या में एरिथ्रोबलास्ट्स और नॉरमोबलास्ट्स के साथ लाल हेमेटोपोएटिक रोगाणु के हाइपरप्लासिया ध्यान आकर्षित करते हैं। आण्विक अनुवांशिक अध्ययन ए- या β-ग्लोबिन लोकस में एक उत्परिवर्तन प्रकट करते हैं जो पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण को बाधित करता है।

बड़े बी-थैलेसीमिया वाले क्रैनियोग्राम पर, सुई पेरीओस्टोसिस ("बालों वाली खोपड़ी" की घटना) का पता लगाया जाता है। ट्यूबलर और फ्लैट हड्डियों के अनुप्रस्थ स्ट्राइपेशन द्वारा विशेषता, ऑस्टियोपोरोसिस के छोटे foci की उपस्थिति। उदर गुहा के अल्ट्रासाउंड की मदद से, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, पित्ताशय की थैली की पथरी का पता लगाया जाता है।

यदि थैलेसीमिया का संदेह है, तो लोहे की कमी वाले एनीमिया, वंशानुगत माइक्रोसेरोसाइटोसिस, सिकल सेल एनीमिया, ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया को बाहर करना आवश्यक है। थैलेसीमिया के रोगियों वाले परिवारों में, प्रारंभिक गर्भावस्था में हीमोग्लोबिनोपैथी का पता लगाने के लिए पति-पत्नी की आनुवांशिक परामर्श और इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स (कोरियोनिक बायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस, एमनियोसेंटेसिस) की सिफारिश की जाती है। भ्रूण में थैलेसीमिया के समरूप रूपों की पुष्टि गर्भावस्था के कृत्रिम समापन के लिए एक संकेत है।

थैलेसीमिया का उपचार और निदान

थैलेसीमिया के विभिन्न रूपों के लिए चिकित्सीय रणनीति समान नहीं है। तो, छोटे बी-थैलेसीमिया वाले रोगियों को उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। दूसरी ओर, जीवन के पहले महीनों से होमोजीगस बी-थैलेसीमिया वाले रोगियों को हेमोलिटिक संकट की स्थिति में रक्त आधान चिकित्सा (पिघले या धोए गए एरिथ्रोसाइट्स का आधान) की आवश्यकता होती है, लोहे (डेफेरोक्सामाइन), ग्लूकोकार्टिकोइड्स को बांधने वाली दवाओं की शुरूआत। थैलेसीमिया के सभी रूपों में, फोलिक एसिड की तैयारी और बी विटामिन का संकेत दिया जाता है।

हाइपरस्प्लेनिज़्म (विशेष रूप से हीमोग्लोबिनोसिस एच की पृष्ठभूमि के खिलाफ) के साथ, प्लीहा (स्प्लेनेक्टोमी) को हटाने की आवश्यकता होती है। संक्रामक जटिलताओं को संलग्न करने की प्रवृत्ति के कारण, रोगियों को न्यूमोकोकल संक्रमण के खिलाफ अनिवार्य टीकाकरण की सिफारिश की जाती है। थैलेसीमिया के लिए एक आशाजनक उपचार हिस्टोकंपैटिबल डोनर से बोन मैरो प्रत्यारोपण है।

थैलेसीमिया के प्रमुख रूपों का पूर्वानुमान प्रतिकूल है; रोगी शैशवावस्था या कम उम्र में मर जाते हैं। थैलेसीमिया के विषमयुग्मजी स्पर्शोन्मुख रूप में, ज्यादातर मामलों में जीवन की अवधि और गुणवत्ता प्रभावित नहीं होती है। थैलेसीमिया की प्राथमिक रोकथाम में रोग जीन के विषम वाहकों के बीच विवाह की रोकथाम, और रोगग्रस्त संतानों के जन्म के एक उच्च आनुवंशिक जोखिम के साथ, बच्चे पैदा करने की अस्वीकृति शामिल है।